Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα νεογνά

Μία από τις πλέον δυνητικά επικίνδυνες μορφές παθολογίας είναι η κυστική ίνωση στα νεογνά. Σε αυτή την περίπτωση, τα παιδιά προσβάλλονται από όργανα που απελευθερώνουν διάφορα ένζυμα. Αυτά μπορεί να είναι αδένες που παράγουν βλέννα, χυμούς πεπτικού τύπου, καθώς και αδένες τύπου ιδρώτα, σάλιο και αδένα. Τα ένζυμα σε κάθε ένα από τα όργανα γίνονται πιο παχύρρευστα και παχιά και η απομόνωσή τους είναι δύσκολη. Ειδική εξέταση, κατάποση και προσέγγιση υπεύθυνης θεραπείας παρουσιάζονται, εξαλείφοντας όλα τα ενοχλητικά συμπτώματα.

Κύριες εκδηλώσεις

loading...

Όταν γεννιέται στο 20% των παιδιών, η ασθένεια παρουσιάζει συμπτώματα εντερικής απόφραξης. Η παρουσιαζόμενη παθολογία ονομάζεται μακόνιο ειλεός.

Οι λόγοι για το σχηματισμό του κράτους στην αποσταθεροποίηση της εισόδου νατρίου, χλωρίου και νερού στο λεπτό έντερο. Ως αποτέλεσμα, η γενετική ασθένεια εξελίσσεται, διακόπτοντας την πεπτική διαδικασία. Περαιτέρω, το λεπτό έντερο μπλοκάρεται λόγω του διεισδυτικού μεκογχίου (κόπρανα παιδιών κατά τις πρώτες ώρες της ζωής). Με σπάνιες εξαιρέσεις, η παθολογία υποδηλώνει κυστική ίνωση. Η προβολή δείχνει ότι επιβεβαιώνει τη διάγνωση.

Παρατεταμένος ίκτερος μετά τη γέννηση διαγιγνώσκεται στο 50% των παιδιών με εντερική απόφραξη. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι το ίδιο μπορεί να είναι το κύριο σύμπτωμα της νόσου.

Η παθολογία σχηματίζεται λόγω της πάχυνσης της χολής, εξαιτίας της οποίας η απέκκριση από τη χοληδόχο κύστη είναι δύσκολη.

Είναι σημαντικό να θεωρηθεί ότι:

  • κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής σε βρέφη ταυτίζεται με έναν επίμονο εξασθενητικό βήχα χωρίς πτύελα.
  • οι αδένες της επιφάνειας του βλεννογόνου (που ευθυγραμμίζουν τις αναπνευστικές επιφάνειες) σχηματίζουν μια σημαντική αναλογία του βλεννογόνου - που συσσωρεύεται στην βρογχική περιοχή, φράζει τον αυλό τους.
  • Παρέχονται εμπόδια για τη βέλτιστη αναπνοή (το πρώτο στάδιο της διάγνωσης σε αυτή την περίπτωση είναι η διαλογή και η δοκιμασία εφίδρωσης).

Η βλέννα στα παιδιά σταματάει, οπότε αρχίζει ο πολλαπλασιασμός επιβλαβών μικροοργανισμών. Αυτό προκαλεί φλεγμονή και άλλα συμπτώματα, επειδή αυτά τα παιδιά σχηματίζουν βρογχίτιδα και φλεγμονή της πνευμονικής περιοχής. Εάν μεταξύ των σημείων της παθολογίας ανατεθεί ένας σημαντικός ρόλος στις παραβιάσεις από το αναπνευστικό σύστημα, τότε μπορεί κανείς να μιλήσει για έναν βρογχικό τύπο ασθένειας που έχει γενετικές αιτίες σχηματισμού.

Επιπλέον συμπτώματα

loading...

Στα παιδιά, αποκαλύπτουν καθυστέρηση όσον αφορά τη σωματική ανάπτυξη. Έτσι, το παιδί παύει να κερδίζει βάρος, υποχωρεί στην ανάπτυξη κυτταρίνης του υποδόριου και λιπαρού τύπου. Επιπλέον, υπάρχουν συμπτώματα εντυπωσιακής καθυστέρησης στην ανάπτυξη, σε σύγκριση με άλλα παιδιά. Η χρόνια εκδήλωση της παθολογίας είναι συχνή, η οποία εκπέμπει κακές μυρωδιές και λιπαρά κόπρανα. Περιέχει επίσης υπολείμματα τροφίμων που δεν έχουν υποστεί πέψη.

Πρέπει να σημειωθεί ότι τα περιττώματα είναι δύσκολο να ξεπλυθούν από τις πάνες των παιδιών, μπορούν να παρατηρηθούν λιπαρά μίγματα. Μια τέτοια συμπτωματολογία σχηματίζεται σε σχέση με τη συσσώρευση παγκρεατικών χυμών. Έτσι, οι θρόμβοι σταματούν τους αγωγούς. Ως αποτέλεσμα, το ένζυμο τμήμα του παγκρέατος, το οποίο επηρεάζει τους αλγορίθμους πέψης των τροφίμων, δεν φθάνει στην περιοχή του εντέρου. Το αποτέλεσμα είναι η αποσταθεροποίηση της πεπτικής διεργασίας και η αναστολή του μεταβολισμού (λίπη και πρωτεΐνες). Προκειμένου να γίνει μια ακριβής διάγνωση, στην περίπτωση αυτή απαιτείται εξέταση διαλογής και εφίδρωση.

Είναι σημαντικό να θεωρηθεί ότι:

  • ελλείψει σωστής θεραπείας, αυτό θα προκαλέσει μια προοδευτική υστέρηση όσον αφορά τη σωματική και συναισθηματική ανάπτυξη του παιδιού.
  • Ενζυμικοί παράγοντες του παγκρέατος, που δεν πέφτουν στο έντερο, παίρνουν τη δυνατότητα ενός οργάνου που συσσωρεύεται σε αυτό.
  • κυριολεκτικά στον 1ο μήνα ζωής οι ιστολογικές δομές του παγκρέατος αρχίζουν να αντικαθίστανται από ένα συνδετικό ιστό (επομένως το εναλλακτικό όνομα της νόσου, κυστική ίνωση).

Εάν η ανάπτυξη της παθολογίας είναι πιο εντυπωσιακή πεπτική δυσλειτουργία, τότε μπορούμε να πούμε ότι άρχισε η εντερική εκδοχή της κυστικής ίνωσης. Στην περίπτωση προβλημάτων πνεύμονα, σχηματίζεται ένας πνευμονικός τύπος παθολογίας, ο οποίος θα βοηθήσει να επιβεβαιωθεί.

Διαγνωστικά μέτρα

loading...

Ένα μέτρο πρώτης τάξης είναι η νεογνική διάγνωση, δηλαδή αμέσως μετά τη γέννηση. Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τη γενική κατάσταση της υγείας, καθώς και αν τα σκάφη και όλα τα άλλα συστήματα είναι υγιή.

Η διεξαγωγή της διάγνωσης είναι επιτρεπτή για 1 μήνα ζωής.

Στο αίμα των βρεφών που έχουν αντιμετωπίσει παθολογία, ο λόγος της ορμόνης είναι σχεδόν 5-10 φορές αυξημένος. Μπορεί να αναγνωριστεί μόνο από την παρεχόμενη προβολή. Επίσης, τα απαραίτητα μέτρα είναι:

  • Δοκιμές ιδρώτα που εκτελούνται με την πιθανότητα εμφάνισης ασθένειας. Πρόκειται για τη βασική δοκιμή για την ανίχνευση ασθένειας. Το δείγμα βασίζεται στην αναγνώριση της αναλογίας χλωριδίων σε υγρά του τύπου ιδρώτα. Για να προσδιοριστεί το δείγμα ιδρώτα, χρησιμοποιείται πιλοκαρπίνη. Έτσι, με τη βοήθεια ενός μικρού ηλεκτρικού ρεύματος (τεχνική ηλεκτροφόρησης), ο παράγοντας εμφυτεύεται στο δέρμα που ενεργοποιεί τους αδένες τύπου ιδρώτα. Συλλέγονται σε εμπειρογνώμονες ιδρώτα παιδιά ζυγίζουν, στη συνέχεια, προσδιορίστε την αναλογία των ιόντων νατρίου και χλωρίου. Για την τελική διάλυση είναι απαραίτητη η διεξαγωγή 2-3 παρόμοιων δοκιμών και επακόλουθης διαλογής.
  • Ελέγχει τον βαθμό της παγκρεατικής ανεπάρκειας. Πριν από τον ορισμό της θεραπείας, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί ένας συστηματικός έλεγχος. Σε αυτή την περίπτωση, τα περιττώματα εξετάζονται για την παρουσία λιπαρών μαζών σε αυτό. Η πιο φθηνή και ακριβής είναι η ταυτοποίηση της ελαστάσης-1. Αυτό είναι ένα ειδικό ένζυμο, το οποίο παράγεται από το πάγκρεας.
  • Προγεννητική διάγνωση της παθολογίας, η οποία σας επιτρέπει να συνοψίσετε όλα τα αποτελέσματα που ελήφθησαν, προσδιορίζοντας τη σοβαρότητα της κυστικής ίνωσης.

Αποκατάσταση του σώματος

loading...

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης συνδέεται με ένα συνδυασμένο χαρακτήρα και διαρκεί μέχρι το τέλος της ζωής. Στόχος του είναι η μαλάκυνση και η απέκκριση του φρυγμένου ιξώδους τύπου από τη βρογχική περιοχή. Επιπλέον, η θεραπεία θα πρέπει να επιτρέψει να καταπολεμήσουν τα βακτήρια στην περιοχή του πνεύμονα, αντικαταστήστε τα ανεπαρκή ένζυμα στο πάγκρεας, για να συνθέτουν μια ανεπάρκεια βιταμινών και ανόργανων συστατικών συμπλοκών, λεπτή χολή.

Τα φάρμακα συνταγογραφούνται σε δόσεις, οι οποίες μερικές φορές υπερβαίνουν το επίπεδο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο βαθμός απορρόφησης των φαρμάκων είναι μειωμένος. Επίσης, ενδείκνυται η φερμενθεραπεία με τύπο αντικατάστασης του παγκρέατος. Σας επιτρέπει να σταματήσετε τα αίτια της παθολογίας.

Αντιβιοτική θεραπεία

loading...

Η θεραπεία με αντιβακτηριακό τύπο στοχεύει στην καταπολέμηση των ιών στις πνευμονικές και βρογχικές περιοχές. Η επιλογή του φαρμακευτικού προϊόντος πραγματοποιείται με βάση τα αποτελέσματα της καλλιέργειας πτυέλων. Είναι αυτός που προσδιορίζει τον τύπο επιβλαβών μικροοργανισμών και τον βαθμό ευαισθησίας τους στη θεραπεία.

Η σπορά στα πτύελα συνιστάται να γίνεται μία φορά σε 3 μήνες. Και είναι επιθυμητό να γίνει αυτό ακόμη και έξω από το στάδιο της παροξυσμού. Οι κύκλοι ανάκτησης κατά την ανίχνευση δυνητικά επικίνδυνων μικροοργανισμών συνεχίζονται για τουλάχιστον 2-3 εβδομάδες.

Βλεννολυτική θεραπεία

loading...

Όπως είναι γνωστό, τα βλεννολυτικά αποσκοπούν στην καταπολέμηση του φλεγμονώδους πάχους. Πρέπει να σημειωθεί ότι:

  • Για ένα παιδί με παθολογία, η συνιστώμενη ουσία είναι το Pulmozyme. Το αποτέλεσμα είναι 2-3 φορές πιο αποτελεσματικό από αυτό πολλών φαρμάκων (για παράδειγμα, ATSs, Fluimutsil, Lazolvan, Ambrosan).
  • τα βλεννολυτικά χρησιμοποιούνται όχι μόνο με εισπνοή, αλλά και υπό μορφή δισκίων. Πριν από αυτό, συνιστάται η εξέταση.

Κινησιοθεραπεία

loading...

Η αποκατάσταση της κυστικής ίνωσης θα είναι αναποτελεσματική χωρίς τη χρήση των τρεχουσών μεθόδων της κινησιοθεραπείας. Πρόκειται για ένα συγκεκριμένο σύνολο ασκήσεων αναπνευστικής γυμναστικής. Είναι σημαντικό οι τάξεις να είναι καθημερινές και να πραγματοποιούνται για όλη τη ζωή. Κάνετε κατά προτίμηση 20 έως 120 λεπτά την ημέρα. Η διάρκεια εξαρτάται από την κατάσταση της υγείας.

Το μέτρο αποκατάστασης θα πρέπει να κατακτηθεί το συντομότερο δυνατό μετά την έγκριση της διάγνωσης σε έναν όγκο που αντιστοιχεί στην ηλικία του παιδιού. Τα στοιχεία της θεραπείας διδάσκονται από παιδίατροι σε όλα τα κέντρα που σχετίζονται με την κυστική ίνωση.

Χαρακτηριστικά της διατροφής

loading...

Η ιδανική τροφή για το νεογέννητο θα είναι το μητρικό γάλα. Εάν ο φυσικός τύπος σίτισης είναι πιθανό να χρησιμοποιήσει μείγματα που θα πρέπει να συνιστώνται από έναν ειδικό. Πριν από αυτό, είναι απαραίτητο να προβάλετε την οθόνη.

Το μενού ενός παιδιού που πάσχει από κυστική ίνωση πρέπει να είναι τουλάχιστον 120-150% του κανονικού κατά ηλικία. Είναι σημαντικό το 30% της δίαιτας να δίνεται στα λίπη.

Ένα παιδί που λαμβάνει κλασικά παγκρεατικά ένζυμα μπορεί να καταναλώσει οτιδήποτε είναι αποδεκτό για την ηλικία του.

Λόγω του γεγονότος ότι το βρέφος είναι ανίκανος να καταπιεί κάψουλα εντελώς από αυτό κοκκία χύθηκε σε ένα μικρό κουτάλι, αναμειγνύεται με το γάλα, ή με ένα μείγμα από φρέσκο ​​χυμό τροφοδοσίας. Πρέπει να δοθούν στο παιδί στην αρχή του φαγητού. Όταν το μωρό αρχίζει να δείχνει δόντια, είναι σημαντικό να μην καρφώνει τα κοκκία.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης, που παραδίδεται στο νεογέννητο, απαιτεί μια υπεύθυνη προσέγγιση όχι μόνο όσον αφορά τη διάγνωση αλλά και στο πλαίσιο της θεραπείας. Στο πλαίσιο αυτής της διαδικασίας, οι ειδικές συμβουλευτικές υπηρεσίες δείχνουν ότι παρακολουθούν συνεχώς την υγεία του παιδιού. Όλα αυτά θα βοηθήσουν να παραταθεί η ζωή του νεογέννητου.

Κυστική Ίνωση σε Παιδιά: Συμπτώματα και Θεραπεία

loading...

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης. Το όνομα στα λατινικά σημαίνει "παχύρρευστο". Είναι εκείνα τα όργανα που παράγουν και εκκρίνουν βλέννα και επηρεάζονται από κυστική ίνωση.

Αυτή η κληρονομική συστημική βλάβη στα όργανα αναγκάζει τη διανομή φαρμάκων καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και τη θεραπεία ασθενών. Η ασθένεια αφήνει ένα αποτύπωμα για την ψυχολογική κατάσταση του παιδιού, μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Λόγος

loading...

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του ρυθμιστή γονιδίου της πυκνότητας της βλέννας. Γενετικό ελάττωμα (μετάλλαξη) του ρυθμιστικού γονιδίου οδηγεί σε αύξηση στην πυκνότητα και το ιξώδες που εκπέμπονται αδένα διαταραχές έκκρισης αποβολή του διαμέσου των αγωγών. Προέκυψε αδένες έκκριση σε στάσιμη ως αποτέλεσμα τη μόλυνση των παθογόνων μικροοργανισμών του (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae και άλλοι.) Και την φλεγμονώδη διαδικασία.

Επί του παρόντος, είναι γνωστά περίπου τα δύο χιλιάδες είδη μετάλλαξης αυτού του ρυθμιστή γονιδίων. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλαγμένου γονιδίου, ο κίνδυνος να έχει παιδί με κυστική ίνωση είναι 25% για οποιοδήποτε λογαριασμό εγκυμοσύνης.

Οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Στη Ρωσία, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση ανά 10.000 νεογέννητα, και στις Ηνωμένες Πολιτείες - 7-8 παιδιά ανά 10.000 βρέφη που γεννήθηκαν. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στην καλύτερη διάγνωση της νόσου.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση μπορεί να γεννηθεί ακόμα και σε υγιείς γονείς που δεν είναι ίδιοι άρρωστοι, αλλά είναι φορείς ενός γονιδίου με μετάλλαξη, χωρίς να το γνωρίζουν.

Συμπτώματα

loading...

Η κυστική ίνωση επηρεάζεται:

  • το πάγκρεας.
  • αδένες του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • συκώτι.
  • σιελογόνους αδένες.
  • ιδρωτοποιούς αδένες.
  • αδένες στα τοιχώματα του στομάχου και των εντέρων.
  • τους σεξουαλικούς αδένες.

Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη των συστημάτων διακρίνονται πνευμονικές, εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης. Το πιο συνηθισμένο (έως και το 80% όλων των περιπτώσεων) είναι η πνευμονο-εντερική μορφή της νόσου, δηλαδή, μικτή.

Ορισμένοι επιστήμονες διακρίνουν επίσης αυτές τις μορφές:

  • ηπατική (με ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος και ασκίτη).
  • Ηλεκτρολύτης (με απομονωμένη παραβίαση της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών).
  • μακρόχρονη απόφραξη.
  • άτυπη?
  • διαγράφονται.

Η νόσος έχει φάση ύφεσης και φάση παροξυσμού, η δραστηριότητα της οποίας μπορεί να είναι μικρή και μεσαία.

Εκδηλώσεις σε νεογέννητα

Κυστική ίνωση μπορεί να είναι η πρώτη κλινική εκδήλωση είναι ήδη στις αρχές της δεκαετίας μετά τον τοκετό περίοδο: υπάρχει απόφραξη του αυλού του εντέρου είναι πολύ παχύ περιττώματα του νεογνού (μηκωνίου). Αυτή η κατάσταση της εντερικής απόφραξης ονομάζεται "mekonial ειλεός". Εμφανίζεται στο 15-20% των παιδιών με κυστική ίνωση.

Οι κλινικές εκδηλώσεις του μακρόχρονου ειλεού είναι: φούσκωμα, έμετος χολής, ξηρότητα και ωχρότητα του δέρματος. Το παιδί είναι υποτονικό, αρνείται το στήθος.

Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατό να γυρίσουμε τα έντερα, την προσβολή του αυλού του εντέρου και ακόμη και τη διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάγκη για λειτουργική θεραπεία του νεογέννητου.

Είναι δυνατή και αργότερα η απελευθέρωση του μεκόνιου στην κυστική ίνωση και ο σχηματισμός εντόμων πυκνών περιττωμάτων.

Αν μηκωνίου ειλεός σε βρέφη που παρατηρείται παρατεταμένη ίκτερο, αλλά μπορεί επίσης να είναι ένας ανεξάρτητος εκδήλωση της κυστικής ίνωσης, λόγω της αυξημένης πυκνότητας της χολής και την παραβίαση των εκροής της.

Ένα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα είναι η γεύση του αλατιού του δέρματος λόγω της εναπόθεσης αλάτων στο δέρμα.

Αν το μωρό δεν ήταν μια εκδήλωση της μηκώνιο ειλεός, η μεγαλύτερη περίοδος αποκατάστασης (πρώτη γέννηση) του σωματικού βάρους και μικρή αύξηση του βάρους στο μέλλον μπορεί να είναι συμπτώματα της κυστικής ίνωσης.

Εκδηλώσεις βρεφών

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών ή τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση:

  • τα περιττώματα του παιδιού γίνονται παχιά, λιπαρά, προσβλητικά.
  • πρόπτωση του ορθού.
  • το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος.
  • η υστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη.
  • ο θώρακας παραμορφώνεται.
  • έντονη φούσκωμα.
  • ξηρό δέρμα;
  • γήινο χρώμα δέρματος.
  • τα άκρα γίνονται λεπτά.
  • τα φάγανες των δακτύλων μοιάζουν με "βαρέλια".
  • υπάρχει ένας ξηρός, μακρύς βήχας.
  • η συμφόρηση της βλέννας στους βρόγχους περιπλέκει την αναπνοή.

Ο βαθμός σοβαρότητας των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετικός, ο οποίος μερικές φορές δυσχεραίνει την έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία ακολουθούμενη από το σχηματισμό μιας χρόνιας βρογχοπνευμονικής διαδικασίας με συνεχή δύσπνοια και ενοχλητικό ξηρό βήχα. Ο έμμεσος ξηρός βήχας συχνά προκαλεί εμετό, διαταράσσει τον ύπνο ενός παιδιού. Ο θώρακος αποκτά σταδιακά σχήμα βαρελιού.

Πυκνή βλέννα συσσωρεύεται στον αγωγό του παγκρέατος, ως αποτέλεσμα των οποίων τα ένζυμα δεν εισέρχονται στο 12-κόλον και έτσι διαταράσσεται η πέψη των τροφών. Εάν ένα παιδί λάβει μίγματα σόγιας ή αγελαδινό γάλα, τότε αναπτύσσεται αναιμία και μπορεί να εμφανιστεί πρήξιμο ως αποτέλεσμα της μείωσης του επιπέδου των πρωτεϊνών στο σώμα.

Το σωματικό βάρος μειώνεται, αν και η όρεξη του παιδιού παραμένει καλή ή και ανυψωμένη. Η υποδόρια λιπαρή στιβάδα και η μυϊκή μάζα μειώνονται. Υπάρχει έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών Α και D.

Εκδηλώσεις σε εφήβους

Εκτός από τα αυξανόμενα σημάδια της ήττας του βρογχοπνευμονικού συστήματος και της παγκρεατικής ανεπάρκειας, υπάρχει καθυστέρηση όχι μόνο στη σωματική ανάπτυξη αλλά και στην εφηβεία. Τα παιδιά δεν μπορούν να υπομείνουν σωματική άσκηση.

Συχνά επηρεάζεται ο ανώτερος αναπνευστικός σωλήνας: παρατηρείται πολυπόθεση της μύτης, παρατηρείται χρόνια φλεγμονή των παραρινικών κόλπων. Οι παραβιάσεις στους βρογχικούς σωλήνες μπορούν να εκφραστούν περισσότερο, από ότι στους πνεύμονες.

Η αναπνευστική οδός περιέχει μια πυώδη, ιξώδη μάζα που σχηματίζει πώματα. Η χρόνια διαδικασία στους πνεύμονες αναπτύσσεται απολύτως σε όλα τα άρρωστα παιδιά και οδηγεί σε εξασθένιση της πνευμονικής λειτουργίας: ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με επιδείνωση της διαδικασίας, η θερμοκρασία αυξάνεται σε υψηλά επίπεδα, η δύσπνοια αυξάνεται, ο βήχας αυξάνεται.

Η ανεπάρκεια του παγκρέατος αυξάνεται και το 17% των εφήβων έχει σακχαρώδη διαβήτη. Η ήττα του ήπατος οδηγεί σταδιακά στον σχηματισμό κίρρωσης του ήπατος και των κιρσών του οισοφάγου, από τις οποίες μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία.

Ήττα του πεπτικού συστήματος στην εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιπλέκεται από την ανάπτυξη των ελκών, φλεγμονή του οισοφάγου, χοληδόχου κύστης, εντερική απόφραξη και άλλα.

Λόγω της παραβίασης της πέψης των τροφίμων, οι διεργασίες σαθρότητας στο έντερο με σημαντική αύξηση σχηματισμού αερίου, η οποία προκαλεί παροξυσμικούς πόνους στην κοιλιά. Η καρέκλα είναι πιο συχνή, αυξάνεται σημαντικά η ποσότητα των κοπράνων.

Πότε ελαφρά μορφή Ασθένεια του δέρματος, μερικές φορές μειωμένη όρεξη, περιοδικός εμετός (πιο συχνά προκαλείται από βήχα), διαταραχή του κόπρανα σημειώνονται. Ο βήχας εμφανίζεται πιο συχνά τη νύχτα. Μερικές φορές αυτές οι εκδηλώσεις, ειδικά σε ένα νεογέννητο παιδί, θεωρούνται ως μια φυσιολογική πεπτική διαταραχή, και ο βήχας θεωρείται ARVI.

Και μόνο αργότερα, με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, κατά τη μετάφραση ενός μωρού για τεχνητή σίτιση διαγιγνώσκεται με κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινή είναι η κλινική εικόνα της νόσου όταν ένα παιδί λαμβάνει μίγματα σόγιας που αντενδείκνυνται στην κυστική ίνωση.

Γιατί σοβαρή που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες και συχνές περιόδους βήχα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Η επίθεση μπορεί να τελειώσει με το διαχωρισμό των ιξωδών πτυέλων, του εμέτου. Η βρογχίτιδα και η πνευμονία, που συμβαίνουν συχνά, έχουν σοβαρή πορεία και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Η έναρξη της επιδείνωσης της διαδικασίας εκδηλώνεται από τέτοια συμπτώματα:

  • λήθαργος και μειωμένη όρεξη.
  • πυρετός.
  • αυξημένος βήχας.
  • πυώδες πτύελο.
  • την εμφάνιση διαταραχών των κόπρανων (συχνότητα, αραίωση, δυσοσμία, αύξηση του λίπους στα κόπρανα).
  • κοιλιακό άλγος;
  • φούσκωμα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

loading...

Μια τεκμαιρόμενη διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα από τα προσβεβλημένα όργανα και συστήματα.

Για αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης Δοκιμή ιδρώτα: ποσοτικό προσδιορισμό του χλωρίου σε ένα ρεύμα υγρού. Κατά τη διεξαγωγή του δείγματος, διεγείρει την εφίδρωση με πιλοκαρπίνη, συλλέγει και μετρά την ποσότητα του εκχυλισμένου υγρού και προσδιορίζει την περιεκτικότητα του χλωρίου σε αυτό.

Σε κλινικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά ή παρουσία ασθένειας σε μέλη οικογενειακού επιπέδου χλωρίου από πάνω από 60 mekv / l είναι μια αναγνώριση της διάγνωσης. Η δοκιμή ιδρώτα εκτελείται 2-3 φορές.

Σε παιδιά κάτω από την ηλικία περίπου μιας μεγάλης πιθανότητας κυστικής ίνωσης, μπορείτε να μιλήσετε σε μια συγκέντρωση χλωρίου μεγαλύτερη από 30 meq / λίτρο.

Πολύ σπάνια (1: 1000 ασθενείς με κυστική ίνωση) μπορεί να προκύψει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα: χλώριο μικρότερο από 50 meq / l. Αυτό το επίπεδο χλωρίου μπορεί να είναι με οίδημα, μείωση της συνολικής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο αίμα και με ανεπαρκή ποσότητα υγρού που ρέει. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί εγγύηση 100% για την απουσία της νόσου.

Προσωρινή, παροδική αύξηση της συγκέντρωσης του χλωρίου μπορεί να συμβεί σε ανεπαρκή κοινωνική και οικογενειακή ανατροφή του παιδιού (κακοποίηση, η έλλειψη προσοχής προς το παιδί), σε παιδιά με νευρική ανορεξία (άρνηση λήψης τροφής για να χάσουν βάρος με τη μορφή της ψυχικής ασθένειας).

Το ψευδώς θετικό δείγμα συνδέεται συνήθως με τεχνικά σφάλματα στη δοκιμή.

Επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί επίσης να είναι γενετική έρευνας δύο γονιδιακές μεταλλάξεις υπεύθυνες για την κυστική ίνωση. Η γενετική διάγνωση πραγματοποιείται στην περίπτωση κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηριστικών της κυστικής ίνωσης και του φυσιολογικού (ή ανώτερου ορίου του κανονικού) χλωρίου στο ρέον υγρό.

Η ανίχνευση δύο γονιδιακών μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη διάγνωση στην άτυπη κυστική ίνωση ή στην παρουσία αυτής της νόσου στα αδέλφια.

Στην ανίχνευση της κυστικής ίνωσης, το παιδί στέλνεται στη γονιδιακή διάγνωση και οι γονείς και οι αδελφοί του μωρού.

Συνήθως η διάγνωση καθιερώνεται και επιβεβαιώνεται στο παιδί για διάστημα έως και ένα έτος ή σε νεαρή ηλικία. Αλλά στο 10% των ασθενών η νόσος διαγιγνώσκεται στην εφηβεία και ακόμη αργότερα.

Η δοκιμή για κυστική ίνωση είναι αξιόπιστη ήδη από 24 ώρες μετά τη γέννηση, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν είναι πάντοτε δυνατή η απόκτηση της απαιτούμενης ποσότητας υγρών. Επομένως, το πιο συχνά το δείγμα μεταφέρεται στο μωρό σε ηλικία 3-4 εβδομάδων.

Σε πολλές χώρες, η γενετική διάγνωση διεξάγεται σε δυνητικούς γονείς στο σχεδιασμό της εγκυμοσύνης ή στην προγεννητική περίοδο.

Ανίχνευση πότε Εμβρυϊκό υπέρηχο η αυξημένη ηχογένεια του εντέρου είναι ένδειξη αυξημένου κινδύνου κυστικής ίνωσης. Σε αυτή την περίπτωση, διεξάγεται επίσης η διάγνωση γονιδίων.

Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το επίπεδο ενζύμου της στο περιεχόμενο του 12-δωδεκαδακτύλου (που λαμβάνεται μέσω ανιχνευτή στα μεγαλύτερα παιδιά) και στα κόπρανα. Πρόκειται για μια πολύ περίπλοκη δοκιμασία.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, η ένδειξη ανεπαρκούς παγκρεατικής λειτουργίας είναι η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Ακτινογραφία θωρακικών οργάνων και υπολογιστική τομογραφία επιτρέπουν την αποκάλυψη της παθολογίας από το βρογχοπνευμονικό σύστημα: την επέκταση των βρόγχων και τη συσσώρευση βλέννας, κύστεων, λεμφαδένων, χώρων φλεγμονής.

Εξέταση της λειτουργίας των πνευμόνων αποκαλύπτει μείωση της ζωτικής ικανότητας των πνευμόνων, αυξημένο υπολειπόμενο όγκο πνεύμονα και άλλες αλλαγές που υποδεικνύουν ανεπαρκή εμπλουτισμό του αίματος με οξυγόνο.

Οι κολπικοί κόλποι στην ακτινολογική εξέταση ή στην υπολογιστική τομογραφία σκουραίνονται.

Έτσι, η διάγνωση της "κυστικής ίνωσης" απαιτεί την αναγνώριση τεσσάρων κύριων διαγνωστικών κριτηρίων:

  • χρόνια πρόκληση του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • εντερικό σύνδρομο.
  • δοκιμή θετικού ιδρώτα.
  • την παρουσία περιπτώσεων στην οικογένεια.

Σύμφωνα με την διαλογή των νεογνών (του συμπλόκου διαλογής για γενετικές ανωμαλίες και την ασθένεια), την 4η ημέρα της ζωής (πρόωρα μωρά την ημέρα 7), λαμβάνεται αίμα για εργαστηριακές δοκιμές. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, διεξάγονται επιπρόσθετες μελέτες.

Θεραπεία

loading...

Ανάλογα με τον βαθμό σοβαρότητας, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σύγχρονο επίπεδο της ανάπτυξης της ιατρικής.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

Με πνευμονική παθολογία ισχύουν:

  • Αντιβιοτικά για τον επηρεασμό της παθογόνου χλωρίδας που προκάλεσε φλεγμονή. Χρησιμοποιούνται κεφαλοσπορίνες 3-γενιάς, αμινογλυκοζίτες και φθοροκινολόνες, ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκου.
  • Βλεννολυτικά προκειμένου να υγροποιηθεί πτύελα (εσωτερική υποδοχής και εισπνεόμενα): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας, αλλά αποκαθιστά επίσης τη λειτουργία των κροσσών στους αεραγωγούς) αμιλορίδη ή Pulmozyme. Βλεννολυτικά και μπορούν να χορηγηθούν μέσω ενός βρογχοσκοπίου, ακολουθούμενη από εκκρίσεις αναρρόφηση και χορήγηση του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
  • Με το βρογχοσπαστικό σύνδρομο πραγματοποιούνται εισπνοές με βρογχοδιασταλτικά.
  • Παρασκευάσματα κορτικοστεροειδών, αντικυκτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδείς αντιφλεγμονώδεις παράγοντες συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη διακοπή της φλεγμονώδους διαδικασίας.
  • Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό συγκρότημα αναπνευστικής γυμναστικής, το οποίο βοηθά στην απελευθέρωση της αναπνευστικής οδού από τα πτύελα. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

Με την επικράτηση μιας βλάβης του πεπτικού συστήματος, εφαρμόστε:

  • Μόνιμη πρόσληψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα Πανγκρεατίνη, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • Όταν προκαλείται ηπατική βλάβη, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin κ.λπ.). Ένα καλό αποτέλεσμα είναι το ursodeoxycholic acid σε συνδυασμό με την ταυρίνη. Με την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας, εκτελείται μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη τόσο στους πνεύμονες όσο και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
  • Βιταμινοθεραπεία: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
  • Η διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερη από τον κανόνα για τις θερμίδες, την περιεκτικότητα σε βιταμίνες και μικροστοιχεία. Μια δίαιτα πρωτεΐνης συνταγογραφείται και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της σταθερής πρόσληψης ενζυματικών παρασκευασμάτων.

Πρόβλεψη

loading...

Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η πρόγνωση εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία επιπλοκών και από το χρόνο των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου. Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα βρέφος, η πρόγνωση είναι χειρότερη. Επιρροή στο αποτέλεσμα είναι επίσης η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η στοχευμένη θεραπεία του παιδιού.

Η πρόγνωση προκαθορίζει το βαθμό βαρύτητας του βρογχοσκοπικού συνδρόμου. Κατά τη στρωματοποίηση της χρόνιας λοίμωξης που προκαλείται από το Pseudomonas aeruginosa, η πρόγνωση είναι χειρότερη.

Προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά πέθαναν πριν από το έτος. Τα τελευταία 50 χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί. Η θνησιμότητα μειώθηκε από 80% σε 36%.

Πρόληψη

loading...

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, πρέπει να πραγματοποιηθεί διαβούλευση και γενετική διάγνωση πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη.

Συνέχιση για τους γονείς

loading...

Η διαθεσιμότητα της γενετικής συμβουλής πριν από την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης και της γενετικής διάγνωσης και των δύο εταίρων αποφεύγει τη γέννηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση.

Όταν το παιδί έχει τα παραπάνω συμπτώματα, πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία, μπορείτε να ανακουφίσετε την κατάσταση του παιδιού, να αποφύγετε συχνές παροξύνσεις και να παρατείνετε τη ζωή του.

Σε ποιον γιατρό να υποβάλει αίτηση

loading...

Εάν η ασθένεια εντοπιστεί πριν από τη γέννηση του παιδιού ή αμέσως μετά, αρχίζει να αντιμετωπίζεται από νεογνότροφο και στη συνέχεια από τον παιδίατρο. Διεξάγονται τακτικές εξετάσεις του πνευμονολόγου, του γαστρεντερολόγου, του ενδοκρινολόγου, του γιατρού ENT. Οι γονείς συμβουλεύονται έναν γενετιστή.

Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

loading...

Στα νεογέννητα και τα βρέφη, συχνά καταγράφονται διάφορες κληρονομικές ασθένειες. Η ροή ορισμένων από αυτά είναι πολύ δύσκολη και επικίνδυνη για την ανάπτυξη μακροπρόθεσμων συνεπειών. Η κυστική ίνωση ανήκει επίσης σε τέτοιες παθολογίες.

Τι είναι αυτό;

loading...

Η συγγενής παθολογία, η οποία προκαλεί συγγενείς διαταραχές στο έργο διαφόρων ομάδων ενδοκρινών αδένων, ονομάζεται κυστική ίνωση. Εάν μεταφραστεί από τα λατινικά, το όνομα της νόσου θα μεταφραστεί κυριολεκτικά ως "Πυκνό λάσπη". Πρόκειται για μια πολύ ευρύτατη περιγραφή της φύσης αυτής της συγγενούς παθολογίας. Όλοι οι αδένες που είναι υπεύθυνοι στο σώμα για τον σχηματισμό της έκκρισης (βλέννα), δουλεύουν ανεπαρκώς αποτελεσματικά.

Αυτό το χαρακτηριστικό οφείλεται στην παρουσία ενός επίμονου ανατομικού ελαττώματος στο σώμα, το οποίο προέκυψε στο στάδιο της γέννησης μιας μικρής ζωής στη μήτρα. Η ασθένεια έχει μια σαφή κληρονομική τάση. Στις οικογένειες όπου γεννιούνται παιδιά με κυστική ίνωση, η κληρονομικότητα εκδηλώνεται μάλλον έντονα.

Η ασθένεια αναπτύσσεται αρκετά σκληρά. Οι παροξύνσεις της νόσου απαιτούν υποχρεωτική θεραπεία σε νοσοκομείο με την εισαγωγή διαφόρων φαρμάκων. Τα πρώτα δυσμενή σημεία της νόσου σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ήδη στα νήπια για ένα χρόνο. Επιβάλλουν μια σημαντική αποτύπωση στην ψυχή του μωρού, ενοχλώντας σημαντικά τη γενική τους ευημερία.

Οι διαταραχές αυτής της ασθένειας σχηματίζονται σε γενετικό επίπεδο. Αυτές οι αλλαγές μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Οι περισσότερες φορές αυτές οι διαταραχές συνδέονται με την παρουσία ειδικών μεταλλάξεων που εμφανίστηκαν στη γενετική συσκευή. Ως αποτέλεσμα, το έργο όλων των ενδοκρινών αδένων διακόπτεται. Αρχίζουν να παράγουν ένα μάλλον παχύρευστο μυστικό που στασιάζει στον αυλό των οργάνων και προκαλεί πολυάριθμες παρατυπίες στο έργο τους.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η παχιά βλέννα είναι ένα εξαιρετικό θρεπτικό μέσο για την ανάπτυξη διαφόρων μικροοργανισμών, συμπεριλαμβανομένων παθογόνων παραγόντων. Αυτό το χαρακτηριστικό προκαλεί αυξημένη ευαισθησία σε βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις σε μολυσμένα μωρά. Η μείωση της ανοσίας συμβάλλει μόνο στην ταχεία εξάπλωση των παθογόνων σε όλο το σώμα για σύντομο χρονικό διάστημα.

Οι επιστήμονες σημειώνουν ότι εάν και οι δύο γονείς έχουν τα γονίδια της νόσου, τότε η παθολογία μπορεί να αναπτυχθεί στο μωρό με πιθανότητα 25%. Στην περίπτωση αυτή, το παιδί δεν μπορεί πάντα να αρρωστήσει. Μπορεί να είναι φορέας και δεν ξέρει καθόλου για το τι υποφέρει ένα κατεστραμμένο γονίδιο. Στο μέλλον, μπορεί να το μεταβιβάσει στα παιδιά και στα εγγόνια του. Μερικές φορές η ασθένεια αναπτύσσεται σε μία γενιά.

Η παρουσία ενός άτυπου γονιδίου μπορεί να διαπιστωθεί μόνο με τη διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων. Είναι αδύνατο να ανιχνευθεί κυστική ίνωση στο φορέα με εξωτερικά σημεία.

Υπάρχουν δεδομένα ότι υπάρχουν πάνω από δέκα εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο που έχουν γονίδια κυστικής ίνωσης. Δεν υποψιάζονται ακόμη την παρουσία αυτής της ασθένειας.

Αιτίες εμφάνισης

loading...

Οι γενετικές καταστροφές οδηγούν στην ανάπτυξη της νόσου. Συμβάλλουν στην παραβίαση της εκροής μυστικού από τα όργανα που το παράγουν. Ο βαθμός σοβαρότητας της νόσου μπορεί να είναι διαφορετικός. Στα περισσότερα παιδιά, η ασθένεια εμφανίζεται σε μια αρκετά σοβαρή μορφή. Η απουσία θεραπείας μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή συνθήκες και να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή συνέπειες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα πρώτα αρνητικά συμπτώματα της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν ήδη στο μωρό. Συνήθως εμφανίζονται τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση του παιδιού.

Η μακροχρόνια πορεία της νόσου οδηγεί σε έντονη υστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού από τους δείκτες ηλικίας.

Είναι ενδιαφέρον ότι στην Ευρώπη και την Αμερική οι επίσημα αναφερθείσες περιπτώσεις της νόσου είναι πολύ υψηλότερες. Αυτό μπορεί να εξηγηθεί από τη διαθεσιμότητα των καλύτερων διαγνωστικών εξετάσεων και συσκευών, που επιτρέπουν την ταυτοποίηση της νόσου στα πρώτα σήματα. Στη Ρωσία, τα τελευταία χρόνια, η διάγνωση αυτής της παθολογίας έχει γίνει πολύ καλύτερη. Ωστόσο, σε ορισμένες περιοχές της χώρας η νόσος εξακολουθεί να διαγιγνώσκεται αρκετά αργά.

Κλινικές μορφές

Δεδομένου του κυρίαρχου εντοπισμού των αλλαγών, οι γιατροί εντοπίζουν διάφορες παραλλαγές της νόσου. Μπορούν να εμφανιστούν στα παιδιά με διάφορους τρόπους και συνοδεύονται από την εμφάνιση συγκεκριμένων κλινικών συμπτωμάτων. Η σοβαρότητα τους εξαρτάται από την αρχική κατάσταση του μωρού και την παρουσία συνοδευτικών χρόνιων παθήσεων των εσωτερικών οργάνων.

Υπάρχουν διάφορες κλινικές παραλλαγές της ασθένειας:

  • Πνευμονική μορφή. Τα δυσμενή συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση του μωρού. Αυτή η παθολογία συνοδεύεται από διαταραχή στη λειτουργία των αναπνευστικών, πεπτικών και αναπαραγωγικών συστημάτων. Μια πνευμονική παραλλαγή της νόσου εμφανίζεται σε περίπου ένα στα πέντε μωρά που πάσχουν από κυστική ίνωση. Χρησιμοποιείται μια ολόκληρη σειρά διαγνωστικών διαδικασιών για τη διάγνωση της νόσου, συμπεριλαμβανομένων των ακτινών θώρακος και εργαστηριακών εξετάσεων.
  • Εντερική μορφή. Παρουσιάζεται πολύ σπάνια στην πρακτική των παιδιών. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, δεν καταγράφεται περισσότερο από το 5% όλων των περιπτώσεων. Αυτή η μορφή της νόσου συνοδεύεται από την εμφάνιση χαρακτηριστικών συμπτωμάτων που σχετίζονται με την εξασθενημένη πέψη στα μικρά παιδιά. Συνήθως ανιχνεύεται στα βρέφη όταν εισάγουν επιπλέον δολώματα στη διατροφή τους.
  • Μικτή μορφή. Η πιο κοινή επιλογή στην πρακτική των παιδιών. Συνοδεύεται από μια συνδυασμένη ήττα σχεδόν όλων των αδένων της εσωτερικής έκκρισης. Προκαλεί την εμφάνιση πολλών δυσμενών συμπτωμάτων της νόσου. Η θεραπεία των παροξύνσεων πραγματοποιείται σε νοσοκομείο με χρήση εξειδικευμένων δαπανηρών φαρμάκων.

Ορισμένοι ειδικοί εντοπίζουν επίσης διάφορες μορφές γενετικών ασθενειών. Αυτές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες επιλογές:

  • άτυπη?
  • διαγράφονται.
  • ηπατική?
  • ηλεκτρολύτης.
  • με την απόφραξη του μεκόνιου.

Σε 80% των περιπτώσεων καταγράφεται μια μικτή μορφή της νόσου. Είναι πιο σοβαρή σε όλες τις ηλικίες. Για την εξάλειψη των δυσμενών συμπτωμάτων της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και ο σχηματισμός των σωστών τακτικών θεραπείας είναι πολύ σημαντικές. Η αντιμετώπιση των παροξυσμών σε αυτή την περίπτωση είναι ένα νοσοκομειακό καθήκον. Όλα τα μωρά που έχουν γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη αυτής της νόσου, πρέπει απαραίτητα να τηρούνται από το γιατρό. Διαφορετικές κλινικές μορφές της νόσου προκαλούν στο παιδί πολλά αρνητικά συμπτώματα.

Τις περισσότερες φορές, τα πρώτα σημεία εμφανίζονται στο μωρό τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση. Μετά την ανίχνευσή τους, οι γονείς πρέπει να δείξουν αμέσως το παιδί στον γιατρό. Ο γιατρός θα είναι σε θέση να καθορίσει τη σωστή διάγνωση και να προτείνει την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή.

Συμπτωματολογία

Οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να είναι πραγματικά διαφορετικές. Πολλοί από αυτούς εμφανίζονται σε πολύ νεαρή ηλικία. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά. Η πορεία της νόσου συνήθως εξελίσσεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια επιβαρύνεται με την προσθήκη επιπλοκών.

Μεταξύ των πιο χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της νόσου είναι τα ακόλουθα:

  • Ανάπτυξη της απόφραξης του μεκογχίου. Εμφανίζεται σε περίπου 20-25% των περιπτώσεων. Σε αυτή την περίπτωση, το λεπτό έντερο έχει φράξει με μέκονιο. Σε ένα υγιές παιδί, μετά τη γέννηση του meconium (η πρώτη καρέκλα μετά τη γέννηση) βγαίνει από μόνη της. Σε παιδιά με κυστική ίνωση αυτό δεν συμβαίνει.
  • Η εμφάνιση μιας "αλμυρής" γεύσης του δέρματος. Συνήθως αυτό το σύμπτωμα αποκαλύπτεται από τους γονείς των νεογέννητων όταν φιλάει το παιδί. Το σπασμένο έργο των αδένων οδηγεί σε μια αλλαγή στη χημική σύνθεση των μυστικών του σώματος. Αυξάνουν την ποσότητα των ιόντων χλωριούχου νατρίου, γεγονός που συμβάλλει στην εμφάνιση μιας συγκεκριμένης γεύσης.
  • Η υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη. Αναπτύσσεται συχνά σε παιδιά με μακροχρόνια ασθένεια. Συνήθως άρρωστα παιδιά χάνουν άσχημα βάρος. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η όρεξη διατηρείται ή μειώνεται ελαφρώς. Οι επίμονες αποκλίσεις από τους δείκτες ηλικίας του κανονικού συχνά συνοδεύουν την κυστική ίνωση.
  • Η εμφάνιση του ίκτερου. Συνήθως αυτό το σύμπτωμα είναι χαρακτηριστικό για πολλά νεογέννητα μωρά. Ωστόσο, περνούν μόνοι τους και δεν απαιτούν τον διορισμό εξειδικευμένης θεραπείας. Στα παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση, ο ίκτερος μπορεί να είναι ανθεκτικός. Για την εξάλειψη αυτής της κατάστασης απαιτείται πολύπλοκη θεραπεία.
  • Υπερβολική κολλητικότητα και ιξώδες όλων των βιολογικών μυστικών, εκκριτικούς αδένες. Η παρουσία τέτοιας βλέννας στους πνεύμονες προκαλεί την εμφάνιση επίμονου παραγωγικού βήχα. Όταν συνδέεται με το βρέφος δευτερογενής βακτηριακή λοίμωξη, μπορεί να εμφανιστεί βακτηριακή βρογχίτιδα ή πνευμονία. Η θεραπεία τέτοιων καταστάσεων συνήθως παρατείνεται με το διορισμό μεγάλων δόσεων αντιβιοτικών.
  • Ρινική διαταραχή αναπνοής. Το κρυμμένο μυστικό συμβάλλει στην ανάπτυξη της χρόνιας ρινίτιδας του παιδιού - ένα κοινό κρυολόγημα. Το πιο συχνά αυτό το σύμπτωμα εκδηλώνεται σε παιδιά με μικτή μορφή κυστικής ίνωσης. Η χρήση σε αυτή την περίπτωση συνήθων αγγειοσυσπαστικών σταγόνων για τη μύτη δεν έχει έντονο θετικό αποτέλεσμα.
  • Διαταραγμένη πέψη. Συνήθως εκδηλώνεται με σύνδρομο πόνου στην κοιλιακή κοιλότητα και παραβίαση του σκαμνιού. Στα έντερα των μωρών που πάσχουν από κυστική ίνωση, διάφορα μικροσκοπικά "ξεριζωμένα" μικροοργανισμοί εγκαθίστανται εύκολα. Η ταχεία ανάπτυξή τους οδηγεί στην ανάπτυξη διαρκών παθολογικών διαταραχών. Πολύ συχνά εκδηλώνεται ως δυσκοιλιότητα ή διάρροια.
  • Πόνος μετά τη λήψη λιπαρών και τηγανημένων τροφών στην περιοχή του αριστερού υποχονδρίου. Αυτό το σύμπτωμα προκύπτει από την ανάπτυξη χρόνιας παγκρεατίτιδας, η οποία συμβαίνει με εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης.
  • Δύσπνοια και ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Η μακρά και σοβαρή πορεία της νόσου μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση συμπτωμάτων αναπνευστικής ανεπάρκειας στο παιδί. Αυτό το χαρακτηριστικό είναι εξαιρετικά δυσμενές. Για την ομαλοποίηση, απαιτείται συχνά νοσηλεία στο μωρό σε νοσοκομείο.
  • Αλλαγή συμπεριφοράς του παιδιού. Μια τέτοια σοβαρή ασθένεια προκαλεί ορισμένες διαταραχές στην πνευματική ανάπτυξη του μωρού. Συνήθως τα παιδιά που υποφέρουν από κυστική ίνωση είναι χειρότερα στη μάθηση και απορροφούν ελάχιστα την πορεία του σχολικού προγράμματος σπουδών. Η επιδείνωση της νόσου προκαλεί σημαντική επιδείνωση της ευημερίας του παιδιού. Γίνεται νευρικός, δάκρυος, αρνείται οποιαδήποτε επαφή.
  • Κάποια ωχρότητα του δέρματος. Οι προσεκτικοί γονείς θα παρατηρήσουν ότι το δέρμα ενός μωρού που πάσχει από κυστική ίνωση γίνεται χλωμό. Μερικά μωρά εμφανίζουν έντονα σημάδια υπερβολικής ξηρότητας του δέρματος. Είναι εύκολα εκτεθειμένα σε οποιοδήποτε τραυματικό αποτέλεσμα και μπορούν συχνά να κατασταλούν.
  • Ανάπτυξη πολύποδων στη μύτη. Συχνά εμφανίζεται ως μια μακρινή συνέπεια της νόσου. Καταγράφεται κυρίως κατά την εφηβεία. Οι ταχέως αναπτυσσόμενοι πολύποδες στα ρινικά περάσματα μπορούν να παρεμποδίσουν σημαντικά τη ρινική αναπνοή, η οποία επίσης συμβάλλει στην επιδείνωση της ευημερίας του παιδιού.
  • Υπερβολική ξηρότητα στην στοματική κοιλότητα. Διαταραχές στην εργασία των αδένων οδηγούν στο γεγονός ότι η διαδικασία του σχηματισμού σάλιου είναι ουσιαστικά διαταραγμένη. Αυτό συμβάλλει στην εμφάνιση δυσκολιών στο μωρό με την κατάποση των τροφίμων, ιδιαίτερα σκληρά. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μείωση της όρεξης και του σωματικού βάρους.

Διαγνωστικά

Προσδιορίστε την παρουσία των θετικών σημείων της νόσου μπορεί να είναι ήδη στις 8-12 εβδομάδες ενδομήτριων ανάπτυξη του μωρού. Μπορείτε επίσης να υποψιάζεστε την ασθένεια εξετάζοντας.

Για να διαπιστωθεί η διάγνωση, πραγματοποιείται ειδική εξέταση DNA, η οποία επιτρέπει στο μωρό να έχει γονίδιο μεταλλαγμένης κυστικής ίνωσης.

Σε σύνθετες διαγνωστικές περιπτώσεις, απαιτείται ανανέωση. Αυτό είναι απαραίτητο για την καθιέρωση ακριβούς διάγνωσης. Εκτός από τις εργαστηριακές εξετάσεις, οι γιατροί μελετούν τα χαρακτηριστικά του οικογενειακού ιστορικού. Διεξάγουν μια γενετική εξέταση των γονέων ενός άρρωστου παιδιού και, επίσης, καθιερώνουν την πιθανότητα να γεννήσουν άρρωστα παιδιά στο μέλλον.

Για προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιούνται διάφορες εξετάσεις:

  • Ποσοτικός προσδιορισμός του επιπέδου της θρυψίνης στο ξηρό αίμα. Χρησιμοποιείται ως μία από τις διαγνωστικές εξετάσεις για την κυστική ίνωση.
  • Διεξαγωγή δοκιμασίας εφίδρωσης. Για να γίνει αυτό, καθορίστε την ποσότητα ιόντων νατρίου και χλωρίου στο δοχείο. Για το σκοπό αυτό, το μωρό προηγείται με ηλεκτροφόρηση με την εισαγωγή πιλοκαρπίνης. Αυτή η χημική ουσία είναι σε θέση να ενεργοποιήσει το έργο των ιδρωτοποιών αδένων. Η εξέταση μπορεί να γίνει για όλα τα μωρά ηλικίας μεγαλύτερης από μία εβδομάδα από τη στιγμή της γέννησης.
  • Εκτέλεση προγράμματος. Επιτρέπει να διαπιστωθεί η παρουσία λειτουργικών διαταραχών της πέψης. Ένας μεγάλος αριθμός αβλαβών συστατικών τροφίμων με σημαντική περιεκτικότητα σε λίπη και μυϊκές ίνες υποδεικνύει την πιθανή παρουσία κυστικής ίνωσης σε ένα παιδί. Αυτός ο εργαστηριακός έλεγχος δεν είναι συγκεκριμένος και έχει βοηθητική τιμή.
  • Διεξαγωγή συνολικής εξέτασης του θώρακα. Αυτά περιλαμβάνουν: ακτινογραφία, σπιρομετρία και φυσική ακρόαση. Σε περίπτωση βρογχικού βήχα, διεξάγεται επίσης βακτηριολογική εξέταση των πτυέλων. Ένα τέτοιο σύμπλεγμα διαγνωστικών βοηθά στην εξαίρεση των ασθενειών του βρογχοπνευμονικού συστήματος παρόμοια με την κυστική ίνωση.

Θεραπεία

Δυστυχώς, η κυστική ίνωση δεν μπορεί να θεραπευτεί. Εάν το παιδί έχει κλινικά συμπτώματα της νόσου, τότε μπορείτε να μειώσετε μόνο το βαθμό σοβαρότητας. Η θεραπεία σε αυτή την περίπτωση δεν αποσκοπεί στην εξάλειψη της αιτίας της νόσου, δεδομένου ότι αυτό είναι αδύνατο, αλλά για να μειωθούν οι δυσμενείς εκδηλώσεις.

Η διατροφή διαδραματίζει πολύ σημαντικό ρόλο στη θεραπεία αυτής της επικίνδυνης ασθένειας. Θα πρέπει να είναι αρκετά υψηλών θερμίδων. Συνήθως το συνολικό περιεχόμενο σε θερμίδες της θεραπευτικής διατροφής για τα παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση υπερβαίνει το συνηθισμένο κατά 10-15%.

Η έμφαση στη διατροφή αφορά τη συμπερίληψη πρωτεϊνικών προϊόντων. Μπορούν να είναι διαφορετικής προέλευσης.

Η πρόσληψη πρωτεΐνης υψηλής ποιότητας στην καθημερινή διατροφή ενός άρρωστου παιδιού είναι πολύ σημαντική. Διαφορετικά μόρια πρωτεΐνης είναι απαραίτητα για την οικοδόμηση των κυττάρων του σώματός σας. Στην παιδική ηλικία είναι απαραίτητο, καθώς διασφαλίζει την ανάπτυξη και ανάπτυξη του μωρού. Στην πυραμίδα των τροφίμων, η αναλογία σύνθετων υδατανθράκων μειώνεται ελαφρώς. Τα λίπη από τη διατροφή δεν αποκλείονται. Από τη διατροφή πρέπει να αφαιρεθούν όλα τα λαχανικά που περιέχουν μεγάλη ποσότητα ακατέργαστων χονδροειδών ινών.

Για να διατηρήσετε την ισορροπία νερού-ηλεκτρολύτη, πρέπει να χρησιμοποιήσετε επαρκή ποσότητα νερού. Ως ποτά κάθε κομπόστα φρούτων και μούρων είναι κατάλληλα για ποτά ή χυμούς φρούτων. Για τα μωρά με σημεία παγκρεατίτιδας ή για τα άτομα που πάσχουν από εντερική κυστική ίνωση, πολύ γλυκά υγρά πρέπει να αραιωθούν με βραστό νερό εκ των προτέρων.

Η φαρμακευτική αγωγή συμβάλλει στην αντιμετώπιση διαφόρων λειτουργικών συμπτωμάτων της νόσου. Έτσι, με την ενζυματική ανεπάρκεια του παγκρέατος χρησιμοποιούνται χρήματα που βοηθούν στην εξάλειψη αυτής της ανεπάρκειας. Αυτά περιλαμβάνουν: Παγκρεατίνη, Panzinorm, Creon και άλλοι.

Τα συνταγογραφούμενα φάρμακα βασίζονται στην ηλικία του παιδιού και την παρουσία συγχορηγούμενων χρόνιων παθήσεων των εσωτερικών οργάνων.

Η ζωή των παιδιών με κυστική ίνωση. Συμβουλές και πρακτικές συστάσεις από έναν γαστρεντερολόγο για παιδιά

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια χρόνια, προοδευτική και συχνά μοιραία γενετική (κληρονομική) ασθένεια. Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Επίσης, οι ιδρώτες και το αναπαραγωγικό σύστημα υποφέρουν.

Γενετικές αιτίες

Η κυστική ίνωση στα παιδιά προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού από το σώμα. Όταν η ασθένεια εισέλθει στα κύτταρα του σώματος λαμβάνει πάρα πολύ αλάτι και όχι αρκετό νερό.

Αυτό μετατρέπει τα υγρά, τα οποία συνήθως "λιπαίνονται" τα όργανα μας, σε παχύ κολλώδες λάσπη. Αυτή η βλέννα εμποδίζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και φράζει τους αυλούς των πεπτικών αδένων.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την κυστική ίνωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ειδικά εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας. Το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι για να έχει αυτή η ασθένεια, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Όταν ένα παιδί κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο, δεν αναπτύσσει κυστική ίνωση. Αλλά αυτό το μωρό θα εξακολουθεί να είναι φορέας και μπορεί να περάσει το γονίδιο στους απογόνους του.

Οι γονείς που φέρουν το γονίδιο κυστικής ίνωσης είναι συχνά υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά θα περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι ποικίλα και μπορούν να αλλάξουν με το χρόνο. Συνήθως τα συμπτώματα στα παιδιά εμφανίζονται για πρώτη φορά σε πολύ νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές βρίσκονται και λίγο αργότερα.

Αν και η ασθένεια αυτή προκαλεί ορισμένα σοβαρά προβλήματα υγείας, προκαλεί κυρίως βλάβη στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα. Επομένως, η πνευμονική και εντερική μορφή της νόσου εκκρίνεται.

Οι σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης μπορούν να ανιχνεύσουν κυστική ίνωση στα νεογέννητα με τη βοήθεια ειδικών εξετάσεων διαλογής προτού εμφανιστούν συμπτώματα.

  1. Το 15-20% των νεογνών με κυστική ίνωση έχουν απόφραξη meconium κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο τους είναι φραγμένο με meconium, το πρώτο γεννημένο σκαμνί. Κανονικά το meconium αναχωρεί χωρίς προβλήματα. Αλλά σε παιδιά με κυστική ίνωση, είναι τόσο πυκνό και παχύ ώστε το έντερο απλά δεν μπορεί να το βγάλει έξω. Ως αποτέλεσμα, οι βρόχοι του εντέρου είναι στριμμένοι ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Το μέκονιο μπορεί επίσης να φράξει το παχύ έντερο, και σε αυτή την περίπτωση το παιδί δεν θα έχει μέρα ή δύο ημέρες αφαίρεσης μετά τη γέννηση.
  2. Οι ίδιοι οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν κάποια σημάδια κυστικής ίνωσης στα νεογνά. Για παράδειγμα, όταν η μαμά και ο μπαμπάς φιλήσουν ένα μωρό, παρατηρούν ότι το δέρμα του έχει μια αλμυρή γεύση.
  3. Το παιδί δεν κερδίζει αρκετό σωματικό βάρος.
  4. Ο ίκτερος μπορεί να είναι άλλο ένα πρώιμο σημάδι της κυστικής ίνωσης, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστα, δεδομένου ότι πολλά βρέφη συμβαίνει αμέσως αυτή η κατάσταση μετά τη γέννηση και συνήθως εξαφανίζεται μετά από λίγες μέρες μόνοι τους ή με φωτοθεραπεία. Είναι πιο πιθανό ότι ο ίκτερος στην περίπτωση αυτή σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες, παρά με κυστική ίνωση. Η εξέταση επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν ακριβή διάγνωση.
  5. Η κολλώδης βλέννα, η οποία παράγεται σε αυτή την ασθένεια, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες. Τα βρέφη με κυστική ίνωση συχνά έχουν μολύνσεις στο στήθος, επειδή αυτό το παχύ υγρό σχηματίζει εύφορο έδαφος για την ανάπτυξη βακτηρίων. Κάθε παιδί με αυτή τη νόσο πάσχει από μια σειρά σοβαρού βήχα και βρογχικές λοιμώξεις. Οι εκφρασμένοι συριγμοί και η δύσπνοια είναι επιπρόσθετα προβλήματα που τα παιδιά υποφέρουν.

Αν και αυτά τα προβλήματα υγείας δεν είναι μοναδικά για τα παιδιά με κυστική ίνωση και μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, οι μακροπρόθεσμες συνέπειες είναι σοβαρές. Στο τέλος, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τέτοια βλάβη στους πνεύμονες του παιδιού που δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά.

  • Μερικά παιδιά με κυστική ίνωση αναπτύσσουν πολύποδες στα ρινικά περάσματα. Τα μωρά μπορεί να έχουν σοβαρή οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.
  • Το πεπτικό σύστημα είναι μια άλλη περιοχή όπου η κυστική ίνωση γίνεται η κύρια αιτία τραυματισμού. Ακριβώς όπως η κολλώδης βλέννα εμποδίζει τους πνεύμονες, προκαλεί επίσης συγκρίσιμα προβλήματα σε διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος. Αυτό εμποδίζει την απρόσκοπτη διέλευση των τροφίμων μέσω του εντέρου και την ικανότητα του συστήματος να αφομοιώσει τα θρεπτικά συστατικά. Κατά συνέπεια, οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν κερδίζει βάρος και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Η καρέκλα του μωρού συγχρόνως μυρίζει άσχημα και φαίνεται γυαλιστερή λόγω της κακής πέψης των λιπών. Τα παιδιά (συνήθως άνω των τεσσάρων ετών) υποφέρουν μερικές φορές από ενοχλήσεις. Όταν συμβεί αυτό, ένα μέρος του εντέρου εμφυτεύεται στο άλλο. Το έντερο διπλώνεται τηλεσκοπικά, σαν μια τηλεοπτική κεραία.
  • Το πάγκρεας επίσης υποφέρει. Συχνά αναπτύσσεται φλεγμονή. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως παγκρεατίτιδα.
  • Ο συχνός βήχας ή τα δύσκολα σκαμνίσια μερικές φορές προκαλούν πρόπτωση από το ορθό. Αυτό σημαίνει ότι ένα μέρος του ορθού προεξέχει ή εξέρχεται από τον πρωκτό. Περίπου το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρόπτωση του ορθού είναι το πρώτο αξιοσημείωτο σημάδι κυστικής ίνωσης.
  • Έτσι, εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, μπορεί να έχει τα ακόλουθα συμπτώματα και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά:

    • βήχας ή συριγμός.
    • παρουσία μίας μεγάλης ποσότητας βλέννης στους πνεύμονες.
    • συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων, όπως πνευμονία και βρογχίτιδα.
    • ασυνήθιστη αναπνοή.
    • Αλάτι δέρμα?
    • αργή ανάπτυξη, ακόμη και με καλή όρεξη.
    • απόφραξη μεκομίου στα νεογέννητα.
    • Συχνά κόπρανα που είναι χαλαρά, μεγάλα ή λιπαρά.
    • κοιλιακό άλγος ή οίδημα.

    Διαγνωστικά

    Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται, η κυστική ίνωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις όχι η πρώτη διάγνωση ενός γιατρού. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα κυστικής ίνωσης και δεν έχουν όλα τα συμπτώματα όλα τα παιδιά.

    Ένας άλλος παράγοντας είναι ότι η ασθένεια μπορεί να ποικίλει από ήπια έως σοβαρή σε διάφορα παιδιά. Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα επίσης αλλάζει. Σε μερικούς ανθρώπους, η κυστική ίνωση διαγνώστηκε σε παιδική ηλικία, ενώ σε άλλες, η διάγνωση έγινε σε μεταγενέστερη ηλικία. Εάν η πορεία της νόσου είναι μέτρια, το παιδί μπορεί να μην έχει προβλήματα μέχρι να φτάσει στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενηλικίωση.

    Γενετική εξέταση

    Περνώντας τις γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν πλέον να ανακαλύψουν εάν τα μελλοντικά παιδιά τους μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Αλλά ακόμα και όταν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει ακόμη τρόπος να προβλέψουμε εκ των προτέρων αν τα συμπτώματα της νόσου σε ένα συγκεκριμένο παιδί είναι σοβαρά ή δεν εκφράζονται.

    Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, ο γιατρός μπορεί να προσφερθεί να δοκιμάσει τα αδέλφια των αδελφών, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα. Άλλα μέλη της οικογένειας, ειδικά ξαδέρφια, θα πρέπει επίσης να δοκιμαστούν.

    Το βρέφος συνήθως δοκιμάζεται για κυστική ίνωση αν γεννιέται με απόφραξη μεκοκίου του εντέρου.

    Δοκιμή δείγματος

    Μετά τη γέννηση, μια τυπική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Αυτή είναι μια ακριβής, ασφαλής και ανώδυνη μέθοδος διάγνωσης. Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα για να διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες με μια προετοιμασία πιλοκαρπίνης. Αυτό διεγείρει την παραγωγή του ιδρώτα. Εντός 30 - 60 λεπτών, ο ιδρώτας συλλέγεται στο φίλτρο χαρτιού ή τη γάζα και ελέγχεται για το επίπεδο χλωριούχου.

    Το παιδί πρέπει να έχει ως αποτέλεσμα το χλωριούχο ιδρώτα πάνω από 60 σε δύο χωριστά δείγματα για να διαγνώσει την κυστική ίνωση. Οι φυσιολογικές τιμές ιδρώτα για τα μωρά είναι χαμηλότερες.

    Προσδιορισμός του τρυψινογόνου

    Το δείγμα μπορεί να μην είναι ενημερωτικό για τα νεογνά, καθώς δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας άλλος τύπος δοκιμασίας, όπως ο προσδιορισμός του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Σε αυτή τη δοκιμασία, το αίμα που λαμβάνεται 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο. Τα θετικά αποτελέσματα θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με την καταστροφή του ιδρώτα και άλλες μελέτες. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό παιδιών με κυστική ίνωση έχει φυσιολογικά επίπεδα χλωριούχου ιδρώτα. Μπορούν να διαγνωσθούν μόνο με χημικές δοκιμές για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

    Άλλοι τύποι εξέτασης

    Μερικές από τις άλλες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι οι ακτίνες Χ, οι δοκιμασίες πνευμονικής λειτουργίας και η ανάλυση των πτυέλων. Δείχνουν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το ήπαρ. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό της έκτασης και της σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης αμέσως μόλις διαγνωστεί.

    Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

    • Ακτινογραφία θώρακος.
    • εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της ποσότητας των θρεπτικών συστατικών που εισέρχονται στο σώμα.
    • βακτηριακές μελέτες που επιβεβαιώνουν την ανάπτυξη των Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus ή άλλων αιμοφιλικών βακτηρίων στους πνεύμονες. Αυτά τα βακτήρια είναι ευρέως διαδεδομένα στην κυστική ίνωση, αλλά δεν επηρεάζουν τους υγιείς ανθρώπους.
    • πνευμονικές λειτουργικές δοκιμασίες για τη μέτρηση της επίδρασης της κυστικής ίνωσης στην αναπνοή.

    Πνευμονικές λειτουργικές εξετάσεις εκτελούνται όταν το παιδί γερνάει αρκετά για να συνεργαστεί στη διαδικασία ελέγχου.

  • αναλύσεις κοπράνων. Θα βοηθήσει στην ταυτοποίηση των γαστρεντερικών ανωμαλιών που είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης.
  • Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

    1. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι γενετική νόσο, ο μόνος τρόπος για την πρόληψη ή τη θεραπεία της είναι η χρήση σε νεαρή ηλικία των επιτευγμάτων γενετικής μηχανικής. Στην ιδανική περίπτωση, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επαναφέρει ή να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε αυτό το στάδιο της ανάπτυξης της επιστήμης, αυτή η μέθοδος παραμένει εξωπραγματική.
    2. Μια άλλη επιλογή για θεραπεία είναι να δώσουμε σε ένα παιδί με κυστική ίνωση μια ενεργή μορφή ενός πρωτεϊνικού προϊόντος, το οποίο δεν είναι αρκετό στο σώμα ή όχι. Δυστυχώς, αυτό είναι επίσης ανέφικτο.

    Έτσι, προς το παρόν, ούτε η γονιδιακή θεραπεία ούτε οποιαδήποτε άλλη ριζική θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι γνωστή στο φάρμακο, αν και επί του παρόντος μελετώνται προσεγγίσεις που βασίζονται σε φάρμακα.

    Εν τω μεταξύ, το καλύτερο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού. Αυτό επιτυγχάνεται με τη θεραπεία με αντιβιοτικά σε συνδυασμό με διαδικασίες για την απομάκρυνση παχιάς βλέννας από τους πνεύμονες.

    Η θεραπεία προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε παιδιού. Για τα παιδιά που έχουν πολύ προχωρημένη νόσο, η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να αποτελέσει εναλλακτική λύση.

    Θεραπεία πνευμονικών παθήσεων

    Η πιο σημαντική θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι ο αγώνας με δύσπνοια, που προκαλεί συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Η φυσιοθεραπεία, οι σωματικές ασκήσεις και τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη μείωση της απόφραξης του βλεννογόνου της αναπνευστικής οδού του πνεύμονα.

    • βρογχική (στάση) αποστράγγισης. Διεξάγεται με τοποθέτηση του ασθενούς σε θέση που επιτρέπει στην βλέννα να φύγει από τους πνεύμονες, δηλαδή το επίπεδο των ώμων είναι κάτω από το επίπεδο της μέσης. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το στήθος ή η πλάτη χτυπάει και δονείται για να ενεργοποιήσει τη βλέννα και να την βοηθήσει να ξεφύγει από τους αεραγωγούς. Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται σε διαφορετικά τμήματα του θώρακα προκειμένου να μειωθεί η ποσότητα βλέννας σε διαφορετικές περιοχές κάθε πνεύμονα. Αυτή η διαδικασία θα πρέπει να εκτελείται καθημερινά. Και είναι πολύ σημαντικό να εκπαιδεύσετε αυτή την υποδοχή των μελών της οικογένειας.
    • η άσκηση βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας και διεγείρει τον βήχα για να καθαρίσει τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί επίσης να βελτιώσει τη συνολική φυσική κατάσταση του παιδιού.
    • Από φάρμακα χρησιμοποιούνται φάρμακα αερολυμάτων για τη διευκόλυνση της αναπνοής.

    Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

    • βρογχοδιασταλτικά, τα οποία διευρύνουν τους αεραγωγούς.
    • βλεννολυτικά που αραιώνουν τη βλέννα.
    • αντι-οίδημα φάρμακα που μειώνουν το οίδημα στην αναπνευστική οδό?
    • αντιβιοτικά για τον έλεγχο πνευμονικών λοιμώξεων. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα, σε μορφή αεροζόλ ή με ένεση σε φλέβα.

    Θεραπεία των πεπτικών προβλημάτων

    Τα προβλήματα της πέψης στην κυστική ίνωση είναι λιγότερο σοβαρά και ευκολότερα στον έλεγχο από τα πνευμονικά.

    Συχνά ορίστε μια ισορροπημένη δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη.

    Τα συμπληρώματα βιταμίνης Α, D, E και K ενδείκνυνται για καλή διατροφή. Κλύος και βλεννολυτικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εντερικών παρεμποδίσεων.

    Φροντίδα για ένα βρέφος με κυστική ίνωση

    Όταν λέτε ότι ένα παιδί με κυστική ίνωση, θα πρέπει να λάβει πρόσθετα μέτρα για να βεβαιωθείτε ότι το νεογέννητο λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και ότι οι αεραγωγοί είναι καθαρά και υγιή.

    Διατροφή

    Για να βοηθήσετε στην σωστή πέψη, θα πρέπει να δώσετε στο παιδί τα συμπληρώματα ενζύμου που έχει συνταγογραφηθεί από το γιατρό στην αρχή κάθε σίτισης.

    Τα σημεία που ένα παιδί μπορεί να απαιτούν ένζυμα ή μια προσαρμογή της δόσης του ενζύμου περιλαμβάνουν:

    • αδυναμία να πάρει βάρος παρά την έντονη όρεξη.
    • συχνή, λιπαρά, άοσμο σκαμπό ·
    • φούσκωμα ή αέριο.

    Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται περισσότερες θερμίδες από άλλα παιδιά στην ηλικιακή τους ομάδα. Ο αριθμός των πρόσθετων θερμίδων που χρειάζονται ποικίλει ανάλογα με τη λειτουργία των πνευμόνων σε κάθε βρέφος, το επίπεδο φυσικής δραστηριότητας και τη σοβαρότητα της νόσου.

    Η κυστική ίνωση επίσης διαταράσσει την κανονική λειτουργία των κυττάρων που αποτελούν τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά χάνουν μεγάλες ποσότητες αλατιού όταν ιδρώνουν, πράγμα που οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο αφυδάτωσης. Οποιαδήποτε πρόσθετη λήψη αλατιού πρέπει να χορηγείται σύμφωνα με τη σύσταση ενός ειδικού.

    Εκπαίδευση και ανάπτυξη

    Μπορείτε να αναμένετε ότι το παιδί θα αναπτυχθεί σύμφωνα με τον κανόνα. Όταν ένα παιδί πηγαίνει σε νηπιαγωγείο ή σχολείο, μπορεί να λάβει ατομικό εκπαιδευτικό σχέδιο σύμφωνα με τον νόμο για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρίες.

    Το ατομικό σχέδιο διασφαλίζει ότι το παιδί μπορεί να συνεχίσει την εκπαίδευσή του εάν αρρωστήσει ή πηγαίνει στο νοσοκομείο και περιλαμβάνει επίσης τα απαραίτητα μέτρα για να επισκεφθεί το εκπαιδευτικό ίδρυμα (για παράδειγμα, παρέχοντας επιπλέον χρόνο για ένα σνακ).

    Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση συνεχίζουν να απολαμβάνουν την παιδική ηλικία και να μεγαλώνουν, οδηγώντας μια πλήρη ζωή. Όταν το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστεί πολλές ιατρικές διαδικασίες και από καιρό σε καιρό να πάει στο νοσοκομείο.

    Πρώτα απ 'όλα, τα παιδιά με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους πρέπει να διατηρούν μια θετική στάση. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να σημειώνουν σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των γενετικών και φυσιολογικών διαταραχών στην κυστική ίνωση, στην ανάπτυξη νέων προσεγγίσεων στη θεραπεία, όπως η γονιδιακή θεραπεία. Η προοπτική περαιτέρω βελτίωσης της φροντίδας για ασθενείς με κυστική ίνωση και ακόμη και για το άνοιγμα της θεραπείας είναι!