Κυστική ίνωση: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Κυστική ίνωση - ένα χρόνιο σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις της πρωτεΐνης η οποία εμπλέκεται στην κίνηση των ιόντων χλωρίου κατά μήκος της μεμβράνης του κυττάρου, με αποτέλεσμα στις επηρεαζόμενες εξωκρινείς αδένες που παράγουν βλέννα και τον ιδρώτα. Δεν μπορείτε να ελαχιστοποιήσετε τον ρόλο της βλέννας στο ανθρώπινο σώμα: ενυδατώνει και προστατεύει τα όργανα από την αποξήρανση και τη μόλυνση με παθογόνα βακτήρια. Έτσι, οι παραβιάσεις της παραγωγής βλέννας στερούν από ένα άτομο ένα από τα σημαντικότερα μηχανικά εμπόδια. Η κυστική ίνωση είναι ανίατη και αναπόφευκτα οδηγεί σε σοβαρή παραβίαση των εσωτερικών οργάνων.

Τι σημαίνει ο ίδιος ο όρος "κυστική ίνωση" εάν είναι έτοιμος για συστατικά μέρη; Η "βλέννη" είναι λάσπη, το "viscidus" είναι παχύρρευστο, το οποίο αντιστοιχεί στην ουσία της νόσου κατά εκατό τοις εκατό. Βαριά, κολλώδης βλέννα συλλέγεται στο πάγκρεας και οι βρόγχοι, κυριολεκτικά "clogs", τα φράζει. Η στάσιμη βλέννα είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για τη διάδοση των παθογόνων βακτηρίων. Επίσης, επηρεάζονται οι γαστρεντερικές οδούς, οι παραρινικές ιγμορίτιδες, τα νεφρά και ολόκληρη η ουρογεννητική οδός.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

loading...

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης που ελέγχει την κίνηση ιόντων χλωρίου μέσω της μεμβράνης. Ως αποτέλεσμα της ασθένειας, το χλώριο δεν αφήνει το κύτταρο, συσσωρεύεται σε αυτό σε μεγάλες ποσότητες. Και στη συνέχεια - όπως σε ένα παραμύθι: "Γιαγιά για έναν παππού, ένα παιδί για γογγύλι...". Μόνο αυτή η ιστορία είναι "με δυστυχισμένο τέλος" (γ). Το χλώριο προσελκύει ιόντα νατρίου και πίσω από αυτά βυθίζεται νερό στο κλουβί. Αυτό το πολύ νερό είναι καταστροφικό και δεν έχει αρκετή βλέννα για να του δώσει την απαραίτητη συνοχή. Χάνει τις ιδιότητές του και δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει τις λειτουργίες που έχει δώσει η φύση.

Ο περαιτέρω μηχανισμός ανάπτυξης της ασθένειας έχει ως εξής. Η βλέννα, στασιμότητα στο βρογχικό δέντρο, δεν το καθαρίζει πλέον από τους ρύπους του περιβάλλοντος (σκόνη, καπνός, επιβλαβή αέρια). Στο ίδιο σημείο, στους βρόγχους, και οποιοδήποτε μικροβιακό "riffraff", προκαλώντας λοιμώξεις και φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Για φλεγμονής θα πρέπει να είναι μια παραβίαση της δομής του βρογχικού κροσσωτό επιθήλιο, με αρμοδιότητες για την κύρια λειτουργία «assenizatorskaya». Αριθμός ασφαλείας-ανοσοσφαιρίνης πρωτεΐνες εκκρίνονται στον αυλό των βρόγχων ίδια επιθήλιο μειώνεται. Μικροοργανισμοί τελικά «διαβρώσει» βρογχικό ελαστικό πλαίσιο, σε σχέση με ό, τι συμβαίνει spadenie και στένωση των βρόγχων, η οποία συμβάλλει περαιτέρω στη στασιμότητα της βλέννας και βακτηρίων.

Και τι, εν τω μεταξύ, συμβαίνει στον πεπτικό σωλήνα; Το πάγκρεας επίσης απελευθερώνει μια παχιά βλέννα που φράζει τον αυλό των αγωγών του. Τα ένζυμα δεν εισέρχονται στα έντερα, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η πέψη των τροφίμων. Αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, μειώνει τις πνευματικές ικανότητες.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

loading...

Η ασθένεια αρχίζει σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, η συμπτωματολογία γίνεται χιονοειδής και η παθολογική διαδικασία παίρνει ένα χρόνιο χαρακτήρα.

Τα πρώτα σημάδια κυστικής ίνωσης μπορούν να παρατηρηθούν όταν το παιδί φτάσει μισό χρόνο. Περίπου σε αυτήν την ηλικία, το γάλα της μητέρας παύει να είναι η μόνη πηγή διατροφής για το μωρό και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού που μεταδίδονται με το μητρικό γάλα σταματούν να προστατεύουν το μωρό από παθογόνους μικροοργανισμούς. Στασιμότητα της βλέννας, σε συνδυασμό με βακτηριακή λοίμωξη και προκαλούν τα πρώτα συμπτώματα:

  • χαμηλού παραγωγικού βήχα εξουθένωσης με την απελευθέρωση περιορισμένης ποσότητας ιξώδους πτυέλων.
  • δυσκολία στην αναπνοή.
  • μπλε του δέρματος.
  • είναι δυνατή μια μικρή αύξηση της θερμοκρασίας.

Με την πάροδο του χρόνου, η υποξία προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, το βάρος στρατολογείται πιο αργά, το παιδί είναι υποτονικό, αδιάφορο.

Η εξάπλωση της λοίμωξης στους πνεύμονες (στην πραγματικότητα - πνευμονία) δίνει στην κλινική εικόνα νέα χρώματα:

  • θερμοκρασία φλεγμονής ·
  • σοβαρός βήχας με άφθονη απόρριψη πηκτοκαυσθέντων πτυέλων.
  • συμπτώματα δηλητηρίασης (πονοκέφαλος, ζάλη, ναυτία, έμετος)
Υπάρχει πάχυνση των τερματικών φαλάνων των δακτύλων των δακτύλων σαν ένα "κουνάβι"

Επιβεβαίωση της χρόνιας παθολογικών διεργασιών στους πνεύμονες είναι ο σχηματισμός των δακτύλων του τύπου «κνήμες» (με στρογγυλεμένα άκρα), και τα καρφιά γίνονται κυρτό, θυμίζοντας γυαλιά ρολόι. Η υποξία είναι ένα ουσιαστικό χαρακτηριστικό της χρόνιας πνευμονικής νόσου, η οποία οδηγεί αναπόφευκτα σε μια παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματος. Η καρδιά δεν έχει τη δύναμη να οργανώσει τη φυσιολογική ροή αίματος σε παθολογικά τροποποιημένους πνεύμονες. Εμφανίζονται τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας.

Η ήττα του παγκρέατος προχωρά με τη μορφή χρόνιας παγκρεατίτιδας και όλων των συνοδευτικών συμπτωμάτων.

Από τα άλλα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αξίζει να σημειωθούν τα εξής:

  • ο σχηματισμός ενός στήθους βαρελιού.
  • ξηρό δέρμα, απώλεια ελαστικότητας,
  • ευθραυστότητα και τριχόπτωση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

loading...

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης αρχίζει με τις ρίζες: συλλέγει πληροφορίες για όλες τις οικογενειακές ασθένειες, αν οι συγγενείς της κυστικής ίνωσης συμπτώματα, από ό, τι χαρακτηρίζονται από το βαθμό στον οποίο εκδηλώθηκε τον εαυτό τους. Μια γενετική μελέτη του DNA (ιδανικά σε μελλοντικές μητέρες) για την παρουσία ή απουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου εκτελείται. Εάν υπάρχει ένα τέτοιο μέλλον, οι γονείς πρέπει ασφαλώς να προειδοποιούνται για τις πιθανές συνέπειες.

Για τη μυκοκκίαση, αναπτύχθηκε ειδική εξέταση αίματος, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς μετά την προκαταρκτική χορήγηση της πιλοκαρπίνης. Το τελευταίο διεγείρει την παραγωγή βλεννογόνων και ιδρωτοποιών αδένων εξωτερικής έκκρισης. Είναι δυνατόν να υποθέσουμε την παρουσία κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς πάνω από 60 mmol / l.

Μετά δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται εργαστηριακές αναλύσεις των πτυέλων, κόπρανα, αίμα, τους βρόγχους ενδοσκόπηση, spirographic μελέτη δωδεκαδακτύλου διασωλήνωση με λαμβάνουν παγκρεατική έκκριση και την περαιτέρω έρευνά της για ενεργά ένζυμα.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

loading...

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης στρέφεται, πρώτα απ 'όλα, να μην ξεφορτωθεί την ίδια την ασθένεια (αυτό είναι εξωπραγματικό), αλλά να ανακουφίσει την πορεία της. Ταυτόχρονα, τα ενεργά θεραπευτικά μέτρα (στην οξεία φάση της νόσου) εναλλάσσονται συνεχώς με προφυλακτικά μέτρα (στη φάση της ύφεσης). Αυτή η τακτική σας επιτρέπει να παρατείνετε τη ζωή του ασθενούς.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει τους ακόλουθους στόχους:

  • περιοδικός καθαρισμός των βρόγχων από τη συσσωρευμένη πυκνή βλέννα.
  • αποχέτευση βρόγχων από παθογόνα βακτήρια.
  • ενίσχυση της ασυλίας.

Ο αδένας από τους βρόγχους απομακρύνεται με τη βοήθεια σωματικών ασκήσεων (αθλητικές, χορευτικές, αναπνευστικές ασκήσεις) και φαρμακολογικούς παράγοντες (βλεννολυτικά).

Για την καταπολέμηση λοιμώξεων χρησιμοποιήστε τέτοια αντιβιοτικά, η δράση των οποίων εκτείνεται σε ευρεία κλίμακα αντιμικροβιακών φαρμάκων (κεφαλοσπορίνες, μακρολίδες, αναπνευστικές φθοροκινολόνες).

Για να μειώσετε το πρήξιμο της αναπνευστικής οδού που προκαλείται από χρόνια λοίμωξη, χρησιμοποιήστε εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή (μπεκλομεθαζόνη, φλουτικαζόνη).

Σε σοβαρές περιπτώσεις γίνεται οξυγονοθεραπεία με οξυγόνο μάσκας.

Η αγωγιμότητα του αέρα και η ανταλλαγή αερίων στους πνεύμονες μπορούν να βελτιωθούν με φυσιοθεραπεία (θέρμανση του στήθους).

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η ασθένεια έχει αρνητική επίδραση στην αφομοιωσιμότητα των τροφίμων. Για τη βελτιστοποίηση της λειτουργίας του πεπτικού συστήματος προστίθενται στη διατροφή περισσότερες τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες (κρέας, αυγά, ξινή κρέμα, τυρί) και προστίθενται επιπλέον ενζυμικά παρασκευάσματα (Κρέον, Φέσταλ και άλλα).

Εν κατακλείδι, θέλω να κάνω ένα κομμάτι της υγιούς αισιοδοξίας, παρά την φαινομενικά φτωχή πρόγνωση της έκβασης της νόσου, όταν είναι πολύ πιθανό να ζήσουν μέχρι και 45-50 χρόνια άρχισε θεραπεία και σχολαστικός συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις για έναν ασθενή με κυστική ίνωση. Μια ορισμένη ελπίδα δίνεται από αυτή που παρουσιάστηκε τα τελευταία χρόνια χειρουργική μέθοδο κυστικής ίνωσης, που συνίσταται στη μεταμόσχευση των πνευμόνων (και οι δύο λοβοί). Και φέτος, διεξήχθη στη Ρωσία μια πράξη για τη μεταμόσχευση πνευμόνων σε έναν ασθενή που πάσχει από κυστική ίνωση, γεγονός που ήταν πραγματικά ένα πραγματικό γεγονός της χρονιάς.

Πώς μεταδίδεται η κυστική ίνωση;

loading...

Η κυστική ίνωση είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που είναι αποκλειστικά κληρονομική και δεν μεταδίδεται με άλλους τρόπους. Εμφανίζεται το ερώτημα σχετικά με την ασθένεια της κυστικής ίνωσης, πώς μεταδίδεται; Η κυστική ίνωση μεταδίδεται μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτής της νόσου. Αυτό υποδηλώνει ότι το γονίδιο κυστικής ίνωσης είναι υπολειπόμενο και θα εκδηλωθεί μόνο σε συνδυασμό με το δεύτερο ίδιο. Έτσι, οι άνθρωποι που έχουν ένα κυρίαρχο σύνολο γονιδίων δεν είναι φορείς αυτής της ασθένειας. Αν ένα άτομο που έχει στο γονίδιο του και ένα υπολειπόμενο και κυρίαρχο γονίδιο είναι φορείς, αλλά δεν είναι ίδιοι άρρωστοι. Αλλά όταν ένας συνδυασμός δύο υπολειπόμενων γονιδίων εκδηλώνεται ήδη ασθένεια. Υπάρχει όμως και μια παραλλαγή της μετάδοσης αυτής της νόσου μέσω μιας γενιάς. Αυτό μπορεί να συμβεί αν το παιδί έχει κληρονομήσει από τον άρρωστο γονέα υπολειπόμενο γονίδιο, αλλά από ένα υγιές κυρίαρχο και δεν έχει εκδηλώσεις της ίδιας της νόσου. Αργότερα, όταν ένα παιδί γεννιέται από ένα τέτοιο άτομο, υπάρχει μεγάλος κίνδυνος μεταφοράς του υπολειπόμενου συνόλου του γονιδιώματος.

Υπάρχουν πολλές ερωτήσεις σχετικά με την ασθένεια της κυστικής ίνωσης, είναι μεταδοτική ή όχι; Με ακριβή βεβαιότητα μπορεί να ειπωθεί ότι αυτή η ασθένεια δεν είναι μεταδοτική, όπως οποιαδήποτε μολυσματική ασθένεια. Δεν μεταδίδεται από αερομεταφερόμενο, από επαφή, από νοικοκυριό, από το στόμα-κόπρανα ή από σεξουαλική επαφή. Μη γνωρίζοντας ότι η κυστική ίνωση είναι αποκλειστικά γενετική ασθένεια, τίθεται το επόμενο ερώτημα. Μπορώ να κοιμηθώ με ένα άτομο με κυστική ίνωση; Αυτή η ασθένεια δεν μεταδίδεται σεξουαλικά από σύντροφο σε σύντροφο. Οι σεξουαλικές σχέσεις με ένα άτομο με κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσουν μόνο τη δυνατότητα ενός υγιούς ή άρρωστου παιδιού. Αλλά χάρη στις σύγχρονες μεθόδους γενετικής έρευνας, μπορεί κανείς να αναγνωρίσει την κυστική ίνωση από την οποία μεταδίδεται. Οι πληροφορίες που θα ληφθούν θα βοηθήσουν να προσδιοριστεί ποιος είναι ο φορέας αυτού του γονιδίου και μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο μετάλλαξης πριν ακόμη από τη γέννηση του παιδιού. Έχοντας μάθει για αυτό, είναι δυνατόν να αποφευχθεί η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού επικοινωνώντας με το ιατρικό και γενετικό κέντρο, όπου υπολογίζεται το πιθανό ποσοστό γέννησης υγειών και ασθενών παιδιών. Σε περίπτωση αδυναμίας να συλλάβει ένα υγιές παιδί, συνιστάται να καταφύγετε σε άλλες μεθόδους σύλληψης του παιδιού, όπως μερικές μεθόδους εξωσωματικής γονιμοποίησης. Χάρη σε αυτή τη σχετικά νέα μέθοδο, πολλά ζευγάρια έχουν την ευκαιρία να γίνουν γονείς.

Και όμως η κυστική ίνωση είναι μεταδοτική; Κυστική ίνωση είναι δυνατόν να μολυνθεί; Όχι, δεν είναι μεταδοτικός. Πολλοί άνθρωποι συγχέουν αυτή την ασθένεια με πνευμονική φυματίωση. Παρόμοια μόνο ότι και στις δύο ασθένειες η κλινική εκδήλωση είναι ένας συνεχής βήχας με φλέγμα. Οι ασθενείς με πνευμονική φυματίωση είναι εξίσου λεπτές με την κυστική ίνωση. Η διαφορά τους είναι ότι η φυματίωση μπορεί να μεταδοθεί από ένα άρρωστο άτομο, αλλά στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης μολυνθεί από άλλο πρόσωπο με την ασθένεια της κυστικής ίνωσης είναι αδύνατη. Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια.

Σχεδιάζοντας τα συμπεράσματα, μπορούμε να πούμε ότι:

  • η μετάλλαξη του γονιδίου CFTR είναι ένα υπολειπόμενο σημείο, που σημαίνει την εμφάνιση ενός παιδιού με φυσιολογικό γονίδιο. Ένα άτομο με δύο υπολειπόμενα χρωμοσώματα δεν θα παρουσιάσει σημάδια κυστικής ίνωσης. Αυτοί οι άνθρωποι είναι μόνο φορείς της νόσου, αλλά οι ίδιοι δεν είναι άρρωστοι και δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις. Αλλά η ευκαιρία να μεταδοθεί αυτό το γονίδιο στα παιδιά είναι παρούσα.
  • οι μεταλλάξεις του γονιδίου δεν συνδέονται καθόλου με τα σεξουαλικά χρωμοσώματα και ως εκ τούτου τα αγόρια και τα κορίτσια είναι εξίσου πιθανό να κληρονομήσουν αυτή την παθολογία.
  • Η κυστική ίνωση κληρονομείται μόνο όταν το παιδί μεταφέρει ταυτόχρονα δύο μεταλλαγμένα γονίδια. Αυτή η επιλογή είναι δυνατή, εάν και οι δύο γονείς έχουν τουλάχιστον ένα χρωμόσωμα με μετάλλαξη.

Κυστική ίνωση

loading...

Η κυστική ίνωση είναι η συνηθέστερη γενετική πάθηση. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, κάθε 30ος κάτοικος της Ευρώπης είναι ο φορέας ενός γονιδίου κυστικής ίνωσης. Στη Ρωσία υπάρχουν περισσότερα από 1,5 χιλιάδες παιδιά που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Ταυτόχρονα, για κάθε ασθενή με διάγνωση, υπάρχουν 10 ασθενείς που δεν έχουν εξεταστεί σωστά.

Η νόσος εκδηλώνεται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, πριν από την έλευση της υψηλής τεχνολογίας μέσα από τη διάγνωση και τη θεραπεία των παιδιών με κυστική ίνωση σπάνια ζούσαν σε 8-9 χρόνια. Το σημερινό επίπεδο ανάπτυξης της ιατρικής επιτρέπει σε τέτοιους ασθενείς να φτάσουν στην ενηλικίωση, να οδηγήσουν σε έναν φυσιολογικό τρόπο ζωής, χωρίς να διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους. Αμερικανοί γιατροί παρακολουθούν ήδη ηλικιωμένους ασθενείς, μερικοί από τους οποίους είναι άνω των 60 ετών.

Το όνομα «κυστική ίνωση» προέρχεται από τις λατινικές λέξεις Mucos (βλέννα) και viscidus (παχύρρευστο) όταν η νόσος επηρεάζει τους αδένες που παράγουν Μυστικά - βλέννας, το σάλιο, πεπτικά υγρά, τον ιδρώτα, τη χολή. Έτσι, η πρώτη όλων των επηρεαζόμενων όργανα, τα οποία έχουν τις βλεννώδεις μεμβράνες: στον πνεύμονα, των βρόγχων, του στομάχου, των εντέρων, του παγκρέατος, του ήπατος. Όταν οι αδένες λειτουργούν, η βλέννα γίνεται παχιά, συσσωρεύεται το ιξώδες μυστικό και η χρόνια φλεγμονώδης διαδικασία σταδιακά σχηματίζεται στα όργανα. Μια τέτοια φλεγμονή μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε από τα ζωτικά όργανα που παρατίθενται ή σε αρκετές ταυτόχρονα.

Ποια είναι αυτά - παιδιά με κυστική ίνωση;

loading...

Τα παιδιά πάσχουν από κυστική ίνωση, εξωτερικά δεν διαφέρουν από τους υγιείς ανθρώπους. Η ασθένεια δεν επηρεάζει τις ψυχικές ικανότητες του παιδιού. Επιπλέον, όπως δείχνουν τα στατιστικά στοιχεία, επηρεάζει τις δημιουργικές του ικανότητες: πολλά παιδιά με κυστική ίνωση είναι πολύ ταλαντούχα. Δείχνουν εξαιρετικές ικανότητες σε διάφορους τομείς: ζωγραφική, ποίηση και πεζογραφία, τραγούδι, χορό, συμμετοχή σε διεθνείς διαγωνισμούς, πρωταγωνιστές και διάσημοι. Στο πλαίσιο της θεραπείας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση δημιουργούν οικογένειες και γεννούν υγιή παιδιά.

Πώς μεταδίδεται η κυστική ίνωση;

loading...

Ακόμα και αν και οι δύο γονείς είναι υγιείς φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, το παιδί τους μπορεί να αρρωστήσει. Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται στα πρώτα χρόνια της ζωής. Για να παραταθεί η ζωή των ασθενών με κυστική ίνωση, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί η νόσος όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Πώς να αναγνωρίσετε την κυστική ίνωση;

loading...

Αναγνωρίστε ότι είναι πολύ δύσκολο: για κάθε παιδί που είχε διαγνωστεί με "κυστική ίνωση", υπάρχουν έως και 10 παιδιά με μη διαγνωσμένη ασθένεια.

Από τον Ιούλιο του 2006, στη Ρωσία, η κατάσταση με τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης έχει βελτιωθεί σημαντικά χάρη στην εφαρμογή του κράτους πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου (Τάξης του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας № 185 «Από την εξέταση μάζας των νεογνών για κληρονομικές ασθένειες» από την 22.03.2006). Τι σημαίνει αυτό; Κάθε νεογέννητο παιδί στο νοσοκομείο λαμβάνει αίμα από τη φτέρνα για να εντοπίσει διάφορες κληρονομικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι μια έρευνα σχετικά με την κυστική ίνωση δεν εκτελείται ευρέως σε οποιαδήποτε χώρα του κόσμου.

Αλλά, δυστυχώς, υπάρχουν κάποιες δυσκολίες: Πρώτον, δεν αγοράζονται πάντα κατά τη διάρκεια δοκιμών για την έρευνα σχετικά με την κυστική ίνωση, και, δεύτερον, τα παιδιά που γεννήθηκαν πριν από τον Ιούλιο του 2006, δεν είχε περάσει μια τέτοια εξέταση.

Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στα ακόλουθα χαρακτηριστικά σημεία της ασθένειας:

  • συχνά επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα και / ή πνευμονία.
  • διαταραχές σκαμπό;
  • καθυστέρηση σε βάρος, δυνατή ακόμη και με καλή όρεξη.
  • αλμυρή γεύση του δέρματος.

Με τη σύνθετη παρουσία αρκετών από αυτές τις ενδείξεις, ο γιατρός θα σας συμβουλεύσει να υποβληθείτε σε έλεγχο για κυστική ίνωση. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται με την αποκαλούμενη "δοκιμασία εφίδρωσης", κατά την οποία προσδιορίζεται η συγκέντρωση χλωριούχου νατρίου στο δοχείο.

Πώς να θεραπεύσετε την κυστική ίνωση;

loading...

Οι ασθενείς λαμβάνουν φαρμακευτική θεραπεία για τη ζωή. Η θεραπεία είναι βέλτιστη για να ξεκινήσει στα πρώτα στάδια της νόσου και να διεξαχθεί συνεχώς, στην περίπτωση αυτή το παιδί αναπτύσσεται και αισθάνεται καλά και δεν φαίνεται να διαφέρει από τους συνομηλίκους.

Κοινωνική προσαρμογή

loading...

Ένα σοβαρό πρόβλημα είναι η κοινωνική προσαρμογή των εφήβων και των ενηλίκων, η κύρια δυσκολία είναι η ανεπαρκής στάση της κοινωνίας απέναντι σε τέτοιους ασθενείς. Ο λόγος για τη στάση αυτή είναι η χαμηλή συνειδητοποίηση του πληθυσμού σχετικά με την ασθένεια. Μη γνωρίζοντας ότι αυτή η ασθένεια είναι γενετική και, ως εκ τούτου μεταδίδεται μόνο από κληρονομιά, οι άνθρωποι φοβούνται να είναι λοίμωξης και θέτουν σε κίνδυνο τα παιδιά τους που βρίσκονται σε επαφή με τους ασθενείς με κυστική ίνωση. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς αμηχανίζονται από τη νόσο και κρύβουν τη διάγνωσή τους, γεγονός που τους εμποδίζει να οδηγήσουν έναν πλήρη τρόπο ζωής. Φυσικά, οι άνθρωποι με αυτή την ασθένεια, φυσικά, δεν αποτελούν κίνδυνο για τους άλλους. Το αντίθετο. Ένα υγιές άτομο, να είναι φορέας των διαφόρων ιών και λοιμώξεις που είναι φυσιολογική χλωρίδα του, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή για ένα άτομο με κυστική ίνωση, των οποίων το ανοσοποιητικό σύστημα είναι συνεχώς αποδυναμώνεται.

Πρόσθετες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια και τις διευθύνσεις των ιατρικών κέντρων μπορούν να βρεθούν στην πανρο-ρωσική πύλη για την κυστική ίνωση.

Ασθένεια κυστικής ίνωσης: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

loading...

Κυστική ίνωση (επίσης γνωστή ως: κυστική ίνωση) - είναι μια προοδευτική γενετική ασθένεια που προκαλεί επίμονη μόλυνση στο γαστρεντερικό σωλήνα και οι πνεύμονες, περιορίζοντας τις λειτουργίες της αναπνευστικής και της γαστρεντερικής οδού.

Στα άτομα με κυστική ίνωση, ένα ελαττωματικό γονίδιο χαρακτηρίζεται από μια παχιά κολλώδη συσσώρευση βλέννας στο όργανο που αναπνέει αέρα, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Στους πνεύμονες, η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και διατηρεί τα βακτηρίδια που οδηγούν σε μολύνσεις, εκτεταμένη βλάβη στους πνεύμονες και, τελικά, αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η βλέννα εμποδίζει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων που επιτρέπουν στο σώμα να καταστρέψει τα τρόφιμα και να απορροφήσει ζωτικά θρεπτικά συστατικά.

Συμπτώματα για πρώτη φορά κυστική ίνωση ήταν στα μέσα της δεκαετίας του '40 του περασμένου αιώνα. Το ίδιο το όνομα έχει μια προέλευση που αντικατοπτρίζει τα κύρια χαρακτηριστικά. Ο Μούκος - από την ελληνική ρίζα, σημαίνει λάσπη, ιξώδη - κόλλα, μαζί - σημαίνει ότι το μυστικό βλέννας, το οποίο εκκρίνεται από διάφορους αδένες εξωτερικής έκκρισης, έχει αυξημένο ιξώδες.

Προέλευση της νόσου - Αιτίες

loading...

Είναι γνωστό ότι η ασθένεια της κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση - CF) είναι μια γενετική ασθένεια, δηλαδή κληρονομείται (δεν μπορεί να μολυνθεί, η ασθένεια δεν μπορεί να προκληθεί ακολουθώντας έναν επιβλαβή τρόπο ζωής ή εργασίας). Είναι γνωστό ότι η αιτία της ασθένειας δεν έχει καμία σχέση με το φύλο - οι πιθανότητες να αρρωστήσουν οι άνδρες και οι γυναίκες είναι ίσες. Ο τύπος μετάδοσης του γενετικού ελαττώματος είναι υπολειπόμενος, αυτός δεν είναι ο κύριος. Τέτοιες ασθένειες κωδικοποιούνται στο γενετικό υλικό, αν δεν βρίσκονται και στους δύο γονείς, αλλά μόνο σε ένα από αυτά, τότε τα παιδιά θα είναι φαινοτυπικά υγιή. Το ένα τέταρτο των κληρονόμων θα είναι απολύτως υγιές, το μισό - περιέχει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης στο χρωμοσωμικό υλικό.

Περίπου το 5% του ενήλικου πληθυσμού του πλανήτη αποθηκεύει πληροφορίες σχετικά με αυτή τη νόσο στα γονίδιά τους. Εάν ένα παιδί γεννιέται σε ένα ζευγάρι όπου και οι δύο γονείς έχουν βλάψει τις χρωμοσωμικές πληροφορίες, τότε πάσχει από κυστική ίνωση σε ένα τέταρτο των περιπτώσεων. Αυτός ο τύπος μετάδοσης γενετικών ασθενειών ονομάζεται ύφεση.

Δεν υπάρχει επίσης καμία σχέση με το φύλο, καθώς το υλικό δεν περιέχεται στα ερωτικά χρωμοσώματα. Ένας ίσος αριθμός ασθενών με αυτή την ασθένεια γεννιούνται αγόρια και κορίτσια. Δεν παίζουν κάποιο ρόλο άλλοι παράγοντες. Μην επηρεάζετε την πορεία της εγκυμοσύνης, την κατάσταση της υγείας της μητέρας ή του πατέρα, την κατάσταση της ζωής ή της εργασίας. Αυτή η ασθένεια προκαλείται γενετικά.

Στις αρχές της δεκαετίας του '90 του περασμένου αιώνα υπήρξε μια σημαντική ανακάλυψη στη διάγνωση της ασθένειας. Διαπιστώθηκε ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, η σύνθεση της πρωτεϊνικής ουσίας διαταράσσεται, με αποτέλεσμα το αυξημένο ιξώδες του μυστικού, μια μεταβολή στις φυσικές και χημικές του ιδιότητες. Η φύση της αναδυόμενης μετάλλαξης, γιατί έχει καθοριστεί σε γενετικό υλικό - οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως.

Αλλαγές στα όργανα

loading...

Οι ενδοκρινικοί αδένες είναι όργανα που παράγουν βιολογικά δραστικές ουσίες στο αίμα - ορμόνες που ρυθμίζουν τις φυσιολογικές διεργασίες του σώματος. Στην κυστική ίνωση, οι παθολογικές αλλαγές στα όργανα και στα συστήματα οφείλονται στο γεγονός ότι υποφέρουν οι εξωκρινείς αδένες. Τι είναι αυτό; Τα όργανα που παράγουν τις βλεννογόνες ουσίες που είναι απαραίτητες για την κανονική εφαρμογή των σχετικών διεργασιών:

  • αναπνοή?
  • πέψη;
  • εξάλειψη επιβλαβών ουσιών.

Αυτοί οι αδένες περιλαμβάνουν το πάγκρεας, τους σιελογόνους αδένες και τους αδένες που παράγουν βρογχική έκκριση. Η αυξημένη παθολογική πυκνότητα της φυσιολογικά απαραίτητης επιφανειακής επικάλυψης του βλεννογόνου προκαλεί μια κλινική και παθοφυσιολογική εικόνα της κυστικής ίνωσης. Στον αυλό του βρογχικού δένδρου συσσωρεύεται μια πυκνή μάζα. Ως αποτέλεσμα, η αναπνευστική οδός αποκλείεται από την αναπνευστική διαδικασία, το σώμα δεν λαμβάνει οξυγόνο, σχηματίζεται εμφυσήμα και ατελεκτάση των πνευμόνων.

Το πάγκρεας αντιδρά με το σχηματισμό περιοχών ινώδους εκφυλισμού των ιστών, οι αγωγοί εκροής βλασταίνουν με κυστικό ιστό. Στο ήπαρ υπάρχουν δυστροφικές αλλαγές στην προέλευση λίπους και πρωτεΐνης, στασιμότητα της χολής, ως εκ τούτου, κίρρωση του ήπατος. Δεύτερον, η διεθνής ονομασία για κυστική ίνωση προέρχεται από αυτή τη διαδικασία - κυστική ίνωση.

Με την εντερική απόφραξη των νεογνών, επηρεάζεται κυρίως ο βλεννογόνος του εντέρου, μπορεί να υπάρχει πρήξιμο του υποβλεννογόνου στρώματος του εντέρου. Η κυστική ίνωση συχνά συνοδεύεται από άλλες συγγενείς δυσπλασίες του γαστρεντερικού σωλήνα. Με βάση την παθογενετική εικόνα της νόσου, γίνεται σαφές τι είδους ασθένεια είναι. Είναι απαραίτητο να αποσυναρμολογήσετε λεπτομερώς τα κλινικά σύνδρομα της κυστικής ίνωσης.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

loading...

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συνήθως αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, αν και μερικές φορές μπορεί να αναπτυχθεί πολύ σύντομα μετά τη γέννηση ή μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς να δείχνουν θα είναι σε ενήλικες.

Μερικά από τα κύρια και κοινά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι:

  • το δέρμα του ανθρώπινου σώματος είναι ελαφρώς βραχώδες.
  • σωματικό βάρος - μειωμένο, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με όρεξη.
  • παραβίαση της κανονικής δραστηριότητας του στομάχου (δυσπεψία) - χρόνια διάρροια, μεγάλη ποσότητα λιπών στα κόπρανα,
  • αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
  • αναγκαστική εκπνοή μέσω του στόματος (βήχας) - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
  • συχνές λοιμώξεις στο αναπνευστικό σύστημα στους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας ή της βρογχίτιδας
  • "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
  • καλοήθες νεοπλάσματα στη μύτη - ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης?
  • πρόπτωση του ορθού

Κλινικές μορφές της νόσου

loading...

Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη, είναι σύνηθες να γίνεται διάκριση των κλινικών μορφών της νόσου:

  • πνευμονική, βρογχοπνευμονική?
  • εντερικό.
  • meconium obstruction;
  • μικτή μορφή - πνευμονική και εντερική.
  • άτυπες μορφές.

Δεδομένου ότι μια γενετική ασθένεια και συνδέεται με σημαντικές φυσιολογικές διεργασίες, οι κλινικές εκδηλώσεις του βρέθηκε από τις πρώτες μέρες της ζωής νεογέννητα, σε ορισμένες περιπτώσεις, κατά το στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ο συνηθέστερος τύπος που διαγιγνώσκεται στα νεογέννητα είναι η παρεμπόδιση του μεκογχίου.

Συμπτώματα της απόφραξης του μεκογχίου

Το μέκονιο ονομάζεται αρχικό κόπρανα. Αυτά είναι τα πρώτα κόπρανα του νεογέννητου. Σε μια φυσιολογική, υγιή κατάσταση, το μεκόνιο πρέπει να ξεχωρίζει κατά την πρώτη ημέρα της ζωής του μωρού. Η καθυστέρησή του στην κυστική ίνωση σχετίζεται με την απουσία ενός παγκρεατικού ενζύμου - θρυψίνης. Δεν εισέρχεται στον αυλό του εντέρου, το meconium στάζει, κυρίως στην περιοχή του τυφλού και του παχέος εντέρου. Με την εξέλιξη της στασιμότητας παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • το άγχος, το κλάμα του παιδιού.
  • φούσκωμα είναι προφέρεται?
  • πρώτη παλινδρόμηση, και έπειτα εμετός.

Μια αντικειμενική εξέταση στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα ενισχύεται σε μεγάλο βαθμό αγγειακό μοτίβο, ενώ πατώντας την κοιλιά - ήχο τυμπάνων, το άγχος του παιδιού αντικαθίσταται από την απάθεια, η έλλειψη σωματικής άσκησης, το δέρμα έχει ένα χλωμό χρώμα, στεγνό στην αφή. Τα φαινόμενα της εσωτερικής δηλητηρίασης αυξάνονται με τα προϊόντα της αποσύνθεσης.

Όταν ακούτε την καρδιά καθορίζεται:

  • φλεβοκομβική ταχυκαρδία της καρδιάς.
  • επιτάχυνση της αναπνοής
  • τα σημάδια της περισταλτικής κίνησης του εντέρου δεν ακούγονται.

Η εξέταση με ακτίνες Χ δείχνει:

  • πρήξιμο των βρόχων λεπτού εντέρου,
  • μια απότομη μείωση των εντερικών τμημάτων της κάτω κοιλιακής κοιλότητας.

Η κατάσταση επιδεινώνεται γρήγορα, λαμβάνοντας υπόψη την μικρή ηλικία του ασθενούς, μια περιτονίτιδα που είναι κοντά στο χρόνο είναι μια στενή επιπλοκή, ως αποτέλεσμα της ρήξης του εντερικού τοιχώματος. Μπορεί να ενταχθεί πνευμονία, η οποία είναι βαριά, παρατεταμένη φύση.

Πνευμονική μορφή

Με την πρωτογενή βλάβη της βρογχοπνευμονικής συσκευής, το πρώτο σημάδι είναι η έλλειψη αναπνοής. Εμφανίζει μια έντονη χροιά του δέρματος, μια σημαντική υστέρηση στο βάρος, ενώ η όρεξη του παιδιού επιμένει. Ήδη στις πρώτες ημέρες της ζωής, η αναπνοή συνοδεύεται από βήχα, με μια σταδιακή αύξηση της έντασης του βήχα. Παίρνει ομοιότητα με επιθέσεις κοκκύτη - επαναλαμβάνει.

Ένα παχύ, ιξώδες υπόστρωμα γεμίζει, πρώτα απ 'όλα, τους αυλούς των μικρών βρόγχων. Δημιουργούνται εμφυτευτικές περιοχές. Αυτή η βλάβη των πνευμόνων είναι πάντοτε διμερής, γεγονός που αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό σημάδι. Αναπόφευκτα, η παθολογική διαδικασία περιλαμβάνει πνευμονικό ιστό, αναπτύσσεται πνευμονία.

Η πυκνή βλέννα είναι ένα εξαιρετικό θρεπτικό μέσο για μικροοργανισμούς, παθογόνους παράγοντες της πνευμονίας. Πτυέλων ταχέως από βλεννογονικές γίνεται βλεννο - πύον από αυτό σε μικροβιολογική δοκιμασία πλεονεκτικά διακεκριμένους στρεπτόκοκκος, σταφυλόκοκκος, τουλάχιστον - υπό όρους -patogennye μικροοργανισμούς άλλες ομάδες. Οι φλεγμονές των πνευμόνων είναι πάντα βαριές, παρατεταμένες, με την επακόλουθη ανάπτυξη επιπλοκών:

Όταν ακούτε τους πνεύμονες, μπορείτε να διαφοροποιήσετε σαφώς τις υγρές ράλι, κυρίως μικρές φυσαλίδες. Ο διάχυτος ήχος πάνω από την επιφάνεια των πνευμόνων έχει ένα χυδαίο χροιά. Ο ασθενής είναι απότομα ανοιχτόχρωμος, το δέρμα είναι ξηρό και στη συνέχεια βγαίνει μια σημαντική ποσότητα νατρίου.

Εάν η κυστική ίνωση είναι καλοήθης, τότε οι εκδηλώσεις της, συμπεριλαμβανομένων των πνευμονικών, μπορούν να παρατηρηθούν σε μεγαλύτερη ηλικία, όταν ο οργανισμός έχει ήδη μηχανισμούς αντιστάθμισης. Αυτό οδηγεί σε βραδεία αύξηση των συμπτωμάτων, στην ανάπτυξη χρόνιας πνευμονίας με επακόλουθη πνευμονική ανεπάρκεια. Σταδιακά σχηματίζοντας παραμορφωτική βρογχίτιδα με τη μετάβαση σε μέτρια πνευμο-σκλήρυνση.

Ανώτερου αναπνευστικού συστήματος δεν μένουν χωρίς, μπορούν να ενταχθούν ασθένειες των παραρρινίων κόλπων, αδενοειδείς εκβλαστήσεις, polypous πολλαπλασιασμό του ρινικού βλεννογόνου, η χρόνια αμυγδαλίτιδα. Η ήττα της πνευμονικής συσκευής αντανακλάται στην εμφάνιση του ασθενούς:

  • απότομη χλιδή του δέρματος.
  • Κυάνωση των άκρων ή του δέρματος εν γένει.
  • δύσπνοια σε ήρεμη κατάσταση.
  • το χαρακτηριστικό σχήμα του στήθους έχει σχήμα βαρελιού.
  • παραμόρφωση των τερματικών φλαγάνων των δακτύλων των χεριών - "βαρέλια".
  • μειωμένο σωματικό βάρος σε συνδυασμό με μείωση της όρεξης.
  • δυσανάλογα λεπτά πόδια.

Η βρογχοσκοπική εξέταση δείχνει την παρουσία παχιάς βλέννας στους αυλούς των μικρών βρόγχων. Η ακτινογραφική εξέταση των βρόγχων αντανακλά την εικόνα της ατελεκτασίας του βρογχικού δέντρου, μια σημαντική μείωση στα κλαδιά των μικρών βρόγχων.

Συμπτώματα εντερική μορφή

Η πέψη δεν μπορεί να περάσει κανονικά εάν απαιτούνται ανεπαρκείς εκκριτικές ουσίες για αυτή τη διαδικασία. Είναι το ιξώδες, χαμηλή παραγωγή βιολογικά δραστικών υγρών που προκαλεί την ανεπάρκεια της πέψης στην κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινά κλινικά συμπτώματα εκδηλώνονται όταν το παιδί μεταφέρεται σε μια πιο ποικίλη διατροφή ή γάλα. Η πέψη της τροφής είναι δύσκολη, η τροφή δεν προχωράει κατά μήκος του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι διεργασίες φθορισμού αναπτύσσονται ενεργά.

Η κοιλιά του παιδιού διογκώνεται έντονα, η καρέκλα επιταχύνεται, η ποσότητα των αποκομμένων περιττωμάτων υπερβαίνει εκείνη της κανονικής κατάστασης αρκετές φορές. Η όρεξη δεν μειώνεται, είναι ακόμη δυνατό να καταναλώνετε περισσότερα τρόφιμα από τα υγιή παιδιά. Ωστόσο, ενώ πάσχουν από αυτή την παθολογία, τα παιδιά ουσιαστικά δεν κερδίζουν βάρος, μειώνεται ο μυϊκός τόνος, μειώνεται επίσης η ελαστικότητα του δέρματος.

Κατά τη διάρκεια του γεύματος, ο ασθενής αναγκάζεται να χρησιμοποιεί πολύ υγρό, καθώς το σάλιο δεν είναι αρκετό, η ξηρή τροφή δύσκολα μπορεί να μασήσει. Η ανεπάρκεια της έκκρισης του παγκρέατος, η διακοπή του έργου της οδηγεί στην ανάπτυξη του σακχαρώδους διαβήτη, του γαστρικού έλκους και του δωδεκαδακτυλικού χώρου της πεπτικής οδού.

Δεδομένου ότι οι θρεπτικές ουσίες από τα τρόφιμα είναι σχεδόν δεν αφομοιώνονται, οι ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση έχουν μια ανεπάρκεια βιταμινών - hypovitaminosis, hypoproteinemia. Η χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στο πλάσμα του αίματος οδηγεί σε πρήξιμο, ιδιαίτερα έντονη στα βρέφη.

Το ήπαρ πάσχει από συμφόρηση στη χοληδόχο κύστη, διαπιστώνεται σημαντική συσσώρευση της, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη χολόστασης. Εξωτερικά, το φαινόμενο αυτό εκφράζεται με αύξηση του ήπατος, ίκτερο του δέρματος, ξηρό δέρμα.

Μικτή μορφή

Στη φωτογραφία, η 6χρονη Amy, η οποία διαγνώστηκε με μικτή μορφή κυστικής ίνωσης

Μία από τις πιο σοβαρές κλινικές μορφές της νόσου. Από τις πρώτες ημέρες της ζωής αποκαλύπτονται συμπτώματα πνευμονικής και εντερικής μορφής της νόσου:

  • σοβαρή, παρατεταμένη φλεγμονή των πνευμόνων, βρόγχοι.
  • βαρύ βήχας.
  • υποτροφία ·
  • φούσκωμα, πεπτικές διαταραχές.

Υπάρχει μια άμεση σχέση με την ηλικία του ασθενούς, στην οποία η ασθένεια πήρε ένα έντονο χαρακτήρα και κακοήθεια της πορείας της. Όσο μικρότερο είναι το παιδί, τόσο χειρότερη είναι η πρόγνωση για την αντιστάθμιση των συμπτωμάτων και της μακροζωίας.

Διάγνωση της νόσου

loading...

Τα διαγνωστικά κριτήρια περιλαμβάνουν θετικά αποτελέσματα ανάλυσης, εξέταση του ασθενούς:

  • απώλεια βάρους - υποτροπή, υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη από το πρότυπο ηλικίας.
  • χρόνιες υποτροπιάζουσες παθήσεις των βρόγχων, των πνευμόνων, παραρινικών ιγμορείων, αυξημένη αναπνευστική ανεπάρκεια.
  • παγκρεατίτιδα, δυσπεπτικές καταγγελίες,
  • την παρουσία παρόμοιων ασθενειών σε στενούς συγγενείς, ιδιαίτερα μεταξύ αδελφών και αδελφών.

Από τις κλινικές και τις εργαστηριακές μελέτες οι κύριοι είναι:

  • ανάλυση ιδρώτα για την ποσότητα χλωριούχου νατρίου.
  • εξετάσεις σώματος των κοπράνων.
  • μοριακές αναλύσεις χρησιμοποιώντας αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης.

Η δοκιμή ιδρώτα είναι η πιο αποδεκτή δοκιμή. Η συγκέντρωση των αλάτων στο ρέον υγρό που επιλέγεται τρεις φορές πρέπει να υπερβαίνει το διαγνωστικό θετικό όριο των εξήντα χιλιοστομορίων ανά λίτρο. Συλλογή υγρού ιδρώτα πραγματοποιείται μετά από προκλητική ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη.

Διεξάγεται κοφρολογική εξέταση για τον προσδιορισμό της ποσότητας χυμοθρυψίνης στα κόπρανα και της περιεκτικότητας σε λιπαρά οξέα. Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το περιεχόμενό τους αυξάνεται σε σύγκριση με τον κανόνα και είναι περισσότερο από 25 mmol / ημέρα. Η περιεκτικότητα της χυμοτρυψίνης προσδιορίζεται με τη βοήθεια διαφορετικών συνόλων συστημάτων δοκιμών, επομένως η κανονιστική και η υπερβολική τιμή εξαρτάται από τον τύπο των διαγνωστικών αντιδραστηρίων που χρησιμοποιεί ένα συγκεκριμένο εργαστήριο.

Μοριακές μελέτες ή διαγνωστικά DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος. Σήμερα, χρησιμοποιείται ευρέως, αλλά έχει αρκετά μειονεκτήματα:

  • ακριβή?
  • είναι απροσπέλαστη στις μικρές πόλεις.

Η περιγεννητική διάγνωση είναι επίσης δυνατή. Για την ανάλυση, απαιτείται μια ορισμένη ποσότητα αμνιακού υγρού, η άσκηση καθίσταται δυνατή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για περισσότερο από δεκαοκτώ έως είκοσι εβδομάδες. Η πιθανότητα σφάλματος στα αποτελέσματα κυμαίνεται σε όχι περισσότερο από 4%.

Θεραπεία

loading...

Όλα τα ιατρικά μέτρα στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι συμπτωματικά. Στόχος τους είναι να ανακουφίσουν την κατάσταση του ασθενούς. Μία από τις βασικές κατευθύνσεις είναι η αντιστάθμιση της έλλειψης θρεπτικών ουσιών κατά την είσοδό τους με τα τρόφιμα. Δεδομένου ότι η πέψη είναι ανεπαρκής, η δίαιτα πρέπει να περιέχει περισσότερες θερμίδες κατά τριάντα τοις εκατό από ό, τι είναι απαραίτητο στη συνήθη κατάσταση.

Διαιτητικά τρόφιμα

Η βάση μιας δίαιτας για κυστική ίνωση πρέπει να είναι πρωτεΐνες. Πρέπει να αυξηθεί η ποσότητα των ψαριών, των προϊόντων κρέατος, του τυροκομείου, των αυγών, αλλά μειώνεται το μερίδιο των λιπαρών τροφίμων. Ιδιαίτερα είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στα πυρίμαχα λίπη - χοιρινό, βόειο κρέας. Η αντιστάθμιση της έλλειψης λιπαρών τροφίμων οφείλεται σε λιπαρά οξέα μεσαίου βαθμού κορεσμού ή πολυακόρεστων λιπαρών ουσιών. Για τη διάσπαση, δεν χρειάζονται ένζυμο παγκρεατικής λιπάσης, η ανεπάρκεια του οποίου παρατηρείται από έναν οργανισμό που πάσχει από κυστική ίνωση.

Είναι επίσης απαραίτητο να περιοριστεί η χρήση υδατανθράκων, ιδιαίτερα της λακτόζης. Είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί ποιο έλλειμμα δισακχαριδάσης υπάρχει στον ασθενή. Λακτόζη - ζάχαρη γάλακτος, βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Η έλλειψη ενός αποικοδομούμενου ενζύμου με ενεργή χρήση γαλακτοκομικών προϊόντων οδηγεί σε επιδείνωση των πεπτικών διαταραχών.

Η υπερβολική απώλεια αλάτων με ιδρώτα πρέπει να αντισταθμίζεται με την προσθήκη χλωριούχου νατρίου στα τρόφιμα, ειδικά το καλοκαίρι. Επίσης, είναι απαραίτητο να το θυμάστε σχετικά με τις ασθένειες που συνοδεύονται από υψηλή θερμοκρασία. Η απώλεια υγρού απειλεί ακόμη περισσότερο την ξηρότητα και τη δυσκολία των φυσιολογικών διεργασιών. Τα ποτά πρέπει να είναι μια σημαντική ποσότητα στην καθημερινή διατροφή, έτσι ώστε ο οργανισμός να μπορεί να αντισταθμίσει την απώλειά του.

Είναι υποχρεωτικό να συμπεριληφθεί στον κατάλογο των καταναλωθέντων προϊόντων εκείνα που περιέχουν βιταμίνες όλων των ομάδων, ιχνοστοιχεία. Σε μικρές ποσότητες, πρέπει να προσθέσετε βούτυρο. Πρέπει να υπάρχει επαρκές μερίδιο φρούτων, λαχανικών, ριζών.

Η έλλειψη δικών της πεπτικών διεργασιών αποτελείται από το διορισμό ενζυμικών παρασκευασμάτων του παγκρέατος, η βάση των οποίων είναι η παγκρεατίνη. Μια κανονική ποσότητα κοπράνων, μια μείωση της δόσης ουδέτερου λίπους στα κόπρανα είναι ένας δείκτης της επιλογής της σωστής δόσης του ενζύμου. Εκπρόσωποι της ομάδας της ακετυλοκυστεΐνης συνταγογραφούνται για να ενισχύσουν την εκροή της χολής με τη στασιμότητα, την ανικανότητα να διεξάγει δωδεκαδακτυλικό ήχο.

Θεραπεία πνευμονικών παθολογιών

Αναθέστε mukolititki - ουσίες που κάνουν το βρογχικό μυστικό πιο ρευστό. Ο ασθενής θα πρέπει να λάβει μια θεραπεία αυτής της κατεύθυνσης καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αυτό περιλαμβάνει όχι μόνο φαρμακολογικά φάρμακα, αλλά φυσικές διαδικασίες:

  • εισπνοή ·
  • άσκηση θεραπεία?
  • δονητικό μασάζ.

Η βρογχοσκόπηση δεν είναι μόνο ένα διαγνωστικό μέτρο, αλλά και ένα ιατρικό μέτρο. Ξεπλύνετε το βρογχικό δέντρο χρησιμοποιώντας βλεννολυτικά ή αλατούχο διάλυμα σε περίπτωση αναποτελεσματικότητας όλων των παρηγορητικών διαδικασιών.

Η προσχώρηση οξείας αναπνευστικής νόσου, βακτηριακής βρογχίτιδας ή πνευμονίας απαιτεί το διορισμό αντιβακτηριακών φαρμάκων. Δεδομένου ότι η πεπτική ανεπάρκεια είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα, είναι καλύτερο να ενίετε τα αντιβιοτικά παρεντερικά, μέσω ενέσεων ή σε κατάσταση αερολύματος.

Ένα από τα θεραπευτικά μέτρα μιας ριζικής τάξης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Το ζήτημα της μεταμόσχευσης προκύπτει σε περίπτωση που η περαιτέρω αποζημίωση με τη βοήθεια της θεραπείας έχει εξαντλήσει τις δυνατότητές της. Σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς μπορεί να μεταμοσχεύσει και τους δύο πνεύμονες ταυτόχρονα. Η μεταμόσχευση ενδείκνυται εάν άλλα όργανα δεν εμπλέκονται στην ασθένεια. Διαφορετικά, η περίπλοκη λειτουργία δεν θα φέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα.

Πρόβλεψη

Κυστική ίνωση είναι μια σύνθετη ασθένεια, οι τύποι και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό. Πολλοί διαφορετικοί παράγοντες, όπως η ηλικία, μπορούν να επηρεάσουν την ανθρώπινη υγεία και την πορεία ολόκληρης της ασθένειας.

Παρά την άνευ όρων πρόοδο στη διάγνωση και τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, η πρόγνωση παραμένει δυσμενή. Η θανατηφόρος έκβαση είναι δυνατή σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις κυστικής ίνωσης. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι από 20 έως 40 έτη. Στις δυτικές χώρες, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι και 50 χρόνια.

Ο αριθμός των διαγνώσεων, στους οποίους υπάρχουν σύνθετοι ιατρικοί όροι, αυξάνεται κάθε χρόνο. Αυτό οφείλεται όχι μόνο στο γεγονός ότι η δημόσια υγεία δεν είναι σε χαμηλό επίπεδο. Σε μεγαλύτερο βαθμό, είναι το πλεονέκτημα της τεχνολογικής προόδου, χάρη στην οποία εμφανίζονται ολοένα και πιο εξελιγμένες μέθοδοι διάγνωσης. Αυτό συμβαίνει με την κυστική ίνωση. Τις τελευταίες δεκαετίες, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση γίνονται όλο και περισσότερο.

Κυστική ίνωση

loading...

Κυστική ίνωση - (από το λατινικό Mucos -. Βλέννα και viscidus - όλκιμο) - την πιο συχνή κληρονομική νόσος που επηρεάζει όλα τα όργανα που εκκρίνουν τα μυστικά (αδένες που παράγουν βλέννα, πεπτικά υγρά, τον ιδρώτα, το σάλιο, σεξουαλικών αδένων). Από αυτή την άποψη, τα μυστικά σε όλα τα όργανα είναι παχύρρευστα, πυκνά, ο διαχωρισμός τους είναι δύσκολος.

loading...
Νικολάι Κάπρανοφ
Επικεφαλής του ρωσικού κέντρου κυστικής ίνωσης, επικεφαλής του τμήματος του Κρατικού Ιατρικού Κέντρου της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών, ιατρός των ιατρικών επιστημών, καθηγητής

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται. Ένα ειδικό γονίδιο - ένα γονίδιο μιας κυστικής ίνωσης κατανέμεται. Σε κάθε εικοστό κάτοικο του πλανήτη, αυτό το γονίδιο έχει ένα ελάττωμα (μετάλλαξη), και ένα τέτοιο πρόσωπο είναι φορέας της νόσου. Η νόσος εμφανίζεται στο παιδί σε περίπτωση που από τους δύο γονείς έλαβε ένα γονίδιο με μια μετάλλαξη. Ταυτόχρονα, η οικολογική κατάσταση, η ηλικία των γονέων, το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοολούχων ποτών από τους γονείς, τα φάρμακα, το άγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν παίζουν κανένα ρόλο. Η κυστική ίνωση είναι εξίσου κοινή σε αγόρια και κορίτσια.
Τα ζευγάρια που είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου πρέπει να γνωρίζουν ότι μπορούν να έχουν ένα υγιές μωρό. Η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού σε ένα τέτοιο ζευγάρι είναι μόνο 25% με κάθε εγκυμοσύνη.

Εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής

Κατά τη γέννηση στο 20% των παιδιών η κυστική ίνωση εκδηλώνεται με ενδείξεις εντερικής απόφραξης. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται mekonial ειλεός. Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της απορρόφησης νατρίου, χλωρίου και νερού στο λεπτό έντερο. Ως αποτέλεσμα, η διαδικασία της πέψης διακόπτεται και ως αποτέλεσμα το παχύ έντερο και το παχύ έντερο μεκόνη (αρχικά κόπρανα) εμποδίζονται από το λεπτό έντερο. Με σπάνια εξαίρεση, η παρουσία ενός μακρόστενου ειλεού δείχνει κυστική ίνωση.
Παρατεταμένος ίκτερος μετά τη γέννηση ανιχνεύεται στο 50% των παιδιών με μακρόστενο ειλεό. Ωστόσο, μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της ασθένειας. Αναπτύσσει ίκτερο σε σχέση με την πάχυνση της χολής, εξαιτίας της οποίας η εκροή από τη χοληδόχο κύστη είναι δύσκολη.
Κατά το πρώτο έτος της ζωής, ένας επίμονος ξηρός βήχας παρατηρείται σε ένα βρέφος με κυστική ίνωση. βλεννογόνου Προστάτη επένδυση της αναπνευστικής οδού, παράγουν ένα μεγάλο ποσό των ιξωδών βλέννας, η οποία συσσωρεύεται στους βρόγχους, κλείνει αυλό τους και εμποδίζει την κανονική αναπνοή. Δεδομένου ότι η βλέννα σταματάει, οι παθογόνοι μικροοργανισμοί αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται σε αυτό, γεγονός που προκαλεί πυώδη φλεγμονή. Επομένως, αυτά τα παιδιά έχουν συχνά βρογχίτιδα και πνευμονία. Εάν οι εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης κυριαρχούνται από παραβιάσεις από το αναπνευστικό σύστημα, τότε μιλούν για πνευμονική μορφή της νόσου.
Το παιδί είναι συχνά υστερεί στην φυσική ανάπτυξη - το παιδί δεν παίρνει βάρος, είναι πολύ ανεπαρκώς αναπτυγμένη υποδόριου λίπους, υστερούν σημαντικά από τις ανάπτυξης σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα μόνιμο εκδήλωση της νόσου είναι πολύ συχνή, άφθονη, δυσώδη, ελαιώδη κόπρανα περιέχουν αχώνευτος τροφίμων. Οι μάζες κοπράνων δύσκολα μπορούν να ξεπλυθούν από την πάνα, τα λιπαρά πρόσθετα μπορούν να είναι καθαρά ορατά. Αυτές οι εκδηλώσεις αναπτύσσονται σε σχέση με την πάχυνση του παγκρεατικού χυμού: οι θρόμβοι μπλοκάρουν τους αγωγούς. Ως αποτέλεσμα των παγκρεατικών ενζύμων, ενεργά επηρεάζουν τις διαδικασίες της πέψης, δεν φθάνουν τα έντερα - υπάρχουν πεπτικές διαταραχές και μεταβολισμού επιβράδυνση, κυρίως των λιπών και των πρωτεϊνών. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, αυτό οδηγεί αναπόφευκτα σε υστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη. Τα ένζυμα του παγκρέατος, που δεν πέφτουν στα έντερα, χωρίζουν το ίδιο το πάγκρεας και συσσωρεύονται σε αυτό. Έτσι, συχνά ήδη από τον πρώτο μήνα της ζωής, παγκρεατικός ιστός αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό (εξ ου και το δεύτερο όνομα της ασθένειας - κυστική ίνωση). Εάν η ασθένεια επικρατεί κατά τη διάρκεια της νόσου από το πεπτικό σύστημα, τότε μιλάμε για την εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης.
Συχνότερα υπάρχει μια μικτή μορφή της νόσου, όταν υπάρχουν παραβιάσεις από το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.
Ένα πολύ σημαντικό σημάδι κυστικής ίνωσης είναι μια αλλαγή στη σύνθεση του ιδρώτα.
Στο υγρό ιδρώτα, η περιεκτικότητα σε νάτριο και χλώριο αυξάνεται πολλές φορές. Μερικές φορές, όταν φιλιούνται, οι γονείς παρατηρούν τη γεύση του αλατιού του δέρματος του μωρού, σπάνια μπορείτε να δείτε τα κρύσταλλα αλατιού στο δέρμα του.
Σε 5% των ασθενών με κυστική ίνωση, τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν ορθική πρόπτωση (με κινήσεις του εντέρου, ο βλεννογόνος του ορθού "εξέρχεται" από τον πρωκτό, ο οποίος συνοδεύεται από άγχος του παιδιού). Εάν έχετε τέτοια συμπτώματα, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, συμπεριλαμβανομένου του αποκλεισμού της κυστικής ίνωσης.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση;

1. Νεογνική διάγνωση. Χορηγείται στο νεογέννητο του πρώτου μήνα της ζωής. Η μέθοδος βασίζεται στον προσδιορισμό του επιπέδου αίματος στην ανοσοαντιδραστική θρυψίνη (IRT) του μωρού - το ένζυμο του παγκρέατος. Στο αίμα των νεογνών που πάσχουν από κυστική ίνωση, το περιεχόμενό της αυξάνεται σχεδόν 5-10 φορές. Αυτή η ανάλυση γίνεται όταν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης.
2. Εάν ένας γιατρός υποψιαστεί κυστική ίνωση, θα στείλει το παιδί σας σε δοκιμασία εφίδρωσης - την κύρια ανάλυση για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας. Το δείγμα βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε χλωρίδιο στο ρεύμα υγρών. Για την παραγωγή ενός δείγματος ιδρώτα χρησιμοποιείται πιλοκαρπίνη - με τη βοήθεια ενός αδύναμου ηλεκτρικού ρεύματος (με ηλεκτροφόρηση) το φάρμακο εγχέεται στο δέρμα και διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες. Ο συλλεγμένος ιδρώτας ζυγίζεται και κατόπιν προσδιορίζεται η συγκέντρωση ιόντων νατρίου και χλωρίου. Για το τελικό συμπέρασμα, απαιτούνται 2-3 δείγματα.
3. Δοκιμές για ανεπάρκεια της παγκρεατικής λειτουργίας. Πριν από τον ορισμό της θεραπείας, είναι απαραίτητο να διενεργηθεί μια μετεγχειρητική εξέταση - τα περιττώματα εξετάζονται για την περιεκτικότητα σε λίπος σε αυτό. Το πιο προσβάσιμο και ακριβές για σήμερα είναι μια δοκιμή για τον προσδιορισμό της ελαστάσης-1, ενός ενζύμου που παράγεται από το πάγκρεας.
4. Προγεννητική διάγνωση κυστικής ίνωσης. Επί του παρόντος, λόγω της δυνατότητας των διαγνωστικών DNA σε μεμονωμένους ασθενείς με κυστική ίνωση και τους γονείς τους πραγματικούς προγεννητική διάγνωση της νόσου στο έμβρυο. Οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό της κυστικής ίνωσης, που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί, σχεδόν το 96-100% των περιπτώσεων που εγγυάται τη γέννηση ενός παιδιού, χωρίς να κυστική ίνωση. Για το σκοπό αυτό, οι υποψήφιοι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε διαγνωστικά DNA κατά τη διάρκεια του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης και να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Εάν αντιμετωπίζετε κάθε εγκυμοσύνη θα πρέπει άμεσα (το αργότερο έως 8 εβδομάδες κύησης) να επικοινωνήσουν με το προγεννητική διάγνωση κέντρο, όπου σε 8-12 εβδομάδα της εγκυμοσύνης ο γιατρός θα πραγματοποιήσει γενετική διάγνωση της κυστικής ίνωσης εμβρύου. Η προγεννητική διάγνωση είναι στην πραγματικότητα και η πρόληψη αυτής της νόσου.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι πολύπλοκη ζωή και αποσκοπούν στην διάλυση και απομάκρυνση του παχύρρευστου βλέννας από βρογχική μόλυνση μάχης στους πνεύμονες, για να αναπληρώσει λείπουν παγκρεατικά ένζυμα, τα συμπληρώματα βιταμινών και μετάλλων αποτυχία υγροποίηση χολής. Τα φάρμακα συνταγογραφούνται σε δοσολογίες, μερικές φορές υπερβαίνουν τις συνηθισμένες (καθώς η απορρόφηση των φαρμάκων είναι δύσκολη).

Υποκατάσταση fermentoterapiya παγκρεατικών παρασκευασμάτων.
Τα παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα όπως το Creon ή το Pancitrat. Η ιδιαιτερότητά τους είναι ότι μικροσφαιριδίου, t. Ε Είναι κάψουλες ζελατίνης γεμίζουν με εκατοντάδες ένζυμο επικαλυμμένο μικροσφαίρες. Μετά την απελευθέρωση από την κάψουλα, η οποία διαλύεται εντός 1-2 λεπτών στο στομάχι, τα μικροσφαιρίδια κατανέμονται ομοιόμορφα σε όλο το στομάχι. Αυτό εξασφαλίζει την ανάμιξη των ενζύμων με εύπεπτο τρόφιμο και αποκαθιστά την κανονική διαδικασία πέψης. Τα ναρκωτικά λαμβάνονται καθ 'όλη τη ζωή, με κάθε γεύμα. Κάθε παιδί έχει τη δική του δόση ενζύμων, η οποία επιλέγεται ξεχωριστά από έναν ειδικό. Τα παιδιά, λαμβάνοντας προσεκτικά και συνεχώς τη σωστή δόση του φαρμάκου, αναπτύσσονται καλά και κερδίζουν βάρος.

Αντιβακτηριακή θεραπεία.
Σκοπός της είναι η καταπολέμηση της λοίμωξης στους βρόγχους και στους πνεύμονες. Να συνταγογραφείτε αντιβιοτικά κατά τα πρώτα σημάδια παροξυσμού ή προφυλακτικά στο ARVI (για να αποφύγετε τη σύνδεση μιας βακτηριακής λοίμωξης). Η επιλογή του αντιβιοτικού καθορίζεται από τα αποτελέσματα της καλλιέργειας πτυέλων, που καθορίζει τον τύπο του παθογόνου και την ευαισθησία του στα φάρμακα. Η σπορά στα πτύελα πρέπει να γίνεται μία φορά κάθε 3 μήνες, ακόμη και έξω από τις παροξύνσεις. Οι τιμές της αντιβακτηριακής θεραπείας για την ανίχνευση παθογόνων διαρκούν τουλάχιστον 2-3 εβδομάδες. Τα φάρμακα λαμβάνονται σε δισκία, σε διαλύματα για ενδοφλέβια χορήγηση και εισπνοή (η επιλογή της μεθόδου καθορίζεται από το γιατρό ανάλογα με τις εκδηλώσεις της νόσου).

Βλεννολυτική θεραπεία.
Στόχος της είναι η αραίωση των πτυέλων. Για τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι πιο κατάλληλο φάρμακο Pulmozyme, το αποτέλεσμα της οποίας είναι πολλές φορές πιο αποτελεσματική από τα συμβατικά ταμεία (όπως ACC, FLUIMUCIL, Lazolvan, Ambrosan). Τα βλεννολυτικά λαμβάνονται ως εισπνοή και με τη μορφή δισκίων.

Κινησιοθεραπεία.
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι αναποτελεσματική χωρίς τη χρήση σύγχρονων μεθόδων κινησιοθεραπείας - ένα ειδικό σύνολο ασκήσεων για αναπνευστική γυμναστική. Οι τάξεις πρέπει να είναι καθημερινές, δια βίου, να διαρκούν από 20 λεπτά έως 2 ώρες την ημέρα (ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού). Η κινησιοθεραπεία πρέπει να χρησιμοποιείται αμέσως μετά τη διάγνωση στο ποσό που αντιστοιχεί στην ηλικία του παιδιού. Οι μέθοδοι της κινησιοθεραπείας διδάσκονται από ειδικούς σε όλα τα κέντρα κυστικής ίνωσης, παιδίατρους.

Ηπατοπροστατευτικά.
Αυτά είναι φάρμακα που αραιώνουν τη χολή και βελτιώνουν τη λειτουργία του ήπατος. Φάρμακα όπως Urosan, Ursofalk βοηθούν το συκώτι να απαλλαγεί από παχύ χολής, να επιβραδύνει ή να εμποδίσει την ανάπτυξη κίρρωσης και χολολιθίασης.

Βιταμινοθεραπεία.
Αναγκαίες σε σχέση με την κακή απορρόφηση των βιταμινών (κυρίως Α, D, E και Κ), η απώλεια τους στα κόπρανα, καθώς επίσης και αυξημένη ζήτηση για τα σε χρόνια φλεγμονή στο σύστημα βρογχο-πνευμονική και ηπατική βλάβη. Οι βιταμίνες πρέπει να λαμβάνονται συνεχώς, κατά τη διάρκεια των γευμάτων.

Ημερήσια Θεραπεία.
Εισπνοή και / ή λήψη βλεννολυτικών δισκίων.
Μετά από 10-15 λεπτά - ασκήσεις αναπνοής (κινησιοθεραπεία).
Μετά από αναπνευστική γυμναστική - βήχας (για την παραγωγή πτύελου).
Μετά από αυτό (εάν υπάρχει επιδείνωση) - την εισαγωγή ενός αντιβιοτικού.

Σημάδια της αρχόμενης οξείας βρογχοπνευμονικής διαδικασία.
Συνιστάται στους γονείς να κρατούν ένα ημερολόγιο της κατάστασης του παιδιού, όπου θα εμφανίζονται αλλαγές στην ευημερία του παιδιού. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν και εσείς και ο γιατρός σας να παρατηρήσετε τις παραμικρές αποκλίσεις από τον κανόνα. Διατηρώντας ένα ημερολόγιο, οι γονείς μαθαίνουν να νιώθουν το παιδί τους, να αναγνωρίζουν τα πρώτα σημάδια μιας επιδείνωσης της έναρξης.
Σημάδια: λήθαργος, απώλεια της όρεξης, πυρετό, αυξημένος βήχας (ιδιαίτερα τη νύχτα), η αλλαγή χρώματος και η ποσότητα των πτυέλων, δύσπνοια. Όταν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, οι γονείς θα πρέπει να καλέσουν έναν τοπικό γιατρό.

Πώς να τροφοδοτήσετε ένα παιδί
Η βέλτιστη διατροφή για το μωρό του πρώτου έτους ζωής είναι το μητρικό γάλα. Με τεχνητή σίτιση, είναι δυνατή η χρήση ειδικών μειγμάτων - συνιστώνται από γιατρό. Η δίαιτα ενός παιδιού που πάσχει από κυστική ίνωση πρέπει να είναι 120-150% του ορίου ηλικίας. Ταυτόχρονα, το 30% των τροφίμων πρέπει να χορηγούνται σε λίπη.
Ένα παιδί που λαμβάνει ειδικά ένζυμα του παγκρέατος μπορεί να φάει όλα όσα οφείλονται σε αυτόν κατά ηλικία. Ένα μικρό παιδί δεν μπορεί να καταπιεί το καψάκιο ολόκληρο, έτσι ώστε οι κόκκοι κάψουλα χύθηκε επί ένα κουτάλι, αναμειγνύεται με το γάλα, τον τύπο ή χυμό και να δώσει το παιδί στην αρχή του γεύματος. Όταν τα δόντια ενός παιδιού κόβονται, βεβαιωθείτε ότι δεν καρφώνει τα κοκκία.
Κατά την εισαγωγή νέων προϊόντων στη διατροφή σας, προσπαθήστε να επικεντρωθείτε σε τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες: ξινή κρέμα, κρέμα γάλακτος, κρεμώδες γιαούρτι, μέλι, βούτυρο. Για παράδειγμα, έχοντας προετοιμάσει το πρωινό για πρωινό στο γάλα, προσθέστε βούτυρο και 1-2 κουταλιές της σούπας κρέμα γάλακτος.
Το παιδί πρέπει να παίρνει πολύ υγρό, σε όγκο 2 φορές μεγαλύτερο από το όριο ηλικίας. Όταν οι παραβιάσεις έχουν καρεκλάκι μωρού (συχνά, το λίπος, άμορφη, βρωμερό), η εμφάνιση του πόνου στο στομάχι ζήτησε αμέσως να ενημερώσει τον ειδικό.
Ένα παιδί με κυστική ίνωση χάνει με μεγάλη ποσότητα μεταλλικών αλάτων. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης. Κατά συνέπεια, κατά τη διάρκεια της καυτής περιόδου, καθώς και σε αυξημένη θερμοκρασία του σώματος του παιδιού, είναι απαραίτητο να προσθέσετε επιπλέον τροφή (1 έως 5 γραμμάρια αλάτι την ημέρα).

Ειδικές προϋποθέσεις που είναι απαραίτητες για το παιδί

Είναι καλύτερα εάν ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει δικό του, ξεχωριστό, καλά αεριζόμενο δωμάτιο. Αυτό οφείλεται στην ανάγκη παροχής συνθηκών για κινησιοθεραπεία, εισπνοή. Είναι επιθυμητό όλα τα μέλη της οικογένειας που εμπλέκονται στη διαδικασία της παροχής τους γονείς εφικτή βοήθεια (το παιδί δεν μπορεί να μείνει μόνη της, ακόμη και σε ένα πιο ενήλικο, χρειάζονται συχνή ιατρική διαβούλευση, η λειτουργία έξι φορές από τη διατροφή του μωρού μετά φτάσουν 1 χρόνο, τακτική λήψη φαρμάκων απαιτεί συνεχή παρακολούθηση). Το κάπνισμα των μελών της οικογένειας πρέπει να αποκλειστεί εντελώς.

Διεξαγωγή προληπτικών εμβολιασμών

Οι προληπτικοί εμβολιασμοί στο παιδί πρέπει να γίνονται σύμφωνα με το συνηθισμένο σχήμα - σύμφωνα με το ημερολόγιο εμβολιασμού. Όταν επιδεινώνεται η βρογχοπνευμονική διαδικασία, το πρόγραμμα εμβολιασμών θα πρέπει να συντονίζεται με τον παιδίατρο. Την εποχή του φθινοπώρου, συνιστάται να εμβολιασθεί η γρίπη.
Κοινωνικές παροχές για ασθενείς με κυστική ίνωση στη Ρωσία
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης απαιτεί μεγάλο οικονομικό κόστος για φάρμακα, ιατρικό εξοπλισμό, ταξίδι στον τόπο θεραπείας. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή τη νόσο στη Ρωσία είναι παιδιά με ειδικές ανάγκες και έχουν πολλά κοινωνικά οφέλη. Ως εκ τούτου, αμέσως μετά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να καταχωρηθεί αναπηρία στον τόπο κατοικίας και να αποκτηθεί αναγνωριστικό έγγραφο. Τα παιδιά με κυστική ίνωση λαμβάνουν μέσω του φαρμακείου όλα τα φάρμακα που είναι απαραίτητα για τη θεραπεία δωρεάν.