Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες αρχίζουν με την προβληματική λειτουργία του παγκρέατος. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, οι ασθενείς με κυστική ίνωση εμφανίζουν σημάδια της νόσου ακόμη και σε μικρή ηλικία. Με την πάροδο του χρόνου, υπό την επίδραση των φαρμάκων, η κατάσταση της αιμοσφαιρίνης βελτιώνεται, τα συμπτώματα εξομαλύνεται.

Αιτίες της παθολογίας

Πριν από είκοσι χρόνια, μια τέτοια ασθένεια θεωρήθηκε μοιραία, αλλά σήμερα ζουν άνθρωποι με κυστική ίνωση, επειδή η θεραπεία της νόσου εξελίσσεται, διευκολύνοντας τη ζωή, ανακουφίζοντας τα συμπτώματα.

Αυτή η ασθένεια είναι γενετική, δηλαδή μεταδίδεται μόνο με κληρονομικότητα και επηρεάζει τους εξωκρινείς αδένες, τα πεπτικά και αναπνευστικά όργανα, προκαλεί ίνωση.

Στο σώμα του ασθενούς εμφανίζονται παθολογικές αλλαγές, επομένως είναι απαραίτητη η έγκαιρη διάγνωση - μια δοκιμή ιδρώτα ή μια λεπτομερέστερη ανάλυση - και η θεραπεία είναι απαραίτητη. Οι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης είναι οι εξής:

  • μείωση της πυκνότητας του πνευμονικού ιστού.
  • απώλεια διαφράγματος τυπικού κυρτού σχήματος.
  • μετατόπιση των θωρακικών σπονδύλων.
  • μεταγενέστερη κυστική ίνωση.
  • επιρροή στα κόπρανα, στο αίμα.

Εάν η ασθένεια και η παθογένεσή της δεν εκδηλώνονταν μέχρι την ενηλικίωση, τότε οι αλλαγές που παρουσιάζονται θα εμφανιστούν μόνο στην ακτινογραφία. Αυτό σημαίνει ότι η θεραπεία και η πρόληψη της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες πρέπει να είναι αυστηρά ξεχωριστή. Αυτή η προσέγγιση είναι απαραίτητη για την ομαλοποίηση των περιττωμάτων, του αίματος και άλλων ζωτικών δεικτών στο πλαίσιο της νόσου. Για την ταυτοποίησή τους απαιτείται ανάλυση που να καθορίζει το γονίδιο και άλλες αποχρώσεις.

Συμπτωματολογία

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι προφανή. Ο πρώτος εκδηλωμένος βήχας, ο οποίος συνοδεύεται από έμετο. Όταν το ιστορικό της ασθένειας αναπτύσσεται από την παιδική ηλικία, ο ενήλικας θα έχει χρόνιο βήχα, πολύποδες στην ρινική περιοχή. Το στήθος θα μοιάζει με ένα βαρέλι στο σχήμα του, και το δέρμα θα αλλάξει το χρώμα του σε μπλε χρώμα.

Τα συμπτώματα της νόσου και η παθογένεσή της από την εντερική περιοχή βρίσκονται σε εντερική απόφραξη. Οι νευρολόγοι επισημαίνουν ότι είναι δύσκολο να κρίνουμε τα συμπτώματα της νόσου, διότι εξαρτάται από το πότε άρχισε να αναπτύσσεται η γενετική παθολογία. Όσο νωρίτερα εμφανίστηκε, τόσο περισσότερες αλλαγές στο σώμα θα έχει ο ενήλικας. Θα συσχετιστούν με παραμέτρους όπως κόπρανα, αίμα, μπορεί να προκαλέσουν κυστική ίνωση και πολλά άλλα.

Πρόσθετες εκδηλώσεις

Στην πνευμονική περιοχή, οι μικρές και μεσαίες φυσαλιδώδεις ουλές, ο πνευμονικός λήθαργος, ακούγονται μόνιμα. Επιπλέον:

  • το σύνδρομο βρογχικής απόφραξης συχνά ταυτοποιείται, σε μερικές περιπτώσεις προκαλείται από βρογχικό σπασμό (ένας ασθματικός αλγόριθμος παρόμοιος με την κυστική ίνωση).
  • όταν ο αλγόριθμος επιδεινώνεται, οι δείκτες θερμοκρασίας αυξάνονται στους 38 βαθμούς.
  • ο βήχας και η δύσπνοια γίνονται χειρότερα, τα περιττώματα και το αίμα γίνονται πιο πυκνά, καθώς και άλλες επιπλοκές της κυστικής ίνωσης.
  • η παθολογία προκαλεί τα συμπτώματα της αναπνευστικής αλλεργίας.

Αυτά τα σημάδια κυστικής ίνωσης είναι δυνατά με μείωση της μολυσματικής διαδικασίας στο βρογχοπνευμονικό σύστημα. Αυτό καθορίζει την πιο ευνοϊκή πορεία. Η βρογχιεκτασία είναι εμφανής στα βρογχογράμματα, που βρίσκονται στον κάτω και στον πάνω λοβό καθενός από τους πνεύμονες. Η ανάλυση επιβεβαιώνει τη διάγνωση.

Διαγνωστική εξέταση

Η διάγνωση της νόσου είναι απαραίτητη. Απαιτείται μια συνολική προσέγγιση, δηλαδή η ανάλυση των κυττάρων του αίματος, η δοκιμή ιδρώτα και πολλά άλλα. Αυτό θα βοηθήσει στην πρόληψη της κυστικής ίνωσης, των προβληματικών περιττωμάτων και του αίματος.

Στη βρογχοσκόπηση του ιατρο-διαγνωστικού τύπου στην τραχεία και στη βρογχική περιοχή αποκαλύπτονται φλεγμονώδεις μεταβολές. Μπορούν να έχουν ποικίλους βαθμούς έντασης: από περιορισμένη καταρροϊκή έως διάχυτη ενδοσφαιρίνη, η διάγνωση της οποίας είναι προβληματική.

Χαρακτηριστικά είναι επίσης τα φουντωτικά βύσματα στα στόμια των διαστελλόμενων βλεννογόνων μεμβρανών των βρογχικών αδένων. Τα πτύελα παίρνουν το ιξώδες, τη βλέννα και την πικρία. Συχνά βρίσκεται ως κάθετες λωρίδες στις επένδυσεις τοίχων της τραχείας και των βρόγχων.

Η διάγνωση θα πρέπει επίσης να λαμβάνει υπόψη την εγγενή αιμορραγία των επιστρώσεων βλεννογόνου, επομένως είναι απαραίτητη η παροχή βοήθειας σε ασθενείς με κυστική ίνωση. Αυτό θα βοηθήσει στην εξομάλυνση των συμπτωμάτων, στη διευκόλυνση της θεραπείας και στη βελτίωση της πρόγνωσης, γεγονός που επιβεβαιώνεται από την ανάλυση και τη δοκιμή.

  • οι αλλαγές στις ακτίνες Χ σε ενήλικες είναι μη ειδικές. Δεν καθορίζουν την εξέλιξη της νόσου, τον τρόπο αλλαγής του αίματος και της κυστικής ίνωσης. Χαρακτηριστική είναι η ήττα του άνω λοβού, ιδιαίτερα του δεξιού, του εμφυσήματος διάτρησης, τοποθετημένου σε ατελεκτασία ξεχωριστής σειράς.
  • Η βρογχιεκτασία και η πνευμονική αδυναμία διαγιγνώσκονται βρογχογραφικά. Αντανακλούν την ήττα μικρών και υποδερμικών βρόγχων. Η πρόβλεψη είναι αρνητική.
  • η εξωτερική αναπνοή είναι αποσταθεροποιημένη, επομένως η διάγνωση, η ανάλυση και η δοκιμή είναι δύσκολες. Υπάρχουν προβλήματα διάχυσης και εξαερισμού με βέλτιστη ικανότητα διάχυσης. Δημιουργεί υποξαιμία και υπερκαπνία και ίνωση, που καθορίζουν το γονίδιο της νόσου.

Οι γυναίκες που έχουν προσβληθεί από κυστική ίνωση και παντρεύονται μπορεί να έχουν παιδιά.

Ωστόσο, κατά τη διαδικασία χορήγησης, μπορεί να αναπτυχθεί πνευμονική ανεπάρκεια. Οι εκπρόσωποι του αρσενικού είναι χωρίς παιδιά και επιβιώνουν περισσότερο, ανεξάρτητα από τη μορφή της κυστικής ίνωσης.

Αποκατάσταση του σώματος

Η θεραπεία συνίσταται στην κατάλληλη διατροφή και στην τήρηση της υψηλής φυσικής δραστηριότητας. Ταυτόχρονα, ο δείκτης dieter και ο λόγος φορτίου ρυθμίζονται ξεχωριστά. Μετά από αυτό, η θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες είναι πιο πιθανό να είναι συμπτωματική και προληπτική.

Ο στόχος των ιατρών είναι να αποφευχθεί η απόφραξη της πνευμονικής περιοχής, παρεμπόδιση της παρεμπόδισης του εντέρου και ανακούφιση της γενικής κατάστασης. Πόσο χρόνο χρειάζεται, ο νευρολόγος αποφασίζει επίσης.

Από τα βασικά φάρμακα που θεραπεύουν τα συμπτώματα και την ίνωση, απελευθερώνουν ένζυμο, αντιβακτηριακά και αντιμυκητιακά. Από τις φυσιολογικές διαδικασίες, η διάγνωση, η δοκιμή και η ταυτοποίηση γονιδίων για τις οποίες είναι απαραίτητο, συνιστούμε ένα μασάζ τύπου κραδασμών στην περιοχή του θώρακα, συγκεκριμένη γυμναστική. Όλοι όσοι αντιμετωπίζουν κυστική ίνωση καταχωρούνται στο ιατρείο. Λαμβάνουν υπόψη το ιστορικό τους, κάθε τεστ, γονίδιο και διάγνωση γενικά.

Εισπνοή αεροζόλ

Η μεγαλύτερη αξία δίνεται σε ιατρικά μέτρα, τα οποία στοχεύουν στην πρόληψη και την ολοκλήρωση παθολογικών αλγορίθμων στους βρόγχους και στους πνεύμονες. Αυτό είναι δυνατό με τη βελτίωση της λειτουργίας αποστράγγισης των βρόγχων με:

  • εισπνοές αερολύματος με διάλυμα σόδα 2%.
  • 3% ιωδιούχο άλας, το οποίο συνδυάζεται με βλεννολυτικά φάρμακα (ακετυλοκυστεΐνη, δισόλβον).

Τα βλεννολυτικά φάρμακα έχουν θετική επίδραση στην αποσκλήρυνση της ιξώδους έκκρισης στη νόσο, επηρεάζοντας όλες τις μορφές κυστικής ίνωσης. Το πιο αποτελεσματικό φάρμακο είναι 10% ακετυλοκυστίνη. Προορίζεται να ενεθεί εντός του μυός (20-30 mg / kg για 24 ώρες). Χρησιμοποιείται όχι μόνο για παιδιά, αλλά και για ηλικιωμένους.

Για να επιβεβαιωθεί η επίδραση, είναι απαραίτητη η επανειλημμένη διάγνωση, ανάλυση και ειδική δοκιμή για το γονίδιο και τα κόπρανα. Η απόφαση λαμβάνεται από έναν νευροπαθολόγο για το πόσα από αυτά θα χρειαστούν και ποια θα είναι η ιστορία των εξετάσεων.

Διατροφή

Πριν από την έναρξη της διατροφής, είναι απαραίτητο να περάσει μια ανάλυση στο ελαττωματικό γονίδιο και επίσης να καθοριστεί εάν υπάρχει εντερική ίνωση και ποια είναι η συνολική πρόβλεψη.

Η διαιτοθεραπεία περιλαμβάνει περιορισμό των λιπών με μία μόνο εφαρμογή λιποδιαλυτών βιταμινών (A, D, E), εάν η κυστική ίνωση σε ενήλικες είναι ήπια. Είναι απαραίτητο να αλλάξει η χρήση πρωτεϊνικών συστατικών σε 2-5 g ανά 1 kg βάρους, όταν η δοκιμή και η ανάλυση για το γονίδιο είναι θετικά.

Εάν υπάρχει ιστορικό ανεπάρκειας ενζύμων στο πάγκρεας, απαιτείται μακροχρόνια θεραπεία με παγκρεατίνη, panzinorm-forte και γεύμα.

Αυτό βελτιώνει το γονίδιο και βελτιστοποιεί την πρόγνωση, ανεξάρτητα από το πόσο διαρκεί η διαδικασία αποκατάστασης.

Πρόληψη

Μετά τη διαλογή για κυστική ίνωση που επιβεβαιώνει το θετικό γονίδιο δίνεται, είναι δυνατόν να προχωρήσουμε με προφύλαξη. Υπονοεί τη σωστή διατροφή, τη συνεχή χρήση βλεννολυτικών και άλλων μέσων. Όλα αυτά σταθεροποιούν το γονίδιο, εμποδίζοντας την εντερική ίνωση. Ανάλυση και δοκιμή για αυτό θα πρέπει να λαμβάνεται κάθε 2-3 μήνες.

Για να επιβεβαιώσετε οριστικά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να περάσετε μια θετική εξέταση. Εάν συμβαίνει αυτό, τότε η πρόληψη μπορεί να συνίσταται μόνο στη θεραπεία με βιταμίνες. Το ιστορικό της παθολογίας θα είναι θετικό εάν ο ασθενής οδηγεί έναν υγιή και σωματικά ενεργό τρόπο ζωής.

Έτσι, αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση, που εκδηλώνεται στην ενηλικίωση. Ακόμη και αν είναι η πιο δύσκολη μορφή - εντερική. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε την ολοκληρωμένη προσέγγιση, την κατάλληλη διάγνωση και άλλα μέτρα πρώτης τάξης.

Κυστική ίνωση των πνευμόνων σε ενήλικες, συμπτώματα και θεραπεία της νόσου

Οι γιατροί είναι ανόητοι! Προστασία από το FLU και το SPLASH!

Είναι απαραίτητο μόνο πριν από ένα όνειρο.

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια, δηλαδή η μόνη αιτία της νόσου είναι η κληρονομικότητα. Επηρεάζει πρώτον όλους τους αδένες της εξωτερικής έκκρισης, του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος. Ο οργανισμός του ασθενούς υφίσταται παθολογικές αλλαγές, επομένως είναι απαραίτητη η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και η θεραπεία της. Σε αυτό το άρθρο, θα σας πούμε τι συμβαίνει με την κυστική ίνωση σε ενήλικες, ποια είναι τα συμπτώματά του, οι μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας.

Μορφές της νόσου

Η μορφή της ασθένειας καθορίζεται από τη ζώνη που επηρεάζεται περισσότερο από αυτήν. Δηλαδή, εάν, για παράδειγμα, οι πνεύμονες επηρεάζονται κυρίως, τότε παρατηρούμε κυστική ίνωση των πνευμόνων. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι τα άλλα όργανα δεν επηρεάζονται από την παθολογία, αφού σε οποιαδήποτε μορφή, κατά κανόνα, παρουσιάζονται αποτυχίες σε διαφορετικά συστήματα σώματος.

Έτσι, η κυστική ίνωση διαιρείται στις ακόλουθες μορφές:

  • πνευμονική?
  • εντερικό.
  • μεμβράνη απόφραξη του εντέρου (εμφανίζεται σε παιδιά αρκετές ημέρες της ζωής και σχεδόν ποτέ σε ενήλικες)?
  • αναμειγνύονται.

Συμπτώματα και επιπλοκές της κυστικής ίνωσης

Κάθε μορφή κυστικής ίνωσης εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους και έχει τα δικά της συμπτώματα, τα οποία πρέπει να εξετάζονται χωριστά.

Πνευμονική

Για αυτόν τον τύπο νόσου χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση βήχα που συνοδεύεται από έμετο. Εάν η ασθένεια εκδηλωθεί από μικρή ηλικία (και στις περισσότερες περιπτώσεις τα σημάδια της παρατηρούνται ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού), ο βήχας στον ενήλικα ασθενή θα έχει μια χρόνια μορφή.

Έτσι, τα κύρια συμπτώματα στην πνευμονική κυστική ίνωση είναι:

  • την ωχρότητα του δέρματος και τη γήινη απόχρωση του.
  • απάθεια και λήθαργος.
  • μειωμένο βάρος με φυσιολογική όρεξη.
  • βήχα κοκκύτη συνοδευόμενη από πυκνό φλέγμα, με βλέννα και πύον - σε περίπτωση στρωματοποίησης βακτηριακής χλωρίδας.

Το ιξώδες των πτυέλων οδηγεί σταδιακά σε βλεννογόνο, καθώς και στη βρογχική απόφραξη, η οποία είναι γεμάτη με πνευμονία σε σοβαρή μορφή. Στη συνέχεια, παρατηρούνται επίσης τα ακόλουθα σημεία:

  • γενική κυάνωση.
  • το στήθος γίνεται σχήμα βαρελιού.
  • το δέρμα γίνεται γαλαζοπράσινο.
  • καμπυλότητα του θώρακα.
  • δύσπνοια σε ηρεμία
  • απώλεια της όρεξης και απώλεια βάρους.
  • καμπυλότητα των δακτύλων των δακτύλων.

Εάν η ασθένεια έχει παρατεταμένη πορεία, τότε επηρεάζεται και το ρινοφάρυγγα. Στην περίπτωση αυτή, προστίθενται οι ακόλουθες παθολογίες:

  • αδενοειδή ·
  • ο σχηματισμός πολυπόδων στο ρινοφάρυγγα.
  • παραρρινοκολπίτιδα;
  • αμυγδαλίτιδα σε χρόνια μορφή.

Εντερική

Για το είδος αυτό, χαρακτηρίζεται κυρίως η εκκριτική ανεπάρκεια της γαστρεντερικής οδού. Στο έντερο παρατηρούνται διεργασίες σμήνωσης, οι οποίες προκαλούν τη συσσώρευση αερίων και κατά συνέπεια φούσκωμα.

Επιπλέον, στην περίπτωση αυτή, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • περισσότερες κινήσεις του εντέρου.
  • σοβαρή ξηροστομία.
  • μειωμένος μυϊκός τόνος.
  • υποτροπή που οδηγεί σε απώλεια βάρους.
  • πολυυποσιταμινώσεις;
  • πόνος στην κοιλιά, στη ζώνη του δεξιού υποχόνδριου και στους μύες.

Οι επιπλοκές με αυτή τη φόρμα είναι:

  • έλκος δωδεκαδακτύλου.
  • ένα έλκος του λεπτού εντέρου.
  • δευτερογενής μορφή πυελονεφρίτιδας.
  • δευτερογενής μορφή ανεπάρκειας δισακχαριδάσης,
  • ουρολιθίαση;
  • μια παρεμπόδιση ενός εντέρου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση χολής, στην οποία προστίθενται στα συμπτώματα η καύση του δέρματος και ο ίκτερος.

Μικτή

Αυτή η μορφή της νόσου θεωρείται ότι είναι η πιο σοβαρή, καθώς προχωράει μαζί με τα συμπτώματα πνευμονικής και εντερικής μορφής. Ο βαθμός έκφρασής τους είναι διαφορετικός σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Ξεχωρίστε 4 στάδια της ασθένειας αυτού του είδους:

  1. Ξηρός βήχας χωρίς πτύελα. Η δύσπνοια εμφανίζεται μόνο μετά από σωματική άσκηση. Αυτό το στάδιο της νόσου μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια.
  2. Η εμφάνιση χρόνιας βρογχίτιδας, η οποία οδηγεί σε πτύελα όταν βήχει. Η δυσκολία στην αναπνοή προκύπτει από το άγχος. Υπάρχει μια καμπυλότητα των δακτύλων δακτύλων. Αυτό το στάδιο διαρκεί από 2 έως 15 χρόνια.
  3. Η βρογχοπνευμονική διαδικασία σε αυτό το στάδιο εξελίσσεται και προκαλεί επιπλοκές. Η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια είναι σαφώς έντονη. Η σκηνή διαρκεί 3 έως 5 χρόνια.
  4. Η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια σε αυτό το στάδιο αποκτούν μια σοβαρή μορφή. Η κατάσταση μπορεί να διαρκέσει αρκετούς μήνες και να τελειώσει σε ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Διαγνωστικά

Για την ανίχνευση της κυστικής ίνωσης, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες διαγνωστικές μέθοδοι:

  • Βρογχοσκόπηση. Διεξήχθη για να μελετήσει τη συνοχή του φλέγματος.
  • Γενικές αναλύσεις. Συμπεριλάβετε εξετάσεις αίματος και ούρων.
  • Δοκιμή ιδρώτα. Πράξεις πιο ενημερωτικές για την καθιέρωση διάγνωσης κυστικής ίνωσης.
  • Βρογχογραφία. Για την ανίχνευση βρογχεκτασάζσεων.
  • Ανάλυση DNA. Για τη δημιουργία μεταλλάξεων του γονιδίου που οδηγεί στην ασθένεια.
  • Μικροβιολογική μελέτη. Εξέταση των πτυέλων.
  • Σπιρομέτρηση. Διεξάγεται για να μελετήσει την κατάσταση των πνευμόνων.
  • Ακτινογραφία. Να μελετήσει τις αλλαγές στους πνεύμονες και τους βρόγχους.
  • Coprogram. Εξέταση των περιττωμάτων για να προσδιοριστεί η ποσότητα του λίπους που περιέχεται σε αυτό.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Δυστυχώς, η κυστική ίνωση δεν μπορεί να θεραπευτεί, επομένως η θεραπεία για αυτή τη νόσο είναι συμπτωματική, με στόχο την αποκατάσταση της αναπνευστικής και γαστρεντερικής οδού και εξαρτάται από τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων.

  • Πνευμονική μορφή της νόσου. Είναι απαραίτητο να αποκατασταθεί η βατότητα των βρόγχων και να μειωθεί το ιξώδες του φλέγματος, καθώς και να προληφθεί η φλεγμονή και η μόλυνση. Σε αυτή την περίπτωση τα βλεννολυτικά συνταγογραφούνται με τη μορφή αερολυμάτων και εισπνοών και ενζυμικών παραγόντων. Επιπλέον, συνιστώνται θεραπευτικές ασκήσεις και μασάζ στέρνου.
  • Εντερική μορφή. Συνιστάται τροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Οι ασθενείς πρέπει να καταναλώνουν ψάρια, κρέας, τυρί cottage, αυγά. Οι υδατάνθρακες και τα λίπη πρέπει να μειωθούν. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση πεπτικών ενζύμων και βιταμινών. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας αποκαλύπτεται με βάση την κατάσταση των περιττωμάτων, την εξαφάνιση του πόνου και την ομαλοποίηση του σωματικού βάρους.
  • Εάν η ασθένεια συνοδεύεται από πνευμονία ή βρογχίτιδα, τότε απαιτείται αντιβιοτική θεραπεία. Η σοβαρή πορεία της πνευμονίας δημιουργεί την ανάγκη για κορτικοστεροειδή για μερικούς μήνες.
  • Για τη βελτίωση της θρέψης του μυοκαρδίου, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται μεταβολίτες.
  • Αν δεν υπάρχει καμία επίδραση από την παραπάνω θεραπεία, μπορεί να χρησιμοποιηθεί βρογχοσκόπηση με έκπλυση βρογχίων, η οποία διεξάγεται με τη βοήθεια χλωριούχου νατρίου και ακετυλοκυστεΐνης.

Πρόσφατα, οι λεγόμενοι οδοντίατροι έχουν χρησιμοποιηθεί ευρέως, πράγμα που μιμείται τον βήχα με την πίεση των αεραγωγών. Τέτοιες συσκευές είναι πολύ σημαντικές για την αποτελεσματική εξάλειψη των πτυέλων.

Μεταμόσχευση πνεύμονα

Δεδομένου ότι η ασθένεια που εξετάζουμε δεν προσφέρεται για πλήρη θεραπεία, οι ειδικοί συγκλίνουν όλο και περισσότερο με την άποψη ότι η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να είναι μια διέξοδος από την κατάσταση.

Αφενός, η μεταμόσχευση καθιστά δυνατή την εξάλειψη μεγάλου αριθμού εκδηλώσεων της νόσου, καθώς και την πρόληψη της ανάπτυξης μολυσματικών διεργασιών στους πνεύμονες στο μέλλον.

Αλλά από την άλλη πλευρά, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι μετά από χειρουργική επέμβαση, εξακολουθεί να υπάρχει η πιθανότητα απόρριψης του μοσχεύματος. Επιπλέον, ο ασθενής θα πρέπει να συνεχίσει να λαμβάνει διάφορα φάρμακα για την καταπολέμηση της νόσου, καθώς και φάρμακα που εμποδίζουν την απόρριψη. Πρέπει να σημειωθεί ότι μια τέτοια σοβαρή παρέμβαση με εξασθενημένη ασθένεια του σώματος μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρο έκβαση.

Κυστική Ίνωση σε Ενήλικες

Κυστική ίνωση ή κυστική ίνωση - μια γενετική χρόνια ασθένεια που επηρεάζει τους εκκριτικούς αδένες, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή των υγρών, όπως βλέννα, ο ιδρώτας και τα τρόφιμα ένζυμα, με αποτέλεσμα να γίνει παχύ και κολλώδες. Κόλλα-όπως βλέννα συσσωρεύεται στα κανάλια του σώματος και προκαλεί προβλήματα σε πολλά όργανα, κυρίως τους πνεύμονες, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε λοιμώξεις, καθώς και το πάγκρεας, το οποίο εμποδίζει τη σωστή πέψη.

Η κυστική ίνωση συνήθως διαγνωρίζεται στην παιδική ηλικία, αλλά σε νεαρούς ενήλικες που δεν έχουν συμπτώματα (ή είναι ήπια), μερικές φορές επίσης ανιχνεύουν αυτήν την ασθένεια. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μια τέτοια διάγνωση τίθεται σε άτομα ηλικίας άνω των 40 ετών.

Δεν υπάρχει θεραπεία για κυστική ίνωση και η κατάσταση συνήθως επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Ωστόσο, λόγω της ανίχνευσης, της έγκαιρης διάγνωσης και των σύγχρονων μεθόδων θεραπείας, τα άτομα με κυστική ίνωση μπορούν να ζήσουν μέχρι και 40 χρόνια και περισσότερο.

Συμπτώματα

Σε ενήλικες, η κυστική ίνωση μπορεί να εκδηλωθεί με πολλούς τρόπους, αλλά συχνότερα περιλαμβάνει μερικά από τα ακόλουθα συμπτώματα και σημεία:

  • επίμονος βήχας.
  • συριγμός όταν αναπνέει?
  • πνευμονική λοίμωξη (περίπου 70% των ενηλίκων με κυστική ίνωση έχουν αεραγωγού Pseudomonas aeruginosa - Pseudomonas aeruginosa)?
  • παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος).
  • παραρρινοκολπίτιδα;
  • υποσιτισμός ·
  • στειρότητα (περισσότερο από το 95% των ανδρών με τη νόσο) ·
  • αρθρίτιδα.

Επιπλέον σήματα μπορούν να εξυπηρετήσουν:

  • ασθένειες βρογχιεκτασίας - ασθένειες στις οποίες παρατηρείται βρογχική βλάβη και εξάντληση.
  • σύμπτωμα τυμπανικών ραβδιών - τα τελευταία φάλαγγα των δακτύλων πάχυνται.
  • Πολύς στη μύτη.
  • εντερική απόφραξη.
  • χολική κίρρωση του ήπατος.

Διαγνωστικά

Επειδή η νόσος συνήθως διαγνωρίζεται σε παιδιά, οι ήπιες μορφές που εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση είναι πιθανώς υποτιμημένες. Για παράδειγμα, κατά την αξιολόγηση patsientaov ενήλικες με ιδιοπαθή παγκρεατίτιδα (δηλαδή με απροσδιόριστο λόγους), ειδικά με την παρουσία των παραπάνω χαρακτηριστικών, θεωρούν τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες, απαιτείται εκτενής μελέτη και συλλογή εκτεταμένου ιστορικού. Στη διάγνωση, η ανάλυση του ιδρώτα γίνεται πιο συχνά, πράγμα που καθορίζει την ποσότητα του αλατιού (χλωριούχα) σε αυτό. Για να γίνει αυτό, μια χημική ουσία εφαρμόζεται στο δέρμα, η οποία προκαλεί τον ιδρώτα του ασθενούς και στη συνέχεια συλλέγεται ιδρώτας για ανάλυση. Ένα άτομο με κυστική ίνωση συνήθως έχει περισσότερο αλάτι στον ιδρώτα. Αλλά σε ενήλικες που δεν έχουν προηγουμένως διαγνωστεί με κυστική ίνωση, συχνά το επίπεδο χλωριούχου στον ιδρώτα είναι φυσιολογικό. Στη συνέχεια, μπορεί να βοηθήσει μια γενετική εξέταση.

Το ίδιο το δέρμα λόγω της μεγάλης ποσότητας αλατιού στον ιδρώτα μπορεί να είναι αλμυρή γεύση. Αλλά συνήθως αυτό έχει δει από την παιδική ηλικία.

Μπορεί να απαιτούνται και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι, όπως εξέταση αίματος, εξέταση πτυέλων (βλέννα) και λειτουργία πνευμόνων για τον προσδιορισμό της κανονικής αναπνοής. Οι ακτινογραφίες, η αξονική τομογραφία και / ή η μαγνητική τομογραφία μπορούν επίσης να εκτελεστούν.

Lechene

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης δεν είναι βραχύβια. Απαιτεί καθημερινές διαδικασίες εκ μέρους του ασθενούς για να παραμείνει όσο το δυνατόν υγιέστερη. Οι ημερήσιες ρουτίνες συνήθως περιλαμβάνουν:

  • Μέθοδοι καθαρισμού της αναπνευστικής οδού για να αραιωθεί η βλέννα και να αφαιρεθεί
  • Φαρμακοθεραπεία
  • Συμπληρώματα διατροφής
  • Ασκήσεις

Για να διατηρηθεί η βέλτιστη λειτουργία των πνευμόνων, κατά πάσα πιθανότητα, θα διοριστεί από γιατρό φάρμακα που αραιώνονται βλέννα, και βρογχοδιασταλτικά (που χρησιμοποιούνται σε συσκευές εισπνοής για να διατηρήσουν ανοικτές τις αεραγωγές).

Αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται τακτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων των πνευμόνων. Εάν απαιτούνται ενδοφλέβια αντιβιοτικά, θα απαιτηθεί νοσηλεία.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητο μεταμόσχευση πνεύμονα.

Κυστική ίνωση σε ενήλικες. Συμπτώματα - πρόδρομοι του θανάτου

Η κυστική ίνωση αναφέρεται σε μια γενετική ασθένεια που καταλήγει στην καταστροφή των αναπνευστικών, πεπτικών συστημάτων, καθώς και των ενδοκρινών αδένων.

Στο πρόσωπο συμβαίνει παθολογικές αλλαγές στα όργανα: πνεύμονες, βρόγχοι, έντερα, συκώτι, γεννητικά όργανα, ιδρώτα και σιελογόνους αδένες, πάγκρεας. Προκειμένου να αποφευχθούν αρνητικές συνέπειες, είναι πολύ σημαντικό να διεξαχθεί έγκαιρη διάγνωση της νόσου.

Κυστική ίνωση σε ενήλικες: τι είναι αυτό;

Παρά το γεγονός ότι η νόσος είναι εύκολα διαγνωσμένη, σε κάθε ασθενή μπορεί να περάσει με διάφορα χαρακτηριστικά. Η ώθηση στην ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης είναι αλλαγές στα κύτταρα που συμβάλλουν στην παραγωγή βλέννας.

Καταστροφή του αναπνευστικού συστήματος

Οι ασθενείς έχουν παχύρρευστη και παχύρρευστη βλέννα, η οποία είναι ένα ευνοϊκό έδαφος αναπαραγωγής για βακτήρια. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια λοίμωξη που επηρεάζει τους πνεύμονες και προκαλεί μη αναστρέψιμες διεργασίες στο αναπνευστικό σύστημα. Παρουσία παθογόνων, το ανοσοποιητικό σύστημα αρχίζει να παράγει λευκοκύτταρα.

Αλλά το πρόβλημα είναι ότι με την καταστροφή των ασθενών κυττάρων, θα καταστρέψουν επίσης υγιείς. Στη συνέχεια, τα λευκά αιμοσφαίρια πεθαίνουν και αρχίζουν να καθιζάνουν στην βλέννα, αυξάνοντας έτσι το πάχος τους. Λόγω αυτού αποκλείεται το φράξιμο των αεραγωγών και των ρινικών κόλπων. Υπάρχει δυσλειτουργία στη λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος και ο ασθενής έχει αρνητικά φαινόμενα όπως:

  • απογοήτευση του αίματος.
  • πνευμοθώρακας.
  • παθολογικές αλλαγές του καρδιακού λοβού στα δεξιά.
  • πνευμονική υπέρταση.

Το πεπτικό σύστημα και το πάγκρεας

Πρώτα απ 'όλα, ο ασθενής έχει εντερική απόφραξη. Η καρέκλα μπορεί να είναι παχύ κατά περιόδους και κατά καιρούς μπορεί να εμφανιστεί διάρροια. Με την αύξηση της ποσότητας βλέννας, η οποία είναι πολύ παχιά και παχύρευστη, το πάγκρεας αρχίζει να λειτουργεί ελαφρώς.

Υπάρχει μια κακή ποιότητα σχισίματος των τροφίμων, και τα ένζυμα μπορούν να πεταχτούν στο στομάχι. Το βάρος μειώνεται έντονα, και να κερδίσει επιπλέον κιλά είναι σχεδόν αδύνατο. Δεδομένου ότι η διάρκεια της νόσου, ο ιστός του αδένα καταστρέφεται, παύει η ποιοτική παραγωγή ινσουλίνης. Όλα αυτά είναι η ώθηση για την ανάπτυξη του διαβήτη.

Επίσης, υπάρχει ένα μπλοκάρισμα του λεπτού εντέρου, το οποίο συνοδεύεται από σπασμούς, πόνο και δυσκοιλιότητα. Είναι επίσης δυνατό να εμφανισθεί ενόχληση, εντερική κατάρρευση και προεξοχή από τον πρωκτό του εντέρου. Μόλις υπάρξει εμπλοκή της διάβασης βλέννας μεταξύ του παγκρέατος και του λεπτού εντέρου, ένα άτομο αναπτύσσει παγκρεατίτιδα.

Σεξουαλικό σύστημα

Σε 95% των περιπτώσεων βλεννογόνου, οι άνδρες είναι στείροι. Αυτό οφείλεται στην παραβίαση του vas deferens, το οποίο εμποδίζει μια μεγάλη ποσότητα βλέννας. Ως αποτέλεσμα, το σπέρμα δεν μπορεί να περάσει από το κανάλι και να βγει κατά την εκσπερμάτωση.

Οι γυναίκες μπορούν να μείνουν έγκυες, αλλά αυτό είναι αρκετά προβληματικό. Το αναπαραγωγικό σύστημα στις γυναίκες δεν επηρεάζεται, αλλά λόγω της βλέννας, η γονιμοποίηση του αυγού δεν μπορεί να συμβεί.

Σύστημα οστών

Λόγω της παρουσίας της κυστικής ίνωσης στο σώμα του ασθενούς δεν είναι υπάρχει μια ποιοτική απορρόφηση του ασβεστίου και βιταμίνης D. Ως αποτέλεσμα, τα οστά γίνονται εύθραυστα και πιο πιθανό ένας ασθενής κατάγματα. Επισημαίνεται επίσης το πορώδες και οι μεταβολές στο μέγεθος των οστών. Μέσα σε λίγες εβδομάδες μπορεί να είναι πρησμένες αρθρώσεις, αισθάνονται τον πόνο τους, η οποία απομακρύνεται ibuprofen και άλλα μη στεροειδή αντι-φλεγμονώδη φάρμακα.

Συμπτώματα σε ενήλικες

Κάθε μορφή της νόσου έχει τα δικά της συμπτώματα.

Πνευμονικά συμπτώματα

Με αυτό τον τύπο κυστικής ίνωσης, ένα σημαντικό σύμπτωμα είναι η παρουσία ενός ισχυρού βήχα, στον οποίο υπάρχει μεγάλη ποσότητα παχιάς βλέννας και φύλλων πύον. Η ιξώδης βλέννα φράζει τους βρόγχους, ως αποτέλεσμα του οποίου ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει πνευμονία.

Ο βήχας είναι τόσο σοβαρός που προκαλεί στο άτομο να κάνει εμετό. Σε ενήλικες, ο βήχας είναι μόνιμος, καθώς παίρνει μια χρόνια μορφή.

Επίσης, τα κύρια συμπτώματα είναι:

  • γήινο ή αχνό χρώμα του δέρματος.
  • απάθεια;
  • με μια καλή απώλεια βάρους όρεξη?
  • η δομή του στήθους αλλάζει. Μοιάζει με σχήμα βαρελιού. Υπάρχει η καμπυλότητα του.
  • είναι δυνατή η παράλυση του καρδιακού μυός.
  • η δύσπνοια παρατηρείται ακόμη και σε ηρεμία.
  • είναι δυνατή η κατάρρευση των πνευμόνων.
  • ο πνευμοθώρακας αναπτύσσεται.
  • τα δάχτυλα των δαχτύλων παραμορφώνονται.

Με μια μακρά πορεία της νόσου, το ρινοφάρυγγα επηρεάζεται, ως αποτέλεσμα του οποίου ο ασθενής έχει άλλες παθολογίες όπως:

  • την εμφάνιση αδενοειδών.
  • στο ρινοφάρυγγα σχηματίζονται πολύποδες.
  • η αμυγδαλίτιδα και η παραρρινοκολπίτιδα.

Εντερικά συμπτώματα

Σε αυτή τη μορφή κυστικής ίνωσης, οι ασθενείς αναπτύσσουν:

  • ICD.
  • αναπτύσσει πυελονεφρίτιδα και έλκος.
  • ο ασθενής πάσχει από εντερική απόφραξη.

Το λάσπη προκαλεί σχηματισμό διεργασίες σποράς. Ο ασθενής παρατηρείται:

  • η εκκένωση γίνεται πολύ συχνή.
  • στο στόμα υπάρχει αυξημένη ξηρότητα.
  • Στη δεξιά πλευρά της κοιλιάς υπάρχουν πόνους.
  • μειώνει τον τόνο των κοιλιακών μυών.
  • ίκτερο;
  • λόγω της έντονης εξάντλησης, εμφανίζεται η πολυυποσιταμίνωση.

Σε περίπτωση επιπλοκών, διαγιγνώσκεται η χολική κίρρωση.

Μικτά συμπτώματα

Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από μια σοβαρή πορεία της νόσου. Τόσο τα πνευμονικά όσο και τα εντερικά συμπτώματα είναι παρόντα εδώ. Με μικτή κυστική ίνωση, υπάρχει 4 βαθμοί ασθένειας.

  1. Εάν ο ασθενής πάσχει από νόσο για 10 χρόνια, παρατηρείται ξηρός βήχας, στον οποίο δεν υπάρχει παραγωγή πτυέλων. Η δύσπνοια μπορεί να είναι μόνο μετά από φορτία.
  2. Με την πορεία της νόσου σε 15 χρόνια χαρακτηρίζεται από την παρουσία χρόνιας βρογχίτιδας με ισχυρό βήχα και πτύελα. Οι παραμορφωμένες φαλάνες των δακτύλων ενός ατόμου.
  3. Εάν η διάρκεια της νόσου είναι 3-5 χρόνια, ο ασθενής διαγνωστεί με καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια. Χαρακτηρίζονται από μια σοβαρή μορφή ροής για αρκετούς μήνες. Η θεραπεία αυτών των διαδικασιών είναι αδύνατη, οπότε η ασθένεια τελειώνει με θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Διαγνωστικά μέτρα για την ανίχνευση της κυστικής ίνωσης σε ανθρώπους είναι αρκετά εκτεταμένη, δεδομένου ότι η ασθένεια δεν είναι μόνο παθολογικές αλλοιώσεις του αναπνευστικού συστήματος, αλλά και σε άλλα εσωτερικά όργανα. Τα πιο σημαντικά είναι τα ακόλουθα διαγνωστικά μέτρα:

  1. Koprologichesky ανάλυση, η οποία επιτρέπει στον γιατρό να καθορίσει ποια είναι η ποσότητα του λίπους, της ελαστάσης και των μυϊκών ινών στον ασθενή.
  2. Διεξάγετε μια γενετική μελέτη για να εντοπίσετε το DNA στο σώμα, που υπόκειται σε μετάλλαξη. Προκαλούν ένα άτομο κυστική ίνωση.
  3. Ο ασθενής παραδίδει αναγκαστικά τη γενική ανάλυση ούρων και αίματος.
  4. Διεξάγεται μια ανάλυση που αποκαλύπτει ανοχή γλυκόζης στον ασθενή.
  5. Πρέπει να επισκεφθείτε τον γιατρό της ENT.
  6. Χρησιμοποιώντας το υπερηχογράφημα, ο ασθενής σαρώνει την κοιλιά.
  7. Για να αξιολογήσει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας με φάρμακα, ο γιατρός μελετά τη λειτουργία των πνευμόνων, την ικανότητα και τη βρογχική τους αγωγιμότητα. Επομένως η σπιρομετρία είναι μια από τις σημαντικές διαγνωστικές διαδικασίες.
  8. Εάν ο ασθενής έχει πνευμονική ή μικτή μορφή της νόσου, εκτελείται βρογχοσκόπηση, η οποία επιτρέπει στον ειδικό να μελετήσει τη συνεκτικότητα των πτυέλων.
  9. Με τη βοήθεια μικροβιολογικών μελετών, μελετάται η σύνθεση των πτυέλων.
  10. Σημαντική θέση στη διάγνωση είναι η βρογχογραφία, με τη βοήθεια της οποίας ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει τη βρογχιεκτασία ενός ασθενούς.
  11. Εκχωρήστε μια ακτινογραφία θώρακα για να εντοπίσετε τις παθολογικές αλλαγές που έχουν συμβεί στους πνεύμονες και τους βρόγχους.
  12. Για τον προσδιορισμό των ενζύμων στο ήπαρ και στο πάγκρεας, συνταγογραφείται βιοχημικός έλεγχος αίματος.
  13. Ο ασθενής δίνει μια ανάλυση για τη ζάχαρη στο αίμα.
  14. Εκτελέστε ένα coprogram, που θα αποκαλύψει την ποσότητα λίπους στο σκαμνί.
  15. Η ηλεκτροκαρδιογραφία χρησιμοποιείται για την ανίχνευση αλλαγών στην καρδιά.
  16. Ο γιατρός μετρά το βάρος και το ύψος του ασθενούς.
  17. Η εξωτερική αναπνοή μελετάται.
  18. Ο ασθενής εμφανίζεται επίσης ινωδογαστροδωδεκτομή.

Θεραπεία

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι ανίατη και οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς, ο γιατρός είναι να επιλέξει αποτελεσματικά φάρμακα φάρμακα που αυξάνουν το προσδόκιμο ζωής και να βελτιώσει όσο το δυνατόν περισσότερο την ποιότητά του στους ασθενείς. Ως εκ τούτου, ο ειδικός επιλέγει για κάθε ασθενή ορισμένα φάρμακα που στοχεύουν:

  • μείωση των πτυέλων και του ιξώδους τους.
  • να καθαρίσουν τους βρόγχους και τους πνεύμονες.
  • σχετικά με την πρόληψη της εμφάνισης λοιμώξεων στο αναπνευστικό σύστημα.
  • σχετικά με τη θετική προσαρμογή του ασθενούς λόγω ψυχοαισθητικών παραγόντων.
  • σχετικά με την σωστή διατροφή.
  1. Ο ασθενής εκπαιδεύεται στην αναπνευστική γυμναστική, η οποία θα συμβάλει στην απομάκρυνση της ιξώδους βλέννας.
  2. Πρέπει να ορίσει μια μέθοδο βλεννολυτικών φαρμάκων. Το πιο αποτελεσματικό είναι το ATSTS.
  3. Όταν ανιχνεύονται μολυσματικές ασθένειες, συνταγογραφείται αντιβακτηριακή θεραπεία.
  4. Αν υπάρχει κίρρωση, οξείες λοιμώξεις και αλλεργικές αντιδράσεις, χορηγούνται κορτικοστεροειδή και Gepral και παρόμοια παρασκευάσματα.
  5. Ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε θεραπεία οξυγόνου.

Σε περίπτωση παραβίασης του παγκρέατος, μία από τις προετοιμασίες πρέπει να είναι μεθυσμένη:

  1. Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η αφαίρεση των πολυπόδων στη μύτη και τα αδενοειδή.
  2. Εάν εντοπιστεί ο διαβήτης, ο γιατρός συνταγογραφεί ινσουλίνη. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να ακολουθήσετε μια τέτοια άρρωστη διατροφή.
  3. Είναι απαραίτητο να πίνετε τακτικά βιταμίνες Α, Κ, Ε και πολυβιταμίνες.
  4. Ο ασθενής συνταγογραφείται αντιισταμινικά, καθώς και αντιμυκητιακά φάρμακα: Chevorin, Nystatin.
  5. Για τη μείωση της πνευμονικής υπέρτασης, ενδείκνυται η χορήγηση της euphyllin.
  6. Για να βελτιώσουν το έργο του μυοκαρδίου, διορίζουν κοκαρβοξυλάση, οροτικό κάλιο.
  7. Κατά τη διάγνωση πνευμονικής καρδιάς, ο ασθενής πρέπει να πίνει Digoxin και γλυκοκορτικοειδή.

Η σωστά επιλεγμένη θεραπεία δίνει την ευκαιρία στον ασθενή να ζήσει περισσότερο για 10-15 χρόνια. Αν πριν από το ποσοστό θνησιμότητας στην κυστική ίνωση ήταν 15-16 ετών, τώρα το προσδόκιμο ζωής είναι 31-34 χρόνια.

Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες

Η γενετική προέλευση της νόσου της κυστικής ίνωσης οφείλεται κυρίως στην κληρονομικότητα. Προηγουμένως, η ασθένεια θεωρήθηκε σχεδόν ανίατη, αλλά η έγκαιρη φαρμακευτική θεραπεία και η σύνθετη θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει τα σημάδια της νόσου και να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών.

Προσδιορίστε την κυστική ίνωση σε ενήλικες, τα συμπτώματα των οποίων εκδηλώνονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, μπορείτε με τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις, ακόμη και στα πρώτα στάδια, που επηρεάζουν τους ενδοκρινικούς και πεπτικούς αδένες, καθώς και τον πνευμονικό ιστό:

  1. Χρόνιος βήχας με έμετο.
  2. Αλλαγή του σχήματος του θώρακα σε κατάσταση σχήματος βαρελιού.
  3. Αλλάξτε το φυσικό χρώμα του δέρματος σε μπλε.
  4. Εντερική απόφραξη, γαστρεντερικά προβλήματα.
  5. Chryps στην πνευμονική περιοχή.

Η κυστική ίνωση ενέχει μεγάλο κίνδυνο για τις γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία, καθώς μπορούν να εμφανιστούν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εργασίας, και ιδίως της πνευμονικής ανεπάρκειας. Για τους άνδρες, η πρόβλεψη είναι πιο ευνοϊκή

Όταν η πνευμονική μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από λήθαργο, χλωμό δέρμα, απώλεια βάρους, αυξανόμενο βήχα.

Περαιτέρω παρεμπόδιση των βρόγχων μπορεί, η εμφάνιση των δύσκολων διαχωρισμού των πτυέλων με την ταυτόχρονη ανάπτυξη της βακτηριδιακής χλωρίδας μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη του εμφυσήματος των πνευμόνων και της πνευμονίας.

Υπάρχει κίνδυνος τοξικότητας λόγω της μόλυνσης ολόκληρου του οργανισμού με μικροβιακές τοξίνες και την ανάπτυξη παθήσεων του νευρικού συστήματος, αποτυχία των αντισταθμιστικών μηχανισμών του σώματος.

Τι προκαλεί την ασθένεια;

Τα αίτια της εμφάνισης κυστικής ίνωσης είναι ένα σύνολο γονιδίων που μεταδίδονται με κληρονομικότητα. Οι παθολογικές αλλαγές αρχίζουν να συμβαίνουν από δύο χρόνια στα παιδιά και χαρακτηρίζονται από αλλαγές στον πνευμονικό ιστό, την απώλεια του διαφράγματος του σχήματος, την μετατόπιση των θωρακικών σπονδύλων και την επίδραση στα κόπρανα και στο αίμα. Επομένως, το ερώτημα αν η κυστική ίνωση είναι μεταδοτική είναι λανθασμένη.

Η απουσία συμπτωμάτων που προκαλούνται από κυστική ίνωση αποκαλύπτει την ασθένεια μόνο σε μια ακτινογραφία.

Διάγνωση της νόσου

Ο εντοπισμός της νόσου μπορεί να είναι μια σύνθετη προσέγγιση, η οποία περιλαμβάνει διάφορες κατευθύνσεις:

  • Βρογχοσκόπηση - μελετά την περιεκτικότητα και τη συνοχή του αποσπασμένου βρόγχου, τις μεταβολές στον φλεγμονώδη χαρακτήρα, την παρουσία βουλωμάτων ανακούφισης,
  • Γενικές αναλύσεις να εξετάσει τη σύνθεση του αίματος και των ούρων.
  • Η δοκιμή ιδρώτα - το πιο ενημερωτικό?
  • Βρογχογραφία βοηθά στην ανίχνευση της βρογχιεκτασίας και της πνευμονικής αδυναμίας, της βλάβης των μικρών βρόγχων.
  • Ανάλυση DNA. καθιερώνει την παρουσία του γονιδίου και των μεταλλάξεων του που προκαλούν την ασθένεια.
  • Μικροβιολογική εξέταση.
  • Σπιρομέτρηση - μελετά την κατάσταση των πνευμόνων, την παρουσία φλεγμονωδών διεργασιών και παθολογιών,
  • Ακτινογραφία.
  • Coprogramme - μελέτη σκαμνιού για αντικειμενική μελέτη της σύνθεσης και του περιεχομένου του λίπους, του αμύλου και της κυτταρίνης στο συνολικό όγκο.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Πολλές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης χαρακτηρίζονται από παθολογικές αλλαγές διαφόρων μορφών:

  • Πνευμονική ή αναπνευστική μορφή της νόσου. Κίνδυνος διαταραχής της βατότητας των βρόγχων και αύξηση του ιξώδους των πτυέλων, φράξιμο αυτών.
  • Εντερική μορφή. Προκαλεί αλλοιώσεις της πεπτικής οδού και παραβίαση των λειτουργιών της, απόφραξη μεκοκίου του εντέρου.

Η ήττα των εσωτερικών οργάνων μπορεί να είναι επικίνδυνη για την ανθρώπινη ζωή, ειδικά όταν υποφέρουν τα ζωτικά όργανα - έντερα, πάγκρεας και ήπαρ.

Μέθοδοι θεραπείας

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή της νόσου, μπορεί να θεραπευτεί εάν σε κάθε περίπτωση πρέπει να επιλέξετε αποτελεσματική συμπτωματική θεραπεία. Πώς να θεραπεύσει την ασθένεια; Ανάλογα με την περιοχή της βλάβης, θα στοχεύει στην αποκατάσταση των λειτουργιών του αναπνευστικού συστήματος, του γαστρεντερικού σωλήνα.

Εάν επηρεάζονται οι βρόγχοι και οι πνεύμονες, τα βλεννολυτικά συνταγογραφούνται για να βελτιώσουν την εκκένωση των πτυέλων με τη μορφή εισπνοών και αερολυμάτων, εάν είναι απαραίτητο για την εξάλειψη της εστίας φλεγμονών - αντιβιοτικών και αντιβακτηριακών φαρμάκων. Συνιστώμενη θεραπευτική άσκηση και δονητικό μασάζ.

Με εντερική μορφή χρησιμοποιούνται ενζυμικά παρασκευάσματα, συνιστάται δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και απόρριψη λιπών και υδατανθράκων. Το αποτέλεσμα της θεραπείας καθορίζεται από την κατάσταση των περιττωμάτων και την εξαφάνιση του πόνου.

Πρόβλεψη του κράτους με βισκίδωση καθορίζεται από την επικαιρότητα της διάγνωσης και αρχίζει εγκαίρως η θεραπεία.

Για να απαντήσουμε στην ερώτηση, πόσα χρόνια ζουν στην παρουσία της νόσου, ανάλογα με την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, ο αριθμός αυτός είναι κατά μέσο όρο 30 χρόνια και στις ανεπτυγμένες χώρες περίπου 40. Τα θανατηφόρα αποτελέσματα είναι κοινά στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής.

Είναι απαραίτητο να παρατηρείται συνεχώς στον πνευμονολόγο και τον θεραπευτή για την πρόληψη υποτροπών της νόσου.

Διατροφή και πρόληψη

Εάν έχει εντοπιστεί το ελαττωματικό γονίδιο, πρέπει επίσης να προσδιορίσετε αν υπάρχει διαθέσιμη εντερική ίνωση και βάσει αυτών των δεδομένων καθορίστε τη μορφή της νόσου.

Η δίαιτα βασίζεται σε μειωμένη περιεκτικότητα σε λίπη και αυξημένη πρόσληψη πρωτεϊνών περίπου 2-5 g ανά 1 kg βάρους, με βάση την πρόσληψη λιποδιαλυτών βιταμινών Α, Ε και Δ.

Η προφύλαξη σημαίνει διόρθωση της διατροφής, χρήση βλεννολυτικών και ενζυμικών παρασκευασμάτων.

Οι λαϊκές θεραπείες μπορούν να διευκολύνουν την πορεία της νόσου, όπως η γαστρική συλλογή των φαρμακευτικών βοτάνων, οι εισπνοές από τα αφέψημά τους και τα αιθέρια έλαια.

Η κυστική ίνωση αντιμετωπίζεται ακόμη και στην ενήλικη ζωή ακόμη και με την παρουσία σύνθετης εντερικής μορφής. Το κλειδί για την επιτυχή θεραπεία είναι μια ολοκληρωμένη προσέγγιση, τακτική διάγνωση της κατάστασης του ασθενούς, υγιεινό τρόπο ζωής και μέτρια σωματική δραστηριότητα.

Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική, σοβαρή ασθένεια, η κύρια αιτία της οποίας είναι η κληρονομικότητα. Η νόσος επηρεάζει όλους τους αδένες της έκκρισης, του αναπνευστικού συστήματος και ολόκληρου του πεπτικού συστήματος. Ο ασθενής έχει μη αναστρέψιμες διεργασίες στο σώμα, οπότε είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί και να θεραπευθεί αυτή η νόσος νωρίς. Με σωστά επιλεγμένη θεραπεία, τα συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε ενήλικες βαθμιαία εξομαλύνεται. Πριν από μερικές δεκαετίες, αυτή η ασθένεια θεωρήθηκε μοιραία, η σύγχρονη ιατρική έχει τη δυνατότητα να ανακουφίσει σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.

Μηχανισμός εμφάνισης ασθένειας

Η κυστική ίνωση στους ενήλικες είναι μια παθολογική κατάσταση που προκύπτει από μια γονιδιακή μετάλλαξη. Σε αυτή την περίπτωση, το γονίδιο που βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα αλλάζει. Η ασθένεια μεταδίδεται μόνο εάν οι γονείς ενός τέτοιου γονιδίου είναι και οι δύο γονείς, ενώ ο κίνδυνος να αρρωστήσει είναι 25%.

Παρά ορισμένες συνθήκες, μια τέτοια ασθένεια βρίσκεται στην ιατρική πρακτική αρκετά συχνά. Αυτό συμβαίνει επειδή ο φορέας ενός τέτοιου γονιδίου είναι κάθε 20ος κάτοικος.

Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά με μια ήπια πορεία της νόσου, η σωστή διάγνωση δεν γίνεται αμέσως.

Μορφές της νόσου

Η μορφή της ασθένειας εξαρτάται άμεσα από την πιο πληγείσα περιοχή. Για παράδειγμα, εάν ο πνευμονικός ιστός επηρεάζεται περισσότερο, τότε μιλούν για κυστική ίνωση των πνευμόνων, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι άλλα όργανα δεν επηρεάζονται καθόλου από αυτή την παθολογία. Αξίζει να το θυμόμαστε αυτό Σε οποιαδήποτε μορφή της νόσου, οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν απολύτως όλα τα σημαντικά όργανα.

Στην ιατρική πρακτική, υπάρχουν τέτοιες μορφές κυστικής ίνωσης:

Κάθε μία από τις μορφές κυστικής ίνωσης έχει ορισμένα συμπτώματα και χαρακτηριστικά της θεραπείας. Αλλά σε κάθε περίπτωση, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι πολύ σημαντική για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς.

Με συνεχή θεραπεία και χωρίς επιπλοκές, οι ασθενείς με κυστική ίνωση επιβιώνουν μόνο μέχρι 40 χρόνια.

Πνευμονική μορφή

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ισχυρού βήχα, το οποίο συχνά προκαλεί έμετο. Αν η νόσος ξεκινά σε νεαρή ηλικία και πολλοί άνθρωποι έχουν τα πρώτα συμπτώματα που παρατηρούνται από τη γέννηση, τότε ο ενήλικος βήχας γίνεται χρόνιος.

Τα κύρια σημεία της πνευμονικής μορφής της νόσου είναι τέτοιες διαταραχές της υγείας:

  • την ωχρότητα του δέρματος και την γκριζωπή απόχρωση ορισμένων επιφανειών του δέρματος.
  • αδυναμία και απάθεια.
  • έντονη απώλεια βάρους με πλήρη διατροφή.
  • ένα δακρυϊκό βήχα που μοιάζει με κοκκύτη.

Όταν βήχετε πηγαίνει ιξώδη πτύελα, συχνά με βλέννα και σωματίδια πύου. Τα εύθραυστα περιεχόμενα δείχνουν πάντα την προσκόλληση μιας βακτηριακής λοίμωξης. Τα ιξώδη πτύελα μπορούν να οδηγήσουν σε βλεννογόνο, καθώς και στην πλήρη απόφραξη των βρόγχων. Λόγω αυτού, αναπτύσσεται σοβαρή πνευμονία, η οποία είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να προστεθούν και άλλα συμπτώματα της νόσου:

  • κυάνωση του δέρματος.
  • Το στέρνο αρχίζει να διογκώνεται προς τα εμπρός και μοιάζει με ένα βαρέλι.
  • ακόμη και σε κατάσταση πλήρους ανάπαυσης, παρατηρείται δύσπνοια.
  • στερείται της όρεξης και μειώνει το βάρος.
  • τα φαλάνγκα στα δάχτυλα είναι ορατά καμπύλα.

Με παρατεταμένη κυστική ίνωση, υπάρχουν αλλαγές στο ρινοφάρυγγα. Λόγω αυτού, μπορούν να αναπτυχθούν ταυτόχρονες ασθένειες - αδενοειδή, πολύποδες, χρόνια αμυγδαλίτιδα και ιγμορίτιδα.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορεί να έχουν παιδιά, αλλά συχνά αναπτύσσουν πνευμονική ανεπάρκεια κατά τη διάρκεια του τοκετού. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο είναι αποστειρωμένοι, αλλά το προσδόκιμο ζωής τους είναι υψηλότερο.

Εντερική μορφή

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από μια εκκριτική ανεπάρκεια της γαστρεντερικής οδού. Στα έντονα φαινόμενα παρατηρούνται στο έντερο, η οποία συνοδεύεται από υπερβολική απελευθέρωση αερίων και ως αποτέλεσμα φούσκωμα. Με εντερική μορφή υπάρχει μια τέτοια συμπτωματολογία:

  • συχνή ώθηση για να πάει στην τουαλέτα?
  • ξηρότητα του στοματικού βλεννογόνου,
  • μειωμένος μυϊκός τόνος.
  • υποτροπία, η οποία οδηγεί πάντα σε απώλεια βάρους.
  • πολυυποσιταμινώσεις;
  • συχνό πόνο στην κοιλιά, κάτω από τη δεξιά πλευρά και στους μύες.

Με αυτή τη μορφή της νόσου, υπάρχουν συχνά διάφορες επιπλοκές που εκδηλώνονται από τέτοιες παθολογίες:

  • ελκώδη νοσήματα.
  • χρόνια πυελονεφρίτιδα.
  • ανεπάρκεια δισακχαριδάσης.
  • ουρολιθίαση;
  • πλήρης ή μερική απόφραξη του εντέρου.

Μερικές φορές κατά της κυστικής ίνωσης μπορεί να εμφανιστεί χολική κίρρωση, στην οποία υπάρχει μια έντονη αίσθηση καψίματος του δέρματος και ο έντονος ιώδιος του.

Η εντερική μορφή κυστικής ίνωσης θεωρείται πολύ σοβαρή και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί.

Μικτή μορφή

Η χειρότερη πρόγνωση είναι εάν η κυστική ίνωση εμφανίζεται σε μικτή μορφή. Τότε όλα τα συμπτώματα πνευμονικής και εντερικής μορφής. Υπάρχουν 4 στάδια της ασθένειας αυτής της μορφής και ο βαθμός των συμπτωμάτων σε κάθε περίπτωση είναι διαφορετικός:

  1. Μη παραγωγικός και ξηρός βήχας που δεν προκαλεί έκκριση πτυέλων. Η δύσπνοια συμβαίνει μόνο μετά από έντονη σωματική άσκηση. Αυτό το στάδιο της νόσου μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια.
  2. Η χρόνια βρογχίτιδα αναπτύσσεται, όταν ένας βήχας έρχεται μακριά μια μεγάλη ποσότητα ιξώδους πτυέλων. Σε ένα στέλεχος υπάρχει έντονη δύσπνοια. Φαλάγγες των δακτύλων εμφανώς καμπυλωμένες. Αυτό το στάδιο της νόσου μπορεί να διαρκέσει από 2 έως 15 χρόνια.
  3. Σε αυτό το στάδιο, η βρογχοπνευμονική διαδικασία αρχίζει να εξελίσσεται και να προκαλεί επιπλοκές. Σε αυτή την περίπτωση, η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζονται καλά. Αυτό το στάδιο διαρκεί από 3 έως 5 χρόνια.
  4. Το τελευταίο στάδιο χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η καρδιακή και αναπνευστική ανεπάρκεια γίνεται σοβαρή. Αυτή η κατάσταση σε ένα άτομο διαρκεί αρκετούς μήνες και τελειώνει με το θάνατο.

Η αρχική θεραπεία αρχίζει, τόσο ευνοϊκότερη είναι η πρόγνωση. Η κυστική ίνωση, η οποία αναπτύσσεται σε ενήλικες, συχνά ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία. Το κυριότερο είναι να μην χάσετε την εμφάνιση της νόσου.

Μερικές φορές η ασθένεια προχωρά σε λανθάνουσα μορφή, οπότε είναι δυνατό να ανιχνευθούν οι αλλαγές μέσω ακτινογραφίας.

Διάγνωση της νόσου

Είναι πολύ σημαντικό να γίνει η διάγνωση αυτής της επικίνδυνης νόσου όσο το δυνατόν νωρίτερα, στην περίπτωση αυτή η πρόγνωση είναι πολύ πιο ευνοϊκή από ό, τι με την άκαιρη διάγνωση και την έναρξη της θεραπείας. Για έγκαιρη διάγνωση, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

  • Βρογχοσκόπηση - είναι απαραίτητη για τη μελέτη της συνέπειας των πτυέλων.
  • Εκτεταμένες εξετάσεις αίματος και ούρων.
  • Δοκιμή ιδρώτα. Μέχρι σήμερα, αυτή είναι η πιο ενημερωτική μέθοδος για τον προσδιορισμό της κυστικής ίνωσης.
  • Βρογχογραφία - απαραίτητη για τον προσδιορισμό της εμφάνισης της βρογχεκτασίας.
  • Ανάλυση DNA, για τον προσδιορισμό ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.
  • Μικροβιολογική εξέταση των εκφυλιστικών πτυέλων.
  • Σπιρομετρία, για τον προσδιορισμό της κατάστασης του πνευμονικού ιστού.
  • Ακτίνων Χ, για την ανίχνευση αλλαγών στους βρόγχους και στους πνεύμονες.
  • Απαιτείται ένα συμπλήρωμα για τη μελέτη της ποσότητας λίπους που περιέχεται στα κόπρανα.

Σύμφωνα με τη μαρτυρία του γιατρού, μπορούν να συνταγογραφηθούν και άλλες μελέτες που θα βοηθήσουν στην αποσαφήνιση της διάγνωσης, αλλά συνήθως τα παραπάνω μέτρα αρκούν για τη διάγνωση της παθολογίας.

Με πνευμονικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης, η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι η βρογχοσκόπηση.

Θεραπεία

Η κυστική ίνωση δεν υπόκειται σε πλήρη θεραπεία, συνεπώς η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική και αποσκοπεί στην αποκατάσταση της αναπνοής και στην ομαλοποίηση των λειτουργιών σημαντικών οργάνων. Έτσι, με διαφορετικές μορφές της νόσου, μπορεί να παρουσιαστεί μια τέτοια θεραπεία:

  • Πνευμονική μορφή. Με μια τέτοια πορεία της νόσου, είναι πολύ σημαντικό να αποκατασταθεί η φυσιολογική αναπνοή και επίσης να αποφευχθούν οι συν-λοιμώξεις. Σε αυτή την περίπτωση, προδιαγράφονται βλεννολυτικά και παρασκευάσματα ζύμωσης. Επιπλέον, συνιστάται η θεραπευτική άσκηση και το ήπιο μασάζ στο στήθος.
  • Εντερική μορφή. Σε αυτή την περίπτωση, απλά πρέπει να τηρήσετε τη διατροφή, η οποία θα είναι ένας μεγάλος αριθμός πρωτεϊνών. Οι ασθενείς θα πρέπει να τρώνε πολλά προϊόντα κρέατος, ψάρια, τυρί cottage και αυγά. Ταυτόχρονα, η κατανάλωση λιπών και υδατανθράκων μειώνεται, για να βελτιωθεί η πέψη, μπορούν να συνταγογραφηθούν ένζυμα και παρασκευάσματα βιταμινών.
  • Εάν η παθολογία περιπλέκεται από οξεία βρογχίτιδα ή πνευμονία, τότε η θεραπεία περιλαμβάνει αντιβιοτικά. Σε σοβαρή πνευμονία, μπορούν να συνταγογραφηθούν ορμονικά φάρμακα.
  • Για να υποστηρίξει την εργασία του καρδιακού μυ είναι συχνά συνταγογραφείται από το μεταβολισμό?
  • Εάν το αποτέλεσμα μετά από την προβλεπόμενη θεραπεία απουσιάζει, τότε η έκπλυση των βρόγχων με ειδικά διαλύματα.

Η κυστική ίνωση δεν θεραπεύεται τελείως, έτσι πολλοί γιατροί έχουν την ίδια άποψη ότι η μόνη διέξοδος είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Ωστόσο, στην περίπτωση αυτή, η πρόγνωση δεν είναι επίσης πολύ ευνοϊκή, διότι ο ασθενής θα πρέπει να λαμβάνει συνεχώς φάρμακα και κανείς δεν θα εγγυηθεί ότι το μεταμοσχευμένο όργανο δεν θα απορριφθεί.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου του διαμεμβρανικού ρυθμιστή της κυστικής ίνωσης. Είναι εκδηλώνεται με τη συστημική αποτυχία των εξωκρινών αδένων και συνοδεύεται από σοβαρές διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα, το αναπνευστικό σύστημα, και μια σειρά από άλλα όργανα και συστήματα.

Περιεχόμενα

Γενικές πληροφορίες

Η πρώτη αναφορά της νόσου αναφέρεται σε 1905 Γ.- αυτή τη στιγμή ανοσολόγος αυστριακό γιατρό Karl Landsteiner στην περιγραφή της κυστικής αλλαγές του παγκρέατος με μηκώνιο ειλεό σε δύο παιδιά εξέφρασαν την ιδέα της σχέσης αυτών των φαινομένων.

Η ασθένεια που περιγράφηκε λεπτομερώς, αναγνωρίστηκε ως ανεξάρτητη νοσολογική μονάδα και απέδειξε τον κληρονομικό χαρακτήρα της από την αμερικανική παθολόγο Dorothy Anderson το 1938.

Το όνομα "κυστική ίνωση" (από τη λατινική βλέννα - λάσπη, ιξώδη - παχύρρευστο) το 1946 πρότεινε τη χρήση του Sidney Farber, ενός Αμερικανού παιδίατρου.

Η συχνότητα διανομής ποικίλλει ευρέως σε διάφορες εθνοτικές ομάδες. Τις περισσότερες φορές, η κυστική ίνωση εμφανίζεται στην Ευρώπη (κατά μέσο όρο 1: 2000 - 1: 2500), αλλά η ασθένεια καταγράφεται σε εκπροσώπους όλων των φυλών. Η επίπτωση της κυστικής ίνωσης στον αυτόχθονο πληθυσμό της Αφρικής και της Ιαπωνίας είναι 1: 100.000. Στη Ρωσία, η μέση επίπτωση της νόσου είναι 1: 10.000.

Το φύλο του παιδιού δεν επηρεάζει τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου.

Η κληρονομικότητα εμφανίζεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Σε φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου (αλληλόμορφα), η κυστική ίνωση δεν εκδηλώνεται. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, ο κίνδυνος για την παραγωγή παιδιού με κυστική ίνωση είναι 25%.

Η κυστική ίνωση έχει έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.

Στην Ευρώπη, κάθε 30ος κάτοικος είναι φορέας ελαττωματικού γονιδίου.

Έντυπα

Ανάλογα με τη θέση της βλάβης, η κυστική ίνωση διαιρείται σε:

  • Πνευμονική (αναπνευστική) μορφή της νόσου (15-20% όλων των περιπτώσεων). Εκδηλώνεται ως σημάδι της ήττας της αναπνευστικής συσκευής λόγω της συσσώρευσης μεγάλης ποσότητας ιξώδους σκληρού-προς-αποσπώμενου πτυέλων σε μικρούς και μεσαίους βρόγχους.
  • Εντερική μορφή (5% όλων των περιπτώσεων). Εκδηλώνεται στην παραβίαση της πέψης και αφομοίωση των τροφίμων, αυξημένη δίψα.
  • Μικτή μορφή (πνευμονικός-εντερικός, ο οποίος αντιπροσωπεύει το 75-80% των περιπτώσεων). Δεδομένου ότι αυτή η μορφή συνδυάζει κλινικά συμπτώματα αναπνευστικών και εντερικών μορφών κυστικής ίνωσης, χαρακτηρίζεται από μια πιο σοβαρή πορεία της νόσου και τη μεταβλητότητα των εκδηλώσεών της.

Ξεχωριστά διατεθεί μηκώνιο ειλεός, οπότε ως αποτέλεσμα της μειωμένης δραστηριότητας των παγκρεατικών ενζύμων και ανεπαρκή παραγωγή έκκριση υγρό μέρος των εντερικών επιθηλιακών κυττάρων προσκολληθεί στο εντερικό τοίχωμα μηκώνιο (πρωτότυπο CAL) αποφράσσει τον αυλό και να προκαλέσουν εντερική απόφραξη.

Επίσης, προκαλούνται από ποικιλίες μεταλλάξεων γονιδίων CFTR:

  • άτυπης μορφής, που εκδηλώνονται σε μεμονωμένες βλάβες των αδένων της εσωτερικής έκκρισης (κυρτό, οίδημα - αναιμική).
  • διαγράφονται μορφές συνήθως αποκαλύπτει σύμπτωση προκύψει παρόμοιο τρόπο, όπως άλλες ασθένειες και διαγνωστεί η κίρρωση του ήπατος, παραρρινοκολπίτιδα, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα, ανδρική στειρότητα.

Αιτίες ανάπτυξης

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις που βρίσκονται στον μακρύ βραχίονα του 7ου χρωμοσώματος του γονιδίου CFTR. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται σε πολλά ζώα (αγελάδες, ποντίκια, κλπ.). Περιέχει περίπου 250.000 ζεύγη νουκλεοτιδίων και αποτελείται από 27 εξώνια.

Που κωδικοποιείται από το γονίδιο και είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης των ιόντων χλωρίου και νατρίου πρωτεΐνη είναι κυρίως στα κύτταρα του επιθηλίου των αεραγωγών, το έντερο, το πάγκρεας, τους σιελογόνους και ιδρωτοποιούς αδένες.

Το ίδιο το γονίδιο CFTR ανιχνεύτηκε το 1989 και από τώρα έχουν βρεθεί 2000 μεταλλάξεις των μεταλλάξεων του και 200 ​​πολυμορφισμοί (μεταβλητές περιοχές στην ακολουθία DNA).
Στους αντιπροσώπους της ευρωπαϊκής φυλής, η πιο κοινή μετάλλαξη είναι η F508del. Ο μέγιστος αριθμός περιπτώσεων αυτής της μετάλλαξης καταγράφεται στο Ηνωμένο Βασίλειο και τη Δανία (85%) και το ελάχιστο - μεταξύ του πληθυσμού της Μέσης Ανατολής (έως 30%).

Ορισμένες μεταλλάξεις βρίσκονται συχνά σε εκπροσώπους ορισμένων εθνοτικών ομάδων:

  • στη Γερμανία - μετάλλαξη του 2143delT.
  • στην Ισλανδία - η μετάλλαξη Y122X.
  • μεταξύ των Εβραίων Ashkenazi - W1282X.

Στη Ρωσία, το 52% των μεταλλάξεων που προκαλούν την κυστική ίνωση, αντιπροσώπευαν F508del μετάλλαξη, 6,3% - στην μετάλλαξη CFTRdele2,3 (21kb), 2,7% - στην μετάλλαξη W1282X. Υπάρχουν επίσης τέτοιες τύποι μεταλλάξεων ως N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W και S1196X, αλλά η συχνότητά τους δεν είναι μεγαλύτερη από 2,4%.

Η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από τον τύπο της μετάλλαξης, εντοπισμό του σε μια συγκεκριμένη περιοχή και συγκεκριμένες επιπτώσεις της επί της λειτουργίας και της δομής της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται. Σοβαρή ασθένεια και η παρουσία της ταυτόχρονης επιπλοκών και εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια χαρακτηρίζεται από F508del μετάλλαξη, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K και G542X.

Για βαριές περιπτώσεις της κυστικής ίνωσης και σχετικών ασθενειών που προκαλούνται από μετάλλαξη DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-Α και 1717-1G-Α.

Σε ηπιότερες προχωρά κυστική ίνωση που προκαλείται από μεταλλάξεις R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Με τις μεταλλάξεις G85E, R334W και 5T, η σοβαρότητα της πορείας της νόσου ποικίλλει.

Οι μεταλλάξεις που μπλοκάρουν την πρωτεϊνική σύνθεση περιλαμβάνουν μεταλλάξεις G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-Τ, 2143delT, 1677delTA.

Μεταλλάξεις που προκαλούν παραβίαση της μετα-μεταφραστικές τροποποιήσεις των πρωτεϊνών και τη μετατροπή τους σε ώριμα RNA (επεξεργασία) περιλαμβάνουν DelF508 μεταλλάξεις, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Μεταλλάξεις βρέθηκαν επίσης:

  • Διαταραχή της ρύθμισης πρωτεΐνης (G551D, G1244E, S1255P).
  • Μείωση της αγωγιμότητας των ιόντων χλωρίου (R334W, R347P, R117H);
  • μειώνοντας το επίπεδο πρωτεΐνης ή φυσιολογικού RNA (3849 + 10kbC-Τ, Α455Ε, 5Τ, 1811 + 1.6kbA-G).

Ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης της πρωτεϊνικής δομής και της λειτουργίας της CFTR παραβιάζονται, οπότε το μυστικό των ενδοκρινών αδένων (ιδρώτα, βλέννα, σάλιο) γίνεται παχύ και παχύρευστο. Η περιεκτικότητα των πρωτεϊνών και ηλεκτρολυτών μυστικό αυξάνει, η συγκέντρωση του νατρίου, ασβεστίου και χλωρίου αυξάνει, και εκκένωση των εκκρίσεων αγωγού εκροής σημαντικά δύσκολη.

Ως αποτέλεσμα της καθυστέρησης της παχιάς έκκρισης των αγωγών, οι μικρές κύστεις αναπτύσσονται και σχηματίζονται.

Μόνιμη στασιμότητα της βλέννας (mukostaz) προκαλεί ατροφία των αδενικό ιστό και τη σταδιακή αντικατάστασή της από του συνδετικού ιστού (ίνωση), την ανάπτυξη στις αρχές αρτηριοσκληρωτική αλλαγές στα όργανα. Με τη δευτερογενή μόλυνση, η ασθένεια περιπλέκεται από πυώδη φλεγμονή.

Παθογένεια

Η κυστική ίνωση προκαλείται από την αδυναμία μιας ελαττωματικής πρωτεΐνης να εκτελεί πλήρως τις λειτουργίες της.
Ως αποτέλεσμα παραβιάσεων των πρωτεϊνικών λειτουργιών, τα κύτταρα συσσωρεύουν σταδιακά μια αυξημένη ποσότητα ιόντων χλωρίου και αλλάζουν το ηλεκτρικό δυναμικό του κυττάρου.

Η μεταβολή του ηλεκτρικού δυναμικού προκαλεί την είσοδο ιόντων νατρίου στο κύτταρο. Η περίσσεια ιόντων νατρίου προκαλεί αυξημένη απορρόφηση νερού από τη γύρω περιοχή και η έλλειψη νερού στη γύρω περιοχή προκαλεί πάχυνση της έκκρισης των εξωκρινών αδένων.

Σε περίπτωση δύσκολης εκκένωσης της παχιάς έκκρισης, τα βρογχοπνευμονικά και πεπτικά συστήματα επηρεάζονται κυρίως.

Παραβίαση βατότητα των μικρών βρόγχων και βρογχιολίων να οδηγήσει στην ανάπτυξη της χρόνιας φλεγμονής και της καταστροφής του πλαισίου συνδετικού ιστού. Περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου συνοδεύεται από σχηματισμό σφαιρικού κυστιδίου κυλινδρικό και «σταγονιδίων» βρογχιεκτασία (βρογχιεκτασία) και εμφυσηματικές (φουσκωμένα) περιοχές του πνεύμονα.

Οι βρογχοευτεάσες παρατηρούνται με την ίδια συχνότητα στους άνω και κάτω λοβούς των πνευμόνων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν εντοπίζονται στα παιδιά τον πρώτο μήνα ζωής, αλλά μέχρι τον 6ο μήνα παρατηρούνται στο 58% των περιπτώσεων, και μετά από μισό χρόνο - σε 100% των περιπτώσεων. Σε αυτή την ηλικία στους βρόγχους, υπάρχουν διάφορες μεταβολές (καταρροϊκή ή διάχυτη βρογχίτιδα, ενδοβρογχίτιδα).

Βρογχικό επιθήλιο σε μερικά σημεία sluschivaetsya, παρατηρείται εστίες της υπερπλασίας των κυψελιδικών κυττάρων και μεταπλασία των πλακωδών κυττάρων.

Όταν τα βρογχικά πτύελα είναι πλήρως φραγμένα, οι πνεύμονες πέφτουν κάτω (ατελεκτάση), καθώς και σκληρολογικές αλλαγές στον ιστό του πνεύμονα (αναπτύσσεται διάχυτη πνευμο-σκλήρυνση). Η διήθηση λεμφοκυττάρων, ουδετερόφιλων και κυττάρων πλάσματος είναι παρούσα σε όλα τα στρώματα των βρογχικών τοιχωμάτων.

Στόμα βλεννογόνους βρογχικών αδένων διαστέλλονται, αποκάλυψαν βύσματα πυώδη, και τα κενά στην βρογχιεκτασία είναι ένας μεγάλος αριθμός των ινώδους, αποσύνθεσης λευκοκύτταρα, νεκρωτική βρογχικό επιθήλιο και αποικίες των κόκκων. Ατροφήσει στρώμα των μυών, και το λεπτό βρογχιεκτασία τοίχωμα.

Στην περίπτωση προσκόλλησης βακτηριακής λοίμωξης στο υπόβαθρο ανοσίας, αρχίζει ο σχηματισμός αποστήματος και αναπτύσσονται καταστροφικές μεταβολές (το Pseudomonas aeruginosa σπάζεται σε 30% των περιπτώσεων). Με τη συσσώρευση αφρωδών κυττάρων και ηωσινοφιλικών μαζών με την συμπερίληψη λιπιδίων λόγω διαταραχής της ομοιόστασης, αναπτύσσεται η δευτερογενής λιποπρωτεϊνοποίηση.

Μέχρι την ηλικία των 24 ετών, η πνευμονία ανιχνεύεται στο 82% των περιπτώσεων.

Το προσδόκιμο ζωής των κυστικής ίνωσης εξαρτώνται από την κατάσταση του βρογχοπνευμονικών συστήματος, επειδή ο ασθενής λόγω της προοδευτικής αλλαγής στα αγγεία της πνευμονικής κυκλοφορίας μειώνεται σταδιακά την ποσότητα του οξυγόνου στο αίμα και να αυξήσει και να επεκτείνει την δεξιά πλευρά της καρδιάς (που αναπτύχθηκε «πνευμονική καρδιά»).

Υπάρχουν επίσης και άλλες αλλαγές στην περιοχή της καρδιάς. Σε ασθενείς αποκαλύπτουν:

  • μυοκαρδιακή δυστροφία (παραβίαση του μεταβολισμού του καρδιακού μυός) με διάμεση σκλήρυνση.
  • εστίες μυξωματώδους μυξωμάτωσης.
  • αραίωση των μυϊκών ινών.
  • απουσία εγκάρσιας ραβδισμού σε μέρη.
  • σκλήρυνσης της σκλήρυνσης (διάμεση σκλήρυνση) στην αγγειακή περιοχή.
  • μέτρια διόγκωση του αγγειακού ενδοθηλίου.
  • καρδιοδυστροφία, που εκφράζεται σε διάφορους βαθμούς.

Είναι δυνατή η βαλβιδική και βρεγματική ενδοκαρδίτιδα.

Όταν η έκκριση του πάγκρεας πυκνώνει, η απόφραξη των αγωγών του συχνά συμβαίνει κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα παγκρεατικά ένζυμα που παράγονται από αυτόν τον αδένα σε κανονική ποσότητα δεν είναι ικανά να φτάσουν στο δωδεκαδάκτυλο, έτσι συσσωρεύονται και προκαλούν τη διάσπαση του ιστού στον ίδιο τον αδένα. Μέχρι το τέλος του πρώτου μήνα ζωής, το πάγκρεας αυτών των ασθενών είναι ένα σύμπλεγμα από ινώδη ιστό και κύστεις.

Η κύστη προκύπτει ως αποτέλεσμα της επέκτασης των διασωληνωδών και των ενδοκυττάριων αγωγών και της ισοπέδωσης και της ατροφίας του επιθηλίου. Μέσα στους λοβούς και μεταξύ τους υπάρχει ένας πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού και η διείσδυσή του με ουδετερόφιλα και στοιχεία λεμφοκυττάρων. Αναπτύσσει επίσης υπερπλασία της συσκευής νησιδίων, ατροφία του παρεγχύματος του αδένα και λιπώδη εκφυλισμό του ιστού.

Το εντερικό επιθήλιο γίνεται πεπλατυσμένο και περιλαμβάνει αυξημένο αριθμό κυψελιδικών κυττάρων και οι κρύπτες έχουν συσσωμάτωση βλέννας. Η βλεννογόνος μεμβράνη διηθείται από λεμφοειδή κύτταρα με την προσθήκη ουδετεροφίλων.

Οι μεταλλάξεις που συνοδεύονται από μείωση της αγωγιμότητας των ιόντων χλωρίου ή ενός επιπέδου πρωτεΐνης ή φυσιολογικού RNA προκαλούν αργή ανάπτυξη χρόνιας παγκρεατίτιδας με σχετική συντήρηση της παγκρεατικής λειτουργίας για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η κυστική ίνωση στα νεογνά σε 20% των περιπτώσεων οδηγεί σε απόφραξη του παχίου μεκογχίου των μακρινών τμημάτων του λεπτού εντέρου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια συνοδεύεται από παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο, που προκαλείται από το ιξώδες της χολής και τον αυξημένο σχηματισμό χολερυθρίνης.

Πρακτικά όλοι οι ασθενείς έχουν σφίξιμο του συνδετικού ιστού και μεταβολές στο ουρικό ήπαρ (ίνωση). Σε 5-10% των περιπτώσεων, η παθολογία εξελίσσεται και προκαλεί χολική κίρρωση και πυλαία υπέρταση.

Επίσης στο ήπαρ, η παρουσία:

  • εστιακή ή διάχυτη λιπώδη και πρωτεϊνική δυστροφία κυττάρων.
  • στασιμότητα της χολής στους ενδοαυλικούς χολικούς πόρους.
  • λεμφοσυστοκυτταρικών διηθήσεων σε διασωληνωτά ενδιάμεσα στρώματα.

Κυστική ίνωση συνοδεύεται από λειτουργία αδένα ανωμαλία ιδρώτα - η συγκέντρωση του νατρίου και χλωρίου στο μυστικό αυξάνεται, και η ποσότητα του άλατος υπερβαίνει το ποσοστό του περίπου 5 φορές. Αυτή η παθολογία παρατηρείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς, οπότε το κλίμα είναι καυτό για τους ανθρώπους που πάσχουν από κυστική ίνωση, αντενδείκνυται (αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης θερμοπληξίας, κράμπες είναι δυνατή λόγω της ανάπτυξης της μεταβολική αλκάλωση).

Συμπτώματα

Η κυστική ίνωση εμφανίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις πριν από την ηλικία ενός έτους.

Σε 10% των περιπτώσεων, τα συμπτώματα της νόσου (απόφραξη μεκοκίου του εντέρου ή του ειλεού του μεκωνίου) ανιχνεύονται κατά τη διάρκεια υπερηχογραφικής εξέτασης κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης στο 2-3 τρίμηνο.

Σε ορισμένα παιδιά, η εντερική απόφραξη εντοπίζεται στις πρώτες ημέρες της ζωής. Τα σημάδια του μεκωνικού ειλεού είναι:

  • απουσία φυσιολογικής απέκκρισης του μεκόνιου.
  • φούσκωμα?
  • άγχος;
  • αναταραχή;
  • έμετο, στον οποίο ανιχνεύεται η παρουσία χολής στο έμετο.

Κατά τη διάρκεια των δύο ημερών, η κατάσταση του παιδιού επιδεινώνεται - εμφανίζεται η ωχρότητα και η ξηρότητα του δέρματος, μειώνεται η περιστροφή των ιστών, ο λήθαργος και η αδυναμία εμφάνισης. Η αφυδάτωση αναπτύσσεται και αναπτύσσεται η δηλητηρίαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές (διάτρηση του εντέρου και περιτονίτιδα).

Η εντερική κυστική ίνωση εκδηλώνεται στις περισσότερες περιπτώσεις μετά την εισαγωγή συμπληρωματικής σίτισης ή τεχνητής σίτισης λόγω της έλλειψης παγκρεατικών ενζύμων. Τα συμπτώματα αυτής της μορφής της νόσου είναι:

  • φούσκωμα?
  • συχνά κόπρανα
  • σημαντικά αυξημένα περιττώματα των περιττωμάτων.
  • τη δυσωδία και το ανοιχτόχρωμο χρώμα του σκαμνιού, την παρουσία σε αυτό σημαντικής ποσότητας λίπους.

Ίσως η πρόπτωση του ορθού κατά τη φύτευση στο δοχείο (παρατηρήθηκε στο 10-20% των ασθενών).

Συχνά υπάρχει μια αίσθηση ξηρότητας στο στόμα, που προκύπτει από το ιξώδες του σάλιου, έτσι ώστε η λήψη ξηρών τροφών είναι δύσκολη και κατά τη διαδικασία φαγητού οι ασθενείς αναγκάζονται να καταναλώνουν μεγάλες ποσότητες υγρού.

Όρεξη στα αρχικά στάδια μπορεί να αυξηθεί ή να ταιριάζει με το ρυθμό, αλλά λόγω της πεπτικές διαταραχές αργότερα αναπτύσσουν ανεπάρκειες βιταμινών και του υποσιτισμού. Κατά την ανάπτυξη των συμπτωμάτων της νόσου είναι προσαρτημένα κίρρωση και χολοστατική ηπατίτιδα (κόπωση, απώλεια βάρους, ίκτερος, σκουρόχρωμα ούρα, διαταραχές της συμπεριφοράς και της συνείδησης, κοιλιακό άλγος, κλπ).

Κυστική ίνωση των πνευμόνων λόγω υπερπαραγωγής στο βρογχοπνευμονικό σύστημα της ιξώδους έκκρισης προκαλεί αποφρακτικό σύνδρομο, το οποίο εκδηλώνεται:

  • επιμήκυνση της εκπνοής.
  • η εμφάνιση του θόρυβος θορυβώδη αναπνοή?
  • επιθέσεις ασφυξίας
  • συμμετοχή στην αναπνευστική δράση του βοηθητικού μυός.

Πιθανός μη παραγωγικός βήχας.

Η λοιμώδης-φλεγμονώδης διαδικασία έχει χρόνιο επαναλαμβανόμενο χαρακτήρα. Υπάρχουν επιπλοκές με τη μορφή πυώδους-αποφρακτικής βρογχίτιδας και σοβαρής πνευμονίας με τάση αποβολής.

Τα συμπτώματα της πνευμονικής μορφής της νόσου είναι:

  • χλωμό γήινο τόνο του δέρματος?
  • που προκαλείται από ανεπαρκή κυανό χρώμα του αίματος εφοδιασμού αίματος?
  • παρουσία δύσπνοιας σε ηρεμία.
  • κυλινδρική παραμόρφωση του θώρακα.
  • παραμόρφωση των δακτύλων (τα τερματικά φαλάγγια μοιάζουν με βαρέλια) και καρφιά (που θυμίζουν γυαλί ρολογιών).
  • μειωμένη κινητική δραστηριότητα.
  • μειωμένη όρεξη.
  • χαμηλό σωματικό βάρος.
Σύμπτωμα τυμπανικών ραβδιών και γυαλιών ρολογιών στην κυστική ίνωση.

Τα περιεχόμενα βρόγχου περιλαμβάνουν συνήθως τα Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus και Haemophilus influenzae. Η χλωρίδα μπορεί να παρουσιάσει αντίσταση στα αντιβιοτικά.

Η πνευμονική μορφή καταλήγει σε ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα λόγω σοβαρής αναπνευστικής και καρδιακής ανεπάρκειας.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε μικτή μορφή περιλαμβάνουν συμπτώματα των εντερικών και πνευμονικών μορφών.
Διαγραφέντων μορφή της νόσου είναι συνήθως διαγιγνώσκεται σε ενηλικίωση, ως ειδική ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR προκαλούν ήπια πορεία της νόσου και των συμπτωμάτων της συμπίπτουν με τα συμπτώματα της ιγμορίτιδας, επαναλαμβανόμενες βρογχίτιδα, χρόνια αποφρακτική πνευμονική νόσο, ηπατική κίρρωση ή ανδρική στειρότητα.

Η κυστική ίνωση σε ενήλικες συχνά προκαλεί στειρότητα. Σε 97% των ανδρών με κυστική ίνωση, συγγενή απουσία αποκάλυψε ατροφία ή απόφραξη του σπερματικού τόνου, και η πλειονότητα των γυναικών που πάσχουν από κυστική ίνωση παρατηρήθηκε μείωση της γονιμότητας λόγω της αυξημένης ιξώδες του τραχηλικής βλέννας. Σε ορισμένες γυναίκες διατηρείται η αναπαραγωγική λειτουργία. Επίσης, μερικές φορές υπάρχουν μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR στους άνδρες χωρίς συμπτώματα της κυστικής ίνωσης (λόγω μιας μετάλλαξης στο 80% αυτών των περιπτώσεων είναι απλασία του σπερματικού πόρου).

Από την ψυχική ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης δεν επηρεάζει. Η βαρύτητα της πορείας της νόσου και η πρόγνωσή της εξαρτώνται από το χρονικό σημείο της εκδήλωσης της νόσου - τα αργότερα εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα, τόσο ευκολότερο προχωρά η ασθένεια και όσο πιο ευνοϊκή είναι η πρόγνωση.

Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση λόγω ενός μεγάλου αριθμού παραλλαγών μεταλλάξεων διαφέρει από τον πολυμορφισμό των κλινικών εκδηλώσεων, η σοβαρότητα της ασθένειας εκτιμάται από την κατάσταση του βρογχοπνευμονικού συστήματος. Υπάρχουν 4 στάδια:

  • 1 η οποία χαρακτηρίζεται από διαλείπουσες λειτουργικές αλλαγές, ξηρό βήχα χωρίς διαχωρισμό πτύελου, ήπια ή μέτρια δύσπνοια με σωματική άσκηση. Η διάρκεια του πρώτου σταδίου μπορεί να φτάσει τα 10 χρόνια.
  • 2ο βήμα, η οποία είναι χαρακτηριστική για την ανάπτυξη της χρόνιας βρογχίτιδας, η παρουσία βήχα συνοδεύεται από πτύελα, μέτρια σε ηρεμία και σε μια τάση αύξηση της δύσπνοιας, παραμόρφωση των ακραίων φαλάγγων. Κατά την ακρόαση, αποκαλύπτεται η παρουσία σκληρής αναπνοής με υγρό, "σκασίματα" συριγμό. Αυτό το στάδιο διαρκεί από 2 έως 15 χρόνια.
  • Το τρίτο στάδιο, που περιπλέκει και εξελίσσεται η παθολογική διαδικασία στο βρογχοπνευμονικό σύστημα. Υπάρχει σχηματισμός βρογχεκτασάζσεων, ζώνες διάχυτης πνευμονίτιδας και περιορισμένης πνευμονικής σκλήρυνσης, κύστεις. Υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια (τύπου δεξιάς κοιλίας) και σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια. Η διάρκεια του σταδίου είναι από 3 έως 5 χρόνια.
  • Το 4ο στάδιο, το οποίο χαρακτηρίζεται από σοβαρή καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία καταλήγει σε ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα μέσα σε λίγους μήνες.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης βασίζεται σε:

  • υποστήριξη-διαγνωστικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού, την περίοδο της έναρξης, προοδευτική πορεία της, την παρουσία των χαρακτηριστικών αλλοιώσεων του πεπτικού και του αναπνευστικού συστήματος, προβλήματα γονιμότητας (παρουσία της υπογονιμότητας ή μειωμένη γονιμότητα)?
  • δεδομένα βασικών εργαστηριακών διαγνωστικών μεθόδων ·
  • Διάγνωση DNA.

Οι εργαστηριακές μέθοδοι που ανιχνεύουν κυστική ίνωση σε παιδιά περιλαμβάνουν:

  • Το ΙΡΤ (η δοκιμή για το ένζυμο παγκρεατικής ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης), το οποίο είναι ενημερωτικό στα νεογνά μόνο κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα ζωής. Λόγω αυτής της δοκιμής, προσδιορίζεται το επίπεδο αυτού του ενζύμου στο αίμα. Στα νεογνά με κυστική ίνωση, το επίπεδο της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης αυξάνεται 5-10 φορές. Το τεστ μπορεί να δώσει ψευδώς-θετικά αποτελέσματα παρουσία σοβαρής προωρότητας ενός παιδιού, σύνδρομο Edwards, πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες (MVPR) ή ασφυξία κατά τη γέννηση.
  • δοκιμή ιδρώτα, η οποία διεξάγεται με τη μέθοδο των Gibson-Cooke. Η μέθοδος περιλαμβάνει τη χορήγηση στο δέρμα με τη βοήθεια ενός ασθενές ηλεκτρικό ρεύμα ιοντοφόρησης πιλοκαρπίνης (φάρμακο διέγερσης ιδρωτοποιούς αδένες). Καταρροή τουλάχιστον 100 γρ. συλλέγονται, ζυγίζονται, και στη συνέχεια προσδιορίζεται η συγκέντρωση εντός αυτού των ιόντων νατρίου και χλωρίου. Με την παρουσία της χρήσης της μεθόδου απλοποιεί των αναλυτών ιδρώτα. Κανονικά, η συγκέντρωση στην έκκριση των αδένων ιδρώτα και χλωριούχο νάτριο δεν υπερβαίνει το 40 mmol / l. Με την παρουσία ενός επινεφριδιο συνδρόμου παιδιού, μόλυνση από HIV, υπογαμμασφαιριναιμία, υποθυρεοειδισμό, οικογενή υποπαραθυρεοειδισμό, γλυκογόνου αποθήκευση τύπου νόσου 2, η ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφατάσης, σύνδρομο Mauriac και Klinefelter, βλεννοπολυσακχαρίδωσης, νεφρογενής άποιος διαβήτης, ψευδοϋποαλδοστερονοπά, fruktozidoza ή tsealkii δοκιμής μπορεί να είναι ψευδώς θετικά, και στη θεραπεία ορισμένων αντιβιοτικών - ψευδώς αρνητικά.
  • NPD, η οποία συνίσταται στη μέτρηση της τρανσπιθηλιακής διαφοράς των ρινικών ηλεκτρικών δυνατοτήτων. Το πρότυπο της διαφοράς δυναμικού κυμαίνεται από -5 mV έως -40 mV.

Η ακριβέστερη διάγνωση της κυστικής ίνωσης υποβοηθείται από τη διάγνωση του DNA. Τα παρακάτω χρησιμοποιούνται συνήθως για την έρευνα:

  • Υγρό αίμα, το οποίο σε ποσότητα περίπου 1 ml τοποθετείται σε δοκιμαστικό σωλήνα με αντιπηκτικό (η ηπαρίνη είναι απαράδεκτη).
  • Έγχρωμο αίμα λεκέ με διάμετρο περίπου 2 cm, τοποθετημένο σε γάζα ή χαρτί. Τα δείγματα μπορούν να εξεταστούν για αρκετά χρόνια.
  • Ιστολογικά δείγματα που χρησιμοποιήθηκαν για την ανάλυση του νεκρού.
  • Άμεση διάγνωση, η οποία επιτρέπει τον εντοπισμό μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.
  • Έμμεση διάγνωση, στην οποία αναλύεται η κληρονομιά των γενετικά συνδεδεμένων γενετικών δεικτών. Είναι δυνατή μόνο εάν ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει παιδί, δεδομένου ότι είναι δυνατόν να δημιουργηθεί ένας μοριακός δείκτης μόνο με ανάλυση του DNA του.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μέθοδος PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) χρησιμοποιείται για τη μελέτη. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR ταυτοποιούνται με τη βοήθεια ειδικά σχεδιασμένων διαγνωστικών, τα οποία επιτρέπουν ταυτόχρονα την ανίχνευση αρκετών μεταλλάξεων.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης υποβοηθείται επίσης από μεθόδους με όργανα εξέτασης:

  • ραδιογραφία, επιτρέπει να αποκαλυφθεί η παρουσία των χαρακτηριστικές αλλαγές στους πνεύμονες (διήθηση, εμφύσημα, ρίζες επέκταση πνευμόνων παραμόρφωση πνευμονική πρότυπο)?
  • βρογχογραφία, η οποία βοηθά στην ανίχνευση της μείωσης του αριθμού των κλαδιών των βρόγχων, των θραυσμάτων στη γέμιση τους, της παρουσίας κυλινδρικών ή μικτών βρογχιεκτασιών,
  • βρογχοσκόπηση, με την οποία μπορείτε να αναγνωρίσετε την παρουσία βλεννογόνου έκκρισης υψηλού ιξώδους και διάχυτης πυώδους ενδοβρογχίτιδας.
  • η σπειρογραφία, η οποία καθιστά δυνατή την ανίχνευση της παρουσίας διαταραχών στις λειτουργίες της εξωτερικής αναπνοής σύμφωνα με τον τύπο αποφράξεως-περιορισμού.
  • Coprogram, που επιτρέπει την ανίχνευση της παρουσίας μιας μεγάλης ποσότητας μη πέψιμου λίπους.

Η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται επίσης από τη μελέτη του περιεχομένου του δωδεκαδακτύλου, που βοηθά στον εντοπισμό στον δωδεκαδακτυλικό χυμό μιας μείωσης του αριθμού των ενζύμων ή της απουσίας τους.

Η εξωκρινής λειτουργία του παγκρέατος αξιολογείται χρησιμοποιώντας μια δοκιμή για την παρουσία της παγκρεατικής ελαστάσης 1 (Ε1) στα κόπρανα. Η κυστική ίνωση δείχνει σημαντική μείωση της περιεκτικότητας σε ελαστάση 1 (μια μέτρια μείωση δείχνει την παρουσία χρόνιας παγκρεατίτιδας, παγκρεατικού όγκου, χολολιθίασης ή διαβήτη).

Η κυστική ίνωση μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με προγεννητική διάγνωση. Τα δείγματα DNA απελευθερώνονται στις 9-14 εβδομάδες της εγκυμοσύνης από ένα δείγμα βιοψίας των χοριακών φατνωμάτων. Σε μεταγενέστερο στάδιο, η οικογένεια χρησιμοποιεί αμνιακό υγρό (16-21 εβδομάδες) ή εμβρυϊκό αίμα που λαμβάνεται μετά την καρδιοκέντηση (μετά από 21 εβδομάδες) για διάγνωση.

Η προγεννητική διάγνωση γίνεται με την παρουσία των μεταλλάξεων στα δύο γονείς ή ομοζυγωτία υπάρχον άρρωστο παιδί στην οικογένεια. Συνιστάται προγεννητική διάγνωση και παρουσία μεταλλάξεων μόνο ένας γονέας. Προσδιορίζονται στο έμβρυο παρόμοια μετάλλαξη απαιτεί διαφοροποίηση μεταξύ ομόζυγων απενεργοποίηση του γονιδίου και ασυμπτωματική ετερόζυγο φορέα. Για διαφορική διάγνωση διεξάγεται επί 17-18 εβδομάδων βιοχημική εξέταση του αμνιακού υγρού για δραστικότητα αμινοπεπτιδάσης, γ-γλουταμυλτρανσφεράση και εντερική μορφή αλκαλικής φωσφατάσης (κυστική ίνωση διαφέρει μείωση της ποσότητας των δεδομένων εντερικά ένζυμα).

Αν η μετάλλαξη του γονιδίου CFTR δεν μπορεί να προσδιοριστεί, και οι ασθενείς με κυστική ίνωση παιδί έχει πεθάνει, το έμβρυο έρευνα διεξάγεται μέσω βιοχημικών μεθόδων, όπως η προγεννητική μοριακή γενετική διάγνωση θεωρείται στην περίπτωση αυτή, δεν είναι κατατοπιστική.

Θεραπεία

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι προτιμότερη για θεραπεία σε εξειδικευμένα κέντρα, επειδή οι ασθενείς χρειάζονται περιεκτική ιατρική περίθαλψη, συμπεριλαμβανομένης της βοήθειας των γιατρών, διατροφολόγων, ψυχολόγων, κινησιοθεραπευτών και κοινωνικών λειτουργών.

Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση ως γενετική ασθένεια δεν είναι θεραπεία, ο στόχος της θεραπείας είναι να διατηρηθεί ένας τρόπος ζωής που να ταιριάζει όσο το δυνατόν περισσότερο με τον τρόπο ζωής των υγιεινών παιδιών. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται:

  • παρέχοντας επαρκή, πλούσια σε πρωτεΐνες και χωρίς περιορισμούς στην ποσότητα των λιπών, διαιτητική διατροφή.
  • τον έλεγχο των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος,
  • ζεματίνη με τη χρήση παρασκευασμάτων του παγκρέατος.
  • mukoliticheskoj θεραπείες που κατευθύνονται στην πέδηση του σχηματισμού ενός βρογχικού μυστικού και την υγροποίησή του?
  • αντιμικροβιακή και αντιφλεγμονώδης θεραπεία.
  • θεραπεία με βιταμίνες;
  • έγκαιρη αντιμετώπιση των επιπλοκών.

Για τη θεραπεία του συνδρόμου δυσαπορρόφησης (απώλεια εισέρχονται τα θρεπτικά συστατικά του πεπτικού συστήματος) οφείλεται σε ανεπάρκεια των παγκρεατικών ενζύμων, παγκρεατικά ένζυμα που χρησιμοποιούνται στην μορφή μικροκόκκων (Κρέοντα 10000, 25000 Κρέοντα). Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια των γευμάτων και η δόση επιλέγεται ξεχωριστά.

Επειδή παγκρεατική ανεπάρκεια δεν διορθώνεται πλήρως στην κυστική ίνωση, μια επάρκεια δόση υποδεικνύει ομαλοποίηση των κοπράνων και την συχνότητα της, και εργαστηριακών δεδομένων (coprogram δεν ανιχνεύεται στεατόρροια και kreatoreya σε lipidogram κανονικοποιημένη συγκέντρωση των τριγλυκεριδίων).

Η αναπνευστική κυστική ίνωση απαιτεί τη χρήση:

  • Η βλεννολυτική θεραπεία, η οποία περιλαμβάνει τη χρήση θειολών, ικανή να αραιώνει αποτελεσματικά τη βρογχική έκκριση. Χρησιμοποιείται από το στόμα, ενδοφλέβια ή με εισπνοή, Ν-ακετυλοκυστεΐνη, η οποία έχει όχι μόνο βλεννολυτική αλλά και αντιοξειδωτική δράση. Αποτελεσματική εισπνοή μέσω της μάσκας χρησιμοποιώντας ανασυνδυασμένη ανθρώπινη ϋΝΑ-ίαση (Pulmozim, Dornase άλφα). Καλά αραιωμένη και εκκενωμένη εισπνοή πτυέλων με υπερτονικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου (7%).
  • Κινησιοθεραπεία. Για τον καθαρισμό ενός παθολογικού βρογχικών εκκρίσεων και την πρόληψη της λοίμωξης στους πνεύμονες χρησιμοποιείται ορθοστατική αποστράγγιση, αποχέτευση αυτόλογα, κρουστά και klopfmassazh (θώρακας είναι δόνηση). Ένας ενεργός κύκλος αναπνοής, μάσκες PEP και ασκήσεις αναπνοής χρησιμοποιώντας πτερυγισμό χρησιμοποιούνται επίσης.
  • Αντιβιοτική θεραπεία. Το φάρμακο επιλέγεται ανάλογα με τον τύπο των μικροοργανισμών που απομονώνονται από τη βρογχική έκκριση και τα αποτελέσματα εργαστηριακών εξετάσεων για ευαισθησία στα αντιβιοτικά. Δεδομένου ότι η χρήση διαφόρων αντιβιοτικών αγωγών αποτρέπει ή καθυστερεί την ανάπτυξη χρόνιας λοίμωξης του βρογχοπνευμονικού συστήματος, τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα και μπορούν να συνταγογραφηθούν για προληπτικούς σκοπούς.

Για τη θεραπεία της Pseudomonas aeruginosa, τα αντιβιοτικά χορηγούνται συνήθως ενδοφλεβίως.
Το κριτήριο για την κατάργηση της θεραπείας με αντιβιοτικά είναι η επιστροφή των κύριων συμπτωμάτων επιδείνωσης στην αρχική κατάσταση για τον ασθενή.

Η κυστική ίνωση είναι αντένδειξη στη χρήση αντιβηχικών φαρμάκων.

Δεν έχει αναπτυχθεί επί του παρόντος αποτελεσματική θεραπεία της προοδευτικής ηπατικής βλάβης στην κυστική ίνωση. Συνήθως ασθενείς με αρχικά συμπτώματα ηπατικής βλάβης δέχονται ursodeoxycholic acid σε δόση τουλάχιστον 15-30 mg / kg / ημέρα.

Δεδομένου ότι η υπερβολική βλάβη στον πνευμονικό ιστό προκαλείται από υπερβολική ανοσοαπόκριση του σώματος, χρησιμοποιούνται μακρολίδια, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα και συστηματικά και τοπικά γλυκοκορτικοειδή ως αντιφλεγμονώδη θεραπεία.

Στην κυστική ίνωση, συνιστώνται ορισμένα αθλήματα (βόλεϊ, τρέξιμο, κολύμβηση κλπ.).

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια στην οποία ο ασθενής χρειάζεται τακτικές λεπτομερείς εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης μελέτης της λειτουργίας της εξωτερικής αναπνοής, της συντρόφου, της ανθρωπομετρίας, των γενικών εξετάσεων ούρων και αίματος. Μία φορά το χρόνο διεξάγονται ακτινογραφία θώρακα, ηχοκαρδιογραφία και υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, προσδιορίζεται η ηλικία των οστών, πραγματοποιούνται ανοσολογικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος.