Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση, ένα άλλο όνομα για την «κυστική νεύρωση», είναι μια ασθένεια όπου τα άρρωστα γονίδια αρχίζουν να μεταλλάσσονται και να παύουν να εκτελούν τις λειτουργίες τους ποιοτικά. Σήμερα, ο κόσμος γνωρίζει περισσότερες από δύο χιλιάδες μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.

Από τα λατινικά, το "βλεννώδες βλέννο" μεταφράζεται ως "ιξώδης βλέννα", το οποίο είναι το κύριο σύμπτωμα στην ήττα της κυστικής ίνωσης.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση υφίστανται μια διαδικασία όταν ολόκληρος ο οργανισμός εκτίθεται σε λοίμωξη: αναπνευστικά όργανα, συκώτι, πεπτικό σύστημα, αρσενικά γεννητικά όργανα, αδένες ιδρώτα. Το φαγητό είναι ελάχιστα αντιληπτό, υπάρχει λίγο οξυγόνο στο σώμα, ως αποτέλεσμα του οποίου υπάρχει μια βλέννα που καλύπτει την αναπνευστική οδό και τα έντερα.

Οι άνθρωποι συχνά δεν γνωρίζουν την ύπαρξη μιας τέτοιας νόσου, έτσι συχνά υπάρχουν και παρόμοια ερωτήματα: "Κυστική ίνωση - αυτή είναι μια ασθένεια;". Λίγα είναι γνωστά για αυτή την ασθένεια έγκειται στο γεγονός ότι δεν μπορεί να μολυνθεί από κάποιον, επειδή η κυστική ίνωση μεταδίδεται με γενετικά μέσα.

Κυστική Ίνωση: Αιτίες

Όταν εμφανιστεί η ασθένεια, ο ώμος του έβδομου χρωμοσώματος έχει υποστεί βλάβη. Το γονίδιο για την κυστική ίνωση κληρονομείται και οι δύο γονείς είναι φορείς του προβληματικού χρωμοσώματος, οπότε η πιθανότητα εμφάνισης μιας νόσου από ένα παιδί είναι 25%. Εάν ένας στενός συγγενής έχει κυστική ίνωση σε έναν από τους γονείς, οι γονείς θα πρέπει να εξετάζονται για την παρουσία ή απουσία ενός "σπασμένου" γονιδίου.

Ένα άρρωστο παιδί μπορεί να εμφανιστεί στην οικογένεια και να έχει απόλυτα υγιείς γονείς. Αιτίες, εξαιτίας των οποίων υπάρχει ασθένεια, όχι, δεδομένου ότι δεν υπάρχει καμιά ευθύνη για την εμφάνισή της. Σχετικά με το «σπάσιμο» του γονιδίου δεν επηρεάζει οποιαδήποτε μόλυνση που έλαβαν χώρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ή συχνή χρήση αλκοόλ από τους γονείς. Γιατί είναι σχεδόν αδύνατο να προσδιοριστεί η ασθένεια, αλλά μπορείτε να προσδιορίσετε εκ των προτέρων την παρουσία κυστικής ίνωσης (ICD 10) (σύντομη ονομασία της νόσου), όταν ο ασθενής μπορεί ακόμα να βοηθήσει να ζήσει περισσότερο.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο κυστικής ίνωσης μπορεί να διαγνωστεί με συμπτώματα:

  • συχνή εμφάνιση πνευμονίας.
  • τακτική φλεγμονή των πνευμόνων.
  • βρογχίτιδα.
  • βήχας που δεν πάει μακριά για χρόνια?
  • χαμηλή αποτελεσματικότητα των φαρμάκων:
  • δυσκοιλιότητα.
  • πρήξιμο και κοιλιακό άλγος.
  • κακή όρεξη;
  • κακή αγωγιμότητα των τροφίμων.
  • άφθονη κίνηση του εντέρου (πολυφαιρικό).
  • Τα δάχτυλα σχηματίζονται με τη μορφή κυλίνδρων και τα νύχια μοιάζουν με γυαλί ρολογιών.
  • επίμονη σοβαρή δύσπνοια με υγιή καρδιά.
  • σωματική αδυναμία.
  • χαμηλή ανάπτυξη ·
  • λεπτότητα.
  • έλλειψη κινητικότητας ·
  • ευδαιμονία.
  • φυσική αναπτυξιακή υστέρηση ή επιταχυνόμενη πνευματική ανάπτυξη.

Μορφές κυστικής ίνωσης και τα χαρακτηριστικά τους

Υπάρχουν τρεις μορφές κυστικής ίνωσης:

  1. Κυστική ίνωση των πνευμόνων. Εκδηλώνεται με την απόφραξη των βρόγχων με πνευμονική έκκριση. Το σώμα δημιουργεί ευνοϊκές συνθήκες, λόγω της στάσιμης βλέννας στην οποία αναπτύσσονται τα βακτηρίδια. Σταδιακά, με το πέρασμα του χρόνου και την ανάπτυξη της νόσου, οι πνεύμονες γίνονται πιο σκληροί, με αποτέλεσμα πολλές κύστεις. Με την πάροδο των ετών, η καρδιακή ανεπάρκεια συνδέεται με την ασθένεια και, ως εκ τούτου, θανατηφόρο αποτέλεσμα από την ασφυξία.
  2. Κυστική ίνωση του παγκρέατος. Ο οργανισμός κάνει μια κακή δουλειά να αφομοιώσει τα τρόφιμα, καθώς και με την αφομοίωσή του. Προβλήματα προκύπτουν εξαιτίας του ιξώδους της ουσίας που απελευθερώνεται από τα αδενικά κύτταρα. Κακή απορρόφηση των πρωτεϊνών και των υδατανθράκων, λιπών και έξω από το σώμα μαζί με τα κόπρανα. Το σάλιο του ασθενούς είναι πολύ ιξώδης, και για το λόγο αυτό είναι απαραίτητο να πιει συνεχώς νερό, τρόφιμα, ιδιαίτερα ξηρό. Ως αποτέλεσμα, ένα άτομο που πάσχει από κυστική ίνωση παρουσιάζει ασθένειες: εντερική απόφραξη, σακχαρώδη διαβήτη, ουρολιθίαση, κίρρωση, ελκώδη κολίτιδα.
  3. Ο πιο δύσκολος τύπος κυστικής ίνωσης - μικτή μορφή. Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια απορροφά τα συμπτώματα των προηγούμενων δύο μορφών. Η νόσος εκδηλώνεται, συνήθως σε νεαρή ηλικία, η οποία οδηγεί σε σύντομη ζωή, διότι, αργότερα η μετάλλαξη των γονιδίων και η εμφάνιση συμπτωμάτων, τόσο περισσότερο ζει κάποιος.

Εάν η ασθένεια δεν είναι περίπλοκη και ο ασθενής προσκολλάται σε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, οι γιατροί υποθέτουν ότι ο ασθενής μπορεί να ζήσει περίπου 30 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων σημάτων.

Κυστική Ίνωση: Θεραπεία

Η κυστική ίνωση δεν μπορεί να θεραπευτεί. Όμως, όσο νωρίτερα ανιχνεύεται η ασθένεια, τόσο πιο πιθανό είναι να αρχίσει η θεραπευτική αγωγή για να βελτιωθεί η κατάσταση της υγείας και επομένως να διευκολυνθεί η πορεία της νόσου και να αυξηθούν τα έτη ζωής του ασθενούς.

Ενημερώνει για τον κίνδυνο εμφάνισης κυστικής ίνωσης στην περιοχή της νόσου. Κατά κανόνα, μιλάμε για την πιθανότητα μεταλλάξεων του γονιδίου μπορεί να είναι στην περίπτωση εάν υπάρχει παραβίαση του ανθρώπινου πεπτικού συστήματος, βασανισμένο βρογχίτιδα, το οικογενειακό ιστορικό των ασθενών με κυστική ίνωση, το θετικό αποτέλεσμα του τεστ ιδρώτα. Σε μια τέτοια περίπτωση, ο γιατρός στέλνει τους γονείς και το παιδί για γενετική ανάλυση. Η εξέταση για κυστική ίνωση πραγματοποιείται σε ειδικά εξοπλισμένη κλινική. Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί θεραπεία, συνεχής παρακολούθηση, σωστή φροντίδα και υποστήριξη.

Σημάδια επιδείνωσης της νόσου:

  • μειωμένη όρεξη.
  • αυξημένη θερμοκρασία σώματος.
  • λήθαργος;
  • η εμφάνιση του πόνου στην κοιλία.
  • αυξημένος βήχας.
  • Διαταραχή κόπρανα (συχνή, βαριά, πενιχρή, ελαιώδης απόρριψη).
  • αλλαγή χρώματος πτύελου.

Σε περίπτωση επιδείνωσης, ο ασθενής πρέπει να μεταφερθεί αμέσως στο νοσοκομείο.

Κυστική ίνωση νοσοκομείο του ασθενούς περίθαλψη και παροχή φαρμάκων που προωθούν η ασθένεια είναι περίπλοκη πορσελάνης. Και όπως δεν protivomukovistsidoznyh φάρμακα, ιατρική περίθαλψη στοχεύει στην απομάκρυνση από το σώμα του παχύρρευστου βλέννα και διάλυσή της, καθώς και την υποκατάσταση των ελλειπόντων ενζύμων από φάρμακα.

Για την καταπολέμηση της ασθένειας υπάρχει ένα ειδικά εξοπλισμένο κέντρο κυστικής ίνωσης, όπου οι ασθενείς υποβάλλονται στην απαραίτητη θεραπεία, εκτελούν καθημερινή γυμναστική και λαμβάνουν ψυχολογική βοήθεια.

Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί, τόσο στο σπίτι όσο και στο ιατρείο, στην κινησιοθεραπεία (ένα σύνολο ασκήσεων για την απομάκρυνση των πτυέλων).

Μια ασθένεια μπορεί να προβλεφθεί σε περίπτωση προγεννητικής διάγνωσης, καθώς ο γιατρός μπορεί να διεξάγει όλες τις απαραίτητες εξετάσεις και να αναφέρει το αποτέλεσμα στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης (όχι αργότερα από 8 εβδομάδες μετά τη σύλληψη).

Σύγχρονες τεχνολογίες και προοπτικές στην καταπολέμηση της κυστικής ίνωσης

Νωρίτερα σε ασθενείς με κυστική ίνωση, τα παιδιά δεν είχαν την ευκαιρία να ζήσουν τουλάχιστον μέχρι να φτάσουν στην ενηλικίωση. Σήμερα, οι ΗΠΑ αναπτύσσουν φάρμακα για να σβήσουν την ταχύτητα της νόσου. Η σύγχρονη ιατρική προτείνει στους ασθενείς να πραγματοποιήσουν μεταμόσχευση των προσβεβλημένων οργάνων, γεγονός που μπορεί να παρατείνει σημαντικά τη ζωή. Αλλά μια τέτοια πράξη είναι επικίνδυνη, όπως σε ασθενείς με κυστική ίνωση εξασθενεί η ανοσία. Επιπλέον, η λειτουργία είναι πολύ δαπανηρή.

Αν οι άνθρωποι δεν έχουν τα μέσα για δαπανηρή θεραπεία, τότε για βοήθεια, μπορείτε να στραφείτε σε ένα ειδικό ταμείο για να υποστηρίξετε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Συνεχίζοντας να ζουν

Μεταξύ αυτών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που έχουν ζήσει μια ευτυχισμένη, πλήρη και φωτεινή ζωή. Η θέλησή τους ήταν αρκετή ώστε να μην πλησιάζει στην ασθένεια, αλλά να προχωρήσει.

Για παράδειγμα, ο τραγουδιστής Gregory Lemarshal υπέφερε από κυστική ίνωση. Έμαθε για αυτή τη φοβερή διάγνωση σε νεαρή ηλικία, αλλά όλη τη ζωή του δεν έπαψε ποτέ να αγαπάει τη ζωή και να εκτιμά κάθε στιγμή της. Ως παιδί, ονειρεύτηκε να είναι αθλητής και τραγουδιστής. Ο Gregory έγινε ο νικητής του γαλλικού Star Factory το 2004, κατάφερε να κυκλοφορήσει ένα δίσκο πλατίνας, να γίνει εθνικός αγαπημένος. Αλλά δεν είχε χρόνο να περιμένει μεταμόσχευση πνευμόνων. Πέθανε σε ηλικία 23 ετών λόγω οξείας ασθένειας.

43 χρόνια ευτυχισμένης οικογενειακής ζωής έζησε ο κωμικός ηθοποιός Bob Flanagan, ο οποίος διαγνώστηκε επίσης με κυστική ίνωση.

Πολλά ισχυρά, ενεργά και θαρραλέα άτομα υποστηρίζουν το ένα το άλλο σε φόρουμ για την κυστική ίνωση.

Πώς να θεραπεύσει τα κυστικά ίνωση folk διορθωτικά μέτρα

Υπάρχουν ορισμένες σοβαρές ασθένειες που εκδηλώνονται λόγω γενετικών διαταραχών στο παιδί των άρρωστων γονέων. Ένας από αυτούς είναι κυστική ίνωση. Πίσω από ένα ακατανόητο όνομα είναι μια συμβίωση των συμπτωμάτων που είναι δύσκολο να εντοπιστούν αμέσως. Αλλά ας τα ξεκαθαρίσω.

Τι είναι η κυστική ίνωση;


Αν αρχίσετε να καταλαβαίνετε την έννοια της κυστικής ίνωσης είναι μια ασθένεια, αξίζει να ξεκινήσετε με τα βασικά. Στο ανθρώπινο σώμα υπάρχει μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Βρίσκεται στους αεραγωγούς, το πάγκρεας και τα έντερα.

Επίσης, η φύση παρέχει ένα γονίδιο απόκρισης, την κωδικοποίησή του. Στην ιατρική, ονομάζεται CFTR ή ένας διαμεμβρανικός ρυθμιστής κυστικής ίνωσης. Όταν το γονίδιο μεταλλάσσεται, υπάρχουν προβλήματα με τη μεταφορά του χλωρίου και την αντίστοιχη ασθένεια της κυστικής ίνωσης. Αρκεί οι περιοχές όπου το επιθήλιο είναι πρωτεΐνη και αρχίζουν να αναπτύσσονται διάφορες επιπλοκές. Οι ειδικοί διακρίνουν με βάση τον εντοπισμό της νόσου:

  • κυστική ίνωση των πνευμόνων, η οποία δεν μπορεί να εντοπιστεί αμέσως λόγω της τάσης των παιδιών για ARI και ARVI ·
  • εντερικό με έντονη έλλειψη ενζύμων, το πρόβλημα της εντερικής πρόπτωσης και μείωση του γενικού τόνου.
  • αναμειγνύονται, θεωρούνται οι πιο δύσκολες εξαιτίας του υψηλού κινδύνου δηλητηρίασης και θανάτου.
  • Το πρόβλημα των νεογνών ή του μεκογχίου, το οποίο είναι ευκολότερο να διαγνωστεί στις πρώτες εβδομάδες των ψίχτων της ζωής.
  • κρυμμένο λόγω άτυπων συμπτωμάτων.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οποιαδήποτε από τις μορφές της νόσου μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρο έκβαση. Μην αγνοείτε τα συμπτώματα ειδικά σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης έχουν αντίστοιχη ζώνη ανάπτυξης νόσου. Εάν πρόκειται για τους πνεύμονες, τότε ο συριγμός εμφανίζεται, η ίνωση αρχίζει να πτύελα. Οι γιατροί σημειώνουν μια αλλαγή στο σχήμα του θώρακα και μια σοβαρή παραμόρφωση των δακτύλων με τη μορφή φιαλών ή σύμπτωμα του Ιπποκράτη. Ίσως μια επιπλοκή - πνευμονία ή ακόμα και πνευμονική αιμορραγία με μια αξιοζήλευτη κανονικότητα. Η ασθένεια μπορεί να είναι χρόνια και υπό το πρόσχημα της ιγμορίτιδας και της αμυγδαλίτιδας να προχωρήσει σε ένα χρόνο.

Εάν τα προβλήματα με την απόσυρση του μεκογχίου στα νεογνά έδειξαν αμέσως πρήξιμο των εντέρων, πόνο και σοβαρές ψείρες άγχους. Μερικές μέρες απουσία καρέκλας, το μωρό μπορεί να αναποδογυρίζει συνεχώς, γίνεται αργό, ο εμετός ανοίγει με χολή και το αγγειακό δίκτυο στο σώμα αυξάνεται.

Εντερική μορφή - αυτός είναι ο πόνος στο στομάχι, ο μετεωρισμός και η απώλεια βάρους. Ο ασθενής μπορεί να εντοπίσει δευτεροπαθείς ασθένειες: έλκη, πυελονεφρίτιδα και ακόμη και σακχαρώδη διαβήτη. Οι ορμονικές αποτυχίες μπορούν να αναπτυχθούν σε γενικό πλαίσιο, ειδικά εάν επηρεάζονται το πάγκρεας και η έντονη ενζυμική ανισορροπία.

Με τη μικτή μορφή της νόσου, είναι δύσκολο να διαφοροποιηθούν τα συμπτώματα. Όλα αρχίζουν με μια μόνιμη βρογχίτιδα και αμυγδαλίτιδα, και στη συνέχεια ο κύκλος επεκτείνεται λόγω σοβαρών επιπλοκών της εντερικής μορφής. Οι γιατροί δεν καταλαβαίνουν αμέσως την αιτία και καταγράφουν τα πάντα στην αντίδραση του εντέρου με αντιβιοτική θεραπεία. Μόνο μια εμπεριστατωμένη εξέταση δίνει απαντήσεις σε ερωτήσεις.

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση στα παιδιά εκδηλώνεται μόνο με τη γενετική κληρονομικότητα. Συνήθως, το παιδί αρρωσταίνει στην περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου στη μέση του έβδομου χρωμοσώματος. Επομένως, δεν πρέπει να φοβάστε τη νόσο, αν όλα είναι καλά με τον γονότυπο. Ωστόσο, υπάρχει μια πιθανότητα να είναι απλώς ένας φορέας ενός από τα γονίδια, το οποίο μπορεί αργότερα να μεταδοθεί στο παιδί και να προκαλέσει την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης παρουσία ενός γονιδίου απόκρισης από τον δεύτερο γονέα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης δεν είναι τόσο απλή όσο φαίνεται - αυτή είναι μια σοβαρή ασθένεια. Αν μιλάμε για γενετική, τότε πρώτα απ 'όλα είναι γενετική εξέταση. Συνήθως, έχει την ευκαιρία να περάσει τη νεαρή μητέρα στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αρκεί να κάνεις αμνιοκέντηση. Αυτός είναι ένας πολύ ενημερωτικός τρόπος για να μάθετε περισσότερα για τα πάντα σχετικά με τον γονότυπο του παιδιού. Η διαδικασία είναι περίπλοκη και υπάρχει κίνδυνος αποβολής, αλλά όλα μπορούν να αποφευχθούν σε ένα νοσοκομείο. Για να γίνει αυτό, μια γυναίκα είναι έτοιμη πρώτα να πάρει το αμνιακό υγρό, και στη συνέχεια ενεργά ανταγωνίζονται για την αφαίρεση του τόνου. Οι πρώτες δύο ημέρες πρέπει να είναι χωρίς φορτία και περιττές κινήσεις. Σε 90% των περιπτώσεων, όλα τελειώνουν καλά.

Συγκεκριμένα, τα νεογνά μπορούν επίσης να αναγνωρίσουν την κυστική ίνωση. Μόνο, είναι πολύ σημαντικό να διερευνηθεί η παρουσία τρυψίνης στις πρώτες ημέρες της ζωής. Αν το αποτέλεσμα είναι θετικό, η δοκιμή επαναλαμβάνεται αναγκαστικά και στη συνέχεια γίνεται μια βοηθητική διάγνωση. Συνήθως, αυτή είναι η μελέτη εκκρίσεων ιδρώτα μετά από διαδικασίες με πιλοκαρπίνη, όταν είναι ευκολότερο να δει κανείς τη διαφορά μεταξύ νατρίου και χλωρίου και να εκτιμήσει τη συγκέντρωση αυτών των ουσιών. Εάν οι αριθμοί είναι πολύ υψηλοί, τότε η δοκιμή θεωρείται θετική.

Είναι επίσης απαραίτητο να μελετήσουμε τα περιττώματα των ψίχτων. Ακατέργαστο τρόφιμο, λίπος, χυμοτρυψίνη - όλα αυτά υποδεικνύουν προβλήματα με τα έντερα και σε ορισμένες περιπτώσεις επιβεβαιώνουν την κυστική ίνωση. Είναι σημαντικό να έχουμε και άλλες δοκιμές για κυστική ίνωση. Εάν υπάρχει κάποια αμφιβολία στη διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να συστήσει μια ακραία τεχνική διάγνωσης του DNA. Αλλά αυτό είναι αρκετά ακριβό και δεν γίνεται σε όλες τις κλινικές. Αλλά ένα πολύ μικρό ποσοστό των σφαλμάτων. Περίπου το 0,2% των ψευδών αποτελεσμάτων.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει μια πολυδιάστατη. Ο ασθενής πρέπει να καταλάβει ότι αποσκοπεί στη διατήρηση του σώματος και των βασικών ζωτικών λειτουργιών του. Η ιατρική δεν γνωρίζει το γενικό χάπι για κυστική ίνωση, ακόμη και στις πιο ελαφριές περιπτώσεις. Μπορείτε να εστιάσετε μόνο στα συμπτώματα και τις πληγείσες περιοχές. Κατά κύριο λόγο, ο ασθενής συστήνεται ένα σχήμα και ειδική διατροφή. Είναι σημαντικό να διατηρείται το πάγκρεας με ένζυμα.

Υπάρχουν πολλά συνδυασμένα φάρμακα που βελτιώνουν την ευημερία του ασθενούς και ανακουφίζουν τον πόνο σε περίπτωση παραβίασης των λειτουργιών του. Επιπλέον, προσθέτουν υποστήριξη ορμονικής φαρμακευτικής αγωγής στα κορτικοστεροειδή. Επιλέγονται μεμονωμένα και υπό αυστηρό έλεγχο. Η πορεία γίνεται με βάση την εναλλαγή των βέλτιστων δύο φαρμάκων, την ηλικία και την κατάσταση του ασθενούς.

Όταν τα προβλήματα με τους πνεύμονες συνδέονται με αντιβιοτικά. Εδώ είναι ακόμα απαραίτητο να γίνει ένα αντιβιοτικόγραμμα για να διευκρινιστεί η ευαισθησία στο φάρμακο. Οι κεφαλοσπορίνες της τελευταίας γενιάς και οι πενικιλίνες θεωρούνται καθολικές. Αυτά συνταγογραφούνται με τη μορφή ενέσεων και σταγονιδίων για δύο εβδομάδες και στη συνέχεια επιλέγονται φάρμακα για χορήγηση από το στόμα. Η βλεννοκοσκίαση σε ενήλικες επίσης αντιμετωπίζεται με LFK, ηλεκτροφόρηση και ένα ειδικό δονητικό δονητικό μασάζ. Ο ασθενής πρέπει να διαπιστωθεί ότι αυτό είναι υποχρεωτικό για μια περίοδο όχι μικρότερη του ενός μήνα. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός θα παρακολουθεί την κατάσταση των πνευμόνων και μπορεί να επεκτείνει την πορεία.

Θεραπεία των λαϊκών φαρμάκων κυστικής ίνωσης

Κυστική ίνωση θεραπεία των λαϊκών θεραπειών, επίσης, παραδέχεται. Εξάλλου, μιλάμε για μεμονωμένα συμπτώματα και την ανακούφιση τους. Αυτό μπορεί να γίνει με τη βοήθεια των βοτάνων και έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Εάν υπάρχουν προβλήματα με τη συχνή βρογχίτιδα και τις πνευμονικές ασθένειες, τότε πρέπει πρώτα να ενισχυθεί η ασυλία. Ο φυσικός φραγμός θα αποκαταστήσει άφθονο πόσιμο. Εδώ η έγχυση σκύλου τριαντάφυλλο, το τσάι με φιάλη και εχινόκεα, μέντα και βάλσαμο θα είναι τα κύρια. Χρειάζεται απαραίτητα μια δόση σοκ βιταμίνης C. Αν το πάρετε με τα τρόφιμα, τότε στο τραπέζι κάθε μέρα είναι καλύτερα να έχετε εσπεριδοειδή, ακτινίδιο, ρόδι. Επιπλέον, ένας ασθενής με κυστική ίνωση είναι υποχρεωμένος να τρώει καλά.

Η ημερήσια πρόσληψη λιπών και υδατανθράκων πρέπει να αυξηθεί κατά το ήμισυ. Επιπλέον, πρέπει να πίνετε τσάι με ξινολάχανο και χαμομήλι. Διεγείρει το έργο των εντέρων και μειώνει τον αριθμό των παθογόνων μικροχλωρίδων. Είναι σημαντικό να χρησιμοποιείτε τα προϊόντα της μελισσοκομίας για να ανακουφίσετε γρήγορα τα συμπτώματα της βρογχίτιδας ή να θεραπεύσετε την πνευμονία. Τα ξεπλύματα με πρόπολη, το τσάι με μέλι και η χρήση γύρης δίνουν μια καλή ώθηση στην ανάκτηση. Μπορείτε να κάνετε μια κέικ σίκαλης για την πλάτη και το στήθος σας. Ανακατέψτε το αλεύρι, το μέλι, το βούτυρο και το μισό κουταλάκι μουστάρδας. Η πυκνή ζύμη πρέπει να τοποθετείται στο στήθος και να καλύπτεται με μεμβράνη τροφής, και στη συνέχεια με ένα μάλλινο σάλι. Θα πρέπει επίσης να κάνετε με την πλάτη στη βρογχική ζώνη. Στην ιδανική περίπτωση, οι χειρισμοί αυτοί γίνονται το βράδυ, και το πρωί κάποιος αισθάνεται ήδη ανακούφιση. Μετά από αυτά τα κέικ εμφανίζεται εισπνοή. Μπορείτε να αναπνεύσετε με τον παλιό τρόπο πάνω από μια πατάτα που μαγειρεύεται σε μια φλούδα ή να κάνετε μια φυτική έγχυση χαμομήλι και μέντα, και στη συνέχεια ρίξτε λίγο λάδι ευκαλύπτου.

Από ένα τσάι βρογχίτιδας από κλαδιά ενός απλού αχλαδιού βοηθά ακόμα. Δύο νέοι βλαστοί είναι αλεσμένοι και χύνεται με ένα λίτρο νερού. Το μείγμα βράζει καλά και στη συνέχεια επέμεινε. Η γεύση αυτής της έγχυσης είναι παρόμοια με την Uzvar και μπορείτε ακόμη και να δώσετε το μικρότερο χωρίς περιορισμούς.

Εάν η κυστική ίνωση στα νεογέννητα, τότε αυτό δεν πρέπει να αστειεύεται. Η παραδοσιακή θεραπεία είναι υποχρεωτική. Επιπλέον, σωματική δραστηριότητα. Υπάρχουν καλές διαδικασίες νερού. Συνιστάται να κολυμπήσετε στην πισίνα ή σε ένα μεγάλο μπάνιο με κύκλο γύρω από το λαιμό. Επίσης, απαιτείται μασάζ. Διεγείρει καλά την μυϊκή δραστηριότητα και τον καθαρισμό των βρόγχων. Γενικά, η ασθένεια κυστικής ίνωσης, αν και ανίατη, αλλά με έγκαιρη διάγνωση - έχει αποκλειστεί. Μπορεί να μην επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής ενός ασθενούς με ιατρική παρέμβαση ακόμη και σε παιδική ηλικία. Διαφορετικά, είναι δυνατή και μια θανατηφόρα έκβαση.

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή ασθένεια μεταξύ των κληρονομικών

Πολύ από όλους έχει ακούσει την λέξη "κυστική ίνωση" στην κοινωνία μας. Αλλά αυτό είναι το πιο κοινό μεταξύ των γνωστών κληρονομικών ασθενειών. Η ασθένεια της κυστικής ίνωσης βρίσκεται σχεδόν παντού, κυρίως μεταξύ της λευκής φυλής.

Σύμφωνα με τα ιατρικά στατιστικά στοιχεία, περίπου 1 στα 2.000 βρέφη γεννιούνται με αυτή τη σοβαρή ασθένεια. Γενικά, δεν υπάρχουν ακόμα πλήρη και αξιόπιστα δεδομένα για τη Ρωσία, αλλά σύμφωνα με διάφορες εκτιμήσεις, η συχνότητα της νόσου είναι από 1: 12000 έως 1: 3500.

Τι είναι αυτή η ασθένεια - κυστική ίνωση;

Ίσως μια μικρή ευαισθητοποίηση των ανθρώπων οφείλεται στο γεγονός ότι η μελέτη της κυστικής ίνωσης είναι σχετικά πρόσφατη, και την ίδια την έννοια της ασθένειας εμφανίστηκε πριν από μερικές δεκαετίες. Για πρώτη φορά οι άνθρωποι μιλούν γι 'αυτό στα 30-ες του ΧΧ αιώνα - πριν από την πλειονότητα των προσβεβλημένων παιδιών απλά να πεθάνουν γρήγορα από σοβαρή πνευμονία ή άλλες συνέπειες της κυστικής ίνωσης, αλλά κανείς δεν γνώριζε τον πραγματικό λόγο. Γονίδιο «υπεύθυνο» για την κυστική ίνωση ανακαλύφθηκε μόλις το 1989, και την ίδια στιγμή διαπιστώθηκε ένα από τα ελαττώματα που συχνά οδηγεί σε ασθένειες. Το γονίδιο βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 7, και το προϊόν της είναι μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει τη μεταφορά των αλάτων διαμέσου των κυτταρικών μεμβρανών (που ονομάζεται CFTR πρωτεΐνη) με το σχηματισμό ενός καναλιού για τη μεταφορά τους. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η λειτουργία της πρωτεΐνης αυτής είναι τόσο κοινή αξία, «αποτυχία» του γονιδίου της προκαλεί σοβαρές και μεγάλες αλλαγές σχεδόν σε όλο το σώμα.

Από το 1990, σημειώθηκε σοβαρή σημαντική ανακάλυψη στη μελέτη της νόσου. Τώρα περίπου 1200 είδη γενετικών βλαβών που οδηγούν στην ασθένεια είναι γνωστά και οι μελέτες αυτές συνεχίζονται. Ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη (θραύση γονιδίων), υπάρχουν πιο "σκληρές" και "μαλακές", εξοργιστικές μεταλλάξεις. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της μετάλλαξης. Νωρίτερα, οι ασθενείς με μέτριες ή σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης πέθαναν την πιο μικρή ηλικία, αλλά τώρα, ευτυχώς, η κατάσταση έχει αλλάξει. Τώρα οι άνθρωποι με αυτή τη διάγνωση μπορούν να ζήσουν κανονικά, λαμβάνοντας υποστηρικτική θεραπεία.

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Οι αιτίες της κυστικής ίνωσης είναι γενικά σαφείς, καθώς πρόκειται για κληρονομική νόσο. Η γενετική καλεί την κληρονομικότητα της αυτοσωματικής υπολειπόμενης κυστεϊκής ίνωσης. Τι σημαίνει αυτό; Η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού είναι δυνατή (με θεωρητική πιθανότητα 1/4), εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός γενετικού ελαττώματος (Σχήμα 1). Ταυτόχρονα, οι γονείς του παιδιού είναι κατά κανόνα υγιείς και δεν υποψιάζονται ούτε μια δυσάρεστη γενετική έκπληξη που αποθηκεύεται στο DNA των αυγών και των σπερματοζωαρίων τους. Εν τω μεταξύ, η σιωπηρή μεταφορά του γονιδίου αυτής της νόσου δεν είναι καθόλου σπανιότητα: είναι χαρακτηριστικό για σχεδόν όλους το εικοστό europeoid! Αυτό σημαίνει ότι μεταξύ των φίλων σας, υπάρχει σχεδόν βεβαίως τουλάχιστον ένας φορέας του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Οι ίδιοι γονείς μπορούν να έχουν τόσο άρρωστα παιδιά όσο και υγιή παιδιά - αλλά ταυτόχρονα υπάρχουν οικογένειες όπου όλα, ή σχεδόν όλα, είναι άρρωστα. Ένα άρρωστο παιδί μπορεί να γεννηθεί σε μια οικογένεια όπου κανένας από τους συγγενείς δεν είχε μια τέτοια ασθένεια πριν. Η κληρονομιά δεν συνδέεται με το φύλο, δηλαδή τα αγόρια και τα κορίτσια υποφέρουν εξίσου συχνά. Και, φυσικά, Είναι αδύνατο να μολυνθεί από αυτή την ασθένεια. Η ηλικία και οι επιβλαβείς συνήθειες των γονέων, οι μολύνσεις, οι εξωτερικές συνθήκες που προηγούνται της εγκυμοσύνης δεν έχουν σημασία. Δεν μπορείς να πεις ότι κάποιος φταίει για το τι συνέβη. Είναι απαραίτητο να καταλάβουμε τι συνέβη και το συντομότερο δυνατό να παρέχουμε στον ασθενή την απαραίτητη βοήθεια.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης - τι συμβαίνει στους πνεύμονες;

Η λέξη "κυστική ίνωση" προέρχεται από τις λατινικές λέξεις βλέννα - "λάσπη" και viscidus - "ιξώδη". Αυτό το όνομα σημαίνει ότι τα μυστικά (βλέννα) που εκκρίνονται από διάφορα όργανα έχουν πολύ υψηλό ιξώδες και πυκνότητα. Ως αποτέλεσμα, όλα αυτά τα όργανα υποφέρουν: βρογχοπνευμονικό σύστημα, πάγκρεας, ήπαρ, εντερικούς αδένες, ιδρώτα και σιελογόνους αδένες, σεξουαλικούς αδένες. Αυτοί γεμισμένο με βλέννα, η οποία κανονικά θα πρέπει να είναι εύκολη και έγκαιρη για να διαχωριστεί, αλλά λόγω της ανώμαλης πυκνότητας φράζει τους αγωγούς.

Συμπτώματα όπως αναπνευστική ανεπάρκεια, πνευμονική, κυστική ίνωση, λόγω του γεγονότος ότι οι βλεννώδεις αδένες του βρογχικού δένδρου παράγουν κολλώδη βλέννα που συσσωρεύεται στο μικρό βρόγχους και να φράξει τους. Ως αποτέλεσμα, ο αερισμός και η παροχή αίματος στους πνεύμονες είναι μειωμένες. Υπάρχει μια οδυνηρή ο βήχας είναι ένα από τα μόνιμα συμπτώματα μιας νόσου. Κουδουνίσματα στους πνεύμονες ακούγονται. Η καρδιά υποφέρει (υπάρχει μια λεγόμενη «πνευμονική καρδιά»). Από την αναπνευστική ανεπάρκεια, η συντριπτική πλειοψηφία των άρρωστων παιδιών και των ενηλίκων πεθαίνει. Τα βλεννώδη βύσματα εύκολα μολύνονται, συνηθέστερα σταφυλόκοκκος ή Pseudomonas aeruginosa. Οι ασθενείς αναπτύσσονται επαναλαμβανόμενα βρογχίτιδα και πνευμονία, μερικές φορές ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής. Η μόλυνση αυξάνει ακόμη περισσότερο το ιξώδες του φλέγματος. Τέτοιες συνθήκες είναι εξαιρετικά επικίνδυνες για τη ζωή του ασθενούς.

Υπάρχουν ερωτήσεις σχετικά με την κυστική ίνωση;

Ρωτήστε τους τον γιατρό. Online. Δωρεάν

Πολύ συχνά (έως και το 80% των περιπτώσεων) επηρεάζεται επίσης το πάγκρεας, Οι αγωγοί είναι φραγμένοι με ιξώδες μυστικό. Λόγω των προβλημάτων με παγκρεατικά ένζυμα λειτουργούν διαταραγμένη εντέρου επιδεινώνεται πέψη και την απορρόφηση, υπάρχουν διάρροια, η οποία μπορεί να αντικατασταθεί από τη δυσκοιλιότητα. (Σε ένα από τα πιο σημαντικά πρώιμα έργα της κυστικής ίνωσης, όπως η ήττα του παγκρέατος ονομαζόταν κυστική ίνωση, κυστική ίνωση, και τώρα είναι η ονομασία που χρησιμοποιείται για την κυστική ίνωση στην αγγλική λογοτεχνία.) Παρά την κανονική ή αυξημένη όρεξη, τα παιδιά δεν παίρνουν βάρος και να αναπτύσσονται αργά. Έχουν ένα πολύ λεπτό άκρο με τη χαρακτηριστική μορφή των δακτύλων, ξηρό χλωμό δέρμα, συχνά παραμορφωμένα θώρακα και φούσκωμα. Λόγω της στάσης της χολής, ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν κίρρωση ήπατος, μπορεί να σχηματίσει πέτρες στη χοληδόχο κύστη.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν ασθενείς με κυρίαρχη βλάβη είτε του πνεύμονα (πνευμονική μορφή) είτε του γαστρεντερικού σωλήνα (εντερική μορφή), αλλά συχνότερα υπάρχει μια μικτή μορφή κυστικής ίνωσης.

Ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης - αλμυρή γεύση του δέρματος του ασθενούς. Ακόμη και πριν από την επιστημονική ανακάλυψη αυτής της ασθένειας, κάποιοι άνθρωποι έχουν παρατηρήσει ότι τα βρέφη με τέτοιο αλμυρό δέρμα συνήθως αρρωσταίνουν και πεθαίνουν νωρίς. Και τώρα είναι η αυξημένη περιεκτικότητα των χλωριδίων στον ιδρώτα (που δίνει μια αλμυρή γεύση) είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα που καθιστούν δυνατή τη διάγνωση.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση διανοητικά ολοκληρωμένη. Εάν η σωματική τους κατάσταση το επιτρέπει, μπορούν και πρέπει να φοιτήσουν στο σχολείο. Επιπλέον, μεταξύ αυτών υπάρχουν πολλά πραγματικά χαρισματικά και πνευματικά αναπτυγμένα παιδιά. Ίσως επειδή η σωματική τους ανάπτυξη είναι συχνά περιορισμένη, είναι ιδιαίτερα επιτυχημένες σε εκείνα τα καθήκοντα που απαιτούν ξεκούραση και συγκέντρωση. Ανάμεσά τους υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι προγραμματιστές, μουσικοί, συντάκτες. Μαθαίνουν ξένες γλώσσες, διαβάζουν και γράφουν πολλά, αγαπούν τις εργασίες κεντήματος. Θα μπουν στο μέτρο του δυνατού για αθλήματα. Πολλοί από αυτούς μπορεί να λάβουν χώρα ως επιτυχημένοι επαγγελματίες και να επωφελούνται από τους ανθρώπους. Αλλά γι 'αυτό πρέπει να μεγαλώσουν, πρέπει να ζήσουν.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες. Προηγουμένως, αυτό δεν ήταν το ερώτημα, γιατί σχεδόν κανείς ασθενών επιβιώνουν στην ενήλικη ζωή, και οι λίγοι που επέζησαν πολύ μακριά πίσω στην σωματική ανάπτυξη, έτσι ώστε να αποκλείεται ακόμη και των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Μέχρι τώρα, για πολλούς ασθενείς είναι δύσκολο ή αδύνατο να συλλάβει κανείς. Αλλά, παρ 'όλα αυτά, είναι πλέον γνωστό για μια σειρά από περιπτώσεις όπου οι νέοι με κυστική ίνωση να γίνουν πατέρες ή μητέρες. Υπάρχουν οικογένειες στη Ρωσία. Επιπλέον, εάν ο άλλος σύζυγος δεν είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, τα παιδιά αυτών των ζευγαριών είναι κλινικά υγιείς.

Πώς να εντοπίσετε την κυστική ίνωση; Διαγνωστικά

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι διεξαγωγή δοκιμασίας ιδρώτα. Για να γίνει αυτό, χρησιμοποιούνται σύγχρονες μέθοδοι: η χρήση ανιχνευτών αγωγιμότητας ιδρώτα. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (εταιρία Wescor, USA) - μια συσκευή που επιτρέπει την εξέταση των παιδιών με υποψία κυστική ίνωση κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση μιας τέτοιας σοβαρής γενετικής ασθένειας επιτρέπει χρόνο για να ξεκινήσετε τη θεραπεία, την αποκατάσταση, τη βελτίωση του προσδόκιμου της ποιότητας και της ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση. NANODUCT TM - sudoriparous φορητός αναλυτής που σας επιτρέπει να πάρετε μια ακριβή αποτελέσματα μέσα σε 10 λεπτά από την έναρξη της μελέτης. Η ποσότητα του ιδρώτα που απαιτείται για απόδοση της δοκιμής, ελάχιστη (περίπου 3 L), μικρογραφία σύστημα συστατικά Nanoduct είναι εύκολο να ταιριάζει βρέφη, το οποίο καθιστά δυνατή την εκτέλεση μιας δοκιμής ιδρώτα σε νεογέννητα, παιδιά με έλλειμμα βάρος, καθώς και ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας.

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης επιτρέπει την έναρξη αποτελεσματικής θεραπείας στα πρώιμα στάδια της νόσου, από την οποία εξαρτάται η πρόγνωση και η έγκαιρη καταγραφή του ασθενούς στο περιφερειακό κέντρο κυστικής ίνωσης.

Η έγκαιρη διάγνωση διευκρινίζει η κατανόηση της κατάστασης των γονέων του παιδιού, επιτρέπει ο χρόνος της οικογένειας να προσαρμοστούν στα προβλήματα που σχετίζονται με τη χρόνια νόσο, την πρόληψη μεγάλο κόστος των υλικών της θεραπείας των επιπλοκών, για την επίλυση ερωτήσεις σχετικά με την προγεννητική διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε επόμενη εγκυμοσύνη.

Νεογνική εξέταση

Από το 2006, το πρόγραμμα για νεογέννητο έλεγχο νεογνών εισήγαγε μια ασθένεια της κυστικής ίνωσης. Νεογνική εξέταση - μια τεράστια εξέταση νεογνών, ένας από τους πιο αποτελεσματικούς τρόπους για τον εντοπισμό των πιο κοινών συγγενών και κληρονομικών ασθενειών. Ο νεογνικός έλεγχος αρχίζει στο νοσοκομείο μητρότητας: κάθε νεογέννητο λαμβάνεται μια σταγόνα αίματος σε ειδική δοκιμαστική φόρμα, η οποία αποστέλλεται στην ιατρική γενετική διαβούλευση για τη μελέτη. Εάν ένας δείκτης της νόσου βρίσκεται στο αίμα, οι γονείς με ένα νεογέννητο παιδί προσκαλούνται στην ιατρική και γενετική διαβούλευση για να πραγματοποιήσουν μια δεύτερη εξέταση αίματος για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και τον ορισμό της θεραπείας. Στο μέλλον, το παιδί παρακολουθείται δυναμικά.

Η νεογνική εξέταση επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών και την έγκαιρη θεραπεία τους, σταματά την ανάπτυξη σοβαρών εκδηλώσεων ασθενειών που οδηγούν σε αναπηρία.

Μπορεί ένας ασθενής με κυστική ίνωση να γεννήσει τους απογόνους

Με τη γέννηση των απογόνων σε άνδρες με κυστική ίνωση, προκύπτουν προβλήματα. Περισσότερο από το 95% των ανδρών με βλεννοκίνηση είναι αποστειρωμένα. Στην κυστική ίνωση μπορεί να παρατηρηθεί συγγενής απουσία vas deferens - μια μη φυσιολογική ανάπτυξη του αγωγού, η οποία εξασφαλίζει την πρόοδο του σπέρματος από τους όρχεις. Τα θηλυκά μειώνονται επίσης στη γονιμότητα. Μπορεί να έχουν παιδιά, αλλά με σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης, υπάρχουν συχνά προβλήματα με τη σύλληψη. Επιπλέον, αυτή η δυσλειτουργία των πνευμόνων μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην εγκυμοσύνη. Σε περίπτωση προβλημάτων με τη σύλληψη, η έξοδος μπορεί να ενθαρρύνει τα παιδιά ή τη χρήση σπέρματος δότη.

Κυστική ίνωση: δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά μπορείτε να την αντιμετωπίσετε

Ας είμαστε ειλικρινείς: σήμερα το φάρμακο δεν μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την κυστική ίνωση. Ριζική θεραπεία της κυστικής ίνωσης θα μπορούσε να είναι μια παράδοση κανονικών αντιγράφων του προσβεβλημένου γονιδίου στα επιθυμητά κύτταρα (γονιδιακή θεραπεία), ή φάρμακα που θα έπαιζε ένα ρόλο στην κυτταρική μεταφορά, παρόμοιο με το ρόλο της πρωτεΐνης του ενδιαφέροντος. Και παρόλο που οι πρώτες μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί, συμπεριλαμβανομένης της Ρωσίας, και τα δύο μονοπάτια που συνδέονται με μεγάλες δυσκολίες και δεν έχουν υλοποιηθεί. Φυσικά, οι ερευνητές ελπίζουν ότι η γενιά των παιδιών που γεννιούνται σήμερα θα είναι σε θέση να λάβουν όχι μόνο θεραπεία, αλλά και να θεραπεύσει. Ωστόσο, κανείς δεν μπορεί να το υποσχεθεί. Ορισμένες ελπίδες για τη μελλοντική εξάλειψη της νόσου σχετίζονται με γενετικές δοκιμές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορείτε να μάθετε εάν ο σύζυγος και η σύζυγος είναι φορείς της ασθένειας και αν είναι δυνατόν να έχετε ένα άρρωστο παιδί. Προγεννητική (δηλαδή προγεννητική) διάγνωση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επίσης δυνατή.

Ωστόσο, η κατανόηση ότι μια ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί δεν σημαίνει ότι δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται. Ναι, είναι ακόμα αδύνατο να καταπολεμήσουμε την αιτία, αλλά είναι δυνατόν και αναγκαίο να μετριάσουμε τις συνέπειες - να αφαιρέσουμε τα ιξώδη πτύελα από τους βρόγχους, να καταπολεμήσουμε τις λοιμώξεις, να αντικαταστήσουμε τα ελλείποντα ένζυμα και τις βιταμίνες. Εξάλλου, είναι γνωστές άλλες ασθένειες (για παράδειγμα, ο διαβήτης), οι οποίες δεν μπορούν να θεραπευτούν εντελώς, αλλά με τα κατάλληλα φάρμακα οι ασθενείς οδηγούν μια πλήρη και αρκετά μεγάλη διάρκεια ζωής. Όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, αρχίζει η προηγούμενη θεραπεία ενός ασθενούς με κυστική ίνωση, τόσο ευκολότερο θα είναι γι 'αυτόν, τόσο μεγαλύτερος και καλύτερος θα ζήσει. Προηγουμένως, αυτοί οι ασθενείς θεωρήθηκαν καταδικασμένοι - τα παιδιά με σοβαρή κυστική ίνωση πέθαναν κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Και τώρα στα ρωσικά περιθώρια, οι γιατροί μερικές φορές σκέφτονται ότι είναι αδύνατο να βοηθήσουν αυτούς τους ασθενείς και στην ουσία πέφτουν τα χέρια τους. Αλλά τώρα δεν υπάρχει καμία δικαιολογία για τη γνώμη αυτή. Η σύνθετη φαρμακευτική θεραπεία αυτής της ασθένειας άλλαξε την ιδέα της. Κυριολεκτικά την τελευταία δεκαετία έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος. Κάθε χρόνο οι ασθενείς ζουν όλο και περισσότερο. Στις χώρες της Δυτικής Ευρώπης, τα παιδιά που αντιμετωπίζονται επί του παρόντος για κυστική ίνωση μπορούν να εγγυηθούν κατά μέσο όρο 35-40 χρόνια ζωής και αυτό το ποσοστό συνεχίζει να αυξάνεται. Φανταστείτε ένα ηλικιωμένο άτομο με κυστική ίνωση - για τη Δύση δεν υπάρχει τίποτα απίστευτο σε αυτό. Ωστόσο, στη Ρωσία η κατάσταση είναι χειρότερη, το προσδοκώμενο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι συνήθως 20-25 χρόνια, σπάνια περισσότερο. Μόνο μερικά "μακρά συκώτια" τώρα κάτω από σαράντα.

Για την επίλυση των προβλημάτων που σχετίζονται με αυτή τη νόσο, οι γονείς μπορούν να αναφερθούν σε ειδικούς στον τομέα αυτό για έγκαιρη διάγνωση, διάγνωση, καταγραφή ενός ασθενούς με κυστική ίνωση.

Στο Κρασνογιάρσκ μπορείτε να πάρετε συμβουλές στο Περιφερειακό Διαγνωστικό Κέντρο Ιατρικής Γενετικής (επικεφαλής γιατρός - Yelizaryev Τατιάνα) και το Περιφερειακό Κέντρο για την Κυστική Ίνωση (που βρίσκεται στη βάση της πνευμονικής-Αλλεργία Κέντρο Περιφερειακό Νοσοκομείο - Επικεφαλής Ιλιένκοφ Ναταλία Α, σύμβουλος γιατρό Chikunov Βλαντιμίρ - Τηλέφωνο 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Ένωση ασθενών με κυστική ίνωση

Οι ασθενείς χρειάζονται οργανωτική υποστήριξη και την προστασία των δικαιωμάτων τους. Οι γονικές ενώσεις δημιουργούνται για το σκοπό αυτό, αλλά οι προσπάθειές τους δεν αρκούν. Όπως όλοι οι άνθρωποι που υποφέρουν, οι ασθενείς με κυστική ίνωση απλά χρειάζονται, έτσι ώστε να μην αφεθούν να ασχολούνται, ότι έχουν ληφθεί μέριμνα.

Η δυνατότητα συνεχούς επικοινωνίας με τους γονείς και την ανατροφή των παιδιών με κυστική ίνωση, είναι πολύ σημαντικό για αυτούς. Σύλλογος της φροντίδας για τους ασθενείς με κυστική ίνωση (πρόεδρος Ναταλία Bogdanova Association) με έδρα την Επικράτεια Κρασνογιάρσκ το 1998. Ο κύριος σκοπός του Περιφερειακού Κέντρου και την Κυστική Ίνωση παρείχε ιατρική φροντίδα σε ασθενείς με αυτή την παθολογία, βοήθεια στη διάγνωση στη διαμόρφωση μιας τέτοιας σοβαρής διάγνωση, καθώς και την παροχή των μέτρων αποκατάστασης. Ο Σύλλογος έχει σχέση με τα αγνοούμενα παιδιά στην παροχή φαρμάκων και την παροχή ηθικής, υλικό και κοινωνική υποστήριξη προς τους γονείς τους. Οι οργανώσεις που συμμετέχουν ενεργά στην υλοποίηση των ενεργειών του ελέους και της φιλανθρωπίας συναυλίες προσπάθειες και τη δυνατότητα του κράτους, δημόσιους και ιδιωτικούς φορείς, εταιρείες, ταμεία, τράπεζες, ενώσεις, επιχειρήσεις και ιδιώτες για τη βελτίωση των ευκαιριών για τη θεραπεία των παιδιών με κυστική ίνωση. Η ένωση συγκέντρωσε πάνω από 30 οικογένειες της Επικράτειας Κρασνογιάρσκ των παιδιών με κυστική ίνωση.

21 Νοεμβρίου - Ευρωπαϊκή ημέρα ενημέρωσης των ασθενών με κυστική ίνωση. Ένα από τα συμπτώματα της πρώτης αυτής της ημέρας ήταν η προσβασιμότητα του ευρωπαϊκού επιπέδου θεραπείας σε όλους τους ασθενείς με κυστική ίνωση, ανεξάρτητα από τη χώρα διαμονής.

Συνδυάζοντας τις προσπάθειές τους, οι γονείς αντιπροσωπεύουν μια αποτελεσματική και αποτελεσματική δύναμη για την επίλυση των προβλημάτων της ιατρο-κοινωνικής προσαρμογής των οικογενειών με ένα παιδί με κυστική ίνωση.

Ασθένεια κυστικής ίνωσης: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Κυστική ίνωση (επίσης γνωστή ως: κυστική ίνωση) - είναι μια προοδευτική γενετική ασθένεια που προκαλεί επίμονη μόλυνση στο γαστρεντερικό σωλήνα και οι πνεύμονες, περιορίζοντας τις λειτουργίες της αναπνευστικής και της γαστρεντερικής οδού.

Στα άτομα με κυστική ίνωση, ένα ελαττωματικό γονίδιο χαρακτηρίζεται από μια παχιά κολλώδη συσσώρευση βλέννας στο όργανο που αναπνέει αέρα, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Στους πνεύμονες, η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και διατηρεί τα βακτηρίδια που οδηγούν σε μολύνσεις, εκτεταμένη βλάβη στους πνεύμονες και, τελικά, αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η βλέννα εμποδίζει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων που επιτρέπουν στο σώμα να καταστρέψει τα τρόφιμα και να απορροφήσει ζωτικά θρεπτικά συστατικά.

Συμπτώματα για πρώτη φορά κυστική ίνωση ήταν στα μέσα της δεκαετίας του '40 του περασμένου αιώνα. Το ίδιο το όνομα έχει μια προέλευση που αντικατοπτρίζει τα κύρια χαρακτηριστικά. Ο Μούκος - από την ελληνική ρίζα, σημαίνει λάσπη, ιξώδη - κόλλα, μαζί - σημαίνει ότι το μυστικό βλέννας, το οποίο εκκρίνεται από διάφορους αδένες εξωτερικής έκκρισης, έχει αυξημένο ιξώδες.

Προέλευση της νόσου - Αιτίες

Είναι γνωστό ότι η ασθένεια της κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση - CF) είναι μια γενετική ασθένεια, δηλαδή κληρονομείται (δεν μπορεί να μολυνθεί, η ασθένεια δεν μπορεί να προκληθεί ακολουθώντας έναν επιβλαβή τρόπο ζωής ή εργασίας). Είναι γνωστό ότι η αιτία της ασθένειας δεν έχει καμία σχέση με το φύλο - οι πιθανότητες να αρρωστήσουν οι άνδρες και οι γυναίκες είναι ίσες. Ο τύπος μετάδοσης του γενετικού ελαττώματος είναι υπολειπόμενος, αυτός δεν είναι ο κύριος. Τέτοιες ασθένειες κωδικοποιούνται στο γενετικό υλικό, αν δεν βρίσκονται και στους δύο γονείς, αλλά μόνο σε ένα από αυτά, τότε τα παιδιά θα είναι φαινοτυπικά υγιή. Το ένα τέταρτο των κληρονόμων θα είναι απολύτως υγιές, το μισό - περιέχει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης στο χρωμοσωμικό υλικό.

Περίπου το 5% του ενήλικου πληθυσμού του πλανήτη αποθηκεύει πληροφορίες σχετικά με αυτή τη νόσο στα γονίδιά τους. Εάν ένα παιδί γεννιέται σε ένα ζευγάρι όπου και οι δύο γονείς έχουν βλάψει τις χρωμοσωμικές πληροφορίες, τότε πάσχει από κυστική ίνωση σε ένα τέταρτο των περιπτώσεων. Αυτός ο τύπος μετάδοσης γενετικών ασθενειών ονομάζεται ύφεση.

Δεν υπάρχει επίσης καμία σχέση με το φύλο, καθώς το υλικό δεν περιέχεται στα ερωτικά χρωμοσώματα. Ένας ίσος αριθμός ασθενών με αυτή την ασθένεια γεννιούνται αγόρια και κορίτσια. Δεν παίζουν κάποιο ρόλο άλλοι παράγοντες. Μην επηρεάζετε την πορεία της εγκυμοσύνης, την κατάσταση της υγείας της μητέρας ή του πατέρα, την κατάσταση της ζωής ή της εργασίας. Αυτή η ασθένεια προκαλείται γενετικά.

Στις αρχές της δεκαετίας του '90 του περασμένου αιώνα υπήρξε μια σημαντική ανακάλυψη στη διάγνωση της ασθένειας. Διαπιστώθηκε ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, η σύνθεση της πρωτεϊνικής ουσίας διαταράσσεται, με αποτέλεσμα το αυξημένο ιξώδες του μυστικού, μια μεταβολή στις φυσικές και χημικές του ιδιότητες. Η φύση της αναδυόμενης μετάλλαξης, γιατί έχει καθοριστεί σε γενετικό υλικό - οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως.

Αλλαγές στα όργανα

Οι ενδοκρινικοί αδένες είναι όργανα που παράγουν βιολογικά δραστικές ουσίες στο αίμα - ορμόνες που ρυθμίζουν τις φυσιολογικές διεργασίες του σώματος. Στην κυστική ίνωση, οι παθολογικές αλλαγές στα όργανα και στα συστήματα οφείλονται στο γεγονός ότι υποφέρουν οι εξωκρινείς αδένες. Τι είναι αυτό; Τα όργανα που παράγουν τις βλεννογόνες ουσίες που είναι απαραίτητες για την κανονική εφαρμογή των σχετικών διεργασιών:

  • αναπνοή?
  • πέψη;
  • εξάλειψη επιβλαβών ουσιών.

Αυτοί οι αδένες περιλαμβάνουν το πάγκρεας, τους σιελογόνους αδένες και τους αδένες που παράγουν βρογχική έκκριση. Η αυξημένη παθολογική πυκνότητα της φυσιολογικά απαραίτητης επιφανειακής επικάλυψης του βλεννογόνου προκαλεί μια κλινική και παθοφυσιολογική εικόνα της κυστικής ίνωσης. Στον αυλό του βρογχικού δένδρου συσσωρεύεται μια πυκνή μάζα. Ως αποτέλεσμα, η αναπνευστική οδός αποκλείεται από την αναπνευστική διαδικασία, το σώμα δεν λαμβάνει οξυγόνο, σχηματίζεται εμφυσήμα και ατελεκτάση των πνευμόνων.

Το πάγκρεας αντιδρά με το σχηματισμό περιοχών ινώδους εκφυλισμού των ιστών, οι αγωγοί εκροής βλασταίνουν με κυστικό ιστό. Στο ήπαρ υπάρχουν δυστροφικές αλλαγές στην προέλευση λίπους και πρωτεΐνης, στασιμότητα της χολής, ως εκ τούτου, κίρρωση του ήπατος. Δεύτερον, η διεθνής ονομασία για κυστική ίνωση προέρχεται από αυτή τη διαδικασία - κυστική ίνωση.

Με την εντερική απόφραξη των νεογνών, επηρεάζεται κυρίως ο βλεννογόνος του εντέρου, μπορεί να υπάρχει πρήξιμο του υποβλεννογόνου στρώματος του εντέρου. Η κυστική ίνωση συχνά συνοδεύεται από άλλες συγγενείς δυσπλασίες του γαστρεντερικού σωλήνα. Με βάση την παθογενετική εικόνα της νόσου, γίνεται σαφές τι είδους ασθένεια είναι. Είναι απαραίτητο να αποσυναρμολογήσετε λεπτομερώς τα κλινικά σύνδρομα της κυστικής ίνωσης.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συνήθως αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, αν και μερικές φορές μπορεί να αναπτυχθεί πολύ σύντομα μετά τη γέννηση ή μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς να δείχνουν θα είναι σε ενήλικες.

Μερικά από τα κύρια και κοινά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι:

  • το δέρμα του ανθρώπινου σώματος είναι ελαφρώς βραχώδες.
  • σωματικό βάρος - μειωμένο, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με όρεξη.
  • παραβίαση της κανονικής δραστηριότητας του στομάχου (δυσπεψία) - χρόνια διάρροια, μεγάλη ποσότητα λιπών στα κόπρανα,
  • αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
  • αναγκαστική εκπνοή μέσω του στόματος (βήχας) - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
  • συχνές λοιμώξεις στο αναπνευστικό σύστημα στους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας ή της βρογχίτιδας
  • "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
  • καλοήθες νεοπλάσματα στη μύτη - ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης?
  • πρόπτωση του ορθού

Κλινικές μορφές της νόσου

Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη, είναι σύνηθες να γίνεται διάκριση των κλινικών μορφών της νόσου:

  • πνευμονική, βρογχοπνευμονική?
  • εντερικό.
  • meconium obstruction;
  • μικτή μορφή - πνευμονική και εντερική.
  • άτυπες μορφές.

Δεδομένου ότι μια γενετική ασθένεια και συνδέεται με σημαντικές φυσιολογικές διεργασίες, οι κλινικές εκδηλώσεις του βρέθηκε από τις πρώτες μέρες της ζωής νεογέννητα, σε ορισμένες περιπτώσεις, κατά το στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ο συνηθέστερος τύπος που διαγιγνώσκεται στα νεογέννητα είναι η παρεμπόδιση του μεκογχίου.

Συμπτώματα της απόφραξης του μεκογχίου

Το μέκονιο ονομάζεται αρχικό κόπρανα. Αυτά είναι τα πρώτα κόπρανα του νεογέννητου. Σε μια φυσιολογική, υγιή κατάσταση, το μεκόνιο πρέπει να ξεχωρίζει κατά την πρώτη ημέρα της ζωής του μωρού. Η καθυστέρησή του στην κυστική ίνωση σχετίζεται με την απουσία ενός παγκρεατικού ενζύμου - θρυψίνης. Δεν εισέρχεται στον αυλό του εντέρου, το meconium στάζει, κυρίως στην περιοχή του τυφλού και του παχέος εντέρου. Με την εξέλιξη της στασιμότητας παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • το άγχος, το κλάμα του παιδιού.
  • φούσκωμα είναι προφέρεται?
  • πρώτη παλινδρόμηση, και έπειτα εμετός.

Μια αντικειμενική εξέταση στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα ενισχύεται σε μεγάλο βαθμό αγγειακό μοτίβο, ενώ πατώντας την κοιλιά - ήχο τυμπάνων, το άγχος του παιδιού αντικαθίσταται από την απάθεια, η έλλειψη σωματικής άσκησης, το δέρμα έχει ένα χλωμό χρώμα, στεγνό στην αφή. Τα φαινόμενα της εσωτερικής δηλητηρίασης αυξάνονται με τα προϊόντα της αποσύνθεσης.

Όταν ακούτε την καρδιά καθορίζεται:

  • φλεβοκομβική ταχυκαρδία της καρδιάς.
  • επιτάχυνση της αναπνοής
  • τα σημάδια της περισταλτικής κίνησης του εντέρου δεν ακούγονται.

Η εξέταση με ακτίνες Χ δείχνει:

  • πρήξιμο των βρόχων λεπτού εντέρου,
  • μια απότομη μείωση των εντερικών τμημάτων της κάτω κοιλιακής κοιλότητας.

Η κατάσταση επιδεινώνεται γρήγορα, λαμβάνοντας υπόψη την μικρή ηλικία του ασθενούς, μια περιτονίτιδα που είναι κοντά στο χρόνο είναι μια στενή επιπλοκή, ως αποτέλεσμα της ρήξης του εντερικού τοιχώματος. Μπορεί να ενταχθεί πνευμονία, η οποία είναι βαριά, παρατεταμένη φύση.

Πνευμονική μορφή

Με την πρωτογενή βλάβη της βρογχοπνευμονικής συσκευής, το πρώτο σημάδι είναι η έλλειψη αναπνοής. Εμφανίζει μια έντονη χροιά του δέρματος, μια σημαντική υστέρηση στο βάρος, ενώ η όρεξη του παιδιού επιμένει. Ήδη στις πρώτες ημέρες της ζωής, η αναπνοή συνοδεύεται από βήχα, με μια σταδιακή αύξηση της έντασης του βήχα. Παίρνει ομοιότητα με επιθέσεις κοκκύτη - επαναλαμβάνει.

Ένα παχύ, ιξώδες υπόστρωμα γεμίζει, πρώτα απ 'όλα, τους αυλούς των μικρών βρόγχων. Δημιουργούνται εμφυτευτικές περιοχές. Αυτή η βλάβη των πνευμόνων είναι πάντοτε διμερής, γεγονός που αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό σημάδι. Αναπόφευκτα, η παθολογική διαδικασία περιλαμβάνει πνευμονικό ιστό, αναπτύσσεται πνευμονία.

Η πυκνή βλέννα είναι ένα εξαιρετικό θρεπτικό μέσο για μικροοργανισμούς, παθογόνους παράγοντες της πνευμονίας. Πτυέλων ταχέως από βλεννογονικές γίνεται βλεννο - πύον από αυτό σε μικροβιολογική δοκιμασία πλεονεκτικά διακεκριμένους στρεπτόκοκκος, σταφυλόκοκκος, τουλάχιστον - υπό όρους -patogennye μικροοργανισμούς άλλες ομάδες. Οι φλεγμονές των πνευμόνων είναι πάντα βαριές, παρατεταμένες, με την επακόλουθη ανάπτυξη επιπλοκών:

Όταν ακούτε τους πνεύμονες, μπορείτε να διαφοροποιήσετε σαφώς τις υγρές ράλι, κυρίως μικρές φυσαλίδες. Ο διάχυτος ήχος πάνω από την επιφάνεια των πνευμόνων έχει ένα χυδαίο χροιά. Ο ασθενής είναι απότομα ανοιχτόχρωμος, το δέρμα είναι ξηρό και στη συνέχεια βγαίνει μια σημαντική ποσότητα νατρίου.

Εάν η κυστική ίνωση είναι καλοήθης, τότε οι εκδηλώσεις της, συμπεριλαμβανομένων των πνευμονικών, μπορούν να παρατηρηθούν σε μεγαλύτερη ηλικία, όταν ο οργανισμός έχει ήδη μηχανισμούς αντιστάθμισης. Αυτό οδηγεί σε βραδεία αύξηση των συμπτωμάτων, στην ανάπτυξη χρόνιας πνευμονίας με επακόλουθη πνευμονική ανεπάρκεια. Σταδιακά σχηματίζοντας παραμορφωτική βρογχίτιδα με τη μετάβαση σε μέτρια πνευμο-σκλήρυνση.

Ανώτερου αναπνευστικού συστήματος δεν μένουν χωρίς, μπορούν να ενταχθούν ασθένειες των παραρρινίων κόλπων, αδενοειδείς εκβλαστήσεις, polypous πολλαπλασιασμό του ρινικού βλεννογόνου, η χρόνια αμυγδαλίτιδα. Η ήττα της πνευμονικής συσκευής αντανακλάται στην εμφάνιση του ασθενούς:

  • απότομη χλιδή του δέρματος.
  • Κυάνωση των άκρων ή του δέρματος εν γένει.
  • δύσπνοια σε ήρεμη κατάσταση.
  • το χαρακτηριστικό σχήμα του στήθους έχει σχήμα βαρελιού.
  • παραμόρφωση των τερματικών φλαγάνων των δακτύλων των χεριών - "βαρέλια".
  • μειωμένο σωματικό βάρος σε συνδυασμό με μείωση της όρεξης.
  • δυσανάλογα λεπτά πόδια.

Η βρογχοσκοπική εξέταση δείχνει την παρουσία παχιάς βλέννας στους αυλούς των μικρών βρόγχων. Η ακτινογραφική εξέταση των βρόγχων αντανακλά την εικόνα της ατελεκτασίας του βρογχικού δέντρου, μια σημαντική μείωση στα κλαδιά των μικρών βρόγχων.

Συμπτώματα εντερική μορφή

Η πέψη δεν μπορεί να περάσει κανονικά εάν απαιτούνται ανεπαρκείς εκκριτικές ουσίες για αυτή τη διαδικασία. Είναι το ιξώδες, χαμηλή παραγωγή βιολογικά δραστικών υγρών που προκαλεί την ανεπάρκεια της πέψης στην κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινά κλινικά συμπτώματα εκδηλώνονται όταν το παιδί μεταφέρεται σε μια πιο ποικίλη διατροφή ή γάλα. Η πέψη της τροφής είναι δύσκολη, η τροφή δεν προχωράει κατά μήκος του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι διεργασίες φθορισμού αναπτύσσονται ενεργά.

Η κοιλιά του παιδιού διογκώνεται έντονα, η καρέκλα επιταχύνεται, η ποσότητα των αποκομμένων περιττωμάτων υπερβαίνει εκείνη της κανονικής κατάστασης αρκετές φορές. Η όρεξη δεν μειώνεται, είναι ακόμη δυνατό να καταναλώνετε περισσότερα τρόφιμα από τα υγιή παιδιά. Ωστόσο, ενώ πάσχουν από αυτή την παθολογία, τα παιδιά ουσιαστικά δεν κερδίζουν βάρος, μειώνεται ο μυϊκός τόνος, μειώνεται επίσης η ελαστικότητα του δέρματος.

Κατά τη διάρκεια του γεύματος, ο ασθενής αναγκάζεται να χρησιμοποιεί πολύ υγρό, καθώς το σάλιο δεν είναι αρκετό, η ξηρή τροφή δύσκολα μπορεί να μασήσει. Η ανεπάρκεια της έκκρισης του παγκρέατος, η διακοπή του έργου της οδηγεί στην ανάπτυξη του σακχαρώδους διαβήτη, του γαστρικού έλκους και του δωδεκαδακτυλικού χώρου της πεπτικής οδού.

Δεδομένου ότι οι θρεπτικές ουσίες από τα τρόφιμα είναι σχεδόν δεν αφομοιώνονται, οι ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση έχουν μια ανεπάρκεια βιταμινών - hypovitaminosis, hypoproteinemia. Η χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στο πλάσμα του αίματος οδηγεί σε πρήξιμο, ιδιαίτερα έντονη στα βρέφη.

Το ήπαρ πάσχει από συμφόρηση στη χοληδόχο κύστη, διαπιστώνεται σημαντική συσσώρευση της, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη χολόστασης. Εξωτερικά, το φαινόμενο αυτό εκφράζεται με αύξηση του ήπατος, ίκτερο του δέρματος, ξηρό δέρμα.

Μικτή μορφή

Στη φωτογραφία, η 6χρονη Amy, η οποία διαγνώστηκε με μικτή μορφή κυστικής ίνωσης

Μία από τις πιο σοβαρές κλινικές μορφές της νόσου. Από τις πρώτες ημέρες της ζωής αποκαλύπτονται συμπτώματα πνευμονικής και εντερικής μορφής της νόσου:

  • σοβαρή, παρατεταμένη φλεγμονή των πνευμόνων, βρόγχοι.
  • βαρύ βήχας.
  • υποτροφία ·
  • φούσκωμα, πεπτικές διαταραχές.

Υπάρχει μια άμεση σχέση με την ηλικία του ασθενούς, στην οποία η ασθένεια πήρε ένα έντονο χαρακτήρα και κακοήθεια της πορείας της. Όσο μικρότερο είναι το παιδί, τόσο χειρότερη είναι η πρόγνωση για την αντιστάθμιση των συμπτωμάτων και της μακροζωίας.

Διάγνωση της νόσου

Τα διαγνωστικά κριτήρια περιλαμβάνουν θετικά αποτελέσματα ανάλυσης, εξέταση του ασθενούς:

  • απώλεια βάρους - υποτροπή, υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη από το πρότυπο ηλικίας.
  • χρόνιες υποτροπιάζουσες παθήσεις των βρόγχων, των πνευμόνων, παραρινικών ιγμορείων, αυξημένη αναπνευστική ανεπάρκεια.
  • παγκρεατίτιδα, δυσπεπτικές καταγγελίες,
  • την παρουσία παρόμοιων ασθενειών σε στενούς συγγενείς, ιδιαίτερα μεταξύ αδελφών και αδελφών.

Από τις κλινικές και τις εργαστηριακές μελέτες οι κύριοι είναι:

  • ανάλυση ιδρώτα για την ποσότητα χλωριούχου νατρίου.
  • εξετάσεις σώματος των κοπράνων.
  • μοριακές αναλύσεις χρησιμοποιώντας αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης.

Η δοκιμή ιδρώτα είναι η πιο αποδεκτή δοκιμή. Η συγκέντρωση των αλάτων στο ρέον υγρό που επιλέγεται τρεις φορές πρέπει να υπερβαίνει το διαγνωστικό θετικό όριο των εξήντα χιλιοστομορίων ανά λίτρο. Συλλογή υγρού ιδρώτα πραγματοποιείται μετά από προκλητική ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη.

Διεξάγεται κοφρολογική εξέταση για τον προσδιορισμό της ποσότητας χυμοθρυψίνης στα κόπρανα και της περιεκτικότητας σε λιπαρά οξέα. Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το περιεχόμενό τους αυξάνεται σε σύγκριση με τον κανόνα και είναι περισσότερο από 25 mmol / ημέρα. Η περιεκτικότητα της χυμοτρυψίνης προσδιορίζεται με τη βοήθεια διαφορετικών συνόλων συστημάτων δοκιμών, επομένως η κανονιστική και η υπερβολική τιμή εξαρτάται από τον τύπο των διαγνωστικών αντιδραστηρίων που χρησιμοποιεί ένα συγκεκριμένο εργαστήριο.

Μοριακές μελέτες ή διαγνωστικά DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος. Σήμερα, χρησιμοποιείται ευρέως, αλλά έχει αρκετά μειονεκτήματα:

  • ακριβή?
  • είναι απροσπέλαστη στις μικρές πόλεις.

Η περιγεννητική διάγνωση είναι επίσης δυνατή. Για την ανάλυση, απαιτείται μια ορισμένη ποσότητα αμνιακού υγρού, η άσκηση καθίσταται δυνατή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για περισσότερο από δεκαοκτώ έως είκοσι εβδομάδες. Η πιθανότητα σφάλματος στα αποτελέσματα κυμαίνεται σε όχι περισσότερο από 4%.

Θεραπεία

Όλα τα ιατρικά μέτρα στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι συμπτωματικά. Στόχος τους είναι να ανακουφίσουν την κατάσταση του ασθενούς. Μία από τις βασικές κατευθύνσεις είναι η αντιστάθμιση της έλλειψης θρεπτικών ουσιών κατά την είσοδό τους με τα τρόφιμα. Δεδομένου ότι η πέψη είναι ανεπαρκής, η δίαιτα πρέπει να περιέχει περισσότερες θερμίδες κατά τριάντα τοις εκατό από ό, τι είναι απαραίτητο στη συνήθη κατάσταση.

Διαιτητικά τρόφιμα

Η βάση μιας δίαιτας για κυστική ίνωση πρέπει να είναι πρωτεΐνες. Πρέπει να αυξηθεί η ποσότητα των ψαριών, των προϊόντων κρέατος, του τυροκομείου, των αυγών, αλλά μειώνεται το μερίδιο των λιπαρών τροφίμων. Ιδιαίτερα είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στα πυρίμαχα λίπη - χοιρινό, βόειο κρέας. Η αντιστάθμιση της έλλειψης λιπαρών τροφίμων οφείλεται σε λιπαρά οξέα μεσαίου βαθμού κορεσμού ή πολυακόρεστων λιπαρών ουσιών. Για τη διάσπαση, δεν χρειάζονται ένζυμο παγκρεατικής λιπάσης, η ανεπάρκεια του οποίου παρατηρείται από έναν οργανισμό που πάσχει από κυστική ίνωση.

Είναι επίσης απαραίτητο να περιοριστεί η χρήση υδατανθράκων, ιδιαίτερα της λακτόζης. Είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί ποιο έλλειμμα δισακχαριδάσης υπάρχει στον ασθενή. Λακτόζη - ζάχαρη γάλακτος, βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Η έλλειψη ενός αποικοδομούμενου ενζύμου με ενεργή χρήση γαλακτοκομικών προϊόντων οδηγεί σε επιδείνωση των πεπτικών διαταραχών.

Η υπερβολική απώλεια αλάτων με ιδρώτα πρέπει να αντισταθμίζεται με την προσθήκη χλωριούχου νατρίου στα τρόφιμα, ειδικά το καλοκαίρι. Επίσης, είναι απαραίτητο να το θυμάστε σχετικά με τις ασθένειες που συνοδεύονται από υψηλή θερμοκρασία. Η απώλεια υγρού απειλεί ακόμη περισσότερο την ξηρότητα και τη δυσκολία των φυσιολογικών διεργασιών. Τα ποτά πρέπει να είναι μια σημαντική ποσότητα στην καθημερινή διατροφή, έτσι ώστε ο οργανισμός να μπορεί να αντισταθμίσει την απώλειά του.

Είναι υποχρεωτικό να συμπεριληφθεί στον κατάλογο των καταναλωθέντων προϊόντων εκείνα που περιέχουν βιταμίνες όλων των ομάδων, ιχνοστοιχεία. Σε μικρές ποσότητες, πρέπει να προσθέσετε βούτυρο. Πρέπει να υπάρχει επαρκές μερίδιο φρούτων, λαχανικών, ριζών.

Η έλλειψη δικών της πεπτικών διεργασιών αποτελείται από το διορισμό ενζυμικών παρασκευασμάτων του παγκρέατος, η βάση των οποίων είναι η παγκρεατίνη. Μια κανονική ποσότητα κοπράνων, μια μείωση της δόσης ουδέτερου λίπους στα κόπρανα είναι ένας δείκτης της επιλογής της σωστής δόσης του ενζύμου. Εκπρόσωποι της ομάδας της ακετυλοκυστεΐνης συνταγογραφούνται για να ενισχύσουν την εκροή της χολής με τη στασιμότητα, την ανικανότητα να διεξάγει δωδεκαδακτυλικό ήχο.

Θεραπεία πνευμονικών παθολογιών

Αναθέστε mukolititki - ουσίες που κάνουν το βρογχικό μυστικό πιο ρευστό. Ο ασθενής θα πρέπει να λάβει μια θεραπεία αυτής της κατεύθυνσης καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αυτό περιλαμβάνει όχι μόνο φαρμακολογικά φάρμακα, αλλά φυσικές διαδικασίες:

  • εισπνοή ·
  • άσκηση θεραπεία?
  • δονητικό μασάζ.

Η βρογχοσκόπηση δεν είναι μόνο ένα διαγνωστικό μέτρο, αλλά και ένα ιατρικό μέτρο. Ξεπλύνετε το βρογχικό δέντρο χρησιμοποιώντας βλεννολυτικά ή αλατούχο διάλυμα σε περίπτωση αναποτελεσματικότητας όλων των παρηγορητικών διαδικασιών.

Η προσχώρηση οξείας αναπνευστικής νόσου, βακτηριακής βρογχίτιδας ή πνευμονίας απαιτεί το διορισμό αντιβακτηριακών φαρμάκων. Δεδομένου ότι η πεπτική ανεπάρκεια είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα, είναι καλύτερο να ενίετε τα αντιβιοτικά παρεντερικά, μέσω ενέσεων ή σε κατάσταση αερολύματος.

Ένα από τα θεραπευτικά μέτρα μιας ριζικής τάξης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Το ζήτημα της μεταμόσχευσης προκύπτει σε περίπτωση που η περαιτέρω αποζημίωση με τη βοήθεια της θεραπείας έχει εξαντλήσει τις δυνατότητές της. Σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς μπορεί να μεταμοσχεύσει και τους δύο πνεύμονες ταυτόχρονα. Η μεταμόσχευση ενδείκνυται εάν άλλα όργανα δεν εμπλέκονται στην ασθένεια. Διαφορετικά, η περίπλοκη λειτουργία δεν θα φέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα.

Πρόβλεψη

Κυστική ίνωση είναι μια σύνθετη ασθένεια, οι τύποι και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό. Πολλοί διαφορετικοί παράγοντες, όπως η ηλικία, μπορούν να επηρεάσουν την ανθρώπινη υγεία και την πορεία ολόκληρης της ασθένειας.

Παρά την άνευ όρων πρόοδο στη διάγνωση και τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, η πρόγνωση παραμένει δυσμενή. Η θανατηφόρος έκβαση είναι δυνατή σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις κυστικής ίνωσης. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι από 20 έως 40 έτη. Στις δυτικές χώρες, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι και 50 χρόνια.

Ο αριθμός των διαγνώσεων, στους οποίους υπάρχουν σύνθετοι ιατρικοί όροι, αυξάνεται κάθε χρόνο. Αυτό οφείλεται όχι μόνο στο γεγονός ότι η δημόσια υγεία δεν είναι σε χαμηλό επίπεδο. Σε μεγαλύτερο βαθμό, είναι το πλεονέκτημα της τεχνολογικής προόδου, χάρη στην οποία εμφανίζονται ολοένα και πιο εξελιγμένες μέθοδοι διάγνωσης. Αυτό συμβαίνει με την κυστική ίνωση. Τις τελευταίες δεκαετίες, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση γίνονται όλο και περισσότερο.