Η κυστική ίνωση είναι μια δυνητικά θανατηφόρα ασθένεια

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια συχνή κληρονομική νόσος, δυνητικά θανατηφόρος. Η διάγνωση ήταν δυνατή μόνο κατά το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Πριν από αυτό, οι περισσότεροι ασθενείς με κυστική ίνωση πέθαναν στην παιδική ηλικία από ταυτόχρονες ασθένειες.

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) - συστηματική φύση κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου που επηρεάζει το κύτταρο ανταλλαγή άλατος. Ως αποτέλεσμα, παράγεται αυξημένη ποσότητα παχύρρευστης βλεννώδους βλέννης που φράζει τους αγωγούς. Στην κυστική ίνωση επηρεάζει όλα τα όργανα λάσπη - πνεύμονες, τους βρόγχους, το ήπαρ, το έντερο, προστάτη, του παγκρέατος, του ιδρώτα, το φύλο και τους σιελογόνους αδένες.

Ποιος είναι άρρωστος με κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση βρίσκεται σε όλο τον κόσμο, κυρίως μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής του Καυκάσου, αλλά μεμονωμένες περιπτώσεις της νόσου καταγράφονται μεταξύ των εκπροσώπων όλων των φυλών.

Η επίπτωση των ασθενειών είναι η ίδια και για τα δύο φύλα. Το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια έχει μια ύφεση της κληρονομιάς, έτσι ένα άρρωστο παιδί γεννιέται μόνο όταν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Η συχνότητα γέννησης ενός παιδιού με κυστική ίνωση στην περίπτωση αυτή είναι 25%. Σε φορείς γενετικής μετάλλαξης (και ο αριθμός τους υπερβαίνει το 5% του συνολικού πληθυσμού της Γης), δεν εκδηλώνονται σημάδια της νόσου.

Πώς αναπτύσσεται η ασθένεια;

Στην κυστική ίνωση βρογχικό δημιουργείται παχύρρευστο συσσωρεύεται βλέννα και βύσματα το μικρό βρόγχων, που οδηγεί σε διαταραχή του αερισμού και της πνευμονικής παροχής αίματος. Η αναδυόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η συχνότερη αιτία θανάτου στην κυστική ίνωση.

Συσσώρευση της βλέννας εύκολα μολυνθεί με παθογόνα μικρόβια, που οδηγεί σε σοβαρή υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα, πνευμονία, μη αναστρέψιμες αλλαγές στους πνεύμονες και την καταστροφή τους.

Επί του παρόντος, το 96% των κρουσμάτων κυστικής ίνωσης διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας κάτω των δύο ετών. Σε άλλες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η αιτία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά ιόντων νατρίου και χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης.

Κύρια συμπτώματα

Ανάλογα με τη φύση της ασθένειας, τα σημάδια της κυστικής ίνωσης μπορούν να εκδηλωθούν αμέσως μετά τη γέννηση και σε μεταγενέστερη ηλικία. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι:

  • Το δέρμα είναι ελαφρώς αλμυρό.
  • σωματικό βάρος - μειώθηκε, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με εξαιρετική όρεξη.
  • διαταραγμένο το έργο του εντέρου - χρόνια διάρροια (συχνά fetid), μια μεγάλη ποσότητα των λιπών στο σκαμνί?
  • αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
  • βήχας - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μιας μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
  • συχνή πνευμονία.
  • "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
  • οι πολύποδες στη μύτη - ως αποτέλεσμα της υπερανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης.
  • ορθική πρόπτωση - περιοδική πρόπτωση του ορθού.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Τύποι και μορφές της νόσου

Ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται ως επί το πλείστον, διακρίνονται οι μορφές της νόσου:

  • Πνευμονική - περίπου το 20% των ασθενών. Συνοδεύεται από σοβαρή αμφοτερόπλευρη πνευμονία με αποστήματα, κατόπιν αναπτύσσεται πνευμονική και καρδιακή ανεπάρκεια.
  • εντερικό - εμφανίζεται στο 5% των ασθενών. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό ελκών του εντέρου, εντερική απόφραξη, σακχαρώδη διαβήτη, ουρολιθίαση, αύξηση και κίρρωση του ήπατος.
  • μικτή - η πιο κοινή πνευμονική-εντερική μορφή (περίπου το 80% των περιπτώσεων). Συνδυάζει τα σημάδια πνευμονικών και εντερικών μορφών.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Για να διαπιστώσετε τη διάγνωση, χρειάζεστε ιατρικό ιστορικό, κλινική εξέταση και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις:

  • Συλλογή αναμνησίας - περιπτώσεις κυστικής ίνωσης σε μια οικογένεια που πέθανε στην παιδική ηλικία από εντερική απόφραξη, παρουσία χρόνιας κολίτιδας και χολοκυστίτιδας.
  • Κλινική εξέταση - διαπιστώνεται η παρουσία τουλάχιστον δύο συμπτωμάτων της νόσου. Εφιστάται η προσοχή:
    • Χαλαρώστε στη σωματική ανάπτυξη.
    • η παρουσία χρόνιων παθήσεων των πνευμόνων, των βρόγχων, του ρινοφάρυγγα, της παγκρεατίτιδας,
    • παρουσία πνευμονικής ανεπάρκειας.

  • Η δοκιμασία εφίδρωσης πραγματοποιείται μετά από ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη για τον προσδιορισμό της ποσότητας χλωριδίου στο δοχείο. Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητα τρία δείγματα θετικού ιδρώτα.
  • koprologicheskoe έρευνα - σε ένα σκαμνί η αυξημένη διατήρηση των λιπών ορίζεται?
  • Η διάγνωση DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος (ακρίβεια μέχρι 97 - 99,5%), αλλά αρκετά ακριβή.
  • περιγεννητική διάγνωση - το αμνιακό υγρό μελετάται από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ακρίβεια έως και 96%.
  • εξέταση νεογνών - το πρόγραμμα κληρονομικών νόσων αποκαλύπτει την ποσότητα ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης σε αποξηραμένο αίμα. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, η δοκιμή επαναλαμβάνεται για άλλη μια φορά την τρίτη εβδομάδα ζωής.

Μια δοκιμασία εφίδρωσης και μια εξέταση DNA μπορούν αξιόπιστα να διαφοροποιήσουν την κυστική ίνωση από τις ακόλουθες ασθένειες:

  • Χρόνια βρογχίτιδα.
  • μαύρος βήχας.
  • βρογχυματική νόσος.
  • βρογχικό άσθμα.
  • διαβήτη insipidus διαβήτης?
  • ασθένεια γλυκογόνου.
  • κληρονομική εκτοδερματική δυσπλασία.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Μέθοδοι θεραπείας της κυστικής ίνωσης

Μέχρι σήμερα, η κυστική ίνωση είναι ανίατη. Η θεραπεία είναι τώρα μόνο συμπτωματική, με στόχο τη βελτίωση της ευημερίας του ασθενούς και την άμβλυνση των κλινικών εκδηλώσεων.

Η θεραπεία πραγματοποιείται συνεχώς, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας, η άμεση έναρξη της θεραπείας θα διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό και θα παρατείνει τη ζωή του ασθενούς.

Διατροφή

Ένας ασθενής με κυστική ίνωση χρειάζεται μια σωστά επιλεγμένη διατροφή:

  • Αυξημένη περιεκτικότητα σε τρόφιμα σε θερμίδες - θα πρέπει να υπερβαίνει το όριο ηλικίας κατά 20-30% (αύξηση της ποσότητας πρωτεΐνης).
  • περιορισμός των λιπών.
  • το αλάτι - απαιτείται, ειδικά με θερμότητα.
  • υγρό - συνεχώς, σε επαρκή ποσότητα.
  • προϊόντα βιταμίνεςoderzhaschie - απαιτούνται καθημερινά (φρούτα, λαχανικά, φυσικοί χυμοί, βούτυρο).

Θεραπεία με φάρμακα

  • Βλεννολυτικά - υγροποίηση της βλέννας και υποβοήθηση της απέκκρισης (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Χρησιμοποιείται κυρίως με τη μορφή της εισπνοής.
  • αντιβιοτικά - με λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος (Γενταμικίνη, Ciprobai, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Χρησιμοποιούνται με τη μορφή ενέσεων, δισκίων, εισπνοών.
  • ένζυμα - για την αντιστάθμιση της παγκρεατικής ανεπάρκειας (Polizim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Meksaz).
  • βιταμίνες - εκχωρούνται μόνιμα λόγω της κακής απορρόφησης και η αυξημένη ζήτηση, ειδικότερα λιποδιαλυτές βιταμίνες (βιταμίνη διαλύματα Α, D, Ε στην διπλή δόση)?
  • ηπατοπροστατευτικά - με ηπατική βλάβη (ursofalk, ursosan);
  • Κινησιοθεραπεία - καθημερινές ειδικές ασκήσεις και ασκήσεις αναπνοής.
  • Συμπύκνωμα οξυγόνου - για σοβαρές παροξύνσεις της νόσου.
  • μεταμοσχεύσεις οργάνων - για να παρατείνει τη ζωή με σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το ήπαρ, την καρδιά. Πολύπλοκες και δαπανηρές διαδικασίες που παρατείνουν τη ζωή, αλλά δεν θεραπεύουν την ασθένεια.

Φυσιοθεραπεία

Η φυσιοθεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της λειτουργίας των βρόγχων, εκτελείται καθημερινά:

  • Στάση απογείωσης - ενεργός ρυθμική λήψη με το φοίνικα διπλωμένο από το σκάφος, κατά μήκος των πλευρών σε ορισμένες ζώνες. Χρησιμοποιείται σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • αυτογενής αποστράγγιση - βασίζεται σε μια ανεξάρτητη ειδική αναπνοή. Αργή εισπνέει από τη μύτη - κρατώντας την αναπνοή - τη μέγιστη δυνατή ενεργή εκπνοή.
  • PEP mask - σας επιτρέπει να δημιουργήσετε μια ποικιλία πίεσης εκπνοής όταν χρησιμοποιείτε ειδικά ακροφύσια.
  • το πτερυγισμό είναι ένας προσομοιωτής που σας επιτρέπει να δημιουργείτε, μαζί με την αντίσταση στην εκπνοή, επίσης τις διακυμάνσεις που περνούν στους βρόγχους και διευκολύνουν τον διαχωρισμό του φλέγματος.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Προληπτικά μέτρα

Η γενετική φύση της νόσου καθιστά δύσκολη την πρόληψή της.

Πρωτοβάθμια

  • Μαζική διάδοση πληροφοριών σχετικά με την ασθένεια.
  • Εξέταση DNA για τα ζευγάρια που πρόκειται να γεννήσουν ένα παιδί για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.
  • περιγεννητική διάγνωση - καθιστά δυνατή την πρόληψη της εμφάνισης ενός άρρωστου παιδιού.

Δευτεροβάθμια

  • Ο έλεγχος της κατάστασης του ασθενούς είναι μόνιμος.
  • μηνιαία ιατρική εξέταση ·
  • συνεχή θεραπεία κατάλληλη για την πορεία της νόσου
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Πρόβλεψη

Επί του παρόντος, η πρόβλεψη εξακολουθεί να είναι δυσμενής. Πάνω από τις μισές περιπτώσεις θανατηφόρου έκβασης παρατηρούνται. Το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση στην Ευρώπη είναι περίπου 40 χρόνια, στις ΗΠΑ και τον Καναδά - περίπου 50, στη Ρωσία - κάτω των 30 ετών.

Τα άτομα με τη διάγνωση κυστικής ίνωσης υποφέρουν μόνο σωματικά. Από πνευματική άποψη είναι απολύτως πολύτιμες, μεταξύ των οποίων υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι, διανοητικά αναπτυγμένοι, ταλαντούχοι άνθρωποι. Αφού φθάσουν στην ενηλικίωση, μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες και ακόμη και να είναι γονείς κλινικά υγιή παιδιά - ελλείψει ενός γονιδίου που έχει υποστεί βλάβη στον σύζυγο.

Εάν έχετε βρει κυστική ίνωση - μην απελπίζεστε. Ζητήστε βοήθεια σε πνευμονολόγο και γαστρεντερολόγο. Εάν χρειάζεται, ένας διαιτολόγος, φυσιοθεραπευτής, ενδοκρινολόγος, καρδιολόγος, ψυχολόγος και άλλοι ειδικοί εμπλέκονται στη θεραπεία.

Κυστική ίνωση: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Κυστική ίνωση - ένα χρόνιο σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις της πρωτεΐνης η οποία εμπλέκεται στην κίνηση των ιόντων χλωρίου κατά μήκος της μεμβράνης του κυττάρου, με αποτέλεσμα στις επηρεαζόμενες εξωκρινείς αδένες που παράγουν βλέννα και τον ιδρώτα. Δεν μπορείτε να ελαχιστοποιήσετε τον ρόλο της βλέννας στο ανθρώπινο σώμα: ενυδατώνει και προστατεύει τα όργανα από την αποξήρανση και τη μόλυνση με παθογόνα βακτήρια. Έτσι, οι παραβιάσεις της παραγωγής βλέννας στερούν από ένα άτομο ένα από τα σημαντικότερα μηχανικά εμπόδια. Η κυστική ίνωση είναι ανίατη και αναπόφευκτα οδηγεί σε σοβαρή παραβίαση των εσωτερικών οργάνων.

Τι σημαίνει ο ίδιος ο όρος "κυστική ίνωση" εάν είναι έτοιμος για συστατικά μέρη; Η "βλέννη" είναι λάσπη, το "viscidus" είναι παχύρρευστο, το οποίο αντιστοιχεί στην ουσία της νόσου κατά εκατό τοις εκατό. Βαριά, κολλώδης βλέννα συλλέγεται στο πάγκρεας και οι βρόγχοι, κυριολεκτικά "clogs", τα φράζει. Η στάσιμη βλέννα είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για τη διάδοση των παθογόνων βακτηρίων. Επίσης, επηρεάζονται οι γαστρεντερικές οδούς, οι παραρινικές ιγμορίτιδες, τα νεφρά και ολόκληρη η ουρογεννητική οδός.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης που ελέγχει την κίνηση ιόντων χλωρίου μέσω της μεμβράνης. Ως αποτέλεσμα της ασθένειας, το χλώριο δεν αφήνει το κύτταρο, συσσωρεύεται σε αυτό σε μεγάλες ποσότητες. Και στη συνέχεια - όπως σε ένα παραμύθι: "Γιαγιά για έναν παππού, ένα παιδί για γογγύλι...". Μόνο αυτή η ιστορία είναι "με δυστυχισμένο τέλος" (γ). Το χλώριο προσελκύει ιόντα νατρίου και πίσω από αυτά βυθίζεται νερό στο κλουβί. Αυτό το πολύ νερό είναι καταστροφικό και δεν έχει αρκετή βλέννα για να του δώσει την απαραίτητη συνοχή. Χάνει τις ιδιότητές του και δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει τις λειτουργίες που έχει δώσει η φύση.

Ο περαιτέρω μηχανισμός ανάπτυξης της ασθένειας έχει ως εξής. Η βλέννα, στασιμότητα στο βρογχικό δέντρο, δεν το καθαρίζει πλέον από τους ρύπους του περιβάλλοντος (σκόνη, καπνός, επιβλαβή αέρια). Στο ίδιο σημείο, στους βρόγχους, και οποιοδήποτε μικροβιακό "riffraff", προκαλώντας λοιμώξεις και φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Για φλεγμονής θα πρέπει να είναι μια παραβίαση της δομής του βρογχικού κροσσωτό επιθήλιο, με αρμοδιότητες για την κύρια λειτουργία «assenizatorskaya». Αριθμός ασφαλείας-ανοσοσφαιρίνης πρωτεΐνες εκκρίνονται στον αυλό των βρόγχων ίδια επιθήλιο μειώνεται. Μικροοργανισμοί τελικά «διαβρώσει» βρογχικό ελαστικό πλαίσιο, σε σχέση με ό, τι συμβαίνει spadenie και στένωση των βρόγχων, η οποία συμβάλλει περαιτέρω στη στασιμότητα της βλέννας και βακτηρίων.

Και τι, εν τω μεταξύ, συμβαίνει στον πεπτικό σωλήνα; Το πάγκρεας επίσης απελευθερώνει μια παχιά βλέννα που φράζει τον αυλό των αγωγών του. Τα ένζυμα δεν εισέρχονται στα έντερα, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η πέψη των τροφίμων. Αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, μειώνει τις πνευματικές ικανότητες.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια αρχίζει σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, η συμπτωματολογία γίνεται χιονοειδής και η παθολογική διαδικασία παίρνει ένα χρόνιο χαρακτήρα.

Τα πρώτα σημάδια κυστικής ίνωσης μπορούν να παρατηρηθούν όταν το παιδί φτάσει μισό χρόνο. Περίπου σε αυτήν την ηλικία, το γάλα της μητέρας παύει να είναι η μόνη πηγή διατροφής για το μωρό και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού που μεταδίδονται με το μητρικό γάλα σταματούν να προστατεύουν το μωρό από παθογόνους μικροοργανισμούς. Στασιμότητα της βλέννας, σε συνδυασμό με βακτηριακή λοίμωξη και προκαλούν τα πρώτα συμπτώματα:

  • χαμηλού παραγωγικού βήχα εξουθένωσης με την απελευθέρωση περιορισμένης ποσότητας ιξώδους πτυέλων.
  • δυσκολία στην αναπνοή.
  • μπλε του δέρματος.
  • είναι δυνατή μια μικρή αύξηση της θερμοκρασίας.

Με την πάροδο του χρόνου, η υποξία προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, το βάρος στρατολογείται πιο αργά, το παιδί είναι υποτονικό, αδιάφορο.

Η εξάπλωση της λοίμωξης στους πνεύμονες (στην πραγματικότητα - πνευμονία) δίνει στην κλινική εικόνα νέα χρώματα:

  • θερμοκρασία φλεγμονής ·
  • σοβαρός βήχας με άφθονη απόρριψη πηκτοκαυσθέντων πτυέλων.
  • συμπτώματα δηλητηρίασης (πονοκέφαλος, ζάλη, ναυτία, έμετος)
Υπάρχει πάχυνση των τερματικών φαλάνων των δακτύλων των δακτύλων σαν ένα "κουνάβι"

Επιβεβαίωση της χρόνιας παθολογικών διεργασιών στους πνεύμονες είναι ο σχηματισμός των δακτύλων του τύπου «κνήμες» (με στρογγυλεμένα άκρα), και τα καρφιά γίνονται κυρτό, θυμίζοντας γυαλιά ρολόι. Η υποξία είναι ένα ουσιαστικό χαρακτηριστικό της χρόνιας πνευμονικής νόσου, η οποία οδηγεί αναπόφευκτα σε μια παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματος. Η καρδιά δεν έχει τη δύναμη να οργανώσει τη φυσιολογική ροή αίματος σε παθολογικά τροποποιημένους πνεύμονες. Εμφανίζονται τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας.

Η ήττα του παγκρέατος προχωρά με τη μορφή χρόνιας παγκρεατίτιδας και όλων των συνοδευτικών συμπτωμάτων.

Από τα άλλα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αξίζει να σημειωθούν τα εξής:

  • ο σχηματισμός ενός στήθους βαρελιού.
  • ξηρό δέρμα, απώλεια ελαστικότητας,
  • ευθραυστότητα και τριχόπτωση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης αρχίζει με τις ρίζες: συλλέγει πληροφορίες για όλες τις οικογενειακές ασθένειες, αν οι συγγενείς της κυστικής ίνωσης συμπτώματα, από ό, τι χαρακτηρίζονται από το βαθμό στον οποίο εκδηλώθηκε τον εαυτό τους. Μια γενετική μελέτη του DNA (ιδανικά σε μελλοντικές μητέρες) για την παρουσία ή απουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου εκτελείται. Εάν υπάρχει ένα τέτοιο μέλλον, οι γονείς πρέπει ασφαλώς να προειδοποιούνται για τις πιθανές συνέπειες.

Για τη μυκοκκίαση, αναπτύχθηκε ειδική εξέταση αίματος, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς μετά την προκαταρκτική χορήγηση της πιλοκαρπίνης. Το τελευταίο διεγείρει την παραγωγή βλεννογόνων και ιδρωτοποιών αδένων εξωτερικής έκκρισης. Είναι δυνατόν να υποθέσουμε την παρουσία κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς πάνω από 60 mmol / l.

Μετά δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται εργαστηριακές αναλύσεις των πτυέλων, κόπρανα, αίμα, τους βρόγχους ενδοσκόπηση, spirographic μελέτη δωδεκαδακτύλου διασωλήνωση με λαμβάνουν παγκρεατική έκκριση και την περαιτέρω έρευνά της για ενεργά ένζυμα.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης στρέφεται, πρώτα απ 'όλα, να μην ξεφορτωθεί την ίδια την ασθένεια (αυτό είναι εξωπραγματικό), αλλά να ανακουφίσει την πορεία της. Ταυτόχρονα, τα ενεργά θεραπευτικά μέτρα (στην οξεία φάση της νόσου) εναλλάσσονται συνεχώς με προφυλακτικά μέτρα (στη φάση της ύφεσης). Αυτή η τακτική σας επιτρέπει να παρατείνετε τη ζωή του ασθενούς.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει τους ακόλουθους στόχους:

  • περιοδικός καθαρισμός των βρόγχων από τη συσσωρευμένη πυκνή βλέννα.
  • αποχέτευση βρόγχων από παθογόνα βακτήρια.
  • ενίσχυση της ασυλίας.

Ο αδένας από τους βρόγχους απομακρύνεται με τη βοήθεια σωματικών ασκήσεων (αθλητικές, χορευτικές, αναπνευστικές ασκήσεις) και φαρμακολογικούς παράγοντες (βλεννολυτικά).

Για την καταπολέμηση λοιμώξεων χρησιμοποιήστε τέτοια αντιβιοτικά, η δράση των οποίων εκτείνεται σε ευρεία κλίμακα αντιμικροβιακών φαρμάκων (κεφαλοσπορίνες, μακρολίδες, αναπνευστικές φθοροκινολόνες).

Για να μειώσετε το πρήξιμο της αναπνευστικής οδού που προκαλείται από χρόνια λοίμωξη, χρησιμοποιήστε εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή (μπεκλομεθαζόνη, φλουτικαζόνη).

Σε σοβαρές περιπτώσεις γίνεται οξυγονοθεραπεία με οξυγόνο μάσκας.

Η αγωγιμότητα του αέρα και η ανταλλαγή αερίων στους πνεύμονες μπορούν να βελτιωθούν με φυσιοθεραπεία (θέρμανση του στήθους).

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η ασθένεια έχει αρνητική επίδραση στην αφομοιωσιμότητα των τροφίμων. Για τη βελτιστοποίηση της λειτουργίας του πεπτικού συστήματος προστίθενται στη διατροφή περισσότερες τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες (κρέας, αυγά, ξινή κρέμα, τυρί) και προστίθενται επιπλέον ενζυμικά παρασκευάσματα (Κρέον, Φέσταλ και άλλα).

Εν κατακλείδι, θέλω να κάνω ένα κομμάτι της υγιούς αισιοδοξίας, παρά την φαινομενικά φτωχή πρόγνωση της έκβασης της νόσου, όταν είναι πολύ πιθανό να ζήσουν μέχρι και 45-50 χρόνια άρχισε θεραπεία και σχολαστικός συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις για έναν ασθενή με κυστική ίνωση. Μια ορισμένη ελπίδα δίνεται από αυτή που παρουσιάστηκε τα τελευταία χρόνια χειρουργική μέθοδο κυστικής ίνωσης, που συνίσταται στη μεταμόσχευση των πνευμόνων (και οι δύο λοβοί). Και φέτος, διεξήχθη στη Ρωσία μια πράξη για τη μεταμόσχευση πνευμόνων σε έναν ασθενή που πάσχει από κυστική ίνωση, γεγονός που ήταν πραγματικά ένα πραγματικό γεγονός της χρονιάς.

Ασθένεια κυστικής ίνωσης: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Κυστική ίνωση (επίσης γνωστή ως: κυστική ίνωση) - είναι μια προοδευτική γενετική ασθένεια που προκαλεί επίμονη μόλυνση στο γαστρεντερικό σωλήνα και οι πνεύμονες, περιορίζοντας τις λειτουργίες της αναπνευστικής και της γαστρεντερικής οδού.

Στα άτομα με κυστική ίνωση, ένα ελαττωματικό γονίδιο χαρακτηρίζεται από μια παχιά κολλώδη συσσώρευση βλέννας στο όργανο που αναπνέει αέρα, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Στους πνεύμονες, η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και διατηρεί τα βακτηρίδια που οδηγούν σε μολύνσεις, εκτεταμένη βλάβη στους πνεύμονες και, τελικά, αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η βλέννα εμποδίζει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων που επιτρέπουν στο σώμα να καταστρέψει τα τρόφιμα και να απορροφήσει ζωτικά θρεπτικά συστατικά.

Συμπτώματα για πρώτη φορά κυστική ίνωση ήταν στα μέσα της δεκαετίας του '40 του περασμένου αιώνα. Το ίδιο το όνομα έχει μια προέλευση που αντικατοπτρίζει τα κύρια χαρακτηριστικά. Ο Μούκος - από την ελληνική ρίζα, σημαίνει λάσπη, ιξώδη - κόλλα, μαζί - σημαίνει ότι το μυστικό βλέννας, το οποίο εκκρίνεται από διάφορους αδένες εξωτερικής έκκρισης, έχει αυξημένο ιξώδες.

Προέλευση της νόσου - Αιτίες

Είναι γνωστό ότι η ασθένεια της κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση - CF) είναι μια γενετική ασθένεια, δηλαδή κληρονομείται (δεν μπορεί να μολυνθεί, η ασθένεια δεν μπορεί να προκληθεί ακολουθώντας έναν επιβλαβή τρόπο ζωής ή εργασίας). Είναι γνωστό ότι η αιτία της ασθένειας δεν έχει καμία σχέση με το φύλο - οι πιθανότητες να αρρωστήσουν οι άνδρες και οι γυναίκες είναι ίσες. Ο τύπος μετάδοσης του γενετικού ελαττώματος είναι υπολειπόμενος, αυτός δεν είναι ο κύριος. Τέτοιες ασθένειες κωδικοποιούνται στο γενετικό υλικό, αν δεν βρίσκονται και στους δύο γονείς, αλλά μόνο σε ένα από αυτά, τότε τα παιδιά θα είναι φαινοτυπικά υγιή. Το ένα τέταρτο των κληρονόμων θα είναι απολύτως υγιές, το μισό - περιέχει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης στο χρωμοσωμικό υλικό.

Περίπου το 5% του ενήλικου πληθυσμού του πλανήτη αποθηκεύει πληροφορίες σχετικά με αυτή τη νόσο στα γονίδιά τους. Εάν ένα παιδί γεννιέται σε ένα ζευγάρι όπου και οι δύο γονείς έχουν βλάψει τις χρωμοσωμικές πληροφορίες, τότε πάσχει από κυστική ίνωση σε ένα τέταρτο των περιπτώσεων. Αυτός ο τύπος μετάδοσης γενετικών ασθενειών ονομάζεται ύφεση.

Δεν υπάρχει επίσης καμία σχέση με το φύλο, καθώς το υλικό δεν περιέχεται στα ερωτικά χρωμοσώματα. Ένας ίσος αριθμός ασθενών με αυτή την ασθένεια γεννιούνται αγόρια και κορίτσια. Δεν παίζουν κάποιο ρόλο άλλοι παράγοντες. Μην επηρεάζετε την πορεία της εγκυμοσύνης, την κατάσταση της υγείας της μητέρας ή του πατέρα, την κατάσταση της ζωής ή της εργασίας. Αυτή η ασθένεια προκαλείται γενετικά.

Στις αρχές της δεκαετίας του '90 του περασμένου αιώνα υπήρξε μια σημαντική ανακάλυψη στη διάγνωση της ασθένειας. Διαπιστώθηκε ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, η σύνθεση της πρωτεϊνικής ουσίας διαταράσσεται, με αποτέλεσμα το αυξημένο ιξώδες του μυστικού, μια μεταβολή στις φυσικές και χημικές του ιδιότητες. Η φύση της αναδυόμενης μετάλλαξης, γιατί έχει καθοριστεί σε γενετικό υλικό - οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως.

Αλλαγές στα όργανα

Οι ενδοκρινικοί αδένες είναι όργανα που παράγουν βιολογικά δραστικές ουσίες στο αίμα - ορμόνες που ρυθμίζουν τις φυσιολογικές διεργασίες του σώματος. Στην κυστική ίνωση, οι παθολογικές αλλαγές στα όργανα και στα συστήματα οφείλονται στο γεγονός ότι υποφέρουν οι εξωκρινείς αδένες. Τι είναι αυτό; Τα όργανα που παράγουν τις βλεννογόνες ουσίες που είναι απαραίτητες για την κανονική εφαρμογή των σχετικών διεργασιών:

  • αναπνοή?
  • πέψη;
  • εξάλειψη επιβλαβών ουσιών.

Αυτοί οι αδένες περιλαμβάνουν το πάγκρεας, τους σιελογόνους αδένες και τους αδένες που παράγουν βρογχική έκκριση. Η αυξημένη παθολογική πυκνότητα της φυσιολογικά απαραίτητης επιφανειακής επικάλυψης του βλεννογόνου προκαλεί μια κλινική και παθοφυσιολογική εικόνα της κυστικής ίνωσης. Στον αυλό του βρογχικού δένδρου συσσωρεύεται μια πυκνή μάζα. Ως αποτέλεσμα, η αναπνευστική οδός αποκλείεται από την αναπνευστική διαδικασία, το σώμα δεν λαμβάνει οξυγόνο, σχηματίζεται εμφυσήμα και ατελεκτάση των πνευμόνων.

Το πάγκρεας αντιδρά με το σχηματισμό περιοχών ινώδους εκφυλισμού των ιστών, οι αγωγοί εκροής βλασταίνουν με κυστικό ιστό. Στο ήπαρ υπάρχουν δυστροφικές αλλαγές στην προέλευση λίπους και πρωτεΐνης, στασιμότητα της χολής, ως εκ τούτου, κίρρωση του ήπατος. Δεύτερον, η διεθνής ονομασία για κυστική ίνωση προέρχεται από αυτή τη διαδικασία - κυστική ίνωση.

Με την εντερική απόφραξη των νεογνών, επηρεάζεται κυρίως ο βλεννογόνος του εντέρου, μπορεί να υπάρχει πρήξιμο του υποβλεννογόνου στρώματος του εντέρου. Η κυστική ίνωση συχνά συνοδεύεται από άλλες συγγενείς δυσπλασίες του γαστρεντερικού σωλήνα. Με βάση την παθογενετική εικόνα της νόσου, γίνεται σαφές τι είδους ασθένεια είναι. Είναι απαραίτητο να αποσυναρμολογήσετε λεπτομερώς τα κλινικά σύνδρομα της κυστικής ίνωσης.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συνήθως αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, αν και μερικές φορές μπορεί να αναπτυχθεί πολύ σύντομα μετά τη γέννηση ή μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς να δείχνουν θα είναι σε ενήλικες.

Μερικά από τα κύρια και κοινά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι:

  • το δέρμα του ανθρώπινου σώματος είναι ελαφρώς βραχώδες.
  • σωματικό βάρος - μειωμένο, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με όρεξη.
  • παραβίαση της κανονικής δραστηριότητας του στομάχου (δυσπεψία) - χρόνια διάρροια, μεγάλη ποσότητα λιπών στα κόπρανα,
  • αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
  • αναγκαστική εκπνοή μέσω του στόματος (βήχας) - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
  • συχνές λοιμώξεις στο αναπνευστικό σύστημα στους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας ή της βρογχίτιδας
  • "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
  • καλοήθες νεοπλάσματα στη μύτη - ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης?
  • πρόπτωση του ορθού

Κλινικές μορφές της νόσου

Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη, είναι σύνηθες να γίνεται διάκριση των κλινικών μορφών της νόσου:

  • πνευμονική, βρογχοπνευμονική?
  • εντερικό.
  • meconium obstruction;
  • μικτή μορφή - πνευμονική και εντερική.
  • άτυπες μορφές.

Δεδομένου ότι μια γενετική ασθένεια και συνδέεται με σημαντικές φυσιολογικές διεργασίες, οι κλινικές εκδηλώσεις του βρέθηκε από τις πρώτες μέρες της ζωής νεογέννητα, σε ορισμένες περιπτώσεις, κατά το στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ο συνηθέστερος τύπος που διαγιγνώσκεται στα νεογέννητα είναι η παρεμπόδιση του μεκογχίου.

Συμπτώματα της απόφραξης του μεκογχίου

Το μέκονιο ονομάζεται αρχικό κόπρανα. Αυτά είναι τα πρώτα κόπρανα του νεογέννητου. Σε μια φυσιολογική, υγιή κατάσταση, το μεκόνιο πρέπει να ξεχωρίζει κατά την πρώτη ημέρα της ζωής του μωρού. Η καθυστέρησή του στην κυστική ίνωση σχετίζεται με την απουσία ενός παγκρεατικού ενζύμου - θρυψίνης. Δεν εισέρχεται στον αυλό του εντέρου, το meconium στάζει, κυρίως στην περιοχή του τυφλού και του παχέος εντέρου. Με την εξέλιξη της στασιμότητας παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • το άγχος, το κλάμα του παιδιού.
  • φούσκωμα είναι προφέρεται?
  • πρώτη παλινδρόμηση, και έπειτα εμετός.

Μια αντικειμενική εξέταση στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα ενισχύεται σε μεγάλο βαθμό αγγειακό μοτίβο, ενώ πατώντας την κοιλιά - ήχο τυμπάνων, το άγχος του παιδιού αντικαθίσταται από την απάθεια, η έλλειψη σωματικής άσκησης, το δέρμα έχει ένα χλωμό χρώμα, στεγνό στην αφή. Τα φαινόμενα της εσωτερικής δηλητηρίασης αυξάνονται με τα προϊόντα της αποσύνθεσης.

Όταν ακούτε την καρδιά καθορίζεται:

  • φλεβοκομβική ταχυκαρδία της καρδιάς.
  • επιτάχυνση της αναπνοής
  • τα σημάδια της περισταλτικής κίνησης του εντέρου δεν ακούγονται.

Η εξέταση με ακτίνες Χ δείχνει:

  • πρήξιμο των βρόχων λεπτού εντέρου,
  • μια απότομη μείωση των εντερικών τμημάτων της κάτω κοιλιακής κοιλότητας.

Η κατάσταση επιδεινώνεται γρήγορα, λαμβάνοντας υπόψη την μικρή ηλικία του ασθενούς, μια περιτονίτιδα που είναι κοντά στο χρόνο είναι μια στενή επιπλοκή, ως αποτέλεσμα της ρήξης του εντερικού τοιχώματος. Μπορεί να ενταχθεί πνευμονία, η οποία είναι βαριά, παρατεταμένη φύση.

Πνευμονική μορφή

Με την πρωτογενή βλάβη της βρογχοπνευμονικής συσκευής, το πρώτο σημάδι είναι η έλλειψη αναπνοής. Εμφανίζει μια έντονη χροιά του δέρματος, μια σημαντική υστέρηση στο βάρος, ενώ η όρεξη του παιδιού επιμένει. Ήδη στις πρώτες ημέρες της ζωής, η αναπνοή συνοδεύεται από βήχα, με μια σταδιακή αύξηση της έντασης του βήχα. Παίρνει ομοιότητα με επιθέσεις κοκκύτη - επαναλαμβάνει.

Ένα παχύ, ιξώδες υπόστρωμα γεμίζει, πρώτα απ 'όλα, τους αυλούς των μικρών βρόγχων. Δημιουργούνται εμφυτευτικές περιοχές. Αυτή η βλάβη των πνευμόνων είναι πάντοτε διμερής, γεγονός που αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό σημάδι. Αναπόφευκτα, η παθολογική διαδικασία περιλαμβάνει πνευμονικό ιστό, αναπτύσσεται πνευμονία.

Η πυκνή βλέννα είναι ένα εξαιρετικό θρεπτικό μέσο για μικροοργανισμούς, παθογόνους παράγοντες της πνευμονίας. Πτυέλων ταχέως από βλεννογονικές γίνεται βλεννο - πύον από αυτό σε μικροβιολογική δοκιμασία πλεονεκτικά διακεκριμένους στρεπτόκοκκος, σταφυλόκοκκος, τουλάχιστον - υπό όρους -patogennye μικροοργανισμούς άλλες ομάδες. Οι φλεγμονές των πνευμόνων είναι πάντα βαριές, παρατεταμένες, με την επακόλουθη ανάπτυξη επιπλοκών:

Όταν ακούτε τους πνεύμονες, μπορείτε να διαφοροποιήσετε σαφώς τις υγρές ράλι, κυρίως μικρές φυσαλίδες. Ο διάχυτος ήχος πάνω από την επιφάνεια των πνευμόνων έχει ένα χυδαίο χροιά. Ο ασθενής είναι απότομα ανοιχτόχρωμος, το δέρμα είναι ξηρό και στη συνέχεια βγαίνει μια σημαντική ποσότητα νατρίου.

Εάν η κυστική ίνωση είναι καλοήθης, τότε οι εκδηλώσεις της, συμπεριλαμβανομένων των πνευμονικών, μπορούν να παρατηρηθούν σε μεγαλύτερη ηλικία, όταν ο οργανισμός έχει ήδη μηχανισμούς αντιστάθμισης. Αυτό οδηγεί σε βραδεία αύξηση των συμπτωμάτων, στην ανάπτυξη χρόνιας πνευμονίας με επακόλουθη πνευμονική ανεπάρκεια. Σταδιακά σχηματίζοντας παραμορφωτική βρογχίτιδα με τη μετάβαση σε μέτρια πνευμο-σκλήρυνση.

Ανώτερου αναπνευστικού συστήματος δεν μένουν χωρίς, μπορούν να ενταχθούν ασθένειες των παραρρινίων κόλπων, αδενοειδείς εκβλαστήσεις, polypous πολλαπλασιασμό του ρινικού βλεννογόνου, η χρόνια αμυγδαλίτιδα. Η ήττα της πνευμονικής συσκευής αντανακλάται στην εμφάνιση του ασθενούς:

  • απότομη χλιδή του δέρματος.
  • Κυάνωση των άκρων ή του δέρματος εν γένει.
  • δύσπνοια σε ήρεμη κατάσταση.
  • το χαρακτηριστικό σχήμα του στήθους έχει σχήμα βαρελιού.
  • παραμόρφωση των τερματικών φλαγάνων των δακτύλων των χεριών - "βαρέλια".
  • μειωμένο σωματικό βάρος σε συνδυασμό με μείωση της όρεξης.
  • δυσανάλογα λεπτά πόδια.

Η βρογχοσκοπική εξέταση δείχνει την παρουσία παχιάς βλέννας στους αυλούς των μικρών βρόγχων. Η ακτινογραφική εξέταση των βρόγχων αντανακλά την εικόνα της ατελεκτασίας του βρογχικού δέντρου, μια σημαντική μείωση στα κλαδιά των μικρών βρόγχων.

Συμπτώματα εντερική μορφή

Η πέψη δεν μπορεί να περάσει κανονικά εάν απαιτούνται ανεπαρκείς εκκριτικές ουσίες για αυτή τη διαδικασία. Είναι το ιξώδες, χαμηλή παραγωγή βιολογικά δραστικών υγρών που προκαλεί την ανεπάρκεια της πέψης στην κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινά κλινικά συμπτώματα εκδηλώνονται όταν το παιδί μεταφέρεται σε μια πιο ποικίλη διατροφή ή γάλα. Η πέψη της τροφής είναι δύσκολη, η τροφή δεν προχωράει κατά μήκος του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι διεργασίες φθορισμού αναπτύσσονται ενεργά.

Η κοιλιά του παιδιού διογκώνεται έντονα, η καρέκλα επιταχύνεται, η ποσότητα των αποκομμένων περιττωμάτων υπερβαίνει εκείνη της κανονικής κατάστασης αρκετές φορές. Η όρεξη δεν μειώνεται, είναι ακόμη δυνατό να καταναλώνετε περισσότερα τρόφιμα από τα υγιή παιδιά. Ωστόσο, ενώ πάσχουν από αυτή την παθολογία, τα παιδιά ουσιαστικά δεν κερδίζουν βάρος, μειώνεται ο μυϊκός τόνος, μειώνεται επίσης η ελαστικότητα του δέρματος.

Κατά τη διάρκεια του γεύματος, ο ασθενής αναγκάζεται να χρησιμοποιεί πολύ υγρό, καθώς το σάλιο δεν είναι αρκετό, η ξηρή τροφή δύσκολα μπορεί να μασήσει. Η ανεπάρκεια της έκκρισης του παγκρέατος, η διακοπή του έργου της οδηγεί στην ανάπτυξη του σακχαρώδους διαβήτη, του γαστρικού έλκους και του δωδεκαδακτυλικού χώρου της πεπτικής οδού.

Δεδομένου ότι οι θρεπτικές ουσίες από τα τρόφιμα είναι σχεδόν δεν αφομοιώνονται, οι ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση έχουν μια ανεπάρκεια βιταμινών - hypovitaminosis, hypoproteinemia. Η χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στο πλάσμα του αίματος οδηγεί σε πρήξιμο, ιδιαίτερα έντονη στα βρέφη.

Το ήπαρ πάσχει από συμφόρηση στη χοληδόχο κύστη, διαπιστώνεται σημαντική συσσώρευση της, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη χολόστασης. Εξωτερικά, το φαινόμενο αυτό εκφράζεται με αύξηση του ήπατος, ίκτερο του δέρματος, ξηρό δέρμα.

Μικτή μορφή

Στη φωτογραφία, η 6χρονη Amy, η οποία διαγνώστηκε με μικτή μορφή κυστικής ίνωσης

Μία από τις πιο σοβαρές κλινικές μορφές της νόσου. Από τις πρώτες ημέρες της ζωής αποκαλύπτονται συμπτώματα πνευμονικής και εντερικής μορφής της νόσου:

  • σοβαρή, παρατεταμένη φλεγμονή των πνευμόνων, βρόγχοι.
  • βαρύ βήχας.
  • υποτροφία ·
  • φούσκωμα, πεπτικές διαταραχές.

Υπάρχει μια άμεση σχέση με την ηλικία του ασθενούς, στην οποία η ασθένεια πήρε ένα έντονο χαρακτήρα και κακοήθεια της πορείας της. Όσο μικρότερο είναι το παιδί, τόσο χειρότερη είναι η πρόγνωση για την αντιστάθμιση των συμπτωμάτων και της μακροζωίας.

Διάγνωση της νόσου

Τα διαγνωστικά κριτήρια περιλαμβάνουν θετικά αποτελέσματα ανάλυσης, εξέταση του ασθενούς:

  • απώλεια βάρους - υποτροπή, υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη από το πρότυπο ηλικίας.
  • χρόνιες υποτροπιάζουσες παθήσεις των βρόγχων, των πνευμόνων, παραρινικών ιγμορείων, αυξημένη αναπνευστική ανεπάρκεια.
  • παγκρεατίτιδα, δυσπεπτικές καταγγελίες,
  • την παρουσία παρόμοιων ασθενειών σε στενούς συγγενείς, ιδιαίτερα μεταξύ αδελφών και αδελφών.

Από τις κλινικές και τις εργαστηριακές μελέτες οι κύριοι είναι:

  • ανάλυση ιδρώτα για την ποσότητα χλωριούχου νατρίου.
  • εξετάσεις σώματος των κοπράνων.
  • μοριακές αναλύσεις χρησιμοποιώντας αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης.

Η δοκιμή ιδρώτα είναι η πιο αποδεκτή δοκιμή. Η συγκέντρωση των αλάτων στο ρέον υγρό που επιλέγεται τρεις φορές πρέπει να υπερβαίνει το διαγνωστικό θετικό όριο των εξήντα χιλιοστομορίων ανά λίτρο. Συλλογή υγρού ιδρώτα πραγματοποιείται μετά από προκλητική ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη.

Διεξάγεται κοφρολογική εξέταση για τον προσδιορισμό της ποσότητας χυμοθρυψίνης στα κόπρανα και της περιεκτικότητας σε λιπαρά οξέα. Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το περιεχόμενό τους αυξάνεται σε σύγκριση με τον κανόνα και είναι περισσότερο από 25 mmol / ημέρα. Η περιεκτικότητα της χυμοτρυψίνης προσδιορίζεται με τη βοήθεια διαφορετικών συνόλων συστημάτων δοκιμών, επομένως η κανονιστική και η υπερβολική τιμή εξαρτάται από τον τύπο των διαγνωστικών αντιδραστηρίων που χρησιμοποιεί ένα συγκεκριμένο εργαστήριο.

Μοριακές μελέτες ή διαγνωστικά DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος. Σήμερα, χρησιμοποιείται ευρέως, αλλά έχει αρκετά μειονεκτήματα:

  • ακριβή?
  • είναι απροσπέλαστη στις μικρές πόλεις.

Η περιγεννητική διάγνωση είναι επίσης δυνατή. Για την ανάλυση, απαιτείται μια ορισμένη ποσότητα αμνιακού υγρού, η άσκηση καθίσταται δυνατή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για περισσότερο από δεκαοκτώ έως είκοσι εβδομάδες. Η πιθανότητα σφάλματος στα αποτελέσματα κυμαίνεται σε όχι περισσότερο από 4%.

Θεραπεία

Όλα τα ιατρικά μέτρα στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι συμπτωματικά. Στόχος τους είναι να ανακουφίσουν την κατάσταση του ασθενούς. Μία από τις βασικές κατευθύνσεις είναι η αντιστάθμιση της έλλειψης θρεπτικών ουσιών κατά την είσοδό τους με τα τρόφιμα. Δεδομένου ότι η πέψη είναι ανεπαρκής, η δίαιτα πρέπει να περιέχει περισσότερες θερμίδες κατά τριάντα τοις εκατό από ό, τι είναι απαραίτητο στη συνήθη κατάσταση.

Διαιτητικά τρόφιμα

Η βάση μιας δίαιτας για κυστική ίνωση πρέπει να είναι πρωτεΐνες. Πρέπει να αυξηθεί η ποσότητα των ψαριών, των προϊόντων κρέατος, του τυροκομείου, των αυγών, αλλά μειώνεται το μερίδιο των λιπαρών τροφίμων. Ιδιαίτερα είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στα πυρίμαχα λίπη - χοιρινό, βόειο κρέας. Η αντιστάθμιση της έλλειψης λιπαρών τροφίμων οφείλεται σε λιπαρά οξέα μεσαίου βαθμού κορεσμού ή πολυακόρεστων λιπαρών ουσιών. Για τη διάσπαση, δεν χρειάζονται ένζυμο παγκρεατικής λιπάσης, η ανεπάρκεια του οποίου παρατηρείται από έναν οργανισμό που πάσχει από κυστική ίνωση.

Είναι επίσης απαραίτητο να περιοριστεί η χρήση υδατανθράκων, ιδιαίτερα της λακτόζης. Είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί ποιο έλλειμμα δισακχαριδάσης υπάρχει στον ασθενή. Λακτόζη - ζάχαρη γάλακτος, βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Η έλλειψη ενός αποικοδομούμενου ενζύμου με ενεργή χρήση γαλακτοκομικών προϊόντων οδηγεί σε επιδείνωση των πεπτικών διαταραχών.

Η υπερβολική απώλεια αλάτων με ιδρώτα πρέπει να αντισταθμίζεται με την προσθήκη χλωριούχου νατρίου στα τρόφιμα, ειδικά το καλοκαίρι. Επίσης, είναι απαραίτητο να το θυμάστε σχετικά με τις ασθένειες που συνοδεύονται από υψηλή θερμοκρασία. Η απώλεια υγρού απειλεί ακόμη περισσότερο την ξηρότητα και τη δυσκολία των φυσιολογικών διεργασιών. Τα ποτά πρέπει να είναι μια σημαντική ποσότητα στην καθημερινή διατροφή, έτσι ώστε ο οργανισμός να μπορεί να αντισταθμίσει την απώλειά του.

Είναι υποχρεωτικό να συμπεριληφθεί στον κατάλογο των καταναλωθέντων προϊόντων εκείνα που περιέχουν βιταμίνες όλων των ομάδων, ιχνοστοιχεία. Σε μικρές ποσότητες, πρέπει να προσθέσετε βούτυρο. Πρέπει να υπάρχει επαρκές μερίδιο φρούτων, λαχανικών, ριζών.

Η έλλειψη δικών της πεπτικών διεργασιών αποτελείται από το διορισμό ενζυμικών παρασκευασμάτων του παγκρέατος, η βάση των οποίων είναι η παγκρεατίνη. Μια κανονική ποσότητα κοπράνων, μια μείωση της δόσης ουδέτερου λίπους στα κόπρανα είναι ένας δείκτης της επιλογής της σωστής δόσης του ενζύμου. Εκπρόσωποι της ομάδας της ακετυλοκυστεΐνης συνταγογραφούνται για να ενισχύσουν την εκροή της χολής με τη στασιμότητα, την ανικανότητα να διεξάγει δωδεκαδακτυλικό ήχο.

Θεραπεία πνευμονικών παθολογιών

Αναθέστε mukolititki - ουσίες που κάνουν το βρογχικό μυστικό πιο ρευστό. Ο ασθενής θα πρέπει να λάβει μια θεραπεία αυτής της κατεύθυνσης καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αυτό περιλαμβάνει όχι μόνο φαρμακολογικά φάρμακα, αλλά φυσικές διαδικασίες:

  • εισπνοή ·
  • άσκηση θεραπεία?
  • δονητικό μασάζ.

Η βρογχοσκόπηση δεν είναι μόνο ένα διαγνωστικό μέτρο, αλλά και ένα ιατρικό μέτρο. Ξεπλύνετε το βρογχικό δέντρο χρησιμοποιώντας βλεννολυτικά ή αλατούχο διάλυμα σε περίπτωση αναποτελεσματικότητας όλων των παρηγορητικών διαδικασιών.

Η προσχώρηση οξείας αναπνευστικής νόσου, βακτηριακής βρογχίτιδας ή πνευμονίας απαιτεί το διορισμό αντιβακτηριακών φαρμάκων. Δεδομένου ότι η πεπτική ανεπάρκεια είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα, είναι καλύτερο να ενίετε τα αντιβιοτικά παρεντερικά, μέσω ενέσεων ή σε κατάσταση αερολύματος.

Ένα από τα θεραπευτικά μέτρα μιας ριζικής τάξης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Το ζήτημα της μεταμόσχευσης προκύπτει σε περίπτωση που η περαιτέρω αποζημίωση με τη βοήθεια της θεραπείας έχει εξαντλήσει τις δυνατότητές της. Σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς μπορεί να μεταμοσχεύσει και τους δύο πνεύμονες ταυτόχρονα. Η μεταμόσχευση ενδείκνυται εάν άλλα όργανα δεν εμπλέκονται στην ασθένεια. Διαφορετικά, η περίπλοκη λειτουργία δεν θα φέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα.

Πρόβλεψη

Κυστική ίνωση είναι μια σύνθετη ασθένεια, οι τύποι και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό. Πολλοί διαφορετικοί παράγοντες, όπως η ηλικία, μπορούν να επηρεάσουν την ανθρώπινη υγεία και την πορεία ολόκληρης της ασθένειας.

Παρά την άνευ όρων πρόοδο στη διάγνωση και τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, η πρόγνωση παραμένει δυσμενή. Η θανατηφόρος έκβαση είναι δυνατή σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις κυστικής ίνωσης. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι από 20 έως 40 έτη. Στις δυτικές χώρες, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι και 50 χρόνια.

Ο αριθμός των διαγνώσεων, στους οποίους υπάρχουν σύνθετοι ιατρικοί όροι, αυξάνεται κάθε χρόνο. Αυτό οφείλεται όχι μόνο στο γεγονός ότι η δημόσια υγεία δεν είναι σε χαμηλό επίπεδο. Σε μεγαλύτερο βαθμό, είναι το πλεονέκτημα της τεχνολογικής προόδου, χάρη στην οποία εμφανίζονται ολοένα και πιο εξελιγμένες μέθοδοι διάγνωσης. Αυτό συμβαίνει με την κυστική ίνωση. Τις τελευταίες δεκαετίες, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση γίνονται όλο και περισσότερο.

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή ασθένεια μεταξύ των κληρονομικών

Πολύ από όλους έχει ακούσει την λέξη "κυστική ίνωση" στην κοινωνία μας. Αλλά αυτό είναι το πιο κοινό μεταξύ των γνωστών κληρονομικών ασθενειών. Η ασθένεια της κυστικής ίνωσης βρίσκεται σχεδόν παντού, κυρίως μεταξύ της λευκής φυλής.

Σύμφωνα με τα ιατρικά στατιστικά στοιχεία, περίπου 1 στα 2.000 βρέφη γεννιούνται με αυτή τη σοβαρή ασθένεια. Γενικά, δεν υπάρχουν ακόμα πλήρη και αξιόπιστα δεδομένα για τη Ρωσία, αλλά σύμφωνα με διάφορες εκτιμήσεις, η συχνότητα της νόσου είναι από 1: 12000 έως 1: 3500.

Τι είναι αυτή η ασθένεια - κυστική ίνωση;

Ίσως μια μικρή ευαισθητοποίηση των ανθρώπων οφείλεται στο γεγονός ότι η μελέτη της κυστικής ίνωσης είναι σχετικά πρόσφατη, και την ίδια την έννοια της ασθένειας εμφανίστηκε πριν από μερικές δεκαετίες. Για πρώτη φορά οι άνθρωποι μιλούν γι 'αυτό στα 30-ες του ΧΧ αιώνα - πριν από την πλειονότητα των προσβεβλημένων παιδιών απλά να πεθάνουν γρήγορα από σοβαρή πνευμονία ή άλλες συνέπειες της κυστικής ίνωσης, αλλά κανείς δεν γνώριζε τον πραγματικό λόγο. Γονίδιο «υπεύθυνο» για την κυστική ίνωση ανακαλύφθηκε μόλις το 1989, και την ίδια στιγμή διαπιστώθηκε ένα από τα ελαττώματα που συχνά οδηγεί σε ασθένειες. Το γονίδιο βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 7, και το προϊόν της είναι μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει τη μεταφορά των αλάτων διαμέσου των κυτταρικών μεμβρανών (που ονομάζεται CFTR πρωτεΐνη) με το σχηματισμό ενός καναλιού για τη μεταφορά τους. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η λειτουργία της πρωτεΐνης αυτής είναι τόσο κοινή αξία, «αποτυχία» του γονιδίου της προκαλεί σοβαρές και μεγάλες αλλαγές σχεδόν σε όλο το σώμα.

Από το 1990, σημειώθηκε σοβαρή σημαντική ανακάλυψη στη μελέτη της νόσου. Τώρα περίπου 1200 είδη γενετικών βλαβών που οδηγούν στην ασθένεια είναι γνωστά και οι μελέτες αυτές συνεχίζονται. Ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη (θραύση γονιδίων), υπάρχουν πιο "σκληρές" και "μαλακές", εξοργιστικές μεταλλάξεις. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της μετάλλαξης. Νωρίτερα, οι ασθενείς με μέτριες ή σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης πέθαναν την πιο μικρή ηλικία, αλλά τώρα, ευτυχώς, η κατάσταση έχει αλλάξει. Τώρα οι άνθρωποι με αυτή τη διάγνωση μπορούν να ζήσουν κανονικά, λαμβάνοντας υποστηρικτική θεραπεία.

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Οι αιτίες της κυστικής ίνωσης είναι γενικά σαφείς, καθώς πρόκειται για κληρονομική νόσο. Η γενετική καλεί την κληρονομικότητα της αυτοσωματικής υπολειπόμενης κυστεϊκής ίνωσης. Τι σημαίνει αυτό; Η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού είναι δυνατή (με θεωρητική πιθανότητα 1/4), εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός γενετικού ελαττώματος (Σχήμα 1). Ταυτόχρονα, οι γονείς του παιδιού είναι κατά κανόνα υγιείς και δεν υποψιάζονται ούτε μια δυσάρεστη γενετική έκπληξη που αποθηκεύεται στο DNA των αυγών και των σπερματοζωαρίων τους. Εν τω μεταξύ, η σιωπηρή μεταφορά του γονιδίου αυτής της νόσου δεν είναι καθόλου σπανιότητα: είναι χαρακτηριστικό για σχεδόν όλους το εικοστό europeoid! Αυτό σημαίνει ότι μεταξύ των φίλων σας, υπάρχει σχεδόν βεβαίως τουλάχιστον ένας φορέας του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Οι ίδιοι γονείς μπορούν να έχουν τόσο άρρωστα παιδιά όσο και υγιή παιδιά - αλλά ταυτόχρονα υπάρχουν οικογένειες όπου όλα, ή σχεδόν όλα, είναι άρρωστα. Ένα άρρωστο παιδί μπορεί να γεννηθεί σε μια οικογένεια όπου κανένας από τους συγγενείς δεν είχε μια τέτοια ασθένεια πριν. Η κληρονομιά δεν συνδέεται με το φύλο, δηλαδή τα αγόρια και τα κορίτσια υποφέρουν εξίσου συχνά. Και, φυσικά, Είναι αδύνατο να μολυνθεί από αυτή την ασθένεια. Η ηλικία και οι επιβλαβείς συνήθειες των γονέων, οι μολύνσεις, οι εξωτερικές συνθήκες που προηγούνται της εγκυμοσύνης δεν έχουν σημασία. Δεν μπορείς να πεις ότι κάποιος φταίει για το τι συνέβη. Είναι απαραίτητο να καταλάβουμε τι συνέβη και το συντομότερο δυνατό να παρέχουμε στον ασθενή την απαραίτητη βοήθεια.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης - τι συμβαίνει στους πνεύμονες;

Η λέξη "κυστική ίνωση" προέρχεται από τις λατινικές λέξεις βλέννα - "λάσπη" και viscidus - "ιξώδη". Αυτό το όνομα σημαίνει ότι τα μυστικά (βλέννα) που εκκρίνονται από διάφορα όργανα έχουν πολύ υψηλό ιξώδες και πυκνότητα. Ως αποτέλεσμα, όλα αυτά τα όργανα υποφέρουν: βρογχοπνευμονικό σύστημα, πάγκρεας, ήπαρ, εντερικούς αδένες, ιδρώτα και σιελογόνους αδένες, σεξουαλικούς αδένες. Αυτοί γεμισμένο με βλέννα, η οποία κανονικά θα πρέπει να είναι εύκολη και έγκαιρη για να διαχωριστεί, αλλά λόγω της ανώμαλης πυκνότητας φράζει τους αγωγούς.

Συμπτώματα όπως αναπνευστική ανεπάρκεια, πνευμονική, κυστική ίνωση, λόγω του γεγονότος ότι οι βλεννώδεις αδένες του βρογχικού δένδρου παράγουν κολλώδη βλέννα που συσσωρεύεται στο μικρό βρόγχους και να φράξει τους. Ως αποτέλεσμα, ο αερισμός και η παροχή αίματος στους πνεύμονες είναι μειωμένες. Υπάρχει μια οδυνηρή ο βήχας είναι ένα από τα μόνιμα συμπτώματα μιας νόσου. Κουδουνίσματα στους πνεύμονες ακούγονται. Η καρδιά υποφέρει (υπάρχει μια λεγόμενη «πνευμονική καρδιά»). Από την αναπνευστική ανεπάρκεια, η συντριπτική πλειοψηφία των άρρωστων παιδιών και των ενηλίκων πεθαίνει. Τα βλεννώδη βύσματα εύκολα μολύνονται, συνηθέστερα σταφυλόκοκκος ή Pseudomonas aeruginosa. Οι ασθενείς αναπτύσσονται επαναλαμβανόμενα βρογχίτιδα και πνευμονία, μερικές φορές ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής. Η μόλυνση αυξάνει ακόμη περισσότερο το ιξώδες του φλέγματος. Τέτοιες συνθήκες είναι εξαιρετικά επικίνδυνες για τη ζωή του ασθενούς.

Υπάρχουν ερωτήσεις σχετικά με την κυστική ίνωση;

Ρωτήστε τους τον γιατρό. Online. Δωρεάν

Πολύ συχνά (έως και το 80% των περιπτώσεων) επηρεάζεται επίσης το πάγκρεας, Οι αγωγοί είναι φραγμένοι με ιξώδες μυστικό. Λόγω των προβλημάτων με παγκρεατικά ένζυμα λειτουργούν διαταραγμένη εντέρου επιδεινώνεται πέψη και την απορρόφηση, υπάρχουν διάρροια, η οποία μπορεί να αντικατασταθεί από τη δυσκοιλιότητα. (Σε ένα από τα πιο σημαντικά πρώιμα έργα της κυστικής ίνωσης, όπως η ήττα του παγκρέατος ονομαζόταν κυστική ίνωση, κυστική ίνωση, και τώρα είναι η ονομασία που χρησιμοποιείται για την κυστική ίνωση στην αγγλική λογοτεχνία.) Παρά την κανονική ή αυξημένη όρεξη, τα παιδιά δεν παίρνουν βάρος και να αναπτύσσονται αργά. Έχουν ένα πολύ λεπτό άκρο με τη χαρακτηριστική μορφή των δακτύλων, ξηρό χλωμό δέρμα, συχνά παραμορφωμένα θώρακα και φούσκωμα. Λόγω της στάσης της χολής, ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν κίρρωση ήπατος, μπορεί να σχηματίσει πέτρες στη χοληδόχο κύστη.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν ασθενείς με κυρίαρχη βλάβη είτε του πνεύμονα (πνευμονική μορφή) είτε του γαστρεντερικού σωλήνα (εντερική μορφή), αλλά συχνότερα υπάρχει μια μικτή μορφή κυστικής ίνωσης.

Ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης - αλμυρή γεύση του δέρματος του ασθενούς. Ακόμη και πριν από την επιστημονική ανακάλυψη αυτής της ασθένειας, κάποιοι άνθρωποι έχουν παρατηρήσει ότι τα βρέφη με τέτοιο αλμυρό δέρμα συνήθως αρρωσταίνουν και πεθαίνουν νωρίς. Και τώρα είναι η αυξημένη περιεκτικότητα των χλωριδίων στον ιδρώτα (που δίνει μια αλμυρή γεύση) είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα που καθιστούν δυνατή τη διάγνωση.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση διανοητικά ολοκληρωμένη. Εάν η σωματική τους κατάσταση το επιτρέπει, μπορούν και πρέπει να φοιτήσουν στο σχολείο. Επιπλέον, μεταξύ αυτών υπάρχουν πολλά πραγματικά χαρισματικά και πνευματικά αναπτυγμένα παιδιά. Ίσως επειδή η σωματική τους ανάπτυξη είναι συχνά περιορισμένη, είναι ιδιαίτερα επιτυχημένες σε εκείνα τα καθήκοντα που απαιτούν ξεκούραση και συγκέντρωση. Ανάμεσά τους υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι προγραμματιστές, μουσικοί, συντάκτες. Μαθαίνουν ξένες γλώσσες, διαβάζουν και γράφουν πολλά, αγαπούν τις εργασίες κεντήματος. Θα μπουν στο μέτρο του δυνατού για αθλήματα. Πολλοί από αυτούς μπορεί να λάβουν χώρα ως επιτυχημένοι επαγγελματίες και να επωφελούνται από τους ανθρώπους. Αλλά γι 'αυτό πρέπει να μεγαλώσουν, πρέπει να ζήσουν.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες. Προηγουμένως, αυτό δεν ήταν το ερώτημα, γιατί σχεδόν κανείς ασθενών επιβιώνουν στην ενήλικη ζωή, και οι λίγοι που επέζησαν πολύ μακριά πίσω στην σωματική ανάπτυξη, έτσι ώστε να αποκλείεται ακόμη και των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Μέχρι τώρα, για πολλούς ασθενείς είναι δύσκολο ή αδύνατο να συλλάβει κανείς. Αλλά, παρ 'όλα αυτά, είναι πλέον γνωστό για μια σειρά από περιπτώσεις όπου οι νέοι με κυστική ίνωση να γίνουν πατέρες ή μητέρες. Υπάρχουν οικογένειες στη Ρωσία. Επιπλέον, εάν ο άλλος σύζυγος δεν είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, τα παιδιά αυτών των ζευγαριών είναι κλινικά υγιείς.

Πώς να εντοπίσετε την κυστική ίνωση; Διαγνωστικά

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι διεξαγωγή δοκιμασίας ιδρώτα. Για να γίνει αυτό, χρησιμοποιούνται σύγχρονες μέθοδοι: η χρήση ανιχνευτών αγωγιμότητας ιδρώτα. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (εταιρία Wescor, USA) - μια συσκευή που επιτρέπει την εξέταση των παιδιών με υποψία κυστική ίνωση κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση μιας τέτοιας σοβαρής γενετικής ασθένειας επιτρέπει χρόνο για να ξεκινήσετε τη θεραπεία, την αποκατάσταση, τη βελτίωση του προσδόκιμου της ποιότητας και της ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση. NANODUCT TM - sudoriparous φορητός αναλυτής που σας επιτρέπει να πάρετε μια ακριβή αποτελέσματα μέσα σε 10 λεπτά από την έναρξη της μελέτης. Η ποσότητα του ιδρώτα που απαιτείται για απόδοση της δοκιμής, ελάχιστη (περίπου 3 L), μικρογραφία σύστημα συστατικά Nanoduct είναι εύκολο να ταιριάζει βρέφη, το οποίο καθιστά δυνατή την εκτέλεση μιας δοκιμής ιδρώτα σε νεογέννητα, παιδιά με έλλειμμα βάρος, καθώς και ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας.

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης επιτρέπει την έναρξη αποτελεσματικής θεραπείας στα πρώιμα στάδια της νόσου, από την οποία εξαρτάται η πρόγνωση και η έγκαιρη καταγραφή του ασθενούς στο περιφερειακό κέντρο κυστικής ίνωσης.

Η έγκαιρη διάγνωση διευκρινίζει η κατανόηση της κατάστασης των γονέων του παιδιού, επιτρέπει ο χρόνος της οικογένειας να προσαρμοστούν στα προβλήματα που σχετίζονται με τη χρόνια νόσο, την πρόληψη μεγάλο κόστος των υλικών της θεραπείας των επιπλοκών, για την επίλυση ερωτήσεις σχετικά με την προγεννητική διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε επόμενη εγκυμοσύνη.

Νεογνική εξέταση

Από το 2006, το πρόγραμμα για νεογέννητο έλεγχο νεογνών εισήγαγε μια ασθένεια της κυστικής ίνωσης. Νεογνική εξέταση - μια τεράστια εξέταση νεογνών, ένας από τους πιο αποτελεσματικούς τρόπους για τον εντοπισμό των πιο κοινών συγγενών και κληρονομικών ασθενειών. Ο νεογνικός έλεγχος αρχίζει στο νοσοκομείο μητρότητας: κάθε νεογέννητο λαμβάνεται μια σταγόνα αίματος σε ειδική δοκιμαστική φόρμα, η οποία αποστέλλεται στην ιατρική γενετική διαβούλευση για τη μελέτη. Εάν ένας δείκτης της νόσου βρίσκεται στο αίμα, οι γονείς με ένα νεογέννητο παιδί προσκαλούνται στην ιατρική και γενετική διαβούλευση για να πραγματοποιήσουν μια δεύτερη εξέταση αίματος για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και τον ορισμό της θεραπείας. Στο μέλλον, το παιδί παρακολουθείται δυναμικά.

Η νεογνική εξέταση επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών και την έγκαιρη θεραπεία τους, σταματά την ανάπτυξη σοβαρών εκδηλώσεων ασθενειών που οδηγούν σε αναπηρία.

Μπορεί ένας ασθενής με κυστική ίνωση να γεννήσει τους απογόνους

Με τη γέννηση των απογόνων σε άνδρες με κυστική ίνωση, προκύπτουν προβλήματα. Περισσότερο από το 95% των ανδρών με βλεννοκίνηση είναι αποστειρωμένα. Στην κυστική ίνωση μπορεί να παρατηρηθεί συγγενής απουσία vas deferens - μια μη φυσιολογική ανάπτυξη του αγωγού, η οποία εξασφαλίζει την πρόοδο του σπέρματος από τους όρχεις. Τα θηλυκά μειώνονται επίσης στη γονιμότητα. Μπορεί να έχουν παιδιά, αλλά με σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης, υπάρχουν συχνά προβλήματα με τη σύλληψη. Επιπλέον, αυτή η δυσλειτουργία των πνευμόνων μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην εγκυμοσύνη. Σε περίπτωση προβλημάτων με τη σύλληψη, η έξοδος μπορεί να ενθαρρύνει τα παιδιά ή τη χρήση σπέρματος δότη.

Κυστική ίνωση: δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά μπορείτε να την αντιμετωπίσετε

Ας είμαστε ειλικρινείς: σήμερα το φάρμακο δεν μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την κυστική ίνωση. Ριζική θεραπεία της κυστικής ίνωσης θα μπορούσε να είναι μια παράδοση κανονικών αντιγράφων του προσβεβλημένου γονιδίου στα επιθυμητά κύτταρα (γονιδιακή θεραπεία), ή φάρμακα που θα έπαιζε ένα ρόλο στην κυτταρική μεταφορά, παρόμοιο με το ρόλο της πρωτεΐνης του ενδιαφέροντος. Και παρόλο που οι πρώτες μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί, συμπεριλαμβανομένης της Ρωσίας, και τα δύο μονοπάτια που συνδέονται με μεγάλες δυσκολίες και δεν έχουν υλοποιηθεί. Φυσικά, οι ερευνητές ελπίζουν ότι η γενιά των παιδιών που γεννιούνται σήμερα θα είναι σε θέση να λάβουν όχι μόνο θεραπεία, αλλά και να θεραπεύσει. Ωστόσο, κανείς δεν μπορεί να το υποσχεθεί. Ορισμένες ελπίδες για τη μελλοντική εξάλειψη της νόσου σχετίζονται με γενετικές δοκιμές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορείτε να μάθετε εάν ο σύζυγος και η σύζυγος είναι φορείς της ασθένειας και αν είναι δυνατόν να έχετε ένα άρρωστο παιδί. Προγεννητική (δηλαδή προγεννητική) διάγνωση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επίσης δυνατή.

Ωστόσο, η κατανόηση ότι μια ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί δεν σημαίνει ότι δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται. Ναι, είναι ακόμα αδύνατο να καταπολεμήσουμε την αιτία, αλλά είναι δυνατόν και αναγκαίο να μετριάσουμε τις συνέπειες - να αφαιρέσουμε τα ιξώδη πτύελα από τους βρόγχους, να καταπολεμήσουμε τις λοιμώξεις, να αντικαταστήσουμε τα ελλείποντα ένζυμα και τις βιταμίνες. Εξάλλου, είναι γνωστές άλλες ασθένειες (για παράδειγμα, ο διαβήτης), οι οποίες δεν μπορούν να θεραπευτούν εντελώς, αλλά με τα κατάλληλα φάρμακα οι ασθενείς οδηγούν μια πλήρη και αρκετά μεγάλη διάρκεια ζωής. Όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, αρχίζει η προηγούμενη θεραπεία ενός ασθενούς με κυστική ίνωση, τόσο ευκολότερο θα είναι γι 'αυτόν, τόσο μεγαλύτερος και καλύτερος θα ζήσει. Προηγουμένως, αυτοί οι ασθενείς θεωρήθηκαν καταδικασμένοι - τα παιδιά με σοβαρή κυστική ίνωση πέθαναν κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Και τώρα στα ρωσικά περιθώρια, οι γιατροί μερικές φορές σκέφτονται ότι είναι αδύνατο να βοηθήσουν αυτούς τους ασθενείς και στην ουσία πέφτουν τα χέρια τους. Αλλά τώρα δεν υπάρχει καμία δικαιολογία για τη γνώμη αυτή. Η σύνθετη φαρμακευτική θεραπεία αυτής της ασθένειας άλλαξε την ιδέα της. Κυριολεκτικά την τελευταία δεκαετία έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος. Κάθε χρόνο οι ασθενείς ζουν όλο και περισσότερο. Στις χώρες της Δυτικής Ευρώπης, τα παιδιά που αντιμετωπίζονται επί του παρόντος για κυστική ίνωση μπορούν να εγγυηθούν κατά μέσο όρο 35-40 χρόνια ζωής και αυτό το ποσοστό συνεχίζει να αυξάνεται. Φανταστείτε ένα ηλικιωμένο άτομο με κυστική ίνωση - για τη Δύση δεν υπάρχει τίποτα απίστευτο σε αυτό. Ωστόσο, στη Ρωσία η κατάσταση είναι χειρότερη, το προσδοκώμενο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι συνήθως 20-25 χρόνια, σπάνια περισσότερο. Μόνο μερικά "μακρά συκώτια" τώρα κάτω από σαράντα.

Για την επίλυση των προβλημάτων που σχετίζονται με αυτή τη νόσο, οι γονείς μπορούν να αναφερθούν σε ειδικούς στον τομέα αυτό για έγκαιρη διάγνωση, διάγνωση, καταγραφή ενός ασθενούς με κυστική ίνωση.

Στο Κρασνογιάρσκ μπορείτε να πάρετε συμβουλές στο Περιφερειακό Διαγνωστικό Κέντρο Ιατρικής Γενετικής (επικεφαλής γιατρός - Yelizaryev Τατιάνα) και το Περιφερειακό Κέντρο για την Κυστική Ίνωση (που βρίσκεται στη βάση της πνευμονικής-Αλλεργία Κέντρο Περιφερειακό Νοσοκομείο - Επικεφαλής Ιλιένκοφ Ναταλία Α, σύμβουλος γιατρό Chikunov Βλαντιμίρ - Τηλέφωνο 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Ένωση ασθενών με κυστική ίνωση

Οι ασθενείς χρειάζονται οργανωτική υποστήριξη και την προστασία των δικαιωμάτων τους. Οι γονικές ενώσεις δημιουργούνται για το σκοπό αυτό, αλλά οι προσπάθειές τους δεν αρκούν. Όπως όλοι οι άνθρωποι που υποφέρουν, οι ασθενείς με κυστική ίνωση απλά χρειάζονται, έτσι ώστε να μην αφεθούν να ασχολούνται, ότι έχουν ληφθεί μέριμνα.

Η δυνατότητα συνεχούς επικοινωνίας με τους γονείς και την ανατροφή των παιδιών με κυστική ίνωση, είναι πολύ σημαντικό για αυτούς. Σύλλογος της φροντίδας για τους ασθενείς με κυστική ίνωση (πρόεδρος Ναταλία Bogdanova Association) με έδρα την Επικράτεια Κρασνογιάρσκ το 1998. Ο κύριος σκοπός του Περιφερειακού Κέντρου και την Κυστική Ίνωση παρείχε ιατρική φροντίδα σε ασθενείς με αυτή την παθολογία, βοήθεια στη διάγνωση στη διαμόρφωση μιας τέτοιας σοβαρής διάγνωση, καθώς και την παροχή των μέτρων αποκατάστασης. Ο Σύλλογος έχει σχέση με τα αγνοούμενα παιδιά στην παροχή φαρμάκων και την παροχή ηθικής, υλικό και κοινωνική υποστήριξη προς τους γονείς τους. Οι οργανώσεις που συμμετέχουν ενεργά στην υλοποίηση των ενεργειών του ελέους και της φιλανθρωπίας συναυλίες προσπάθειες και τη δυνατότητα του κράτους, δημόσιους και ιδιωτικούς φορείς, εταιρείες, ταμεία, τράπεζες, ενώσεις, επιχειρήσεις και ιδιώτες για τη βελτίωση των ευκαιριών για τη θεραπεία των παιδιών με κυστική ίνωση. Η ένωση συγκέντρωσε πάνω από 30 οικογένειες της Επικράτειας Κρασνογιάρσκ των παιδιών με κυστική ίνωση.

21 Νοεμβρίου - Ευρωπαϊκή ημέρα ενημέρωσης των ασθενών με κυστική ίνωση. Ένα από τα συμπτώματα της πρώτης αυτής της ημέρας ήταν η προσβασιμότητα του ευρωπαϊκού επιπέδου θεραπείας σε όλους τους ασθενείς με κυστική ίνωση, ανεξάρτητα από τη χώρα διαμονής.

Συνδυάζοντας τις προσπάθειές τους, οι γονείς αντιπροσωπεύουν μια αποτελεσματική και αποτελεσματική δύναμη για την επίλυση των προβλημάτων της ιατρο-κοινωνικής προσαρμογής των οικογενειών με ένα παιδί με κυστική ίνωση.