Κυστική ίνωση - Συμπτώματα της νόσου σε παιδιά και ενήλικες, θεραπεία και ναρκωτικά

Γρήγορη πλοήγηση σελίδας

Τι είναι αυτή η ασθένεια; Η κυστική ίνωση - έναν γενετικώς προκαλείται συστημική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των εξωκρινών αδένων (εξωκρινών αδένων), τον έλεγχο των εξωτερικών διεργασιών της ζωής - σμηγματογόνων, ιδρώτα, το γάλα και δακρυϊκούς αδένες, απελευθερώνοντας το μυστικό του προς την εξωτερική επιφάνεια του οργανισμού και του περιβάλλοντός του στο εσωτερικό.

Αυτή είναι η συχνότερη κληρονομική ασθένεια. Κυστική ίνωση αναπτύσσεται στο γονίδιο μετάλλαξη υπεύθυνες για τη ρύθμιση της ενεργού μεταφοράς των ηλεκτρολυτών (κυρίως χλώριο) μέσω των κυττάρων δομής του πλάσματος (μεμβράνη) που ευθυγραμμίζουν τους αγωγούς των εξωκρινών αδένων. Λόγω της μετάλλαξης, παρατηρούνται δομικές και λειτουργικές μεταβολές στη συνθεμένη πρωτεΐνη.

Αυτή η διαδικασία οδηγεί στο γεγονός ότι το μυστικό που εκκρίνεται από τους αδένες αποκτά μια παχιά και ιξώδη δομή. Η απόσυρσή του από το σώμα προκαλεί ορισμένες δυσκολίες και επηρεάζει αρνητικά ορισμένα όργανα. Οι παραβιάσεις προκαλούν σε όργανα ποικίλων αλλαγών που εξακολουθούν να υπάρχουν στην προγεννητική ανάπτυξη του παιδιού.

Τα αδενικά όργανα ιστού σταδιακά αντικαθίσταται από συνδετικό κύτταρα (ινοβλάστες) απομονώθηκε η ειδική ουσία περικοπεί λειτουργία της κροσσωτό επιθήλιο, η οποία διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην απόσυρση ενός μυστικού. Οι αλλαγές στα όργανα συνεχίζονται ακόμα και μετά τη γέννηση του παιδιού, αποκτώντας έναν αυξανόμενο χαρακτήρα, που εκδηλώνεται ως εξής:

  • σε 20% των περιπτώσεων βρογχοπνευμονική μορφή κυστικής ίνωσης,
  • σχεδόν 10% - με τη μορφή συγγενούς παρεμπόδισης του λεπτού εντέρου (απόφραξη του ειλεού - ειλεού μεκόνιο).
  • σε 5% των περιπτώσεων - εντερική μορφή,
  • έως 65% - μια μικτή μορφή παθολογίας (κυρίως - πνευμονική).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια έχει άλλες μορφές εκδήλωσης:

  • ηπατική - με χαρακτηριστική ανάπτυξη κοιλιακής σταγόνου (ασκίτης) και νέκρωση και δυστροφικές μεταβολές στους ιστούς του ήπατος (κίρρωση):
  • Ηλεκτρολύτης, που χαρακτηρίζεται από σημεία απομονωμένης παραβίασης (ενυδάτωση ή αφυδάτωση - αφυδάτωση ή περίσσεια νερού στο σώμα) ισορροπία ηλεκτρολυτών.
  • διαγράφονται.
  • άτυπη.

Η κλινική της κυστικής ίνωσης χαρακτηρίζεται από τις φάσεις της ύφεσης και της παροξύνωσης, οι οποίες μπορεί να εκδηλωθούν ως αδρανείς ή στο μεσοδιάστημα.

Εάν προκύψουν χρωμοσωμικές μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της "μαρκαρίσματος" του οργανισμού του παιδιού, τίποτα δεν μπορεί να διορθωθεί. Ως εκ τούτου, η κυστική ίνωση αναφέρεται σε ανίατες ασθένειες, αλλά δεν είναι πολύ μοιραία - αν και πρόσφατα θεωρήθηκε ως τέτοια. Με τη σωστή θεραπεία της κυστικής ίνωσης, η παράταση της ζωής των ασθενών είναι δυνατή για πολλά χρόνια.

Αξιολογήστε τη σοβαρότητα της παθολογίας και κατανοήστε τι είδους κυστική ίνωση είναι η νόσος, τα συμπτώματα και τα κλινικά συμπτώματα της νόσου που πρέπει να αντιμετωπιστούν θα βοηθήσουν.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε παιδιά και βρέφη

Με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, η ασθένεια οδηγεί στην ήττα όλων των εξωκρινών αδένων. Αυτό προκαλεί μια ποικιλία συμπτωμάτων κυστικής ίνωσης στα παιδιά - από σημεία διάθεσης έως ασφυξίας. Όλη αυτή η ευρεία συμπτωματική διασπορά σημείων της νόσου αναγκάζει τους γονείς να είναι προσεκτικοί και να τους δίνουν προσοχή.

Τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης χαρακτηρίζονται συνήθως από την εκδήλωση στο πρώτο έτος της ζωής του παιδιού. Πολύ σπάνια (σε 10 παιδιά στα εκατό) διαγιγνώσκονται αμέσως μετά τη γέννηση.

Όλα τα θηλαστικά είναι εξοικειωμένα με την πρώτη απολέπιση ενός νεογέννητου μωρού. Διαφέρει σημαντικά από τα συνηθισμένα περιττώματα και σε χρώμα (σκοτεινό ως ρητίνη) και σε σύσταση που μοιάζει με πηλό. Στη νεογνολογία, αυτά τα κόπρανα ονομάζονται "μεκόνη". Αυτά τα πρώιμα περιττώματα μπορούν να εμποδίσουν το έντερο. Αυτό είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογνά.

Λόγω του παχύτερου πεπτικού μυστικού βλεννογόνου, διακόπτεται η φυσιολογική πρόοδος του μεκωνίου. Σε ένα μέρος του εντέρου, παραμένει στάσιμο, εμποδίζοντας το πέρασμα στη διαφυγή των αερίων και τα υπολείμματα της διατροφής του γάλακτος. Πάνω από την φραγμένη περιοχή του εντέρου, τεντώνει, προκαλώντας μερικές φορές βλάβη στο έντερο και διείσδυση επιβλαβών τοξινών στο αίμα του παιδιού.

Χωρίς έγκαιρη παρέμβαση, μπορεί να συμβεί ρήξη του εντέρου και να οδηγήσει στην ανάπτυξη φλεγμονωδών διεργασιών στην κοιλιακή κοιλότητα. Ταυτόχρονα, είναι δυνατή η θνησιμότητα, που προκαλείται από μεγάλο αριθμό τοξινών στο αίμα.

Σε πόνο στην κοιλιά, το παιδί δεν μπορεί να παραπονιέται, αλλά είναι δυνατό να διαγνωστεί η κυστική ίνωση σε βρέφη από τη συμπεριφορά του μωρού και εξωτερικές ενδείξεις:

  • Για μεγάλο χρονικό διάστημα, τα νεογνά δεν έχουν κόπρανα και δεν αφήνουν αέρια.
  • Το παιδί κλαίει υστερικά και η κραυγή του αυξάνεται με μια αίσθηση του στομάχου. Μπορεί να βρεθεί χωρίς να κινείται, καθώς οι παραμικρές κινήσεις αντανακλώνται από τον πόνο.
  • Όταν βλέπετε, μπορείτε να δείτε μια πρησμένη κοιλιά, και μερικές φορές ακόμη και ένα εντερικό περίγραμμα με χαρακτηριστική σφραγίδα.
  • Όταν η ψηλάφηση είναι εύκολο να προσδιοριστεί η θέση της απόφραξης με ένα πυκνό και φουσκωμένο τοίχωμα του εντέρου. Μπορεί να συγκριθεί με το κανονικό κάτω μέρος του εντέρου.

Στην παραμικρή υποψία κυστικής ίνωσης, είναι απαραίτητη μια επείγουσα εκτίμηση της κατάστασης του παιδιού από έναν γιατρό.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε βρέφη εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία έξι μηνών. Ο χαρακτήρας τους είναι ποικίλος, αλλά μεταξύ των κύριων είναι η έλλειψη κέρδους βάρους, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη και τα προβλήματα στο αναπνευστικό σύστημα. Είναι πιθανό να υποψιαστεί σοβαρή παθολογία μόνο εάν υπάρχει συνδυασμός σημείων λόγω της φαινομενικής απώλειας βάρους του παιδιού, των παραβιάσεων στις λειτουργίες της αναπνοής και της παρουσίας επίμονων προβλημάτων με την αφόδευση.

Η ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να παρεμποδιστεί από άλλες αιτίες: μη ισορροπημένη διατροφή, μεταφερόμενες λοιμώξεις στο σύστημα ΓΕ ή ενδοκρινικές παθήσεις. Στη δομή των σκαμνιών εμφανίζονται αλλαγές - μπορεί να είναι υγρές, αλλάζουν την πυκνότητα σε παχύ, κερδίζοντας λίπος και λάμψη.

Αναπνευστικές διαταραχές εκδηλώνονται:

  • Σταθερός ξηρός βήχας, αποδυναμωμένος κατά τη διάρκεια της θεραπείας και εκ νέου εμφάνισης, μετά από θεραπεία. Λόγω της σταθερής θέσης που βρίσκεται, η νύχτα χαρακτηρίζεται από ένταση βήχα, που έχει παροξυσμικό χαρακτήρα.
  • Επεισόδια ασφυξίας (ασφυξία), η οποία συμβαίνει λόγω της απόφραξης ενός τμήματος της παχιάς βλεννώδους έκκρισης του αναπνευστικού συστήματος. Το παιδί αιχμαλωτίζει και βήχει. Όταν βήχετε, είναι πιθανό να βγείτε από ένα διαφανές ή μολυσμένο με βακτήρια βρώμικο πράσινο βλεννώδες βλεννώδες βύσμα.
  • Συχνή ανάπτυξη, ποικίλη πολυπλοκότητα ρινίτιδας, φαρυγγίτιδας, βρογχίτιδας και άλλων αναπνευστικών λοιμώξεων. Δεν είναι σπάνιο, η ασθένεια μπορεί να καλυφθεί για σημεία βρογχίτιδας, η οποία εμφανίζεται σε χρόνια μορφή με την εμφάνιση συχνών παροξύνσεων που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Χωρίς επαρκή θεραπεία, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αναπτύσσονται βαθμιαία ανάλογα με την ανάπτυξη του παιδιού και λαμβάνουν έναν επαναλαμβανόμενο χρόνιο χαρακτήρα. Αλλά με αποτελεσματική προληπτική θεραπεία, η νόσος μπορεί να ελεγχθεί και να αποτρέψει υποτροπές.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε ενήλικες

Ακόμη και παρά την αποτελεσματικότερη προφυλακτική θεραπεία της νόσου στην παιδική ηλικία, στους ενήλικες τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συμπληρώνονται από νέες εκδηλώσεις που αντικατοπτρίζουν την ήττα διαφόρων οργάνων και συστημάτων του σώματος:

  • παραβίαση της πράξης αφόδευσης.
  • αύξηση του μεγέθους της σπλήνας.
  • πρήξιμο των φλεβικών αγγείων της κοιλίας, των ποδιών και του οισοφάγου.
  • πρήξιμο σε όλο το κάτω μισό του σώματος.

Σπάνια, αλλά ως αποτέλεσμα κυστικών σχηματισμών στον κύριο εξωκρινή αδένα (πάγκρεας), αναπτύσσεται η συμπτωματολογία του σακχαρώδους διαβήτη. Υπάρχουν ενδείξεις ηπατικής ανεπάρκειας που αναπτύσσονται στο πλαίσιο της αντικατάστασης των αδενικών ιστών του οργάνου με το συνδετικό, προκαλώντας:

  • μια έντονη εκδήλωση αιμορραγίας.
  • περιόδους κόπωσης και αδυναμίας.
  • ημικρανία και ναυτία.
  • την ανάπτυξη πρηξίματος σε οποιαδήποτε περιοχή του σώματος.

Από την πλευρά του αναπνευστικού συστήματος, οι διαταραχές εκδηλώνονται με σημάδια ατελεκτασίας - εστιακή «κατάρρευση» του πνευμονικού ιστού, που προκαλείται από την απόφραξη της βλεννώδους έκκρισης των βρογχικών κλαδιών. Η κατάσταση αυτή συνοδεύεται από:

  • σημεία δύσπνοιας και ξηρού βήχα.
  • λοιμώξεις στο αναπνευστικό σύστημα που προκαλούνται από την προσκόλληση μολυσματικών παραγόντων,
  • εκδήλωση αιμόπτυσης που σχετίζεται με τις διαδικασίες βλάβης βλεννογόνου βλεννογόνου του βλεννογόνου.

Τα προβλήματα στις αναπνευστικές λειτουργίες συνοδεύονται από σταδιακή ρύπανση των μικρών βρογχικών κλαδιών με ένα παχύ βλεννώδες μυστικό. Σε αυτή την περίπτωση παραβιάζονται οι διαδικασίες ανταλλαγής αερίων στους πνεύμονες και την καρδιά. Για πρώτη φορά, τα όργανα αντιμετωπίζουν με επιτυχία το επιπλέον βάρος. Σταδιακά, το αντισταθμιστικό αποθεματικό εξαντλείται στην καρδιά. Αυξάνει το μέγεθος και η λειτουργικότητά του εξαντλείται.

Στην κοιλότητα της καρδιάς και των πνευμόνων παρατηρείται στασιμότητα αίματος, προκαλώντας την ανάπτυξη πνευμονικής καρδιακής νόσου (πνευμονική καρδιακή ανεπάρκεια) με χαρακτηριστικά σημεία:

  • Δύσπνοια - που δημιουργείται στην αρχή, μετά από οποιαδήποτε φορτία. Στη διαδικασία της προόδου η ασθένεια συμβαίνει ακούσια, χωρίς καμία επιρροή.
  • βήχας με φλέγμα που προκαλείται από στασιμότητα του αίματος στους πνεύμονες που ακολουθείται από εφίδρωση πλάσματος.
  • ανοιχτό δέρμα, που προκαλείται από έλλειψη οξυγόνου.
  • αλλαγές στη διαμόρφωση των απομακρυσμένων φαλαγγιών δακτύλων και των πλακών καρφιών.

Τα τελευταία δύο σημάδια δείχνουν μια σοβαρή μορφή LSL, η οποία είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από αυτό.

Η κυστική ίνωση στους άνδρες μπορεί να προκαλέσει στειρότητα. Παρά την κανονική έκκριση του σπερματικού υγρού, η απελευθέρωσή του κατά τη διάρκεια της εκσπερμάτωσης καθίσταται αδύνατη λόγω του σχηματισμού βλεννώδους βύσματος στους αγωγούς.

Τα περισσότερα από αυτά τα σημάδια κυστικής ίνωσης σταματούν με φαρμακευτική αγωγή, αλλά σε πολλές περιπτώσεις, οι αλλαγές σε ορισμένα συστήματα και όργανα είναι μη αναστρέψιμες. Επομένως, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της βλεννογονιδίωσης σε παιδιά και ενήλικες μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση σοβαρών ασθενειών.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης, εξετάσεις και δοκιμές

Η συνήθης μέθοδος εργαστηριακής διάγνωσης της νόσου είναι οι δοκιμές για κυστική ίνωση:

1) Δοκιμή ανίχνευσης του επιπέδου ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης. Εκτελείται τον πρώτο μήνα της ζωής του παιδιού. Οι δείκτες που υπερβαίνουν το επιτρεπτό επίπεδο έως και δώδεκα φορές ή περισσότερο είναι ένα διαγνωστικό κριτήριο της νόσου. Τα ψευδή δεδομένα μπορούν να προκαλέσουν υποξία του παιδιού, που γεννάται κατά τη γέννηση.

2) Μια δοκιμή με τη μορφή μιας δοκιμασίας ιδρώτα, αποκαλύπτοντας το επίπεδο συγκέντρωσης νατρίου και χλωρίου σε ένα μέρος των εκκρίσεων ιδρώτα.

3) Η αποκάλυψη της νόσου σε ένα παιδί είναι δυνατή στην προγεννητική περίοδο κατά τη διάρκεια των δέκα εβδομάδων της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας το DNA της μελέτης. Η δειγματοληψία αίματος για ανάλυση λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο. Διεξάγετε μια τέτοια έρευνα με τους γονείς που διατρέχουν κίνδυνο.

Η όργανο διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε παιδιά και ενήλικες είναι πολύ εκτεταμένη. Διεξάγεται για να εντοπιστούν τα έμμεσα συμπτώματα που μπορεί να υποδεικνύουν μια ασθένεια. Τα κυριότερα είναι:

  • Βρογχογραφική εξέταση πνευμονικού ιστού και βρόγχου.
    Ακτίνες Χ και CT του κυττάρου του στέρνου, το οποίο επιτρέπει την ανίχνευση αλλαγών στους βρογχοπνευμονικούς ιστούς (συσσωματώματα των βλεννογόνων, κυστικούς σχηματισμούς, φλεγμονώδεις περιοχές και διευρυμένους λεμφαδένες).
  • αξιολόγηση της αναπνευστικής λειτουργίας με σπιρογραφία.
  • Υπερηχογράφημα του περιτοναίου.
  • μέθοδος συν-προγραμματισμού, που επιτρέπει την εκτίμηση των πεπτικών λειτουργιών του συστήματος GIT.
  • τις μεθόδους της ινωδοασφαρδαντοσκόπησης και άλλες μεθόδους σύμφωνα με τις ενδείξεις.

Όταν εντοπίζεται πνευμονική μορφή κυστικής ίνωσης, διεξάγονται δοκιμές για τον εντοπισμό του μυκητιακού παθογόνου - σπεργίλλωσης. Η δοκιμή είναι θετική αν υπάρχουν τρία κριτήρια της νόσου: παρουσία πνευμονικών διηθήσεων, αυξημένα επίπεδα αίματος των ηωσινοφίλων και "Ε" ανοσοσφαιρίνης.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά και ενήλικες, φάρμακα

Τι σημαίνει ο όρος "θεραπεία" σε αυτήν την παθολογία; Ως εκ τούτου, δεν υπάρχει ενιαίο εγκεκριμένο πρωτόκολλο για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά και ενήλικες. Η σύνθετη συμπτωματική θεραπεία πραγματοποιείται για την πρόληψη επιπλοκών και τη διατήρηση των φυσιολογικών διαδικασιών ζωής στο σώμα με τη μορφή συνήθων ιατρικών διαδικασιών και συνταγογράφησης φαρμάκων:

  1. Εισπνοή και διαδικασίες ένεσης για αντιβιοτική θεραπεία, με φλεγμονώδεις διεργασίες. Η επιλογή του φαρμάκου βασίζεται στην ευαισθησία του επιλεγμένου παθογόνου παράγοντα.
  2. Εσωτερική λήψη και εισπνοή φαρμάκων που βοηθούν στη διάλυση των πτυέλων και στην αποκατάσταση των λειτουργιών του ακτινωτού επιθηλίου στους αεραγωγούς. Αυτές οι παρασκευές είναι "Fluviert", "ACC", "Pulmozim" ή "Amilorid".
  3. Άμεση έγχυση αντιβιοτικών στους βρόγχους με βρογχοσκοπική μέθοδο, ακολουθούμενη από ένα πιπίλισμα από ένα παχύ μυστικό. Bronchospastic σύνδρομο αγκυροβολημένο εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα με τη μορφή του «επινεφρίνη», «ισοπρεναλίνη», Berodual, «» θεοφυλλίνη «» Θεοβρωμίνη «» nedocromil “ή” Ketotifen».
  4. αντι-φλεγμονώδεις παράγοντες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για γρήγορη ανακούφιση των φλεγμονωδών διεργασιών - «ιβουπροφαίνη», «ναπροξένη», «σουλινδάκη,» «κετοπροφαίνη».
  5. Ατομική καθημερινή και δια βίου σειρά κινησιοθεραπείας επιλέγεται - μια σύνθετη γυμναστική αναπνοής που βοηθά στην πτύελα.
  6. Εάν τα συμπτώματα των πεπτικών λειτουργιών στο γαστρεντερικό σύστημα έχει εκχωρηθεί ένα πρότυπο πορεία των παρασκευασμάτων με ένζυμα - «Παγκρεατίνη», «pantsitrat» mezim forte «» Κρέοντα». Με τα συμπτώματα της ηπατικής βλάβης - Eneliva, Gepabene, Glutargina, Essentiale.
  7. Με σοβαρή βλάβη στο ήπαρ και τους πνεύμονες, προσφέρεται στον ασθενή μεταμόσχευση οργάνων.

Είναι υποχρεωτικό υποδοχή με βιταμίνες και μεταλλικά σύμπλοκα και διατροφή θρεπτικά, υψηλής θερμιδικής αξίας πλούσια σε λίπος και πρωτεΐνη προϊόντων σύνδεση προς τη χορήγηση του φαρμάκου με τα ένζυμα.

Η πρόγνωση της θεραπείας με κυστική ίνωση εξαρτάται από τη διάρκεια των κλινικών εκδηλώσεων και από την απουσία ή παρουσία περίπλοκων διεργασιών. Η έγκαιρη διάγνωση και η αποτελεσματικότητα της στοχοθετημένης θεραπείας επηρεάζουν το αποτέλεσμα. Σήμερα, με σύγχρονες μεθόδους θεραπείας συντήρησης, η θνησιμότητα παρατηρείται μόνο σε 30 περιπτώσεις από 100. Πολλοί ασθενείς ζουν 50 ετών ή περισσότερο, έχουν μια πλήρη οικογένεια και τα παιδιά.

Κυστική ίνωση των πνευμόνων σε ενήλικες, συμπτώματα και θεραπεία της νόσου

Οι γιατροί είναι ανόητοι! Προστασία από το FLU και το SPLASH!

Είναι απαραίτητο μόνο πριν από ένα όνειρο.

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια, δηλαδή η μόνη αιτία της νόσου είναι η κληρονομικότητα. Επηρεάζει πρώτον όλους τους αδένες της εξωτερικής έκκρισης, του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος. Ο οργανισμός του ασθενούς υφίσταται παθολογικές αλλαγές, επομένως είναι απαραίτητη η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και η θεραπεία της. Σε αυτό το άρθρο, θα σας πούμε τι συμβαίνει με την κυστική ίνωση σε ενήλικες, ποια είναι τα συμπτώματά του, οι μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας.

Μορφές της νόσου

Η μορφή της ασθένειας καθορίζεται από τη ζώνη που επηρεάζεται περισσότερο από αυτήν. Δηλαδή, εάν, για παράδειγμα, οι πνεύμονες επηρεάζονται κυρίως, τότε παρατηρούμε κυστική ίνωση των πνευμόνων. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι τα άλλα όργανα δεν επηρεάζονται από την παθολογία, αφού σε οποιαδήποτε μορφή, κατά κανόνα, παρουσιάζονται αποτυχίες σε διαφορετικά συστήματα σώματος.

Έτσι, η κυστική ίνωση διαιρείται στις ακόλουθες μορφές:

  • πνευμονική?
  • εντερικό.
  • μεμβράνη απόφραξη του εντέρου (εμφανίζεται σε παιδιά αρκετές ημέρες της ζωής και σχεδόν ποτέ σε ενήλικες)?
  • αναμειγνύονται.

Συμπτώματα και επιπλοκές της κυστικής ίνωσης

Κάθε μορφή κυστικής ίνωσης εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους και έχει τα δικά της συμπτώματα, τα οποία πρέπει να εξετάζονται χωριστά.

Πνευμονική

Για αυτόν τον τύπο νόσου χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση βήχα που συνοδεύεται από έμετο. Εάν η ασθένεια εκδηλωθεί από μικρή ηλικία (και στις περισσότερες περιπτώσεις τα σημάδια της παρατηρούνται ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού), ο βήχας στον ενήλικα ασθενή θα έχει μια χρόνια μορφή.

Έτσι, τα κύρια συμπτώματα στην πνευμονική κυστική ίνωση είναι:

  • την ωχρότητα του δέρματος και τη γήινη απόχρωση του.
  • απάθεια και λήθαργος.
  • μειωμένο βάρος με φυσιολογική όρεξη.
  • βήχα κοκκύτη συνοδευόμενη από πυκνό φλέγμα, με βλέννα και πύον - σε περίπτωση στρωματοποίησης βακτηριακής χλωρίδας.

Το ιξώδες των πτυέλων οδηγεί σταδιακά σε βλεννογόνο, καθώς και στη βρογχική απόφραξη, η οποία είναι γεμάτη με πνευμονία σε σοβαρή μορφή. Στη συνέχεια, παρατηρούνται επίσης τα ακόλουθα σημεία:

  • γενική κυάνωση.
  • το στήθος γίνεται σχήμα βαρελιού.
  • το δέρμα γίνεται γαλαζοπράσινο.
  • καμπυλότητα του θώρακα.
  • δύσπνοια σε ηρεμία
  • απώλεια της όρεξης και απώλεια βάρους.
  • καμπυλότητα των δακτύλων των δακτύλων.

Εάν η ασθένεια έχει παρατεταμένη πορεία, τότε επηρεάζεται και το ρινοφάρυγγα. Στην περίπτωση αυτή, προστίθενται οι ακόλουθες παθολογίες:

  • αδενοειδή ·
  • ο σχηματισμός πολυπόδων στο ρινοφάρυγγα.
  • παραρρινοκολπίτιδα;
  • αμυγδαλίτιδα σε χρόνια μορφή.

Εντερική

Για το είδος αυτό, χαρακτηρίζεται κυρίως η εκκριτική ανεπάρκεια της γαστρεντερικής οδού. Στο έντερο παρατηρούνται διεργασίες σμήνωσης, οι οποίες προκαλούν τη συσσώρευση αερίων και κατά συνέπεια φούσκωμα.

Επιπλέον, στην περίπτωση αυτή, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • περισσότερες κινήσεις του εντέρου.
  • σοβαρή ξηροστομία.
  • μειωμένος μυϊκός τόνος.
  • υποτροπή που οδηγεί σε απώλεια βάρους.
  • πολυυποσιταμινώσεις;
  • πόνος στην κοιλιά, στη ζώνη του δεξιού υποχόνδριου και στους μύες.

Οι επιπλοκές με αυτή τη φόρμα είναι:

  • έλκος δωδεκαδακτύλου.
  • ένα έλκος του λεπτού εντέρου.
  • δευτερογενής μορφή πυελονεφρίτιδας.
  • δευτερογενής μορφή ανεπάρκειας δισακχαριδάσης,
  • ουρολιθίαση;
  • μια παρεμπόδιση ενός εντέρου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση χολής, στην οποία προστίθενται στα συμπτώματα η καύση του δέρματος και ο ίκτερος.

Μικτή

Αυτή η μορφή της νόσου θεωρείται ότι είναι η πιο σοβαρή, καθώς προχωράει μαζί με τα συμπτώματα πνευμονικής και εντερικής μορφής. Ο βαθμός έκφρασής τους είναι διαφορετικός σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Ξεχωρίστε 4 στάδια της ασθένειας αυτού του είδους:

  1. Ξηρός βήχας χωρίς πτύελα. Η δύσπνοια εμφανίζεται μόνο μετά από σωματική άσκηση. Αυτό το στάδιο της νόσου μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια.
  2. Η εμφάνιση χρόνιας βρογχίτιδας, η οποία οδηγεί σε πτύελα όταν βήχει. Η δυσκολία στην αναπνοή προκύπτει από το άγχος. Υπάρχει μια καμπυλότητα των δακτύλων δακτύλων. Αυτό το στάδιο διαρκεί από 2 έως 15 χρόνια.
  3. Η βρογχοπνευμονική διαδικασία σε αυτό το στάδιο εξελίσσεται και προκαλεί επιπλοκές. Η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια είναι σαφώς έντονη. Η σκηνή διαρκεί 3 έως 5 χρόνια.
  4. Η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια σε αυτό το στάδιο αποκτούν μια σοβαρή μορφή. Η κατάσταση μπορεί να διαρκέσει αρκετούς μήνες και να τελειώσει σε ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Διαγνωστικά

Για την ανίχνευση της κυστικής ίνωσης, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες διαγνωστικές μέθοδοι:

  • Βρογχοσκόπηση. Διεξήχθη για να μελετήσει τη συνοχή του φλέγματος.
  • Γενικές αναλύσεις. Συμπεριλάβετε εξετάσεις αίματος και ούρων.
  • Δοκιμή ιδρώτα. Πράξεις πιο ενημερωτικές για την καθιέρωση διάγνωσης κυστικής ίνωσης.
  • Βρογχογραφία. Για την ανίχνευση βρογχεκτασάζσεων.
  • Ανάλυση DNA. Για τη δημιουργία μεταλλάξεων του γονιδίου που οδηγεί στην ασθένεια.
  • Μικροβιολογική μελέτη. Εξέταση των πτυέλων.
  • Σπιρομέτρηση. Διεξάγεται για να μελετήσει την κατάσταση των πνευμόνων.
  • Ακτινογραφία. Να μελετήσει τις αλλαγές στους πνεύμονες και τους βρόγχους.
  • Coprogram. Εξέταση των περιττωμάτων για να προσδιοριστεί η ποσότητα του λίπους που περιέχεται σε αυτό.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Δυστυχώς, η κυστική ίνωση δεν μπορεί να θεραπευτεί, επομένως η θεραπεία για αυτή τη νόσο είναι συμπτωματική, με στόχο την αποκατάσταση της αναπνευστικής και γαστρεντερικής οδού και εξαρτάται από τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων.

  • Πνευμονική μορφή της νόσου. Είναι απαραίτητο να αποκατασταθεί η βατότητα των βρόγχων και να μειωθεί το ιξώδες του φλέγματος, καθώς και να προληφθεί η φλεγμονή και η μόλυνση. Σε αυτή την περίπτωση τα βλεννολυτικά συνταγογραφούνται με τη μορφή αερολυμάτων και εισπνοών και ενζυμικών παραγόντων. Επιπλέον, συνιστώνται θεραπευτικές ασκήσεις και μασάζ στέρνου.
  • Εντερική μορφή. Συνιστάται τροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Οι ασθενείς πρέπει να καταναλώνουν ψάρια, κρέας, τυρί cottage, αυγά. Οι υδατάνθρακες και τα λίπη πρέπει να μειωθούν. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση πεπτικών ενζύμων και βιταμινών. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας αποκαλύπτεται με βάση την κατάσταση των περιττωμάτων, την εξαφάνιση του πόνου και την ομαλοποίηση του σωματικού βάρους.
  • Εάν η ασθένεια συνοδεύεται από πνευμονία ή βρογχίτιδα, τότε απαιτείται αντιβιοτική θεραπεία. Η σοβαρή πορεία της πνευμονίας δημιουργεί την ανάγκη για κορτικοστεροειδή για μερικούς μήνες.
  • Για τη βελτίωση της θρέψης του μυοκαρδίου, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται μεταβολίτες.
  • Αν δεν υπάρχει καμία επίδραση από την παραπάνω θεραπεία, μπορεί να χρησιμοποιηθεί βρογχοσκόπηση με έκπλυση βρογχίων, η οποία διεξάγεται με τη βοήθεια χλωριούχου νατρίου και ακετυλοκυστεΐνης.

Πρόσφατα, οι λεγόμενοι οδοντίατροι έχουν χρησιμοποιηθεί ευρέως, πράγμα που μιμείται τον βήχα με την πίεση των αεραγωγών. Τέτοιες συσκευές είναι πολύ σημαντικές για την αποτελεσματική εξάλειψη των πτυέλων.

Μεταμόσχευση πνεύμονα

Δεδομένου ότι η ασθένεια που εξετάζουμε δεν προσφέρεται για πλήρη θεραπεία, οι ειδικοί συγκλίνουν όλο και περισσότερο με την άποψη ότι η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να είναι μια διέξοδος από την κατάσταση.

Αφενός, η μεταμόσχευση καθιστά δυνατή την εξάλειψη μεγάλου αριθμού εκδηλώσεων της νόσου, καθώς και την πρόληψη της ανάπτυξης μολυσματικών διεργασιών στους πνεύμονες στο μέλλον.

Αλλά από την άλλη πλευρά, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι μετά από χειρουργική επέμβαση, εξακολουθεί να υπάρχει η πιθανότητα απόρριψης του μοσχεύματος. Επιπλέον, ο ασθενής θα πρέπει να συνεχίσει να λαμβάνει διάφορα φάρμακα για την καταπολέμηση της νόσου, καθώς και φάρμακα που εμποδίζουν την απόρριψη. Πρέπει να σημειωθεί ότι μια τέτοια σοβαρή παρέμβαση με εξασθενημένη ασθένεια του σώματος μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρο έκβαση.

Κυστική ίνωση σε ενήλικες. Συμπτώματα - πρόδρομοι του θανάτου

Η κυστική ίνωση αναφέρεται σε μια γενετική ασθένεια που καταλήγει στην καταστροφή των αναπνευστικών, πεπτικών συστημάτων, καθώς και των ενδοκρινών αδένων.

Στο πρόσωπο συμβαίνει παθολογικές αλλαγές στα όργανα: πνεύμονες, βρόγχοι, έντερα, συκώτι, γεννητικά όργανα, ιδρώτα και σιελογόνους αδένες, πάγκρεας. Προκειμένου να αποφευχθούν αρνητικές συνέπειες, είναι πολύ σημαντικό να διεξαχθεί έγκαιρη διάγνωση της νόσου.

Κυστική ίνωση σε ενήλικες: τι είναι αυτό;

Παρά το γεγονός ότι η νόσος είναι εύκολα διαγνωσμένη, σε κάθε ασθενή μπορεί να περάσει με διάφορα χαρακτηριστικά. Η ώθηση στην ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης είναι αλλαγές στα κύτταρα που συμβάλλουν στην παραγωγή βλέννας.

Καταστροφή του αναπνευστικού συστήματος

Οι ασθενείς έχουν παχύρρευστη και παχύρρευστη βλέννα, η οποία είναι ένα ευνοϊκό έδαφος αναπαραγωγής για βακτήρια. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια λοίμωξη που επηρεάζει τους πνεύμονες και προκαλεί μη αναστρέψιμες διεργασίες στο αναπνευστικό σύστημα. Παρουσία παθογόνων, το ανοσοποιητικό σύστημα αρχίζει να παράγει λευκοκύτταρα.

Αλλά το πρόβλημα είναι ότι με την καταστροφή των ασθενών κυττάρων, θα καταστρέψουν επίσης υγιείς. Στη συνέχεια, τα λευκά αιμοσφαίρια πεθαίνουν και αρχίζουν να καθιζάνουν στην βλέννα, αυξάνοντας έτσι το πάχος τους. Λόγω αυτού αποκλείεται το φράξιμο των αεραγωγών και των ρινικών κόλπων. Υπάρχει δυσλειτουργία στη λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος και ο ασθενής έχει αρνητικά φαινόμενα όπως:

  • απογοήτευση του αίματος.
  • πνευμοθώρακας.
  • παθολογικές αλλαγές του καρδιακού λοβού στα δεξιά.
  • πνευμονική υπέρταση.

Το πεπτικό σύστημα και το πάγκρεας

Πρώτα απ 'όλα, ο ασθενής έχει εντερική απόφραξη. Η καρέκλα μπορεί να είναι παχύ κατά περιόδους και κατά καιρούς μπορεί να εμφανιστεί διάρροια. Με την αύξηση της ποσότητας βλέννας, η οποία είναι πολύ παχιά και παχύρευστη, το πάγκρεας αρχίζει να λειτουργεί ελαφρώς.

Υπάρχει μια κακή ποιότητα σχισίματος των τροφίμων, και τα ένζυμα μπορούν να πεταχτούν στο στομάχι. Το βάρος μειώνεται έντονα, και να κερδίσει επιπλέον κιλά είναι σχεδόν αδύνατο. Δεδομένου ότι η διάρκεια της νόσου, ο ιστός του αδένα καταστρέφεται, παύει η ποιοτική παραγωγή ινσουλίνης. Όλα αυτά είναι η ώθηση για την ανάπτυξη του διαβήτη.

Επίσης, υπάρχει ένα μπλοκάρισμα του λεπτού εντέρου, το οποίο συνοδεύεται από σπασμούς, πόνο και δυσκοιλιότητα. Είναι επίσης δυνατό να εμφανισθεί ενόχληση, εντερική κατάρρευση και προεξοχή από τον πρωκτό του εντέρου. Μόλις υπάρξει εμπλοκή της διάβασης βλέννας μεταξύ του παγκρέατος και του λεπτού εντέρου, ένα άτομο αναπτύσσει παγκρεατίτιδα.

Σεξουαλικό σύστημα

Σε 95% των περιπτώσεων βλεννογόνου, οι άνδρες είναι στείροι. Αυτό οφείλεται στην παραβίαση του vas deferens, το οποίο εμποδίζει μια μεγάλη ποσότητα βλέννας. Ως αποτέλεσμα, το σπέρμα δεν μπορεί να περάσει από το κανάλι και να βγει κατά την εκσπερμάτωση.

Οι γυναίκες μπορούν να μείνουν έγκυες, αλλά αυτό είναι αρκετά προβληματικό. Το αναπαραγωγικό σύστημα στις γυναίκες δεν επηρεάζεται, αλλά λόγω της βλέννας, η γονιμοποίηση του αυγού δεν μπορεί να συμβεί.

Σύστημα οστών

Λόγω της παρουσίας της κυστικής ίνωσης στο σώμα του ασθενούς δεν είναι υπάρχει μια ποιοτική απορρόφηση του ασβεστίου και βιταμίνης D. Ως αποτέλεσμα, τα οστά γίνονται εύθραυστα και πιο πιθανό ένας ασθενής κατάγματα. Επισημαίνεται επίσης το πορώδες και οι μεταβολές στο μέγεθος των οστών. Μέσα σε λίγες εβδομάδες μπορεί να είναι πρησμένες αρθρώσεις, αισθάνονται τον πόνο τους, η οποία απομακρύνεται ibuprofen και άλλα μη στεροειδή αντι-φλεγμονώδη φάρμακα.

Συμπτώματα σε ενήλικες

Κάθε μορφή της νόσου έχει τα δικά της συμπτώματα.

Πνευμονικά συμπτώματα

Με αυτό τον τύπο κυστικής ίνωσης, ένα σημαντικό σύμπτωμα είναι η παρουσία ενός ισχυρού βήχα, στον οποίο υπάρχει μεγάλη ποσότητα παχιάς βλέννας και φύλλων πύον. Η ιξώδης βλέννα φράζει τους βρόγχους, ως αποτέλεσμα του οποίου ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει πνευμονία.

Ο βήχας είναι τόσο σοβαρός που προκαλεί στο άτομο να κάνει εμετό. Σε ενήλικες, ο βήχας είναι μόνιμος, καθώς παίρνει μια χρόνια μορφή.

Επίσης, τα κύρια συμπτώματα είναι:

  • γήινο ή αχνό χρώμα του δέρματος.
  • απάθεια;
  • με μια καλή απώλεια βάρους όρεξη?
  • η δομή του στήθους αλλάζει. Μοιάζει με σχήμα βαρελιού. Υπάρχει η καμπυλότητα του.
  • είναι δυνατή η παράλυση του καρδιακού μυός.
  • η δύσπνοια παρατηρείται ακόμη και σε ηρεμία.
  • είναι δυνατή η κατάρρευση των πνευμόνων.
  • ο πνευμοθώρακας αναπτύσσεται.
  • τα δάχτυλα των δαχτύλων παραμορφώνονται.

Με μια μακρά πορεία της νόσου, το ρινοφάρυγγα επηρεάζεται, ως αποτέλεσμα του οποίου ο ασθενής έχει άλλες παθολογίες όπως:

  • την εμφάνιση αδενοειδών.
  • στο ρινοφάρυγγα σχηματίζονται πολύποδες.
  • η αμυγδαλίτιδα και η παραρρινοκολπίτιδα.

Εντερικά συμπτώματα

Σε αυτή τη μορφή κυστικής ίνωσης, οι ασθενείς αναπτύσσουν:

  • ICD.
  • αναπτύσσει πυελονεφρίτιδα και έλκος.
  • ο ασθενής πάσχει από εντερική απόφραξη.

Το λάσπη προκαλεί σχηματισμό διεργασίες σποράς. Ο ασθενής παρατηρείται:

  • η εκκένωση γίνεται πολύ συχνή.
  • στο στόμα υπάρχει αυξημένη ξηρότητα.
  • Στη δεξιά πλευρά της κοιλιάς υπάρχουν πόνους.
  • μειώνει τον τόνο των κοιλιακών μυών.
  • ίκτερο;
  • λόγω της έντονης εξάντλησης, εμφανίζεται η πολυυποσιταμίνωση.

Σε περίπτωση επιπλοκών, διαγιγνώσκεται η χολική κίρρωση.

Μικτά συμπτώματα

Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από μια σοβαρή πορεία της νόσου. Τόσο τα πνευμονικά όσο και τα εντερικά συμπτώματα είναι παρόντα εδώ. Με μικτή κυστική ίνωση, υπάρχει 4 βαθμοί ασθένειας.

  1. Εάν ο ασθενής πάσχει από νόσο για 10 χρόνια, παρατηρείται ξηρός βήχας, στον οποίο δεν υπάρχει παραγωγή πτυέλων. Η δύσπνοια μπορεί να είναι μόνο μετά από φορτία.
  2. Με την πορεία της νόσου σε 15 χρόνια χαρακτηρίζεται από την παρουσία χρόνιας βρογχίτιδας με ισχυρό βήχα και πτύελα. Οι παραμορφωμένες φαλάνες των δακτύλων ενός ατόμου.
  3. Εάν η διάρκεια της νόσου είναι 3-5 χρόνια, ο ασθενής διαγνωστεί με καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια. Χαρακτηρίζονται από μια σοβαρή μορφή ροής για αρκετούς μήνες. Η θεραπεία αυτών των διαδικασιών είναι αδύνατη, οπότε η ασθένεια τελειώνει με θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Διαγνωστικά μέτρα για την ανίχνευση της κυστικής ίνωσης σε ανθρώπους είναι αρκετά εκτεταμένη, δεδομένου ότι η ασθένεια δεν είναι μόνο παθολογικές αλλοιώσεις του αναπνευστικού συστήματος, αλλά και σε άλλα εσωτερικά όργανα. Τα πιο σημαντικά είναι τα ακόλουθα διαγνωστικά μέτρα:

  1. Koprologichesky ανάλυση, η οποία επιτρέπει στον γιατρό να καθορίσει ποια είναι η ποσότητα του λίπους, της ελαστάσης και των μυϊκών ινών στον ασθενή.
  2. Διεξάγετε μια γενετική μελέτη για να εντοπίσετε το DNA στο σώμα, που υπόκειται σε μετάλλαξη. Προκαλούν ένα άτομο κυστική ίνωση.
  3. Ο ασθενής παραδίδει αναγκαστικά τη γενική ανάλυση ούρων και αίματος.
  4. Διεξάγεται μια ανάλυση που αποκαλύπτει ανοχή γλυκόζης στον ασθενή.
  5. Πρέπει να επισκεφθείτε τον γιατρό της ENT.
  6. Χρησιμοποιώντας το υπερηχογράφημα, ο ασθενής σαρώνει την κοιλιά.
  7. Για να αξιολογήσει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας με φάρμακα, ο γιατρός μελετά τη λειτουργία των πνευμόνων, την ικανότητα και τη βρογχική τους αγωγιμότητα. Επομένως η σπιρομετρία είναι μια από τις σημαντικές διαγνωστικές διαδικασίες.
  8. Εάν ο ασθενής έχει πνευμονική ή μικτή μορφή της νόσου, εκτελείται βρογχοσκόπηση, η οποία επιτρέπει στον ειδικό να μελετήσει τη συνεκτικότητα των πτυέλων.
  9. Με τη βοήθεια μικροβιολογικών μελετών, μελετάται η σύνθεση των πτυέλων.
  10. Σημαντική θέση στη διάγνωση είναι η βρογχογραφία, με τη βοήθεια της οποίας ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει τη βρογχιεκτασία ενός ασθενούς.
  11. Εκχωρήστε μια ακτινογραφία θώρακα για να εντοπίσετε τις παθολογικές αλλαγές που έχουν συμβεί στους πνεύμονες και τους βρόγχους.
  12. Για τον προσδιορισμό των ενζύμων στο ήπαρ και στο πάγκρεας, συνταγογραφείται βιοχημικός έλεγχος αίματος.
  13. Ο ασθενής δίνει μια ανάλυση για τη ζάχαρη στο αίμα.
  14. Εκτελέστε ένα coprogram, που θα αποκαλύψει την ποσότητα λίπους στο σκαμνί.
  15. Η ηλεκτροκαρδιογραφία χρησιμοποιείται για την ανίχνευση αλλαγών στην καρδιά.
  16. Ο γιατρός μετρά το βάρος και το ύψος του ασθενούς.
  17. Η εξωτερική αναπνοή μελετάται.
  18. Ο ασθενής εμφανίζεται επίσης ινωδογαστροδωδεκτομή.

Θεραπεία

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι ανίατη και οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς, ο γιατρός είναι να επιλέξει αποτελεσματικά φάρμακα φάρμακα που αυξάνουν το προσδόκιμο ζωής και να βελτιώσει όσο το δυνατόν περισσότερο την ποιότητά του στους ασθενείς. Ως εκ τούτου, ο ειδικός επιλέγει για κάθε ασθενή ορισμένα φάρμακα που στοχεύουν:

  • μείωση των πτυέλων και του ιξώδους τους.
  • να καθαρίσουν τους βρόγχους και τους πνεύμονες.
  • σχετικά με την πρόληψη της εμφάνισης λοιμώξεων στο αναπνευστικό σύστημα.
  • σχετικά με τη θετική προσαρμογή του ασθενούς λόγω ψυχοαισθητικών παραγόντων.
  • σχετικά με την σωστή διατροφή.
  1. Ο ασθενής εκπαιδεύεται στην αναπνευστική γυμναστική, η οποία θα συμβάλει στην απομάκρυνση της ιξώδους βλέννας.
  2. Πρέπει να ορίσει μια μέθοδο βλεννολυτικών φαρμάκων. Το πιο αποτελεσματικό είναι το ATSTS.
  3. Όταν ανιχνεύονται μολυσματικές ασθένειες, συνταγογραφείται αντιβακτηριακή θεραπεία.
  4. Αν υπάρχει κίρρωση, οξείες λοιμώξεις και αλλεργικές αντιδράσεις, χορηγούνται κορτικοστεροειδή και Gepral και παρόμοια παρασκευάσματα.
  5. Ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε θεραπεία οξυγόνου.

Σε περίπτωση παραβίασης του παγκρέατος, μία από τις προετοιμασίες πρέπει να είναι μεθυσμένη:

  1. Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η αφαίρεση των πολυπόδων στη μύτη και τα αδενοειδή.
  2. Εάν εντοπιστεί ο διαβήτης, ο γιατρός συνταγογραφεί ινσουλίνη. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να ακολουθήσετε μια τέτοια άρρωστη διατροφή.
  3. Είναι απαραίτητο να πίνετε τακτικά βιταμίνες Α, Κ, Ε και πολυβιταμίνες.
  4. Ο ασθενής συνταγογραφείται αντιισταμινικά, καθώς και αντιμυκητιακά φάρμακα: Chevorin, Nystatin.
  5. Για τη μείωση της πνευμονικής υπέρτασης, ενδείκνυται η χορήγηση της euphyllin.
  6. Για να βελτιώσουν το έργο του μυοκαρδίου, διορίζουν κοκαρβοξυλάση, οροτικό κάλιο.
  7. Κατά τη διάγνωση πνευμονικής καρδιάς, ο ασθενής πρέπει να πίνει Digoxin και γλυκοκορτικοειδή.

Η σωστά επιλεγμένη θεραπεία δίνει την ευκαιρία στον ασθενή να ζήσει περισσότερο για 10-15 χρόνια. Αν πριν από το ποσοστό θνησιμότητας στην κυστική ίνωση ήταν 15-16 ετών, τώρα το προσδόκιμο ζωής είναι 31-34 χρόνια.

Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική, σοβαρή ασθένεια, η κύρια αιτία της οποίας είναι η κληρονομικότητα. Η νόσος επηρεάζει όλους τους αδένες της έκκρισης, του αναπνευστικού συστήματος και ολόκληρου του πεπτικού συστήματος. Ο ασθενής έχει μη αναστρέψιμες διεργασίες στο σώμα, οπότε είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί και να θεραπευθεί αυτή η νόσος νωρίς. Με σωστά επιλεγμένη θεραπεία, τα συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε ενήλικες βαθμιαία εξομαλύνεται. Πριν από μερικές δεκαετίες, αυτή η ασθένεια θεωρήθηκε μοιραία, η σύγχρονη ιατρική έχει τη δυνατότητα να ανακουφίσει σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.

Μηχανισμός εμφάνισης ασθένειας

Η κυστική ίνωση στους ενήλικες είναι μια παθολογική κατάσταση που προκύπτει από μια γονιδιακή μετάλλαξη. Σε αυτή την περίπτωση, το γονίδιο που βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα αλλάζει. Η ασθένεια μεταδίδεται μόνο εάν οι γονείς ενός τέτοιου γονιδίου είναι και οι δύο γονείς, ενώ ο κίνδυνος να αρρωστήσει είναι 25%.

Παρά ορισμένες συνθήκες, μια τέτοια ασθένεια βρίσκεται στην ιατρική πρακτική αρκετά συχνά. Αυτό συμβαίνει επειδή ο φορέας ενός τέτοιου γονιδίου είναι κάθε 20ος κάτοικος.

Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά με μια ήπια πορεία της νόσου, η σωστή διάγνωση δεν γίνεται αμέσως.

Μορφές της νόσου

Η μορφή της ασθένειας εξαρτάται άμεσα από την πιο πληγείσα περιοχή. Για παράδειγμα, εάν ο πνευμονικός ιστός επηρεάζεται περισσότερο, τότε μιλούν για κυστική ίνωση των πνευμόνων, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι άλλα όργανα δεν επηρεάζονται καθόλου από αυτή την παθολογία. Αξίζει να το θυμόμαστε αυτό Σε οποιαδήποτε μορφή της νόσου, οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν απολύτως όλα τα σημαντικά όργανα.

Στην ιατρική πρακτική, υπάρχουν τέτοιες μορφές κυστικής ίνωσης:

Κάθε μία από τις μορφές κυστικής ίνωσης έχει ορισμένα συμπτώματα και χαρακτηριστικά της θεραπείας. Αλλά σε κάθε περίπτωση, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι πολύ σημαντική για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς.

Με συνεχή θεραπεία και χωρίς επιπλοκές, οι ασθενείς με κυστική ίνωση επιβιώνουν μόνο μέχρι 40 χρόνια.

Πνευμονική μορφή

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ισχυρού βήχα, το οποίο συχνά προκαλεί έμετο. Αν η νόσος ξεκινά σε νεαρή ηλικία και πολλοί άνθρωποι έχουν τα πρώτα συμπτώματα που παρατηρούνται από τη γέννηση, τότε ο ενήλικος βήχας γίνεται χρόνιος.

Τα κύρια σημεία της πνευμονικής μορφής της νόσου είναι τέτοιες διαταραχές της υγείας:

  • την ωχρότητα του δέρματος και την γκριζωπή απόχρωση ορισμένων επιφανειών του δέρματος.
  • αδυναμία και απάθεια.
  • έντονη απώλεια βάρους με πλήρη διατροφή.
  • ένα δακρυϊκό βήχα που μοιάζει με κοκκύτη.

Όταν βήχετε πηγαίνει ιξώδη πτύελα, συχνά με βλέννα και σωματίδια πύου. Τα εύθραυστα περιεχόμενα δείχνουν πάντα την προσκόλληση μιας βακτηριακής λοίμωξης. Τα ιξώδη πτύελα μπορούν να οδηγήσουν σε βλεννογόνο, καθώς και στην πλήρη απόφραξη των βρόγχων. Λόγω αυτού, αναπτύσσεται σοβαρή πνευμονία, η οποία είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να προστεθούν και άλλα συμπτώματα της νόσου:

  • κυάνωση του δέρματος.
  • Το στέρνο αρχίζει να διογκώνεται προς τα εμπρός και μοιάζει με ένα βαρέλι.
  • ακόμη και σε κατάσταση πλήρους ανάπαυσης, παρατηρείται δύσπνοια.
  • στερείται της όρεξης και μειώνει το βάρος.
  • τα φαλάνγκα στα δάχτυλα είναι ορατά καμπύλα.

Με παρατεταμένη κυστική ίνωση, υπάρχουν αλλαγές στο ρινοφάρυγγα. Λόγω αυτού, μπορούν να αναπτυχθούν ταυτόχρονες ασθένειες - αδενοειδή, πολύποδες, χρόνια αμυγδαλίτιδα και ιγμορίτιδα.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορεί να έχουν παιδιά, αλλά συχνά αναπτύσσουν πνευμονική ανεπάρκεια κατά τη διάρκεια του τοκετού. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο είναι αποστειρωμένοι, αλλά το προσδόκιμο ζωής τους είναι υψηλότερο.

Εντερική μορφή

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από μια εκκριτική ανεπάρκεια της γαστρεντερικής οδού. Στα έντονα φαινόμενα παρατηρούνται στο έντερο, η οποία συνοδεύεται από υπερβολική απελευθέρωση αερίων και ως αποτέλεσμα φούσκωμα. Με εντερική μορφή υπάρχει μια τέτοια συμπτωματολογία:

  • συχνή ώθηση για να πάει στην τουαλέτα?
  • ξηρότητα του στοματικού βλεννογόνου,
  • μειωμένος μυϊκός τόνος.
  • υποτροπία, η οποία οδηγεί πάντα σε απώλεια βάρους.
  • πολυυποσιταμινώσεις;
  • συχνό πόνο στην κοιλιά, κάτω από τη δεξιά πλευρά και στους μύες.

Με αυτή τη μορφή της νόσου, υπάρχουν συχνά διάφορες επιπλοκές που εκδηλώνονται από τέτοιες παθολογίες:

  • ελκώδη νοσήματα.
  • χρόνια πυελονεφρίτιδα.
  • ανεπάρκεια δισακχαριδάσης.
  • ουρολιθίαση;
  • πλήρης ή μερική απόφραξη του εντέρου.

Μερικές φορές κατά της κυστικής ίνωσης μπορεί να εμφανιστεί χολική κίρρωση, στην οποία υπάρχει μια έντονη αίσθηση καψίματος του δέρματος και ο έντονος ιώδιος του.

Η εντερική μορφή κυστικής ίνωσης θεωρείται πολύ σοβαρή και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί.

Μικτή μορφή

Η χειρότερη πρόγνωση είναι εάν η κυστική ίνωση εμφανίζεται σε μικτή μορφή. Τότε όλα τα συμπτώματα πνευμονικής και εντερικής μορφής. Υπάρχουν 4 στάδια της ασθένειας αυτής της μορφής και ο βαθμός των συμπτωμάτων σε κάθε περίπτωση είναι διαφορετικός:

  1. Μη παραγωγικός και ξηρός βήχας που δεν προκαλεί έκκριση πτυέλων. Η δύσπνοια συμβαίνει μόνο μετά από έντονη σωματική άσκηση. Αυτό το στάδιο της νόσου μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια.
  2. Η χρόνια βρογχίτιδα αναπτύσσεται, όταν ένας βήχας έρχεται μακριά μια μεγάλη ποσότητα ιξώδους πτυέλων. Σε ένα στέλεχος υπάρχει έντονη δύσπνοια. Φαλάγγες των δακτύλων εμφανώς καμπυλωμένες. Αυτό το στάδιο της νόσου μπορεί να διαρκέσει από 2 έως 15 χρόνια.
  3. Σε αυτό το στάδιο, η βρογχοπνευμονική διαδικασία αρχίζει να εξελίσσεται και να προκαλεί επιπλοκές. Σε αυτή την περίπτωση, η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζονται καλά. Αυτό το στάδιο διαρκεί από 3 έως 5 χρόνια.
  4. Το τελευταίο στάδιο χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η καρδιακή και αναπνευστική ανεπάρκεια γίνεται σοβαρή. Αυτή η κατάσταση σε ένα άτομο διαρκεί αρκετούς μήνες και τελειώνει με το θάνατο.

Η αρχική θεραπεία αρχίζει, τόσο ευνοϊκότερη είναι η πρόγνωση. Η κυστική ίνωση, η οποία αναπτύσσεται σε ενήλικες, συχνά ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία. Το κυριότερο είναι να μην χάσετε την εμφάνιση της νόσου.

Μερικές φορές η ασθένεια προχωρά σε λανθάνουσα μορφή, οπότε είναι δυνατό να ανιχνευθούν οι αλλαγές μέσω ακτινογραφίας.

Διάγνωση της νόσου

Είναι πολύ σημαντικό να γίνει η διάγνωση αυτής της επικίνδυνης νόσου όσο το δυνατόν νωρίτερα, στην περίπτωση αυτή η πρόγνωση είναι πολύ πιο ευνοϊκή από ό, τι με την άκαιρη διάγνωση και την έναρξη της θεραπείας. Για έγκαιρη διάγνωση, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

  • Βρογχοσκόπηση - είναι απαραίτητη για τη μελέτη της συνέπειας των πτυέλων.
  • Εκτεταμένες εξετάσεις αίματος και ούρων.
  • Δοκιμή ιδρώτα. Μέχρι σήμερα, αυτή είναι η πιο ενημερωτική μέθοδος για τον προσδιορισμό της κυστικής ίνωσης.
  • Βρογχογραφία - απαραίτητη για τον προσδιορισμό της εμφάνισης της βρογχεκτασίας.
  • Ανάλυση DNA, για τον προσδιορισμό ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.
  • Μικροβιολογική εξέταση των εκφυλιστικών πτυέλων.
  • Σπιρομετρία, για τον προσδιορισμό της κατάστασης του πνευμονικού ιστού.
  • Ακτίνων Χ, για την ανίχνευση αλλαγών στους βρόγχους και στους πνεύμονες.
  • Απαιτείται ένα συμπλήρωμα για τη μελέτη της ποσότητας λίπους που περιέχεται στα κόπρανα.

Σύμφωνα με τη μαρτυρία του γιατρού, μπορούν να συνταγογραφηθούν και άλλες μελέτες που θα βοηθήσουν στην αποσαφήνιση της διάγνωσης, αλλά συνήθως τα παραπάνω μέτρα αρκούν για τη διάγνωση της παθολογίας.

Με πνευμονικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης, η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι η βρογχοσκόπηση.

Θεραπεία

Η κυστική ίνωση δεν υπόκειται σε πλήρη θεραπεία, συνεπώς η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική και αποσκοπεί στην αποκατάσταση της αναπνοής και στην ομαλοποίηση των λειτουργιών σημαντικών οργάνων. Έτσι, με διαφορετικές μορφές της νόσου, μπορεί να παρουσιαστεί μια τέτοια θεραπεία:

  • Πνευμονική μορφή. Με μια τέτοια πορεία της νόσου, είναι πολύ σημαντικό να αποκατασταθεί η φυσιολογική αναπνοή και επίσης να αποφευχθούν οι συν-λοιμώξεις. Σε αυτή την περίπτωση, προδιαγράφονται βλεννολυτικά και παρασκευάσματα ζύμωσης. Επιπλέον, συνιστάται η θεραπευτική άσκηση και το ήπιο μασάζ στο στήθος.
  • Εντερική μορφή. Σε αυτή την περίπτωση, απλά πρέπει να τηρήσετε τη διατροφή, η οποία θα είναι ένας μεγάλος αριθμός πρωτεϊνών. Οι ασθενείς θα πρέπει να τρώνε πολλά προϊόντα κρέατος, ψάρια, τυρί cottage και αυγά. Ταυτόχρονα, η κατανάλωση λιπών και υδατανθράκων μειώνεται, για να βελτιωθεί η πέψη, μπορούν να συνταγογραφηθούν ένζυμα και παρασκευάσματα βιταμινών.
  • Εάν η παθολογία περιπλέκεται από οξεία βρογχίτιδα ή πνευμονία, τότε η θεραπεία περιλαμβάνει αντιβιοτικά. Σε σοβαρή πνευμονία, μπορούν να συνταγογραφηθούν ορμονικά φάρμακα.
  • Για να υποστηρίξει την εργασία του καρδιακού μυ είναι συχνά συνταγογραφείται από το μεταβολισμό?
  • Εάν το αποτέλεσμα μετά από την προβλεπόμενη θεραπεία απουσιάζει, τότε η έκπλυση των βρόγχων με ειδικά διαλύματα.

Η κυστική ίνωση δεν θεραπεύεται τελείως, έτσι πολλοί γιατροί έχουν την ίδια άποψη ότι η μόνη διέξοδος είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Ωστόσο, στην περίπτωση αυτή, η πρόγνωση δεν είναι επίσης πολύ ευνοϊκή, διότι ο ασθενής θα πρέπει να λαμβάνει συνεχώς φάρμακα και κανείς δεν θα εγγυηθεί ότι το μεταμοσχευμένο όργανο δεν θα απορριφθεί.

Ασθένεια κυστικής ίνωσης: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Κυστική ίνωση (επίσης γνωστή ως: κυστική ίνωση) - είναι μια προοδευτική γενετική ασθένεια που προκαλεί επίμονη μόλυνση στο γαστρεντερικό σωλήνα και οι πνεύμονες, περιορίζοντας τις λειτουργίες της αναπνευστικής και της γαστρεντερικής οδού.

Στα άτομα με κυστική ίνωση, ένα ελαττωματικό γονίδιο χαρακτηρίζεται από μια παχιά κολλώδη συσσώρευση βλέννας στο όργανο που αναπνέει αέρα, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Στους πνεύμονες, η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και διατηρεί τα βακτηρίδια που οδηγούν σε μολύνσεις, εκτεταμένη βλάβη στους πνεύμονες και, τελικά, αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η βλέννα εμποδίζει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων που επιτρέπουν στο σώμα να καταστρέψει τα τρόφιμα και να απορροφήσει ζωτικά θρεπτικά συστατικά.

Συμπτώματα για πρώτη φορά κυστική ίνωση ήταν στα μέσα της δεκαετίας του '40 του περασμένου αιώνα. Το ίδιο το όνομα έχει μια προέλευση που αντικατοπτρίζει τα κύρια χαρακτηριστικά. Ο Μούκος - από την ελληνική ρίζα, σημαίνει λάσπη, ιξώδη - κόλλα, μαζί - σημαίνει ότι το μυστικό βλέννας, το οποίο εκκρίνεται από διάφορους αδένες εξωτερικής έκκρισης, έχει αυξημένο ιξώδες.

Προέλευση της νόσου - Αιτίες

Είναι γνωστό ότι η ασθένεια της κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση - CF) είναι μια γενετική ασθένεια, δηλαδή κληρονομείται (δεν μπορεί να μολυνθεί, η ασθένεια δεν μπορεί να προκληθεί ακολουθώντας έναν επιβλαβή τρόπο ζωής ή εργασίας). Είναι γνωστό ότι η αιτία της ασθένειας δεν έχει καμία σχέση με το φύλο - οι πιθανότητες να αρρωστήσουν οι άνδρες και οι γυναίκες είναι ίσες. Ο τύπος μετάδοσης του γενετικού ελαττώματος είναι υπολειπόμενος, αυτός δεν είναι ο κύριος. Τέτοιες ασθένειες κωδικοποιούνται στο γενετικό υλικό, αν δεν βρίσκονται και στους δύο γονείς, αλλά μόνο σε ένα από αυτά, τότε τα παιδιά θα είναι φαινοτυπικά υγιή. Το ένα τέταρτο των κληρονόμων θα είναι απολύτως υγιές, το μισό - περιέχει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης στο χρωμοσωμικό υλικό.

Περίπου το 5% του ενήλικου πληθυσμού του πλανήτη αποθηκεύει πληροφορίες σχετικά με αυτή τη νόσο στα γονίδιά τους. Εάν ένα παιδί γεννιέται σε ένα ζευγάρι όπου και οι δύο γονείς έχουν βλάψει τις χρωμοσωμικές πληροφορίες, τότε πάσχει από κυστική ίνωση σε ένα τέταρτο των περιπτώσεων. Αυτός ο τύπος μετάδοσης γενετικών ασθενειών ονομάζεται ύφεση.

Δεν υπάρχει επίσης καμία σχέση με το φύλο, καθώς το υλικό δεν περιέχεται στα ερωτικά χρωμοσώματα. Ένας ίσος αριθμός ασθενών με αυτή την ασθένεια γεννιούνται αγόρια και κορίτσια. Δεν παίζουν κάποιο ρόλο άλλοι παράγοντες. Μην επηρεάζετε την πορεία της εγκυμοσύνης, την κατάσταση της υγείας της μητέρας ή του πατέρα, την κατάσταση της ζωής ή της εργασίας. Αυτή η ασθένεια προκαλείται γενετικά.

Στις αρχές της δεκαετίας του '90 του περασμένου αιώνα υπήρξε μια σημαντική ανακάλυψη στη διάγνωση της ασθένειας. Διαπιστώθηκε ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, η σύνθεση της πρωτεϊνικής ουσίας διαταράσσεται, με αποτέλεσμα το αυξημένο ιξώδες του μυστικού, μια μεταβολή στις φυσικές και χημικές του ιδιότητες. Η φύση της αναδυόμενης μετάλλαξης, γιατί έχει καθοριστεί σε γενετικό υλικό - οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως.

Αλλαγές στα όργανα

Οι ενδοκρινικοί αδένες είναι όργανα που παράγουν βιολογικά δραστικές ουσίες στο αίμα - ορμόνες που ρυθμίζουν τις φυσιολογικές διεργασίες του σώματος. Στην κυστική ίνωση, οι παθολογικές αλλαγές στα όργανα και στα συστήματα οφείλονται στο γεγονός ότι υποφέρουν οι εξωκρινείς αδένες. Τι είναι αυτό; Τα όργανα που παράγουν τις βλεννογόνες ουσίες που είναι απαραίτητες για την κανονική εφαρμογή των σχετικών διεργασιών:

  • αναπνοή?
  • πέψη;
  • εξάλειψη επιβλαβών ουσιών.

Αυτοί οι αδένες περιλαμβάνουν το πάγκρεας, τους σιελογόνους αδένες και τους αδένες που παράγουν βρογχική έκκριση. Η αυξημένη παθολογική πυκνότητα της φυσιολογικά απαραίτητης επιφανειακής επικάλυψης του βλεννογόνου προκαλεί μια κλινική και παθοφυσιολογική εικόνα της κυστικής ίνωσης. Στον αυλό του βρογχικού δένδρου συσσωρεύεται μια πυκνή μάζα. Ως αποτέλεσμα, η αναπνευστική οδός αποκλείεται από την αναπνευστική διαδικασία, το σώμα δεν λαμβάνει οξυγόνο, σχηματίζεται εμφυσήμα και ατελεκτάση των πνευμόνων.

Το πάγκρεας αντιδρά με το σχηματισμό περιοχών ινώδους εκφυλισμού των ιστών, οι αγωγοί εκροής βλασταίνουν με κυστικό ιστό. Στο ήπαρ υπάρχουν δυστροφικές αλλαγές στην προέλευση λίπους και πρωτεΐνης, στασιμότητα της χολής, ως εκ τούτου, κίρρωση του ήπατος. Δεύτερον, η διεθνής ονομασία για κυστική ίνωση προέρχεται από αυτή τη διαδικασία - κυστική ίνωση.

Με την εντερική απόφραξη των νεογνών, επηρεάζεται κυρίως ο βλεννογόνος του εντέρου, μπορεί να υπάρχει πρήξιμο του υποβλεννογόνου στρώματος του εντέρου. Η κυστική ίνωση συχνά συνοδεύεται από άλλες συγγενείς δυσπλασίες του γαστρεντερικού σωλήνα. Με βάση την παθογενετική εικόνα της νόσου, γίνεται σαφές τι είδους ασθένεια είναι. Είναι απαραίτητο να αποσυναρμολογήσετε λεπτομερώς τα κλινικά σύνδρομα της κυστικής ίνωσης.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συνήθως αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, αν και μερικές φορές μπορεί να αναπτυχθεί πολύ σύντομα μετά τη γέννηση ή μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς να δείχνουν θα είναι σε ενήλικες.

Μερικά από τα κύρια και κοινά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι:

  • το δέρμα του ανθρώπινου σώματος είναι ελαφρώς βραχώδες.
  • σωματικό βάρος - μειωμένο, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με όρεξη.
  • παραβίαση της κανονικής δραστηριότητας του στομάχου (δυσπεψία) - χρόνια διάρροια, μεγάλη ποσότητα λιπών στα κόπρανα,
  • αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
  • αναγκαστική εκπνοή μέσω του στόματος (βήχας) - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
  • συχνές λοιμώξεις στο αναπνευστικό σύστημα στους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας ή της βρογχίτιδας
  • "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
  • καλοήθες νεοπλάσματα στη μύτη - ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης?
  • πρόπτωση του ορθού

Κλινικές μορφές της νόσου

Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη, είναι σύνηθες να γίνεται διάκριση των κλινικών μορφών της νόσου:

  • πνευμονική, βρογχοπνευμονική?
  • εντερικό.
  • meconium obstruction;
  • μικτή μορφή - πνευμονική και εντερική.
  • άτυπες μορφές.

Δεδομένου ότι μια γενετική ασθένεια και συνδέεται με σημαντικές φυσιολογικές διεργασίες, οι κλινικές εκδηλώσεις του βρέθηκε από τις πρώτες μέρες της ζωής νεογέννητα, σε ορισμένες περιπτώσεις, κατά το στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ο συνηθέστερος τύπος που διαγιγνώσκεται στα νεογέννητα είναι η παρεμπόδιση του μεκογχίου.

Συμπτώματα της απόφραξης του μεκογχίου

Το μέκονιο ονομάζεται αρχικό κόπρανα. Αυτά είναι τα πρώτα κόπρανα του νεογέννητου. Σε μια φυσιολογική, υγιή κατάσταση, το μεκόνιο πρέπει να ξεχωρίζει κατά την πρώτη ημέρα της ζωής του μωρού. Η καθυστέρησή του στην κυστική ίνωση σχετίζεται με την απουσία ενός παγκρεατικού ενζύμου - θρυψίνης. Δεν εισέρχεται στον αυλό του εντέρου, το meconium στάζει, κυρίως στην περιοχή του τυφλού και του παχέος εντέρου. Με την εξέλιξη της στασιμότητας παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • το άγχος, το κλάμα του παιδιού.
  • φούσκωμα είναι προφέρεται?
  • πρώτη παλινδρόμηση, και έπειτα εμετός.

Μια αντικειμενική εξέταση στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα ενισχύεται σε μεγάλο βαθμό αγγειακό μοτίβο, ενώ πατώντας την κοιλιά - ήχο τυμπάνων, το άγχος του παιδιού αντικαθίσταται από την απάθεια, η έλλειψη σωματικής άσκησης, το δέρμα έχει ένα χλωμό χρώμα, στεγνό στην αφή. Τα φαινόμενα της εσωτερικής δηλητηρίασης αυξάνονται με τα προϊόντα της αποσύνθεσης.

Όταν ακούτε την καρδιά καθορίζεται:

  • φλεβοκομβική ταχυκαρδία της καρδιάς.
  • επιτάχυνση της αναπνοής
  • τα σημάδια της περισταλτικής κίνησης του εντέρου δεν ακούγονται.

Η εξέταση με ακτίνες Χ δείχνει:

  • πρήξιμο των βρόχων λεπτού εντέρου,
  • μια απότομη μείωση των εντερικών τμημάτων της κάτω κοιλιακής κοιλότητας.

Η κατάσταση επιδεινώνεται γρήγορα, λαμβάνοντας υπόψη την μικρή ηλικία του ασθενούς, μια περιτονίτιδα που είναι κοντά στο χρόνο είναι μια στενή επιπλοκή, ως αποτέλεσμα της ρήξης του εντερικού τοιχώματος. Μπορεί να ενταχθεί πνευμονία, η οποία είναι βαριά, παρατεταμένη φύση.

Πνευμονική μορφή

Με την πρωτογενή βλάβη της βρογχοπνευμονικής συσκευής, το πρώτο σημάδι είναι η έλλειψη αναπνοής. Εμφανίζει μια έντονη χροιά του δέρματος, μια σημαντική υστέρηση στο βάρος, ενώ η όρεξη του παιδιού επιμένει. Ήδη στις πρώτες ημέρες της ζωής, η αναπνοή συνοδεύεται από βήχα, με μια σταδιακή αύξηση της έντασης του βήχα. Παίρνει ομοιότητα με επιθέσεις κοκκύτη - επαναλαμβάνει.

Ένα παχύ, ιξώδες υπόστρωμα γεμίζει, πρώτα απ 'όλα, τους αυλούς των μικρών βρόγχων. Δημιουργούνται εμφυτευτικές περιοχές. Αυτή η βλάβη των πνευμόνων είναι πάντοτε διμερής, γεγονός που αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό σημάδι. Αναπόφευκτα, η παθολογική διαδικασία περιλαμβάνει πνευμονικό ιστό, αναπτύσσεται πνευμονία.

Η πυκνή βλέννα είναι ένα εξαιρετικό θρεπτικό μέσο για μικροοργανισμούς, παθογόνους παράγοντες της πνευμονίας. Πτυέλων ταχέως από βλεννογονικές γίνεται βλεννο - πύον από αυτό σε μικροβιολογική δοκιμασία πλεονεκτικά διακεκριμένους στρεπτόκοκκος, σταφυλόκοκκος, τουλάχιστον - υπό όρους -patogennye μικροοργανισμούς άλλες ομάδες. Οι φλεγμονές των πνευμόνων είναι πάντα βαριές, παρατεταμένες, με την επακόλουθη ανάπτυξη επιπλοκών:

Όταν ακούτε τους πνεύμονες, μπορείτε να διαφοροποιήσετε σαφώς τις υγρές ράλι, κυρίως μικρές φυσαλίδες. Ο διάχυτος ήχος πάνω από την επιφάνεια των πνευμόνων έχει ένα χυδαίο χροιά. Ο ασθενής είναι απότομα ανοιχτόχρωμος, το δέρμα είναι ξηρό και στη συνέχεια βγαίνει μια σημαντική ποσότητα νατρίου.

Εάν η κυστική ίνωση είναι καλοήθης, τότε οι εκδηλώσεις της, συμπεριλαμβανομένων των πνευμονικών, μπορούν να παρατηρηθούν σε μεγαλύτερη ηλικία, όταν ο οργανισμός έχει ήδη μηχανισμούς αντιστάθμισης. Αυτό οδηγεί σε βραδεία αύξηση των συμπτωμάτων, στην ανάπτυξη χρόνιας πνευμονίας με επακόλουθη πνευμονική ανεπάρκεια. Σταδιακά σχηματίζοντας παραμορφωτική βρογχίτιδα με τη μετάβαση σε μέτρια πνευμο-σκλήρυνση.

Ανώτερου αναπνευστικού συστήματος δεν μένουν χωρίς, μπορούν να ενταχθούν ασθένειες των παραρρινίων κόλπων, αδενοειδείς εκβλαστήσεις, polypous πολλαπλασιασμό του ρινικού βλεννογόνου, η χρόνια αμυγδαλίτιδα. Η ήττα της πνευμονικής συσκευής αντανακλάται στην εμφάνιση του ασθενούς:

  • απότομη χλιδή του δέρματος.
  • Κυάνωση των άκρων ή του δέρματος εν γένει.
  • δύσπνοια σε ήρεμη κατάσταση.
  • το χαρακτηριστικό σχήμα του στήθους έχει σχήμα βαρελιού.
  • παραμόρφωση των τερματικών φλαγάνων των δακτύλων των χεριών - "βαρέλια".
  • μειωμένο σωματικό βάρος σε συνδυασμό με μείωση της όρεξης.
  • δυσανάλογα λεπτά πόδια.

Η βρογχοσκοπική εξέταση δείχνει την παρουσία παχιάς βλέννας στους αυλούς των μικρών βρόγχων. Η ακτινογραφική εξέταση των βρόγχων αντανακλά την εικόνα της ατελεκτασίας του βρογχικού δέντρου, μια σημαντική μείωση στα κλαδιά των μικρών βρόγχων.

Συμπτώματα εντερική μορφή

Η πέψη δεν μπορεί να περάσει κανονικά εάν απαιτούνται ανεπαρκείς εκκριτικές ουσίες για αυτή τη διαδικασία. Είναι το ιξώδες, χαμηλή παραγωγή βιολογικά δραστικών υγρών που προκαλεί την ανεπάρκεια της πέψης στην κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινά κλινικά συμπτώματα εκδηλώνονται όταν το παιδί μεταφέρεται σε μια πιο ποικίλη διατροφή ή γάλα. Η πέψη της τροφής είναι δύσκολη, η τροφή δεν προχωράει κατά μήκος του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι διεργασίες φθορισμού αναπτύσσονται ενεργά.

Η κοιλιά του παιδιού διογκώνεται έντονα, η καρέκλα επιταχύνεται, η ποσότητα των αποκομμένων περιττωμάτων υπερβαίνει εκείνη της κανονικής κατάστασης αρκετές φορές. Η όρεξη δεν μειώνεται, είναι ακόμη δυνατό να καταναλώνετε περισσότερα τρόφιμα από τα υγιή παιδιά. Ωστόσο, ενώ πάσχουν από αυτή την παθολογία, τα παιδιά ουσιαστικά δεν κερδίζουν βάρος, μειώνεται ο μυϊκός τόνος, μειώνεται επίσης η ελαστικότητα του δέρματος.

Κατά τη διάρκεια του γεύματος, ο ασθενής αναγκάζεται να χρησιμοποιεί πολύ υγρό, καθώς το σάλιο δεν είναι αρκετό, η ξηρή τροφή δύσκολα μπορεί να μασήσει. Η ανεπάρκεια της έκκρισης του παγκρέατος, η διακοπή του έργου της οδηγεί στην ανάπτυξη του σακχαρώδους διαβήτη, του γαστρικού έλκους και του δωδεκαδακτυλικού χώρου της πεπτικής οδού.

Δεδομένου ότι οι θρεπτικές ουσίες από τα τρόφιμα είναι σχεδόν δεν αφομοιώνονται, οι ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση έχουν μια ανεπάρκεια βιταμινών - hypovitaminosis, hypoproteinemia. Η χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στο πλάσμα του αίματος οδηγεί σε πρήξιμο, ιδιαίτερα έντονη στα βρέφη.

Το ήπαρ πάσχει από συμφόρηση στη χοληδόχο κύστη, διαπιστώνεται σημαντική συσσώρευση της, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη χολόστασης. Εξωτερικά, το φαινόμενο αυτό εκφράζεται με αύξηση του ήπατος, ίκτερο του δέρματος, ξηρό δέρμα.

Μικτή μορφή

Στη φωτογραφία, η 6χρονη Amy, η οποία διαγνώστηκε με μικτή μορφή κυστικής ίνωσης

Μία από τις πιο σοβαρές κλινικές μορφές της νόσου. Από τις πρώτες ημέρες της ζωής αποκαλύπτονται συμπτώματα πνευμονικής και εντερικής μορφής της νόσου:

  • σοβαρή, παρατεταμένη φλεγμονή των πνευμόνων, βρόγχοι.
  • βαρύ βήχας.
  • υποτροφία ·
  • φούσκωμα, πεπτικές διαταραχές.

Υπάρχει μια άμεση σχέση με την ηλικία του ασθενούς, στην οποία η ασθένεια πήρε ένα έντονο χαρακτήρα και κακοήθεια της πορείας της. Όσο μικρότερο είναι το παιδί, τόσο χειρότερη είναι η πρόγνωση για την αντιστάθμιση των συμπτωμάτων και της μακροζωίας.

Διάγνωση της νόσου

Τα διαγνωστικά κριτήρια περιλαμβάνουν θετικά αποτελέσματα ανάλυσης, εξέταση του ασθενούς:

  • απώλεια βάρους - υποτροπή, υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη από το πρότυπο ηλικίας.
  • χρόνιες υποτροπιάζουσες παθήσεις των βρόγχων, των πνευμόνων, παραρινικών ιγμορείων, αυξημένη αναπνευστική ανεπάρκεια.
  • παγκρεατίτιδα, δυσπεπτικές καταγγελίες,
  • την παρουσία παρόμοιων ασθενειών σε στενούς συγγενείς, ιδιαίτερα μεταξύ αδελφών και αδελφών.

Από τις κλινικές και τις εργαστηριακές μελέτες οι κύριοι είναι:

  • ανάλυση ιδρώτα για την ποσότητα χλωριούχου νατρίου.
  • εξετάσεις σώματος των κοπράνων.
  • μοριακές αναλύσεις χρησιμοποιώντας αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης.

Η δοκιμή ιδρώτα είναι η πιο αποδεκτή δοκιμή. Η συγκέντρωση των αλάτων στο ρέον υγρό που επιλέγεται τρεις φορές πρέπει να υπερβαίνει το διαγνωστικό θετικό όριο των εξήντα χιλιοστομορίων ανά λίτρο. Συλλογή υγρού ιδρώτα πραγματοποιείται μετά από προκλητική ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη.

Διεξάγεται κοφρολογική εξέταση για τον προσδιορισμό της ποσότητας χυμοθρυψίνης στα κόπρανα και της περιεκτικότητας σε λιπαρά οξέα. Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το περιεχόμενό τους αυξάνεται σε σύγκριση με τον κανόνα και είναι περισσότερο από 25 mmol / ημέρα. Η περιεκτικότητα της χυμοτρυψίνης προσδιορίζεται με τη βοήθεια διαφορετικών συνόλων συστημάτων δοκιμών, επομένως η κανονιστική και η υπερβολική τιμή εξαρτάται από τον τύπο των διαγνωστικών αντιδραστηρίων που χρησιμοποιεί ένα συγκεκριμένο εργαστήριο.

Μοριακές μελέτες ή διαγνωστικά DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος. Σήμερα, χρησιμοποιείται ευρέως, αλλά έχει αρκετά μειονεκτήματα:

  • ακριβή?
  • είναι απροσπέλαστη στις μικρές πόλεις.

Η περιγεννητική διάγνωση είναι επίσης δυνατή. Για την ανάλυση, απαιτείται μια ορισμένη ποσότητα αμνιακού υγρού, η άσκηση καθίσταται δυνατή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για περισσότερο από δεκαοκτώ έως είκοσι εβδομάδες. Η πιθανότητα σφάλματος στα αποτελέσματα κυμαίνεται σε όχι περισσότερο από 4%.

Θεραπεία

Όλα τα ιατρικά μέτρα στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι συμπτωματικά. Στόχος τους είναι να ανακουφίσουν την κατάσταση του ασθενούς. Μία από τις βασικές κατευθύνσεις είναι η αντιστάθμιση της έλλειψης θρεπτικών ουσιών κατά την είσοδό τους με τα τρόφιμα. Δεδομένου ότι η πέψη είναι ανεπαρκής, η δίαιτα πρέπει να περιέχει περισσότερες θερμίδες κατά τριάντα τοις εκατό από ό, τι είναι απαραίτητο στη συνήθη κατάσταση.

Διαιτητικά τρόφιμα

Η βάση μιας δίαιτας για κυστική ίνωση πρέπει να είναι πρωτεΐνες. Πρέπει να αυξηθεί η ποσότητα των ψαριών, των προϊόντων κρέατος, του τυροκομείου, των αυγών, αλλά μειώνεται το μερίδιο των λιπαρών τροφίμων. Ιδιαίτερα είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στα πυρίμαχα λίπη - χοιρινό, βόειο κρέας. Η αντιστάθμιση της έλλειψης λιπαρών τροφίμων οφείλεται σε λιπαρά οξέα μεσαίου βαθμού κορεσμού ή πολυακόρεστων λιπαρών ουσιών. Για τη διάσπαση, δεν χρειάζονται ένζυμο παγκρεατικής λιπάσης, η ανεπάρκεια του οποίου παρατηρείται από έναν οργανισμό που πάσχει από κυστική ίνωση.

Είναι επίσης απαραίτητο να περιοριστεί η χρήση υδατανθράκων, ιδιαίτερα της λακτόζης. Είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί ποιο έλλειμμα δισακχαριδάσης υπάρχει στον ασθενή. Λακτόζη - ζάχαρη γάλακτος, βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Η έλλειψη ενός αποικοδομούμενου ενζύμου με ενεργή χρήση γαλακτοκομικών προϊόντων οδηγεί σε επιδείνωση των πεπτικών διαταραχών.

Η υπερβολική απώλεια αλάτων με ιδρώτα πρέπει να αντισταθμίζεται με την προσθήκη χλωριούχου νατρίου στα τρόφιμα, ειδικά το καλοκαίρι. Επίσης, είναι απαραίτητο να το θυμάστε σχετικά με τις ασθένειες που συνοδεύονται από υψηλή θερμοκρασία. Η απώλεια υγρού απειλεί ακόμη περισσότερο την ξηρότητα και τη δυσκολία των φυσιολογικών διεργασιών. Τα ποτά πρέπει να είναι μια σημαντική ποσότητα στην καθημερινή διατροφή, έτσι ώστε ο οργανισμός να μπορεί να αντισταθμίσει την απώλειά του.

Είναι υποχρεωτικό να συμπεριληφθεί στον κατάλογο των καταναλωθέντων προϊόντων εκείνα που περιέχουν βιταμίνες όλων των ομάδων, ιχνοστοιχεία. Σε μικρές ποσότητες, πρέπει να προσθέσετε βούτυρο. Πρέπει να υπάρχει επαρκές μερίδιο φρούτων, λαχανικών, ριζών.

Η έλλειψη δικών της πεπτικών διεργασιών αποτελείται από το διορισμό ενζυμικών παρασκευασμάτων του παγκρέατος, η βάση των οποίων είναι η παγκρεατίνη. Μια κανονική ποσότητα κοπράνων, μια μείωση της δόσης ουδέτερου λίπους στα κόπρανα είναι ένας δείκτης της επιλογής της σωστής δόσης του ενζύμου. Εκπρόσωποι της ομάδας της ακετυλοκυστεΐνης συνταγογραφούνται για να ενισχύσουν την εκροή της χολής με τη στασιμότητα, την ανικανότητα να διεξάγει δωδεκαδακτυλικό ήχο.

Θεραπεία πνευμονικών παθολογιών

Αναθέστε mukolititki - ουσίες που κάνουν το βρογχικό μυστικό πιο ρευστό. Ο ασθενής θα πρέπει να λάβει μια θεραπεία αυτής της κατεύθυνσης καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αυτό περιλαμβάνει όχι μόνο φαρμακολογικά φάρμακα, αλλά φυσικές διαδικασίες:

  • εισπνοή ·
  • άσκηση θεραπεία?
  • δονητικό μασάζ.

Η βρογχοσκόπηση δεν είναι μόνο ένα διαγνωστικό μέτρο, αλλά και ένα ιατρικό μέτρο. Ξεπλύνετε το βρογχικό δέντρο χρησιμοποιώντας βλεννολυτικά ή αλατούχο διάλυμα σε περίπτωση αναποτελεσματικότητας όλων των παρηγορητικών διαδικασιών.

Η προσχώρηση οξείας αναπνευστικής νόσου, βακτηριακής βρογχίτιδας ή πνευμονίας απαιτεί το διορισμό αντιβακτηριακών φαρμάκων. Δεδομένου ότι η πεπτική ανεπάρκεια είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα, είναι καλύτερο να ενίετε τα αντιβιοτικά παρεντερικά, μέσω ενέσεων ή σε κατάσταση αερολύματος.

Ένα από τα θεραπευτικά μέτρα μιας ριζικής τάξης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Το ζήτημα της μεταμόσχευσης προκύπτει σε περίπτωση που η περαιτέρω αποζημίωση με τη βοήθεια της θεραπείας έχει εξαντλήσει τις δυνατότητές της. Σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς μπορεί να μεταμοσχεύσει και τους δύο πνεύμονες ταυτόχρονα. Η μεταμόσχευση ενδείκνυται εάν άλλα όργανα δεν εμπλέκονται στην ασθένεια. Διαφορετικά, η περίπλοκη λειτουργία δεν θα φέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα.

Πρόβλεψη

Κυστική ίνωση είναι μια σύνθετη ασθένεια, οι τύποι και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό. Πολλοί διαφορετικοί παράγοντες, όπως η ηλικία, μπορούν να επηρεάσουν την ανθρώπινη υγεία και την πορεία ολόκληρης της ασθένειας.

Παρά την άνευ όρων πρόοδο στη διάγνωση και τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, η πρόγνωση παραμένει δυσμενή. Η θανατηφόρος έκβαση είναι δυνατή σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις κυστικής ίνωσης. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι από 20 έως 40 έτη. Στις δυτικές χώρες, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι και 50 χρόνια.

Ο αριθμός των διαγνώσεων, στους οποίους υπάρχουν σύνθετοι ιατρικοί όροι, αυξάνεται κάθε χρόνο. Αυτό οφείλεται όχι μόνο στο γεγονός ότι η δημόσια υγεία δεν είναι σε χαμηλό επίπεδο. Σε μεγαλύτερο βαθμό, είναι το πλεονέκτημα της τεχνολογικής προόδου, χάρη στην οποία εμφανίζονται ολοένα και πιο εξελιγμένες μέθοδοι διάγνωσης. Αυτό συμβαίνει με την κυστική ίνωση. Τις τελευταίες δεκαετίες, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση γίνονται όλο και περισσότερο.