Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση και ανάλυση της κυστικής ίνωσης στα παιδιά βασίζεται στα ακόλουθα 4 κριτήρια, τα οποία αποκαλύπτονται κατά την εξέταση, εξέταση και αμφισβήτηση του ασθενούς.

  • κληρονομικότητα (παρουσία κυστικής ίνωσης στην οικογένεια),
  • δοκιμή θετικού ιδρώτα.
  • συχνή φλεγμονή στους βρόγχους και στους πνεύμονες.
  • συγκεκριμένο εντερικό σύνδρομο με άφθονα κόπρανα, συχνή αφόδευση, μετεωρισμός

Διερεύνηση του ασθενούς και των συγγενών ενός ασθενούς με κυστική ίνωση.

Κατά τη συνέντευξη, είναι σημαντικό να προσδιοριστεί η οικογενειακή κληρονομικότητα, εάν υπήρχαν άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση και να διαπιστωθεί εάν ο θάνατος των βρεφών σε αυτή την οικογένεια.

Εξέταση ασθενούς με κυστική ίνωση.

Εάν η ασθένεια διαρκεί αρκετά χρόνια, τότε με εξέταση μπορεί να παρατηρηθεί αύξηση του θώρακα και συμμετοχή στην αναπνοή των βοηθητικών μυών (συνεχής συγκόλληση των μεσοπλεύριων μυών). Τα Chryps δεν ακούγονται πάντα.

Εργαστηριακές μελέτες για την κυστική ίνωση.

Νεογνική διάγνωση για κυστική ίνωση.

Αυτή η ανάλυση για την κυστική ίνωση εκτελείται απευθείας στο νοσοκομείο. Το αίμα ελέγχεται για γενετικές ανωμαλίες. Εάν το παιδί είναι άρρωστο με κυστική ίνωση, τότε η ανάλυση θα είναι θετική.

Έλεγχος αίματος για κυστική ίνωση.

Η πιο ζωντανή και ειδική δοκιμασία για την κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Τι είναι αυτό; Η δοκιμή ιδρώτα βασίζεται στον προσδιορισμό της συγκέντρωσης χλωριούχου ιδρώτα. Το δείγμα ιδρώτα λαμβάνεται χρησιμοποιώντας την τυπική διαδικασία. Η συγκέντρωση του χλωριούχου νατρίου στην έκκριση των ιδρωτοποιών δεν υπερβαίνει κανονικά τα 40 mmol / l. Με αύξηση άνω των 60 mmol / l, το δείγμα θεωρείται θετικό.

Για να γίνει η διάγνωση, θα πρέπει να ληφθούν θετικά αποτελέσματα 2-3 δειγμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις (ειδικά όταν πραγματοποιείται εξέταση αίματος στα νεογέννητα), υπάρχουν ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει εντελώς την κυστική ίνωση.

Ανάλυση της σκέψης.

Το coprogram θα παρουσιάσει πρωτεολυτική δραστηριότητα. Στην ανάλυση των περιττωμάτων στη σκαθολογία θα υπάρξει έντονη steatorrhea σε σχέση με την εκκριτική ανεπάρκεια του παγκρέατος. Χάρη στο coprogram, τα κόπρανα εξετάζονται για την παρουσία ινών, λιπών και αμύλου. Επίσης στα κόπρανα, προσδιορίζεται η συγκέντρωση ελαστάσης-1, η οποία κανονικά είναι 500 μg / g του δείγματος, και στην κυστική ίνωση - 87% και χαμηλότερη.

Εργαστηριακές μελέτες στην κυστική ίνωση

Ακτινογραφία θώρακα

Στην ακτινογραφία θώρακα ενός ασθενούς με κυστική ίνωση, τα βρογχικά τοιχώματα γίνονται πυκνά, σκληρολογικές αλλαγές στους βρόγχους και στους πνεύμονες και μπορεί να εμφανιστεί ατελεκτάση. Ένα από τα βασικά κριτήρια για τη διάγνωση είναι η ήττα του άνω δεξιού λοβού.

Σπιρομέτρηση

Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, η μελέτη της λειτουργίας της εξωτερικής αναπνοής έχει μεγάλη διαγνωστική αξία σε παιδιά ηλικίας άνω των 5-8 ετών. Σας επιτρέπει να καθορίσετε την αντίδραση των βρόγχων σε βρογχοδιασταλτικά και να εντοπίσετε τους ασθενείς που θα είναι κατάλληλοι για τους σκοπούς αυτών των φαρμάκων.

Μέτρηση της διαφοράς στα ρινικά δυναμικά στην κυστική ίνωση

Σε παιδιά ηλικίας άνω των 7 ετών, η ερμηνεία της διαφοράς στο βιοηλεκτρικό δυναμικό του ρινικού βλεννογόνου και του δέρματος του αντιβραχίου έχει μεγάλη σημασία. Κανονικά, η διαφορά αυτή κυμαίνεται μεταξύ -5 και -40 mV, και σε ασθενείς με κυστική ίνωση - από -40 έως -90 mV.

Βρογχοσκόπηση.

Η βρογχοσκόπηση χρησιμοποιείται μερικές φορές ως πρόσθετη μέθοδος έρευνας και βοηθά στην ταυτοποίηση των παχύρρευστων και ιξωδών πτυέλων στους βρόγχους.

Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση (από το λατινικό «muscus» -. Αναφέρεται σε βλέννα ή γλοιώδη, «viscidus» - κολλώδες) - ένα βαρύ συγγενή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των εξωκρινών αδένων και προκαλεί παθολογία αναπνευστικών και του πεπτικού συστήματος. Η βλεννοκοσκίαση συχνά αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία.

Η κυστική ίνωση ενός παιδιού εκδηλώνεται όταν ακόμη ένας από τους γονείς είναι φορέας του γονιδίου CFTR που έχει υποβληθεί σε μετάλλαξη. Ετησίως σε ολόκληρο τον κόσμο γεννιούνται περισσότερα από 45.000 παιδιά με κληρονομική παθολογία κυστικής ίνωσης. Η ασθένεια αυτή έχει κοινωνική σημασία λόγω της προοδευτικής φύσης της πορείας και των πιθανών μεταγενέστερων θανάτων, καθώς και της αναπηρίας πολλών ασθενών.

Κυστική ίνωση προκαλεί

Η μετάλλαξη των γονιδίων είναι η απόλυτη βάση αυτής της νόσου. Αν ετεροζυγούς - και οι δύο γονείς, τότε η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού με κυστική ίνωση σε μια τέτοια οικογένεια ισοδυναμεί με 25%. Και η συχνότητα μεταφοράς στα γονίδια είναι 2-5%.

Στα τέλη του περασμένου αιώνα, οι γενετικοί επιστήμονες αποκρυπτογράφησαν τη δομή του γονιδίου, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον συνδυασμό πρωτεϊνών. Ονομάστηκε CFTR, που σημαίνει ρυθμιστή διαμεμβράνης κυστικής ίνωσης. Αυτή η πρωτεΐνη ρυθμίζει την κίνηση των ηλεκτρολυτών μέσω των μεμβρανών των κυττάρων που ευθυγραμμίζουν τους αγωγούς εκροής των εξωκρινών αδένων. Και λόγω μετάλλαξης αυτού του γονιδίου αποτελεί παραβίαση όλων των δομών και των λειτουργιών των πρωτεϊνών, έτσι εκκριτικό υγρό, το οποίο απομονώνεται αδένες γίνεται παχύ, ιξώδες περιεχομένων. Ως αποτέλεσμα, επηρεάζονται σημαντικά εσωτερικά όργανα όπως το πάγκρεας, ο γαστρεντερικός σωλήνας και οι πνεύμονες.

Η ίδια η διαδικασία μετάλλαξης χαρακτηρίζεται από τον πολλαπλασιασμό μιας τριπλέτας που κωδικοποιεί το αμινοξύ φαινυλαμίνη. Το μόριο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που έχει μια διαταραχή στη θέση 508 χάνει το κατάλοιπο αμινοξέος του. Με τον τρόπο αυτό, και υπήρχε ένα τέτοιο όνομα - δέλτα 508. Αυτή τη στιγμή, είναι ήδη γνωστά και μελέτησε πάνω από 120 διαφορετικά είδη των μεταλλάξεων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των παθολογικών καταστάσεων. Ένας τέτοιος τεράστιος αριθμός αυτών μπορεί να εξηγηθεί σε μια ποικιλία κλινικών εικόνων κυστικής ίνωσης. Αρκετά βαριά εκδήλωση της νόσου στα πρώιμα στάδια εμφανίζονται σε ασθενείς ομόζυγους F 508. ασθενείς Α που δεν έχει F 508, διαφορετικά κλινικά πολυμορφισμός, δηλαδή ταυτόχρονα διαγνωστεί με σοβαρές μορφές ασθενειών, πρώιμα συμπτώματα και δυσμενούς έκβασης με σχετικά καλούς δείκτες της νόσου αργότερα στη ζωή και στην εφηβεία.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν διάφορες κύριες μορφές στην κυστική ίνωση - πνευμονική, εντερική, αναπνευστική και εντερική. Πολύ λιγότερο συνηθισμένο στην ιατρική πρακτική είναι η παρεμπόδιση του μελανώματος του εντέρου, οι οίδημα-αναιμικές και άλλες μορφές.

Η πιο σοβαρή μορφή εκδήλωσης κυστικής ίνωσης είναι η μικτή μορφή της νόσου. Συναντιέται στο 75% των περιπτώσεων. Στην ανασκόπηση τέτοιων ασθενών σημειώθηκαν επανειλημμένα επαναλαμβανόμενα είδη βρογχίτιδας και πνευμονίας, μερικές φορές ακόμη και με παρατεταμένη πορεία. Αναλύεται η κλινική εικόνα ενός σταθερού βήχα, με εκκρινόμενο ιξώδες πτυέλων, συχνές παραβιάσεις του γαστρεντερικού σωλήνα. Αλλά, χωρίς αμφιβολία, οι πιο σοβαρές αλλαγές συμβαίνουν από την πλευρά των αναπνευστικών οργάνων. Μεγαλύτερες ιξώδες επιλογή των βλεννωδών εκκρίσεων από τους αδένες βρογχικό mukostaz δημιουργεί και οδηγεί σε μόλυνση, η οποία καθιστά δυνατή να εκδηλωθεί και την πρόοδο σε χρόνια βρογχίτιδα, στο οποίο εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό επώδυνη βήχα με σκληρό εκκενώνεται παχύρρευστο πτύελα, πυώδη εκτός.

Οι βρογχοπνευμονικές μεταβολές αποτελούν αναπόσπαστο τμήμα της εξασθένησης της διαπερατότητας ολόκληρου του βρογχικού συστήματος. Οι αλλαγές που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα του αυτοκαθαρισμού συνήθως προκαλούν απόφραξη των βρόγχων και των μικρών τμημάτων των βρόγχων. Το εμφύσημα των πνευμόνων εξελίσσεται ως αποτέλεσμα της έκτασης των χώρων του αέρα και λόγω πλήρους αποκλεισμού των βρόγχων παρατηρούνται όλα τα σημάδια ατελεκτασίας. Μπορούν να είναι μικρά και να εναλλάσσονται με εστίες εμφυσήματος.

Σε μια σοβαρή κλινική εικόνα, μερικές φορές ταυτόχρονα με τέτοιες αλλαγές, εμφανίζονται μικροαπελευθερώματα που συχνά επηρεάζουν τους βρογχικούς υποβλεννογόνους αδένες. Στη συνέχεια, η αστραπή αρχίζει να προχωρήσει του πνευμονικού παρεγχύματος, ότι παρακολουθείται από μια οξεία μορφή της πνευμονίας, η οποία διαφέρει σε ασθενείς με σοβαρή, παρατεταμένη πορεία της κυστικής ίνωσης κλινική, επιρρεπείς σε σχηματισμό αποστήματος.

Περιοδικά, οι πρώτες εκδηλώσεις της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης μπορεί μερικές φορές να εμφανιστούν στο δεύτερο ή τρίτο έτος της ζωής, καθώς και αργότερα. Η φύση αυτών των εκδηλώσεων αποκτά όλες τις μορφές παρατεταμένης και σοβαρής πνευμονίας.

Τα μεγαλύτερα παιδιά είναι πολύ πιθανότερο να παρουσιάσουν μια κλινική εικόνα της παρατεινόμενης βρογχίτιδας με σαφώς καθορισμένη απόφραξη. Οι αλλαγές που προκαλούνται από φλεγμονή, που εκδηλώνεται με διάχυτη τη βρογχίτιδα, το οποίο επανέρχεται συχνά σε διαφορετικές παρατεταμένη πνευμονία, και στη συνέχεια να μετατρέψει γρήγορα σε χρόνια φλεγμονή των πνευμόνων. Στη συνέχεια αναπτύσσονται σταδιακά βρογχεκτασίες, καθώς και πνευμο-σκλήρυνση. Ο ενδιάμεσος ιστός επηρεάζεται και αυτό είναι το αποτέλεσμα μιας κοινής πνευμονίτιδας. Επομένως, και στους δύο πνεύμονες είναι υγρό, αλλά συχνότερα ακούγονται μικρές κουνουπιές.

Είναι αρνητικά για την πορεία της κυστικής ίνωσης ανάπτυξη έχει εκτεταμένες βρογχεκτασίες ίνωση και με τον επακόλουθο σχηματισμό της διαδικασίας πυώδη. Όλα τα είδη των αποφρακτικών μεταβολών που παρατηρούνται στην κυστική ίνωση, κατά τη διάρκεια της εξέλιξης, να οδηγήσει σε αυξημένα συμπτώματα εμφυσήματος πολύ έντονη διάσπαση της οπτικής και της αναπνευστικής παθολογίας της πνευμονικής κυκλοφορίας.

Παράλληλα με την πρωτοπαθή νόσο συμβαίνει στήθος δυσμορφία, τέλος φαλαγγών λαμβάνουν τα κνήμες μορφή και με τον τύπο του πνευμονική καρδία αναπτύσσει μια καρδιακή ανεπάρκεια.

Το Piopnevmotorax, ο πνευμοθώρακας και η πνευμονική αιμορραγία είναι σπάνια επιπλοκές της κυστικής ίνωσης. Και αν η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τη διάρκεια της ροής, τότε σημειώστε ρινοφαρυγγικές αλλοιώσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν πολύποδες, αδενοειδή και χρόνια αμυγδαλίτιδα. Σχεδόν όλα τα παιδιά διαγιγνώσκονται με ιγμορίτιδα, στις κλινικές εκδηλώσεις των οποίων υπάρχει ρινική φωνή, πονοκεφάλους και έκκριση έκκρισης από τα ρινικά περάσματα.

Κλινικά, διαταραχές του εντέρου, του παγκρέατος και αναπτύσσει όλα τα συμπτώματα των ασθενών με κυστική ίνωση οι κύριες μορφές της νόσου. Ωστόσο, οι αλλαγές που μπορούν να μειώσουν την δραστικότητα των ενζύμων του παγκρέατος, ειδικά στα παιδιά, μεταφέρθηκαν σε τεχνητή διατροφή, μπορεί να εκδηλωθεί επαρκή διάσπαση των πρωτεϊνών και των λιπών, καθώς και η απορρόφηση τους. Ως εκ τούτου, στα έντερα αναπτύσσονται διεργασίες σήψης, οι οποίες οδηγούν στη συσσώρευση αερίων και σταθερή φούσκωμα. Ως αποτέλεσμα, ακόμη και όταν η πρώτη εξέταση του ασθενούς, κυστική ίνωση μπορεί να υποτεθεί, λαμβάνοντας υπόψη τις τυπικές ογκώδη κόπρανα με σάπια μυρωδιά δυσάρεστες. Σχεδόν το 20% των ασθενών παρουσιάζει πρόπτωση από το ορθό.

Μεταξύ ορισμένων συμπτωμάτων της κοιλιάς, όπως ο συχνός πόνος στην κοιλιά με διαφορετικές αιτιολογίες. Αυτά είναι τύπου cramping με μετεωρισμό, πόνο στους μύες από παρατεταμένο παροξυσμικό βήχα στο δεξιό υποχχοδόνι, στην περιοχή του ήπατος.

Ο εντοπισμός του πόνου στην επιγαστρική περιοχή μπορεί να εμφανιστεί επειδή ο γαστρικός χυμός δεν εξουδετερώνεται επαρκώς στο δωδεκαδάκτυλο. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα της εξασθενημένης έκκρισης του παγκρέατος. Επομένως, σε μεγάλο αριθμό νεκρών ασθενών που συχνά έχουν αρνητικά βιοχημικά αποτελέσματα, μια αυτοψία αναφέρει κίρρωση του ήπατος του χοληφόρου τύπου. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση παρατηρείται αυξημένη όρεξη, αλλά οι επίμονες πεπτικές διαταραχές οδηγούν συνεχώς σε υποτροφία. Μερικές φορές, αλλά πολύ σπάνια αναπτύσσεται υποπρωτεϊναιμικό οίδημα. Η ανάπτυξη της υποτροπής προωθείται ταυτόχρονα αναπτύσσοντας υποχλωραιμία, ανορεξία και μεταβολική αλκάλωση.

Κυστική ίνωση στα παιδιά

Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι μία από τις πιο κοινές κληρονομικές παθολογίες, η συχνότητα εμφάνισής της σε παιδιά διαφορετικών ηλικιών είναι πολύ υψηλή. Επιπλέον, η πιθανότητα ανάπτυξής του δεν θα επηρεαστεί κατά κανένα τρόπο από το αν το παιδί ανήκει σε ένα συγκεκριμένο φύλο. Η ασθένεια δεν επιλέγει - είναι αγόρι ή κορίτσι. Το κύριο πράγμα που πρέπει να καταλάβουμε είναι ότι η κυστική ίνωση στα παιδιά αναπτύσσεται μόνο με γενετικά ελαττώματα. Επομένως, καμία κακή συνήθεια, κοινωνική κατάσταση ή περιβαλλοντικά προβλήματα δεν μπορεί να είναι μια πιθανότητα γέννησης παιδιών με την παθολογία της κυστικής ίνωσης.

Τα παιδιά διαγιγνώσκονται με αυτή την ασθένεια μόνο όταν έχουν δύο μεταλλαγμένα γονίδια, τα οποία κληρονόμησαν από τους γονείς τους. Επομένως, σε οικογένειες όπου το ζευγάρι, και οι δύο φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, θα γεννηθούν παιδιά με αυτήν την παθολογία. Αλλά εκείνοι που κληρονόμησαν από τους γονείς τους μόνο ένα είδος ενός τέτοιου γονιδίου, θα θεωρηθούν φορείς κυστικής ίνωσης. Τέτοια παιδιά γεννιούνται απόλυτα υγιή.

Τα παιδιά έχουν μια ευρεία ποικιλία κλινικών εκδηλώσεων κυστικής ίνωσης. Κάποιοι μπορούν να ανιχνεύσουν αλλαγές στο αναπνευστικό σύστημα, κυρίως βρογχικές και πνευμονικές ασθένειες, άλλες - σοβαρές παγκρεατικές παθήσεις. Η κλινική πορεία της νόσου ενός τύπου, για κάθε παιδί, μπορεί να προχωρήσει με διάφορους τρόπους.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η κυστική ίνωση είναι μια γενετική παθολογία που δεν επηρεάζει τις ψυχικές ικανότητες του παιδιού.

Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής για πολλά παιδιά, η κακή διατροφή στέκεται, διατηρώντας παράλληλα την όρεξη και μόνο μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, λίπους στα κόπρανα, καθώς και polifekalie που φυλάει grudnichka τους γονείς, ώστε να μπορούν να δίνουν ιδιαίτερη προσοχή.

Το δέρμα του μωρού είναι καλό σημάδι για τη διάγνωση, αφού έχει μια "αλμυρή" γεύση. Ως εκ τούτου, με μια τέτοια καταγγελία, οι γονείς για πρώτη φορά συμβουλεύονται έναν παιδίατρο. Ίσως, στα παιδιά αυτά, θα εμφανιστεί μια απότομη μορφή υποκαλιαιμίας και μεταβολικής αλκάλωσης λόγω έντονων διαταραχών ηλεκτρολυτών.

Στην κυστική ίνωση, από την πλευρά του αναπνευστικού συστήματος, ο βήχας γίνεται το πρώτο σύμπτωμα αυτής της ασθένειας. Από την αρχή, θα εκδηλωθεί με τη μορφή «βήχας», στη συνέχεια αυξάνεται σταδιακά και αναλαμβάνει το χαρακτήρα ενός βήχα όπως στον κοκκύτη. Τα παιδιά, η κυάνωση και η δύσπνοια μπορούν να συνοδεύσουν αυτόν τον παροξυσμικό βήχα, αλλά συνήθως δεν συμβαίνουν αναπνοές. Εκκρίνεται πτύελα όταν βήχει, στην αρχή της νόσου, ανοιχτόχρωμο και όχι παχύρρευστο, αλλά στο μέλλον γίνεται βλεννώδης και αποκτά ισχυρό ιξώδες. Εάν υπήρχε ένα πρασινωπό πτύελο, τότε αυτό είναι ένα σήμα σχετικά με την εμφάνιση στο σώμα ενός παιδιού του Pseudomonas aeruginosa και της μόλυνσης του με πτύελα. Σε πολλές περιπτώσεις, το ARVI καταγράφεται συχνά, οι οποίες επαναλαμβάνονται περιοδικά και έχουν παρατεταμένα ρεύματα, καθώς και έναν βήχα που επιμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Στο αρχικό στάδιο της κυστικής ίνωσης, η εικόνα της νόσου στην ακρόαση των μικρών παιδιών είναι μερικές φορές φυσιολογική. Η διεξοδική εξέταση του παιδιού καθιστά δυνατή την ανίχνευση ενός μεγενθυμένου αντιθετικού μεγέθους θώρακα, ελαφράς αναπνοής με μικρή σωματική άσκηση και μειωμένη εκδρομή των πνευμόνων.

Από την πεπτική οδό στα παιδιά του πρώτου έτους ζωής, αποκαλύπτεται ένα συχνό υγρό σκαμνί πρασινωπού χρώματος, το οποίο αργότερα καθίσταται λιπαρό. Ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει σωματικό βάρος που δεν αντιστοιχεί σε υγιείς συνομηλίκους, δηλαδή, υστερεί σε φυσική ανάπτυξη και αργότερα σε ανάπτυξη. Τα παιδιά με κυστική ίνωση, με οπτική επιθεώρηση μειωμένη μυϊκή, στομάχι, που προεξέχουν προς τα έξω, και η πρόπτωση ορθού συχνά ένα σύμπτωμα της ασθένειας αυτής.

Εκτός από τις κυριότερες μορφές κυστικής ίνωσης, για παράδειγμα, το 15% των νεογέννητων ασθενών αναπτύσσει παρεμπόδιση του μελόνιου του εντέρου. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου παθολογίας μπορεί να είναι εμετός με χολή, αδυναμία εκτροπής του μεκογχίου και της διευρυμένης κοιλίας. Το γκρίζο μέκονιο διατηρείται στο λεπτό έντερο, στην ιλεοκεκαλική βαλβίδα. Η πιο επικίνδυνη εκδήλωση αυτής της μορφής κυστικής ίνωσης είναι η επιπλοκή της με τη μορφή της περιτονίτιδας του μεκωνίου.

Το σύνολο όλων αυτών των παθολογικών διεργασιών από την πλευρά των συστημάτων αναπνοής, πέψης και αδένων ιδρώτα, κατά κανόνα, οδηγεί σε δυστροφία ενός παιδιού. Η υποπρωτεϊναιμία και το anasarca σε βρέφη εμφανίζονται σε συνδυασμό αιμολυτικής αναιμίας. Συχνά τέτοια παιδιά έχουν έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών. Για παράδειγμα, η αιτία της αιμορραγίας είναι μια ανεπάρκεια της βιταμίνης Κ, ως συνέπεια της υποπροθρομβιναιμίας.

Τα παιδιά που υποφέρουν από κυστική ίνωση, που χαρακτηρίζεται από μία απότομη απώλεια άλατος, όταν εφίδρωση, ως αποτέλεσμα της θερμότητας, οι συχνές φλεγμονώδεις κόλποι, τα οποία είναι πολύπλοκα και πολυποδίαση αλλοιώσεις των παρωτιδικών αδένων. Το 80% των άρρωστων παιδιών έχει αυξημένη ευαισθησία σε διάφορους τύπους αλλεργιογόνων, όπως τα τρόφιμα, τα νοικοκυριά και τα φάρμακα.

Μία από τις επιπλοκές της κυστικής ίνωσης στα παιδιά είναι η κοιλιοκάκη, αλλά μια συχνή επιπλοκή είναι η χολολιθίαση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι η βάση της χρόνιας διεργασίας βρογχοπνευμονικών, εντερική σύνδρομο, ένα θετικό τεστ ιδρώτα, και κυστική ίνωση αδέλφια. Επομένως, για να διαγνώσει αυτή την παθολογία, αρκεί να υπάρχουν δύο από αυτά τα αναφερόμενα χαρακτηριστικά. Έχουν ήδη αναπτυχθεί ορισμένα κριτήρια διάγνωσης της κυστικής ίνωσης, τα οποία περιλαμβάνουν δύο διαγνωστικούς τύπους.

Η πρώτη βασίζεται στα χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα. Αυτό μπορεί να είναι τόσο οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης όσο και νεογνική εξέταση για ανοσοαντιδραστική θρυψίνη θετικής φύσης.

Το δεύτερο είναι μια αυξημένη περιεκτικότητα σε χλωριούχο κάλιο (περισσότερο από 60 mmol / l), ταυτοποίησε δύο μεταλλάξεις, ένα θετικό αποτέλεσμα κατά τη διάρκεια των μετρήσεων της διαφοράς στα ρινικά δυναμικά. Η διάγνωση είναι αξιόπιστη, ακόμη και αν υπάρχει ένα κριτήριο από κάθε τύπο διάγνωσης.

Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης καταφεύγουν σε μια σειρά από μεθόδους που είναι επαρκώς ενημερωτικές, αλλά και χρονοβόρες. Για αυτό, είναι αναγκαίο να προσδιοριστεί η συγκέντρωση του χλωριούχου νατρίου στον ιδρώτα, κόπρανα coprology διεξάγει έρευνα, διαγνωστικά κάνουν DNA μέτρο ρινική διαφορά δυναμικού, για να προσδιοριστεί η δραστικότητα της παγκρεατικής ελαστάσης στα κόπρανα.

Επί του παρόντος, υπάρχει μια πραγματική ευκαιρία να πραγματοποιηθεί μια προγεννητική εξέταση του εμβρύου για την παρουσία κυστικής ίνωσης, σε συνδυασμό με τα υπάρχοντα διαγνωστικά DNA. Και είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια τέτοια έρευνα στους μελλοντικούς γονείς ακόμη και πριν από τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, δηλαδή να καθοριστεί εάν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι παρόν στο σώμα.

Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες οικογένειες που έχουν άρρωστο παιδί με κυστική ίνωση, αλλά έχουν υποβληθεί σε τέτοια διάγνωση ως DNA, έχουν στο μέλλον ήδη αρκετά υγιή παιδιά.

Ανάλυση Κυστικής Ίνωσης

Υπάρχουν διάφορες δοκιμές, διαγνωστικά και δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής στα νεογνά μπορεί να πραγματοποιήσει νεογνική διάγνωση. Αυτή η μέθοδος συνίσταται στον προσδιορισμό της ποσότητας περιεχομένου IRT στο αίμα ενός παιδιού. Το ΙΡΤ είναι ένζυμο του παγκρέατος. Εάν ένα παιδί είναι άρρωστο με κυστική ίνωση, η ανάλυση του ΙΡΤ θα είναι με αυξημένο δείκτη. Μια τέτοια ανάλυση γίνεται εάν υπάρχουν υποψίες κυστικής ίνωσης.

Η πιο αποτελεσματική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Η τυποποιημένη τεχνική είναι ότι λαμβάνεται μία περιοχή δέρματος για τη δοκιμασία ιδρώτα, στην οποία προηγουμένως διεξήχθη ιοντοφόρηση με πιλοκαρπίνη. Η συγκέντρωση του NaCl στις εκκρίσεις των ιδρωτοποιών αδένων δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 40 mmol / l. Εάν το αποτέλεσμα του δείγματος είναι υψηλότερο από 60 mmol / l, τότε μπορεί να θεωρηθεί θετικό. Ένα σημαντικό σημείο είναι η επανεξέταση. Αυτό γίνεται εάν η απάντηση είναι θετική, αμφισβητήσιμη ή αρνητική, αλλά η κλινική εικόνα υποδεικνύει την πιθανότητα εμφάνισης κυστικής ίνωσης.

Για την τελική διάγνωση είναι απαραίτητο να διεξάγετε αρκετές τέτοιες δοκιμές, δύο ή τρεις και να λάβετε ένα επιβεβαιωτικό θετικό αποτέλεσμα.

Αλλά μερικές φορές οι απαντήσεις είναι ψευδείς. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε ανακριβή συλλογή υλικού και μεταφορά του. λαμβάνοντας δείγμα από νεογέννητο ή ασθενή που λάμβανε κλοξακιλλίνη.

Μεταξύ των μεθόδων έρευνας, υπάρχουν επίσης μέθοδοι μετεγχειρητικές. Εξετάζοντας ασθενείς με καρολίγου καλά, μπορείτε να εντοπίσετε steatoare. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το δωδεκαδάκτυλο έχει χαμηλή δραστικότητα ή πλήρη απουσία παγκρεατικών ενζύμων σε αυτό.

Όταν η ακτινογραφία του θώρακα μπορεί να ανιχνεύσει τις βρογχικές πυκνότητες, και επίσης να σημειωθεί μια αύξηση της ευελιξίας του πνευμονικού ιστού. Η ακτινογραφία δείχνει σημάδια πτώσης των τμημάτων του πνεύμονα, ειδικά του άνω λοβού. Αυτός είναι ένας δείκτης της κυστικής ίνωσης.

Η χρήση της μελέτης των λειτουργιών της εξωτερικής αναπνοής καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό του ποσοστού του αναπνευστικού συστήματος. Αυτή η εξέταση καθορίζει τον τρόπο με τον οποίο οι βρόγχοι θα αντιδράσουν στα βρογχοδιασταλτικά και θα προσδιορίσουν τους ασθενείς για τους οποίους ο σκοπός αυτών των φαρμάκων είναι λογικός.

Για τα μεγαλύτερα παιδιά, η πιο ενημερωτική μέθοδος για τη διάγνωση μιας νόσου είναι η μέτρηση της διαφοράς στα ρινικά δυναμικά. Κύριο καθήκον του είναι να βρει το κύριο ελάττωμα που προκαλεί την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης. Οι δείκτες λαμβάνονται από τον ρινικό βλεννογόνο και από το δέρμα του αντιβραχίου.

Μπορείτε να σημειώσετε δύο ακόμα τύπους ανάλυσης - είναι γενετικό και προγεννητικό. Η πρώτη είναι μια αρκετά δαπανηρή ανάλυση και η δεύτερη είναι η διάγνωση του DNA.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Προς το παρόν, το φάρμακο είναι ανίσχυρο στην πλήρη θεραπεία της κυστικής ίνωσης. Οι επιστήμονες πολλών χωρών εργάζονται για την ανάπτυξη φαρμάκων σε κυτταρικό επίπεδο, αλλά, δυστυχώς, δεν έχει ακόμη επιτευχθεί θετικό αποτέλεσμα. Οι γιατροί μπορούν μόνο να ελπίζουν ότι κάποια μέρα αυτή η ασθένεια θα θεραπευτεί τελείως. Η πιο σχετική μέθοδος θεραπείας θα μπορούσε να είναι η «γονιδιακή θεραπεία», η οποία θα ήταν υπεύθυνη για την παροχή υγειών αντιγράφων ενός μεταλλαγμένου γονιδίου σε άρρωστα κύτταρα. Αλλά αυτές είναι μόνο υποθέσεις και προσπαθούν να αντιμετωπίσουν την κληρονομική παθολογία με γνωστές μεθόδους.

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση βασίζεται σε μια σταδιακή προσέγγιση αυτής της ασθένειας. Το πιο σημαντικό είναι να δημιουργηθεί ένα ευνοϊκό περιβάλλον, να συνταγογραφηθεί μια συγκεκριμένη διατροφή με την προσθήκη ενζύμων, να πραγματοποιηθεί φυσιοθεραπεία και να παρασχεθεί στον ασθενή επαρκής σωματική δραστηριότητα.

Για την επιτυχή έκβαση της θεραπείας, θα απαιτηθεί παρατήρηση σε υψηλά ειδικευμένο ιατρείο και ηθική υποστήριξη από στενούς ανθρώπους.

Η θεραπευτική προσέγγιση στη θεραπεία ενός ασθενούς πρέπει να είναι αποκλειστικά ατομική και συνεχής. Για να γίνει αυτό, είναι σημαντικό να σταματήσει εγκαίρως η μολυσματική διαδικασία που συμβαίνει στο αναπνευστικό σύστημα. Στη συνέχεια επαναφέρετε τη λειτουργία των αεραγωγών και εκκαθάρισης των βρόγχων. Και στο τέλος της θεραπείας, ρυθμίστε την ανεπάρκεια των ενζύμων στο πάγκρεας.

Η διαδικασία περιλαμβάνει τη θεραπεία των ασθενειών των πνευμόνων τέτοια γεγονότα που μειώνουν το ιξώδες των πτυέλων και τη βελτίωση της βρογχικής αποστράγγιση και αντιμικροβιακή θεραπεία, την θεραπεία της δηλητηρίασης, υποξίας, ανεπάρκειες βιταμινών, και της καρδιακής ανεπάρκειας.

Για να μειωθεί το ιξώδες των πτυέλων, συνταγογραφούνται ενζυματικά σκευάσματα όπως Hymopsin, Chymotrypsin, Fibrinolysin ή βλεννολυτικά φάρμακα. Τα δισκία Mukosolvin που λαμβάνονται μέσα και ενδομυϊκά - Ακετυλοκυστεΐνη. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τόσο το Bromhexine όσο και το Muciltin, αλλά έχουν ένα αδύναμο αποτέλεσμα αραίωσης. Για μια καλή αποστράγγιση των βρόγχων, είναι απαραίτητο το μασάζ της θωρακικής περιοχής των πνευμόνων και η θεραπευτική γυμναστική. Τα βρέφη, χρησιμοποιώντας μια ηλεκτρική αντλία, παράγουν πτύελα. Κάθε ασθενής θα πρέπει να έχει έναν εισπνευστήρα συμπιεστή, με τον οποίο είναι δυνατόν να εισαχθεί ένα αποτελεσματικό φάρμακο Pulmozim.

Εάν πνευμονοπάθεια βρίσκονται στη διαδικασία της επιδείνωσης, τότε καταφύγει στη χρήση της θεραπείας με αντιβιοτικά για την πορεία των 3-4 εβδομάδων. Για να το κάνετε αυτό, βεβαιωθείτε ότι antibiotikogrammy, αλλά αν δεν μπορεί να προσδιοριστεί, τότε ως βάση για τη χορήγηση αυτών των φαρμάκων λαμβάνονται παθογόνα κυστική ίνωση - Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus.

Ταυτόχρονα με αντιβακτηριακά φάρμακα, συνταγογραφούνται αντιισταμινικά και αντιμικροβιακά. Τη στιγμή της επιδείνωσης της νόσου, η θεραπεία με UHF και η ηλεκτροφόρηση μαγνησίου γίνονται. Για να μειωθεί η υπέρταση του πνεύμονα, το Euphyllin συνταγογραφείται σε δισκία στα 7-10 mg / kg ημερησίως. Για να βελτιωθεί ο μεταβολισμός του μυοκαρδίου, φαίνονται οι σκοποί της Cocarboxylase και Orotate Potassium. Με πνευμονική καρδιά λαμβάνουν Digoxin, Glucocorticotids (1-1,5 mg / kg ημερησίως).

Στη θεραπεία των ασθενών εντερικού συνδρόμου συνταγογραφηθεί νέα παρασκευάσματα ενζύμων επικαλυμμένα και ανθεκτικά στο όξινο περιβάλλον - είναι pantsitrat και Κρέοντα, ο οποίος αποτελεσματικά Mezim forte, γιορτινή ή panzinorm. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, αυτά τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους και η δοσολογία να ορίζεται αυστηρά ξεχωριστά για κάθε ασθενή. Αρκετά για να πάρει το ένζυμο θεωρείται εξαφανισμένο κοιλιακό άλγος, ομαλοποιημένη σκαμνί και της έλλειψης ουδέτερο λίπος στη μελέτη των κοπράνων για scatology.

Ανεξάρτητα από τη γενικευμένη διαδικασία και τις αλλαγές που συμβαίνουν σε πολλά όργανα και συστήματα είναι υποχρεωτική ιατρική εξέταση των άρρωστων παιδιών και τοπικό γιατρό πνευμονολόγο. Επιπλέον, οι γονείς πρέπει να μάθουν πώς να φροντίσει για ένα άρρωστο παιδί, να διεξάγουν τις δικές τους υπηρεσίες μασάζ, φυσιοθεραπεία και αεροζόλ. Κλινική εποπτεία είναι απαραίτητη για τον έλεγχο των λειτουργιών των εργασιών των βρόγχων, πνευμόνων, καρδιάς, του γαστρεντερικού σωλήνα, του ήπατος, των νεφρών και σωστή λήψη των παρασκευασμάτων ενζύμων για την έγκαιρη ιατρική περίθαλψη σε οξείες εξάρσεις της νόσου, για την ενίσχυση της θεραπείας, καθώς και για την υποχρεωτική ανακούφιση των χρόνιων λοιμώξεων.

Βασικά, τα παιδιά με κυστική ίνωση βρίσκονται σε εξωτερική περίθαλψη, όπου το παιδί θα είναι πλήρως εφοδιασμένο με φροντίδα στο σπίτι και η υποτροπή των λοιμώξεων μπορεί να αποκλειστεί. Μόνο με σοβαρές μορφές της νόσου είναι συνήθως νοσηλευόμενοι ασθενείς. Αυτό αναφέρεται στην αναπνευστική ανεπάρκεια βαθμού II-III, την αποσυμπίεση της πνευμονικής καρδιάς και την αιμόπτυση. Το Meconial ileus, καθώς και η εντερική απόφραξη, στην οποία η συντηρητική θεραπεία δεν είναι αποτελεσματική, αποτελεί ένδειξη για χειρουργική επέμβαση.

Μπορεί επίσης να σημειωθεί ότι υπάρχουν πιο ριζικές μέθοδοι αντιμετώπισης της κυστικής ίνωσης, όπου θεωρούν τη μεταμόσχευση οργάνων σύμφωνα με ζωτικά σημάδια. Αυτό εφαρμόζεται κυρίως σε κλινικές στη Γερμανία, τον Καναδά και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Αυτές οι λειτουργίες βοηθούν ορισμένους ασθενείς με κληρονομική παθολογία να επιβιώσουν και να ζήσουν αρκετά καιρό.

Υπάρχουν, φυσικά, αντισυμβατικές μέθοδοι θεραπείας. Αλλά είναι πιο βοηθητικές και εφαρμόζονται έναντι του βασικού.

Τα παιδιά που έχουν ήπιο ή μέτριο βαθμό εντερικής κυστικής ίνωσης μπορούν να λάβουν θεραπεία σε ένα ιατρείο. Εάν είναι δυνατόν να δημιουργηθούν ειδικές ομάδες για πνευμονικές μορφές της νόσου, είναι επίσης χρήσιμο για τέτοια παιδιά να λάβουν θεραπεία σε σανατόριο. Τα κριτήρια για την επιλογή ασθενών για αυτόν τον τύπο θεραπείας αντισταθμίζουν εντερικές διαταραχές μετά από λήψη ενζυμικών παρασκευασμάτων, απουσία παραβιάσεων στην πνευμονική καρδιά και όλων των ειδών φλεγμονωδών διεργασιών.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση δεν συνιστώνται σε νηπιαγωγεία και φυτώρια. Αλλά μπορείτε να πάτε στο σχολείο μόνο σε καλή ή ικανοποιητική κατάσταση, αλλά πρέπει να έχετε ακόμα μια επιπλέον ημέρα μεταξύ της εβδομάδας. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης των εξετάσεων ή της θεραπείας, τα παιδιά αυτά απαλλάσσονται εντελώς από την παρακολούθηση σχολικών μαθημάτων και από τη λήψη όλων των εξετάσεων.

Όλα τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση βρίσκονται σε έλεγχο υγείας για όλη τη ζωή τους. Το μόνο πράγμα είναι ότι στην ηλικία των 15 μεταφέρονται στον απολογισμό παρατήρησης, στον θεραπευτή.

Πραγματικά ζητήματα διάγνωσης της κυστικής ίνωσης

Δημοσιεύθηκε στο περιοδικό:
"ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟΥ". March-aperl; 2015; σελ. 20-27.

Ε.Ι. Kondratieva, D.Sc., καθηγητής, V.D. Ο Sherman, υποψήφιος της Ιατρικής Επιστήμης, Ν.Ι. Kapranov, Doctor of Science, Καθηγητής, N.Yu. Kashirskaya, δ. Μ Ν, Καθηγητής, κυστική ίνωση NCO FGBNU "MGNTS" «DGKB GBUZ № 13 im. N.F. Filatova DZM », Μόσχα

Η κυστική ίνωση (CF) ή κυστική ίνωση (κυστική ίνωση), - μία από τις πιο κοινές μονογονιδιακές κληρονομικές ασθένειες με παθολογία πολλών οργάνων μειώνει δραματικά την διάρκεια και την ποιότητα της ζωής των ασθενών χωρίς επαρκή σύμπλοκο θεραπεία σε όλη τη ζωή. MW κατανεμημένα μεταξύ του πληθυσμού της Γης, αλλά πιο συχνά επηρεάζει Καυκάσιους με μέση συχνότητα 1 στα 2500-4500 νεογέννητα. Πιο πρόσφατα, οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχασαν τη ζωή τους στην πρώιμη παιδική ηλικία ή ακόμη και κατά το πρώτο έτος της ζωής από πνευμονία και εξάντλησης που προκαλείται από κακή απορρόφηση.
Λέξεις-κλειδιά: διαγνωστικά, γενετική, μεταλλάξεις, νεογνική εξέταση, δοκιμασία εφίδρωσης, ελαστάση σκαμνιού.
Λέξεις-κλειδιά: κυστική ίνωση, διάγνωση, γενετική, μετάλλαξη, εξέταση νεογνού, δοκιμασία εφίδρωσης, κόπωση ελαστάση.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται κυρίως από αυξημένη παραγωγή ιξώδους βρογχικής έκκρισης, συχνές πνευμονικές λοιμώξεις και απόφραξη των αεραγωγών. Καθώς η εξέλιξη της νόσου των πνευμόνων σχηματίζονται περιοχές της ατελεκτασία, εμφυσήματος εκδηλώνεται βαθμιαία καταστρέφονται πνευμονικό παρέγχυμα με την ανάπτυξη των βρογχεκτασία και των περιοχών της ίνωσης, και ο ασθενής έχει ένα υψηλό κίνδυνο θανάτου από καρδιοπνευμονική ασθένειες. Στο τελικό στάδιο της νόσου, η μεταμόσχευση καρδιάς-πνεύμονος είναι η μόνη ελπίδα για τον ασθενή. Εκτός από το βρογχοπνευμονικό σύστημα, στους περισσότερους ασθενείς με κυστική ίνωση, το πάγκρεας επηρεάζεται, και αυτό συμβαίνει στην μήτρα. Η ανεπάρκεια των παγκρεατικών ενζύμων προκαλεί παραβίαση της απορρόφησης των λιπών και των πρωτεϊνών, την ανάπτυξη της διατροφικής ανεπάρκειας. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς υστερούν στην ανάπτυξη και υποφέρουν από υποτροφία. Η παραγωγή ινσουλίνης μπορεί επίσης να διαταραχθεί, οδηγώντας στην ανάπτυξη διαβήτη. Για τη συχνά περίπλοκη πορεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν την οστεοπόρωση, καθώς στεάτωση με τη μετάβαση σε κίρρωση. Αν υπάρχει ένα «μαλακό» μεταλλάξεις κλινικές εκδηλώσεις αναπτυχθεί σταδιακά κυριάρχησε monosimptomy διάγνωση «κυστική ίνωση» έχει οριστεί αργά ή λάθος.

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, η οποία παρέχει το μεγαλύτερο μέρος της πρώιμη έναρξη της θεραπείας, και σε προκλινικό στάδιο, βελτιώνει την πρόγνωση της νόσου, αυξάνει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη των σοβαρές επιπλοκές, σημαντική καθυστέρηση στην σωματική ανάπτυξη, και σε ορισμένες περιπτώσεις, μη αναστρέψιμες αλλαγές στους πνεύμονες. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την οικογένεια χρόνου για την επίλυση των σχετικών ζητημάτων που σχετίζονται με τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού (γενετική συμβουλευτική, προγεννητική διάγνωση της ΚΙ στις επόμενες εγκυμοσύνες).

Τα διαγνωστικά χωρίζονται σε:

1) προγεννητική διάγνωση.
2) διάγνωση νεογνικής διαλογής (πριν τις κλινικές εκδηλώσεις ή κατά τη διάρκεια του ντεμπούτο τους).
3) διάγνωση σε κλινικές εκδηλώσεις:

  • ασθενείς που δεν περιλαμβάνονται στο πρόγραμμα νεογνικής διαλογής για ΚΙ, το οποίο διεξάγεται από το 2006-2007. Ομάδες κινδύνου: ασθενείς με παθολογία του γαστρεντερικού σωλήνα, βρογχοπνευμονικές διαταραχές, παθολογία άλλων οργάνων.
  • ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα νεογνικής διαλογής και ροής δείγματος.
  • ασθενείς με νεογνική υπερτριψογοναιμία που δεν έλαβαν εξέταση αίματος.

    4) διάγνωση μεταξύ συγγενών ασθενών.

    Επί του παρόντος, ρυθμίζονται προγεννητική διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε μια πολλά υποσχόμενη και κατατοπιστική οικογένειες (Μόσχα, Αγία Πετρούπολη, Ufa, Τομσκ, Κρασνογιάρσκ, Rostov-na-Donu, το Βλαδιβοστόκ και μερικές άλλες πόλεις), το οποίο είναι σίγουρα σημαντικό για την πρόληψη αυτής της τρομερής ασθένειας. Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με τη μορφή DNA-διάγνωσης κατά τη διάρκεια αμνιοπαρακέντηση (λήψη αμνιακού υγρού κατά την πρώιμη περίοδο του -13 με 14 εβδομάδες αργότερα - συνήθως 16-20 εβδομάδες της κύησης) σε μια οικογένεια των μέσων μαζικής ενημέρωσης από μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR και έχει ένα άρρωστο παιδί. Η διάγνωση μπορεί να υπάρχουν υπόνοιες όταν υπερήχους εμβρύου με την παρουσία των τυπικών υπερήχων χαρακτηριστικά όπως υπερηχογενής εντέρου. Υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συνιστάται στις ημερομηνίες εξέτασης: 11-14, 18-21 και 30-34 εβδομάδες της κύησης. Βεβαιωθείτε ότι έχετε πραγματοποιήσει μια δεύτερη μελέτη. Σε 50-78% των περιπτώσεων, αυτή η κατάσταση σχετίζεται με ΚΙ και μηκωνίου ειλεός εκδηλώνεται. Η διάγνωση σε αυτή την περίπτωση μπορεί να οριστεί πριν από τη γέννηση. Ταυτόχρονα, αυτή η λειτουργία δεν είναι πολύ συγκεκριμένες για την CF μπορεί να είναι ένα παροδικό φαινόμενο, καθώς σχετίζεται με άλλες νοσηρές καταστάσεις. Στην περίπτωση αυτή, τα διαγνωστικά DNA δίνουν οι γονείς τις απαραίτητες πληροφορίες σχετικά με την παρουσία των μεταλλάξεων σε κάθε γονέα και προτείνει την ασθένεια στο παιδί κατά τη γέννηση.

    Κλινικά χαρακτηριστικά

    1. Η διάγνωση της κλασσικής μορφής της ΚΙ συνήθως δεν παρουσιάζει δυσκολίες. Το κλασικό φαινότυπος του ασθενούς είναι το αποτέλεσμα που έχει δύο μεταλλάκτη αντίγραφα του γονιδίου του ρυθμιστή διαμεμβράνης κυστικής ίνωσης (CFTR) και χαρακτηρίζεται από μία χρόνια βακτηριακή λοίμωξη των αεραγωγών και των παραρρινικών κόλπων, στεατόρροια λόγω εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια, ανδρική στειρότητα οφείλεται σε αποφρακτική αζωοσπερμία, καθώς και η υψηλή συγκέντρωση των χλωριούχων το ρέον υγρό.
    2. Τα προβλήματα της διάγνωσης του CF συνήθως συνδέονται με τη φαινοτυπική ποικιλομορφία των μορφών του, λόγω του γενετικού πολυμορφισμού,

    Σε ορισμένες περιπτώσεις άτυπης πορείας CF, είναι δυνατόν να διαγνωσθεί στην ενηλικίωση. Κατά κανόνα, σε αυτή την ομάδα ασθενών παρατηρείται μια ήπια πορεία της νόσου σε σχέση με τη διατήρηση της παγκρεατικής λειτουργίας και μια ήπια αναπνευστική λοίμωξη.

    Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η ΚΓ μπορεί να διαγνωστεί στην πρώιμη παιδική ηλικία (σε 90% των περιπτώσεων - στο πρώτο έτος της ζωής). Δυστυχώς, οι περιπτώσεις διάγνωσης του CF σε ενήλικες με κλασσικό φαινότυπο δεν είναι ασυνήθιστες.

    Διάγνωση CF σε φορείς «μαλακών» γονότυπων (πραγματική για παιδιά που γεννήθηκαν πριν από το 2006-2007 και ενήλικες):

  • αργά ντεμπούτο;
  • μονόπλευρη, μονοπορροϊκή, μονοσυμπτωματική από τα αναπνευστικά όργανα.
  • τα κλινικά συμπτώματα της ήττας των πνευμόνων διαγράφονται ή δεν εκφράζονται ή καλύπτονται (βρογχικό άσθμα, πνευμονία).
  • ένα σχετικά υψηλό ποσοστό αρνητικού, αμφισβητούμενου ή όχι απότομα ανυψωμένου χλωριούχου ιδρώτα.
  • οι μεταλλάξεις συχνά δεν περιλαμβάνονται στον αριθμό των μεταλλάξεων που εντοπίζονται συχνότερα στη γενετική συμβουλευτική και απαιτούν αλληλούχηση.
  • είναι απαραίτητη η διαβούλευση με έναν γιατρό ΟΓΚ, ανδρολόγο.

    Επί του παρόντος, μεμονωμένες ομάδες κινδύνου για ΚΙ είναι απομονωμένες.

    Η κύρια ομάδα κινδύνου για την ασθένεια στη Ρωσική Ομοσπονδία είναι σήμερα τα βρέφη με νεογνική gipertripsinogenemiey. Λαμβάνοντας υπόψη την πιθανότητα ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων των νεογνών ελέγχου, καθώς και το γεγονός ότι στη Ρωσία νεογνικού ελέγχου για CF πραγματοποιείται με την περίοδο 2006-2007., Δεν χάνει την ανάλυση ενδιαφέρον της για τις ομάδες υψηλού κινδύνου, συμπεριλαμβανομένων των ασθενών με παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα, βρογχοπνευμονικές διαταραχές, άλλες διαταραχές όργανα και συγγενείς ασθενών με ΚΙ (Πίνακας 1).

    Πίνακας 1.

    Ομάδες κινδύνου για διαφορική διάγνωση κυστικής ίνωσης

    Ανάλυση Κυστικής Ίνωσης

    Γενετική αλλοίωση των εξωκρινών αδένων συμβαίνει στην κυστική ίνωση. Αυτή είναι μια επικίνδυνη παθολογία, στην οποία το προσδόκιμο ζωής είναι πολύ σύντομο. Επί του παρόντος, αυτή η περίοδος έχει αυξηθεί σε 40 χρόνια με θετική δυναμική στη διαδικασία της θεραπείας συντήρησης. Η βάση για μια ευνοϊκή πρόγνωση είναι μια έγκαιρη και αξιόπιστη ανάλυση της κυστικής ίνωσης, η οποία περιλαμβάνει μια σειρά σύνθετων εξετάσεων και εξετάσεων.

    Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την κυστική ίνωση διατίθενται εδώ.

    Πότε πραγματοποιείται η διάγνωση;

    Η ασθένεια συμβαίνει σε έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, εμφανίζεται σε αναλογία 1 έως 25 (ένα άρρωστο βρέφος 2500 παιδιών). Στην κυστική ίνωση, η μεταφορά των ιοντικών πρωτεϊνικών ενώσεων μέσω των επιθηλιακών κυττάρων εξασθενεί, γεγονός που αυξάνει το ιξώδες της έκκρισης στους εξωκρινούς αδένες. Περισσότερα από 2.000 είδη γονιδιακής μετάλλαξης εντοπίστηκαν, στα οποία η εκροή και η εκκένωση της βλέννας είναι δύσκολη.

    Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής έχει επιπλοκές - οι αγωγοί εκροής διογκώνονται, η ατροφία των ιστών, η ίνωση αναπτύσσεται. Η λειτουργία του εντέρου και του παγκρέατος μειώνεται και εμφανίζεται αναπνευστική ανεπάρκεια. Σκληροί σχηματισμοί σχηματίζονται στα όργανα, το ακτινωτό στρώμα διασπάται στους βρόγχους. Συχνά μεταγενέστερες εκδηλώσεις είναι η ατελεκτασία και το εμφύσημα.

    Με τη συνεχή συσσώρευση μυστικών, δημιουργούνται ευνοϊκές συνθήκες για την ανάπτυξη και την αναπαραγωγή βακτηριακών αποικιών. Η καταστροφή επιδεινώνεται από την έκθεση σε παθογόνους παράγοντες. Τα τοιχώματα των οργάνων πάχνονται, οι κύστες αναπτύσσονται στους αγωγούς. Το ήπαρ πάσχει από έλλειψη πρωτεϊνών και λιπών, με περαιτέρω επιπλοκές, η λοίμωξη εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος, με αποτέλεσμα την εμφάνιση λεμφοκυτταρικών διηθήσεων.

    Η διάγνωση σε παιδιά κάτω του ενός έτους βασίζεται σε ένα από τα ακόλουθα κριτήρια:

    • Κακή αύξηση βάρους σε νεογέννητο με φυσιολογική όρεξη
    • Χρόνια διάρροια ή δυσκοιλιότητα με υψηλή περιεκτικότητα σε λίπος στις μάζες και χαρακτηριστική κακοσμία
    • Αλάτι γεύσεις του δέρματος
    • Εντερική απόφραξη εξαιτίας της συμφόρησης των μαζών μεκωνίου
    • Παρουσία παγκρεατίτιδας
    • Κοιλιακή φούσκωμα
    • Συριγμός, συριγμός και βήξιμο χωρίς πτύελα
    • Παρατεταμένη εκδήλωση ίκτερου στα νεογνά
    • Κακή απορρόφηση
    • Προκλάση από το ορθό
    • Ενδοτοξικότητα
    • Αγγειακό σχέδιο στην κοιλιακή χώρα
    • Υψηλή θερμοκρασία.

    Σε μικρά παιδιά, παρατηρείται ανάπτυξη βρογχιεκτασίας, σχηματισμός ρινικών πολυπόδων, ιγμορίτιδα. Οι έφηβοι διαγιγνώσκονται με εκτεταμένες βλάβες στο αναπνευστικό σύστημα, μέχρι πνευμοθώρακα και αιμορραγία. Ο διαβήτης είναι συχνά εμπλεκόμενος, περιφερικά εμπόδια, εκδηλώσεις της κύρωσης. Οι άνδρες υποφέρουν από υπογονιμότητα. Στο μέλλον, συμβαίνει η παραμόρφωση των άκρων των δακτύλων - τα φάγανες πάχνονται.

    Διαγνωστικές Τεχνικές

    Εάν μια οικογένεια είχε προηγουμένως περιπτώσεις κυστικής ίνωσης σε ένα από τα παιδιά ή και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, πραγματοποιείται ειδική δοκιμή στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε το ελαττωματικό γονίδιο ακόμη και κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης.

    Διεισδυτική διάγνωση

    Υπάρχουν αρκετές τεχνικές για την απόκτηση ιστών και εμβρυϊκών κυττάρων για έρευνα. Ο φράκτης γίνεται όταν υπάρχει υποψία γενετικών ανωμαλιών στο επίπεδο των χρωμοσωμάτων. Οι δοκιμές χωρίζονται στους ακόλουθους τύπους:

    Βιοψία Chorino

    Δείγματα chorion villi για τον εντοπισμό κληρονομικών παθολογιών. Πριν από τη διάγνωση είναι απαραίτητο να περάσετε μια υπερηχογραφική εξέταση για να καθορίσετε την περίοδο της εγκυμοσύνης. Η διαδικασία διεξάγεται για περίοδο 10-12 εβδομάδων. Επιπλέον, ο γιατρός ανακαλύπτει τα δεδομένα σχετικά με τον καρδιακό παλμό του παιδιού, τον εντοπισμό του χορίου, το μήκος και τον κανόνα του τραχήλου της μήτρας.

    Η περιοχή λειτουργίας υποβάλλεται σε μια τυπική επεξεργασία. Η δοκιμή εκτελείται χωρίς αναισθησία.

    Για να λάβετε τις βέλτιστες πληροφορίες, επιλέγονται δύο τύποι πρόσβασης. Η πρώτη είναι μια transabdominal τεχνική, η οποία συνίσταται στη χρήση ενός ειδικού προσαρμογέα. Αυτό σας επιτρέπει να ελέγχετε την τροχιά της κίνησης του οργάνου και το βάθος της εμφάνισής του. Η χρήση μιας ενιαίας βελόνας διαμέτρου 0,2 mm είναι μια διάταξη κατά μήκος του θηκαριού. Η τεχνική των δύο βελόνων είναι πιο τέλεια, καθώς η δοκιμή διεξάγεται από έναν αγωγό και από μια συσκευή βιοψίας.

    Εάν η χορεία είναι εντοπισμένη στο οπίσθιο τοίχωμα της μήτρας και η πρόσβαση σε αυτή είναι δύσκολη, απαιτείται μια διαθωριακή μέθοδος. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, χρησιμοποιείται ένας εύκαμπτος καθετήρας, ο οποίος επιτρέπει την ασφαλή επέκταση των τοιχωμάτων. Μετά την εισαγωγή του θρεπτικού μέσου, το υλικό συλλέγεται. Για αξιόπιστα αποτελέσματα, απαιτούνται περίπου 5 γραμμάρια χοριακών ιχνών. Αν η προσπάθεια αποτύχει την πρώτη φορά, πραγματοποιείται μια δεύτερη δοκιμή. Η απειλή της λήξης της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξηθεί μετά την τρίτη διαδικασία.

    Κάθε τέταρτος ασθενής μπορεί να παρουσιάσει επιπλοκές. Μερικές φορές υπάρχουν κηλίδες. Κανονικά, σταματούν μόνοι τους σε λίγες μέρες. Η αύξηση στο επίπεδο των συνθέσεων φυτοπρωτεϊνών στο αίμα είναι ασήμαντη, ο δείκτης αποκαθίσταται από 16-18 εβδομάδες κύησης. Ο κίνδυνος εμφάνισης μολυσματικών βλαβών είναι ελάχιστος, είναι περίπου το 0,3% των περιπτώσεων.

    Κυτταρογενετική βιοψία

    Μια άλλη μέθοδος εξέτασης, η οποία καθιστά δυνατή την ανίχνευση της κατάστασης του οργάνου που εξασφαλίζει τη ζωή του αγέννητου παιδιού. Κατά τη διάρκεια της πλακιοκέντρισης, δειγματοληψείται ιστός για το δείγμα. Το σωματίδιο επεξεργάζεται σε ειδικές συνθήκες με αντιδραστήρια για τη λήψη πληροφοριών σχετικά με το σετ χρωμοσώματος. Η δοκιμή διεξάγεται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ο χειρισμός διαρκεί για μερικά λεπτά, απουσιάζουν οι αισθήσεις του πόνου.

    Ένας αισθητήρας υπερήχων τοποθετείται στην κοιλιακή περιοχή για να διαβάσει τις πληροφορίες. Μια λεπτή βελόνα εισάγεται στην κοιλότητα της μήτρας. Μετά την εκχύλιση των ιστών απομακρύνεται. Ο κίνδυνος έκτρωσης είναι αμελητέος.

    Με τους ίδιους χειρισμούς, είναι δυνατόν να εκτελεστεί μια δοκιμή για τον προσδιορισμό της κατάστασης του αμνιακού υγρού. Η αμνιοεπαγωγή απαιτεί τη χρήση προσαρμογέα για τον έλεγχο του βάθους της εισαγωγής και της τροχιάς της κίνησης της βελόνας.

    Δοκιμή κορδονέσεως

    Η διαδικασία είναι μια μέθοδος απόκτησης αίματος από την ομφαλική περιοχή για την ανίχνευση κληρονομικών παθολογιών. Αυτή η εξέταση σάς επιτρέπει να έχετε αξιόπιστα δεδομένα, ενώ το παιδί δεν αισθάνεται τον αντίκτυπο. Οι χειρισμοί πραγματοποιούνται με διάτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής της κοιλίας και λήψη από 1 έως 5 ml αίματος. Η ακριβής ανάλυση βοηθά όχι μόνο να ανιχνεύσει την κυστική ίνωση, αλλά παρέχει επίσης πληροφορίες για το μεταβολισμό, το χρωμοσωμικό συστατικό. Η επέμβαση πραγματοποιείται εάν είναι απαραίτητο για επιβεβαίωση των γενετικών αποκλίσεων. Μέθοδοι προγεννητικών εξετάσεων μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο παθολογιών και αναπηριών στα παιδιά.

    Έλεγχος νεογνών

    Πρόκειται για μία από τις σημαντικότερες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης, με στόχο την αύξηση της διάρκειας και της ποιότητας ζωής των ασθενών που πάσχουν από μυϊσδόκωση. Η ανάλυση μπορεί να περάσει στο νοσοκομείο, η εξέταση αίματος για νεογνική εξέταση πραγματοποιείται σε τέσσερα στάδια:

    • Το πρώτο γίνεται σε σχέση με όλα τα νεογέννητα χωρίς εξαίρεση. Στις ημέρες 4-5 ή 6-7 (σε πρόωρα βρέφη) λαμβάνεται αίμα. Ένα ξηρό επίχρισμα επί του περιεχομένου των ανοσοαντιδραστικών στοιχείων θρυψίνης. Κανονικά, ο δείκτης αφήνει 70 mg / ml.
    • Αν η στάθμη ανεβαίνει, επαναλάβετε τη δοκιμή από 21 έως 28 ημέρες. Σε ένα υγιές παιδί, η παράμετρος δεν υπερβαίνει τα 40 mg / ml. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, αυτή η τιμή είναι μεγαλύτερη από 70 mg / ml. Πρέπει να σημειωθεί ότι η αρχική εξέταση μπορεί να δώσει αρνητικό αποτέλεσμα, το οποίο αλλάζει όταν συλλέγεται το αίμα.
    • Το τρίτο στάδιο βασίζεται στα αποτελέσματα της δοκιμασίας εφίδρωσης. Επίσης διεξάγεται στο νοσοκομείο.
    • Το τέταρτο βήμα είναι μια μελέτη DNA, η οποία είναι απαραίτητη στην περίπτωση που λαμβάνονται τα δεδομένα ορίων.

    Εάν επιτευχθεί θετικό αποτέλεσμα, ο γιατρός συνταγογράφει άμεση θεραπεία. Η εμπιστοσύνη μεταξύ γονέων και παιδίατρου είναι εξαιρετικά δύσκολη. Επομένως, οι εμπειρογνώμονες προσπαθούν να κάνουν ό, τι είναι δυνατόν για να αποφύγουν τα λάθη στον εντοπισμό ψευδών δεικτών.

    Δείγμα αδένων ιδρώτα

    Μετά από διπλάσια αύξηση του επιπέδου της ουσίας θρυψίνης που ανιχνεύθηκε σε νεογνικές δοκιμές, εκτελείται η ακόλουθη διάγνωση. Μια από τις πιο αξιόπιστες και αξιόπιστες μεθόδους είναι η μελέτη του περιεχομένου των ιδρωτοποιών αδένων. Η ανάλυση μπορεί να ληφθεί από παιδιά που ξεκινούν από 2 ημέρες ζωής.

    Η μέθοδος περιλαμβάνει τον προσδιορισμό του επιπέδου στοιχείων νατρίου και χλωρίου στο υγρό ρεύμα. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, ο ρυθμός είναι 3-4 φορές υψηλότερος από τον κανονικό. Επειδή τα νεογέννητα δεν είναι ακόμη σε θέση να εκκρίνουν επαρκή ποσότητα έκκρισης, το δείγμα πρέπει να επαναληφθεί.

    Η διαδικασία διαρκεί 45-60 λεπτά. Δεν απαιτείται ειδική εκπαίδευση, η διάγνωση πραγματοποιείται το πρωί, πριν από τη σίτιση. Η υπό έρευνα περιοχή καθαρίζεται και ξηραίνεται. Ο γιατρός θα πρέπει να προκαλέσει την έκκριση του υγρού με ένα φάρμακο που εφαρμόζεται στο δέρμα. Περαιτέρω σε αυτή την τοποθεσία τοποθετούνται πάνω από δύο γάζες που απορροφούν την υγρασία. Ένας από αυτούς υγραίνεται σε αλατούχο διάλυμα, ο δεύτερος - στην Pilocarpine. Και τα δύο έμπλαστρα συνδέονται με τα ηλεκτρόδια, μέσω των οποίων τροφοδοτούνται παλμοί χαμηλής συχνότητας. Οι αισθήσεις είναι συνήθως ανώδυνοι, ο ασθενής μπορεί να αισθάνεται μόνο γαργαλάει. Εάν το παιδί είναι ανήσυχο, αυτό σημαίνει ότι οι σάλτσες δεν εφαρμόζονται σωστά, και υπάρχει καύση.

    Μετά από 10 λεπτά, αφαιρούνται τα ταμπόν. Η κοκκίνισμα των περιβλημάτων είναι ένα φυσιολογικό φαινόμενο που διαρκεί αρκετές ώρες. Στη θέση δοκιμής τοποθετείται ένα κομμάτι χαρτιού ή δοκιμαστικό σωλήνα, το οποίο ο γιατρός καθορίζει με ένα έμπλαστρο ή κερί, πράγμα που βοηθά στην αποφυγή εξάτμισης. Μετά από μισή ώρα, ο περιέκτης με το υγρό τοποθετείται σε σφραγισμένο δοχείο.

    Για τη μελέτη, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τη μάζα του ληφθέντος δείγματος, τότε δίδεται ήδη η δοκιμασία για το επίπεδο των ουσιών χλωριούχου και νατρίου. Ο δείκτης είναι φυσιολογικός - 40 mmol / l. Με θετικό αποτέλεσμα, είναι περισσότερες από 60 μονάδες. Η παράμετρος αγωγής σε υγιή παιδιά είναι 60-75 mmol / l, σε ασθενείς - άνω των 80 ετών. Εάν δεν υπάρχουν ανωμαλίες, αλλά άλλες δοκιμές δείχνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, ο ασθενής παραμένει υπό παρατήρηση για ένα χρόνο.

    Coprogramme

    Το μείγμα τροφίμων περνάει από ολόκληρο το πεπτικό σύστημα, μετατρέπεται σε μάζες κοπράνων στο έντερο. Στο δρόμο, υπάρχει η απέκκριση και η απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών. Σύμφωνα με τη σύνθεση της καρέκλας μπορεί να κριθεί για τις παραβιάσεις της λειτουργικότητας των οργάνων. Η συλλογή των περιεχομένων από την πάνα δεν συνιστάται, είναι προτιμότερο να χρησιμοποιείτε μια μεμβράνη ή ένα πετσέτα για αυτούς τους σκοπούς. Όταν χρησιμοποιείται δυσκοιλιότητα, ένας σωλήνας που αφαιρεί τα αέρια.

    Τα μεγαλύτερα παιδιά κάθονται σε ένα δοχείο, αλλά είναι σημαντικό να μην έχουν ούρα. Σε περίπτωση δυσκοιλιότητας, δεν πρέπει να δοθούν καθαρτικά ή κεριά σε ένα παιδί. Για μερικές ημέρες είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια δίαιτα - μην εισέλθετε στα προϊόντα διατροφής με βαφή, θα πρέπει να σταματήσετε να παίρνετε φάρμακα και ένζυμα. Είναι καλύτερα να λαμβάνετε την ανάλυση που λαμβάνεται κατά την πρωινή μετακίνηση του εντέρου.

    Όταν εξετάζεται σε κόπρανα, παρατηρείται στεατορροία, υποδεικνύοντας μια διαταραγμένη αδενική έκκριση. Σε υγιή παιδιά, ο δείκτης ελαστάσης είναι φυσιολογικός, είναι 500 μg / g, με κυστική ίνωση αυτή η παράμετρος μειώνεται κατά 80-90%. Η δραστικότητα των πρωτεολυτικών παραγόντων αυξάνεται.

    Δοκιμή ρινικής κοιλότητας

    Αυτή είναι μια άλλη δοκιμασία για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης χλωριούχων και νατριούχων ουσιών σε βλεννογόνους. Απαιτείται όταν είναι απαραίτητο να επιβεβαιωθούν τα δεδομένα της ανάλυσης αίματος και των πληροφοριών σχετικά με τις γενετικές ανωμαλίες. Η διάγνωση είναι αρκετά οδυνηρή, σπάνια γίνεται. Ο ασθενής λαμβάνει ηρεμιστικά πριν αρχίσει το χειρισμό.

    Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, εισάγονται ηλεκτρόδια μέσα στα ρινικά ανοίγματα, μέσω των οποίων ενεργοποιείται ένας παλμός χαμηλής συχνότητας. Στο αντιβράχιο του παιδιού υπάρχει μια βελόνα συνδεδεμένη με τον εξοπλισμό. Το αποτέλεσμα είναι μια διευκρίνιση της διαφοράς μεταξύ του βλεννογόνου και της επιδερμίδας. Κανονικά ο δείκτης κυμαίνεται μεταξύ 5 και 35 mV, με κυστική ίνωση υπερβαίνει τα 40-90 mV.

    Άλλες τεχνικές

    Η εξέταση των ασθενών συνεπάγεται τη χρήση διαφόρων διαγνωστικών εξετάσεων:

    • Η ακτινογραφία δείχνει την συμπύκνωση των βρογχικών τοιχωμάτων, την παρουσία σκληρωτικών σχηματισμών και την ατελεκτασία. Οι αυλοί είναι φραγμένοι, η εκκένωση των σβώλων είναι δύσκολη ή αδύνατη, η οποία εκδηλώνεται σε σκοτεινά σημεία της εικόνας.
    • Η σπιρομετρία γίνεται για ασθενείς από 5 ετών. Η διάγνωση σας επιτρέπει να καθορίσετε τον όγκο και την ταχύτητα της αναπνοής, τη ζωτική ικανότητα των πνευμόνων. Επιπλέον, διασαφηνίζεται η αντίδραση του σώματος στην λήψη των διαστολέων και η σκοπιμότητα του διορισμού τους.
    • Η βρογχοσκόπηση είναι μια πρόσθετη τεχνική που περιλαμβάνει εξέταση και αξιολόγηση του αναπνευστικού συστήματος του βλεννογόνου. Συχνά εκτελείται κατά τη διάρκεια της αιμόπτυσης, επιτρέπει τον προσδιορισμό του βαθμού θρόμβωσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται η λήψη πτηνών.

    Πρόγνωση και πρόληψη

    Η επιστημονική έρευνα στοχεύει στη δυνατότητα βελτίωσης της ποιότητας ζωής και της επέκτασής της για τους ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση. Έχουν αναπτυχθεί νέα σχήματα θεραπείας και μέθοδοι χειρουργικής επέμβασης. Η πιθανότητα μιας ευνοϊκής πρόγνωσης αυξάνεται. Όμως, όλες οι διαδικασίες θεραπείας είναι αναποτελεσματικές χωρίς την πλήρη και αξιόπιστη διάγνωση. Όσο νωρίτερα ανιχνεύεται η ασθένεια, η ειδικότητά της, η πορεία και το στάδιο ανάπτυξης της, όσο μεγαλύτερο χρονικό διάστημα θα διαμείνει ο ασθενής.

    Τα προληπτικά μέτρα συνίστανται μόνο στη συνεχή παρακολούθηση και έλεγχο των ιατρών, στην τήρηση όλων των συστάσεων. Η πρόβλεψη της εξέλιξης της παθολογίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι εφικτή. Εάν η οικογένεια έχει κρούσματα νόσου στα παιδιά ή και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, ο κίνδυνος κυστικής ίνωσης σε ένα μελλοντικό παιδί αυξάνεται πολλές φορές.

    Έλεγχος αίματος για κυστική ίνωση

    Με τα χρόνια, ένα "χρυσό" πρότυπο για τον ορισμό της κυστικής ίνωσης είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Με τη βοήθεια αυτού του τεστ, σχεδόν το 100% επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Αλλά το αποτέλεσμα αυτής της διάγνωσης εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ορθότητα της εφαρμογής της και τη συμμόρφωση με όλες τις συστάσεις. Οι παραβιάσεις περιλαμβάνουν κυρίως ακατάλληλη προετοιμασία για τη δοκιμή (κακώς καθαρισμένο δέρμα), ακατάλληλη μεταφορά του ιδρώτα. Η ουσία αυτής της μεθόδου είναι ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης χλωρίου και νατρίου.

    Έλεγχος αίματος για κυστική ίνωση. Πώς γίνεται;

    Πρώτον, δεν γίνεται για παιδιά ηλικίας μικρότερης των 2 ημερών. Αλλά ένα τεστ εφίδρωσης για την κυστική ίνωση εκτελείται για κάθε παιδί που έχει βήχα με χρόνια διέλευση. Δεύτερον, δεν συνιστάται η διεξαγωγή ανάλυσης ιδρώτα για κυστική ίνωση σε ασθενείς με οίδημα και με επιδείνωση της γενικής κατάστασης. Αυτό το δείγμα πρέπει να διεξάγεται σε ιατρικό ίδρυμα από ειδικευμένο ιατρό. Ο ιδρώτας συλλέγεται με τη βοήθεια των μηχανών Macroduct και Nanoduct της αμερικανικής εταιρείας Wescor ή χρησιμοποιώντας τη μέθοδο Gibson-Cook. Η τελευταία διεξάγεται χρησιμοποιώντας ιοντοφόρηση πιλοκαρπίνη, η οποία εισάγεται στο σώμα με τη βοήθεια ηλεκτροφόρησης. Αλλά αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται όλο και πιο σπάνια λόγω της επιμελότητας και της διάρκειας της διαδικασίας. Τα αμερικανικά μηχανήματα δεν είναι διαθέσιμα σε όλα τα φαρμακεία.

    δοκιμή ιδρώτα για την κυστική ίνωση εκτελείται σύμφωνα με την μέθοδο των Gibson-Kuka.Apparat να διεξάγει δοκιμασίες ασφάλειας πρέπει να τρέξει με μπαταρία, αντί του δικτύου. Το ρεύμα που παρέχεται κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αυξάνεται σταδιακά και δεν υπερβαίνει τα 4 mA. Τα εφαρμοζόμενα ηλεκτρόδια πρέπει να είναι κατασκευασμένα από χαλκό ή ανοξείδωτο χάλυβα. Η συσκευή πρέπει να διατηρείται καθαρή και να εκτελείται τακτικά τεχνική επιθεώρηση. Η προτιμώμενη περιοχή για την εφαρμογή των ηλεκτροδίων είναι η καμπτική επιφάνεια του αντιβραχίου. Εάν ένα μικρό παιδί τοποθετηθεί σε άλλες περιοχές του σώματος, για παράδειγμα, το ισχίο ή τον ώμο. Στο δέρμα όπου διεξάγεται η μελέτη, δεν πρέπει να υπάρχει καμία βλάβη ή έκζεμα. Πριν από τη δοκιμή, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε επεξεργασία με αποσταγμένο νερό και στη συνέχεια να στεγνώσει ο τόπος όπου θα τοποθετηθούν τα ηλεκτρόδια. Στη συνέχεια, επάνω σε αυτή την περιοχή τοποθετούνται 2 χαρτοπετσέτες. Θα πρέπει να είναι πάχους 5-8 στρώσεων και 1-2 cm μεγαλύτερο από το ηλεκτρόδιο. Αυτό είναι απαραίτητο για να μην καταστραφεί το δέρμα. Το πρώτο είναι εμποτισμένο με πιλοκαρπίνη, το οποίο προκαλεί την ενεργό απελευθέρωση του ιδρώτα, το δεύτερο υγραίνεται με αλατόνερο. Στην κορυφή, πρέπει να καλύψετε και άλλες δύο χαρτοπετσέτες. Το άνω σερβιέτας σε επαφή με τα ηλεκτρόδια τα οποία είναι προσαρτημένα στη συσκευή, δημιουργεί ένα ηλεκτρικό πεδίο κατά μήκος των ηλεκτροδίων στο γάζα. Λόγω αυτού, η πιλοκαρπίνη διεισδύει στο δέρμα. Μετά από 5 λεπτά, τα ηλεκτρόδια αφαιρούνται. τμήμα του δέρματος κάτω από το ηλεκτρόδιο «+» κατεργάζεται μπατονέτα με αποσταγμένο νερό, ξηραίνεται με ένα καθαρό στεγνό γάζα επιθυμητή. Στη συνέχεια, χρησιμοποιήστε ένα τσιμπιδάκι για να εφαρμόσετε ένα χαρτί φίλτρου. Πριν εφαρμοστεί στο σώμα, το χαρτί ζυγίζεται και στερεώνεται σταθερά στο δέρμα με κολλητική ταινία. Ο εκπεμπόμενος ιδρώτας συλλέγεται για 30 λεπτά, αλλά όχι λιγότερο από 20 λεπτά. Μετά το τέλος, το διηθητικό χαρτί τοποθετείται σε μοτοσυκλέτα ή φιάλη και ζυγίζεται ξανά. Με τη διαφορά του βάρους του χαρτιού, μπορείτε να καθορίσετε πόση εφίδρωση συλλέχθηκε ανά διαδικασία. Στη συνέχεια, ο ιδρώτας πλένεται από το διηθητικό χαρτί σε απεσταγμένο νερό για 14-16 ώρες. Αφού μελετηθούν τα ληφθέντα περιεχόμενα για το χλωριούχο ιδρώτα στην κυστική ίνωση. Για την τελική διάγνωση της κυστικής ίνωσης, η δοκιμή εκτελείται αρκετές φορές. Και μόνο με 2-3 θετικές δοκιμές μπορεί να κάνει ένα τελικό συμπέρασμα.

    Μην ξεχνάτε ότι όταν η ερμηνεία των αποτελεσμάτων μπορεί να είναι ψευδώς θετική. Αυτό μπορεί να είναι σε τέτοιες συνθήκες: ατοπική δερματίτιδα, υποθυρεοειδισμό και ο υποπαραθυρεοειδισμός, σύνδρομο Klinefelter, επινεφριδιακή ανεπάρκεια, επινεφριδιο σύνδρομο, διαβήτη τύπου 2, χρόνια παγκρεατίτιδα.

    Το ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης μπορεί να είναι με: οίδημα, αφυδάτωση στον ασθενή, υποπρωτεϊναιμία, θεραπεία με αλατοκορτικοειδή. Τέτοια αποτελέσματα απαιτούν διαφορική διάγνωση.

    Βασικά, τέτοιες εργαστηριακές εξετάσεις διεξάγονται σε ιδιωτικές κλινικές. Εκεί, μια δοκιμή ιδρώτα για την κυστική ίνωση, η τιμή της οποίας σε διαφορετικά εργαστήρια είναι διαφορετική.