Η κυστική ίνωση είναι μια δυνητικά θανατηφόρα ασθένεια

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια συχνή κληρονομική νόσος, δυνητικά θανατηφόρος. Η διάγνωση ήταν δυνατή μόνο κατά το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Πριν από αυτό, οι περισσότεροι ασθενείς με κυστική ίνωση πέθαναν στην παιδική ηλικία από ταυτόχρονες ασθένειες.

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) - συστηματική φύση κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου που επηρεάζει το κύτταρο ανταλλαγή άλατος. Ως αποτέλεσμα, παράγεται αυξημένη ποσότητα παχύρρευστης βλεννώδους βλέννης που φράζει τους αγωγούς. Στην κυστική ίνωση επηρεάζει όλα τα όργανα λάσπη - πνεύμονες, τους βρόγχους, το ήπαρ, το έντερο, προστάτη, του παγκρέατος, του ιδρώτα, το φύλο και τους σιελογόνους αδένες.

Ποιος είναι άρρωστος με κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση βρίσκεται σε όλο τον κόσμο, κυρίως μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής του Καυκάσου, αλλά μεμονωμένες περιπτώσεις της νόσου καταγράφονται μεταξύ των εκπροσώπων όλων των φυλών.

Η επίπτωση των ασθενειών είναι η ίδια και για τα δύο φύλα. Το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια έχει μια ύφεση της κληρονομιάς, έτσι ένα άρρωστο παιδί γεννιέται μόνο όταν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Η συχνότητα γέννησης ενός παιδιού με κυστική ίνωση στην περίπτωση αυτή είναι 25%. Σε φορείς γενετικής μετάλλαξης (και ο αριθμός τους υπερβαίνει το 5% του συνολικού πληθυσμού της Γης), δεν εκδηλώνονται σημάδια της νόσου.

Πώς αναπτύσσεται η ασθένεια;

Στην κυστική ίνωση βρογχικό δημιουργείται παχύρρευστο συσσωρεύεται βλέννα και βύσματα το μικρό βρόγχων, που οδηγεί σε διαταραχή του αερισμού και της πνευμονικής παροχής αίματος. Η αναδυόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η συχνότερη αιτία θανάτου στην κυστική ίνωση.

Συσσώρευση της βλέννας εύκολα μολυνθεί με παθογόνα μικρόβια, που οδηγεί σε σοβαρή υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα, πνευμονία, μη αναστρέψιμες αλλαγές στους πνεύμονες και την καταστροφή τους.

Επί του παρόντος, το 96% των κρουσμάτων κυστικής ίνωσης διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας κάτω των δύο ετών. Σε άλλες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η αιτία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά ιόντων νατρίου και χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης.

Κύρια συμπτώματα

Ανάλογα με τη φύση της ασθένειας, τα σημάδια της κυστικής ίνωσης μπορούν να εκδηλωθούν αμέσως μετά τη γέννηση και σε μεταγενέστερη ηλικία. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι:

• Το δέρμα είναι ελαφρώς αλμυρό.
• σωματικό βάρος - μειώθηκε, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με εξαιρετική όρεξη.
• διαταραγμένο το έργο του εντέρου - χρόνια διάρροια (συχνά fetid), μια μεγάλη ποσότητα των λιπών στο σκαμνί?
• αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
• βήχας - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μιας μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
• συχνή πνευμονία.
• "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
• οι πολύποδες στη μύτη - ως αποτέλεσμα της υπερανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης.
• ορθική πρόπτωση - περιοδική πρόπτωση του ορθού.

στον πίνακα περιεχομένων ↑

Τύποι και μορφές της νόσου

Ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται ως επί το πλείστον, διακρίνονται οι μορφές της νόσου:

• Πνευμονική - περίπου το 20% των ασθενών. Συνοδεύεται από σοβαρή αμφοτερόπλευρη πνευμονία με αποστήματα, κατόπιν αναπτύσσεται πνευμονική και καρδιακή ανεπάρκεια.
• εντερικό - εμφανίζεται στο 5% των ασθενών. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό ελκών του εντέρου, εντερική απόφραξη, σακχαρώδη διαβήτη, ουρολιθίαση, αύξηση και κίρρωση του ήπατος.
• μικτή - η πιο κοινή πνευμονική-εντερική μορφή (περίπου το 80% των περιπτώσεων). Συνδυάζει τα σημάδια πνευμονικών και εντερικών μορφών.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Για να διαπιστώσετε τη διάγνωση, χρειάζεστε ιατρικό ιστορικό, κλινική εξέταση και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις:

• Συλλογή αναμνησίας - περιπτώσεις κυστικής ίνωσης σε μια οικογένεια που πέθανε στην παιδική ηλικία από εντερική απόφραξη, παρουσία χρόνιας κολίτιδας και χολοκυστίτιδας.
• Κλινική εξέταση - διαπιστώνεται η παρουσία τουλάχιστον δύο συμπτωμάτων της νόσου. Εφιστάται η προσοχή:
  • Χαλαρώστε στη σωματική ανάπτυξη.
  • η παρουσία χρόνιων παθήσεων των πνευμόνων, των βρόγχων, του ρινοφάρυγγα, της παγκρεατίτιδας,
  • παρουσία πνευμονικής ανεπάρκειας.

• Η δοκιμασία εφίδρωσης πραγματοποιείται μετά από ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη για τον προσδιορισμό της ποσότητας χλωριδίου στο δοχείο. Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητα τρία δείγματα θετικού ιδρώτα.
• koprologicheskoe έρευνα - σε ένα σκαμνί η αυξημένη διατήρηση των λιπών ορίζεται?
• Η διάγνωση DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος (ακρίβεια μέχρι 97 - 99,5%), αλλά αρκετά ακριβή.
• περιγεννητική διάγνωση - το αμνιακό υγρό μελετάται από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ακρίβεια έως και 96%.
• εξέταση νεογνών - το πρόγραμμα κληρονομικών νόσων αποκαλύπτει την ποσότητα ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης σε αποξηραμένο αίμα. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, η δοκιμή επαναλαμβάνεται για άλλη μια φορά την τρίτη εβδομάδα ζωής.

Μια δοκιμασία εφίδρωσης και μια εξέταση DNA μπορούν αξιόπιστα να διαφοροποιήσουν την κυστική ίνωση από τις ακόλουθες ασθένειες:

• Χρόνια βρογχίτιδα.
• μαύρος βήχας.
• βρογχυματική νόσος.
• βρογχικό άσθμα.
• διαβήτη insipidus διαβήτης?
• ασθένεια γλυκογόνου.
• κληρονομική εκτοδερματική δυσπλασία.

στον πίνακα περιεχομένων ↑

Μέθοδοι θεραπείας της κυστικής ίνωσης

Μέχρι σήμερα, η κυστική ίνωση είναι ανίατη. Η θεραπεία είναι τώρα μόνο συμπτωματική, με στόχο τη βελτίωση της ευημερίας του ασθενούς και την άμβλυνση των κλινικών εκδηλώσεων.

Η θεραπεία πραγματοποιείται συνεχώς, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας, η άμεση έναρξη της θεραπείας θα διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό και θα παρατείνει τη ζωή του ασθενούς.

Διατροφή

Ένας ασθενής με κυστική ίνωση χρειάζεται μια σωστά επιλεγμένη διατροφή:

• Αυξημένη περιεκτικότητα σε τρόφιμα σε θερμίδες - θα πρέπει να υπερβαίνει το όριο ηλικίας κατά 20-30% (αύξηση της ποσότητας πρωτεΐνης).
• περιορισμός των λιπών.
• το αλάτι - απαιτείται, ειδικά με θερμότητα.
• υγρό - συνεχώς, σε επαρκή ποσότητα.
• προϊόντα βιταμίνεςoderzhaschie - απαιτούνται καθημερινά (φρούτα, λαχανικά, φυσικοί χυμοί, βούτυρο).

Θεραπεία με φάρμακα

• Βλεννολυτικά - υγροποίηση της βλέννας και υποβοήθηση της απέκκρισης (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Χρησιμοποιείται κυρίως με τη μορφή της εισπνοής.
• αντιβιοτικά - με λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος (Γενταμικίνη, Ciprobai, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Χρησιμοποιούνται με τη μορφή ενέσεων, δισκίων, εισπνοών.
• ένζυμα - για την αντιστάθμιση της παγκρεατικής ανεπάρκειας (Polizim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Meksaz).
• βιταμίνες - εκχωρούνται μόνιμα λόγω της κακής απορρόφησης και η αυξημένη ζήτηση, ειδικότερα λιποδιαλυτές βιταμίνες (βιταμίνη διαλύματα Α, D, Ε στην διπλή δόση)?
• ηπατοπροστατευτικά - με ηπατική βλάβη (ursofalk, ursosan);
• Κινησιοθεραπεία - καθημερινές ειδικές ασκήσεις και ασκήσεις αναπνοής.
• Συμπύκνωμα οξυγόνου - για σοβαρές παροξύνσεις της νόσου.
• μεταμοσχεύσεις οργάνων - για να παρατείνει τη ζωή με σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το ήπαρ, την καρδιά. Πολύπλοκες και δαπανηρές διαδικασίες που παρατείνουν τη ζωή, αλλά δεν θεραπεύουν την ασθένεια.

Φυσιοθεραπεία

Η φυσιοθεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της λειτουργίας των βρόγχων, εκτελείται καθημερινά:

• Στάση απογείωσης - ενεργός ρυθμική λήψη με το φοίνικα διπλωμένο από το σκάφος, κατά μήκος των πλευρών σε ορισμένες ζώνες. Χρησιμοποιείται σε οποιαδήποτε ηλικία.
• αυτογενής αποστράγγιση - βασίζεται σε μια ανεξάρτητη ειδική αναπνοή. Αργή εισπνέει από τη μύτη - κρατώντας την αναπνοή - τη μέγιστη δυνατή ενεργή εκπνοή.
• PEP mask - σας επιτρέπει να δημιουργήσετε μια ποικιλία πίεσης εκπνοής όταν χρησιμοποιείτε ειδικά ακροφύσια.
• το πτερυγισμό είναι ένας προσομοιωτής που σας επιτρέπει να δημιουργείτε, μαζί με την αντίσταση στην εκπνοή, επίσης τις διακυμάνσεις που περνούν στους βρόγχους και διευκολύνουν τον διαχωρισμό του φλέγματος.

στον πίνακα περιεχομένων ↑

Προληπτικά μέτρα

Η γενετική φύση της νόσου καθιστά δύσκολη την πρόληψή της.

Πρωτοβάθμια

• Μαζική διάδοση πληροφοριών σχετικά με την ασθένεια.
• Εξέταση DNA για τα ζευγάρια που πρόκειται να γεννήσουν ένα παιδί για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.
• περιγεννητική διάγνωση - καθιστά δυνατή την πρόληψη της εμφάνισης ενός άρρωστου παιδιού.

Δευτεροβάθμια

• Ο έλεγχος της κατάστασης του ασθενούς είναι μόνιμος.
• μηνιαία ιατρική εξέταση ·
• συνεχή θεραπεία κατάλληλη για την πορεία της νόσου

στον πίνακα περιεχομένων ↑

Πρόβλεψη

Επί του παρόντος, η πρόβλεψη εξακολουθεί να είναι δυσμενής. Πάνω από τις μισές περιπτώσεις θανατηφόρου έκβασης παρατηρούνται. Το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση στην Ευρώπη είναι περίπου 40 χρόνια, στις ΗΠΑ και τον Καναδά - περίπου 50, στη Ρωσία - κάτω των 30 ετών.

Τα άτομα με τη διάγνωση κυστικής ίνωσης υποφέρουν μόνο σωματικά. Από πνευματική άποψη είναι απολύτως πολύτιμες, μεταξύ των οποίων υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι, διανοητικά αναπτυγμένοι, ταλαντούχοι άνθρωποι. Αφού φθάσουν στην ενηλικίωση, μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες και ακόμη και να είναι γονείς κλινικά υγιή παιδιά - ελλείψει ενός γονιδίου που έχει υποστεί βλάβη στον σύζυγο.

Εάν έχετε βρει κυστική ίνωση - μην απελπίζεστε. Ζητήστε βοήθεια σε πνευμονολόγο και γαστρεντερολόγο. Εάν χρειάζεται, ένας διαιτολόγος, φυσιοθεραπευτής, ενδοκρινολόγος, καρδιολόγος, ψυχολόγος και άλλοι ειδικοί εμπλέκονται στη θεραπεία.

Κυστική ίνωση των πνευμόνων

Κυστική ίνωση των πνευμόνων - κλινική παραλλαγή συστημική κυστική ίνωση που απορρέουν επηρεάζουν κυρίως slizeprodutsiruyuschih αδένες της αναπνευστικής οδού. Για πνευμονική κυστική ίνωση τυπικό παροξυσμικό βήχα με ιξώδες πτύελα, κρίσεις άσθματος, δύσπνοια, επαναλαμβανόμενες βρογχοπνευμονία. Καθώς η παθολογία εξελίσσεται, οι ασθενείς αναπτύσσουν αναπνευστική ανεπάρκεια και πνευμονική καρδιά. Για την εκτίμηση αλλαγές στους πνεύμονες της κυστικής ίνωσης διεξάγεται ακτινολογική και ενδοσκοπική μελέτες, σπιρομέτρηση. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης των πνευμόνων συμπτωματική: βλεννολυτικά, εισπνοή, η θεραπεία της άσκησης, μασάζ, sanation βρογχοσκόπηση.

Κυστική ίνωση των πνευμόνων

Κυστική ίνωση του πνεύμονα - του αναπνευστικού (πνεύμονας) μορφή της κυστικής ίνωσης, η οποία χαρακτηρίζεται από την υπερπαραγωγή της βλέννας, η ανάπτυξη των βρογχική απόφραξη, χρόνιας βρογχοπνευμονικής μόλυνση και δευτερογενών μεταβολών (βρογχιεκτασία, πνευμονικό εμφύσημα, πνευμονική ίνωση, καρδιο-πνευμονικής ανεπάρκειας). Κυστική ίνωση αναφέρεται σε μια κληρονομική ασθένεια και εμφανίζεται σε περίπου 4,1 έως 10 χιλιάδες. Νεογνά. Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε τέσσερις κλινικές παραλλαγές: εντερική, πνευμονική, μικτή (πνευμονική εντερική) με τη μορφή των νεογνών μηκωνίου ειλεού. Σε καθαρή μορφή, κυστική ίνωση πνευμονική μορφή εμφανίζεται σε περίπου 15-20% των ασθενών, αλλά ένα μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό πνεύμονα στην κυστική ίνωση συμβαίνει στο 95% των περιπτώσεων. Σε αυτή τη βάση, η κυστική ίνωση είναι μια διεπιστημονική ιατρικό πρόβλημα στη διασύνδεση της γενετικής, παιδιατρική, πνευμονολογία, γαστρεντερολογία.

Αιτίες της κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση των πνευμόνων είναι μια μονογενής ασθένεια με αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση. Η άμεση αιτία ανάπτυξης της παθολογίας ανακαλύφθηκε το 1989 - συνδέεται με τη μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, που εντοπίζεται στο 7ο χρωμόσωμα. Το πλέον γνωστό περισσότερα από χίλια μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν τις κλινικές εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης, αλλά περισσότερο από το ήμισυ των περιπτώσεων που εντοπίστηκαν μετάλλαξη Delta-F508 (απουσία της φαινυλαλανίνης αμινοξέων στην πρωτεΐνη στο 508-ου θέση). Άλλες μεταλλάξεις (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X, κ.λπ.) είναι η διάγνωση πολύ λιγότερο συχνά.

Κυστική ίνωση των πνευμόνων σε ένα παιδί μπορεί να προκύψει σε περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου - η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου σε αυτή την περίπτωση είναι 25%. κυστική ίνωση φορείς του γονιδίου είναι φαινοτυπικά υγιείς και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν γνωρίζουν το οικογενειακό ιστορικό εφόσον δεν έχουν παιδί με την ασθένεια.

Η παθογένεση της κυστικής ίνωσης πνεύμονα που σχετίζεται με την αδυναμία του ελαττωματικού πρωτεΐνης CFTR να επιτελεί τη λειτουργία της χλωριούχου διαύλου και ως αποτέλεσμα, διαταραχή του μεταβολισμού νερού-ηλεκτρολυτών στα επιθηλιακά κύτταρα των βρόγχων. Τα χλωριούχα ιόντα αρχίζουν να συσσωρεύονται στα κύτταρα, ως αποτέλεσμα των οποίων μεταβάλλονται τα ηλεκτρικά δυναμικά τους και τα ιόντα νατρίου βυθίζονται στα κύτταρα. Οι διαδικασίες αυτές συνοδεύονται από τη δύναμη αναρρόφησης του νερού από το διακυτταρικό χώρο, μια απότομη αύξηση του ιξώδους των βρογχικών εκκρίσεων και δυσκολία εκκένωση του.

Περαιτέρω εξέλιξη της κυστικής ίνωσης των πνευμόνων που προκαλείται από απόφραξη των μικρών βρογχιολίων, την ανάπτυξη των χρόνιων φλεγμονωδών μεταβολών στα τοιχώματα των βρόγχων. Σε αναγωγικές συνθήκες την ταυτόχρονη παραγωγή IgA και ιντερφερόνης, καθώς και τη δράση φαγοκυτταρώσεως των λευκοκυττάρων μειώνεται αντιική ανοσία και τοπική αντιμικροβιακή προστασία. Στο πλαίσιο αυτό, άλλαξε γρήγορα την μικροβιακή τοπίο των βρόγχων - που αρχίζουν να κυριαρχούν στην σταφυλόκοκκοι, και στη συνέχεια, Pseudomonas aeruginosa. Αναπτύσσει και endobronchitis panbronhit, η οποία περαιτέρω οδηγεί στον σχηματισμό βρογχιεκτασία, πνευμονική καταστροφή παρεγχυματική, άνοδος της υποξαιμίας και πνευμονικής υπέρτασης.

Συμπτώματα της κυστικής ίνωσης των πνευμόνων

Τα σημάδια της αναπνευστικής κυστικής ίνωσης συνήθως γίνονται αισθητά ακόμη και σε νεαρή ηλικία. Η παρουσία στην αναμνησία πληροφοριών σχετικά με τον ειλικρινό του μεκωνίου της νεογνικής περιόδου διευκολύνει την έγκαιρη αναγνώριση της κυστικής ίνωσης των πνευμόνων στα παιδιά.

Τυπικές κλινικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης των πνευμόνων οφείλονται σε υπερέκκριση βρογχικής βλέννας, αποφρακτικό σύνδρομο και πρόσδεση δευτερογενούς λοίμωξης. Ένα πρώιμο σημάδι είναι ένας οδυνηρός βήχας που εμφανίζεται παροξυσμικά και μοιάζει με βήχα με μαύρο βήχα. Το παροξυσμό του βήχα μπορεί να συνοδεύεται από έμετο και επιθέσεις ασφυξίας. Το πτύελο βήχει με μεγάλη δυσκολία, έχει ιξώδη, βλεννώδη ή βλεννοπορώδη φύση.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, οι καταγγελίες για δύσπνοια είναι χαρακτηριστικές για μικρή άσκηση ή ανάπαυση. Τα ιατρικά αρχεία των παιδιών με κυστική ίνωση των πνευμόνων μπορεί να ανταποκριθεί διευκρινίζεται συχνή πυώδης επιδείνωση της χρόνιας ή αποφρακτικής βρογχίτιδας, επαναλαμβανόμενες πνευμονία (σε t. H. αποστηματικός), ιγμορίτιδα, ρινικούς πολύποδες, άσθμα. Τα παιδιά με κυστική ίνωση των πνευμόνων είναι υποτροφικά, υστερούν στη σωματική ανάπτυξη, αναγκάζονται να περιορίζονται στη σωματική άσκηση.

Το δέρμα είναι χλωμό με γήινη απόχρωση, που εκφράζεται από ακροκυάνωση. Ο θώρακος γίνεται βαρελοειδής, η συνέπεια της χρόνιας αναπνευστικής ανεπάρκειας είναι ο μετασχηματισμός των απομακρυσμένων φαλαγγιών των δακτύλων και των νυχιών ("δάκτυλα του Ιπποκράτη"). Δευτερεύουσες αλλαγές στο βρογχοπνευμονικό σύστημα στην κυστική ίνωση περιλαμβάνουν βρογχεκτασίες, εμφύσημα, διάχυτη πνευμο-σκλήρυνση, πνευμονική καρδιά.

Η πορεία της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης περνάει από τέσσερα στάδια. Το πρώτο στάδιο, το οποίο μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια, χαρακτηρίζεται από περιοδικό ξηρό βήχα και δύσπνοια, που συμβαίνει με το άγχος. Στο δεύτερο στάδιο της κυστικής ίνωσης των πνευμόνων, οι βρογχικές βλάβες προχωρούν, η κλινική της χρόνιας βρογχίτιδας αναπτύσσεται με τον χαρακτηριστικό υγρό βήχα της, αυξημένη δύσπνοια. Η διάρκεια του ρεύματος αυτού του σταδίου θα καεί από 2 έως 15 χρόνια. Η μετάβαση στο τρίτο στάδιο σηματοδοτεί την ανάπτυξη δευτερογενών αλλαγών: βρογχιεκτασία, πνευμονία, αναπνευστική και καρδιακή ανεπάρκεια. η διάρκεια αυτής της περιόδου είναι 3-5 χρόνια. Στο τέταρτο, τερματικό στάδιο της κυστικής ίνωσης των πνευμόνων μέσα σε λίγους μήνες, εμφανίζεται έλλειψη καρδιαγγειακής ανεπάρκειας με μια θανατηφόρο έκβαση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης των πνευμόνων

Οι περισσότερες περιπτώσεις της κυστικής ίνωσης πνεύμονα ανιχνεύεται ως αποτέλεσμα της νεογνικής διαλογής για κληρονομικές ασθένειες του μεταβολισμού (fenilketonuriiyu, κυστική ίνωση, γαλακτοζαιμία, συγγενή υποθυρεοειδισμό και συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων). Στην κυστική ίνωση στο αίμα των νεογέννητων, η συγκέντρωση της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης είναι 5-10 φορές υψηλότερη από αυτή των υγιών παιδιών. Η προγεννητική διάγνωση της κυστικής ίνωσης εκτελείται με προσδιορισμό των ισοενζύμων της αλκαλικής φωσφατάσης στο αμνιακό υγρό μετά από 18-20 εβδομάδες κύησης.

Οι αναγνωρισμένο πρότυπο διαγνωστικά είναι η λεγόμενη δοκιμή ιδρώτα Gibson και Cook (ιοντοφόρεση με πιλοκαρπίνη), η οποία επιτρέπει να προσδιοριστεί η συγκέντρωση των ιόντων χλωρίου και νατρίου σε υγρή ιδρώτα (στην κυστική ίνωση επίπεδα χλωριούχο αυξήθηκε 2-5 φορές).

Τα δεδομένα ακρόασης για την κυστική ίνωση των πνευμόνων συνήθως αντιστοιχούν στο πρότυπο της αποφρακτικής βρογχίτιδας. Ο βαθμός βλάβης στο βρογχοπνευμονικό σύστημα μπορεί να αξιολογηθεί χρησιμοποιώντας τεχνικές ακτινολογικής και ενδοσκοπικής απεικόνισης. Χρησιμοποιώντας πνεύμονα ακτινογραφία αποκάλυψε αυξημένη πνευμονική μοτίβο και tyazhisty χαρακτήρα ατελεκτασία των πνευμόνων, αύξηση της διαφάνειας των πεδίων των πνευμόνων, περιορίζοντας την κινητικότητα του θόλου του διαφράγματος και t. D.

Η διαγνωστική βρογχοσκόπηση στην κυστική ίνωση στους πνεύμονες αποκαλύπτει διάχυτη εικόνα πυώδη endobronchitis: την παρουσία των παχύ, ιξώδες βρογχικές εκκρίσεις στον αυλό, συχνά με τη μορφή των βυσμάτων πυώδη. Σε μια βρογχογραφία ανακαλύπτονται κυλινδρικές ή μικτές βρογχεκτασίες. Σύμφωνα με τη σπιρομετρία, διαγιγνώσκονται παραβιάσεις του αποφρακτικού-περιοριστικού τύπου (μείωση του δείκτη Tiffno, FEV1, κ.λπ.). στα μεταγενέστερα στάδια - μείωση του JEL.

Θεραπεία και πρόγνωση της κυστικής ίνωσης των πνευμόνων

Η θεραπεία της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει μέτρα γενικού σκοπού και συμπτωματική θεραπεία. Η διατροφή των ασθενών πρέπει να είναι υψηλής θερμιδικής αξίας, πλούσια σε πολυβιταμίνες, ιχνοστοιχεία, πρωτεΐνες. Αναπόσπαστο μέρος της θεραπείας των ασθενών με κυστική ίνωση των πνευμόνων φυσιοθεραπείας γίνεται: χρησιμοποιήστε ένα ειδικό ασκήσεις αναπνοής, ορθοστατική αποχέτευσης, κρουστά και δόνηση μασάζ στο στήθος, βοηθώντας να απελευθερώσει το βρόγχους από τη συσσώρευση πάχους και παχύρρευστο έκκριση.

Η βλεννολυτική θεραπεία κατευθύνεται στην ρευστοποίηση των πτυέλων: εισπνοές με ορμόνη χοληστερόλης, ένζυμα, υπερτονικό διάλυμα, κορτικοστεροειδή, εισαγωγή ακετυλοκυστεΐνης, υδροχλωρική αμπροξόλη, κλπ. Διεξάγονται διαδικασίες βρογχικής πλύσης με ενδοβρογχική έγχυση βλεννολυτικών. Στην βλεννογονιδίωση των πνευμόνων, τα φάρμακα που περιέχουν κωδεΐνη αντενδείκνυνται κατηγορηματικά.

Η αντιβιοτική θεραπεία συνταγογραφείται στο πρώτο σημάδι μιας πνευμονικής λοίμωξης. Η επιλογή του φαρμάκου βασίζεται στα αποτελέσματα της καλλιέργειας των πτυέλων και των αντιβιοτικών, πιο συχνά η επιλογή πέφτει στις αμινογλυκοσίδες, κεφαλοσπορίνες, αζιθρομυκίνη, κλαριθρομυκίνη, και άλλα. Για την ανακούφιση της οξείας χρησιμοποιείται φυσιοθεραπείας (ηλεκτροφόρηση, UHF, SHF-θεραπεία), φυσική θεραπεία. Στα τελικά στάδια, οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορούν να υποβληθούν σε μεταμόσχευση πνεύμονα ή σε σύμπλοκο καρδιάς-πνεύμονα.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση πνευμόνων απαιτούν δια βίου παρακολούθηση, την πρώτη παιδίατρο και παιδιατρικής πνευμονολογίας και στη συνέχεια - το θεραπευτή και θεραπευόμενου πνευμονολόγο, η συνιστώμενη διατροφή και τον τρόπο ζωής, το πέρασμα των ειδικών μαθημάτων της θεραπείας. Η πρόγνωση της κυστικής ίνωσης του πνεύμονα παραμένει δυσμενή, παρά τις σημαντικές προόδους στο θέμα της έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας της νόσου. Επί του παρόντος, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι περίπου 30 έτη. Οι σύζυγοι, των οποίων οι οικογένειες έχουν ασθενείς με κυστική ίνωση, χρειάζονται γενετική διαβούλευση για να προβλέψουν την πιθανότητα ενός παιδιού με παθολογία.

Ασθένεια κυστικής ίνωσης: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Κυστική ίνωση (επίσης γνωστή ως: κυστική ίνωση) - είναι μια προοδευτική γενετική ασθένεια που προκαλεί επίμονη μόλυνση στο γαστρεντερικό σωλήνα και οι πνεύμονες, περιορίζοντας τις λειτουργίες της αναπνευστικής και της γαστρεντερικής οδού.

Στα άτομα με κυστική ίνωση, ένα ελαττωματικό γονίδιο χαρακτηρίζεται από μια παχιά κολλώδη συσσώρευση βλέννας στο όργανο που αναπνέει αέρα, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Στους πνεύμονες, η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και διατηρεί τα βακτηρίδια που οδηγούν σε μολύνσεις, εκτεταμένη βλάβη στους πνεύμονες και, τελικά, αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η βλέννα εμποδίζει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων που επιτρέπουν στο σώμα να καταστρέψει τα τρόφιμα και να απορροφήσει ζωτικά θρεπτικά συστατικά.

Συμπτώματα για πρώτη φορά κυστική ίνωση ήταν στα μέσα της δεκαετίας του '40 του περασμένου αιώνα. Το ίδιο το όνομα έχει μια προέλευση που αντικατοπτρίζει τα κύρια χαρακτηριστικά. Ο Μούκος - από την ελληνική ρίζα, σημαίνει λάσπη, ιξώδη - κόλλα, μαζί - σημαίνει ότι το μυστικό βλέννας, το οποίο εκκρίνεται από διάφορους αδένες εξωτερικής έκκρισης, έχει αυξημένο ιξώδες.

Προέλευση της νόσου - Αιτίες

Είναι γνωστό ότι η ασθένεια της κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση - CF) είναι μια γενετική ασθένεια, δηλαδή κληρονομείται (δεν μπορεί να μολυνθεί, η ασθένεια δεν μπορεί να προκληθεί ακολουθώντας έναν επιβλαβή τρόπο ζωής ή εργασίας). Είναι γνωστό ότι η αιτία της ασθένειας δεν έχει καμία σχέση με το φύλο - οι πιθανότητες να αρρωστήσουν οι άνδρες και οι γυναίκες είναι ίσες. Ο τύπος μετάδοσης του γενετικού ελαττώματος είναι υπολειπόμενος, αυτός δεν είναι ο κύριος. Τέτοιες ασθένειες κωδικοποιούνται στο γενετικό υλικό, αν δεν βρίσκονται και στους δύο γονείς, αλλά μόνο σε ένα από αυτά, τότε τα παιδιά θα είναι φαινοτυπικά υγιή. Το ένα τέταρτο των κληρονόμων θα είναι απολύτως υγιές, το μισό - περιέχει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης στο χρωμοσωμικό υλικό.

Περίπου το 5% του ενήλικου πληθυσμού του πλανήτη αποθηκεύει πληροφορίες σχετικά με αυτή τη νόσο στα γονίδιά τους. Εάν ένα παιδί γεννιέται σε ένα ζευγάρι όπου και οι δύο γονείς έχουν βλάψει τις χρωμοσωμικές πληροφορίες, τότε πάσχει από κυστική ίνωση σε ένα τέταρτο των περιπτώσεων. Αυτός ο τύπος μετάδοσης γενετικών ασθενειών ονομάζεται ύφεση.

Δεν υπάρχει επίσης καμία σχέση με το φύλο, καθώς το υλικό δεν περιέχεται στα ερωτικά χρωμοσώματα. Ένας ίσος αριθμός ασθενών με αυτή την ασθένεια γεννιούνται αγόρια και κορίτσια. Δεν παίζουν κάποιο ρόλο άλλοι παράγοντες. Μην επηρεάζετε την πορεία της εγκυμοσύνης, την κατάσταση της υγείας της μητέρας ή του πατέρα, την κατάσταση της ζωής ή της εργασίας. Αυτή η ασθένεια προκαλείται γενετικά.

Στις αρχές της δεκαετίας του '90 του περασμένου αιώνα υπήρξε μια σημαντική ανακάλυψη στη διάγνωση της ασθένειας. Διαπιστώθηκε ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, η σύνθεση της πρωτεϊνικής ουσίας διαταράσσεται, με αποτέλεσμα το αυξημένο ιξώδες του μυστικού, μια μεταβολή στις φυσικές και χημικές του ιδιότητες. Η φύση της αναδυόμενης μετάλλαξης, γιατί έχει καθοριστεί σε γενετικό υλικό - οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως.

Αλλαγές στα όργανα

Οι ενδοκρινικοί αδένες είναι όργανα που παράγουν βιολογικά δραστικές ουσίες στο αίμα - ορμόνες που ρυθμίζουν τις φυσιολογικές διεργασίες του σώματος. Στην κυστική ίνωση, οι παθολογικές αλλαγές στα όργανα και στα συστήματα οφείλονται στο γεγονός ότι υποφέρουν οι εξωκρινείς αδένες. Τι είναι αυτό; Τα όργανα που παράγουν τις βλεννογόνες ουσίες που είναι απαραίτητες για την κανονική εφαρμογή των σχετικών διεργασιών:

• αναπνοή?
• πέψη;
• εξάλειψη επιβλαβών ουσιών.

Αυτοί οι αδένες περιλαμβάνουν το πάγκρεας, τους σιελογόνους αδένες και τους αδένες που παράγουν βρογχική έκκριση. Η αυξημένη παθολογική πυκνότητα της φυσιολογικά απαραίτητης επιφανειακής επικάλυψης του βλεννογόνου προκαλεί μια κλινική και παθοφυσιολογική εικόνα της κυστικής ίνωσης. Στον αυλό του βρογχικού δένδρου συσσωρεύεται μια πυκνή μάζα. Ως αποτέλεσμα, η αναπνευστική οδός αποκλείεται από την αναπνευστική διαδικασία, το σώμα δεν λαμβάνει οξυγόνο, σχηματίζεται εμφυσήμα και ατελεκτάση των πνευμόνων.

Το πάγκρεας αντιδρά με το σχηματισμό περιοχών ινώδους εκφυλισμού των ιστών, οι αγωγοί εκροής βλασταίνουν με κυστικό ιστό. Στο ήπαρ υπάρχουν δυστροφικές αλλαγές στην προέλευση λίπους και πρωτεΐνης, στασιμότητα της χολής, ως εκ τούτου, κίρρωση του ήπατος. Δεύτερον, η διεθνής ονομασία για κυστική ίνωση προέρχεται από αυτή τη διαδικασία - κυστική ίνωση.

Με την εντερική απόφραξη των νεογνών, επηρεάζεται κυρίως ο βλεννογόνος του εντέρου, μπορεί να υπάρχει πρήξιμο του υποβλεννογόνου στρώματος του εντέρου. Η κυστική ίνωση συχνά συνοδεύεται από άλλες συγγενείς δυσπλασίες του γαστρεντερικού σωλήνα. Με βάση την παθογενετική εικόνα της νόσου, γίνεται σαφές τι είδους ασθένεια είναι. Είναι απαραίτητο να αποσυναρμολογήσετε λεπτομερώς τα κλινικά σύνδρομα της κυστικής ίνωσης.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συνήθως αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, αν και μερικές φορές μπορεί να αναπτυχθεί πολύ σύντομα μετά τη γέννηση ή μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς να δείχνουν θα είναι σε ενήλικες.

Μερικά από τα κύρια και κοινά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι:

• το δέρμα του ανθρώπινου σώματος είναι ελαφρώς βραχώδες.
• σωματικό βάρος - μειωμένο, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με όρεξη.
• παραβίαση της κανονικής δραστηριότητας του στομάχου (δυσπεψία) - χρόνια διάρροια, μεγάλη ποσότητα λιπών στα κόπρανα,
• αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
• αναγκαστική εκπνοή μέσω του στόματος (βήχας) - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
• συχνές λοιμώξεις στο αναπνευστικό σύστημα στους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας ή της βρογχίτιδας
• "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
• καλοήθες νεοπλάσματα στη μύτη - ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης?
• πρόπτωση του ορθού

Κλινικές μορφές της νόσου

Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη, είναι σύνηθες να γίνεται διάκριση των κλινικών μορφών της νόσου:

• πνευμονική, βρογχοπνευμονική?
• εντερικό.
• meconium obstruction;
• μικτή μορφή - πνευμονική και εντερική.
• άτυπες μορφές.

Δεδομένου ότι μια γενετική ασθένεια και συνδέεται με σημαντικές φυσιολογικές διεργασίες, οι κλινικές εκδηλώσεις του βρέθηκε από τις πρώτες μέρες της ζωής νεογέννητα, σε ορισμένες περιπτώσεις, κατά το στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ο συνηθέστερος τύπος που διαγιγνώσκεται στα νεογέννητα είναι η παρεμπόδιση του μεκογχίου.

Συμπτώματα της απόφραξης του μεκογχίου

Το μέκονιο ονομάζεται αρχικό κόπρανα. Αυτά είναι τα πρώτα κόπρανα του νεογέννητου. Σε μια φυσιολογική, υγιή κατάσταση, το μεκόνιο πρέπει να ξεχωρίζει κατά την πρώτη ημέρα της ζωής του μωρού. Η καθυστέρησή του στην κυστική ίνωση σχετίζεται με την απουσία ενός παγκρεατικού ενζύμου - θρυψίνης. Δεν εισέρχεται στον αυλό του εντέρου, το meconium στάζει, κυρίως στην περιοχή του τυφλού και του παχέος εντέρου. Με την εξέλιξη της στασιμότητας παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• το άγχος, το κλάμα του παιδιού.
• φούσκωμα είναι προφέρεται?
• πρώτη παλινδρόμηση, και έπειτα εμετός.

Μια αντικειμενική εξέταση στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα ενισχύεται σε μεγάλο βαθμό αγγειακό μοτίβο, ενώ πατώντας την κοιλιά - ήχο τυμπάνων, το άγχος του παιδιού αντικαθίσταται από την απάθεια, η έλλειψη σωματικής άσκησης, το δέρμα έχει ένα χλωμό χρώμα, στεγνό στην αφή. Τα φαινόμενα της εσωτερικής δηλητηρίασης αυξάνονται με τα προϊόντα της αποσύνθεσης.

Όταν ακούτε την καρδιά καθορίζεται:

• φλεβοκομβική ταχυκαρδία της καρδιάς.
• επιτάχυνση της αναπνοής
• τα σημάδια της περισταλτικής κίνησης του εντέρου δεν ακούγονται.

Η εξέταση με ακτίνες Χ δείχνει:

• πρήξιμο των βρόχων λεπτού εντέρου,
• μια απότομη μείωση των εντερικών τμημάτων της κάτω κοιλιακής κοιλότητας.

Η κατάσταση επιδεινώνεται γρήγορα, λαμβάνοντας υπόψη την μικρή ηλικία του ασθενούς, μια περιτονίτιδα που είναι κοντά στο χρόνο είναι μια στενή επιπλοκή, ως αποτέλεσμα της ρήξης του εντερικού τοιχώματος. Μπορεί να ενταχθεί πνευμονία, η οποία είναι βαριά, παρατεταμένη φύση.

Πνευμονική μορφή

Με την πρωτογενή βλάβη της βρογχοπνευμονικής συσκευής, το πρώτο σημάδι είναι η έλλειψη αναπνοής. Εμφανίζει μια έντονη χροιά του δέρματος, μια σημαντική υστέρηση στο βάρος, ενώ η όρεξη του παιδιού επιμένει. Ήδη στις πρώτες ημέρες της ζωής, η αναπνοή συνοδεύεται από βήχα, με μια σταδιακή αύξηση της έντασης του βήχα. Παίρνει ομοιότητα με επιθέσεις κοκκύτη - επαναλαμβάνει.

Ένα παχύ, ιξώδες υπόστρωμα γεμίζει, πρώτα απ 'όλα, τους αυλούς των μικρών βρόγχων. Δημιουργούνται εμφυτευτικές περιοχές. Αυτή η βλάβη των πνευμόνων είναι πάντοτε διμερής, γεγονός που αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό σημάδι. Αναπόφευκτα, η παθολογική διαδικασία περιλαμβάνει πνευμονικό ιστό, αναπτύσσεται πνευμονία.

Η πυκνή βλέννα είναι ένα εξαιρετικό θρεπτικό μέσο για μικροοργανισμούς, παθογόνους παράγοντες της πνευμονίας. Πτυέλων ταχέως από βλεννογονικές γίνεται βλεννο - πύον από αυτό σε μικροβιολογική δοκιμασία πλεονεκτικά διακεκριμένους στρεπτόκοκκος, σταφυλόκοκκος, τουλάχιστον - υπό όρους -patogennye μικροοργανισμούς άλλες ομάδες. Οι φλεγμονές των πνευμόνων είναι πάντα βαριές, παρατεταμένες, με την επακόλουθη ανάπτυξη επιπλοκών:

Όταν ακούτε τους πνεύμονες, μπορείτε να διαφοροποιήσετε σαφώς τις υγρές ράλι, κυρίως μικρές φυσαλίδες. Ο διάχυτος ήχος πάνω από την επιφάνεια των πνευμόνων έχει ένα χυδαίο χροιά. Ο ασθενής είναι απότομα ανοιχτόχρωμος, το δέρμα είναι ξηρό και στη συνέχεια βγαίνει μια σημαντική ποσότητα νατρίου.

Εάν η κυστική ίνωση είναι καλοήθης, τότε οι εκδηλώσεις της, συμπεριλαμβανομένων των πνευμονικών, μπορούν να παρατηρηθούν σε μεγαλύτερη ηλικία, όταν ο οργανισμός έχει ήδη μηχανισμούς αντιστάθμισης. Αυτό οδηγεί σε βραδεία αύξηση των συμπτωμάτων, στην ανάπτυξη χρόνιας πνευμονίας με επακόλουθη πνευμονική ανεπάρκεια. Σταδιακά σχηματίζοντας παραμορφωτική βρογχίτιδα με τη μετάβαση σε μέτρια πνευμο-σκλήρυνση.

Ανώτερου αναπνευστικού συστήματος δεν μένουν χωρίς, μπορούν να ενταχθούν ασθένειες των παραρρινίων κόλπων, αδενοειδείς εκβλαστήσεις, polypous πολλαπλασιασμό του ρινικού βλεννογόνου, η χρόνια αμυγδαλίτιδα. Η ήττα της πνευμονικής συσκευής αντανακλάται στην εμφάνιση του ασθενούς:

• απότομη χλιδή του δέρματος.
• Κυάνωση των άκρων ή του δέρματος εν γένει.
• δύσπνοια σε ήρεμη κατάσταση.
• το χαρακτηριστικό σχήμα του στήθους έχει σχήμα βαρελιού.
• παραμόρφωση των τερματικών φλαγάνων των δακτύλων των χεριών - "βαρέλια".
• μειωμένο σωματικό βάρος σε συνδυασμό με μείωση της όρεξης.
• δυσανάλογα λεπτά πόδια.

Η βρογχοσκοπική εξέταση δείχνει την παρουσία παχιάς βλέννας στους αυλούς των μικρών βρόγχων. Η ακτινογραφική εξέταση των βρόγχων αντανακλά την εικόνα της ατελεκτασίας του βρογχικού δέντρου, μια σημαντική μείωση στα κλαδιά των μικρών βρόγχων.

Συμπτώματα εντερική μορφή

Η πέψη δεν μπορεί να περάσει κανονικά εάν απαιτούνται ανεπαρκείς εκκριτικές ουσίες για αυτή τη διαδικασία. Είναι το ιξώδες, χαμηλή παραγωγή βιολογικά δραστικών υγρών που προκαλεί την ανεπάρκεια της πέψης στην κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινά κλινικά συμπτώματα εκδηλώνονται όταν το παιδί μεταφέρεται σε μια πιο ποικίλη διατροφή ή γάλα. Η πέψη της τροφής είναι δύσκολη, η τροφή δεν προχωράει κατά μήκος του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι διεργασίες φθορισμού αναπτύσσονται ενεργά.

Η κοιλιά του παιδιού διογκώνεται έντονα, η καρέκλα επιταχύνεται, η ποσότητα των αποκομμένων περιττωμάτων υπερβαίνει εκείνη της κανονικής κατάστασης αρκετές φορές. Η όρεξη δεν μειώνεται, είναι ακόμη δυνατό να καταναλώνετε περισσότερα τρόφιμα από τα υγιή παιδιά. Ωστόσο, ενώ πάσχουν από αυτή την παθολογία, τα παιδιά ουσιαστικά δεν κερδίζουν βάρος, μειώνεται ο μυϊκός τόνος, μειώνεται επίσης η ελαστικότητα του δέρματος.

Κατά τη διάρκεια του γεύματος, ο ασθενής αναγκάζεται να χρησιμοποιεί πολύ υγρό, καθώς το σάλιο δεν είναι αρκετό, η ξηρή τροφή δύσκολα μπορεί να μασήσει. Η ανεπάρκεια της έκκρισης του παγκρέατος, η διακοπή του έργου της οδηγεί στην ανάπτυξη του σακχαρώδους διαβήτη, του γαστρικού έλκους και του δωδεκαδακτυλικού χώρου της πεπτικής οδού.

Δεδομένου ότι οι θρεπτικές ουσίες από τα τρόφιμα είναι σχεδόν δεν αφομοιώνονται, οι ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση έχουν μια ανεπάρκεια βιταμινών - hypovitaminosis, hypoproteinemia. Η χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στο πλάσμα του αίματος οδηγεί σε πρήξιμο, ιδιαίτερα έντονη στα βρέφη.

Το ήπαρ πάσχει από συμφόρηση στη χοληδόχο κύστη, διαπιστώνεται σημαντική συσσώρευση της, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη χολόστασης. Εξωτερικά, το φαινόμενο αυτό εκφράζεται με αύξηση του ήπατος, ίκτερο του δέρματος, ξηρό δέρμα.

Μικτή μορφή

Στη φωτογραφία, η 6χρονη Amy, η οποία διαγνώστηκε με μικτή μορφή κυστικής ίνωσης

Μία από τις πιο σοβαρές κλινικές μορφές της νόσου. Από τις πρώτες ημέρες της ζωής αποκαλύπτονται συμπτώματα πνευμονικής και εντερικής μορφής της νόσου:

• σοβαρή, παρατεταμένη φλεγμονή των πνευμόνων, βρόγχοι.
• βαρύ βήχας.
• υποτροφία ·
• φούσκωμα, πεπτικές διαταραχές.

Υπάρχει μια άμεση σχέση με την ηλικία του ασθενούς, στην οποία η ασθένεια πήρε ένα έντονο χαρακτήρα και κακοήθεια της πορείας της. Όσο μικρότερο είναι το παιδί, τόσο χειρότερη είναι η πρόγνωση για την αντιστάθμιση των συμπτωμάτων και της μακροζωίας.

Διάγνωση της νόσου

Τα διαγνωστικά κριτήρια περιλαμβάνουν θετικά αποτελέσματα ανάλυσης, εξέταση του ασθενούς:

• απώλεια βάρους - υποτροπή, υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη από το πρότυπο ηλικίας.
• χρόνιες υποτροπιάζουσες παθήσεις των βρόγχων, των πνευμόνων, παραρινικών ιγμορείων, αυξημένη αναπνευστική ανεπάρκεια.
• παγκρεατίτιδα, δυσπεπτικές καταγγελίες,
• την παρουσία παρόμοιων ασθενειών σε στενούς συγγενείς, ιδιαίτερα μεταξύ αδελφών και αδελφών.

Από τις κλινικές και τις εργαστηριακές μελέτες οι κύριοι είναι:

• ανάλυση ιδρώτα για την ποσότητα χλωριούχου νατρίου.
• εξετάσεις σώματος των κοπράνων.
• μοριακές αναλύσεις χρησιμοποιώντας αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης.

Η δοκιμή ιδρώτα είναι η πιο αποδεκτή δοκιμή. Η συγκέντρωση των αλάτων στο ρέον υγρό που επιλέγεται τρεις φορές πρέπει να υπερβαίνει το διαγνωστικό θετικό όριο των εξήντα χιλιοστομορίων ανά λίτρο. Συλλογή υγρού ιδρώτα πραγματοποιείται μετά από προκλητική ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη.

Διεξάγεται κοφρολογική εξέταση για τον προσδιορισμό της ποσότητας χυμοθρυψίνης στα κόπρανα και της περιεκτικότητας σε λιπαρά οξέα. Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το περιεχόμενό τους αυξάνεται σε σύγκριση με τον κανόνα και είναι περισσότερο από 25 mmol / ημέρα. Η περιεκτικότητα της χυμοτρυψίνης προσδιορίζεται με τη βοήθεια διαφορετικών συνόλων συστημάτων δοκιμών, επομένως η κανονιστική και η υπερβολική τιμή εξαρτάται από τον τύπο των διαγνωστικών αντιδραστηρίων που χρησιμοποιεί ένα συγκεκριμένο εργαστήριο.

Μοριακές μελέτες ή διαγνωστικά DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος. Σήμερα, χρησιμοποιείται ευρέως, αλλά έχει αρκετά μειονεκτήματα:

• ακριβή?
• είναι απροσπέλαστη στις μικρές πόλεις.

Η περιγεννητική διάγνωση είναι επίσης δυνατή. Για την ανάλυση, απαιτείται μια ορισμένη ποσότητα αμνιακού υγρού, η άσκηση καθίσταται δυνατή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για περισσότερο από δεκαοκτώ έως είκοσι εβδομάδες. Η πιθανότητα σφάλματος στα αποτελέσματα κυμαίνεται σε όχι περισσότερο από 4%.

Θεραπεία

Όλα τα ιατρικά μέτρα στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι συμπτωματικά. Στόχος τους είναι να ανακουφίσουν την κατάσταση του ασθενούς. Μία από τις βασικές κατευθύνσεις είναι η αντιστάθμιση της έλλειψης θρεπτικών ουσιών κατά την είσοδό τους με τα τρόφιμα. Δεδομένου ότι η πέψη είναι ανεπαρκής, η δίαιτα πρέπει να περιέχει περισσότερες θερμίδες κατά τριάντα τοις εκατό από ό, τι είναι απαραίτητο στη συνήθη κατάσταση.

Διαιτητικά τρόφιμα

Η βάση μιας δίαιτας για κυστική ίνωση πρέπει να είναι πρωτεΐνες. Πρέπει να αυξηθεί η ποσότητα των ψαριών, των προϊόντων κρέατος, του τυροκομείου, των αυγών, αλλά μειώνεται το μερίδιο των λιπαρών τροφίμων. Ιδιαίτερα είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στα πυρίμαχα λίπη - χοιρινό, βόειο κρέας. Η αντιστάθμιση της έλλειψης λιπαρών τροφίμων οφείλεται σε λιπαρά οξέα μεσαίου βαθμού κορεσμού ή πολυακόρεστων λιπαρών ουσιών. Για τη διάσπαση, δεν χρειάζονται ένζυμο παγκρεατικής λιπάσης, η ανεπάρκεια του οποίου παρατηρείται από έναν οργανισμό που πάσχει από κυστική ίνωση.

Είναι επίσης απαραίτητο να περιοριστεί η χρήση υδατανθράκων, ιδιαίτερα της λακτόζης. Είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί ποιο έλλειμμα δισακχαριδάσης υπάρχει στον ασθενή. Λακτόζη - ζάχαρη γάλακτος, βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Η έλλειψη ενός αποικοδομούμενου ενζύμου με ενεργή χρήση γαλακτοκομικών προϊόντων οδηγεί σε επιδείνωση των πεπτικών διαταραχών.

Η υπερβολική απώλεια αλάτων με ιδρώτα πρέπει να αντισταθμίζεται με την προσθήκη χλωριούχου νατρίου στα τρόφιμα, ειδικά το καλοκαίρι. Επίσης, είναι απαραίτητο να το θυμάστε σχετικά με τις ασθένειες που συνοδεύονται από υψηλή θερμοκρασία. Η απώλεια υγρού απειλεί ακόμη περισσότερο την ξηρότητα και τη δυσκολία των φυσιολογικών διεργασιών. Τα ποτά πρέπει να είναι μια σημαντική ποσότητα στην καθημερινή διατροφή, έτσι ώστε ο οργανισμός να μπορεί να αντισταθμίσει την απώλειά του.

Είναι υποχρεωτικό να συμπεριληφθεί στον κατάλογο των καταναλωθέντων προϊόντων εκείνα που περιέχουν βιταμίνες όλων των ομάδων, ιχνοστοιχεία. Σε μικρές ποσότητες, πρέπει να προσθέσετε βούτυρο. Πρέπει να υπάρχει επαρκές μερίδιο φρούτων, λαχανικών, ριζών.

Η έλλειψη δικών της πεπτικών διεργασιών αποτελείται από το διορισμό ενζυμικών παρασκευασμάτων του παγκρέατος, η βάση των οποίων είναι η παγκρεατίνη. Μια κανονική ποσότητα κοπράνων, μια μείωση της δόσης ουδέτερου λίπους στα κόπρανα είναι ένας δείκτης της επιλογής της σωστής δόσης του ενζύμου. Εκπρόσωποι της ομάδας της ακετυλοκυστεΐνης συνταγογραφούνται για να ενισχύσουν την εκροή της χολής με τη στασιμότητα, την ανικανότητα να διεξάγει δωδεκαδακτυλικό ήχο.

Θεραπεία πνευμονικών παθολογιών

Αναθέστε mukolititki - ουσίες που κάνουν το βρογχικό μυστικό πιο ρευστό. Ο ασθενής θα πρέπει να λάβει μια θεραπεία αυτής της κατεύθυνσης καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αυτό περιλαμβάνει όχι μόνο φαρμακολογικά φάρμακα, αλλά φυσικές διαδικασίες:

• εισπνοή ·
• άσκηση θεραπεία?
• δονητικό μασάζ.

Η βρογχοσκόπηση δεν είναι μόνο ένα διαγνωστικό μέτρο, αλλά και ένα ιατρικό μέτρο. Ξεπλύνετε το βρογχικό δέντρο χρησιμοποιώντας βλεννολυτικά ή αλατούχο διάλυμα σε περίπτωση αναποτελεσματικότητας όλων των παρηγορητικών διαδικασιών.

Η προσχώρηση οξείας αναπνευστικής νόσου, βακτηριακής βρογχίτιδας ή πνευμονίας απαιτεί το διορισμό αντιβακτηριακών φαρμάκων. Δεδομένου ότι η πεπτική ανεπάρκεια είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα, είναι καλύτερο να ενίετε τα αντιβιοτικά παρεντερικά, μέσω ενέσεων ή σε κατάσταση αερολύματος.

Ένα από τα θεραπευτικά μέτρα μιας ριζικής τάξης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Το ζήτημα της μεταμόσχευσης προκύπτει σε περίπτωση που η περαιτέρω αποζημίωση με τη βοήθεια της θεραπείας έχει εξαντλήσει τις δυνατότητές της. Σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς μπορεί να μεταμοσχεύσει και τους δύο πνεύμονες ταυτόχρονα. Η μεταμόσχευση ενδείκνυται εάν άλλα όργανα δεν εμπλέκονται στην ασθένεια. Διαφορετικά, η περίπλοκη λειτουργία δεν θα φέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα.

Πρόβλεψη

Κυστική ίνωση είναι μια σύνθετη ασθένεια, οι τύποι και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό. Πολλοί διαφορετικοί παράγοντες, όπως η ηλικία, μπορούν να επηρεάσουν την ανθρώπινη υγεία και την πορεία ολόκληρης της ασθένειας.

Παρά την άνευ όρων πρόοδο στη διάγνωση και τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, η πρόγνωση παραμένει δυσμενή. Η θανατηφόρος έκβαση είναι δυνατή σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις κυστικής ίνωσης. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι από 20 έως 40 έτη. Στις δυτικές χώρες, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι και 50 χρόνια.

Ο αριθμός των διαγνώσεων, στους οποίους υπάρχουν σύνθετοι ιατρικοί όροι, αυξάνεται κάθε χρόνο. Αυτό οφείλεται όχι μόνο στο γεγονός ότι η δημόσια υγεία δεν είναι σε χαμηλό επίπεδο. Σε μεγαλύτερο βαθμό, είναι το πλεονέκτημα της τεχνολογικής προόδου, χάρη στην οποία εμφανίζονται ολοένα και πιο εξελιγμένες μέθοδοι διάγνωσης. Αυτό συμβαίνει με την κυστική ίνωση. Τις τελευταίες δεκαετίες, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση γίνονται όλο και περισσότερο.

Κυστική ίνωση: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Κυστική ίνωση - ένα χρόνιο σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις της πρωτεΐνης η οποία εμπλέκεται στην κίνηση των ιόντων χλωρίου κατά μήκος της μεμβράνης του κυττάρου, με αποτέλεσμα στις επηρεαζόμενες εξωκρινείς αδένες που παράγουν βλέννα και τον ιδρώτα. Δεν μπορείτε να ελαχιστοποιήσετε τον ρόλο της βλέννας στο ανθρώπινο σώμα: ενυδατώνει και προστατεύει τα όργανα από την αποξήρανση και τη μόλυνση με παθογόνα βακτήρια. Έτσι, οι παραβιάσεις της παραγωγής βλέννας στερούν από ένα άτομο ένα από τα σημαντικότερα μηχανικά εμπόδια. Η κυστική ίνωση είναι ανίατη και αναπόφευκτα οδηγεί σε σοβαρή παραβίαση των εσωτερικών οργάνων.

Τι σημαίνει ο ίδιος ο όρος "κυστική ίνωση" εάν είναι έτοιμος για συστατικά μέρη; Η "βλέννη" είναι λάσπη, το "viscidus" είναι παχύρρευστο, το οποίο αντιστοιχεί στην ουσία της νόσου κατά εκατό τοις εκατό. Βαριά, κολλώδης βλέννα συλλέγεται στο πάγκρεας και οι βρόγχοι, κυριολεκτικά "clogs", τα φράζει. Η στάσιμη βλέννα είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για τη διάδοση των παθογόνων βακτηρίων. Επίσης, επηρεάζονται οι γαστρεντερικές οδούς, οι παραρινικές ιγμορίτιδες, τα νεφρά και ολόκληρη η ουρογεννητική οδός.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης που ελέγχει την κίνηση ιόντων χλωρίου μέσω της μεμβράνης. Ως αποτέλεσμα της ασθένειας, το χλώριο δεν αφήνει το κύτταρο, συσσωρεύεται σε αυτό σε μεγάλες ποσότητες. Και στη συνέχεια - όπως σε ένα παραμύθι: "Γιαγιά για έναν παππού, ένα παιδί για γογγύλι...". Μόνο αυτή η ιστορία είναι "με δυστυχισμένο τέλος" (γ). Το χλώριο προσελκύει ιόντα νατρίου και πίσω από αυτά βυθίζεται νερό στο κλουβί. Αυτό το πολύ νερό είναι καταστροφικό και δεν έχει αρκετή βλέννα για να του δώσει την απαραίτητη συνοχή. Χάνει τις ιδιότητές του και δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει τις λειτουργίες που έχει δώσει η φύση.

Ο περαιτέρω μηχανισμός ανάπτυξης της ασθένειας έχει ως εξής. Η βλέννα, στασιμότητα στο βρογχικό δέντρο, δεν το καθαρίζει πλέον από τους ρύπους του περιβάλλοντος (σκόνη, καπνός, επιβλαβή αέρια). Στο ίδιο σημείο, στους βρόγχους, και οποιοδήποτε μικροβιακό "riffraff", προκαλώντας λοιμώξεις και φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Για φλεγμονής θα πρέπει να είναι μια παραβίαση της δομής του βρογχικού κροσσωτό επιθήλιο, με αρμοδιότητες για την κύρια λειτουργία «assenizatorskaya». Αριθμός ασφαλείας-ανοσοσφαιρίνης πρωτεΐνες εκκρίνονται στον αυλό των βρόγχων ίδια επιθήλιο μειώνεται. Μικροοργανισμοί τελικά «διαβρώσει» βρογχικό ελαστικό πλαίσιο, σε σχέση με ό, τι συμβαίνει spadenie και στένωση των βρόγχων, η οποία συμβάλλει περαιτέρω στη στασιμότητα της βλέννας και βακτηρίων.

Και τι, εν τω μεταξύ, συμβαίνει στον πεπτικό σωλήνα; Το πάγκρεας επίσης απελευθερώνει μια παχιά βλέννα που φράζει τον αυλό των αγωγών του. Τα ένζυμα δεν εισέρχονται στα έντερα, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η πέψη των τροφίμων. Αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, μειώνει τις πνευματικές ικανότητες.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια αρχίζει σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, η συμπτωματολογία γίνεται χιονοειδής και η παθολογική διαδικασία παίρνει ένα χρόνιο χαρακτήρα.

Τα πρώτα σημάδια κυστικής ίνωσης μπορούν να παρατηρηθούν όταν το παιδί φτάσει μισό χρόνο. Περίπου σε αυτήν την ηλικία, το γάλα της μητέρας παύει να είναι η μόνη πηγή διατροφής για το μωρό και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού που μεταδίδονται με το μητρικό γάλα σταματούν να προστατεύουν το μωρό από παθογόνους μικροοργανισμούς. Στασιμότητα της βλέννας, σε συνδυασμό με βακτηριακή λοίμωξη και προκαλούν τα πρώτα συμπτώματα:

• χαμηλού παραγωγικού βήχα εξουθένωσης με την απελευθέρωση περιορισμένης ποσότητας ιξώδους πτυέλων.
• δυσκολία στην αναπνοή.
• μπλε του δέρματος.
• είναι δυνατή μια μικρή αύξηση της θερμοκρασίας.

Με την πάροδο του χρόνου, η υποξία προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, το βάρος στρατολογείται πιο αργά, το παιδί είναι υποτονικό, αδιάφορο.

Η εξάπλωση της λοίμωξης στους πνεύμονες (στην πραγματικότητα - πνευμονία) δίνει στην κλινική εικόνα νέα χρώματα:

• θερμοκρασία φλεγμονής ·
• σοβαρός βήχας με άφθονη απόρριψη πηκτοκαυσθέντων πτυέλων.
• συμπτώματα δηλητηρίασης (πονοκέφαλος, ζάλη, ναυτία, έμετος)

Υπάρχει πάχυνση των τερματικών φαλάνων των δακτύλων των δακτύλων σαν ένα "κουνάβι"

Επιβεβαίωση της χρόνιας παθολογικών διεργασιών στους πνεύμονες είναι ο σχηματισμός των δακτύλων του τύπου «κνήμες» (με στρογγυλεμένα άκρα), και τα καρφιά γίνονται κυρτό, θυμίζοντας γυαλιά ρολόι. Η υποξία είναι ένα ουσιαστικό χαρακτηριστικό της χρόνιας πνευμονικής νόσου, η οποία οδηγεί αναπόφευκτα σε μια παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματος. Η καρδιά δεν έχει τη δύναμη να οργανώσει τη φυσιολογική ροή αίματος σε παθολογικά τροποποιημένους πνεύμονες. Εμφανίζονται τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας.

Η ήττα του παγκρέατος προχωρά με τη μορφή χρόνιας παγκρεατίτιδας και όλων των συνοδευτικών συμπτωμάτων.

Από τα άλλα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αξίζει να σημειωθούν τα εξής:

• ο σχηματισμός ενός στήθους βαρελιού.
• ξηρό δέρμα, απώλεια ελαστικότητας,
• ευθραυστότητα και τριχόπτωση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης αρχίζει με τις ρίζες: συλλέγει πληροφορίες για όλες τις οικογενειακές ασθένειες, αν οι συγγενείς της κυστικής ίνωσης συμπτώματα, από ό, τι χαρακτηρίζονται από το βαθμό στον οποίο εκδηλώθηκε τον εαυτό τους. Μια γενετική μελέτη του DNA (ιδανικά σε μελλοντικές μητέρες) για την παρουσία ή απουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου εκτελείται. Εάν υπάρχει ένα τέτοιο μέλλον, οι γονείς πρέπει ασφαλώς να προειδοποιούνται για τις πιθανές συνέπειες.

Για τη μυκοκκίαση, αναπτύχθηκε ειδική εξέταση αίματος, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς μετά την προκαταρκτική χορήγηση της πιλοκαρπίνης. Το τελευταίο διεγείρει την παραγωγή βλεννογόνων και ιδρωτοποιών αδένων εξωτερικής έκκρισης. Είναι δυνατόν να υποθέσουμε την παρουσία κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς πάνω από 60 mmol / l.

Μετά δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται εργαστηριακές αναλύσεις των πτυέλων, κόπρανα, αίμα, τους βρόγχους ενδοσκόπηση, spirographic μελέτη δωδεκαδακτύλου διασωλήνωση με λαμβάνουν παγκρεατική έκκριση και την περαιτέρω έρευνά της για ενεργά ένζυμα.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης στρέφεται, πρώτα απ 'όλα, να μην ξεφορτωθεί την ίδια την ασθένεια (αυτό είναι εξωπραγματικό), αλλά να ανακουφίσει την πορεία της. Ταυτόχρονα, τα ενεργά θεραπευτικά μέτρα (στην οξεία φάση της νόσου) εναλλάσσονται συνεχώς με προφυλακτικά μέτρα (στη φάση της ύφεσης). Αυτή η τακτική σας επιτρέπει να παρατείνετε τη ζωή του ασθενούς.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει τους ακόλουθους στόχους:

• περιοδικός καθαρισμός των βρόγχων από τη συσσωρευμένη πυκνή βλέννα.
• αποχέτευση βρόγχων από παθογόνα βακτήρια.
• ενίσχυση της ασυλίας.

Ο αδένας από τους βρόγχους απομακρύνεται με τη βοήθεια σωματικών ασκήσεων (αθλητικές, χορευτικές, αναπνευστικές ασκήσεις) και φαρμακολογικούς παράγοντες (βλεννολυτικά).

Για την καταπολέμηση λοιμώξεων χρησιμοποιήστε τέτοια αντιβιοτικά, η δράση των οποίων εκτείνεται σε ευρεία κλίμακα αντιμικροβιακών φαρμάκων (κεφαλοσπορίνες, μακρολίδες, αναπνευστικές φθοροκινολόνες).

Για να μειώσετε το πρήξιμο της αναπνευστικής οδού που προκαλείται από χρόνια λοίμωξη, χρησιμοποιήστε εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή (μπεκλομεθαζόνη, φλουτικαζόνη).

Σε σοβαρές περιπτώσεις γίνεται οξυγονοθεραπεία με οξυγόνο μάσκας.

Η αγωγιμότητα του αέρα και η ανταλλαγή αερίων στους πνεύμονες μπορούν να βελτιωθούν με φυσιοθεραπεία (θέρμανση του στήθους).

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η ασθένεια έχει αρνητική επίδραση στην αφομοιωσιμότητα των τροφίμων. Για τη βελτιστοποίηση της λειτουργίας του πεπτικού συστήματος προστίθενται στη διατροφή περισσότερες τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες (κρέας, αυγά, ξινή κρέμα, τυρί) και προστίθενται επιπλέον ενζυμικά παρασκευάσματα (Κρέον, Φέσταλ και άλλα).

Εν κατακλείδι, θέλω να κάνω ένα κομμάτι της υγιούς αισιοδοξίας, παρά την φαινομενικά φτωχή πρόγνωση της έκβασης της νόσου, όταν είναι πολύ πιθανό να ζήσουν μέχρι και 45-50 χρόνια άρχισε θεραπεία και σχολαστικός συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις για έναν ασθενή με κυστική ίνωση. Μια ορισμένη ελπίδα δίνεται από αυτή που παρουσιάστηκε τα τελευταία χρόνια χειρουργική μέθοδο κυστικής ίνωσης, που συνίσταται στη μεταμόσχευση των πνευμόνων (και οι δύο λοβοί). Και φέτος, διεξήχθη στη Ρωσία μια πράξη για τη μεταμόσχευση πνευμόνων σε έναν ασθενή που πάσχει από κυστική ίνωση, γεγονός που ήταν πραγματικά ένα πραγματικό γεγονός της χρονιάς.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου του διαμεμβρανικού ρυθμιστή της κυστικής ίνωσης. Είναι εκδηλώνεται με τη συστημική αποτυχία των εξωκρινών αδένων και συνοδεύεται από σοβαρές διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα, το αναπνευστικό σύστημα, και μια σειρά από άλλα όργανα και συστήματα.

Περιεχόμενα

Γενικές πληροφορίες

Η πρώτη αναφορά της νόσου αναφέρεται σε 1905 Γ.- αυτή τη στιγμή ανοσολόγος αυστριακό γιατρό Karl Landsteiner στην περιγραφή της κυστικής αλλαγές του παγκρέατος με μηκώνιο ειλεό σε δύο παιδιά εξέφρασαν την ιδέα της σχέσης αυτών των φαινομένων.

Η ασθένεια που περιγράφηκε λεπτομερώς, αναγνωρίστηκε ως ανεξάρτητη νοσολογική μονάδα και απέδειξε τον κληρονομικό χαρακτήρα της από την αμερικανική παθολόγο Dorothy Anderson το 1938.

Το όνομα "κυστική ίνωση" (από τη λατινική βλέννα - λάσπη, ιξώδη - παχύρρευστο) το 1946 πρότεινε τη χρήση του Sidney Farber, ενός Αμερικανού παιδίατρου.

Η συχνότητα διανομής ποικίλλει ευρέως σε διάφορες εθνοτικές ομάδες. Τις περισσότερες φορές, η κυστική ίνωση εμφανίζεται στην Ευρώπη (κατά μέσο όρο 1: 2000 - 1: 2500), αλλά η ασθένεια καταγράφεται σε εκπροσώπους όλων των φυλών. Η επίπτωση της κυστικής ίνωσης στον αυτόχθονο πληθυσμό της Αφρικής και της Ιαπωνίας είναι 1: 100.000. Στη Ρωσία, η μέση επίπτωση της νόσου είναι 1: 10.000.

Το φύλο του παιδιού δεν επηρεάζει τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου.

Η κληρονομικότητα εμφανίζεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Σε φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου (αλληλόμορφα), η κυστική ίνωση δεν εκδηλώνεται. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, ο κίνδυνος για την παραγωγή παιδιού με κυστική ίνωση είναι 25%.

Η κυστική ίνωση έχει έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.

Στην Ευρώπη, κάθε 30ος κάτοικος είναι φορέας ελαττωματικού γονιδίου.

Έντυπα

Ανάλογα με τη θέση της βλάβης, η κυστική ίνωση διαιρείται σε:

• Πνευμονική (αναπνευστική) μορφή της νόσου (15-20% όλων των περιπτώσεων). Εκδηλώνεται ως σημάδι της ήττας της αναπνευστικής συσκευής λόγω της συσσώρευσης μεγάλης ποσότητας ιξώδους σκληρού-προς-αποσπώμενου πτυέλων σε μικρούς και μεσαίους βρόγχους.
• Εντερική μορφή (5% όλων των περιπτώσεων). Εκδηλώνεται στην παραβίαση της πέψης και αφομοίωση των τροφίμων, αυξημένη δίψα.
• Μικτή μορφή (πνευμονικός-εντερικός, ο οποίος αντιπροσωπεύει το 75-80% των περιπτώσεων). Δεδομένου ότι αυτή η μορφή συνδυάζει κλινικά συμπτώματα αναπνευστικών και εντερικών μορφών κυστικής ίνωσης, χαρακτηρίζεται από μια πιο σοβαρή πορεία της νόσου και τη μεταβλητότητα των εκδηλώσεών της.

Ξεχωριστά διατεθεί μηκώνιο ειλεός, οπότε ως αποτέλεσμα της μειωμένης δραστηριότητας των παγκρεατικών ενζύμων και ανεπαρκή παραγωγή έκκριση υγρό μέρος των εντερικών επιθηλιακών κυττάρων προσκολληθεί στο εντερικό τοίχωμα μηκώνιο (πρωτότυπο CAL) αποφράσσει τον αυλό και να προκαλέσουν εντερική απόφραξη.

Επίσης, προκαλούνται από ποικιλίες μεταλλάξεων γονιδίων CFTR:

• άτυπης μορφής, που εκδηλώνονται σε μεμονωμένες βλάβες των αδένων της εσωτερικής έκκρισης (κυρτό, οίδημα - αναιμική).
• διαγράφονται μορφές συνήθως αποκαλύπτει σύμπτωση προκύψει παρόμοιο τρόπο, όπως άλλες ασθένειες και διαγνωστεί η κίρρωση του ήπατος, παραρρινοκολπίτιδα, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα, ανδρική στειρότητα.

Αιτίες ανάπτυξης

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις που βρίσκονται στον μακρύ βραχίονα του 7ου χρωμοσώματος του γονιδίου CFTR. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται σε πολλά ζώα (αγελάδες, ποντίκια, κλπ.). Περιέχει περίπου 250.000 ζεύγη νουκλεοτιδίων και αποτελείται από 27 εξώνια.

Που κωδικοποιείται από το γονίδιο και είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης των ιόντων χλωρίου και νατρίου πρωτεΐνη είναι κυρίως στα κύτταρα του επιθηλίου των αεραγωγών, το έντερο, το πάγκρεας, τους σιελογόνους και ιδρωτοποιούς αδένες.

Το ίδιο το γονίδιο CFTR ανιχνεύτηκε το 1989 και από τώρα έχουν βρεθεί 2000 μεταλλάξεις των μεταλλάξεων του και 200 ​​πολυμορφισμοί (μεταβλητές περιοχές στην ακολουθία DNA).
Στους αντιπροσώπους της ευρωπαϊκής φυλής, η πιο κοινή μετάλλαξη είναι η F508del. Ο μέγιστος αριθμός περιπτώσεων αυτής της μετάλλαξης καταγράφεται στο Ηνωμένο Βασίλειο και τη Δανία (85%) και το ελάχιστο - μεταξύ του πληθυσμού της Μέσης Ανατολής (έως 30%).

Ορισμένες μεταλλάξεις βρίσκονται συχνά σε εκπροσώπους ορισμένων εθνοτικών ομάδων:

• στη Γερμανία - μετάλλαξη του 2143delT.
• στην Ισλανδία - η μετάλλαξη Y122X.
• μεταξύ των Εβραίων Ashkenazi - W1282X.

Στη Ρωσία, το 52% των μεταλλάξεων που προκαλούν την κυστική ίνωση, αντιπροσώπευαν F508del μετάλλαξη, 6,3% - στην μετάλλαξη CFTRdele2,3 (21kb), 2,7% - στην μετάλλαξη W1282X. Υπάρχουν επίσης τέτοιες τύποι μεταλλάξεων ως N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W και S1196X, αλλά η συχνότητά τους δεν είναι μεγαλύτερη από 2,4%.

Η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από τον τύπο της μετάλλαξης, εντοπισμό του σε μια συγκεκριμένη περιοχή και συγκεκριμένες επιπτώσεις της επί της λειτουργίας και της δομής της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται. Σοβαρή ασθένεια και η παρουσία της ταυτόχρονης επιπλοκών και εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια χαρακτηρίζεται από F508del μετάλλαξη, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K και G542X.

Για βαριές περιπτώσεις της κυστικής ίνωσης και σχετικών ασθενειών που προκαλούνται από μετάλλαξη DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-Α και 1717-1G-Α.

Σε ηπιότερες προχωρά κυστική ίνωση που προκαλείται από μεταλλάξεις R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Με τις μεταλλάξεις G85E, R334W και 5T, η σοβαρότητα της πορείας της νόσου ποικίλλει.

Οι μεταλλάξεις που μπλοκάρουν την πρωτεϊνική σύνθεση περιλαμβάνουν μεταλλάξεις G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-Τ, 2143delT, 1677delTA.

Μεταλλάξεις που προκαλούν παραβίαση της μετα-μεταφραστικές τροποποιήσεις των πρωτεϊνών και τη μετατροπή τους σε ώριμα RNA (επεξεργασία) περιλαμβάνουν DelF508 μεταλλάξεις, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Μεταλλάξεις βρέθηκαν επίσης:

• Διαταραχή της ρύθμισης πρωτεΐνης (G551D, G1244E, S1255P).
• Μείωση της αγωγιμότητας των ιόντων χλωρίου (R334W, R347P, R117H);
• μειώνοντας το επίπεδο πρωτεΐνης ή φυσιολογικού RNA (3849 + 10kbC-Τ, Α455Ε, 5Τ, 1811 + 1.6kbA-G).

Ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης της πρωτεϊνικής δομής και της λειτουργίας της CFTR παραβιάζονται, οπότε το μυστικό των ενδοκρινών αδένων (ιδρώτα, βλέννα, σάλιο) γίνεται παχύ και παχύρευστο. Η περιεκτικότητα των πρωτεϊνών και ηλεκτρολυτών μυστικό αυξάνει, η συγκέντρωση του νατρίου, ασβεστίου και χλωρίου αυξάνει, και εκκένωση των εκκρίσεων αγωγού εκροής σημαντικά δύσκολη.

Ως αποτέλεσμα της καθυστέρησης της παχιάς έκκρισης των αγωγών, οι μικρές κύστεις αναπτύσσονται και σχηματίζονται.

Μόνιμη στασιμότητα της βλέννας (mukostaz) προκαλεί ατροφία των αδενικό ιστό και τη σταδιακή αντικατάστασή της από του συνδετικού ιστού (ίνωση), την ανάπτυξη στις αρχές αρτηριοσκληρωτική αλλαγές στα όργανα. Με τη δευτερογενή μόλυνση, η ασθένεια περιπλέκεται από πυώδη φλεγμονή.

Παθογένεια

Η κυστική ίνωση προκαλείται από την αδυναμία μιας ελαττωματικής πρωτεΐνης να εκτελεί πλήρως τις λειτουργίες της.
Ως αποτέλεσμα παραβιάσεων των πρωτεϊνικών λειτουργιών, τα κύτταρα συσσωρεύουν σταδιακά μια αυξημένη ποσότητα ιόντων χλωρίου και αλλάζουν το ηλεκτρικό δυναμικό του κυττάρου.

Η μεταβολή του ηλεκτρικού δυναμικού προκαλεί την είσοδο ιόντων νατρίου στο κύτταρο. Η περίσσεια ιόντων νατρίου προκαλεί αυξημένη απορρόφηση νερού από τη γύρω περιοχή και η έλλειψη νερού στη γύρω περιοχή προκαλεί πάχυνση της έκκρισης των εξωκρινών αδένων.

Σε περίπτωση δύσκολης εκκένωσης της παχιάς έκκρισης, τα βρογχοπνευμονικά και πεπτικά συστήματα επηρεάζονται κυρίως.

Παραβίαση βατότητα των μικρών βρόγχων και βρογχιολίων να οδηγήσει στην ανάπτυξη της χρόνιας φλεγμονής και της καταστροφής του πλαισίου συνδετικού ιστού. Περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου συνοδεύεται από σχηματισμό σφαιρικού κυστιδίου κυλινδρικό και «σταγονιδίων» βρογχιεκτασία (βρογχιεκτασία) και εμφυσηματικές (φουσκωμένα) περιοχές του πνεύμονα.

Οι βρογχοευτεάσες παρατηρούνται με την ίδια συχνότητα στους άνω και κάτω λοβούς των πνευμόνων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν εντοπίζονται στα παιδιά τον πρώτο μήνα ζωής, αλλά μέχρι τον 6ο μήνα παρατηρούνται στο 58% των περιπτώσεων, και μετά από μισό χρόνο - σε 100% των περιπτώσεων. Σε αυτή την ηλικία στους βρόγχους, υπάρχουν διάφορες μεταβολές (καταρροϊκή ή διάχυτη βρογχίτιδα, ενδοβρογχίτιδα).

Βρογχικό επιθήλιο σε μερικά σημεία sluschivaetsya, παρατηρείται εστίες της υπερπλασίας των κυψελιδικών κυττάρων και μεταπλασία των πλακωδών κυττάρων.

Όταν τα βρογχικά πτύελα είναι πλήρως φραγμένα, οι πνεύμονες πέφτουν κάτω (ατελεκτάση), καθώς και σκληρολογικές αλλαγές στον ιστό του πνεύμονα (αναπτύσσεται διάχυτη πνευμο-σκλήρυνση). Η διήθηση λεμφοκυττάρων, ουδετερόφιλων και κυττάρων πλάσματος είναι παρούσα σε όλα τα στρώματα των βρογχικών τοιχωμάτων.

Στόμα βλεννογόνους βρογχικών αδένων διαστέλλονται, αποκάλυψαν βύσματα πυώδη, και τα κενά στην βρογχιεκτασία είναι ένας μεγάλος αριθμός των ινώδους, αποσύνθεσης λευκοκύτταρα, νεκρωτική βρογχικό επιθήλιο και αποικίες των κόκκων. Ατροφήσει στρώμα των μυών, και το λεπτό βρογχιεκτασία τοίχωμα.

Στην περίπτωση προσκόλλησης βακτηριακής λοίμωξης στο υπόβαθρο ανοσίας, αρχίζει ο σχηματισμός αποστήματος και αναπτύσσονται καταστροφικές μεταβολές (το Pseudomonas aeruginosa σπάζεται σε 30% των περιπτώσεων). Με τη συσσώρευση αφρωδών κυττάρων και ηωσινοφιλικών μαζών με την συμπερίληψη λιπιδίων λόγω διαταραχής της ομοιόστασης, αναπτύσσεται η δευτερογενής λιποπρωτεϊνοποίηση.

Μέχρι την ηλικία των 24 ετών, η πνευμονία ανιχνεύεται στο 82% των περιπτώσεων.

Το προσδόκιμο ζωής των κυστικής ίνωσης εξαρτώνται από την κατάσταση του βρογχοπνευμονικών συστήματος, επειδή ο ασθενής λόγω της προοδευτικής αλλαγής στα αγγεία της πνευμονικής κυκλοφορίας μειώνεται σταδιακά την ποσότητα του οξυγόνου στο αίμα και να αυξήσει και να επεκτείνει την δεξιά πλευρά της καρδιάς (που αναπτύχθηκε «πνευμονική καρδιά»).

Υπάρχουν επίσης και άλλες αλλαγές στην περιοχή της καρδιάς. Σε ασθενείς αποκαλύπτουν:

• μυοκαρδιακή δυστροφία (παραβίαση του μεταβολισμού του καρδιακού μυός) με διάμεση σκλήρυνση.
• εστίες μυξωματώδους μυξωμάτωσης.
• αραίωση των μυϊκών ινών.
• απουσία εγκάρσιας ραβδισμού σε μέρη.
• σκλήρυνσης της σκλήρυνσης (διάμεση σκλήρυνση) στην αγγειακή περιοχή.
• μέτρια διόγκωση του αγγειακού ενδοθηλίου.
• καρδιοδυστροφία, που εκφράζεται σε διάφορους βαθμούς.

Είναι δυνατή η βαλβιδική και βρεγματική ενδοκαρδίτιδα.

Όταν η έκκριση του πάγκρεας πυκνώνει, η απόφραξη των αγωγών του συχνά συμβαίνει κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα παγκρεατικά ένζυμα που παράγονται από αυτόν τον αδένα σε κανονική ποσότητα δεν είναι ικανά να φτάσουν στο δωδεκαδάκτυλο, έτσι συσσωρεύονται και προκαλούν τη διάσπαση του ιστού στον ίδιο τον αδένα. Μέχρι το τέλος του πρώτου μήνα ζωής, το πάγκρεας αυτών των ασθενών είναι ένα σύμπλεγμα από ινώδη ιστό και κύστεις.

Η κύστη προκύπτει ως αποτέλεσμα της επέκτασης των διασωληνωδών και των ενδοκυττάριων αγωγών και της ισοπέδωσης και της ατροφίας του επιθηλίου. Μέσα στους λοβούς και μεταξύ τους υπάρχει ένας πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού και η διείσδυσή του με ουδετερόφιλα και στοιχεία λεμφοκυττάρων. Αναπτύσσει επίσης υπερπλασία της συσκευής νησιδίων, ατροφία του παρεγχύματος του αδένα και λιπώδη εκφυλισμό του ιστού.

Το εντερικό επιθήλιο γίνεται πεπλατυσμένο και περιλαμβάνει αυξημένο αριθμό κυψελιδικών κυττάρων και οι κρύπτες έχουν συσσωμάτωση βλέννας. Η βλεννογόνος μεμβράνη διηθείται από λεμφοειδή κύτταρα με την προσθήκη ουδετεροφίλων.

Οι μεταλλάξεις που συνοδεύονται από μείωση της αγωγιμότητας των ιόντων χλωρίου ή ενός επιπέδου πρωτεΐνης ή φυσιολογικού RNA προκαλούν αργή ανάπτυξη χρόνιας παγκρεατίτιδας με σχετική συντήρηση της παγκρεατικής λειτουργίας για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η κυστική ίνωση στα νεογνά σε 20% των περιπτώσεων οδηγεί σε απόφραξη του παχίου μεκογχίου των μακρινών τμημάτων του λεπτού εντέρου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια συνοδεύεται από παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο, που προκαλείται από το ιξώδες της χολής και τον αυξημένο σχηματισμό χολερυθρίνης.

Πρακτικά όλοι οι ασθενείς έχουν σφίξιμο του συνδετικού ιστού και μεταβολές στο ουρικό ήπαρ (ίνωση). Σε 5-10% των περιπτώσεων, η παθολογία εξελίσσεται και προκαλεί χολική κίρρωση και πυλαία υπέρταση.

Επίσης στο ήπαρ, η παρουσία:

• εστιακή ή διάχυτη λιπώδη και πρωτεϊνική δυστροφία κυττάρων.
• στασιμότητα της χολής στους ενδοαυλικούς χολικούς πόρους.
• λεμφοσυστοκυτταρικών διηθήσεων σε διασωληνωτά ενδιάμεσα στρώματα.

Κυστική ίνωση συνοδεύεται από λειτουργία αδένα ανωμαλία ιδρώτα - η συγκέντρωση του νατρίου και χλωρίου στο μυστικό αυξάνεται, και η ποσότητα του άλατος υπερβαίνει το ποσοστό του περίπου 5 φορές. Αυτή η παθολογία παρατηρείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς, οπότε το κλίμα είναι καυτό για τους ανθρώπους που πάσχουν από κυστική ίνωση, αντενδείκνυται (αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης θερμοπληξίας, κράμπες είναι δυνατή λόγω της ανάπτυξης της μεταβολική αλκάλωση).

Συμπτώματα

Η κυστική ίνωση εμφανίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις πριν από την ηλικία ενός έτους.

Σε 10% των περιπτώσεων, τα συμπτώματα της νόσου (απόφραξη μεκοκίου του εντέρου ή του ειλεού του μεκωνίου) ανιχνεύονται κατά τη διάρκεια υπερηχογραφικής εξέτασης κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης στο 2-3 τρίμηνο.

Σε ορισμένα παιδιά, η εντερική απόφραξη εντοπίζεται στις πρώτες ημέρες της ζωής. Τα σημάδια του μεκωνικού ειλεού είναι:

• απουσία φυσιολογικής απέκκρισης του μεκόνιου.
• φούσκωμα?
• άγχος;
• αναταραχή;
• έμετο, στον οποίο ανιχνεύεται η παρουσία χολής στο έμετο.

Κατά τη διάρκεια των δύο ημερών, η κατάσταση του παιδιού επιδεινώνεται - εμφανίζεται η ωχρότητα και η ξηρότητα του δέρματος, μειώνεται η περιστροφή των ιστών, ο λήθαργος και η αδυναμία εμφάνισης. Η αφυδάτωση αναπτύσσεται και αναπτύσσεται η δηλητηρίαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές (διάτρηση του εντέρου και περιτονίτιδα).

Η εντερική κυστική ίνωση εκδηλώνεται στις περισσότερες περιπτώσεις μετά την εισαγωγή συμπληρωματικής σίτισης ή τεχνητής σίτισης λόγω της έλλειψης παγκρεατικών ενζύμων. Τα συμπτώματα αυτής της μορφής της νόσου είναι:

• φούσκωμα?
• συχνά κόπρανα
• σημαντικά αυξημένα περιττώματα των περιττωμάτων.
• τη δυσωδία και το ανοιχτόχρωμο χρώμα του σκαμνιού, την παρουσία σε αυτό σημαντικής ποσότητας λίπους.

Ίσως η πρόπτωση του ορθού κατά τη φύτευση στο δοχείο (παρατηρήθηκε στο 10-20% των ασθενών).

Συχνά υπάρχει μια αίσθηση ξηρότητας στο στόμα, που προκύπτει από το ιξώδες του σάλιου, έτσι ώστε η λήψη ξηρών τροφών είναι δύσκολη και κατά τη διαδικασία φαγητού οι ασθενείς αναγκάζονται να καταναλώνουν μεγάλες ποσότητες υγρού.

Όρεξη στα αρχικά στάδια μπορεί να αυξηθεί ή να ταιριάζει με το ρυθμό, αλλά λόγω της πεπτικές διαταραχές αργότερα αναπτύσσουν ανεπάρκειες βιταμινών και του υποσιτισμού. Κατά την ανάπτυξη των συμπτωμάτων της νόσου είναι προσαρτημένα κίρρωση και χολοστατική ηπατίτιδα (κόπωση, απώλεια βάρους, ίκτερος, σκουρόχρωμα ούρα, διαταραχές της συμπεριφοράς και της συνείδησης, κοιλιακό άλγος, κλπ).

Κυστική ίνωση των πνευμόνων λόγω υπερπαραγωγής στο βρογχοπνευμονικό σύστημα της ιξώδους έκκρισης προκαλεί αποφρακτικό σύνδρομο, το οποίο εκδηλώνεται:

• επιμήκυνση της εκπνοής.
• η εμφάνιση του θόρυβος θορυβώδη αναπνοή?
• επιθέσεις ασφυξίας
• συμμετοχή στην αναπνευστική δράση του βοηθητικού μυός.

Πιθανός μη παραγωγικός βήχας.

Η λοιμώδης-φλεγμονώδης διαδικασία έχει χρόνιο επαναλαμβανόμενο χαρακτήρα. Υπάρχουν επιπλοκές με τη μορφή πυώδους-αποφρακτικής βρογχίτιδας και σοβαρής πνευμονίας με τάση αποβολής.

Τα συμπτώματα της πνευμονικής μορφής της νόσου είναι:

• χλωμό γήινο τόνο του δέρματος?
• που προκαλείται από ανεπαρκή κυανό χρώμα του αίματος εφοδιασμού αίματος?
• παρουσία δύσπνοιας σε ηρεμία.
• κυλινδρική παραμόρφωση του θώρακα.
• παραμόρφωση των δακτύλων (τα τερματικά φαλάγγια μοιάζουν με βαρέλια) και καρφιά (που θυμίζουν γυαλί ρολογιών).
• μειωμένη κινητική δραστηριότητα.
• μειωμένη όρεξη.
• χαμηλό σωματικό βάρος.

Σύμπτωμα τυμπανικών ραβδιών και γυαλιών ρολογιών στην κυστική ίνωση.

Τα περιεχόμενα βρόγχου περιλαμβάνουν συνήθως τα Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus και Haemophilus influenzae. Η χλωρίδα μπορεί να παρουσιάσει αντίσταση στα αντιβιοτικά.

Η πνευμονική μορφή καταλήγει σε ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα λόγω σοβαρής αναπνευστικής και καρδιακής ανεπάρκειας.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε μικτή μορφή περιλαμβάνουν συμπτώματα των εντερικών και πνευμονικών μορφών.
Διαγραφέντων μορφή της νόσου είναι συνήθως διαγιγνώσκεται σε ενηλικίωση, ως ειδική ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR προκαλούν ήπια πορεία της νόσου και των συμπτωμάτων της συμπίπτουν με τα συμπτώματα της ιγμορίτιδας, επαναλαμβανόμενες βρογχίτιδα, χρόνια αποφρακτική πνευμονική νόσο, ηπατική κίρρωση ή ανδρική στειρότητα.

Η κυστική ίνωση σε ενήλικες συχνά προκαλεί στειρότητα. Σε 97% των ανδρών με κυστική ίνωση, συγγενή απουσία αποκάλυψε ατροφία ή απόφραξη του σπερματικού τόνου, και η πλειονότητα των γυναικών που πάσχουν από κυστική ίνωση παρατηρήθηκε μείωση της γονιμότητας λόγω της αυξημένης ιξώδες του τραχηλικής βλέννας. Σε ορισμένες γυναίκες διατηρείται η αναπαραγωγική λειτουργία. Επίσης, μερικές φορές υπάρχουν μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR στους άνδρες χωρίς συμπτώματα της κυστικής ίνωσης (λόγω μιας μετάλλαξης στο 80% αυτών των περιπτώσεων είναι απλασία του σπερματικού πόρου).

Από την ψυχική ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης δεν επηρεάζει. Η βαρύτητα της πορείας της νόσου και η πρόγνωσή της εξαρτώνται από το χρονικό σημείο της εκδήλωσης της νόσου - τα αργότερα εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα, τόσο ευκολότερο προχωρά η ασθένεια και όσο πιο ευνοϊκή είναι η πρόγνωση.

Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση λόγω ενός μεγάλου αριθμού παραλλαγών μεταλλάξεων διαφέρει από τον πολυμορφισμό των κλινικών εκδηλώσεων, η σοβαρότητα της ασθένειας εκτιμάται από την κατάσταση του βρογχοπνευμονικού συστήματος. Υπάρχουν 4 στάδια:

• 1 η οποία χαρακτηρίζεται από διαλείπουσες λειτουργικές αλλαγές, ξηρό βήχα χωρίς διαχωρισμό πτύελου, ήπια ή μέτρια δύσπνοια με σωματική άσκηση. Η διάρκεια του πρώτου σταδίου μπορεί να φτάσει τα 10 χρόνια.
• 2ο βήμα, η οποία είναι χαρακτηριστική για την ανάπτυξη της χρόνιας βρογχίτιδας, η παρουσία βήχα συνοδεύεται από πτύελα, μέτρια σε ηρεμία και σε μια τάση αύξηση της δύσπνοιας, παραμόρφωση των ακραίων φαλάγγων. Κατά την ακρόαση, αποκαλύπτεται η παρουσία σκληρής αναπνοής με υγρό, "σκασίματα" συριγμό. Αυτό το στάδιο διαρκεί από 2 έως 15 χρόνια.
• Το τρίτο στάδιο, που περιπλέκει και εξελίσσεται η παθολογική διαδικασία στο βρογχοπνευμονικό σύστημα. Υπάρχει σχηματισμός βρογχεκτασάζσεων, ζώνες διάχυτης πνευμονίτιδας και περιορισμένης πνευμονικής σκλήρυνσης, κύστεις. Υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια (τύπου δεξιάς κοιλίας) και σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια. Η διάρκεια του σταδίου είναι από 3 έως 5 χρόνια.
• Το 4ο στάδιο, το οποίο χαρακτηρίζεται από σοβαρή καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία καταλήγει σε ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα μέσα σε λίγους μήνες.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης βασίζεται σε:

• υποστήριξη-διαγνωστικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού, την περίοδο της έναρξης, προοδευτική πορεία της, την παρουσία των χαρακτηριστικών αλλοιώσεων του πεπτικού και του αναπνευστικού συστήματος, προβλήματα γονιμότητας (παρουσία της υπογονιμότητας ή μειωμένη γονιμότητα)?
• δεδομένα βασικών εργαστηριακών διαγνωστικών μεθόδων ·
• Διάγνωση DNA.

Οι εργαστηριακές μέθοδοι που ανιχνεύουν κυστική ίνωση σε παιδιά περιλαμβάνουν:

• Το ΙΡΤ (η δοκιμή για το ένζυμο παγκρεατικής ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης), το οποίο είναι ενημερωτικό στα νεογνά μόνο κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα ζωής. Λόγω αυτής της δοκιμής, προσδιορίζεται το επίπεδο αυτού του ενζύμου στο αίμα. Στα νεογνά με κυστική ίνωση, το επίπεδο της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης αυξάνεται 5-10 φορές. Το τεστ μπορεί να δώσει ψευδώς-θετικά αποτελέσματα παρουσία σοβαρής προωρότητας ενός παιδιού, σύνδρομο Edwards, πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες (MVPR) ή ασφυξία κατά τη γέννηση.
• δοκιμή ιδρώτα, η οποία διεξάγεται με τη μέθοδο των Gibson-Cooke. Η μέθοδος περιλαμβάνει τη χορήγηση στο δέρμα με τη βοήθεια ενός ασθενές ηλεκτρικό ρεύμα ιοντοφόρησης πιλοκαρπίνης (φάρμακο διέγερσης ιδρωτοποιούς αδένες). Καταρροή τουλάχιστον 100 γρ. συλλέγονται, ζυγίζονται, και στη συνέχεια προσδιορίζεται η συγκέντρωση εντός αυτού των ιόντων νατρίου και χλωρίου. Με την παρουσία της χρήσης της μεθόδου απλοποιεί των αναλυτών ιδρώτα. Κανονικά, η συγκέντρωση στην έκκριση των αδένων ιδρώτα και χλωριούχο νάτριο δεν υπερβαίνει το 40 mmol / l. Με την παρουσία ενός επινεφριδιο συνδρόμου παιδιού, μόλυνση από HIV, υπογαμμασφαιριναιμία, υποθυρεοειδισμό, οικογενή υποπαραθυρεοειδισμό, γλυκογόνου αποθήκευση τύπου νόσου 2, η ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφατάσης, σύνδρομο Mauriac και Klinefelter, βλεννοπολυσακχαρίδωσης, νεφρογενής άποιος διαβήτης, ψευδοϋποαλδοστερονοπά, fruktozidoza ή tsealkii δοκιμής μπορεί να είναι ψευδώς θετικά, και στη θεραπεία ορισμένων αντιβιοτικών - ψευδώς αρνητικά.
• NPD, η οποία συνίσταται στη μέτρηση της τρανσπιθηλιακής διαφοράς των ρινικών ηλεκτρικών δυνατοτήτων. Το πρότυπο της διαφοράς δυναμικού κυμαίνεται από -5 mV έως -40 mV.

Η ακριβέστερη διάγνωση της κυστικής ίνωσης υποβοηθείται από τη διάγνωση του DNA. Τα παρακάτω χρησιμοποιούνται συνήθως για την έρευνα:

• Υγρό αίμα, το οποίο σε ποσότητα περίπου 1 ml τοποθετείται σε δοκιμαστικό σωλήνα με αντιπηκτικό (η ηπαρίνη είναι απαράδεκτη).
• Έγχρωμο αίμα λεκέ με διάμετρο περίπου 2 cm, τοποθετημένο σε γάζα ή χαρτί. Τα δείγματα μπορούν να εξεταστούν για αρκετά χρόνια.
• Ιστολογικά δείγματα που χρησιμοποιήθηκαν για την ανάλυση του νεκρού.

• Άμεση διάγνωση, η οποία επιτρέπει τον εντοπισμό μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.
• Έμμεση διάγνωση, στην οποία αναλύεται η κληρονομιά των γενετικά συνδεδεμένων γενετικών δεικτών. Είναι δυνατή μόνο εάν ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει παιδί, δεδομένου ότι είναι δυνατόν να δημιουργηθεί ένας μοριακός δείκτης μόνο με ανάλυση του DNA του.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μέθοδος PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) χρησιμοποιείται για τη μελέτη. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR ταυτοποιούνται με τη βοήθεια ειδικά σχεδιασμένων διαγνωστικών, τα οποία επιτρέπουν ταυτόχρονα την ανίχνευση αρκετών μεταλλάξεων.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης υποβοηθείται επίσης από μεθόδους με όργανα εξέτασης:

• ραδιογραφία, επιτρέπει να αποκαλυφθεί η παρουσία των χαρακτηριστικές αλλαγές στους πνεύμονες (διήθηση, εμφύσημα, ρίζες επέκταση πνευμόνων παραμόρφωση πνευμονική πρότυπο)?
• βρογχογραφία, η οποία βοηθά στην ανίχνευση της μείωσης του αριθμού των κλαδιών των βρόγχων, των θραυσμάτων στη γέμιση τους, της παρουσίας κυλινδρικών ή μικτών βρογχιεκτασιών,
• βρογχοσκόπηση, με την οποία μπορείτε να αναγνωρίσετε την παρουσία βλεννογόνου έκκρισης υψηλού ιξώδους και διάχυτης πυώδους ενδοβρογχίτιδας.
• η σπειρογραφία, η οποία καθιστά δυνατή την ανίχνευση της παρουσίας διαταραχών στις λειτουργίες της εξωτερικής αναπνοής σύμφωνα με τον τύπο αποφράξεως-περιορισμού.
• Coprogram, που επιτρέπει την ανίχνευση της παρουσίας μιας μεγάλης ποσότητας μη πέψιμου λίπους.

Η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται επίσης από τη μελέτη του περιεχομένου του δωδεκαδακτύλου, που βοηθά στον εντοπισμό στον δωδεκαδακτυλικό χυμό μιας μείωσης του αριθμού των ενζύμων ή της απουσίας τους.

Η εξωκρινής λειτουργία του παγκρέατος αξιολογείται χρησιμοποιώντας μια δοκιμή για την παρουσία της παγκρεατικής ελαστάσης 1 (Ε1) στα κόπρανα. Η κυστική ίνωση δείχνει σημαντική μείωση της περιεκτικότητας σε ελαστάση 1 (μια μέτρια μείωση δείχνει την παρουσία χρόνιας παγκρεατίτιδας, παγκρεατικού όγκου, χολολιθίασης ή διαβήτη).

Η κυστική ίνωση μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με προγεννητική διάγνωση. Τα δείγματα DNA απελευθερώνονται στις 9-14 εβδομάδες της εγκυμοσύνης από ένα δείγμα βιοψίας των χοριακών φατνωμάτων. Σε μεταγενέστερο στάδιο, η οικογένεια χρησιμοποιεί αμνιακό υγρό (16-21 εβδομάδες) ή εμβρυϊκό αίμα που λαμβάνεται μετά την καρδιοκέντηση (μετά από 21 εβδομάδες) για διάγνωση.

Η προγεννητική διάγνωση γίνεται με την παρουσία των μεταλλάξεων στα δύο γονείς ή ομοζυγωτία υπάρχον άρρωστο παιδί στην οικογένεια. Συνιστάται προγεννητική διάγνωση και παρουσία μεταλλάξεων μόνο ένας γονέας. Προσδιορίζονται στο έμβρυο παρόμοια μετάλλαξη απαιτεί διαφοροποίηση μεταξύ ομόζυγων απενεργοποίηση του γονιδίου και ασυμπτωματική ετερόζυγο φορέα. Για διαφορική διάγνωση διεξάγεται επί 17-18 εβδομάδων βιοχημική εξέταση του αμνιακού υγρού για δραστικότητα αμινοπεπτιδάσης, γ-γλουταμυλτρανσφεράση και εντερική μορφή αλκαλικής φωσφατάσης (κυστική ίνωση διαφέρει μείωση της ποσότητας των δεδομένων εντερικά ένζυμα).

Αν η μετάλλαξη του γονιδίου CFTR δεν μπορεί να προσδιοριστεί, και οι ασθενείς με κυστική ίνωση παιδί έχει πεθάνει, το έμβρυο έρευνα διεξάγεται μέσω βιοχημικών μεθόδων, όπως η προγεννητική μοριακή γενετική διάγνωση θεωρείται στην περίπτωση αυτή, δεν είναι κατατοπιστική.

Θεραπεία

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι προτιμότερη για θεραπεία σε εξειδικευμένα κέντρα, επειδή οι ασθενείς χρειάζονται περιεκτική ιατρική περίθαλψη, συμπεριλαμβανομένης της βοήθειας των γιατρών, διατροφολόγων, ψυχολόγων, κινησιοθεραπευτών και κοινωνικών λειτουργών.

Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση ως γενετική ασθένεια δεν είναι θεραπεία, ο στόχος της θεραπείας είναι να διατηρηθεί ένας τρόπος ζωής που να ταιριάζει όσο το δυνατόν περισσότερο με τον τρόπο ζωής των υγιεινών παιδιών. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται:

• παρέχοντας επαρκή, πλούσια σε πρωτεΐνες και χωρίς περιορισμούς στην ποσότητα των λιπών, διαιτητική διατροφή.
• τον έλεγχο των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος,
• ζεματίνη με τη χρήση παρασκευασμάτων του παγκρέατος.
• mukoliticheskoj θεραπείες που κατευθύνονται στην πέδηση του σχηματισμού ενός βρογχικού μυστικού και την υγροποίησή του?
• αντιμικροβιακή και αντιφλεγμονώδης θεραπεία.
• θεραπεία με βιταμίνες;
• έγκαιρη αντιμετώπιση των επιπλοκών.

Για τη θεραπεία του συνδρόμου δυσαπορρόφησης (απώλεια εισέρχονται τα θρεπτικά συστατικά του πεπτικού συστήματος) οφείλεται σε ανεπάρκεια των παγκρεατικών ενζύμων, παγκρεατικά ένζυμα που χρησιμοποιούνται στην μορφή μικροκόκκων (Κρέοντα 10000, 25000 Κρέοντα). Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια των γευμάτων και η δόση επιλέγεται ξεχωριστά.

Επειδή παγκρεατική ανεπάρκεια δεν διορθώνεται πλήρως στην κυστική ίνωση, μια επάρκεια δόση υποδεικνύει ομαλοποίηση των κοπράνων και την συχνότητα της, και εργαστηριακών δεδομένων (coprogram δεν ανιχνεύεται στεατόρροια και kreatoreya σε lipidogram κανονικοποιημένη συγκέντρωση των τριγλυκεριδίων).

Η αναπνευστική κυστική ίνωση απαιτεί τη χρήση:

• Η βλεννολυτική θεραπεία, η οποία περιλαμβάνει τη χρήση θειολών, ικανή να αραιώνει αποτελεσματικά τη βρογχική έκκριση. Χρησιμοποιείται από το στόμα, ενδοφλέβια ή με εισπνοή, Ν-ακετυλοκυστεΐνη, η οποία έχει όχι μόνο βλεννολυτική αλλά και αντιοξειδωτική δράση. Αποτελεσματική εισπνοή μέσω της μάσκας χρησιμοποιώντας ανασυνδυασμένη ανθρώπινη ϋΝΑ-ίαση (Pulmozim, Dornase άλφα). Καλά αραιωμένη και εκκενωμένη εισπνοή πτυέλων με υπερτονικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου (7%).
• Κινησιοθεραπεία. Για τον καθαρισμό ενός παθολογικού βρογχικών εκκρίσεων και την πρόληψη της λοίμωξης στους πνεύμονες χρησιμοποιείται ορθοστατική αποστράγγιση, αποχέτευση αυτόλογα, κρουστά και klopfmassazh (θώρακας είναι δόνηση). Ένας ενεργός κύκλος αναπνοής, μάσκες PEP και ασκήσεις αναπνοής χρησιμοποιώντας πτερυγισμό χρησιμοποιούνται επίσης.
• Αντιβιοτική θεραπεία. Το φάρμακο επιλέγεται ανάλογα με τον τύπο των μικροοργανισμών που απομονώνονται από τη βρογχική έκκριση και τα αποτελέσματα εργαστηριακών εξετάσεων για ευαισθησία στα αντιβιοτικά. Δεδομένου ότι η χρήση διαφόρων αντιβιοτικών αγωγών αποτρέπει ή καθυστερεί την ανάπτυξη χρόνιας λοίμωξης του βρογχοπνευμονικού συστήματος, τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα και μπορούν να συνταγογραφηθούν για προληπτικούς σκοπούς.

Για τη θεραπεία της Pseudomonas aeruginosa, τα αντιβιοτικά χορηγούνται συνήθως ενδοφλεβίως.
Το κριτήριο για την κατάργηση της θεραπείας με αντιβιοτικά είναι η επιστροφή των κύριων συμπτωμάτων επιδείνωσης στην αρχική κατάσταση για τον ασθενή.

Η κυστική ίνωση είναι αντένδειξη στη χρήση αντιβηχικών φαρμάκων.

Δεν έχει αναπτυχθεί επί του παρόντος αποτελεσματική θεραπεία της προοδευτικής ηπατικής βλάβης στην κυστική ίνωση. Συνήθως ασθενείς με αρχικά συμπτώματα ηπατικής βλάβης δέχονται ursodeoxycholic acid σε δόση τουλάχιστον 15-30 mg / kg / ημέρα.

Δεδομένου ότι η υπερβολική βλάβη στον πνευμονικό ιστό προκαλείται από υπερβολική ανοσοαπόκριση του σώματος, χρησιμοποιούνται μακρολίδια, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα και συστηματικά και τοπικά γλυκοκορτικοειδή ως αντιφλεγμονώδη θεραπεία.

Στην κυστική ίνωση, συνιστώνται ορισμένα αθλήματα (βόλεϊ, τρέξιμο, κολύμβηση κλπ.).

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια στην οποία ο ασθενής χρειάζεται τακτικές λεπτομερείς εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης μελέτης της λειτουργίας της εξωτερικής αναπνοής, της συντρόφου, της ανθρωπομετρίας, των γενικών εξετάσεων ούρων και αίματος. Μία φορά το χρόνο διεξάγονται ακτινογραφία θώρακα, ηχοκαρδιογραφία και υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, προσδιορίζεται η ηλικία των οστών, πραγματοποιούνται ανοσολογικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος.