Κυστική ίνωση: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Κυστική ίνωση - ένα χρόνιο σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις της πρωτεΐνης η οποία εμπλέκεται στην κίνηση των ιόντων χλωρίου κατά μήκος της μεμβράνης του κυττάρου, με αποτέλεσμα στις επηρεαζόμενες εξωκρινείς αδένες που παράγουν βλέννα και τον ιδρώτα. Δεν μπορείτε να ελαχιστοποιήσετε τον ρόλο της βλέννας στο ανθρώπινο σώμα: ενυδατώνει και προστατεύει τα όργανα από την αποξήρανση και τη μόλυνση με παθογόνα βακτήρια. Έτσι, οι παραβιάσεις της παραγωγής βλέννας στερούν από ένα άτομο ένα από τα σημαντικότερα μηχανικά εμπόδια. Η κυστική ίνωση είναι ανίατη και αναπόφευκτα οδηγεί σε σοβαρή παραβίαση των εσωτερικών οργάνων.

Τι σημαίνει ο ίδιος ο όρος "κυστική ίνωση" εάν είναι έτοιμος για συστατικά μέρη; Η "βλέννη" είναι λάσπη, το "viscidus" είναι παχύρρευστο, το οποίο αντιστοιχεί στην ουσία της νόσου κατά εκατό τοις εκατό. Βαριά, κολλώδης βλέννα συλλέγεται στο πάγκρεας και οι βρόγχοι, κυριολεκτικά "clogs", τα φράζει. Η στάσιμη βλέννα είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για τη διάδοση των παθογόνων βακτηρίων. Επίσης, επηρεάζονται οι γαστρεντερικές οδούς, οι παραρινικές ιγμορίτιδες, τα νεφρά και ολόκληρη η ουρογεννητική οδός.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης που ελέγχει την κίνηση ιόντων χλωρίου μέσω της μεμβράνης. Ως αποτέλεσμα της ασθένειας, το χλώριο δεν αφήνει το κύτταρο, συσσωρεύεται σε αυτό σε μεγάλες ποσότητες. Και στη συνέχεια - όπως σε ένα παραμύθι: "Γιαγιά για έναν παππού, ένα παιδί για γογγύλι...". Μόνο αυτή η ιστορία είναι "με δυστυχισμένο τέλος" (γ). Το χλώριο προσελκύει ιόντα νατρίου και πίσω από αυτά βυθίζεται νερό στο κλουβί. Αυτό το πολύ νερό είναι καταστροφικό και δεν έχει αρκετή βλέννα για να του δώσει την απαραίτητη συνοχή. Χάνει τις ιδιότητές του και δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει τις λειτουργίες που έχει δώσει η φύση.

Ο περαιτέρω μηχανισμός ανάπτυξης της ασθένειας έχει ως εξής. Η βλέννα, στασιμότητα στο βρογχικό δέντρο, δεν το καθαρίζει πλέον από τους ρύπους του περιβάλλοντος (σκόνη, καπνός, επιβλαβή αέρια). Στο ίδιο σημείο, στους βρόγχους, και οποιοδήποτε μικροβιακό "riffraff", προκαλώντας λοιμώξεις και φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Για φλεγμονής θα πρέπει να είναι μια παραβίαση της δομής του βρογχικού κροσσωτό επιθήλιο, με αρμοδιότητες για την κύρια λειτουργία «assenizatorskaya». Αριθμός ασφαλείας-ανοσοσφαιρίνης πρωτεΐνες εκκρίνονται στον αυλό των βρόγχων ίδια επιθήλιο μειώνεται. Μικροοργανισμοί τελικά «διαβρώσει» βρογχικό ελαστικό πλαίσιο, σε σχέση με ό, τι συμβαίνει spadenie και στένωση των βρόγχων, η οποία συμβάλλει περαιτέρω στη στασιμότητα της βλέννας και βακτηρίων.

Και τι, εν τω μεταξύ, συμβαίνει στον πεπτικό σωλήνα; Το πάγκρεας επίσης απελευθερώνει μια παχιά βλέννα που φράζει τον αυλό των αγωγών του. Τα ένζυμα δεν εισέρχονται στα έντερα, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η πέψη των τροφίμων. Αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, μειώνει τις πνευματικές ικανότητες.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια αρχίζει σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, η συμπτωματολογία γίνεται χιονοειδής και η παθολογική διαδικασία παίρνει ένα χρόνιο χαρακτήρα.

Τα πρώτα σημάδια κυστικής ίνωσης μπορούν να παρατηρηθούν όταν το παιδί φτάσει μισό χρόνο. Περίπου σε αυτήν την ηλικία, το γάλα της μητέρας παύει να είναι η μόνη πηγή διατροφής για το μωρό και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού που μεταδίδονται με το μητρικό γάλα σταματούν να προστατεύουν το μωρό από παθογόνους μικροοργανισμούς. Στασιμότητα της βλέννας, σε συνδυασμό με βακτηριακή λοίμωξη και προκαλούν τα πρώτα συμπτώματα:

  • χαμηλού παραγωγικού βήχα εξουθένωσης με την απελευθέρωση περιορισμένης ποσότητας ιξώδους πτυέλων.
  • δυσκολία στην αναπνοή.
  • μπλε του δέρματος.
  • είναι δυνατή μια μικρή αύξηση της θερμοκρασίας.

Με την πάροδο του χρόνου, η υποξία προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, το βάρος στρατολογείται πιο αργά, το παιδί είναι υποτονικό, αδιάφορο.

Η εξάπλωση της λοίμωξης στους πνεύμονες (στην πραγματικότητα - πνευμονία) δίνει στην κλινική εικόνα νέα χρώματα:

  • θερμοκρασία φλεγμονής ·
  • σοβαρός βήχας με άφθονη απόρριψη πηκτοκαυσθέντων πτυέλων.
  • συμπτώματα δηλητηρίασης (πονοκέφαλος, ζάλη, ναυτία, έμετος)
Υπάρχει πάχυνση των τερματικών φαλάνων των δακτύλων των δακτύλων σαν ένα "κουνάβι"

Επιβεβαίωση της χρόνιας παθολογικών διεργασιών στους πνεύμονες είναι ο σχηματισμός των δακτύλων του τύπου «κνήμες» (με στρογγυλεμένα άκρα), και τα καρφιά γίνονται κυρτό, θυμίζοντας γυαλιά ρολόι. Η υποξία είναι ένα ουσιαστικό χαρακτηριστικό της χρόνιας πνευμονικής νόσου, η οποία οδηγεί αναπόφευκτα σε μια παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματος. Η καρδιά δεν έχει τη δύναμη να οργανώσει τη φυσιολογική ροή αίματος σε παθολογικά τροποποιημένους πνεύμονες. Εμφανίζονται τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας.

Η ήττα του παγκρέατος προχωρά με τη μορφή χρόνιας παγκρεατίτιδας και όλων των συνοδευτικών συμπτωμάτων.

Από τα άλλα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αξίζει να σημειωθούν τα εξής:

  • ο σχηματισμός ενός στήθους βαρελιού.
  • ξηρό δέρμα, απώλεια ελαστικότητας,
  • ευθραυστότητα και τριχόπτωση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης αρχίζει με τις ρίζες: συλλέγει πληροφορίες για όλες τις οικογενειακές ασθένειες, αν οι συγγενείς της κυστικής ίνωσης συμπτώματα, από ό, τι χαρακτηρίζονται από το βαθμό στον οποίο εκδηλώθηκε τον εαυτό τους. Μια γενετική μελέτη του DNA (ιδανικά σε μελλοντικές μητέρες) για την παρουσία ή απουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου εκτελείται. Εάν υπάρχει ένα τέτοιο μέλλον, οι γονείς πρέπει ασφαλώς να προειδοποιούνται για τις πιθανές συνέπειες.

Για τη μυκοκκίαση, αναπτύχθηκε ειδική εξέταση αίματος, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς μετά την προκαταρκτική χορήγηση της πιλοκαρπίνης. Το τελευταίο διεγείρει την παραγωγή βλεννογόνων και ιδρωτοποιών αδένων εξωτερικής έκκρισης. Είναι δυνατόν να υποθέσουμε την παρουσία κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς πάνω από 60 mmol / l.

Μετά δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται εργαστηριακές αναλύσεις των πτυέλων, κόπρανα, αίμα, τους βρόγχους ενδοσκόπηση, spirographic μελέτη δωδεκαδακτύλου διασωλήνωση με λαμβάνουν παγκρεατική έκκριση και την περαιτέρω έρευνά της για ενεργά ένζυμα.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης στρέφεται, πρώτα απ 'όλα, να μην ξεφορτωθεί την ίδια την ασθένεια (αυτό είναι εξωπραγματικό), αλλά να ανακουφίσει την πορεία της. Ταυτόχρονα, τα ενεργά θεραπευτικά μέτρα (στην οξεία φάση της νόσου) εναλλάσσονται συνεχώς με προφυλακτικά μέτρα (στη φάση της ύφεσης). Αυτή η τακτική σας επιτρέπει να παρατείνετε τη ζωή του ασθενούς.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει τους ακόλουθους στόχους:

  • περιοδικός καθαρισμός των βρόγχων από τη συσσωρευμένη πυκνή βλέννα.
  • αποχέτευση βρόγχων από παθογόνα βακτήρια.
  • ενίσχυση της ασυλίας.

Ο αδένας από τους βρόγχους απομακρύνεται με τη βοήθεια σωματικών ασκήσεων (αθλητικές, χορευτικές, αναπνευστικές ασκήσεις) και φαρμακολογικούς παράγοντες (βλεννολυτικά).

Για την καταπολέμηση λοιμώξεων χρησιμοποιήστε τέτοια αντιβιοτικά, η δράση των οποίων εκτείνεται σε ευρεία κλίμακα αντιμικροβιακών φαρμάκων (κεφαλοσπορίνες, μακρολίδες, αναπνευστικές φθοροκινολόνες).

Για να μειώσετε το πρήξιμο της αναπνευστικής οδού που προκαλείται από χρόνια λοίμωξη, χρησιμοποιήστε εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή (μπεκλομεθαζόνη, φλουτικαζόνη).

Σε σοβαρές περιπτώσεις γίνεται οξυγονοθεραπεία με οξυγόνο μάσκας.

Η αγωγιμότητα του αέρα και η ανταλλαγή αερίων στους πνεύμονες μπορούν να βελτιωθούν με φυσιοθεραπεία (θέρμανση του στήθους).

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η ασθένεια έχει αρνητική επίδραση στην αφομοιωσιμότητα των τροφίμων. Για τη βελτιστοποίηση της λειτουργίας του πεπτικού συστήματος προστίθενται στη διατροφή περισσότερες τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες (κρέας, αυγά, ξινή κρέμα, τυρί) και προστίθενται επιπλέον ενζυμικά παρασκευάσματα (Κρέον, Φέσταλ και άλλα).

Εν κατακλείδι, θέλω να κάνω ένα κομμάτι της υγιούς αισιοδοξίας, παρά την φαινομενικά φτωχή πρόγνωση της έκβασης της νόσου, όταν είναι πολύ πιθανό να ζήσουν μέχρι και 45-50 χρόνια άρχισε θεραπεία και σχολαστικός συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις για έναν ασθενή με κυστική ίνωση. Μια ορισμένη ελπίδα δίνεται από αυτή που παρουσιάστηκε τα τελευταία χρόνια χειρουργική μέθοδο κυστικής ίνωσης, που συνίσταται στη μεταμόσχευση των πνευμόνων (και οι δύο λοβοί). Και φέτος, διεξήχθη στη Ρωσία μια πράξη για τη μεταμόσχευση πνευμόνων σε έναν ασθενή που πάσχει από κυστική ίνωση, γεγονός που ήταν πραγματικά ένα πραγματικό γεγονός της χρονιάς.

Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση - σοβαρή συγγενή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη ιστού και την παραβίαση της εκκριτικής δραστηριότητας των εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχές, ιδιαίτερα των αναπνευστικών και το πεπτικό σύστημα. Ξεχωριστά απομονώνονται πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης. Επιπλέον, βρέθηκε εντερική μικτή, άτυπες μορφές και mekonivaya ειλεό. Πνευμονική κυστική ίνωση εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία παροξυσμικού βήχα με παχιά πτύελα, αποφρακτική σύνδρομο επαναλαμβανόμενες παρατεταμένη βρογχίτιδα και η πνευμονία, προοδευτική διαταραχή της αναπνευστικής λειτουργίας, η οποία οδηγεί σε χαρακτηριστικά παραμόρφωσης στήθος και χρόνια υποξία. Η διάγνωση γίνεται με την ιστορία, ακτινογραφία θώρακος, βρογχοσκόπηση και bronhografii, σπιρομέτρηση, μοριακό γενετικό έλεγχο.

Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση - σοβαρή συγγενή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη ιστού και την παραβίαση της εκκριτικής δραστηριότητας των εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχές, ιδιαίτερα των αναπνευστικών και το πεπτικό σύστημα.

Οι αλλαγές στην κυστική ίνωση επηρεάζουν το πάγκρεας, το ήπαρ, τον ιδρώτα, τους σιελογόνους αδένες, τα έντερα, το βρογχοπνευμονικό σύστημα. Η νόσος είναι κληρονομική, με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (και από τους δύο γονείς-φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου). Οι διαταραχές στα όργανα με κυστική ίνωση εμφανίζονται ήδη στην ενδομήτρια φάση ανάπτυξης και με την ηλικία του ασθενούς αυξάνεται προοδευτικά. Η παλαιότερη κυστική ίνωση εμφανίστηκε, τόσο σοβαρότερη είναι η πορεία της νόσου και τόσο πιο σοβαρή είναι η πρόγνωση της. Σε σχέση με τη χρόνια εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται συνεχή θεραπεία και επίβλεψη ειδικού.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

Κατά την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης είναι τα κορυφαία τρία βασικά σημεία: η ήττα των εξωκρινών αδένων, αλλαγές στις διαταραχές του συνδετικού ιστού, υγρών και ηλεκτρολυτών. Η αιτία της κυστικής ίνωσης είναι μια γενετική μετάλλαξη με αποτέλεσμα διαταραγμένη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR (κυστικής ίνωσης διαμεμβρανικό ρυθμιστή) εμπλέκονται σε νερό και ηλεκτρολύτη επιθήλιο ανταλλαγή ευθυγραμμίζουν το βρογχοπνευμονική σύστημα, το πάγκρεας, το συκώτι, γαστρεντερικό σωλήνα, τα όργανα του αναπαραγωγικού συστήματος.

Στην κυστική ίνωση ποικίλλουν τις φυσικοχημικές ιδιότητες των εξωκρινών αδένων εκκρίσεων (βλέννης, δακρυϊκό υγρό, ιδρώτας): γίνεται παχύ, με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και ηλεκτρολυτών, πρακτικά εκκενώνεται από τους αγωγούς εξόδου. Latency παχύρρευστο εκκρίσεις στους αγωγούς προκαλεί διαστολή τους και το σχηματισμό μικρών κύστεων, στο μεγαλύτερο βαθμό βρογχοπνευμονικής και το πεπτικό σύστημα.

Οι διαταραχές του ηλεκτρολύτη σχετίζονται με υψηλή συγκέντρωση ασβεστίου, νατρίου και χλωρίου σε μυστικά. Η στασιμότητα της βλέννας οδηγεί σε ατροφία (συρρίκνωση) του αδενικού ιστού και προοδευτική ίνωση (σταδιακή αντικατάσταση του ιστού του αδένα - συνδετικός ιστός), πρόωρη εμφάνιση σκληρολογικών αλλαγών στα όργανα. Επιπλοκή της εξέλιξης της κατάστασης της πυώδους φλεγμονής στην περίπτωση δευτερογενούς μόλυνσης.

Η ήττα του αναπνευστικού συστήματος στην κυστική ίνωση οφείλεται στην απαλλαγή δυσκολίας πτυέλων (ιξώδη βλέννα, διαταραχή της λειτουργίας του κροσσωτό επιθήλιο) του mukostaza (στασιμότητα της βλέννας), και χρόνια φλεγμονή. Παραβίαση της βατότητας των μικρών βρόγχων και βρογχιόλια κρύβεται πίσω από παθολογικές αλλοιώσεις του αναπνευστικού συστήματος στην κυστική ίνωση. Βρογχικό καρκίνο με βλεννογόνους - πυώδη περιεχομένου, αυξάνοντας σε μέγεθος, προεξέχουν και μπλοκάρουν τον αυλό των βρόγχων. Σφαιρικού κυστιδίου που σχηματίζεται κυλινδρική και «δάκρυ» βρογχιεκτασία, εμφυσηματώδες σχηματίζονται περιοχές του πνεύμονα όταν είναι πλήρως έμφραξης βρογχικό πτυέλων - ζώνη ατελεκτασία αρτηριοσκληρωτική αλλαγές φως (διάχυτη ίνωση) ιστού. Στην κυστική ίνωση παθολογικές αλλαγές στους πνεύμονες και τους βρόγχους περιπλέκεται από πρόσθετες βακτηριακές λοιμώξεις (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), απόστημα (πνευμονικό απόστημα), η ανάπτυξη των καταστροφικών αλλαγών. Αυτό οφείλεται στις τοπικές ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα (μείωση του επιπέδου των αντισωμάτων, ιντερφερόνης, δράση φαγοκυτταρώσεως, μια αλλαγή στην λειτουργική κατάσταση του βρογχικού επιθηλίου).

Εκτός από το βρογχοπνευμονικό σύστημα στην κυστική ίνωση, υπάρχει βλάβη του στομάχου, των εντέρων, του παγκρέατος, του ήπατος.

Κλινικές μορφές κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία εκδηλώσεων που εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των αλλαγών σε ορισμένα όργανα (αδένες εξωτερικής έκκρισης), την παρουσία επιπλοκών, την ηλικία του ασθενούς. Υπάρχουν οι ακόλουθες μορφές κυστικής ίνωσης:

  • πνευμονική (κυστική ίνωση των πνευμόνων) ·
  • εντερικό.
  • αναμειγνύονται (το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα επηρεάζονται ταυτόχρονα) ·
  • μύκητα απόφραξης του εντέρου.
  • άτυπες μορφές που σχετίζονται με απομονωμένες βλάβες ανεξάρτητων αδένων εξωτερικής έκκρισης (κυρτωματική, οίδημα - αναιμική), καθώς και διαγραμμένες μορφές.

Διαιρώντας μορφές της κυστικής ίνωσης σε συμβατικά, δεδομένου ότι η κύρια βλάβη της αναπνευστικής οδού και πεπτικές διαταραχές παρατηρούνται φορείς και εντερικό μορφή αναπτύξουν αλλαγές στο αναπνευστικό σύστημα.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης είναι η κληρονομικότητα (μετάδοση ενός ελαττώματος στον ρυθμιστή πρωτεΐνης MVTR - κυστική ίνωση). Τα αρχικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης που παρατηρείται συνήθως στα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού: 70% του παρατηρείται στα 2 πρώτα χρόνια της ζωής των ηλικιωμένων είναι πολύ μικρότερη.

Πνευμονική (αναπνευστική) μορφή κυστικής ίνωσης

Η αναπνευστική μορφή της κυστικής ίνωσης εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και χαρακτηρίζεται από ωχρότητα του δέρματος, λήθαργος, αδυναμία, χαμηλό κέρδος βάρους σε κανονική όρεξη, συχνές SARS. Στα παιδιά, υπάρχει μια σταθερή παροξυσμική, pertussoid με παχιά βλεννογόνους - πυώδη πτύελα, επαναλαμβανόμενη παρατεταμένη (πάντα διμερή), πνευμονία και βρογχίτιδα, με σοβαρή αποφρακτική σύνδρομο. Αναπνοή σκληρά, αξιοποιείται στεγνό και παράσιτα όταν βρογχική απόφραξη - ξηρό συριγμό. Υπάρχει πιθανότητα εμφάνισης λοιμώδους-εξαρτώμενου βρογχικού άσθματος. Απομείωση της αναπνευστικής λειτουργίας μπορεί σταθερά προχωρήσει, προκαλώντας συχνές παροξύνσεις, αύξηση στην υποξία, πνευμονική συμπτώματα (δύσπνοια κατά την ανάπαυση, κυάνωση) και καρδιακή ανεπάρκεια (ταχυκαρδία, «πνευμονική καρδιά» πρήξιμο). Υπάρχουν στήθος δυσμορφία (keeled, σχήμα βαρελιού ή χοάνη), μεταβολές των νυχιών καθώς ο χρόνος παράθυρα και τέλος φαλαγγών κνήμες σχήμα. Στη μακρά πορεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά έδειξε φλεγμονή του ρινοφάρυγγα: χρόνια ιγμορίτιδα, αμυγδαλίτιδα, πολύποδες και των αδενοειδών εκβλαστήσεων. Σε σημαντικές διαταραχές της λειτουργίας της εξωτερικής αναπνοής υπάρχει μετατόπιση της ισορροπίας οξέος-βάσης προς την οξέωση

Εάν τα πνευμονικά συμπτώματα συνδυάζονται με εξωπνευμονικές εκδηλώσεις, τότε μιλούν για μια μικτή μορφή κυστικής ίνωσης. Χαρακτηρίζεται από μια σοβαρή πορεία, εμφανίζεται συχνότερα από άλλα, συνδυάζει τα πνευμονικά και εντερικά συμπτώματα της νόσου. Από τις πρώτες ημέρες της ζωής υπάρχουν σοβαρή επαναλαμβανόμενη πνευμονία και βρογχίτιδα παρατεταμένης φύσης, επίμονος βήχας, πεπτική διαταραχή.

Το κριτήριο της σοβαρότητας της πορείας της κυστικής ίνωσης θεωρείται ότι είναι η φύση και ο βαθμός εμπλοκής της αναπνευστικής οδού. Σε σχέση με αυτό το κριτήριο στην κυστική ίνωση, διακρίνονται τέσσερα στάδια της ήττας του αναπνευστικού συστήματος:

  • Το στάδιο Ι χαρακτηρίζεται από διαλείπουσες λειτουργικές αλλαγές: ξηρό βήχα χωρίς πτυέκια, ήπια ή μέτρια δύσπνοια με σωματική άσκηση.
  • Στάδιο ΙΙ συσχετίζεται με την ανάπτυξη της χρόνιας βρογχίτιδας και βήχα εκδηλώνεται με πτύελα, μέτρια δύσπνοια, αυξάνοντας με τάση, παραμόρφωση των φαλαγγών των δακτύλων, υγρό ρόγχους, ακούει φόντο σκληρό αναπνοή.
  • Στάδιο III συνδέεται με την εξέλιξη του βρογχοπνευμονικής συστήματος και την ανάπτυξη των επιπλοκών (περιορισμένη ίνωση και διάχυτη ίνωση, κύστεις, βρογχιεκτασία, σοβαρές αναπνευστικές και της δεξιάς κοιλίας τύπο καρδιακής ανεπάρκειας ( «πνευμονική καρδιοπάθεια»).
  • Το στάδιο IV χαρακτηρίζεται από σοβαρή καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια, η οποία οδηγεί σε θανατηφόρο έκβαση.

Επιπλοκές της κυστικής ίνωσης

Η πορεία της κυστικής ίνωσης μπορεί να επιδεινωθεί από επιπλοκές:

  • από την πλευρά της αναπνευστικής οδού - παραρρινοκολπίτιδα, πλευρίτιδα, αιμόπτυση και πνευμονική αιμορραγία, πνευμοθώρακας, «πνευμονική καρδιά», την καταστροφή των πνευμόνων, του υπεζωκότα εμπύημα και άλλα.
  • στην περίπτωση της εντερικής μορφής - διαβήτης, αιμορραγία του στομάχου, κίρρωση του ήπατος, σύνδρομο της κοιλιοκάκης, εντερική απόφραξη, πρωκτική πρόπτωση, σύνδρομο οίδημα, δευτερογενή πυελονεφρίτιδα και ουρολιθίαση στο φόντο των παραβιάσεων ανταλλαγής, κ.λπ.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η έγκαιρη διάγνωση με κυστική ίνωση είναι πολύ σημαντική από την άποψη της πρόβλεψης της ζωής ενός άρρωστου παιδιού. Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης διαφοροποιείται με την αποφρακτική βρογχίτιδα, τον κοκκύτη, τη χρόνια πνευμονία διαφορετικής γένεσης, το βρογχικό άσθμα, εντερική μορφή - με παραβιάσεις της εντερικής απορρόφησης που εμφανίζονται με κοιλιοκάκη, εντεροπάθεια, εντερική δυσβαστορίωση, ανεπάρκεια δισακχαριδάσης.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

  • Μελέτη οικογενειακής κληρονομικής αναμνησίας, πρώιμα συμπτώματα της νόσου, κλινικές εκδηλώσεις.
  • Γενική ανάλυση αίματος και ούρων.
  • Coprogram - εξέταση των περιττωμάτων για την παρουσία και το περιεχόμενο του λίπους, των ινών, των μυϊκών ινών, του αμύλου (καθορίζει το βαθμό ενζυματικών διαταραχών των αδένων του πεπτικού σωλήνα).
  • Μικροβιολογική εξέταση πτυέλων.
  • Βρογχογραφία (αποκαλύπτει την παρουσία χαρακτηριστικής βρογχιεκτασίας τύπου «σταγόνας», βρογχικών ελαττωμάτων)
  • Βρογχοσκόπηση (αποκαλύπτει την παρουσία στους βρόγχους παχύ και ιξώδους πτυέλων υπό μορφή κλώνων).
  • Ακτινογραφία των πνευμόνων (αποκαλύπτει διεισδυτικές και σκληρωτικές μεταβολές στους βρόγχους και στους πνεύμονες).
  • Σπιρομετρία (καθορίζει τη λειτουργική κατάσταση των πνευμόνων μετρώντας τον όγκο και την ταχύτητα του εκπνεόμενου αέρα).
  • δοκιμή Sweat - έρευνα ιδρώτα ηλεκτρολύτη - η κύρια και πιο κατατοπιστική ανάλυση της κυστικής ίνωσης (αποκαλύπτει μία υψηλή περιεκτικότητα των ιόντων χλωρίου και νατρίου σε έναν ασθενή με κυστική ίνωση ιδρώτα)?
  • Μοριακή γενετική εξέταση (εξέταση αίματος ή δείγματα DNA για την παρουσία μεταλλάξεων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης).
  • Προγεννητική διάγνωση - εξέταση νεογνών για γενετικές και συγγενείς ασθένειες.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Επειδή η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική φύση της νόσου, δεν μπορεί να αποφευχθεί, την έγκαιρη διάγνωση και την αντιστάθμιση της θεραπείας είναι υψίστης σημασίας. Όσο νωρίτερα αρχίζει η κατάλληλη θεραπεία για την κυστική ίνωση, τόσο πιο πιθανό είναι να επιβιώσει ένας ασθενής.

Η εντατική θεραπεία της κυστικής ίνωσης διεξάγεται σε ασθενείς με αναπνευστική ανεπάρκεια βαθμού ΙΙ-ΙΙΙ, καταστροφή των πνευμόνων, αποεπένδυση της πνευμονικής καρδιάς, αιμόπτυση. Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται σε σοβαρές μορφές παρεμπόδισης του εντέρου, υποψία περιτονίτιδας, πνευμονική αιμορραγία.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι ως επί το πλείστον συμπτωματική, με στόχο την αποκατάσταση των λειτουργιών της αναπνευστικής και γαστρεντερικής οδού, διεξάγεται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Με την επικράτηση της εντερικής μορφής της κυστικής ίνωσης εκχωρείται μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (κρέας, ψάρι, τυρί, αυγά), με τον περιορισμό του λίπους και των υδατανθράκων (εύπεπτο μόνο). Οι ακατέργαστες ίνες εξαλείφονται, με ανεπάρκεια λακτάσης - γάλα. Είναι πάντα απαραίτητο να προσθέσετε τρόφιμα, να καταναλώσετε αυξημένη ποσότητα υγρού (ειδικά στην καυτή περίοδο), να πάρετε βιταμίνες.

Θεραπεία υποκατάστασης στην κυστική μορφή ίνωση εντερική περιλαμβάνει τη λήψη παρασκευασμάτων που περιέχουν πεπτικά ένζυμα: παγκρεατίνη, κλπ (δοσολογία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των αλλοιώσεων έχει εκχωρηθεί ξεχωριστά).. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας κρίνεται από την ομαλοποίηση του κόπρανα, την εξαφάνιση του πόνου, την απουσία ουδέτερου λίπους στα κόπρανα, την ομαλοποίηση του βάρους. Για να μειώσουν το ιξώδες των πεπτικών εκκρίσεων και να βελτιώσουν την εκροή τους, ορίζουν την ακετυλοκυστεΐνη.

Η θεραπεία της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης αποσκοπεί στη μείωση της αιτιότητας των πτυέλων και στην αποκατάσταση της βρογχικής διείσδυσης, εξαλείφοντας τη λοιμώδη φλεγμονώδη διαδικασία. Εκχώρηση βλεννολυτικά (NAC), με τη μορφή αερολυμάτων ή εισπνοής, εισπνοή μερικές φορές με παρασκευάσματα ενζύμων (χυμοθρυψίνη, ινωδολυσίνη) ημερησίως σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Παράλληλα με τη φυσιοθεραπεία, τη θεραπεία άσκησης, το μασάζ δονητικού δοντιού, τη στάση (στάση) αποστράγγισης χρησιμοποιούνται. Με θεραπευτικό σκοπό, η βρογχοσκοπική αποκατάσταση του βρογχικού δένδρου πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας βλεννολυτικούς παράγοντες (βρογχοκυψελιδική πλύση).

Υπό την παρουσία οξείας εκδηλώσεων πνευμονίας, η βρογχίτιδα διεξάγεται αντιβακτηριακή θεραπεία. Επίσης χρησιμοποιούνται μεταβολικά φάρμακα που βελτιώνουν τη θρεπτική αξία του μυοκαρδίου: κοκαρβοξυλάση, οροτικό κάλιο, χρήση γλυκοκορτικοειδών, καρδιακές γλυκοσίδες.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση υπόκεινται σε παρακολούθηση από πνευμονολόγο και θεραπευτή περιοχής. Οι συγγενείς ή οι γονείς του παιδιού εκπαιδεύονται στις τεχνικές του δόνησης μασάζ, στους κανόνες φροντίδας των ασθενών. Το ζήτημα της διενέργειας προληπτικών εμβολιασμών για παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση αποφασίζεται μεμονωμένα.

Τα παιδιά με ήπιες μορφές κυστικής ίνωσης λαμβάνουν θεραπεία σε σανατόριο. Η παραμονή των παιδιών με κυστική ίνωση στα προσχολικά ιδρύματα είναι προτιμότερο να αποκλειστεί. Την ευκαιρία να παρακολουθήσουν το σχολείο εξαρτάται από την κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αποφασισμένος επιπλέον ημέρα ανάπαυσης κατά τη διάρκεια της σχολικής εβδομάδας, το χρόνο στη θεραπεία και εξετάσεις, απαλλαγή από δοκιμή εξετάσεις.

Πρόγνωση και πρόληψη της κυστικής ίνωσης

Πρόβλεψη της κυστικής ίνωσης είναι εξαιρετικά σοβαρή και καθορίζεται από τη σοβαρότητα της νόσου (ειδικά πνευμονικού συνδρόμου), χρόνος έναρξης των συμπτωμάτων, τη διάγνωση έγκαιρη, κατάλληλη θεραπεία. Υπάρχει μεγάλο ποσοστό θανάτων (ειδικά σε άρρωστα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής). Όσο νωρίτερα διαγνωσθεί μια κυστική ίνωση σε ένα παιδί, η στοχευμένη θεραπεία ξεκίνησε, τόσο πιθανότερο είναι το μάθημα. Τα τελευταία χρόνια, το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών που πάσχουν από κυστική ίνωση αυξήθηκε και στις ανεπτυγμένες χώρες είναι 40 έτη.

Ιδιαίτερη σημασία έχουν τα θέματα του οικογενειακού προγραμματισμού, της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής των ζευγαριών στα οποία υπάρχουν ασθενείς με κυστική ίνωση, την ιατρική εξέταση των ασθενών με αυτή τη σοβαρή πάθηση.

Η κυστική ίνωση είναι μια δυνητικά θανατηφόρα ασθένεια

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια συχνή κληρονομική νόσος, δυνητικά θανατηφόρος. Η διάγνωση ήταν δυνατή μόνο κατά το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Πριν από αυτό, οι περισσότεροι ασθενείς με κυστική ίνωση πέθαναν στην παιδική ηλικία από ταυτόχρονες ασθένειες.

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) - συστηματική φύση κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου που επηρεάζει το κύτταρο ανταλλαγή άλατος. Ως αποτέλεσμα, παράγεται αυξημένη ποσότητα παχύρρευστης βλεννώδους βλέννης που φράζει τους αγωγούς. Στην κυστική ίνωση επηρεάζει όλα τα όργανα λάσπη - πνεύμονες, τους βρόγχους, το ήπαρ, το έντερο, προστάτη, του παγκρέατος, του ιδρώτα, το φύλο και τους σιελογόνους αδένες.

Ποιος είναι άρρωστος με κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση βρίσκεται σε όλο τον κόσμο, κυρίως μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής του Καυκάσου, αλλά μεμονωμένες περιπτώσεις της νόσου καταγράφονται μεταξύ των εκπροσώπων όλων των φυλών.

Η επίπτωση των ασθενειών είναι η ίδια και για τα δύο φύλα. Το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια έχει μια ύφεση της κληρονομιάς, έτσι ένα άρρωστο παιδί γεννιέται μόνο όταν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Η συχνότητα γέννησης ενός παιδιού με κυστική ίνωση στην περίπτωση αυτή είναι 25%. Σε φορείς γενετικής μετάλλαξης (και ο αριθμός τους υπερβαίνει το 5% του συνολικού πληθυσμού της Γης), δεν εκδηλώνονται σημάδια της νόσου.

Πώς αναπτύσσεται η ασθένεια;

Στην κυστική ίνωση βρογχικό δημιουργείται παχύρρευστο συσσωρεύεται βλέννα και βύσματα το μικρό βρόγχων, που οδηγεί σε διαταραχή του αερισμού και της πνευμονικής παροχής αίματος. Η αναδυόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η συχνότερη αιτία θανάτου στην κυστική ίνωση.

Συσσώρευση της βλέννας εύκολα μολυνθεί με παθογόνα μικρόβια, που οδηγεί σε σοβαρή υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα, πνευμονία, μη αναστρέψιμες αλλαγές στους πνεύμονες και την καταστροφή τους.

Επί του παρόντος, το 96% των κρουσμάτων κυστικής ίνωσης διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας κάτω των δύο ετών. Σε άλλες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η αιτία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά ιόντων νατρίου και χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης.

Κύρια συμπτώματα

Ανάλογα με τη φύση της ασθένειας, τα σημάδια της κυστικής ίνωσης μπορούν να εκδηλωθούν αμέσως μετά τη γέννηση και σε μεταγενέστερη ηλικία. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι:

  • Το δέρμα είναι ελαφρώς αλμυρό.
  • σωματικό βάρος - μειώθηκε, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με εξαιρετική όρεξη.
  • διαταραγμένο το έργο του εντέρου - χρόνια διάρροια (συχνά fetid), μια μεγάλη ποσότητα των λιπών στο σκαμνί?
  • αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
  • βήχας - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μιας μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
  • συχνή πνευμονία.
  • "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
  • οι πολύποδες στη μύτη - ως αποτέλεσμα της υπερανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης.
  • ορθική πρόπτωση - περιοδική πρόπτωση του ορθού.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Τύποι και μορφές της νόσου

Ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται ως επί το πλείστον, διακρίνονται οι μορφές της νόσου:

  • Πνευμονική - περίπου το 20% των ασθενών. Συνοδεύεται από σοβαρή αμφοτερόπλευρη πνευμονία με αποστήματα, κατόπιν αναπτύσσεται πνευμονική και καρδιακή ανεπάρκεια.
  • εντερικό - εμφανίζεται στο 5% των ασθενών. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό ελκών του εντέρου, εντερική απόφραξη, σακχαρώδη διαβήτη, ουρολιθίαση, αύξηση και κίρρωση του ήπατος.
  • μικτή - η πιο κοινή πνευμονική-εντερική μορφή (περίπου το 80% των περιπτώσεων). Συνδυάζει τα σημάδια πνευμονικών και εντερικών μορφών.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Για να διαπιστώσετε τη διάγνωση, χρειάζεστε ιατρικό ιστορικό, κλινική εξέταση και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις:

  • Συλλογή αναμνησίας - περιπτώσεις κυστικής ίνωσης σε μια οικογένεια που πέθανε στην παιδική ηλικία από εντερική απόφραξη, παρουσία χρόνιας κολίτιδας και χολοκυστίτιδας.
  • Κλινική εξέταση - διαπιστώνεται η παρουσία τουλάχιστον δύο συμπτωμάτων της νόσου. Εφιστάται η προσοχή:
    • Χαλαρώστε στη σωματική ανάπτυξη.
    • η παρουσία χρόνιων παθήσεων των πνευμόνων, των βρόγχων, του ρινοφάρυγγα, της παγκρεατίτιδας,
    • παρουσία πνευμονικής ανεπάρκειας.

  • Η δοκιμασία εφίδρωσης πραγματοποιείται μετά από ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη για τον προσδιορισμό της ποσότητας χλωριδίου στο δοχείο. Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητα τρία δείγματα θετικού ιδρώτα.
  • koprologicheskoe έρευνα - σε ένα σκαμνί η αυξημένη διατήρηση των λιπών ορίζεται?
  • Η διάγνωση DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος (ακρίβεια μέχρι 97 - 99,5%), αλλά αρκετά ακριβή.
  • περιγεννητική διάγνωση - το αμνιακό υγρό μελετάται από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ακρίβεια έως και 96%.
  • εξέταση νεογνών - το πρόγραμμα κληρονομικών νόσων αποκαλύπτει την ποσότητα ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης σε αποξηραμένο αίμα. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, η δοκιμή επαναλαμβάνεται για άλλη μια φορά την τρίτη εβδομάδα ζωής.

Μια δοκιμασία εφίδρωσης και μια εξέταση DNA μπορούν αξιόπιστα να διαφοροποιήσουν την κυστική ίνωση από τις ακόλουθες ασθένειες:

  • Χρόνια βρογχίτιδα.
  • μαύρος βήχας.
  • βρογχυματική νόσος.
  • βρογχικό άσθμα.
  • διαβήτη insipidus διαβήτης?
  • ασθένεια γλυκογόνου.
  • κληρονομική εκτοδερματική δυσπλασία.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Μέθοδοι θεραπείας της κυστικής ίνωσης

Μέχρι σήμερα, η κυστική ίνωση είναι ανίατη. Η θεραπεία είναι τώρα μόνο συμπτωματική, με στόχο τη βελτίωση της ευημερίας του ασθενούς και την άμβλυνση των κλινικών εκδηλώσεων.

Η θεραπεία πραγματοποιείται συνεχώς, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας, η άμεση έναρξη της θεραπείας θα διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό και θα παρατείνει τη ζωή του ασθενούς.

Διατροφή

Ένας ασθενής με κυστική ίνωση χρειάζεται μια σωστά επιλεγμένη διατροφή:

  • Αυξημένη περιεκτικότητα σε τρόφιμα σε θερμίδες - θα πρέπει να υπερβαίνει το όριο ηλικίας κατά 20-30% (αύξηση της ποσότητας πρωτεΐνης).
  • περιορισμός των λιπών.
  • το αλάτι - απαιτείται, ειδικά με θερμότητα.
  • υγρό - συνεχώς, σε επαρκή ποσότητα.
  • προϊόντα βιταμίνεςoderzhaschie - απαιτούνται καθημερινά (φρούτα, λαχανικά, φυσικοί χυμοί, βούτυρο).

Θεραπεία με φάρμακα

  • Βλεννολυτικά - υγροποίηση της βλέννας και υποβοήθηση της απέκκρισης (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Χρησιμοποιείται κυρίως με τη μορφή της εισπνοής.
  • αντιβιοτικά - με λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος (Γενταμικίνη, Ciprobai, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Χρησιμοποιούνται με τη μορφή ενέσεων, δισκίων, εισπνοών.
  • ένζυμα - για την αντιστάθμιση της παγκρεατικής ανεπάρκειας (Polizim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Meksaz).
  • βιταμίνες - εκχωρούνται μόνιμα λόγω της κακής απορρόφησης και η αυξημένη ζήτηση, ειδικότερα λιποδιαλυτές βιταμίνες (βιταμίνη διαλύματα Α, D, Ε στην διπλή δόση)?
  • ηπατοπροστατευτικά - με ηπατική βλάβη (ursofalk, ursosan);
  • Κινησιοθεραπεία - καθημερινές ειδικές ασκήσεις και ασκήσεις αναπνοής.
  • Συμπύκνωμα οξυγόνου - για σοβαρές παροξύνσεις της νόσου.
  • μεταμοσχεύσεις οργάνων - για να παρατείνει τη ζωή με σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το ήπαρ, την καρδιά. Πολύπλοκες και δαπανηρές διαδικασίες που παρατείνουν τη ζωή, αλλά δεν θεραπεύουν την ασθένεια.

Φυσιοθεραπεία

Η φυσιοθεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της λειτουργίας των βρόγχων, εκτελείται καθημερινά:

  • Στάση απογείωσης - ενεργός ρυθμική λήψη με το φοίνικα διπλωμένο από το σκάφος, κατά μήκος των πλευρών σε ορισμένες ζώνες. Χρησιμοποιείται σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • αυτογενής αποστράγγιση - βασίζεται σε μια ανεξάρτητη ειδική αναπνοή. Αργή εισπνέει από τη μύτη - κρατώντας την αναπνοή - τη μέγιστη δυνατή ενεργή εκπνοή.
  • PEP mask - σας επιτρέπει να δημιουργήσετε μια ποικιλία πίεσης εκπνοής όταν χρησιμοποιείτε ειδικά ακροφύσια.
  • το πτερυγισμό είναι ένας προσομοιωτής που σας επιτρέπει να δημιουργείτε, μαζί με την αντίσταση στην εκπνοή, επίσης τις διακυμάνσεις που περνούν στους βρόγχους και διευκολύνουν τον διαχωρισμό του φλέγματος.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Προληπτικά μέτρα

Η γενετική φύση της νόσου καθιστά δύσκολη την πρόληψή της.

Πρωτοβάθμια

  • Μαζική διάδοση πληροφοριών σχετικά με την ασθένεια.
  • Εξέταση DNA για τα ζευγάρια που πρόκειται να γεννήσουν ένα παιδί για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.
  • περιγεννητική διάγνωση - καθιστά δυνατή την πρόληψη της εμφάνισης ενός άρρωστου παιδιού.

Δευτεροβάθμια

  • Ο έλεγχος της κατάστασης του ασθενούς είναι μόνιμος.
  • μηνιαία ιατρική εξέταση ·
  • συνεχή θεραπεία κατάλληλη για την πορεία της νόσου
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Πρόβλεψη

Επί του παρόντος, η πρόβλεψη εξακολουθεί να είναι δυσμενής. Πάνω από τις μισές περιπτώσεις θανατηφόρου έκβασης παρατηρούνται. Το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση στην Ευρώπη είναι περίπου 40 χρόνια, στις ΗΠΑ και τον Καναδά - περίπου 50, στη Ρωσία - κάτω των 30 ετών.

Τα άτομα με τη διάγνωση κυστικής ίνωσης υποφέρουν μόνο σωματικά. Από πνευματική άποψη είναι απολύτως πολύτιμες, μεταξύ των οποίων υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι, διανοητικά αναπτυγμένοι, ταλαντούχοι άνθρωποι. Αφού φθάσουν στην ενηλικίωση, μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες και ακόμη και να είναι γονείς κλινικά υγιή παιδιά - ελλείψει ενός γονιδίου που έχει υποστεί βλάβη στον σύζυγο.

Εάν έχετε βρει κυστική ίνωση - μην απελπίζεστε. Ζητήστε βοήθεια σε πνευμονολόγο και γαστρεντερολόγο. Εάν χρειάζεται, ένας διαιτολόγος, φυσιοθεραπευτής, ενδοκρινολόγος, καρδιολόγος, ψυχολόγος και άλλοι ειδικοί εμπλέκονται στη θεραπεία.

Κυστική ίνωση

Ορισμένες ασθένειες δεν απαιτούν εξωτερικές αιτίες εμφάνισής τους. Εμφανίζονται απλά επειδή το άτομο έχει τέτοια γονίδια. Οι γενετικές ασθένειες είναι ένα από τα πιο επικίνδυνα, επειδή ένα μικρό παιδί δεν χρειάζεται να κάνει τίποτα για να αρρωστήσει. Η αδικία αυτής της κατάστασης επηρεάζει πολλούς γιατρούς που δεν αδιαφορούν για αυτό το θέμα. Η κυστική ίνωση είναι μια κοινή κληρονομική νόσος που όλοι πρέπει να γνωρίζουν.

Η έννοια της κυστικής ίνωσης

Η έννοια της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια κληρονομικού χαρακτήρα. Τι είναι αυτό; Είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τους αδένες της έκκρισης. Έτσι, όλα τα όργανα που με τον ένα ή τον άλλο τρόπο εκκρίνουν βλέννα όλα πέφτουν: ήπαρ, βρόγχοι, πάγκρεας, ιδρώτας, φύλο, σιελογόνους αδένες, εντερικούς αδένες.

Όλα τα κοίλα όργανα εκκρίνονται. Τους καθαρίζει από επιβλαβείς ουσίες και οργανισμούς, καθώς στη συνέχεια διαχωρίζει και φεύγει από το σώμα. Εάν η βλέννα γίνει παχύρευστη και πυκνή, όπως στην κυστική ίνωση, τότε στασιάζει. Σε αυτό, τα βακτήρια και οι ιοί αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται, γεγονός που οδηγεί σε ασθένειες των οργάνων. Ο αέρας δεν εισέρχεται στο σώμα, οι χρήσιμες ουσίες δεν απορροφώνται από τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, το αίμα δεν εισέρχεται στα όργανα. Έτσι, επηρεάζονται όλα τα συστήματα, γεγονός που οδηγεί σε αδυναμία, υπνηλία, κόπωση και αναπηρία.

Μορφές κυστικής ίνωσης

  1. Πνευμονική. Στους βρόγχους αρχίζει να παραμένει στάσιμο, προκαλώντας πνευμονικό απόστημα και ανάπτυξη βακτηριδίων. Σταδιακά, ο πνευμονικός ιστός γίνεται σκληρός, εμφανίζονται κύστεις (κυστική ίνωση), γεγονός που οδηγεί σε ανικανότητα των οργάνων, καρδιακή ανεπάρκεια και, ως εκ τούτου, θάνατο.
  2. Εντερική. Υπάρχει μια παρεμπόδιση του εντέρου, ανεπαρκώς αφομοιωμένη τροφή (πρωτεΐνες και υδατάνθρακες), και τα λίπη βγαίνουν με περιττώματα. Το ιξώδες σάλιο απαιτεί πολλή κατανάλωση. Κίρρωση του ήπατος, ουρολιθίαση, ελκώδης κολίτιδα, εντερική απόφραξη αναπτύσσεται.
  3. Μικτή. Περιλαμβάνει τόσο εντερικές όσο και πνευμονικές μορφές κυστικής ίνωσης.
πηγαίνετε επάνω

Αιτία κυστικής ίνωσης

Υπάρχει μόνο μία αιτία κυστικής ίνωσης - ένα "σπασμένο" χρωμόσωμα, το οποίο μεταδίδεται από τους γονείς. Για την ανάπτυξη της νόσου, οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του "παραμορφωμένου" χρωμοσώματος. Εάν ένας από τους γονείς υποφέρει από τη νόσο αυτή, θα πρέπει να υποβληθείτε σε γενετική εξέταση για να προσδιορίσετε την κληρονομική μετάδοση της νόσου στο παιδί.

Η ηλικία, ο τρόπος ζωής, οι κακές συνήθειες, η οικολογία, άλλες ασθένειες δεν παίζουν κανένα ρόλο. Το κύριο πράγμα εδώ είναι ο γενετικός κώδικας, ο οποίος μεταδίδεται μόνο από τους γονείς.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εκδηλώνονται ανάλογα με το πού και σε ποιο βαθμό εμφανίζεται η ασθένεια:

  • Δυσκολία στην αναπνοή και δυσκολία στην αναπνοή.
  • Αλάτι γεύση του δέρματος?
  • Βήχας;
  • Chryps στον θώρακα.
  • Αλλαγή καρδιακού ρυθμού.
  • Σημάδια της εντερικής απόφραξης: η δυσκοιλιότητα αντικαθίσταται από τη διάρροια.
  • Μειωμένη όρεξη.
  • Καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
  • Ανορεξία.

Συχνά υπάρχει μια συστηματική συμπτωματολογία, η οποία εκφράζεται στις ασθένειες διαφόρων οργάνων:

  1. Ασθένειες των αναπνευστικών καναλιών: πνευμονία, βρογχίτιδα, πνευμονία, βήχας δεν πάει μακριά, και τα αντιβιοτικά πρακτικά δεν βοηθούν, δύσπνοια (στην οποία πάσχει η καρδιά)?
  2. Ασθένειες του πεπτικού συστήματος: τα τρόφιμα δεν υποβάλλονται σε πέψη, υπάρχει δυσκοιλιότητα, υπάρχει οίδημα και πόνος, εξαφανίζεται η όρεξη, εμφανίζονται άφθονες κινήσεις του εντέρου.
  3. Ασθένειες του βλαστικού συστήματος: υστέρηση στην ανάπτυξη, κόπωση, πρήξιμο, έλλειψη κινητικότητας, ανορεξία, χρωματική οξύτητα.

Η ψυχική ανάπτυξη είναι πολύ ταχύτερη από τη σωματική ανάπτυξη. Τα παιδιά είναι αρκετά υγιή με ψυχολογικές παραμέτρους.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης διεξάγεται με τη βοήθεια των ακόλουθων εξετάσεων και δοκιμών:

  • Συλλογή αναμνησίων και καταγγελιών.
  • Η δοκιμή ιδρώτα?
  • Ανάλυση των περιττωμάτων, των ούρων, του αίματος και των πτυέλων.
  • Χυμοτρυψίνη στα κόπρανα.
  • Η διάγνωση των γονέων και των παιδιών από το DNA.
  • Ακτινογραφία.
  • Echocardiography;
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος, του εντέρου.
πηγαίνετε επάνω

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η σύγχρονη ιατρική δεν έχει ακόμη βρει αποτελεσματικές μεθόδους για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όλες οι ελπίδες διαγράφονται για την ικανότητα του σώματος να ξεπεράσει αυτή την ασθένεια. Πώς θεραπεύουν οι γιατροί αυτή την ασθένεια; Αυτά σταματούν μόνο τα συμπτώματα, το κύριο από τα οποία είναι οπτική βλέννα:

  • Βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά και εισπνευστήρες συμπιεστών, τα οποία διαχωρίζουν τη βλέννα και την απομακρύνουν.
  • Αντιβιοτικά που βοηθούν στην πρόληψη του πολλαπλασιασμού της λοίμωξης μέσα στο σώμα.
  • Ενζυμική θεραπεία σε κάψουλες για τη διατήρηση του παγκρέατος.
  • Προστασία από ηπατοπροστασία σε περίπτωση ηπατικής βλάβης.
  • Η πρόσληψη βιταμινών από ασθενείς που καταναλώνουν λίγο φαγητό και δεν το απορροφούν καλά.
  • Κινησιοθεραπεία - ασκήσεις αναπνοής για την αφαίρεση του φλέγματος.
  • Συμπύκνωμα οξυγόνου για κορεσμό του σώματος με οξυγόνο.
  • Μια τεχνητή συσκευή αερισμού εάν ο ασθενής δεν μπορεί να αναπνεύσει μόνος του.

Μερικές φορές πραγματοποιείται η μεταφορά των προσβεβλημένων οργάνων. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία βοηθά μόνο προσωρινά να απαλλαγούμε από την ασθένεια, επειδή δεν πρόκειται για άρρωστα όργανα, αλλά για τη βλέννα που τα κάνει αυτά.

Μπορούν οι μέθοδοι των ανθρώπων να βοηθήσουν; Το μόνο που μπορεί να κάνει είναι ο βοηθητικός ρόλος των βοτάνων και των τροφίμων. Υπάρχει μόνο ένα ψυχολογικό αποτέλεσμα, το οποίο σας επιτρέπει να ηρεμήσετε και να μην πανικοβληθείτε. Ωστόσο, χωρίς την παραδοσιακή ιατρική, ένα άτομο δεν μπορεί να θεραπευτεί.

Πρόγνωση της ζωής στην κυστική ίνωση

Πόσα άτομα ζουν με κυστική ίνωση; Όσο αργότερα εκδηλώθηκε η ασθένεια, τόσο περισσότερο ζει ο ασθενής. Ελλείψει σοβαρών μορφών και διατήρησης μιας υγιούς εικόνας, η πρόγνωση της ζωής στην κυστική ίνωση είναι, σύμφωνα με τους γιατρούς, περίπου 30 χρόνια μετά την εμφάνιση.

Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την κατάσταση του σώματος. Με ενεργό τρόπο ζωής, οι ασθενείς είναι πιο πιθανό να ανέχονται διάφορα συμπτώματα της νόσου. Ο θάνατος συμβαίνει συχνά ως αποτέλεσμα της αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με ήπιες μορφές διαρροής, τα παιδιά δεν αισθάνονται πολύ ενοχλητικά. Μπορείτε να πάτε στο σχολείο, να δημιουργήσετε μια οικογένεια, αλλά να καταλάβετε τι μπορεί να οδηγήσει η γενετική προδιάθεση για κυστική ίνωση. Εάν τουλάχιστον ένας από τους συζύγους δεν είναι ο κομιστής ενός "σπασμένου" γονιδίου, τότε η ασθένεια στα παιδιά δεν εκδηλώνεται.

Κυστική ίνωση στα παιδιά

Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες που συμβαίνουν σχεδόν σε ολόκληρο τον κόσμο. Ωστόσο, η σοβαρή του μελέτη ξεκίνησε μόνο στα 40-50 του περασμένου αιώνα. Η νόσος διαγνωρίζεται σε παιδιά κάτω των 2 ετών. Τι είναι επικίνδυνο αυτή η παθολογία;

Τι είναι η κυστική ίνωση στα παιδιά

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική συστηματική νόσο, συνοδευόμενη από την ήττα των εξωκρινών αδένων (αδένες εξωτερικής έκκρισης).

Είναι ενδιαφέρον! Το όνομα της νόσου προέρχεται από τις λατινικές λέξεις βλέννα ("λάσπη") και viscidus ("ιξώδη").

Κυστική ίνωση στους αεραγωγούς συσσωρεύει παχύρρευστα ιξώδη πτύελα

Η κυστική ίνωση αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης του γονιδίου CFTR (ρυθμιστής διαμεμβράνης κυστικής ίνωσης) που βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε διαταραχή της λειτουργίας της πρωτεΐνης, η οποία εμπλέκεται στην εναλλαγή ύδατος-άλατος και ρυθμίζει διέλευση μέσω κυτταρικών μεμβρανών και χλωριούχο νάτριο (δηλ, άλατα), αυτά τα στοιχεία χάνονται προκαλώντας τα κύτταρα.

Το γονίδιο, "υπεύθυνο" για την κυστική ίνωση, βρέθηκε μόνο το 1989.

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει όλα τα όργανα που παράγουν βλέννα: βρόγχους και πνεύμονες, πάγκρεας και ήπαρ, ιδρώτα και σιελογόνους αδένες, έντερα, σεξουαλικούς αδένες. Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές, σήμερα υπάρχουν περίπου 1000 είδη των μεταλλάξεων στο γονίδιο αυτό, το οποίο προκαλεί μια ποικιλία κλινική εικόνα και την ατομική πορεία της νόσου σε κάθε παιδί. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται στην μήτρα ή σε ηλικία 1-2 ετών. Οι περιπτώσεις αργότερης διάγνωσης είναι πολύ σπάνιες.

Τις περισσότερες φορές, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους

Είναι ενδιαφέρον! Κάθε χρόνο στη Ρωσία έχει γεννηθεί 300 παιδιά με κυστική ίνωση (1 παιδί ανά 10 000 νεογέννητα), στις ΗΠΑ - 2000 παιδιά (7-8 παιδιά ανά 10 000 νεογνά), σε όλο τον κόσμο - πάνω από 45 000 παιδιά.

Ο κίνδυνος μιας γονιδιακής μετάλλαξης δεν εξαρτάται από το φύλο του παιδιού, τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται εξίσου από αυτό.

Στη Ρωσία, για πολλά χρόνια η θεραπεία των παιδιών με διάγνωση «κυστική ίνωση» έχει παραμεληθεί μόνο στη δεκαετία του '90 του περασμένου αιώνα άρχισε να ανοίξει ομοσπονδιακών και περιφερειακών κέντρων για την καταπολέμηση αυτής της ασθένειας. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση είναι 16-25 ετών.

Χαρακτηριστικά της κυστικής ίνωσης στα παιδιά (βίντεο)

Αιτίες και μορφές της νόσου

Η μόνη αιτία κυστικής ίνωσης είναι μια γενετική δυσλειτουργία. Η νόσος κληρονομείται από τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, δηλαδή οι φορείς του "σπασμένου" γονιδίου πρέπει να είναι και οι δύο γονείς. Στην περίπτωση αυτή, η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού είναι 25% και η πιθανότητα να φέρει το ελαττωματικό γονίδιο είναι 50%. Εάν ο μεταφορέας είναι μόνο ένας γονέας, το παιδί δεν μπορεί να γεννηθεί άρρωστο: με πιθανότητα 50% θα είναι αερομεταφορέας και με 50% - θα γεννηθεί υγιής.

Το αυτοσωματικό-υποχωρητικό σχήμα κληρονομιάς

Στην κυστική ίνωση μεταβαλλόμενες ιδιότητες εκκρίσεις που εκπέμπεται εξωκρινείς αδένες - βλέννα, ο ιδρώτας, δακρυϊκό υγρό, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη σοβαρών παθολογικών διεργασιών σε όλο το σώμα. Μυστικό γίνεται πιο πυκνό και παχύρρευστο λόγω της υψηλής συγκέντρωσης των πρωτεϊνικών ενώσεων σε αυτό και ηλεκτρολύτη (ασβέστιο, νάτριο, χλώριο) και κακώς εκκενώνεται από τα απεκκριτικά αγωγοί αδένες. Η δυσχερής εκροή και στάση έκκρισης στους αγωγούς οδηγεί στην επέκταση και τον σχηματισμό κύστεων. Ο αδενικός ιστός τελικά ατροφεί (συρρικνώνεται) και αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό. Σε αυτό το πλαίσιο, η πιθανότητα μόλυνσης και επακόλουθη πυώδη φλεγμονή των οργάνων είναι πολύ υψηλή. Η πιο κοινή παθολογική διεργασία επηρεάζει το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.

Υπάρχουν οι ακόλουθες μορφές κυστικής ίνωσης:

  1. Πνευμονική - συμβαίνει λόγω μεταβολών στη σύνθεση της βλέννας και της στασιμότητας στους πνεύμονες, της δύσκολης απόσυρσης των πτυέλων. Εμφανίζεται σε 15-20% των περιπτώσεων.
  2. Εντερικό - προκαλείται από την ανεπαρκή έκκριση του πεπτικού συστήματος. Παρουσιάζει έντονα όταν εισάγει συμπληρωματικά τρόφιμα ή μεταφέρει ένα παιδί σε τεχνητή διατροφή. Εμφανίζεται σε 5% των περιπτώσεων.
  3. Μικτή - χαρακτηρίζεται από συνδυασμό πνευμονικών και εντερικών συμπτωμάτων, είναι το 75-80% των περιπτώσεων.
  4. Ατυπική - χαρακτηρίζεται από μεμονωμένες βλάβες ανεξάρτητων εξωκρινών αδένων.

Η κατανομή της νόσου σε μορφές είναι πολύ εξαρτημένη, αφού με την πρωτογενή βλάβη των πνευμόνων ή του εντερικού σωλήνα της γαστρεντερικής οδού υπάρχουν πάντα παραβιάσεις από άλλα συστήματα οργάνων.

Πνευμονική

Οι αδένες της βλεννογόνου μεμβράνης της αναπνευστικής οδού παράγουν μια μεγάλη ποσότητα έκκρισης, η οποία, λόγω του αυξημένου ιξώδους, φράζει τους μικρούς βρόγχους και τα βρογχιόλια. Αυτό προκαλεί συμφόρηση και χρόνια φλεγμονή, με αποτέλεσμα την αυξημένη βρογχική αδένα και στενεύει τον αυλό των βρόγχων, σχηματίζοντας έτσι βρογχιεκτασία (παθολογική βρογχιεκτασία).

Η παραβίαση της παθητικότητας της αναπνευστικής οδού συχνά περιπλέκεται από την προσκόλληση της λοίμωξης. Μεταξύ των παθογόνων παθογόνων είναι τα πιο κοινά:

  1. Staphylococcus aureus.
  2. Hemophilus (γρίπη) και Pseudomonas aeruginosa.

Η μόλυνση των πνευμόνων και των βρόγχων οδηγεί σε πυώδη φλεγμονή και αυξημένη απόφραξη.

Το σημάδι της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης είναι παραμορφωμένα δάκτυλα (ένα σύμπτωμα των ραβδιών τυμπάνου)

Συμπτώματα πνευμονικής μορφής:

  • γενική αδυναμία και λήθαργος.
  • την ωχρότητα και την γαλασία του δέρματος.
  • δυσκολία στην αναπνοή (ακόμη και σε ηρεμία).
  • βήχας, που συνοδεύεται από την απελευθέρωση των παχύ πτύελα (αμέσως μετά τη γέννηση)?
  • πνευμονία, πυρετός, σπασμοί (σε βρέφη).
  • χαμηλό κέρδος βάρους με πλήρη διατροφή.
  • παραμόρφωση του στήθους, δάκτυλα (με τη μορφή τυμπανικών ραβδιών), τα νύχια κυρτά (σε παιδιά μεγαλύτερα του ενός έτους).
  • ιγμορίτιδα, αμυγδαλίτιδα, πολύποδες στη μύτη (σε εφήβους).

Επιπλοκές πνευμονικής μορφής:

  1. Πνευμονική αιμορραγία.
  2. Αιμοπληγία.
  3. Pleuritis (φλεγμονή του ορού των πνευμόνων).
  4. Πνευμοθώρακας (συσσώρευση αέρα στην υπεζωκοτική κοιλότητα).
  5. Εμπύμη του υπεζωκότα (φλεγμονή συνοδεύεται από συσσώρευση πύου στην υπεζωκοτική κοιλότητα).

Εντερική

Διαταραχές από τον γαστρεντερικό σωλήνα προκαλούνται από την εκκριτική ανεπάρκεια πολλών οργάνων του πεπτικού συστήματος. Για παράδειγμα, το ιξώδες της έκκρισης προκαλεί απόφραξη των παγκρεατικών αγωγών κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Η συσσώρευση ενζύμων στον αδένα προκαλεί την αυτο-πέψη και τον εκφυλισμό του σε ινώδη ιστό κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του παιδιού. Η μειωμένη πεπτικότητα των πρωτεϊνών και των λιπών είναι κυρίως μειωμένη. Η παρουσία στο έντερο αχώνευτος πρωτεΐνες και αμινοξέα οδηγεί στην ανάπτυξη των διεργασιών σήψης και της φθοράς, με αποτέλεσμα το σχηματισμό τοξικών προϊόντων αποικοδόμησης (υδρόθειο, αμμωνία και τα παρόμοια. Δ)

Συμπτώματα της εντερικής μορφής:

  • σπασμωδική δυσπεψία (συνδυασμένη λειτουργική διαταραχή του γαστρεντερικού σωλήνα) και μετεωρισμός (συσσώρευση αερίων στο έντερο), φούσκωμα.
  • συχνά σκαμνί με μεγάλη ποσότητα κοπράνων, που μπορεί να υπερβεί το όριο ηλικίας κατά 2-8 φορές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ακράτεια κοπράνων.
  • δυσκοιλιότητα με πρόπτωση του ορθού (μερική ή πλήρης αναστροφή προς τα έξω).
  • απόφραξη μεκονίου. Συνήθως, η αποχώρηση των πρώτων κοπράνων (meconium) σε ένα νεογέννητο παρατηρείται κατά την πρώτη ημέρα μετά τη γέννηση και λιγότερο συχνά τη δεύτερη μέρα. Στην κυστική ίνωση, το παχύρρευστο μέκονιο φράζει τους βρόχους του λεπτού εντέρου, ως αποτέλεσμα του οποίου δεν υπάρχει απόσυρση.
  • πόνος στην κοιλιά ποικίλης φύσης (κράμπες, απότομες, σπασμωδικές κλπ.).
  • μείωση του μυϊκού τόνου, ελαστικότητα και ελαστικότητα του δέρματος.
  • ξηρότητα στο στόμα, δυσκολία στη μάσηση ξηρών τροφίμων,
  • πολυθυφοσιταμίνωση (ανεπάρκεια της πρόσληψης βιταμινών διαφορετικών ομάδων).
  • διόγκωση του ήπατος (λόγω δυσλειτουργίας του δωδεκαδακτύλου).
  1. Νεογνικός (διαγνωσμένος κατά τη γέννηση) ίκτερος, συνοδεύεται από κνησμό και ηπατική ίνωση.
  2. Κίρρωση του ήπατος και πυλαία υπέρταση (αυξημένη πίεση στην πυλαία φλέβα, η οποία πηγαίνει από το στομάχι στο ήπαρ).
  3. Ασκήτες (συσσώρευση μεγάλου όγκου υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα), που οδηγεί σε πυλαία υπέρταση.
  4. Εγκεφαλοπάθεια (βλάβη και το θάνατο των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο) οφείλεται στο γεγονός ότι το ήπαρ δεν μπορεί να αντιμετωπίσει τον καθαρισμό του αίματος και τη λειτουργία των τοξινών στον εγκέφαλο.
  5. Σακχαρώδης διαβήτης (λόγω διαταραχής της παραγωγής ινσουλίνης από το πάγκρεας).
  6. Γαστρική αιμορραγία.
  7. Πυελνεφρίτιδα και ουρολιθίαση.
  8. Εντερική απόφραξη.

Μικτή

Με μεικτή μορφή κυστικής ίνωσης παρατηρείται συμπτωματολογία, χαρακτηριστική τόσο για τις πνευμονικές όσο και για τις εντερικές μορφές:

  • παρατεταμένη και σοβαρή βρογχίτιδα και πνευμονία από την πρώτη εβδομάδα ζωής (με επίμονες υποτροπές), συνεχή βήχα,
  • απότομη διαταραχή του γαστρεντερικού σωλήνα, πρήξιμο και κοιλιακό άλγος.
  • άφθονο, συχνό, υγρό ελαιούχο σκαμνί με κακή οσμή.
  • πρήξιμο, χαμηλό κέρδος βάρους, καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη,
  • αλλάζοντας τη σύνθεση του ιδρώτα, το δέρμα γίνεται αλμυρή γεύση.
Λόγω της ακτινογραφίας των πνευμόνων και των βρόγχων, το σχήμα της κυστικής ίνωσης

Atypical

Η εμφάνιση άτυπων μορφών κυστικής ίνωσης σχετίζεται με απομονωμένες βλάβες ορισμένων αδένων εξωτερικής έκκρισης (για παράδειγμα, το ήπαρ). Αυτές οι μορφές μπορεί να μην έχουν κλινικές εκδηλώσεις για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Διαγνωστικά

Ο προσδιορισμός της νόσου του εμβρύου είναι πιθανός ήδη στις 8-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Για να γίνει αυτό, πρέπει να κάνετε μια ανάλυση DNA για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου. Μετά τη γέννηση του παιδιού, η διάγνωση γίνεται με βάση τα πνευμονικά και εντερικά συμπτώματα, τη μελέτη του οικογενειακού ιστορικού (παρουσία ασθενών με κυστική ίνωση στο γένος) και τη διεξαγωγή εργαστηριακών εξετάσεων.

Οι κύριες μέθοδοι της περιγεννητικής διάγνωσης:

  1. Προσδιορισμός του επιπέδου της θρυψίνης στο ξηρό αίμα.
  2. Δοκιμή ιδρώτα. Αυτή η μέθοδος βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ηλεκτρολύτες (χλώριο και νάτριο) στο δοχείο. Το παιδί ηλεκτροφορείται με πιλοκαρπίνη για να διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες, και στη συνέχεια μετράται η συγκέντρωση των μικροστοιχείων στο υγρό. Η κυστική ίνωση υποδεικνύεται από αυξημένα αποτελέσματα ανάλυσης. Η εξέταση αίματος δεν γίνεται για παιδιά ηλικίας κάτω των 7 ημερών, επειδή κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου μπορεί να είναι θετική για άλλες ασθένειες.
  3. Coprogram - εξέταση περιττωμάτων για ανώμαλο λίπος, μυϊκές ίνες, ίνες.

Επιπλέον, X-ray εκτελείται πνεύμονα και των βρόγχων, βρογχοσκόπηση και βρογχογραφία, σπιρομέτρηση (α μελέτη της λειτουργικής κατάστασης των πνευμόνων), μικροβιολογική ανάλυση των πτυέλων.

Μεταβολές στους πνεύμονες με κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση διαφοροποιείται με τις ακόλουθες ασθένειες:

  • μαύρος βήχας.
  • αποφρακτική βρογχίτιδα.
  • άσθμα.
  • ιική και βακτηριακή πνευμονία.
  • εντερική δυσβολία.
  • εντεροπάθεια (φλεγμονή του βλεννογόνου του λεπτού εντέρου διαφόρων αιτιολογιών).

Θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια, όπως όλες οι κληρονομικές γενετικές παθολογίες. Καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, πραγματοποιείται σύνθετη συμπτωματική θεραπεία, με στόχο την εξάλειψη των αναπνευστικών και εντερικών κλινικών εκδηλώσεων.

Διατροφή

Η διατροφή στην κυστική ίνωση είναι πολύ σημαντική. Το θερμιδικό περιεχόμενο της διατροφής θα πρέπει να είναι 10-20% υψηλότερο από τα πρότυπα ηλικίας, ενώ τα πρωτεϊνικά προϊόντα θα πρέπει να επικρατούν σε αυτό. Οι σύνθετοι υδατάνθρακες είναι μέτρια περιορισμένοι, τα λίπη δεν μπορούν να αποκλειστούν εάν λάβουν τα απαραίτητα ένζυμα. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να διατηρηθεί μια δίαιτα με εντερική μορφή της ασθένειας. Η διατροφή ενός άρρωστου παιδιού πρέπει να περιλαμβάνει:

  • κρέας (χοιρινό, βοδινό, αρνίσιο) ·
  • ψάρια (ποικιλίες θάλασσας) ·
  • αυγά (κρόκοι);
  • γαλακτοκομικά προϊόντα, τυριά, τυρί cottage;
  • κρέμα και φυτικά έλαια.
  • Ξηροί καρποί (καρύδια, φιστίκια, φιστίκια, φουντούκια, κάσιους, αμύγδαλα), σουσάμι.
  • δημητριακά (σιτάρι, βρώμη, φαγόπυρο, κριθάρι) ·
  • πατάτες ·
  • γλυκά φρούτα (μπανάνες, αχλάδια, μήλα, βερίκοκα, ροδάκινα, λικέρ, αβοκάντο) ·
  • ποτά με υψηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη (κομπόστα, ποτά φρούτων).

Επίσης, απαιτείται καθημερινά ένα άφθονο ποτό (τουλάχιστον 2 λίτρα καθαρού νερού την ημέρα) και επαρκής ποσότητα αλατιού στο φαγητό για την αναπλήρωση μεγάλων απωλειών νατρίου, ειδικά κατά την καυτή περίοδο.

Υπό την απαγόρευση είναι ωμά λαχανικά που περιέχουν χοντροειδείς ίνες.

Σημαντικό! Είναι απαραίτητο να ληφθούν λιποδιαλυτές βιταμίνες A, D, E, F, K, όπως και σε παιδιά με κυστική ίνωση, η απορρόφηση τους παραβιάζεται.

Φάρμακα

  1. Θεραπεία της εντερικής μορφής: για να διατηρηθεί η λειτουργία του παγκρέατος και του εντέρου, χρησιμοποιούνται ενζυματικά παρασκευάσματα όπως Pancreatin, Pancitrat, Meksaz, Panzinorm, Creon. Όταν ηπατική νόσο - ursosan συνδυασμό με ταυρίνη, gepatoprotektory forte Essentiale, Enerliv, Gepabene.
  2. Η θεραπεία της πνευμονικής μορφές: για την αραίωση και την απομάκρυνση της βλέννας από το αναπνευστικό σύστημα διορίζονται βλεννολυτικά - βρωμεξίνη, Mukaltin, ACC, Fluifort, Mukosolvin. Επίσης, πραγματοποιούνται εισπνοές με ακετυλοκυστεΐνη, Pulmozyme, διάλυμα χλωριούχου νατρίου. Είναι δυνατό να εισαχθούν βλεννολυτικά μέσα στους βρόγχους με επακόλουθες εκκρίσεις.
  3. Όταν συνδέεται βακτηριακή μόλυνση, χρησιμοποιούνται αντιβιοτικά της ομάδας κεφαλοσπορίνης ή φθοροκινολόνης. Με έντονη φλεγμονώδη διαδικασία, μπορεί να συνταγογραφούνται ΜΣΑΦ και κορτικοστεροειδή.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση βρίσκονται σε αρχεία διαλογής καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Με την ανάπτυξη παροξυσμών και επιπλοκών, η θεραπεία πραγματοποιείται σε νοσοκομείο.