Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση - σοβαρή συγγενή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη ιστού και την παραβίαση της εκκριτικής δραστηριότητας των εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχές, ιδιαίτερα των αναπνευστικών και το πεπτικό σύστημα. Ξεχωριστά απομονώνονται πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης. Επιπλέον, βρέθηκε εντερική μικτή, άτυπες μορφές και mekonivaya ειλεό. Πνευμονική κυστική ίνωση εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία παροξυσμικού βήχα με παχιά πτύελα, αποφρακτική σύνδρομο επαναλαμβανόμενες παρατεταμένη βρογχίτιδα και η πνευμονία, προοδευτική διαταραχή της αναπνευστικής λειτουργίας, η οποία οδηγεί σε χαρακτηριστικά παραμόρφωσης στήθος και χρόνια υποξία. Η διάγνωση γίνεται με την ιστορία, ακτινογραφία θώρακος, βρογχοσκόπηση και bronhografii, σπιρομέτρηση, μοριακό γενετικό έλεγχο.

Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση - σοβαρή συγγενή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη ιστού και την παραβίαση της εκκριτικής δραστηριότητας των εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχές, ιδιαίτερα των αναπνευστικών και το πεπτικό σύστημα.

Οι αλλαγές στην κυστική ίνωση επηρεάζουν το πάγκρεας, το ήπαρ, τον ιδρώτα, τους σιελογόνους αδένες, τα έντερα, το βρογχοπνευμονικό σύστημα. Η νόσος είναι κληρονομική, με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (και από τους δύο γονείς-φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου). Οι διαταραχές στα όργανα με κυστική ίνωση εμφανίζονται ήδη στην ενδομήτρια φάση ανάπτυξης και με την ηλικία του ασθενούς αυξάνεται προοδευτικά. Η παλαιότερη κυστική ίνωση εμφανίστηκε, τόσο σοβαρότερη είναι η πορεία της νόσου και τόσο πιο σοβαρή είναι η πρόγνωση της. Σε σχέση με τη χρόνια εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται συνεχή θεραπεία και επίβλεψη ειδικού.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

Κατά την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης είναι τα κορυφαία τρία βασικά σημεία: η ήττα των εξωκρινών αδένων, αλλαγές στις διαταραχές του συνδετικού ιστού, υγρών και ηλεκτρολυτών. Η αιτία της κυστικής ίνωσης είναι μια γενετική μετάλλαξη με αποτέλεσμα διαταραγμένη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR (κυστικής ίνωσης διαμεμβρανικό ρυθμιστή) εμπλέκονται σε νερό και ηλεκτρολύτη επιθήλιο ανταλλαγή ευθυγραμμίζουν το βρογχοπνευμονική σύστημα, το πάγκρεας, το συκώτι, γαστρεντερικό σωλήνα, τα όργανα του αναπαραγωγικού συστήματος.

Στην κυστική ίνωση ποικίλλουν τις φυσικοχημικές ιδιότητες των εξωκρινών αδένων εκκρίσεων (βλέννης, δακρυϊκό υγρό, ιδρώτας): γίνεται παχύ, με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και ηλεκτρολυτών, πρακτικά εκκενώνεται από τους αγωγούς εξόδου. Latency παχύρρευστο εκκρίσεις στους αγωγούς προκαλεί διαστολή τους και το σχηματισμό μικρών κύστεων, στο μεγαλύτερο βαθμό βρογχοπνευμονικής και το πεπτικό σύστημα.

Οι διαταραχές του ηλεκτρολύτη σχετίζονται με υψηλή συγκέντρωση ασβεστίου, νατρίου και χλωρίου σε μυστικά. Η στασιμότητα της βλέννας οδηγεί σε ατροφία (συρρίκνωση) του αδενικού ιστού και προοδευτική ίνωση (σταδιακή αντικατάσταση του ιστού του αδένα - συνδετικός ιστός), πρόωρη εμφάνιση σκληρολογικών αλλαγών στα όργανα. Επιπλοκή της εξέλιξης της κατάστασης της πυώδους φλεγμονής στην περίπτωση δευτερογενούς μόλυνσης.

Η ήττα του αναπνευστικού συστήματος στην κυστική ίνωση οφείλεται στην απαλλαγή δυσκολίας πτυέλων (ιξώδη βλέννα, διαταραχή της λειτουργίας του κροσσωτό επιθήλιο) του mukostaza (στασιμότητα της βλέννας), και χρόνια φλεγμονή. Παραβίαση της βατότητας των μικρών βρόγχων και βρογχιόλια κρύβεται πίσω από παθολογικές αλλοιώσεις του αναπνευστικού συστήματος στην κυστική ίνωση. Βρογχικό καρκίνο με βλεννογόνους - πυώδη περιεχομένου, αυξάνοντας σε μέγεθος, προεξέχουν και μπλοκάρουν τον αυλό των βρόγχων. Σφαιρικού κυστιδίου που σχηματίζεται κυλινδρική και «δάκρυ» βρογχιεκτασία, εμφυσηματώδες σχηματίζονται περιοχές του πνεύμονα όταν είναι πλήρως έμφραξης βρογχικό πτυέλων - ζώνη ατελεκτασία αρτηριοσκληρωτική αλλαγές φως (διάχυτη ίνωση) ιστού. Στην κυστική ίνωση παθολογικές αλλαγές στους πνεύμονες και τους βρόγχους περιπλέκεται από πρόσθετες βακτηριακές λοιμώξεις (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), απόστημα (πνευμονικό απόστημα), η ανάπτυξη των καταστροφικών αλλαγών. Αυτό οφείλεται στις τοπικές ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα (μείωση του επιπέδου των αντισωμάτων, ιντερφερόνης, δράση φαγοκυτταρώσεως, μια αλλαγή στην λειτουργική κατάσταση του βρογχικού επιθηλίου).

Εκτός από το βρογχοπνευμονικό σύστημα στην κυστική ίνωση, υπάρχει βλάβη του στομάχου, των εντέρων, του παγκρέατος, του ήπατος.

Κλινικές μορφές κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία εκδηλώσεων που εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των αλλαγών σε ορισμένα όργανα (αδένες εξωτερικής έκκρισης), την παρουσία επιπλοκών, την ηλικία του ασθενούς. Υπάρχουν οι ακόλουθες μορφές κυστικής ίνωσης:

  • πνευμονική (κυστική ίνωση των πνευμόνων) ·
  • εντερικό.
  • αναμειγνύονται (το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα επηρεάζονται ταυτόχρονα) ·
  • μύκητα απόφραξης του εντέρου.
  • άτυπες μορφές που σχετίζονται με απομονωμένες βλάβες ανεξάρτητων αδένων εξωτερικής έκκρισης (κυρτωματική, οίδημα - αναιμική), καθώς και διαγραμμένες μορφές.

Διαιρώντας μορφές της κυστικής ίνωσης σε συμβατικά, δεδομένου ότι η κύρια βλάβη της αναπνευστικής οδού και πεπτικές διαταραχές παρατηρούνται φορείς και εντερικό μορφή αναπτύξουν αλλαγές στο αναπνευστικό σύστημα.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης είναι η κληρονομικότητα (μετάδοση ενός ελαττώματος στον ρυθμιστή πρωτεΐνης MVTR - κυστική ίνωση). Τα αρχικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης που παρατηρείται συνήθως στα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού: 70% του παρατηρείται στα 2 πρώτα χρόνια της ζωής των ηλικιωμένων είναι πολύ μικρότερη.

Πνευμονική (αναπνευστική) μορφή κυστικής ίνωσης

Η αναπνευστική μορφή της κυστικής ίνωσης εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και χαρακτηρίζεται από ωχρότητα του δέρματος, λήθαργος, αδυναμία, χαμηλό κέρδος βάρους σε κανονική όρεξη, συχνές SARS. Στα παιδιά, υπάρχει μια σταθερή παροξυσμική, pertussoid με παχιά βλεννογόνους - πυώδη πτύελα, επαναλαμβανόμενη παρατεταμένη (πάντα διμερή), πνευμονία και βρογχίτιδα, με σοβαρή αποφρακτική σύνδρομο. Αναπνοή σκληρά, αξιοποιείται στεγνό και παράσιτα όταν βρογχική απόφραξη - ξηρό συριγμό. Υπάρχει πιθανότητα εμφάνισης λοιμώδους-εξαρτώμενου βρογχικού άσθματος. Απομείωση της αναπνευστικής λειτουργίας μπορεί σταθερά προχωρήσει, προκαλώντας συχνές παροξύνσεις, αύξηση στην υποξία, πνευμονική συμπτώματα (δύσπνοια κατά την ανάπαυση, κυάνωση) και καρδιακή ανεπάρκεια (ταχυκαρδία, «πνευμονική καρδιά» πρήξιμο). Υπάρχουν στήθος δυσμορφία (keeled, σχήμα βαρελιού ή χοάνη), μεταβολές των νυχιών καθώς ο χρόνος παράθυρα και τέλος φαλαγγών κνήμες σχήμα. Στη μακρά πορεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά έδειξε φλεγμονή του ρινοφάρυγγα: χρόνια ιγμορίτιδα, αμυγδαλίτιδα, πολύποδες και των αδενοειδών εκβλαστήσεων. Σε σημαντικές διαταραχές της λειτουργίας της εξωτερικής αναπνοής υπάρχει μετατόπιση της ισορροπίας οξέος-βάσης προς την οξέωση

Εάν τα πνευμονικά συμπτώματα συνδυάζονται με εξωπνευμονικές εκδηλώσεις, τότε μιλούν για μια μικτή μορφή κυστικής ίνωσης. Χαρακτηρίζεται από μια σοβαρή πορεία, εμφανίζεται συχνότερα από άλλα, συνδυάζει τα πνευμονικά και εντερικά συμπτώματα της νόσου. Από τις πρώτες ημέρες της ζωής υπάρχουν σοβαρή επαναλαμβανόμενη πνευμονία και βρογχίτιδα παρατεταμένης φύσης, επίμονος βήχας, πεπτική διαταραχή.

Το κριτήριο της σοβαρότητας της πορείας της κυστικής ίνωσης θεωρείται ότι είναι η φύση και ο βαθμός εμπλοκής της αναπνευστικής οδού. Σε σχέση με αυτό το κριτήριο στην κυστική ίνωση, διακρίνονται τέσσερα στάδια της ήττας του αναπνευστικού συστήματος:

  • Το στάδιο Ι χαρακτηρίζεται από διαλείπουσες λειτουργικές αλλαγές: ξηρό βήχα χωρίς πτυέκια, ήπια ή μέτρια δύσπνοια με σωματική άσκηση.
  • Στάδιο ΙΙ συσχετίζεται με την ανάπτυξη της χρόνιας βρογχίτιδας και βήχα εκδηλώνεται με πτύελα, μέτρια δύσπνοια, αυξάνοντας με τάση, παραμόρφωση των φαλαγγών των δακτύλων, υγρό ρόγχους, ακούει φόντο σκληρό αναπνοή.
  • Στάδιο III συνδέεται με την εξέλιξη του βρογχοπνευμονικής συστήματος και την ανάπτυξη των επιπλοκών (περιορισμένη ίνωση και διάχυτη ίνωση, κύστεις, βρογχιεκτασία, σοβαρές αναπνευστικές και της δεξιάς κοιλίας τύπο καρδιακής ανεπάρκειας ( «πνευμονική καρδιοπάθεια»).
  • Το στάδιο IV χαρακτηρίζεται από σοβαρή καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια, η οποία οδηγεί σε θανατηφόρο έκβαση.

Επιπλοκές της κυστικής ίνωσης

Η πορεία της κυστικής ίνωσης μπορεί να επιδεινωθεί από επιπλοκές:

  • από την πλευρά της αναπνευστικής οδού - παραρρινοκολπίτιδα, πλευρίτιδα, αιμόπτυση και πνευμονική αιμορραγία, πνευμοθώρακας, «πνευμονική καρδιά», την καταστροφή των πνευμόνων, του υπεζωκότα εμπύημα και άλλα.
  • στην περίπτωση της εντερικής μορφής - διαβήτης, αιμορραγία του στομάχου, κίρρωση του ήπατος, σύνδρομο της κοιλιοκάκης, εντερική απόφραξη, πρωκτική πρόπτωση, σύνδρομο οίδημα, δευτερογενή πυελονεφρίτιδα και ουρολιθίαση στο φόντο των παραβιάσεων ανταλλαγής, κ.λπ.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η έγκαιρη διάγνωση με κυστική ίνωση είναι πολύ σημαντική από την άποψη της πρόβλεψης της ζωής ενός άρρωστου παιδιού. Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης διαφοροποιείται με την αποφρακτική βρογχίτιδα, τον κοκκύτη, τη χρόνια πνευμονία διαφορετικής γένεσης, το βρογχικό άσθμα, εντερική μορφή - με παραβιάσεις της εντερικής απορρόφησης που εμφανίζονται με κοιλιοκάκη, εντεροπάθεια, εντερική δυσβαστορίωση, ανεπάρκεια δισακχαριδάσης.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

  • Μελέτη οικογενειακής κληρονομικής αναμνησίας, πρώιμα συμπτώματα της νόσου, κλινικές εκδηλώσεις.
  • Γενική ανάλυση αίματος και ούρων.
  • Coprogram - εξέταση των περιττωμάτων για την παρουσία και το περιεχόμενο του λίπους, των ινών, των μυϊκών ινών, του αμύλου (καθορίζει το βαθμό ενζυματικών διαταραχών των αδένων του πεπτικού σωλήνα).
  • Μικροβιολογική εξέταση πτυέλων.
  • Βρογχογραφία (αποκαλύπτει την παρουσία χαρακτηριστικής βρογχιεκτασίας τύπου «σταγόνας», βρογχικών ελαττωμάτων)
  • Βρογχοσκόπηση (αποκαλύπτει την παρουσία στους βρόγχους παχύ και ιξώδους πτυέλων υπό μορφή κλώνων).
  • Ακτινογραφία των πνευμόνων (αποκαλύπτει διεισδυτικές και σκληρωτικές μεταβολές στους βρόγχους και στους πνεύμονες).
  • Σπιρομετρία (καθορίζει τη λειτουργική κατάσταση των πνευμόνων μετρώντας τον όγκο και την ταχύτητα του εκπνεόμενου αέρα).
  • δοκιμή Sweat - έρευνα ιδρώτα ηλεκτρολύτη - η κύρια και πιο κατατοπιστική ανάλυση της κυστικής ίνωσης (αποκαλύπτει μία υψηλή περιεκτικότητα των ιόντων χλωρίου και νατρίου σε έναν ασθενή με κυστική ίνωση ιδρώτα)?
  • Μοριακή γενετική εξέταση (εξέταση αίματος ή δείγματα DNA για την παρουσία μεταλλάξεων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης).
  • Προγεννητική διάγνωση - εξέταση νεογνών για γενετικές και συγγενείς ασθένειες.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Επειδή η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική φύση της νόσου, δεν μπορεί να αποφευχθεί, την έγκαιρη διάγνωση και την αντιστάθμιση της θεραπείας είναι υψίστης σημασίας. Όσο νωρίτερα αρχίζει η κατάλληλη θεραπεία για την κυστική ίνωση, τόσο πιο πιθανό είναι να επιβιώσει ένας ασθενής.

Η εντατική θεραπεία της κυστικής ίνωσης διεξάγεται σε ασθενείς με αναπνευστική ανεπάρκεια βαθμού ΙΙ-ΙΙΙ, καταστροφή των πνευμόνων, αποεπένδυση της πνευμονικής καρδιάς, αιμόπτυση. Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται σε σοβαρές μορφές παρεμπόδισης του εντέρου, υποψία περιτονίτιδας, πνευμονική αιμορραγία.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι ως επί το πλείστον συμπτωματική, με στόχο την αποκατάσταση των λειτουργιών της αναπνευστικής και γαστρεντερικής οδού, διεξάγεται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Με την επικράτηση της εντερικής μορφής της κυστικής ίνωσης εκχωρείται μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (κρέας, ψάρι, τυρί, αυγά), με τον περιορισμό του λίπους και των υδατανθράκων (εύπεπτο μόνο). Οι ακατέργαστες ίνες εξαλείφονται, με ανεπάρκεια λακτάσης - γάλα. Είναι πάντα απαραίτητο να προσθέσετε τρόφιμα, να καταναλώσετε αυξημένη ποσότητα υγρού (ειδικά στην καυτή περίοδο), να πάρετε βιταμίνες.

Θεραπεία υποκατάστασης στην κυστική μορφή ίνωση εντερική περιλαμβάνει τη λήψη παρασκευασμάτων που περιέχουν πεπτικά ένζυμα: παγκρεατίνη, κλπ (δοσολογία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των αλλοιώσεων έχει εκχωρηθεί ξεχωριστά).. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας κρίνεται από την ομαλοποίηση του κόπρανα, την εξαφάνιση του πόνου, την απουσία ουδέτερου λίπους στα κόπρανα, την ομαλοποίηση του βάρους. Για να μειώσουν το ιξώδες των πεπτικών εκκρίσεων και να βελτιώσουν την εκροή τους, ορίζουν την ακετυλοκυστεΐνη.

Η θεραπεία της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης αποσκοπεί στη μείωση της αιτιότητας των πτυέλων και στην αποκατάσταση της βρογχικής διείσδυσης, εξαλείφοντας τη λοιμώδη φλεγμονώδη διαδικασία. Εκχώρηση βλεννολυτικά (NAC), με τη μορφή αερολυμάτων ή εισπνοής, εισπνοή μερικές φορές με παρασκευάσματα ενζύμων (χυμοθρυψίνη, ινωδολυσίνη) ημερησίως σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Παράλληλα με τη φυσιοθεραπεία, τη θεραπεία άσκησης, το μασάζ δονητικού δοντιού, τη στάση (στάση) αποστράγγισης χρησιμοποιούνται. Με θεραπευτικό σκοπό, η βρογχοσκοπική αποκατάσταση του βρογχικού δένδρου πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας βλεννολυτικούς παράγοντες (βρογχοκυψελιδική πλύση).

Υπό την παρουσία οξείας εκδηλώσεων πνευμονίας, η βρογχίτιδα διεξάγεται αντιβακτηριακή θεραπεία. Επίσης χρησιμοποιούνται μεταβολικά φάρμακα που βελτιώνουν τη θρεπτική αξία του μυοκαρδίου: κοκαρβοξυλάση, οροτικό κάλιο, χρήση γλυκοκορτικοειδών, καρδιακές γλυκοσίδες.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση υπόκεινται σε παρακολούθηση από πνευμονολόγο και θεραπευτή περιοχής. Οι συγγενείς ή οι γονείς του παιδιού εκπαιδεύονται στις τεχνικές του δόνησης μασάζ, στους κανόνες φροντίδας των ασθενών. Το ζήτημα της διενέργειας προληπτικών εμβολιασμών για παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση αποφασίζεται μεμονωμένα.

Τα παιδιά με ήπιες μορφές κυστικής ίνωσης λαμβάνουν θεραπεία σε σανατόριο. Η παραμονή των παιδιών με κυστική ίνωση στα προσχολικά ιδρύματα είναι προτιμότερο να αποκλειστεί. Την ευκαιρία να παρακολουθήσουν το σχολείο εξαρτάται από την κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αποφασισμένος επιπλέον ημέρα ανάπαυσης κατά τη διάρκεια της σχολικής εβδομάδας, το χρόνο στη θεραπεία και εξετάσεις, απαλλαγή από δοκιμή εξετάσεις.

Πρόγνωση και πρόληψη της κυστικής ίνωσης

Πρόβλεψη της κυστικής ίνωσης είναι εξαιρετικά σοβαρή και καθορίζεται από τη σοβαρότητα της νόσου (ειδικά πνευμονικού συνδρόμου), χρόνος έναρξης των συμπτωμάτων, τη διάγνωση έγκαιρη, κατάλληλη θεραπεία. Υπάρχει μεγάλο ποσοστό θανάτων (ειδικά σε άρρωστα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής). Όσο νωρίτερα διαγνωσθεί μια κυστική ίνωση σε ένα παιδί, η στοχευμένη θεραπεία ξεκίνησε, τόσο πιθανότερο είναι το μάθημα. Τα τελευταία χρόνια, το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών που πάσχουν από κυστική ίνωση αυξήθηκε και στις ανεπτυγμένες χώρες είναι 40 έτη.

Ιδιαίτερη σημασία έχουν τα θέματα του οικογενειακού προγραμματισμού, της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής των ζευγαριών στα οποία υπάρχουν ασθενείς με κυστική ίνωση, την ιατρική εξέταση των ασθενών με αυτή τη σοβαρή πάθηση.

Κυστική Ίνωση: Συμπτώματα και Θεραπεία

Κυστική ίνωση - τα κύρια συμπτώματα:

  • Απώλεια βάρους
  • Δύσπνοια
  • Διόγκωση του ήπατος
  • Ξηρότητα του δέρματος
  • Βήχα αίμα
  • Βήχας με φλέγμα
  • Φλεγμονή του ρινοφάρυγγα
  • Υγρός βήχας
  • Πνευμονική ανεπάρκεια
  • Πάλλορ
  • Παραμόρφωση του θώρακα
  • Καρδιακή ανεπάρκεια
  • Αφυδάτωση
  • Παραμόρφωση των δακτύλων
  • Αύξηση κοπράνων
  • Χαμηλό βάρος
  • Βρογχοπνευμονική παθολογία
  • Μείωση της κινητικής δραστηριότητας
  • Προκλάση από το ορθό

Η κυστική ίνωση ορίζει μια γενετική κληρονομική ασθένεια, συνοδευόμενη από μια ειδική συστηματική βλάβη στους εξωκρινείς αδένες. Η κυστική ίνωση, συμπτώματα των οποίων καθορίζεται βάσει αυτής της βλάβης είναι μια ασθένεια της χρόνιας και ανίατη, συνοδεύεται από μια παραβίαση του αναπνευστικού συστήματος, καθώς και διαταραχές που συνδέονται με τις λειτουργίες του πεπτικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου ενός αριθμού άλλων συνυπάρχουσες διαταραχές.

Γενική περιγραφή

Η κυστική ίνωση (CF), όπως αυτό τον ορισμό σχετική παθολογία, που χρησιμοποιούνται στην Ευρώπη (και, στην πραγματικότητα, στη χώρα μας), ενώ στον Καναδά, την Αυστραλία, τις Ηνωμένες Πολιτείες και άλλες χώρες της ορίζεται ως «η κυστική ίνωση του παγκρέατος», και σε αυτή την παραλλαγή, τα χαρακτηριστικά των μορφολογικών εκδηλώσεων της αποκαλύπτονται στο μέγιστο βαθμό. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτή η ασθένεια είναι αρκετά συχνή, όπως αποδεικνύεται από τη συχνότητα εμφάνισής της. Έτσι, μόνο για ένα νεογέννητο στην κλίμακα των ευρωπαϊκών χωρών καθορίζεται από την αναλογία 1: 2500, το οποίο, με τη σειρά του, υποδεικνύει ότι άρρωστος νεογνά με κυστική ίνωση 10,000 πιθανότητες είναι τουλάχιστον τέσσερις.

Η ήττα της κυστικής ίνωσης συμβαίνει με την ίδια συχνότητα ανεξάρτητα από το φύλο, δηλαδή τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια επηρεάζονται εξίσου. Δεδομένου του γεγονότος ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι οι ασθενείς έχουν ήδη γεννηθεί και είναι αδύνατο να πιάσουν κυστική ίνωση. Εν τω μεταξύ, η ασθένεια μπορεί να διαρκέσει πολύ καιρό χωρίς συμπτώματα, γι 'αυτό συνιστάται η θεραπεία κυστικής ίνωσης σε ενήλικες. Τα συμπτώματά του διαγιγνώσκονται σε αυτή την παραλλαγή σε περίπου 4% των περιπτώσεων, αν και η συντριπτική πλειοψηφία αυτής της νόσου εκδηλώνεται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Δεδομένου του γεγονότος ότι τα παιδιά γεννιούνται με αυτό, συχνά ορίζεται ως κληρονομική κυστική ίνωση ή συγγενής κυστική ίνωση.

Τα παιδιά αρρωσταίνουν όταν λαμβάνουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε γονέα. Εάν η κληρονόμησε μόνο ένα τέτοιο γονίδιο, στην περίπτωση αυτή, θεωρείται φορέας ( «φορέας MV») κατά την οποία η αντίστοιχη ασθένεια δεν έχει διαγνωστεί παθολογίες. Δεδομένου ότι τα γονίδια είναι ανοικτή σε όλους, είναι ζευγαρωμένα, ο καθένας από εμάς, αντίστοιχα, είναι φορέας δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου (και πάλι, ένα γονίδιο από τη μητέρα, το ένα από τον πατέρα). Ορισμένα γονίδια στερούνται της δυνατότητας κανονικής λειτουργίας κατά παράβαση της δομής τους. Με παρόμοια διαταραχή στη δομή, το γονίδιο αλλάζει. Επειδή αναπτυχθεί για να κυστική ίνωση (όπως, στην πραγματικότητα, πολλές άλλες γενετικές ασθένειες), τη λήψη, όπως σημειώνεται στο αρχικό παράδειγμα, δύο τροποποιημένο γονίδιο. Όταν οι γονείς του CF φορείς της κάθε ζεύγους παιδί μπορεί με 25% πιθανότητα να πάρει από κάθε ένα από αυτά τα τροποποιημένα γονίδια.

Περίπου το 70% των περιπτώσεων της εξεταζόμενης νόσου εκδηλώνεται πριν το παιδί φθάσει στην ηλικία των δύο ετών. Λόγω της σχετικά πρόσφατης εισαγωγής της νεογνικής εξέτασης στην ιατρική πρακτική, η ανίχνευση της κυστικής ίνωσης έχει μειωθεί σημαντικά με την πάροδο του χρόνου.

Χαρακτηριστικά της πορείας της κυστικής ίνωσης

Χαρακτηριστικά της παθογένειας (ο μηχανισμός που προκαλεί την εμφάνιση της νόσου) δεν προσδιορίζονται πλήρως. Κυστική ίνωση εκδηλώνεται από την εκπομπή ορισμένων μυστικών εξωκρινών αδένων, το μυστικό έχει ένα υψηλό ιξώδες. Λόγω των δυσκολιών που ανέκυψαν κατά την εκκένωση αγωγό απόφραξη της συμβαίνει βλεννώδεις αδένες, αδενικό οργάνων, γαστρεντερικές και βρογχικό δέντρο, έναντι του οποίου στους πνεύμονες, πάγκρεας, τα έντερα και το συκώτι αλλαγές αναπτύξει δευτερογενή χαρακτήρα (σε αυτό το συγκεκριμένο ενζυματικό διαταραχές και επεξεργάζεται obturatsionno- φλεγμονώδη). Λόγω της ανάπτυξης της φλεγμονώδους διαδικασίας σε συνδυασμό με την ίνωση, αναπτύσσεται μια δευτερογενής μορφή οργανικής αποτυχίας. Στη μελέτη της έκκρισης των βρογχικών αδένων σε μεγάλες ποσότητες ανιχνεύθηκαν φωσφόρου, επιπλέον, να μείωση της συγκέντρωσης του καλίου και του νατρίου, το οποίο είναι ο λόγος μερικοί συγγραφείς έχουν την τάση να υποθέσουμε ότι αυτός είναι ο λόγος εξαιτίας του οποίου έχει ένα αυξημένο ιξώδες της βλέννας.

Το παχύ μυστικό στην κυστική ίνωση σχεδόν δεν εξαλείφεται μέσω των αντίστοιχων αγωγών, που σημειώσαμε παραπάνω. Με τη σειρά του, αυτό προκαλεί καθυστέρηση στο σχηματισμό του στο πεπτικό και το αναπνευστικό σύστημα κύστεις μικρότερα μεγέθη. Λόγω της στασιμότητας της βλέννας αναπτύσσεται ατροφία του αδενικό ιστό, και προοδευτική ίνωση. Ειδικότερα, η ίνωση συνεπάγεται σταδιακή αντικατάσταση του συνδετικού ιστού των ιστών των αδένων. Επιπλέον, τα όργανα αναπτύσσουν πρώιμες σκληρολογικές αλλαγές. Με τη δευτερογενή μόλυνση, η κατάσταση είναι περίπλοκη, επειδή αυτό συνοδεύεται από την ανάπτυξη πυώδους φλεγμονής σε ασθενείς. Κατά συνέπεια, η βρογχοπνευμονική σύστημα στην κυστική ίνωση επηρεάζεται λόγω των δυσκολιών που συνδέονται με τη διαδικασία απαλλαγής πτύελα (η οποία είναι άμεσα συνδεδεμένη με το ιξώδες της, καθώς και με δυσλειτουργία εφαρμοστεί κροσσωτό επιθήλιο), με την ανάπτυξη mukostaza (που καθορίζει η βλέννα συμφόρηση) και χρόνια φύση της φλεγμονής.

Ως βάση για εκείνες τις αλλαγές που συμβαίνουν με το αναπνευστικό σύστημα στην ασθένεια που εξετάζουμε, υπάρχει παραβίαση της βακτηριότητας των βρόγχων και των μικρών βρόγχων. Γεμίζονται με περιεχόμενο πυώδους βλεννογόνου, οι βρογχικοί αδένες αυξάνονται βαθμιαία σε μέγεθος, εξαιτίας των οποίων συμβαίνει η προεξοχή τους και η επακόλουθη επικάλυψη του αυλού των βρόγχων. Υπάρχει ένας σχηματισμός σταγόνων και κυλινδρικών βρόγχων των σακχαρώδους τύπου, καθώς και ο σχηματισμός εμφυτευμένων περιοχών του πνεύμονα. Bronchi στην περίπτωση αυτή είναι πλήρως obturatcii πτύελο (δηλαδή, ένα πλήρες μπλοκάρισμα, παραβιάζοντας τη βατότητα).

Το κύριο ρόλο στην ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης δίνεται μετάλλαξη γονιδίου, προκαλώντας δομή παραβίαση (μαζί με τις λειτουργίες) του διαμεμβρανικού ρυθμιστού κυστικής ίνωσης (CFTR, μία συγκεκριμένη πρωτεΐνη που εμπλέκονται στην παροχή μεταφορές διαμέσου των ιόντων χλωρίου της κυτταρικής μεμβράνης? CFTR καθορίζει επίσης ένα όνομα για το γονίδιο, με την οποία κωδικοποιεί την εν λόγω πρωτεΐνη ).

Μια πιο λεπτομερής εξέταση των διαδικασιών που σχετίζονται με την κυστική ίνωση, μπορείτε να πάρετε την ακόλουθη εικόνα της νόσου. Έτσι, τα ιξώδη πτύελα, η συσσώρευση των οποίων συμβαίνει στους πνεύμονες, οδηγεί στην ανάπτυξη φλεγμονωδών διεργασιών εδώ. Αυτό συνοδεύεται επίσης από παραβιάσεις της παροχής αίματος και εξαερισμού. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς υποφέρουν από έναν βήχα που αγωνίζεται στην εκδήλωση - μία από τις κύριες και μόνιμες εκδηλώσεις της νόσου που μας ενδιαφέρει. Στο μέλλον, οι πνεύμονες είναι ελεύθερα μολυσμένοι και κυρίως εμφανίζονται λόγω του Pseudomonas aeruginosa ή του σταφυλόκοκκου, ο οποίος συνοδεύεται από τη σταδιακή ανάπτυξη αλλαγών καταστροφικής φύσης. Μια εξήγηση γι 'αυτό είναι μια παραβίαση της τοπικής ανοσίας, στην οποία το επίπεδο της ιντερφερόνης, των αντισωμάτων, της δραστικότητας των φαγοκυττάρων μειώνεται και η κατάσταση του βρογχικού επιθηλίου υπόκειται σε αλλαγές.

Οι ασθενείς συχνά αρχίζουν να αναπτύσσουν ασθένειες όπως η βρογχίτιδα και η πνευμονία, στην πραγματικότητα, η εμφάνισή τους είναι ένα επαναλαμβανόμενο χαρακτήρα, και σε ορισμένες περιπτώσεις αυτού του είδους επιπλοκές έχουν αναφερθεί σε ασθενείς που ήδη κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η μόλυνση παρέχει ακόμη μεγαλύτερη ιξώδες φλέγμα, η οποία είναι ο λόγος για ανάπτυξη σε μια τέτοια περίπτωση, το κράτος ορίζει ένα σημαντικό κίνδυνο για τη ζωή των ασθενών, επειδή είναι αναπνευστική ανεπάρκεια προκαλεί το θάνατο πολλών από αυτούς (αυτό ισχύει και για τα δύο παιδιά και ενήλικες).

Η έλλειψη παγκρεατικών ενζύμων είναι ο λόγος που οι άνθρωποι με κυστική ίνωση είναι αντιμέτωποι με προβλήματα που σχετίζονται με την πέψη των τροφίμων (αυτό, με τη σειρά του, τις ορίζει λιποβαρή, το οποίο είναι σημαντικό, ακόμα και σε αύξηση της όρεξης). Χολή στάση προκαλεί μερικών ασθενών της κίρρωσης του ήπατος ή παράγοντας που προκαλεί το σχηματισμό χολόλιθων.

Αν προσπαθήσετε να καταλάβετε πώς ζουν οι άνθρωποι με κυστική ίνωση, τότε μπορείτε να προτείνετε στους αναγνώστες να φανταστούν την ανάγκη μόνιμης παραμονής σε μάσκα αερίων. Σε μια μάσκα αερίων, η οποία δεν μπορεί να αφαιρεθεί, επιπλέον, σε μάσκα αερίων, η οποία καθημερινά χειροτερεύει με τη λειτουργία που είναι προκαθορισμένη γι 'αυτήν. Σε μια παρόμοια κατάσταση είναι οι ασθενείς με κυστική ίνωση - οι πνεύμονες αντιμετωπίζουν τις λειτουργίες τους μόνο κατά 25%.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια που εξετάζουμε χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία διαφορετικών εκδηλώσεων που σχετίζονται με αυτήν, οι οποίες καθορίζονται από τη σοβαρότητα των παθολογικών αλλαγών, την επείγουσα ανάγκη των επιπλοκών και την ηλικία του ασθενούς. Μορφές κυστικής ίνωσης μπορεί να είναι οι εξής:

  • κατά κύριο λόγο πνευμονική (βρογχοπνευμονική ή αναπνευστική).
  • κυρίως εντερικά.
  • (στην περίπτωση αυτή, η ήττα είναι ταυτόχρονα και το αναπνευστικό σύστημα και η γαστρεντερική οδός).
  • μύκητα απόφραξης του εντέρου.
  • διαγράφονται και άτυπες παραλλαγές της εκδήλωσης της νόσου.

Η διαίρεση αυτή με τη μορφή της κυστικής ίνωσης είναι υπό όρους, διότι ως ένδειξη κυρίως πνευμονικών αλλοιώσεων σε σύγκριση με τις πραγματικές διαταραχές του πεπτικού συστήματος, ενώ η εντερική βλάβη που σχετίζεται με την ανάπτυξη των σχετικών μεταβολών στο βρογχοπνευμονική σύστημα. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι η νόσος χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία από κλινικές εκδηλώσεις της σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση εμφάνισής της. Πολλά όργανα επηρεάζονται, αλλά οι πνεύμονες, τα έντερα, το πάγκρεας και το ήπαρ υποφέρουν περισσότερο. Εν τω μεταξύ, ένα από τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά της κυστικής ίνωσης είναι το γεγονός ότι η πνευματική ικανότητα των ασθενών σε καμία περίπτωση δεν επηρεάζεται.

Σβήνονται και άτυπες μορφές της νόσου μπορούν να ταυτοποιηθούν μέσω διαλογής για την συνάφεια της χρόνιας ιγμορίτιδας στα παιδιά. Σε μεγαλύτερες ηλικίες, η κυστική ίνωση μπορεί να διαγνωστεί σε ημερομηνία που οι άνδρες υπογονιμότητας. Υπογονιμότητα στους άνδρες, ανεξάρτητα από τη μορφή της νόσου είναι η συννοσηρότητα της. Προκαλεί αζωοσπερμία (απουσία σπερματοζωαρίων στο σπέρμα), αζωοσπερμία, με τη σειρά του, αναπτύσσεται λόγω της ατροφίας του σπερματικού τόνου (δηλ, λόγω της μείωσης του μεγέθους του ή λόγω της ήττας του ιστού του, με τον τρόπο αυτό παραβιάζονται / stop εγγενής λειτουργία του) λόγω συγγενούς έλλειψης ή ως αποτέλεσμα της απόφραξης (δηλ βατότητας). Αυτές οι διαταραχές μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε ασθενείς οι οποίοι είναι μόνο φορείς της κυστικής ίνωσης γονιδίου.

Κυστική ίνωση σε γυναίκες φαίνεται να μειώνει τη γονιμότητα (ικανότητα να αναπαράγονται απογόνους), αυτό προκαλείται από ένα υψηλότερο βαθμό ιξώδους που είναι σχετικές με την απαλλαγή της μήτρας τραχήλου, περιπλέκεται έτσι την πιθανότητα μετανάστευσης των σπερματοζωαρίων.

Κυστική ίνωση των πνευμόνων: συμπτώματα

Συγκεκριμένα, στην περίπτωση αυτή θα εξετάσουμε πνευμονική (ή αναπνευστική) μορφή νόσου. Τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εκδηλώνονται με τη μορφή της κόπωσης των ασθενών και της γενικής ωχρότητας του δέρματος. Επιπλέον, συχνά ακόμη και αυξημένη όρεξη δεν δίνει την ευκαιρία να κερδίσει βάρος (οι ίδιες ανησυχίες και η όρεξη είναι φυσιολογική). Σοβαρή Φυσικά, σε ορισμένες περιπτώσεις συνοδεύεται από την εμφάνιση του βήχα σε ασθενείς που ήδη κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους, με την πάροδο του χρόνου ο βήχας αρχίζει να αυξάνεται, λόγω του ό, τι από τη φύση μοιάζει βήχα σε κοκκύτη. Δορυφορική βήχας πτύελα γίνεται συνημμένο, είναι αρκετά παχύ, και εάν είναι στρωματοποιημένο βακτηριακή χλωρίδα (το εν λόγω aureus και ούτω καθεξής.), Στη συνέχεια, σταδιακά γίνεται πυώδης βλεννογόνο.

Λόγω του υψηλού ιξώδους των εκκρίσεων των βρόγχων αναπτύσσεται έχει ήδη επισημανθεί από εμάς παραπάνω mukostaz ενώ ταυτόχρονα συνδέοντας των βρογχιολίων και των βρόγχων, η οποία με τη σειρά της γίνεται ένας παράγοντας που συμβάλλει στην ανάπτυξη του εμφυσήματος. Εάν υπάρχει πλήρης απόφραξη των βρόγχων, τότε αρχίζουν να σχηματίζονται ατελεκτασία (που καθορίζει spadenie κανένα φως εντελώς, ή ορισμένες από τις μετοχές της). Κυστική ίνωση σε βρέφη συνοδεύεται από ταχεία διαδικασία που περιλαμβάνει την παθολογική πνευμονικό παρέγχυμα (που βρίσκεται στα τοιχώματα των θύλακες αέρα των πνευμόνων (δηλ, οι κυψελίδες) παρέχεται μέσω του οποίου η ανταλλαγή αερίων μεταξύ του αίματος και ο ατμοσφαιρικός αέρας). Στην περίπτωση αυτή αναπτύσσει μια παρατεταμένη και σοβαρή πνευμονία, η οποία είναι ένα χαρακτηριστικό της ευαισθησίας της σε σχηματισμό αποστήματος, πράγμα που συνεπάγεται την ανάπτυξη πυώδης φλεγμονή των ιστών στους οποίους επακόλουθη τήξη τους από τα οδηγεί στο σχηματισμό κοιλοτήτων πυώδη. Η πραγματική βλάβη των πνευμόνων είναι σε κάθε περίπτωση διπλής όψης.

Μια αντικειμενική εξέταση καθορίζει την ύπαρξη του συριγμού, όταν υποβιβάζεται εντός του πλαισίου αυτής της επιθεώρησης, ο ήχος ορίζεται ως συσκευασμένος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς αναπτύσσουν τοξιναιμία (μια οδυνηρή κατάσταση στην εκδήλωση της, να προκαλέσει επιπτώσεις στο σώμα ορισμένων εξωγενών παραγόντων (π.χ. μικροβιακές τοξίνες)) και ακόμη και τα συμπτώματα, η ταυτόχρονη σοκ. Υπό σοκ ιδίως σήμαινε παθολογική διαδικασία που λαμβάνει χώρα σε απόκριση σε ακραίες ερεθισμό και συνοδεύεται από διαταραχές προοδευτική τύπο. Αυτοί, με τη σειρά του, επηρεάζει την ουσιώδη λειτουργία του νευρικού συστήματος και του αναπνευστικού συστήματος, κυκλοφορικό σύστημα, μεταβολικές διαδικασίες, και ούτω καθεξής. Με άλλα λόγια, το σοκ που μπορεί να αναπτυχθεί, δρα ως σειρά της αποτυχίας των αντισταθμιστικών αντιδράσεων του οργανισμού (δηλαδή, απαντήσεις προσαρμοστική της συμβαίνουν συνήθως σε απόκριση σε βλάβη του ιστού κατά τη διάρκεια της μετέπειτα εκτέλεση των ανέπαφων ιστών λειτουργίας χάνεται), εκδηλώνεται με τη μορφή της απόκρισης σε τραυματισμό.

Επιστρέφοντας στην τοξικότητα επικοινωνία και σοκ με κυστική ίνωση, σημειώνουμε ότι αυτές οι συνθήκες μπορεί να εμφανιστεί στο φόντο ορισμένων ασθενειών, για τις οποίες συνοδεύεται από υψηλή θερμοκρασία ή σε ζεστό καιρικές συνθήκες στις οποίες υπάρχει σημαντική απώλεια σε χλώριο ιδρώτα και νατρίου από το σώμα.

Στην πραγματικότητα για τους ασθενείς η πνευμονία γίνεται στη συνέχεια χρόνια, η κατάσταση συνδυάζεται με την ανάπτυξη των προηγουμένως σημειωμένων πνευμο-σκλήρυνση (Παθολογική διαδικασία του πολλαπλασιασμού στον πνεύμονα συνδετικού ιστού στο φόντο είναι σχετική με τη νόσο του ασθενούς, η οποία οδήγησε στις πληγείσες περιοχές να απολέσει την ενυπάρχουσα ελαστικότητα τους, αποκτώντας τις ίδιες παραβιάσεις χρόνου που σχετίζονται με την λειτουργία τους ανταλλαγής αερίων) και βρογχιεκτασία (Σε αυτή την περίπτωση είναι ένα παθολογικά διεσταλμένες βρόγχους, όπου η αλλαγή στο θέμα τους το τοίχωμα και τη δομή). Η μετέπειτα εξέλιξη της πνευμονίας συνοδεύεται επίσης από την εμφάνιση των συμπτωμάτων της λεγόμενης «πνευμονική καρδιά» (όταν λόγω της φύσης της ήττας των πνευμόνων και των βρόγχων αύξηση στην πνευμονική κυκλοφορία του αίματος πίεση οδήγησε στις παθολογικές αλλαγές στη μορφή της επέκτασης και αύξησης βρίσκεται στα δεξιά τμήματα της καρδιάς). Επιπλέον, αναπτύσσεται καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια.

Η κλινική εικόνα, πάλι, καθορίζει τις χαρακτηριστικές αλλαγές στην εμφάνιση των ασθενών. Για παράδειγμα, το δέρμα τους έχει μια γήινη σκιά, εκεί κυάνωση και akrozianoz γενικού τύπου (δηλαδή, γαλαζωπό χρώμα των βλεννογόνων και του δέρματος, κυάνωση των άκρων). Σε κατάσταση ηρεμίας, όπως δύσπνοια, θωρακικό καθίσταται σχήμα βαρελιού, σφηνοειδή παραμορφωμένο στέρνο, οι τερματικές φάλαγγες είναι επίσης παραμορφωμένα, που μοιάζει με ένα αποτέλεσμα κνήμες ( «Ιπποκρατική δάχτυλα»). Η κινητική δραστηριότητα μειώνεται, το σωματικό βάρος μειώνεται, μειώνεται η όρεξη.

Ως μια σπάνια μορφή κυστικής ίνωσης οι επιπλοκές θεωρούνται και pneumoempyema πνευμοθώρακα και πνευμονική αιμορραγία. Πνευμοθώρακας ειδικότερα καθορίζει την κατάσταση όπου η πλευρική κοιλότητα συσσωρεύει αέρια ή pneumoempyema αέρα καθορίζει την κατάσταση της ταυτόχρονης συσσώρευση αερίων ή πύου αέρα στην εν λόγω περιοχή, και πνευμονική αιμορραγία, αντιστοίχως, ορίζει την αιμορραγία η οποία συμβαίνει από βρογχικό ή τα πνευμονικά αγγεία, μέσω των οποίων αίμα αρχίζει να απελευθερώνεται από την αναπνευστική οδό.

Μια πιο ευνοϊκή μορφή ροής της κυστικής ίνωσης, στην οποία εκδήλωσή της (ανάπτυξη των κλινικών εκδηλώσεων που εκφράζονται μορφές απαντώμενες πάνω απαλείφονται ή ασυμπτωματική ασθένεια) συμβαίνει όταν η παλαιότερη εκδήλωση της αναπνευστικής παθολογίας συμβαίνει κατά τη διάρκεια βραδείας εξέλιξης παραμόρφωσης βρογχίτιδα σε συνδυασμό με μέτρια συμπτώματα ίνωσης.

Παρατεταμένη για την κυστική ίνωση συνοδεύεται από την προσθήκη σε αυτό παθολογιών ρινοφαρυγγικού περιοχής, η οποία εκδηλώνεται υπό την μορφή ρινικών πολυπόδων, ιγμορίτιδα, χρόνια αμυγδαλίτιδα και αδενοειδείς βλάστηση.

Εντερική κυστική ίνωση: συμπτώματα

Σε αυτή την περίπτωση, αντίστοιχα, λαμβάνεται υπόψη η κυτταρική ίνωση κυρίως με εντερική μορφή. Οι εκδηλώσεις αυτής της μορφής καθορίζονται από την πραγματική εκκριτική ανεπάρκεια, η οποία παρατηρείται στην πεπτική οδό. Ειδικότερα, αυτός ο τύπος παραβίασης έχει ειδικό χαρακτήρα στη μετάφραση του παιδιού σε γαλουχία ή τεχνητή σίτιση. Συνοδεύεται από ανεπαρκή διάσπαση και μετέπειτα απορρόφηση λιπών και πρωτεϊνών, η ανεπάρκεια διάσπασης και απορρόφησης των υδατανθράκων εμφανίζεται σε μικρότερο βαθμό.

Σημειώνεται η επικράτηση της εντερικής σήψης, το οποίο ορίζει μία γενικά εντός αυτού αποσύνθεση των οργανικών ενώσεων αζώτου (αμινοξέα, πρωτεΐνες) στην ενζυματική υδρόλυση η οποία, με τη σειρά του, επηρεάζεται μικροοργανισμούς ammonifying. Ως ένα αποτέλεσμα αυτής της επέκτασης σχηματίζονται τελικά προϊόντα που έχουν υψηλή τοξικότητα (υδρόθειο, αμμωνία, πρωτοταγείς και δευτεροταγείς αμίνες, κ.λπ.). Σχετικές σηπτικός διεργασίες συμπτωματολογία εκδηλώνεται με τη μορφή της συσσώρευσης των αερίων, με τη βοήθεια των οποίων, με τη σειρά τους, οι ασθενείς έχουν φούσκωμα.

Αφόδευση (καρέκλα, κόπρανα) σε ασθενείς με αυξήσεις ρυθμού, η συνάφεια γίνεται παραβίαση των δύο polifekaliya που καθορίζει μια ανώμαλη αύξηση στη συχνότητα των κινήσεων του εντέρου, η οποία μπορεί να υποδεικνύει την περίσσεια δύο φορές το φυσιολογικό ηλικία (αυτό δεν αποκλείει μια αύξηση στη συχνότητα και 8-πλάσια).

Από τη στιγμή της εκπαίδευσης ενός παιδιού με κυστική ίνωση σε ένα δοχείο, έχει συχνά μια τέτοια παθολογία όπως η πρόπτωση του ορθού, η οποία συμβαίνει σε περίπου 10-20% των περιπτώσεων. Κάτω από την πρόπτωση του ορθού εννοείται μια μερική ή πλήρης μορφή μετατόπισης του ορθού έξω από τον πρωκτό.

Οι ασθενείς έχουν επίσης παράπονα από ξηροστομία, η οποία οφείλεται στην αύξηση του ιξώδους του σάλιου. Η τσίχωση ξηρών τροφών είναι δύσκολη, γενικά, η διαδικασία απορρόφησης των τροφίμων απαιτεί ταυτόχρονη λήψη υγρού σε σημαντικούς όγκους. Κατά τους πρώτους μήνες της εκδήλωσης της νόσου, η όρεξη σε ασθενείς, όπως έχει ήδη αναφερθεί, είναι φυσιολογική, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυξημένη. Δηλαδή λιγότερο, η μετέπειτα εξέλιξη των διαταραχών που σχετίζονται με τη διαδικασία της πέψης, με αποτέλεσμα την ταχεία ανάπτυξη του υποσιτισμού - διατροφικών διαταραχών στο φόντο των παραβιάσεων αυτών, η οποία είχε ως αποτέλεσμα οι ασθενείς στη συνέχεια επισημαίνονται λιποβαρή σε διαφορετικό βαθμό των συμπτωμάτων. Η πολυθυφοπιταμίνωση ενώνει επίσης αυτή την κατάσταση, η οποία καθορίζει τη συνδυασμένη μορφή ανεπάρκειας παροχής στο σώμα βιταμινών διαφόρων ομάδων.

Μειώθηκε τον μυϊκό τόνο και την σπαργή του ιστού (συνήθως αυτό - τονίζουν το δέρμα, λόγω της οποίας φαίνεται σταθερό και ελαστικό). Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν κοιλιακό άλγος διαφόρων εκδηλώσεων. Έτσι, μετεωρισμός (αέρια), πόνος κράμπες στη φύση, που ακολουθείται από κρίσεις βήχα - μυϊκός πόνος, όταν σχετική ανεπάρκεια της δεξιάς κοιλίας - πόνος στο δεξιό υποχόνδριο.

Αν υπάρχει πόνος στην επιγαστρική περιοχή, αυτό δείχνει ότι υπάρχει έλλειψη εξουδετέρωσης σε 12 δωδεκαδακτυλικό έλκος γαστρικό υγρό στο φόντο της μειωμένης έκκρισης διττανθρακικού από το πάγκρεας. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η παράβαση στην περίπτωση αυτή, η εξουδετέρωση των γαστρικών υγρών μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη του πεπτικού έλκους σε ασθενείς στην 12-δωδεκαδακτύλου, δεν αποκλείεται γι 'αυτό θεωρείται ως η εξέλιξη της διαδικασίας έλκος στο λεπτό έντερο.

Καθώς οι επιπλοκές που εξετάζουμε μορφές της κυστικής ίνωσης μπορεί να είναι μια δευτερεύουσα ανεπάρκεια μορφή δισακχαριδάσης, δευτερογενής μορφή πυελονεφρίτιδας, εντερική απόφραξη και των ουροφόρων νόσο πέτρα, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μεταβολικών διαταραχών. Μία λανθάνουσα μορφή σακχαρώδους διαβήτη μπορεί επίσης να αναπτυχθεί, η οποία συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας βλάβης στο πάγκρεας της νησιωτικής συσκευής. Λόγω παραβιάσεις του μεταβολισμού των πρωτεϊνών αναπτύσσει hypoproteinemia, με αποτέλεσμα σε ορισμένες περιπτώσεις οι εκδηλώσεις του να οδηγήσει στην ανάπτυξη του συνδρόμου οιδήματος σε βρέφη.

διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία) οφείλεται στην ανάπτυξη, σε ασθενείς με χολόσταση (διαταραχή στην οποία το 12-δωδεκαδάκτυλο λαμβάνει χολή σε μικρότερους όγκους, η οποία με τη σειρά της οφείλεται σε παραβιάσεις που σχετίζονται με την εκπαίδευσή της, την αναπαραγωγή και την απελευθέρωση). Με την ανάπτυξη σε ασθενείς με κυστική ίνωση συμπτώματα χολική κίρρωση συμπληρωμένο εκδηλώσεις όπως ίκτερο και κνησμός, πυλαία υπέρταση (υπονοώντας τη σημασία μιας τέτοιας σύνδρομο στο οποίο η αυξημένη πίεση εντός του συστήματος πυλαίας φλέβας).

Πυλαία υπέρταση, με τη σειρά του, συνοδεύεται από φούσκωμα και να αυξήσει το μέγεθος, εμφάνιση στο δεξιό άνω τεταρτημόριο αίσθημα βάρους. Με την παρουσία κιρσών σε ασθενείς, το κόπρανο μπορεί να αλλάξει (γίνεται μαύρο). Λόγω του γεγονότος ότι το ήπαρ δεν μπορεί κανονικά να αντιμετωπίσει τη λειτουργία καθαρισμού του αίματος, μερικές από τις τοξίνες που περιέχονται στο αίμα αποστέλλονται στον εγκέφαλο. Σε αυτό το πλαίσιο, εμφανίζεται βλάβη στα νευρικά κύτταρα του, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη της εγκεφαλοπάθειας. Η εκδήλωση αυτού του σταδίου πυλαίας υπέρτασης στο υπόβαθρο της κίρρωσης στην κυστική ίνωση είναι η απόσπαση της προσοχής των ασθενών, η λησμονία. Λόγω της στασιμότητας του αίματος στον σπλήνα, παρατηρείται βαθμιαία αύξηση του μεγέθους του. Η υψηλή αρτηριακή πίεση στο σύστημα πύλης (στο πλαίσιο της πυλαίας υπέρτασης) οδηγεί στη συσσώρευση νερού στην κοιλιακή χώρα, και αυτό γίνεται αιτία ασκίτη σε ασθενείς. Ασκίτης ορίζεται επίσης ως ένα οίδημα, το οποίο δείχνει επίσης την ουσία της παθολογίας είναι συμφόρηση ρευστού, εστιάζει κυρίως στην κοιλιακή κοιλότητα, ο όγκος αυτών των συσσωρεύσεων μπορεί να είναι μέχρι 25 λίτρα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χολόσταση δεν συνοδεύει την ανάπτυξη κίρρωσης στην κυστική ίνωση.

Κυστική Ίνωση: Μικτή Μορφή

Μικτή μορφή της νόσου καθορίζει παραβιάσεις, λήξει και για πνευμονική μορφή του, και τη μορφή του εντερικού, έχουμε συζητήθηκε παραπάνω. Κατά κανόνα, κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων μετά τον τοκετό σε ασθενείς με διάγνωση σοβαρή υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα και η πνευμονία. Χαρακτηρίζονται από μια παρατεταμένη πορεία και την εμφάνιση επίμονο βήχα. απότομη σχήμα διατροφικές διαταραχές εμφανίζονται επίσης σύνδρομο εντέρου (που εκδηλώνεται με τη μορφή της χαλαρά κόπρανα και την κοιλιακή διάταση, κόπρανα δεν χάνουν εγγενείς κοπράνων φύση τους, αλλά είναι σε υγρή μορφή, άφθονη αλλαγές και χρώμα σε κίτρινο-πράσινο ή μπλε-πράσινο, τη συχνότητα το σκαμνί εμφανίζεται κανονικά, από 3 έως 5 φορές την ημέρα).

Κυστική ίνωση εκδηλώσεις κλινική ποικίλουν σε κάθε περίπτωση, διότι, κατά συνέπεια, να ποικίλει πραγματοποιήσεις εκδηλώσεις της νόσου και τα χαρακτηριστικά ροής της. Επιπλέον, υπάρχει μια σχέση μεταξύ της σοβαρότητας του ρεύματος της ασθένειας που εξετάζουμε και του χρονισμού των πρώτων συμπτωμάτων της. Έτσι, ο νεότερος από την ηλικία του ασθενούς κατά τη στιγμή της εκδήλωσης της κυστικής ίνωσης (δηλαδή, ανάπτυξη των εκφρασμένων εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης μετά πάει πέρα ​​από την διαγραφούν έκδοση της τρέχουσας ή της ροής των ασυμπτωματικών της), την όλο και πιο δυσμενείς προοπτικές για αυτό. Λόγω εν λόγω διαφορά στην πορεία της νόσου σε διάφορες περιπτώσεις, η σοβαρότητα αυτού του ρεύματος προσδιορίζεται με βάση το βαθμό και τη φύση των βλαβών σε ασθενείς με αναπνευστικό σύστημα, το οποίο χρησιμοποιεί τη διαίρεση στα ακόλουθα βήματα:

  • Στάδιο.Χαρακτηρίζεται από διαλείπουσες λειτουργικές αλλαγές, σε συνδυασμό με την εμφάνιση σε ασθενείς με ξηρό βήχα, χωρίς την προσθήκη πτύων. Η δύσπνοια εμφανίζεται με μια μικρή μορφή ή με τη μορφή μέτριας και στις δύο περιπτώσεις η εμφάνισή της συνοδεύεται από προηγούμενη σωματική δραστηριότητα. Η διάρκεια αυτού του σταδίου στους ασθενείς είναι συχνά περίπου δέκα χρόνια.
  • II στάδιο. Σε αυτό το στάδιο, αναπτύσσεται η χρόνια μορφή της βρογχίτιδας, στην οποία ο βήχας εκδηλώνεται με φλέγμα. Η δύσπνοια εμφανίζεται σε μέτρια μορφή, η ενίσχυση της σημειώνεται υπό ένταση. Σε αυτό το στάδιο, τα δάκτυλα παραμορφώνονται (τα τερματικά τους φαλάγγες). Επιπλέον, υπάρχει «ξέσπασμα» και υγρός συριγμός όταν ακούτε, η αναπνοή χαρακτηρίζεται από ακαμψία. Η διάρκεια αυτού του σταδίου μπορεί να είναι της τάξης των δύο έως δεκαπέντε ετών.
  • III στάδιο. Εδώ το στάδιο είναι ήδη υπό εξέταση, στο πλαίσιο του οποίου σημειώνεται η πρόοδος της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας σε συνδυασμό με την ανάπτυξη ενός αριθμού επιπλοκών. Στους πνεύμονες σχηματίζονται επίσης ζώνες περιορισμένης πνευμονικής σκλήρυνσης με μορφή διάχυτης πνευμονίας, βρογχεκτασίες και κύστεις. Οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με έντονη αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία συνδυάζεται με καρδιακή ανεπάρκεια (προηγουμένως σημειωμένη "πνευμονική καρδιά"). Η διάρκεια της νόσου σε αυτό το στάδιο είναι περίπου τρία έως πέντε χρόνια.
  • IV στάδιο. Κατά τη διάρκεια αυτού του σταδίου, οι ασθενείς αναπτύσσουν σοβαρή μορφή καρδιοαναπνευστικής ανεπάρκειας. Η διάρκεια της ροής αυτού του σταδίου είναι περίπου αρκετούς μήνες, η ολοκλήρωσή του καθορίζει για τον ασθενή ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Απόφραξη του εντέρου από μεκόνιο

Αυτή η παθολογία εκδηλώνεται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού. Ο καθορισμός της παρεμπόδισης του meconium μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι, στην πραγματικότητα, δεν αναχωρεί meconium. Περαιτέρω, η δεύτερη μέρα της ζωής γιόρτασε το άγχος του παιδιού, υπάρχουν συχνά παλινδρόμηση, φαίνεται εμετός, στο οποίο βρέθηκαν πρόσμιξη της χολής. Αυτό περιλαμβάνει επίσης τη φούσκωμα του κοιλιακού παιδιού, ένα εμφανές αγγειακό μοτίβο εμφανίζεται σε αυτό, το περιστέρι των ιστών μειώνεται. Σε γενικές γραμμές, το δέρμα γίνεται χλωμό και ξηρό. άγχος πρώην παιδιού αντικαθίσταται από κατάσταση adinamii (μία κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μια απότομη πτώση των δυνάμεων, η ανάπτυξη της μυϊκής αδυναμίας, μειώνονται σε ή διακοπή και Έχει ο ασθενής οποιαδήποτε κινητική δραστηριότητα). Αυξάνει επίσης την τοξικότητα σε συνδυασμό με αποξήρανση (διαφορετικά - αφυδάτωση, παθολογική κατάσταση απώλειας σημαντικών ποσοτήτων αλάτων και υγρών από το σώμα).

Μηκώνιο ειλεός αναπτύσσεται λόγω της έλλειψης ενός συγκεκριμένου ενζύμου (θρυψίνη), με αποτέλεσμα την μηκώνιο συσσωρεύεται στους εντερικούς βρόχους, να γίνει παχύρρευστο και πυκνό. Η αναχώρηση των πρώτων περιττωμάτων σε ένα νεογέννητο συμβαίνει κυρίως κατά τις πρώτες 24 ώρες από τη στιγμή της γέννησης, λιγότερο συχνά κατά τη δεύτερη ημέρα. Εάν το παιδί είναι άρρωστο, τότε, όπως είναι σαφές, το μέκονιο δεν εκκρίνεται.

Μια αντικειμενική εξέταση του παιδιού αποκαλύπτει την παρουσία ταχυκαρδίας (ταχυκαρδία) και δύσπνοιας. Η θεραπεία αυτής της κατάστασης του νεογνού γίνεται συνήθως μέσω χειρουργικής επέμβασης. Πρέπει να σημειωθεί ότι η παρεμπόδιση του μεκογχολίου δεν σχετίζεται με το βαθμό σοβαρότητας σε ένα άρρωστο παιδί κυστικής ίνωσης. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις, η κυστική ίνωση δεν μπορεί να είναι μια επιβεβαιωμένη διάγνωση με τη διεξαγωγή εργαστηριακών και κλινικών μελετών.

Ξεχωριστά, παρατηρούμε ότι αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, όπως η εντερική διάτρηση σε συνδυασμό με την ανάπτυξη της περιτονίτιδας του μεκωνίου σε ένα παιδί. Επίσης, υπάρχει συχνή προσκόλληση σε πνευμονία 3-4 ημερών, χαρακτηρίζεται στη συνέχεια από τη δική της παρατεταμένη φύση της πορείας. Η ανάπτυξη της εντερικής απόφραξης μπορεί να εκδηλωθεί στην μεγαλύτερη ηλικία των ασθενών.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης μπορεί να γίνει μετά τα αποτελέσματα των ακόλουθων μελετών:

  • διεξάγοντας μια γενική μελέτη των πρώιμων εκδηλώσεων της νόσου, τη μελέτη του κληρονομικού παράγοντα στην πιθανή εμφάνισή του,
  • διεξαγωγή κοινών δοκιμών (ούρα, αίμα).
  • μικροβιολογική εξέταση (πτύελα) ·
  • (τα περιττώματα εξετάζονται για την παρουσία λίπους και τον όγκο του περιεχομένου του, καθώς και για την παρουσία / περιεκτικότητα σε άμυλο, μυϊκές ίνες και ίνες).
  • βρογχοσκόπηση (επιτρέπει τον προσδιορισμό της παρουσίας των νηματοειδών πτυέλων στους βρόγχους με ιξώδη και πυκνή συνοχή).
  • βρογχογραφία (καθορίζει τον επείγοντα χαρακτήρα των βλαβών των βρόγχων, καθώς και την παρουσία βρογχιεκτασίας σε αυτά).
  • Η ακτινογραφία (οι βρόγχοι και οι πνεύμονες εξετάζονται για την παρουσία σκληρωτικών και διεισδυτικών αλλαγών σε αυτά).
  • σπιρομετρία (καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της πραγματικής λειτουργικής κατάστασης στην οποία βρίσκονται οι πνεύμονες, αυτό γίνεται με τη μέτρηση της ταχύτητας και του όγκου του εκπνεόμενου αέρα).
  • μοριακής-γενετικής έρευνας (δείγματα DNA ή αίματος αναλύονται για επακόλουθη ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση).
  • δοκιμασία ιδρώτα (οι ηλεκτρολύτες του ιδρώτα υπόκεινται σε εξέταση, αυτή η ανάλυση είναι η πιο ενημερωτική όσον αφορά την αποκάλυψη της ασθένειας που μας ενδιαφέρει, αποκαλύπτει την περιεκτικότητα σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα).
  • προγεννητική διάγνωση (συνεπάγεται τη διεξαγωγή έρευνας σε νεογέννητα βρέφη για την παρουσία συγγενών και γενετικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης).

Θεραπεία

Η αποτελεσματική θεραπεία της νόσου που εξετάζουμε μέχρι σήμερα δεν υπάρχει, η θεραπεία για αυτή τη νόσο είναι συμπτωματική. Συγκεκριμένα, μια τέτοια θεραπεία αποσκοπεί στην αποκατάσταση των λειτουργιών της πεπτικής οδού και του αναπνευστικού συστήματος, πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Απαιτείται εντατική φροντίδα σε περίπτωση πραγματικής αναπνευστικής ανεπάρκειας στο πλαίσιο των βαθμών της πάθησης ΙΙ-ΙΙΙ, με «πνευμονική καρδιά», καταστροφή των πνευμόνων και αιμόπτυση.

Η επικράτηση των ασθενών με εντερικού μορφή της νόσου είναι απαραίτητη για να ακολουθήσει μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (αυγά, ψάρια, τυριά, κρέας), καθώς και με τον περιορισμό της δίαιτας των λιπών και των υδατανθράκων (επιτρέπεται μόνο εύπεπτο). Η εξαίρεση υπόκειται σε χονδροειδή ίνα, η έλλειψη λακτόζης συνεπάγεται τον αποκλεισμό του γάλακτος. Εκχώρηση βιταμίνες, πεπτικά ένζυμα (ο διορισμός γίνεται σε ατομική βάση, η σοβαρότητα του τραυματισμού είναι ο καθοριστικός παράγοντας στο διορισμό της συγκεκριμένης δοσολογίας). Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας καθορίζεται εκχωρηθεί βάσει ενός κράτους καρέκλας (ή μάλλον - ομαλοποίηση του), ομαλοποίηση βάρος, εξαφάνιση του πόνου, η έλλειψη στα κόπρανα των ουδέτερο λίπος.

Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης κατά τη θεραπεία έχει ως στόχο τη μείωση του βαθμού ιξώδους των πτυέλων σε ασθενείς με ταυτόχρονη αποκατάσταση της βρογχικής διείσδυσης. Επίσης, ένα σημαντικό μέτρο στη θεραπεία είναι η καταστολή της μολυσματικής-φλεγμονώδους μορφής της διαδικασίας. Οι ασθενείς προδιαγράφονται βλεννολυτικά (εισπνοή, αεροζόλ) και τα ενζυματικά παρασκευάσματα μπορούν επίσης να χορηγηθούν με τη μορφή εισπνοών. Ταυτόχρονα, χρησιμοποιούνται θεραπευτικές σωματικές ασκήσεις, αποστειρωτική στάση και δονητικό μασάζ για το στήθος.

Ο επείγων χαρακτήρας των οξείας εκδηλώσεων, χαρακτηριστικών της βρογχίτιδας και της πνευμονίας, απαιτεί την εφαρμογή αντιβιοτικής θεραπείας. Ο μεταβολισμός συνταγογραφείται για τη βελτίωση της θρέψης του μυοκαρδίου. Η θεραπεία της αζωοσπερμίας σε άνδρες με κυστική ίνωση μέσω της χρήσης συντηρητικών τεχνικών, η οποία συνεπάγεται κυρίως ορμονική θεραπεία, καθορίζει την απόλυτη έλλειψη αποτελεσματικότητας.

Ένα ξεχωριστό σημαντικό σημείο είναι ο βήχας, με τον οποίο αφαιρούνται τα πτύελα. Η συσσώρευση αυξάνει την πιθανότητα μόλυνσης, ο βήχας είναι ο κύριος τρόπος για να καθαρίσετε τους πνεύμονες. Κατά συνέπεια, το παιδί πρέπει να συνηθίσει να βήχει για να επιτύχει αυτό το αποτέλεσμα, δεν θα πρέπει να διστάζει να το κάνει κατά τη διάρκεια της ημέρας ή κατά τη διάρκεια φυσιοθεραπευτικών διαδικασιών.

Όσον αφορά τις προοπτικές, που προσδιορίζεται με βάση τη σοβαρότητα της νόσου, η οποία είναι ιδιαίτερα σημαντική σε περιπτώσεις πνευμονικής συνδρόμου, καθώς και ο χρόνος της εκδήλωσης των πρώτων συμπτωμάτων του ασθενούς, η έγκαιρη διάγνωση και την επάρκεια των μέτρων που εφαρμόζονται θεραπεία. Τα θανατηφόρα αποτελέσματα είναι αρκετά συνηθισμένα, ειδικά κατά το πρώτο έτος ζωής σε άρρωστα παιδιά. Όπως έχουμε ήδη παρατηρήσει, όσο νωρίτερα διαγνώστηκε η ασθένεια και άρχισε η αντίστοιχη θεραπεία στη διεύθυνση, τόσο πιο ευνοϊκή είναι η πορεία της, ανάλογα. Το μέσο προσδόκιμο ζωής στη Ρωσία αυτή τη στιγμή είναι 30 χρόνια, ενώ στις ανεπτυγμένες χώρες ο αριθμός αυτός είναι τάξη μεγέθους υψηλότερος - 40 χρόνια.

Στην κυστική ίνωση παρατηρούνται ασθενείς στον πνευμονολόγο, καθώς και στον θεραπευόμενο παιδίατρο (θεραπευτή). Οι γονείς και οι συγγενείς εκπαιδεύονται υποχρεωτικά στις δράσεις που χρησιμοποιούνται για τη δόνηση του μασάζ του ασθενούς, καθώς και τους βασικούς κανόνες που απαιτούνται για τη συμμόρφωση προς τη φροντίδα του.

Αν νομίζετε ότι έχετε Κυστική ίνωση και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια, τότε οι γιατροί μπορούν να σας βοηθήσουν: πνευμονολόγος, παιδίατρος, θεραπευτής.

Επίσης προτείνουμε να χρησιμοποιήσετε την υπηρεσία διαγνωστικής μας online, η οποία, με βάση τα συμπτώματα, επιλέγει τις πιθανές ασθένειες.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος που επηρεάζει τους εξωκρινείς αδένες του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος. Ο διαμεμβρανικός ρυθμιστής της αγωγιμότητας των ιόντων Na και CI, που βρίσκονται στον μακρύ βραχίονα του 7ου χρωμοσώματος, είναι υπεύθυνος για την ανάπτυξη της νόσου. Σήμερα, αρκετές εκατοντάδες ποικιλίες των μεταλλάξεων της είναι γνωστές, οδηγώντας στην ανάπτυξη μιας ανίατης ασθένειας με ιδιαίτερη κλινική εικόνα.

όνομα της ασθένειας προέρχεται από το συνδυασμό των λέξεων «βλέννα», που σημαίνει «βλέννα» και «σπλάγχνο» - «κόλλα πουλί» με μια ξεχωριστή ιξώδες. Ο όρος τέθηκε σε κυκλοφορία το 1944, αλλά σήμερα δεν χρησιμοποιείται σε όλες τις χώρες. Η κυστική ίνωση είναι επίσης γνωστή ως κυστική ίνωση. Μια σύνθετη και επικίνδυνη ασθένεια κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά και μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου παρατηρούνται αμέσως μετά τη γέννηση και αναπτύσσονται καθώς προχωράει.

Χαρακτηριστικά της πορείας της κυστικής ίνωσης στους ενήλικες

Η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια που επηρεάζει κυρίως το πνευμονικό σύστημα και τα όργανα της γαστρεντερικής οδού. Οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου επιρρεπείς στην ανάπτυξη της νόσου εάν οι γονείς τους έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση ή είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου. Η θεραπεία της νόσου σήμερα δεν είναι δυνατή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το κύριο καθήκον των ίδιων των ιατρών και των ασθενών είναι να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να αποφεύγουν την εμφάνιση επιπλοκών. Με έγκαιρη διάγνωση κυστικής ίνωσης και ικανής ιατρικής περίθαλψης, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι μεταξύ 20 και 30 ετών.

Κυστική ίνωση στους άνδρες

Οι διαφορές μεταξύ της πορείας της νόσου στους άνδρες και τις γυναίκες είναι μόνο στα χαρακτηριστικά του έργου ορισμένων συστημάτων του σώματός τους, που επηρεάζονται από την κυστική ίνωση. Η γενετική ασθένεια οδηγεί σε σημαντική αύξηση του ιξώδους των μυστικών που παράγονται από τους εξωκρινείς αδένες. Έτσι, σε άνδρες με κυστική ίνωση, το σπερματικό υγρό καθίσταται ιξώδες και δεν μπορεί να περάσει μέσα από τα αγγεία κατά τη διάρκεια της εκσπερμάτωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό οδηγεί σε στειρότητα.

Κυστική ίνωση στις γυναίκες

Η γενετική ασθένεια δεν επηρεάζει το αναπαραγωγικό σύστημα του γυναικείου σώματος. Ωστόσο, το ιξώδες της βλέννας, που καλύπτει την τραχηλική μεμβράνη, αποτρέπει τη διείσδυση των σπερματοζωαρίων και περιπλέκει κατά περιόδους τη διαδικασία γονιμοποίησης. Μια γυναίκα με αυτή τη διάγνωση μπορεί να μείνει έγκυος, αλλά θα της πάρει πολύ περισσότερο από τις απολύτως υγιείς γυναίκες.

Αξίζει να σημειωθεί ότι με τη διάγνωση που έγινε, τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες πρέπει να προσεγγίσουν το ζήτημα του παιδικού προγραμματισμού με μέγιστη ευθύνη. Εξάλλου, αν οι γονείς είναι υγιείς, άρρωστοι με κυστική ίνωση ή αν το DNA τους περιέχει ένα ελαττωματικό γονίδιο, εξαρτάται η ζωή του μελλοντικού μωρού.

Είναι δυνατή η εγκυμοσύνη με κυστική ίνωση;

Η βλέννα στο αναπαραγωγικό σύστημα του θηλυκού σώματος δεν είναι μόνο μια αξιόπιστη προστασία έναντι των παθογόνων, αλλά και μια «πύλη» για τη διέλευση των ανδρικών σεξουαλικών κυττάρων. Σε υγιείς γυναίκες, η πυκνότητα της αυχενικής βλέννας κατά τη διάρκεια της ωορρηξίας μειώνεται, το οποίο διευκολύνει τη διείσδυση των σπερματοζωαρίων και έτσι συλλάβουν ένα παιδί. Σε γυναίκες με κυστική ίνωση, το ιξώδες της έκκρισης του αναπαραγωγικού συστήματος είναι πάντα αυξημένο, επομένως είναι πολύ πιο δύσκολο να συλλάβει.

Κυστική ίνωση κατά την εγκυμοσύνη: Πιθανές επιπλοκές

Με την ανάπτυξη της σύγχρονης ιατρικής στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών αυξάνεται. Και σήμερα οι γυναίκες φθάνουν σε ηλικία τεκνοποίησης και μπορούν να σκεφτούν για τη δημιουργία της δικής τους οικογένειας και των παιδιών. Τα άτομα με κυστική ίνωση μπορούν να ανεχθούν το μωρό. Αλλά χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση του γιατρού. Μεταξύ των επιπλοκών της νόσου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αξίζει να σημειωθεί:

  • Αναπνευστική ανεπάρκεια της μητέρας.

Η πρόοδος, η κυστική ίνωση με εμπλοκή των πνευμόνων εκδηλώνεται με διάφορες καταστροφικές διεργασίες. Μία τέτοια διαδικασία είναι η πνευμονική ίνωση, στην οποία μειώνεται η αναπνευστική επιφάνεια του οργάνου. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς το έμβρυο αυξάνεται, οι πνεύμονες που συστέλλονται από την ινωτική διαδικασία συμπιέζονται, πράγμα που οδηγεί στην ανάπτυξη μιας επικίνδυνης επιπλοκής.

Η ίνωση του πνευμονικού ιστού οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους της καρδιάς, η οποία λειτουργεί με αυξημένη δύναμη, κυκλοφορεί το αίμα. Κυστική ίνωση σε ενήλικες γυναίκες που φέρουν ένα μωρό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη οξείας καρδιακής ανεπάρκειας κατά τη διάρκεια του τοκετού.

  • Αυθόρμητες αποβολές ή στείρα ανάπτυξη του εμβρύου.

Υπερβολικό φορτίο στα συστήματα οργάνων που επηρεάζονται από κυστική ίνωση μπορεί να οδηγήσει σε εμβρυϊκή υποξία ή ανεπαρκούς πρόσληψης στη διαμόρφωση των θρεπτικών ουσιών.

Επιπλέον, οι ασθενείς με κυστική ίνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν διαβήτη. Προκαλείται από μια γενετική διαταραχή η οποία συχνά συνοδεύεται από αλλοιώσεις της γαστρεντερικής οδού και, ειδικότερα, του παγκρέατος. Ανωμαλίες στο σώμα, το οποίο εκτελεί τόσο εξωκρινή και ενδοκρινή λειτουργία οδηγεί σε μια μείωση στην ορμόνη ινσουλίνη υπεύθυνη για την ομαλοποίηση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Έλλειψη ινσουλίνης και είναι η κύρια αιτία διαβήτη.

Κυστική ίνωση στα παιδιά

Εάν κάποιος από τους γονείς διαγνωστεί με "κυστική ίνωση", ή ένας από αυτούς είναι ο φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου, εξακολουθεί να υπάρχει η πιθανότητα να έχουμε ένα υγιές μωρό. Προσδιορίστε την παρουσία ενός τέτοιου γονιδίου στο έμβρυο μπορεί ακόμα να είναι στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Εάν η αντίστοιχη ανάλυση δεν πραγματοποιήθηκε σε εύθετο χρόνο, πραγματοποιούνται διάφορες διαγνωστικές διαδικασίες αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού ή σε οποιαδήποτε περίοδο της ζωής του.

Κυστική ίνωση στα νεογνά

Σε μια τέτοια ασθένεια όπως η κυστική ίνωση συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση, κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής του, στην προσχολική ή την εφηβεία. Κατά τη γέννηση, το μωρό μπορεί αμέσως να αναπτύξει εντερική απόφραξη. Στην περίπτωση αυτή, το κύριο σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης είναι η έλλειψη της απαλλαγής των μηκώνιο και η εμφάνιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με διαταραχές στο πεπτικό σύστημα, όπως η κοιλιακή διάταση, εμετό, ίκτερο, και άλλοι. Στα παιδιά τρέφονται μητρικό γάλα της μητέρας, τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μετά τη μετάφραση σε τεχνητή σίτιση.

Ασθενείς με κυστική ίνωση κατά την εφηβεία

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κυστική ίνωση μπορεί να είναι ασυμπτωματική από τη στιγμή που γεννιέται το μωρό. Τα πρώτα σημάδια της νόσου σε αυτή την περίπτωση εμφανίζονται τόσο στο προσχολικό όσο και στην εφηβική ηλικία. Ένας σημαντικός ρόλος στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά διαδραματίζει η έγκαιρη διάγνωση. Ως εκ τούτου, εάν κάποιο από τους γονείς ή τον ασθενή είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, είναι απαραίτητο να ενημερώσετε το γιατρό και να υποβάλλονται σε κατάλληλη εξέταση αμέσως μετά τη γέννηση ενός μωρού. Αν οι γονείς δεν γνωρίζουν αν είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου CFTR, αλλά σε ένα είδος ένα από αυτά ήταν περιπτώσεις της κυστικής ίνωσης σε παιδιά ή ενήλικες, που πρέπει να εξεταστούν, όπως απαιτείται.

Κυστική Ίνωση: Αιτίες Ανάπτυξης Ασθενειών

Το CFTR είναι ένα γονίδιο που είναι ένας διαμεμβρανικός ρυθμιστής της κυστικής ίνωσης. Βρίσκεται στο 7 χρωμόσωμα. Κύριο έργο του είναι η κωδικοποίηση της σύνθεσης μιας ειδικής πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά ιόντων χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR είναι η μόνη αιτία κυστικής ίνωσης. Οι μεταβολές στη μετάλλαξη αυτού του γονιδίου είναι περισσότερες από πεντακόσιες και κάθε μία από αυτές προκαλεί τη νόσο με διαφορετικό βαθμό συμπτωμάτων και τον ρυθμό εξέλιξης.

Μεταλλαγή του γονιδίου CFTR και ανάπτυξη κυστικής ίνωσης

Ελαττώματα στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης διαμεμβρανικής οδηγήσει σε διατάραξη των χημικών διεργασιών στα κύτταρα των εξωκρινών αδένων. Τα κύτταρα αρχίζουν να συσσωρεύουν ιόντα χλωρίου, τα οποία με τη σειρά τους προάγουν την ενεργή προσθήκη ιόντων νατρίου. Τέτοια αντίδραση διεγείρει τη συσσώρευση του νερού μέσα στα κύτταρα των εξωκρινών αδένων, η οποία οδηγεί σε αφυδάτωση περικυτταρική ιστούς. Λόγω τέτοιων διαταραχών, το ιξώδες της έκκρισης που παράγεται από τους εξωκρινούς αδένες αυξάνεται σημαντικά. Η κυστική ίνωση σε παιδιά και ενήλικες επηρεάζει όλους τους εξωκρινείς αδένες, αλλά η μεγαλύτερη ζημιά η ασθένεια προκαλεί το γαστρεντερικό σωλήνα και το αναπνευστικό σύστημα.

Μεταφορά γονιδίου από γονείς σε παιδιά

Η κυστική ίνωση είναι μια αποκλειστικά κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται απευθείας από τους γονείς στα παιδιά. Οι περιπτώσεις που οι δύο γονείς είναι άρρωστοι είναι αρκετά σπάνιες, καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια οδηγεί σε υπογονιμότητα στους άνδρες και στις γυναίκες μειώνει σημαντικά τις πιθανότητες επιτυχούς σύλληψης. Αλλά συχνά οι άντρες και οι γυναίκες δεν υποψιάζονται ότι είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου CFTR.

Στη διαδικασία σύλληψης, κατά τη διάρκεια του σχηματισμού εμβρυϊκών κυττάρων, συνδέονται είκοσι τρία θηλυκά και είκοσι τρία αρσενικά χρωμοσώματα. Το παιδί κληρονομεί γενετικές πληροφορίες και από τους δύο γονείς. Αν και ο άνδρας και η γυναίκα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου στο 50% των περιπτώσεων, τα παιδιά αποκτούν επίσης αυτό το γονίδιο, αλλά δεν πάσχει από κυστική ίνωση, το 25% είναι απολύτως υγιής και σε 25% των περιπτώσεων έχουν αναπτύξει μια κληρονομική ασθένεια. Αν ένας από τους γονείς είναι φορέας του κατεστραμμένου γονιδίου, και ένα δεύτερο υγιή παιδιά με 50% πιθανότητα μπορεί να γεννηθεί είτε υγιή είτε επίσης κληρονομούν το γονίδιο.

Για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος γέννησης ενός άρρωστου παιδιού, ενός ζευγαριού που σχεδιάζει μια οικογένεια, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε γενετική εξέταση. Είναι απολύτως απαραίτητο να το κάνετε αυτό:

  • ζεύγος όπου ο ένας ή και οι δύο σύντροφοι είναι ταυτόχρονα άρρωστοι ή φορείς ενός ελαττωματικού διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης.
  • εκείνοι που στην οικογένεια είχαν ανθρώπους που πάσχουν από αυτή την κληρονομική νόσο.
  • οικογένεια, στην οποία υπάρχει ήδη παιδί, ένας ασθενής με κυστική ίνωση.

Μια τέτοια μελέτη θα βοηθήσει ένα ζευγάρι να αξιολογήσει τον κίνδυνο της σύλληψης ενός παιδιού. Εάν η σύλληψη έχει ήδη συμβεί, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να διαλύσουν τους φόβους τους ή να τους επιβεβαιώσουν μέσω της προγεννητικής διάγνωσης.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Στη σύγχρονη ιατρική πρακτική, συνηθίζεται να ταξινομείται η κυστική ίνωση σε ενήλικες και παιδιά με μορφές. Ο προσδιορισμός της μορφής της νόσου εξαρτάται από τη βλάβη στην οποία παρατηρούνται στον ασθενή συστήματα οργάνων. Η πιο κοινή πνευμονική και εντερική μορφή της νόσου, επηρεάζοντας, αντιστοίχως, το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα του σώματος. Αλλά συχνότερα υπάρχει μια μικτή μορφή της νόσου, που χαρακτηρίζεται από ταυτόχρονη βλάβη και στα δύο συστήματα.

Πνευμονική μορφή

Η κυστική ίνωση των πνευμόνων είναι η δεύτερη πιο κοινή μορφή κληρονομικής νόσου. Διαγνώστε το σε 15-20% των περιπτώσεων. Το ελαττωματικό γονίδιο, προκαλώντας συμφόρηση στους ιστούς των κυττάρων του αναπνευστικού συστήματος των ιόντων χλωρίου και νερού προσέλκυση νατρίου, παρέχει αυξημένη μυστικά ιξώδους που παράγονται από αυτούς. Αυτό οδηγεί σε μια στένωση του αυλού των βρόγχων και βρογχιολίων, βύσμα απόφραξη τους ιξωδών βλέννας, και επίσης στην έλλειψη κυκλοφορίας του αέρα.

Η κυστική ίνωση των πνευμόνων μπορεί να συμβεί σε παιδιά από τις πρώτες ημέρες της ζωής, ή σε οποιαδήποτε άλλη στιγμή στη διαδικασία της ανάπτυξης. Η συμπτωματολογία της ασθένειας μπορεί να παρατηρηθεί, για παράδειγμα, στο υπόβαθρο του ARVI. Βύσματα από τις παχιά βλέννα στους βρόγχους και βρογχιόλια αυλών κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης της ασθένειας δημιουργούν ένα ιδανικό περιβάλλον για μόλυνση με Staphylococcus, Haemophilus influenzae, ή Pseudomonas aeruginosa, καθώς και άλλα βακτηρίδια ή ακόμη και ολόκληρες ομάδες παθογόνων. Στο πλαίσιο της κυστικής ίνωσης λοίμωξης σε ενήλικες και παιδιά που συνοδεύονται από επαναλαμβανόμενες βρογχίτιδα και η πνευμονία. Καθώς η νόσος εξελίσσεται στο σώμα αμετάκλητες αλλαγές: παραμορφώνεται θώρακα, που αναπτύχθηκε βρογχιεκτασία, πνευμονική ίνωση, efmizema, αυξήσεις στο μέγεθος, που λειτουργούν σε κατάσταση έκτακτης ανάγκης, την καρδιά. Σε μεταγενέστερα στάδια της κυστικής ίνωσης, οι ασθενείς εμφανίζουν αναπνευστική και συχνά καρδιακή ανεπάρκεια.

Εντερική μορφή

Η κυστική ίνωση της εντερικής μορφής διαγιγνώσκεται σε 5-10% των ασθενών. Η πορεία της νόσου συνοδεύεται από διαταραχές στο πεπτικό σύστημα, που προκαλούνται από την έλλειψη παραγωγής παγκρεατικών ενζύμων. Αυτή η μορφή κυστικής ίνωσης στα νεογνά εκδηλώνεται, κατά κανόνα, μετά τη μεταφορά του παιδιού από τον θηλασμό σε τεχνητό. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα παιδιά αναπτύσσονται πιο αργά στη σωματική ανάπτυξη και η ανάπτυξη των οστικών ιστών επιβραδύνεται. Κατά την ενηλικίωση, οι ασθενείς με διάγνωση εντερικής κυστικής ίνωσης παρουσιάζουν ανωμαλίες στη λειτουργία του βρογχοπνευμονικού συστήματος και η ασθένεια παίρνει μια μικτή μορφή.

Τα παιδιά που έχουν κατά τη γέννηση ή κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής διαγνωστεί με «εντερική μορφή κυστικής ίνωσης,» κερδίζοντας ελάχιστα βάρους, αν και η όρεξη διατηρείται. Οι παραβιάσεις της πέψης των τροφών (διάσπαση των πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων) προκαλούν την ανάπτυξη της στασιμότητας στο έντερο, έναντι της οποίας υπάρχει φούσκωμα, μετεωρισμός και η έντονη οσμή των κοπράνων. Οι παθολογικές αλλαγές στα όργανα του πεπτικού συστήματος μπορούν να συνοδεύονται από οδυνηρές αισθήσεις. Προωθώντας, κυστική ίνωση, εντερικές διαταραχές συνδέονται με την ανάπτυξη μορφών των χολικών εκροής λιπώδη διήθηση και ακόμη και κίρρωση.

Μικτή μορφή

Η αναμεμειγμένη μορφή της νόσου διαγιγνώσκεται εάν ο ασθενής είναι αμέσως πνευμονική και εντερική μορφή κυστικής ίνωσης. Αυτό συμβαίνει σε περίπου 65-75% των περιπτώσεων. Μικτή μορφή της νόσου θεωρείται η πιο σοβαρή. Συνοδεύστε, κατά κανόνα, τα συμπτώματα διάφορων παραβιάσεων τόσο από το αναπνευστικό όσο και από το πεπτικό σύστημα.

Κυστική Ίνωση: Συμπτώματα

Ήδη από τη στιγμή της σύλληψης είναι προκαθορισμένο εάν το παιδί θα είναι άρρωστο με κυστική ίνωση, θα γεννηθεί υγιές ή θα γίνει φορέας ελαττωματικού γονιδίου. Περίπου το 10-15% όλων των κρουσμάτων συμπτωμάτων κυστικής ίνωσης σε νεογέννητο εκδηλώνεται στις πρώτες ημέρες της ζωής του. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι ο μακρόχρονος ειλεός. Το Meconium είναι τα αρχικά κόπρανα ενός βρέφους, το οποίο συνήθως ξεκινά την πρώτη μέρα μετά τη γέννηση του. Στην κυστική ίνωση, ένα παχύρευστο και πάρα πολύ παχύ μεκόνιο φράζει τον αυλό του εντέρου. Το μωρό μπορεί να έχει φούσκωμα και έμετο. Σε αυτή την περίπτωση, χρειάζεται επείγουσα ιατρική βοήθεια.

Αν οι γονείς δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, το παιδί που θα γεννηθεί με κυστική ίνωση ασθενή, τον εντοπισμό της νόσου θα είναι μόνο εργαστηριακή διάγνωση. Τα περισσότερα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι μη συγκεκριμένα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένη διάγνωση. Τέτοια συμπτώματα είναι:

  • αυξημένη αλατότητα του ιδρώτα.
  • χαμηλή αύξηση βάρους με φυσιολογική όρεξη.
  • διαταραχές του πεπτικού συστήματος (διάρροια, συχνή παρόρμηση για αποτοξίνωση, λιπαρά και κοκκώδη κόπρανα).
  • πάχυνση των άκρων των δακτύλων, τόσο στα χέρια όσο και στα πόδια.
  • συριγμός και συριγμός, όπως στη βρογχίτιδα.
  • συχνός παραγωγικός βήχας, στον οποίο το πτύελο είναι άφθονο και έχει πυκνή συνοχή.

Επιπρόσθετα, οι ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση, τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά, μπορεί να εμφανίσουν ορθική πρόπτωση (πρόπτωση του ορθού).

Τα αναφερόμενα συμπτώματα μπορεί να υποδεικνύουν την ύπαρξη διαφορετικών ασθενειών και δεν είναι ενδείξεις χαρακτηριστικές μόνο της κυστικής ίνωσης. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο απαιτείται διαφορική διάγνωση.

Βλάβες των βρόγχων και των πνευμόνων

Με αυτή τη διάγνωση, όπως η κυστική ίνωση, τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται καθώς προχωράει. Οι διαρθρωτικές αλλαγές στο πνευμονικό και στο πεπτικό σύστημα με την πάροδο των ετών επιδεινώνονται ακόμη και με έγκαιρη θεραπεία. Έτσι, στην κυστική ίνωση των πνευμόνων, διακρίνονται διάφορα στάδια της ανάπτυξής της:

  • Ασταθείς λειτουργικές αλλαγές.

Η διάρκεια ενός τέτοιου σταδίου μπορεί να φτάσει τα 10 χρόνια. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν ξηρό βήχα, ακουστικό συριγμό στους πνεύμονες, δύσπνοια (με σωματική άσκηση).

Αυτό το στάδιο διαρκεί για κάθε ασθενή διαφορετικά, αλλά κατά μέσο όρο, η διάρκειά του είναι 2-15 χρόνια. Οι συνέπειες της κυστικής ίνωσης πνευμονικής μορφές εκδηλώνεται ως βήχας με άφθονες παχύρρευστο πτύελα, δύσπνοια και συχνή εμφάνιση σοβαρών ωχρότητα του δέρματος. Στην κλινική εικόνα μπορούν να επισυναφθούν και σημεία μολυσματικών ασθενειών, για παράδειγμα, βρογχίτιδα ή πνευμονία.

  • Επιπλοκές χρόνιας βρογχίτιδας.

Η σκηνή μπορεί να διαρκέσει από 3 έως 5 χρόνια. Σε αυτό το στάδιο στην ανάπτυξη σημείων κυστικής ίνωσης, η δύσπνοια σε ασθενείς εμφανίζεται ακόμη και με ελάχιστη σωματική δραστηριότητα. Το δέρμα γίνεται χλωμό, μερικές φορές γίνεται μπλε. Τα παιδιά έχουν μια αξιοσημείωτη υστέρηση στην ανάπτυξη. Ως μολυσματικές επιπλοκές σε αυτό το στάδιο, μπορεί να αναπτυχθεί πνευμονία και άλλες ασθένειες που απειλούν τη ζωή.

  • Σοβαρή καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια.

Αυτό το στάδιο είναι το τελικό στάδιο στην ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης και οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς. Μπορεί να διαρκέσει από μερικούς μήνες έως έξι μήνες. Ακόμη και σε ηρεμία, ένα άτομο έχει δύσπνοια, αναπτύσσεται οίδημα των ποδιών.

Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση εξαρτάται από το πόσο έντονα αναπτύσσεται η ασθένεια. Εάν η κυστική ίνωση στα νεογέννητα δεν είναι συμπτωματική και τα πρώτα σημάδια της μπορούν να βρεθούν στην ηλικία μετά από 5 χρόνια, τότε μια τέτοια πρόβλεψη για τον ασθενή γίνεται πιο ευνοϊκή.

Κυστική ίνωση και καρδιακή ανεπάρκεια

Η καρδιακή ανεπάρκεια είναι μια επιπλοκή πνευμονικής κυστικής ίνωσης. Οι χρόνιες παθήσεις που επηρεάζουν το βρογχοπνευμονικό σύστημα οδηγούν σε ανεπαρκή κορεσμό των ιστών με οξυγόνο. Υπό τις δομικές αλλαγές, μειώνεται ο όγκος του πνευμονικού ιστού που λειτουργεί. Εξαιτίας αυτού, η καρδιά πρέπει να δουλεύει με διπλασιασμένη δύναμη, προσπαθώντας να εξασφαλίσει την κυκλοφορία του αίματος στους ιστούς των πνευμόνων, που υποβάλλονται σε παθολογικές αλλαγές. Αυτή η τάση οδηγεί σταδιακά στην αύξηση της καρδιάς σε μέγεθος, η οποία απειλεί στη συνέχεια τους ασθενείς με τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, την ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας. Τα κύρια συμπτώματά του είναι:

  • καρδιακές παλλιέργειες (ταχυκαρδία);
  • η εμφάνιση δύσπνοιας σε περίπτωση απουσίας σωματικής δραστηριότητας.
  • ανάπτυξη της κυάωσης του δέρματος, εκδηλώθηκε αρχικά εν μέρει, και κατόπιν εξαπλώθηκε σε όλο το σώμα.

Με μια τέτοια διάγνωση όπως η κυστική ίνωση, οι γιατροί χρειάζονται συνεχώς από τον ασθενή. Η σωστή προσέγγιση στη θεραπεία της νόσου θα επιβραδύνει την πρόοδό της και θα ανακουφίσει σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.

Κυστική ίνωση: Σημάδια της γαστρεντερικής οδού

Εάν ο ασθενής έχει διαγνωστεί με κυστική ίνωση, τα σημάδια μιας βλάβης του πεπτικού συστήματος θα εκφράζονται κυρίως από την εξασθενημένη λειτουργία του παγκρέατος. Αυτό το σώμα παράγει ένζυμα απαραίτητα για τη διάσπαση πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων που εισέρχονται στο σώμα μαζί με τα τρόφιμα. Στην κυστική ίνωση εντερικής μορφής, οι ασθενείς αναπτύσσουν παγκρεατίτιδα συχνότερα. Φλεγμονώδης νόσος της χρόνιας μορφής επηρεάζει το πάγκρεας, το οποίο στη συνέχεια οδηγεί στο σχηματισμό συνδετικού ιστού στη θέση των θέσεων που παράγουν πεπτικά ένζυμα. Για αυτή την παθολογική διαδικασία είναι χαρακτηριστική:

  • αίσθημα βαρύτητας στην άνω κοιλία, που προκύπτει κατά τη διάρκεια ή μετά την πρόσληψη τροφής.
  • φούσκωμα που προκαλείται από την ατελή πέψη των τροφίμων που εισέρχονται στο σώμα?
  • Διάρροια που προκαλείται από ανεπαρκή πέψη λιπών.

Στην κυστική ίνωση η παγκρεατίτιδα συνοδεύεται από παραβίαση της απορρόφησης θρεπτικών ουσιών και βιταμινών. Σε αυτό το πλαίσιο, στην παιδική ηλικία συχνά διαγιγνώσκεται η καθυστέρηση στη γενική ανάπτυξη. Επιπλέον, η έλλειψη θρεπτικών συστατικών και βιταμινών επηρεάζει το έργο του ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο δεν μπορεί να αντέξει τις μολύνσεις.

Στα πρώτα στάδια ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης, δεν παρατηρούνται πρακτικά διαταραχές στη λειτουργία του ήπατος και της χοληφόρου οδού. Καθώς η νόσος εξελίσσεται μπορεί να αυξήσει σε μέγεθος του ήπατος και της χολής στασιμότητα αναπτύξει, οδηγώντας σε απόφραξη των χοληφόρων οδών του πάχους βούλωμα βλέννας, η οποία με τη σειρά του προκαλεί μηχανική ίκτερο.

Κυστική Ίνωση: Διάγνωση

Οι κύριες μέθοδοι διάγνωσης της κυστικής ίνωσης είναι η συλλογή αναμνησίων, κλινικών και εργαστηριακών μελετών. Επειδή η ασθένεια είναι κληρονομική, ένα σημαντικό ρόλο στην ανίχνευση του παίζει μια συλλογή πληροφοριών για τον ασθενή, την παρουσία των ανθρώπων στην οικογένειά του, οι οποίοι είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ή πάσχουν από κυστική ίνωση. Η κλινική εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει εξωτερικές ενδείξεις ανωμαλιών στη δουλειά ορισμένων συστημάτων του σώματος που είναι ιδιόμορφα για αυτή την ασθένεια. Με τη βοήθεια εργαστηριακών μελετών, οι ειδικοί θα είναι σε θέση να αντικρούσουν ή να επιβεβαιώσουν την ασθένεια, καθώς και να αξιολογήσουν το βαθμό βλάβης του σώματος.

Σήμερα, οι συνηθέστερες δοκιμασίες για την κυστική ίνωση είναι:

  • διεξαγωγή γενετικών μελετών για τον προσδιορισμό της παρουσίας ενός ελαττωματικού γονιδίου και της μετάλλαξής του.
  • δείγματα ιδρώτα σχεδιασμένα για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης ιόντων χλωριούχου και νατρίου στο υγρό που παράγεται από τους ιδρωτοποιούς αδένες.
  • προγεννητική ανάλυση που χρησιμοποιήθηκε για την ανίχνευση ενός ελαττωματικού γονιδίου στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης.
  • νεογνική εξέταση, που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα.

Κάθε μία από τις παραπάνω διαγνωστικές μεθόδους χαρακτηρίζεται από μια συγκεκριμένη ακρίβεια του αποτελέσματος και της διαθεσιμότητας για τους ασθενείς που ζουν σε μια συγκεκριμένη περιοχή.

Προγεννητική διάγνωση της νόσου

Μια προγεννητική εξέταση του εμβρυϊκού DNA για κυστική ίνωση είναι μια διαγνωστική δοκιμασία που επιτρέπει να προσδιοριστεί αν ένα παιδί είναι φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου. Μια τέτοια διαγνωστική διαδικασία είναι σημαντική για τους γονείς οι οποίοι είναι οι ίδιοι φορείς του γονιδίου CFTR ή ένα άρρωστο παιδί έχει ήδη γεννηθεί στην οικογένειά τους. Μια τέτοια ανάλυση για την κυστική ίνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με εξέταση κάθε υλικού που περιέχει εμβρυϊκό DNA:

  • στις 9-14 εβδομάδες, μπορεί να πραγματοποιηθεί η δειγματοληψία των χοριακών ιχνών.
  • στις 16-21 εβδομάδες, συλλέγεται το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης.
  • από την 21η εβδομάδα, μπορεί να γίνει ανάλυση της κυστικής ίνωσης με εξέταση του αίματος του εμβρυϊκού ομφάλιου λώρου.

Όσο νωρίτερα βρέθηκε ένα ελαττωματικό γονίδιο σε ένα έμβρυο, τόσο περισσότερος χρόνος για τους γονείς να πάρουν μια απόφαση, αν θα κρατήσει μια εγκυμοσύνη ή όχι.

Γενετική έρευνα

Η εξέταση DNA επιτρέπει τον προσδιορισμό της κυστικής ίνωσης σε περίπου 90% των περιπτώσεων. Η ανάλυση στοχεύει στην ανίχνευση μιας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης. Τυπικά, για να προσδιοριστεί η ασθένεια, αρκεί η διεξαγωγή μίας ανάλυσης για εκείνες τις μεταλλάξεις του διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης που είναι κοινές στην περιοχή στην οποία ζει ο ασθενής. Το υλικό για γενετική έρευνα λαμβάνεται λαμβάνοντας φλεβικό αίμα από τον ασθενή.

Το μόνο μειονέκτημα της γενετικής διάγνωσης της κυστικής ίνωσης είναι το υψηλό κόστος και η έλλειψη πρόσβασης για τον πληθυσμό πολλών περιοχών της χώρας. Ωστόσο, οι γενετικές μελέτες είναι ιδιαίτερα σημαντικές όχι μόνο για τους ίδιους τους ασθενείς. Τα αποτελέσματά τους χρησιμοποιούνται ενεργά στην ανάπτυξη μεθόδων που θα μπορούσαν να κάνουν την ζωή των ασθενών ακόμα μεγαλύτερη ποιότητα και διάρκεια.

Δοκιμή δείγματος

Με μια τέτοια ασθένεια όπως η κυστική ίνωση, η διάγνωση μέσω δοκιμασίας ιδρώτα είναι η πιο κοινή. Αυτή η διαγνωστική τεχνική αναπτύχθηκε το 1959. Η συμπεριφορά του συνίσταται στην εξέταση του ιδρώτα του ασθενούς σε επίπεδο ιόντων νατρίου και χλωρίου σε αυτό. Για την ενεργοποίηση των αδένων ιδρώτα χρησιμοποιείται ιοντοφόρηση η πιλοκαρπίνη. Επηρεάζοντας ασθενή εκροές ρεύματος, το φάρμακο χορηγείται υποδορίως. Μετά την έναρξη της δράσης του, ο ιδρώτας συλλέγεται. Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης απαιτούνται τουλάχιστον 100 mg υγρού.

Ειδικοί αναλυτές ιδρώτα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση. Τα δείγματα ιδρώτα πρέπει να εκτελούνται τρεις φορές σε συγκεκριμένα χρονικά διαστήματα. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η παρουσία ορισμένων ασθενειών, π.χ., λοίμωξης από HIV ή κοιλιοκάκη, το αποτέλεσμα του δείγματος ιδρώτα μπορεί να είναι ένα ψευδώς αρνητικό και ψευδώς θετικά. Επομένως, όταν λαμβάνεται θετικό αποτέλεσμα των δειγμάτων ιδρώτα και η παρουσία σημείων κυστικής ίνωσης, είναι απαραίτητο να εκτελεστεί μια γενετική εξέταση.

Εξέταση νεογνών

Ο νεογνικός βιοχημικός έλεγχος για τον ορισμό της κυστικής ίνωσης στη Ρωσία είναι υποχρεωτικός από το 2006. Αυτό το διαγνωστικό μέτρο σας επιτρέπει να προσδιορίσετε γρήγορα την κυστική ίνωση και να ξεκινήσετε τη θεραπεία. Η προβολή είναι ως εξής:

  • την 4η-5η ημέρα μετά τη γέννηση, το παιδί παίρνει αίμα από τη φτέρνα, εξετάζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό τεστ-κενό?
  • με ένα θετικό αποτέλεσμα της δοκιμής, απαιτείται επανάληψη της δοκιμής.
  • αν τα αποτελέσματα δεν έχουν αλλάξει, εκτελείται δοκιμασία εφίδρωσης.
  • για την τελική διάγνωση του παιδιού πρέπει να είναι υπό αυστηρή παρατήρηση του γιατρού κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Εάν, μετά από όλες τις μελέτες, το παιδί επιβεβαιωθεί με διάγνωση κυστικής ίνωσης, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει αμέσως για να αποφευχθεί η ταχεία εξέλιξη της νόσου και η ανάπτυξη επιπλοκών.

Εργαστηριακά και διαγνωστικά όργανα

Άλλες εργαστηριακές μελέτες και μέθοδοι διαδραστικής διαγνωστικής στοχεύουν στον εντοπισμό παραβιάσεων στην εργασία των συστημάτων οργάνων που πάσχουν από ασθένεια. Οι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνουν τακτικά μια γενική εξέταση αίματος, ανάλυση των κοπράνων και βήχα των πτυέλων. Η υπερηχογραφική εξέταση είναι απαραίτητη, για παράδειγμα, με αλλοιώσεις του ήπατος, της χοληδόχου κύστης ή του καρδιακού μυός. Ακτινογραφική εξέταση του θώρακα πραγματοποιείται για την αξιολόγηση της κατάστασης των βρόγχων και των πνευμόνων, την έγκαιρη ανίχνευση των παροξύνσεων και την ανάπτυξη επιπλοκών.

Κυστική Ίνωση: Θεραπεία

Με τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, η θεραπεία απαιτεί πολύ χρόνο και προσπάθεια. Ο κύριος στόχος του είναι να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και να αποτρέψει την ανάπτυξη επιπλοκών. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι συμπτωματική. Περιλαμβάνει όχι μόνο την ιατρική θεραπεία, αλλά και τη χρήση άλλων μεθόδων θεραπείας, για παράδειγμα, κινησιοθεραπεία, διατροφή και θεραπευτική αγωγή. Με μια τέτοια ασθένεια όπως η κυστική ίνωση, η θεραπεία έχει ως στόχο:

  • δημιουργία ιδανικών συνθηκών για πλήρη ζωή ασθενών.
  • προστασία του σώματος του ασθενούς από λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος ή έγκαιρη θεραπεία.
  • Προστασία του ασθενούς από άγχος, επηρεάζοντας αρνητικά την κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος.
  • παρέχοντας μια υγιεινή διατροφή που περιέχει αυξημένη ποσότητα λίπους.

Η σύγχρονη θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει τη χρήση διαφόρων θεραπευτικών τεχνικών σε οποιοδήποτε στάδιο της νόσου. Βοηθούν όχι μόνο να αντιμετωπίσουν τις παροξύνσεις, αλλά και να υποστηρίξουν το σώμα κατά τις περιόδους ύφεσης.

Θεραπεία του γαστρεντερικού σωλήνα

Οι διαταραχές στη λειτουργία του παγκρέατος οδηγούν σε έλλειψη παραγωγής πεπτικών ενζύμων που διασπούν λίπη, πρωτεΐνες και υδατάνθρακες. Για την αποκατάσταση αυτής της λειτουργίας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση εντερικών και μικτών μορφών είναι συνταγογραφούμενα φάρμακα που περιέχουν παγκρεατικά ένζυμα. Η δοσολογία των φαρμάκων και η δοσολογία για τη χορήγησή τους αποδίδονται μεμονωμένα σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων. Μια τέτοια θεραπεία έχει σχεδιαστεί για να ομαλοποιήσει την πεπτική διαδικασία και να αποτρέψει την ανάπτυξη επιπλοκών, για παράδειγμα, υποσιταμινώσεις.

Εάν η εξέλιξη της κυστικής ίνωσης παρατηρούνται σε ηπατικές διαταραχές, οι ασθενείς έχουν ανατεθεί φαρμακευτική αγωγή προστατεύοντας το σώμα από τις βλαβερές συνέπειες των τοξινών και άλλων ουσιών που απελευθερώνονται στο αίμα οφείλεται σε μεταβολικές διαταραχές.

Θεραπεία πνευμονικής μορφής κυστικής ίνωσης

Η προσέγγιση της θεραπείας της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πολύπλοκη. Οι θεραπευτικές δραστηριότητες περιλαμβάνουν:

Οι προετοιμασίες αυτής της δράσης χρησιμοποιούνται για την αραίωση της βρογχικής έκκρισης και την τόνωση του καθαρισμού του βρογχικού δέντρου από παχύ και ιξώδη πτύελα.

Μια τέτοια φυσιοθεραπεία μπορεί να επεκτείνει τα αιμοφόρα αγγεία των πνευμόνων και των βρόγχων, βελτιώνοντας τη διαπερατότητα του αέρα.

  • Λαμβάνοντας αντιφλεγμονώδη φάρμακα.

Φάρμακα των οποίων η δράση απευθύνεται στην εξάλειψη της φλεγμονώδους διαδικασίας στους ιστούς της αναπνευστικής οδού μπορούν να συνταγογραφούνται τόσο με τη μορφή δισκίων όσο και με τη μορφή εισπνοών.

Αυτή η τεχνική είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική σε συνδυασμό με βλεννολυτικά. Η σωστή αποστράγγιση, clopfmassazh, κρουστά και ειδικές ασκήσεις αναπνοής θα εξασφαλίσουν την αποτελεσματική απέκκριση των αραιωμένων πτυέλων από τους βρόγχους και τους πνεύμονες.

Τα αντιβιοτικά φάρμακα ενδείκνυνται για ασθενείς με μολυσματικές ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος. Ο σκοπός των φαρμάκων εξαρτάται από τον τύπο της λοίμωξης και πρέπει να γίνεται αποκλειστικά από τον θεράποντα ιατρό σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων.

Οι άνθρωποι που υποφέρουν από κυστική ίνωση μπορούν να ασκήσουν μπάντμιντον, γκολφ, ποδηλασία και ιππασία, κολύμπι κλπ., Για να ενισχύσουν το σώμα και να διατηρήσουν την φυσική τους κατάσταση.

Η καθημερινή διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να αποτελείται από τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες. Η ποσότητα του χρησιμοποιούμενου λίπους δεν πρέπει να περιορίζεται.

Οποιαδήποτε συνταγή για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να συνταγογραφείται μόνο από γιατρό. Η αυτοδιαχείριση φαρμάκων όχι μόνο δεν θα φέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα, αλλά θα είναι επικίνδυνη για τη ζωή και την υγεία του ασθενούς. Έτσι, για παράδειγμα, τα άτομα με τη διάγνωση της "κυστικής ίνωσης" απαγορεύεται να παίρνουν φάρμακα που καταστέλλουν τον βήχα.

Θεραπεία οξειών και χρόνιων φλεγμονωδών διεργασιών

Με την ανάπτυξη επιπλοκών όπως οξεία ή χρόνια φλεγμονή στην κυστική ίνωση, απαιτείται επείγουσα ιατρική φροντίδα. Οι ασθενείς μπορούν να αναλάβουν:

  • Παραλαβή αντιβιοτικών ευρέος φάσματος δράσης με τη μορφή δισκίων, ενδομυϊκών ή ενδοφλέβιων ενέσεων.

Ο τύπος του φαρμάκου και η δοσολογία του καθορίζονται μετά από αξιολόγηση της κατάστασης του ασθενούς.

Ο σκοπός αυτών των φαρμάκων είναι σημαντικός για οξεία φλεγμονώδη-μολυσματικές διεργασίες στο σώμα, οι οποίες είναι η συνέπεια της κυστικής ίνωσης της εντερικής ή πνευμονικής μορφής.

Μια τέτοια τεχνική μπορεί να χρησιμοποιηθεί όχι μόνο για τη θεραπεία οξέων καταστάσεων, αλλά και για να υποστηρίξει το σώμα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Με τη βοήθειά του, μπορείτε να βελτιώσετε τον κορεσμό του αίματος με οξυγόνο.

Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει εισπνοές, που χρησιμοποιούνται, κατά κανόνα, σε συνδυασμό με τη θέρμανση του στήθους. Τέτοιες φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες επιτρέπουν την αύξηση της διαπερατότητας του αναπνευστικού συστήματος.

Εάν η κατάσταση ενός παιδιού ή ενός ενήλικου που πάσχει από κυστική ίνωση επιδεινωθεί, είναι επείγον να καλέσετε ένα ασθενοφόρο ή να μεταβείτε στο νοσοκομείο μόνος του.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης: Πρόγνωση για ασθενείς

Μέχρι σήμερα, μπορούμε να σημειώσουμε σημαντική πρόοδο στην ανάπτυξη θεραπευτικών τεχνικών που έχουν σχεδιαστεί για την καταπολέμηση της κυστικής ίνωσης. Ο υποχρεωτικός νεογνικός έλεγχος των νεογέννητων σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ασθένεια εγκαίρως και να ξεκινήσετε αμέσως τη θεραπεία της. Επιπλέον, είναι δυνατόν να διεξαχθεί μια προγεννητική μελέτη ήδη από την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης και να διαπιστωθεί εάν το εμβρυϊκό ϋΝΑ περιέχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Τέτοια μέτρα τα τελευταία χρόνια έχουν μειώσει σημαντικά τον αριθμό των παιδιών που γεννήθηκαν με αυτή τη διάγνωση και οι ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση, μερικές φορές αύξησαν την πιθανότητα μακράς ζωής.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το προσδόκιμο ζωής των ασθενών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της κυστικής ίνωσης και την επικαιρότητα της έναρξης της θεραπείας της. Το κύριο καθήκον των ιατρών είναι ταυτόχρονα να διδάσκουν ενήλικες ασθενείς και γονείς άρρωστων παιδιών να εκτελούν σωστά όλα τα ραντεβού και να υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις.

Σήμερα, η πρόγνωση για τους ανθρώπους που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι πιο ευνοϊκή από ό, τι πριν από αρκετές δεκαετίες. Έτσι, πίσω στη δεκαετία του '50 του περασμένου αιώνα, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση θα μπορούσαν να ζήσουν κατά μέσο όρο 10 χρόνια. Μέχρι σήμερα, το προσδόκιμο ζωής τους είναι 30 έτη ή περισσότερο. Σε ορισμένες χώρες, ο δείκτης αυτός είναι ακόμη μεγαλύτερος. Αναμφισβήτητα υπάρχουν περιπτώσεις που ένα παιδί γεννιέται και το σώμα του ήδη επηρεάζεται από μια σοβαρή μορφή κυστικής ίνωσης, έτσι ώστε να μπορεί να πεθάνει στις πρώτες ώρες της ζωής του. Ωστόσο, η ταχεία πρόοδος της σύγχρονης ιατρικής δίνει την ελπίδα ότι στο εγγύς μέλλον οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση μπορούν να ζήσουν πλήρως και για μεγάλο χρονικό διάστημα, τηρώντας όλες τις συστάσεις του γιατρού.

Πρόληψη ασθενειών

Επειδή η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση της νόσου. Το μόνο προληπτικό μέτρο για ένα άρρωστο παιδί γέννηση είναι το πέρασμα της γενετικής ανάλυσης στο σχεδιασμό σύλληψη ή προγεννητικό έλεγχο για τον εντοπισμό της μετάλλαξης του γονιδίου κατά την περίοδο της ανάπτυξης του εμβρύου.

Ζευγάρια με τον οποίο κάποιος ένα σύντροφο ή και τα δύο είναι τα ανθρώπινα φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ή ασθενείς με κυστική ίνωση θα πρέπει να γνωρίζουν τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με την ίδια διάγνωση. Επομένως, πριν σχεδιάσετε μια σύλληψη, είναι απαραίτητο να επισκεφθείτε έναν γιατρό και να υποβληθείτε σε μια προκαθορισμένη εξέταση.

Ορισμός της προδιάθεσης για ασθένεια

Κατά το σχεδιασμό ενός παιδιού σε ζευγάρια που έχουν ήδη μωρά με κυστική ίνωση, ή ζευγάρια που δεν γνωρίζουν αν είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, το πέρασμα των σχετικών δοκιμών είναι απαραίτητη. Αυτό σας επιτρέπει να προκαθορίζετε και να αξιολογείτε όλους τους κινδύνους της σύλληψης του μωρού. Εάν η πιθανότητα ότι το παιδί γεννιέται άρρωστο, είναι αρκετά υψηλό, το ζευγάρι μπορεί να καταφύγει σε in vitro γονιμοποίηση. Η διεξαγωγή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης του εμβρύου θα εξαλείψει πλήρως την παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου στο DNA του.

Πρόληψη επιπλοκών

Η πρόληψη επιπλοκών στη διάγνωση της «κυστικής ίνωσης» συνεπάγεται σαφή εκπλήρωση όλων των συνταγών του θεράποντος ιατρού. Η φαρμακευτική θεραπεία, η φυσιοθεραπεία και ο υγιεινός τρόπος ζωής θα επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και θα παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς. Είναι επίσης σημαντικό να τηρείτε την προσωπική υγιεινή. Αυτό θα μειώσει τον κίνδυνο διείσδυσης στην εξασθενημένη από την κύρια ασθένεια του οργανισμού ιικών λοιμώξεων, βακτηρίων και άλλων παθογόνων μικροοργανισμών.

Για την πρόληψη λοιμωδών νόσων για παιδιά με κυστική ίνωση, καθώς και για υγιή, ενδείκνυται εμβολιασμός. Με τη βοήθεια του έγκαιρου εμβολιασμού, είναι δυνατόν να αποφευχθούν οι επιπλοκές πολλών ασθενειών της παιδικής ηλικίας, για παράδειγμα η ιλαρά ή ο κοκκύτης. Τα παιδιά με διάγνωση κυστικής ίνωσης πρέπει να συμμορφώνονται με το πρόγραμμα εμβολιασμού, λαμβάνοντας υπόψη την τρέχουσα κατάσταση του σώματος. Συνιστάται επίσης να χορηγούνται τακτικά εμβόλια κατά της γρίπης.

Ένα σημαντικό προληπτικό μέτρο που αποτρέπει επιπλοκές από το βρογχοπνευμονικό σύστημα είναι η προστασία του παιδιού από την προφανή επαφή με πιθανές πηγές μόλυνσης. Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορούν να παρακολουθήσουν προσχολικής και εκπαιδευτικά ιδρύματα, αλλά και σε περιόδους εποχικές επιδημίες του ιού SARS πρέπει να απέχουν από την διαμονή τους σε μεγάλα συγκροτήματα.

Για να αποφευχθούν επιπλοκές από τον γαστρεντερικό σωλήνα, διαδραματίζει αυστηρό ρόλο η αυστηρή τήρηση της διατροφής, η λήψη φαρμάκων που περιέχουν ένζυμα αυστηρά σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα και η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής. Οι ενήλικες ασθενείς πρέπει να σταματήσουν εντελώς τη χρήση αλκοόλ και καπνίσματος Για οποιαδήποτε θέματα προκύπτουν στην καθημερινή ζωή, πρέπει να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας και να ακούσετε όλες τις συστάσεις του.