Κυστική ίνωση: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Κυστική ίνωση - ένα χρόνιο σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις της πρωτεΐνης η οποία εμπλέκεται στην κίνηση των ιόντων χλωρίου κατά μήκος της μεμβράνης του κυττάρου, με αποτέλεσμα στις επηρεαζόμενες εξωκρινείς αδένες που παράγουν βλέννα και τον ιδρώτα. Δεν μπορείτε να ελαχιστοποιήσετε τον ρόλο της βλέννας στο ανθρώπινο σώμα: ενυδατώνει και προστατεύει τα όργανα από την αποξήρανση και τη μόλυνση με παθογόνα βακτήρια. Έτσι, οι παραβιάσεις της παραγωγής βλέννας στερούν από ένα άτομο ένα από τα σημαντικότερα μηχανικά εμπόδια. Η κυστική ίνωση είναι ανίατη και αναπόφευκτα οδηγεί σε σοβαρή παραβίαση των εσωτερικών οργάνων.

Τι σημαίνει ο ίδιος ο όρος "κυστική ίνωση" εάν είναι έτοιμος για συστατικά μέρη; Η "βλέννη" είναι λάσπη, το "viscidus" είναι παχύρρευστο, το οποίο αντιστοιχεί στην ουσία της νόσου κατά εκατό τοις εκατό. Βαριά, κολλώδης βλέννα συλλέγεται στο πάγκρεας και οι βρόγχοι, κυριολεκτικά "clogs", τα φράζει. Η στάσιμη βλέννα είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για τη διάδοση των παθογόνων βακτηρίων. Επίσης, επηρεάζονται οι γαστρεντερικές οδούς, οι παραρινικές ιγμορίτιδες, τα νεφρά και ολόκληρη η ουρογεννητική οδός.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

loading...

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης που ελέγχει την κίνηση ιόντων χλωρίου μέσω της μεμβράνης. Ως αποτέλεσμα της ασθένειας, το χλώριο δεν αφήνει το κύτταρο, συσσωρεύεται σε αυτό σε μεγάλες ποσότητες. Και στη συνέχεια - όπως σε ένα παραμύθι: "Γιαγιά για έναν παππού, ένα παιδί για γογγύλι...". Μόνο αυτή η ιστορία είναι "με δυστυχισμένο τέλος" (γ). Το χλώριο προσελκύει ιόντα νατρίου και πίσω από αυτά βυθίζεται νερό στο κλουβί. Αυτό το πολύ νερό είναι καταστροφικό και δεν έχει αρκετή βλέννα για να του δώσει την απαραίτητη συνοχή. Χάνει τις ιδιότητές του και δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει τις λειτουργίες που έχει δώσει η φύση.

Ο περαιτέρω μηχανισμός ανάπτυξης της ασθένειας έχει ως εξής. Η βλέννα, στασιμότητα στο βρογχικό δέντρο, δεν το καθαρίζει πλέον από τους ρύπους του περιβάλλοντος (σκόνη, καπνός, επιβλαβή αέρια). Στο ίδιο σημείο, στους βρόγχους, και οποιοδήποτε μικροβιακό "riffraff", προκαλώντας λοιμώξεις και φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Για φλεγμονής θα πρέπει να είναι μια παραβίαση της δομής του βρογχικού κροσσωτό επιθήλιο, με αρμοδιότητες για την κύρια λειτουργία «assenizatorskaya». Αριθμός ασφαλείας-ανοσοσφαιρίνης πρωτεΐνες εκκρίνονται στον αυλό των βρόγχων ίδια επιθήλιο μειώνεται. Μικροοργανισμοί τελικά «διαβρώσει» βρογχικό ελαστικό πλαίσιο, σε σχέση με ό, τι συμβαίνει spadenie και στένωση των βρόγχων, η οποία συμβάλλει περαιτέρω στη στασιμότητα της βλέννας και βακτηρίων.

Και τι, εν τω μεταξύ, συμβαίνει στον πεπτικό σωλήνα; Το πάγκρεας επίσης απελευθερώνει μια παχιά βλέννα που φράζει τον αυλό των αγωγών του. Τα ένζυμα δεν εισέρχονται στα έντερα, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η πέψη των τροφίμων. Αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, μειώνει τις πνευματικές ικανότητες.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

loading...

Η ασθένεια αρχίζει σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, η συμπτωματολογία γίνεται χιονοειδής και η παθολογική διαδικασία παίρνει ένα χρόνιο χαρακτήρα.

Τα πρώτα σημάδια κυστικής ίνωσης μπορούν να παρατηρηθούν όταν το παιδί φτάσει μισό χρόνο. Περίπου σε αυτήν την ηλικία, το γάλα της μητέρας παύει να είναι η μόνη πηγή διατροφής για το μωρό και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού που μεταδίδονται με το μητρικό γάλα σταματούν να προστατεύουν το μωρό από παθογόνους μικροοργανισμούς. Στασιμότητα της βλέννας, σε συνδυασμό με βακτηριακή λοίμωξη και προκαλούν τα πρώτα συμπτώματα:

  • χαμηλού παραγωγικού βήχα εξουθένωσης με την απελευθέρωση περιορισμένης ποσότητας ιξώδους πτυέλων.
  • δυσκολία στην αναπνοή.
  • μπλε του δέρματος.
  • είναι δυνατή μια μικρή αύξηση της θερμοκρασίας.

Με την πάροδο του χρόνου, η υποξία προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, το βάρος στρατολογείται πιο αργά, το παιδί είναι υποτονικό, αδιάφορο.

Η εξάπλωση της λοίμωξης στους πνεύμονες (στην πραγματικότητα - πνευμονία) δίνει στην κλινική εικόνα νέα χρώματα:

  • θερμοκρασία φλεγμονής ·
  • σοβαρός βήχας με άφθονη απόρριψη πηκτοκαυσθέντων πτυέλων.
  • συμπτώματα δηλητηρίασης (πονοκέφαλος, ζάλη, ναυτία, έμετος)
Υπάρχει πάχυνση των τερματικών φαλάνων των δακτύλων των δακτύλων σαν ένα "κουνάβι"

Επιβεβαίωση της χρόνιας παθολογικών διεργασιών στους πνεύμονες είναι ο σχηματισμός των δακτύλων του τύπου «κνήμες» (με στρογγυλεμένα άκρα), και τα καρφιά γίνονται κυρτό, θυμίζοντας γυαλιά ρολόι. Η υποξία είναι ένα ουσιαστικό χαρακτηριστικό της χρόνιας πνευμονικής νόσου, η οποία οδηγεί αναπόφευκτα σε μια παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματος. Η καρδιά δεν έχει τη δύναμη να οργανώσει τη φυσιολογική ροή αίματος σε παθολογικά τροποποιημένους πνεύμονες. Εμφανίζονται τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας.

Η ήττα του παγκρέατος προχωρά με τη μορφή χρόνιας παγκρεατίτιδας και όλων των συνοδευτικών συμπτωμάτων.

Από τα άλλα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αξίζει να σημειωθούν τα εξής:

  • ο σχηματισμός ενός στήθους βαρελιού.
  • ξηρό δέρμα, απώλεια ελαστικότητας,
  • ευθραυστότητα και τριχόπτωση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

loading...

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης αρχίζει με τις ρίζες: συλλέγει πληροφορίες για όλες τις οικογενειακές ασθένειες, αν οι συγγενείς της κυστικής ίνωσης συμπτώματα, από ό, τι χαρακτηρίζονται από το βαθμό στον οποίο εκδηλώθηκε τον εαυτό τους. Μια γενετική μελέτη του DNA (ιδανικά σε μελλοντικές μητέρες) για την παρουσία ή απουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου εκτελείται. Εάν υπάρχει ένα τέτοιο μέλλον, οι γονείς πρέπει ασφαλώς να προειδοποιούνται για τις πιθανές συνέπειες.

Για τη μυκοκκίαση, αναπτύχθηκε ειδική εξέταση αίματος, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς μετά την προκαταρκτική χορήγηση της πιλοκαρπίνης. Το τελευταίο διεγείρει την παραγωγή βλεννογόνων και ιδρωτοποιών αδένων εξωτερικής έκκρισης. Είναι δυνατόν να υποθέσουμε την παρουσία κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς πάνω από 60 mmol / l.

Μετά δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται εργαστηριακές αναλύσεις των πτυέλων, κόπρανα, αίμα, τους βρόγχους ενδοσκόπηση, spirographic μελέτη δωδεκαδακτύλου διασωλήνωση με λαμβάνουν παγκρεατική έκκριση και την περαιτέρω έρευνά της για ενεργά ένζυμα.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

loading...

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης στρέφεται, πρώτα απ 'όλα, να μην ξεφορτωθεί την ίδια την ασθένεια (αυτό είναι εξωπραγματικό), αλλά να ανακουφίσει την πορεία της. Ταυτόχρονα, τα ενεργά θεραπευτικά μέτρα (στην οξεία φάση της νόσου) εναλλάσσονται συνεχώς με προφυλακτικά μέτρα (στη φάση της ύφεσης). Αυτή η τακτική σας επιτρέπει να παρατείνετε τη ζωή του ασθενούς.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει τους ακόλουθους στόχους:

  • περιοδικός καθαρισμός των βρόγχων από τη συσσωρευμένη πυκνή βλέννα.
  • αποχέτευση βρόγχων από παθογόνα βακτήρια.
  • ενίσχυση της ασυλίας.

Ο αδένας από τους βρόγχους απομακρύνεται με τη βοήθεια σωματικών ασκήσεων (αθλητικές, χορευτικές, αναπνευστικές ασκήσεις) και φαρμακολογικούς παράγοντες (βλεννολυτικά).

Για την καταπολέμηση λοιμώξεων χρησιμοποιήστε τέτοια αντιβιοτικά, η δράση των οποίων εκτείνεται σε ευρεία κλίμακα αντιμικροβιακών φαρμάκων (κεφαλοσπορίνες, μακρολίδες, αναπνευστικές φθοροκινολόνες).

Για να μειώσετε το πρήξιμο της αναπνευστικής οδού που προκαλείται από χρόνια λοίμωξη, χρησιμοποιήστε εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή (μπεκλομεθαζόνη, φλουτικαζόνη).

Σε σοβαρές περιπτώσεις γίνεται οξυγονοθεραπεία με οξυγόνο μάσκας.

Η αγωγιμότητα του αέρα και η ανταλλαγή αερίων στους πνεύμονες μπορούν να βελτιωθούν με φυσιοθεραπεία (θέρμανση του στήθους).

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η ασθένεια έχει αρνητική επίδραση στην αφομοιωσιμότητα των τροφίμων. Για τη βελτιστοποίηση της λειτουργίας του πεπτικού συστήματος προστίθενται στη διατροφή περισσότερες τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες (κρέας, αυγά, ξινή κρέμα, τυρί) και προστίθενται επιπλέον ενζυμικά παρασκευάσματα (Κρέον, Φέσταλ και άλλα).

Εν κατακλείδι, θέλω να κάνω ένα κομμάτι της υγιούς αισιοδοξίας, παρά την φαινομενικά φτωχή πρόγνωση της έκβασης της νόσου, όταν είναι πολύ πιθανό να ζήσουν μέχρι και 45-50 χρόνια άρχισε θεραπεία και σχολαστικός συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις για έναν ασθενή με κυστική ίνωση. Μια ορισμένη ελπίδα δίνεται από αυτή που παρουσιάστηκε τα τελευταία χρόνια χειρουργική μέθοδο κυστικής ίνωσης, που συνίσταται στη μεταμόσχευση των πνευμόνων (και οι δύο λοβοί). Και φέτος, διεξήχθη στη Ρωσία μια πράξη για τη μεταμόσχευση πνευμόνων σε έναν ασθενή που πάσχει από κυστική ίνωση, γεγονός που ήταν πραγματικά ένα πραγματικό γεγονός της χρονιάς.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης, αιτίες και θεραπεία

loading...

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή συγγενής ασθένεια που εκδηλώνεται με βλάβη ιστών και εξασθενημένη εκκριτική δραστηριότητα εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχές, κυρίως από τα αναπνευστικά και πεπτικά συστήματα. Οι αλλαγές στην κυστική ίνωση επηρεάζουν το πάγκρεας, το ήπαρ, τον ιδρώτα, τους σιελογόνους αδένες, τα έντερα, το βρογχοπνευμονικό σύστημα.

Η νόσος είναι κληρονομική, με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (και από τους δύο γονείς-φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου). Οι διαταραχές στα όργανα με κυστική ίνωση εμφανίζονται ήδη στην ενδομήτρια φάση ανάπτυξης και με την ηλικία του ασθενούς αυξάνεται προοδευτικά. Η παλαιότερη κυστική ίνωση εμφανίστηκε, τόσο σοβαρότερη είναι η πορεία της νόσου και τόσο πιο σοβαρή είναι η πρόγνωση της. Σε σχέση με τη χρόνια εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται συνεχή θεραπεία και επίβλεψη ειδικού.

Τι είναι αυτό;

loading...

Mukovistsidz - συστηματική κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο για διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης και χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των εξωκρινών αδένων, σοβαρή βλάβη της αναπνευστικής λειτουργίας. Η κυστική ίνωση παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον όχι μόνο λόγω της ευρείας διανομής, αλλά και γιατί είναι ένα από τα πρώτα κληρονομικές ασθένειες, οι οποίοι προσπαθούν να θεραπεύσουν.

Αιτιολογία και παθογένεια

loading...

Το γονίδιο που ευθύνεται για την κυστική ίνωση κλωνοποιήθηκε το 1989. Χάρη σε αυτό, ήταν δυνατό να ανακαλυφθεί η φύση της μετάλλαξης και να βελτιωθεί η μέθοδος ανίχνευσης των μεταφορέων. Η ασθένεια βασίζεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, το οποίο βρίσκεται στη μέση του μακρού βραχίονα του 7ου χρωμοσώματος. Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και είναι εγγεγραμμένη στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες, με συχνότητα 1: 2000-1: 2500 νεογέννητα. Στη Ρωσία, η μέση επίπτωση της νόσου είναι 1: 10.000 νεογνά. Αν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι (φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου), ο κίνδυνος για την παραγωγή παιδιού με κυστική ίνωση είναι 25%. Οι φορείς ενός μόνο ελαττωματικού γονιδίου (αλληλόμορφα) δεν επηρεάζονται από την κυστική ίνωση. Σύμφωνα με την έρευνα, η συχνότητα της ετεροζυγωτικής μεταφοράς του παθολογικού γονιδίου είναι 2-5%.

Περίπου 2000 μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης εντοπίστηκαν. Η συνέπεια της μετάλλαξης γονιδίου είναι μια διαταραχή της δομής και της λειτουργίας της πρωτεΐνης, που ονομάζεται η κυστική ίνωση ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας (ΜΙΤΙ). Μια συνέπεια αυτής της συμπύκνωσης είναι αδένες μυστικά εξωκρινείς, έκκριση εκκένωση δυσκολία και να τροποποιήσει φυσικοχημικές του ιδιότητες, οι οποίες, με τη σειρά του, οδηγεί στην κλινική εικόνα της νόσου. Αλλαγές στο πάγκρεας, το αναπνευστικό σύστημα, το γαστρεντερικό σύστημα έχει ήδη καταχωρηθεί στο προγεννητική περίοδο και την ηλικία του ασθενούς έχει αυξηθεί σταθερά. Απομόνωση της έκκρισης αδένα εξωκρινούς παχύρρευστο με αποτέλεσμα δυσκολία εκροή και στασιμότητα ακολουθείται από διαστολή των απεκκριτικά αγωγοί αδένες, ατροφία του αδενικού ιστού και την ανάπτυξη προηγμένων ίνωσης. Ενεργά ένζυμα του εντέρου και του παγκρέατος μειώνεται σημαντικά. Μαζί με το σχηματισμό της σκλήρυνσης κατά πλάκας υπήρξε παραβίαση της λειτουργίας των ινοβλαστών σε όργανα. Έχει διαπιστωθεί ότι οι ασθενείς με κυστική ίνωση ινοβλάστες παράγουν παράγοντα ακτινωτού, Μ-παράγοντας ο οποίος έχει antitsiliarnoy δραστηριότητα - διαταράσσει τον βλεφαρικό επιθήλιο.

Είναι πλέον θεωρείται πιθανή εμπλοκή στην παθολογία των πνευμόνων σε γονίδια CF υπεύθυνα για την ανοσοαπόκριση (ειδικότερα, τα γονίδια της ιντερλευκίνης-4 (IL-4) και του υποδοχέα της), και γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση του μονοξειδίου του αζώτου (ΝΟ) στο σώμα.

Συμπτώματα

loading...

Ανάλογα με την ηλικία, την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και τη διάρκεια της πορείας της νόσου, τα κλινικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν σημαντικά. Όμως, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η συμπτωματολογία της νόσου καθορίζεται από την ήττα του βρογχοπνευμονικού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα.

Συμβαίνει το απομονωμένο βρογχοπνευμονικό σύστημα ή ο γαστρεντερικός σωλήνας.

Καρδιαγγειακή ανεπάρκεια στην κυστική ίνωση

loading...

Οι χρόνιες παθήσεις των πνευμόνων, που καταστρέφουν το πλαίσιο των βρόγχων, διακόπτουν την ανταλλαγή αερίων και την παροχή οξυγόνου στους ιστούς, αναπόφευκτα οδηγούν σε επιπλοκές από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η καρδιά δεν μπορεί να ωθήσει το αίμα μέσα από τους παθολογικά τροποποιημένους πνεύμονες. Σταδιακά, ο καρδιακός μυς αυξάνει την αντιστάθμιση, αλλά μέχρι ένα ορισμένο όριο, πάνω από το οποίο εμφανίζεται η καρδιακή ανεπάρκεια. Στην ίδια ανταλλαγή αερίου, ήδη διαταραγμένη, αποδυναμώνεται περαιτέρω. Στο αίμα, το διοξείδιο του άνθρακα συσσωρεύεται και απαιτείται πολύ μικρό οξυγόνο για την κανονική λειτουργία όλων των οργάνων και συστημάτων.

Τα συμπτώματα της καρδιαγγειακής ανεπάρκειας εξαρτώνται από τις αντισταθμιστικές ικανότητες του σώματος, τη σοβαρότητα της πορείας της υποκείμενης νόσου και κάθε ασθενή ξεχωριστά. Τα κύρια συμπτώματα καθορίζονται από την αύξηση της υποξίας (έλλειψη οξυγόνου στο αίμα).

Μεταξύ αυτών, οι κύριοι είναι:

  1. Δύσπνοια σε κατάσταση ηρεμίας, η οποία αυξάνεται με την αύξηση της σωματικής δραστηριότητας.
  2. Κυάνωση του δέρματος στα πρώτα δάχτυλα, το άκρο του λαιμού, τα χείλη - αυτό που ονομάζεται ακροκυάνωση. Με την πρόοδο της νόσου, η κυάνωση συσσωρεύεται σε όλο το σώμα.
  3. Η καρδιά αρχίζει να χτυπά ταχύτερα, για να αντισταθμίσει κάποια έλλειψη κυκλοφορίας του αίματος. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται ταχυκαρδία.
  4. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση καθυστέρησαν πολύ στη φυσική τους ανάπτυξη, με βάρος κάτω από το βάρος και το ύψος.
  5. Εμφανίζονται οίδημα στα κάτω άκρα, κυρίως το βράδυ.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης με βρογχικές και πνευμονικές αλλοιώσεις

loading...

Χαρακτηριστικό είναι η σταδιακή εμφάνιση της νόσου, τα συμπτώματα της οποίας τελικά αυξάνονται και η ασθένεια παίρνει μια χρόνια μακρά μορφή. Κατά τη γέννηση, το παιδί δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί, πλήρη αντανακλαστικά του φτάρνισμα και βήχα. Επομένως, τα πτύελα σε μεγάλες ποσότητες συσσωρεύονται στην ανώτερη αναπνευστική οδό και στους βρόγχους.

Παρ 'όλα αυτά, η ασθένεια αρχίζει να αισθάνεται για πρώτη φορά μόνο μετά το πρώτο μισό της ζωής. Το γεγονός αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι οι θηλάζουσες μητέρες, ξεκινώντας από τον έκτο μήνα της ζωής του παιδιού, το μεταφέρουν σε μικτή σίτιση και μειώνεται ο όγκος του μητρικού γάλακτος.

Το μητρικό γάλα περιέχει στη σύνθεσή του πολλά ευεργετικά θρεπτικά συστατικά, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος μεταφέρονται μαζί του για να προστατεύσει ένα παιδί από την έκθεση σε παθογόνα βακτήρια. Η έλλειψη θηλυκού γάλακτος επηρεάζει άμεσα την ανοσοποιητική κατάσταση του μωρού. Σε συνδυασμό με το γεγονός ότι η στασιμότητα του ιξώδους πτυέλων κατ 'ανάγκην να οδηγήσει σε λοίμωξη του βλεννογόνου της τραχείας και των βρόγχων, δεν είναι δύσκολο να μαντέψει γιατί από την ηλικία των έξι μηνών, για πρώτη φορά αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα των βρόγχων και των πνευμόνων.

Έτσι, τα πρώτα συμπτώματα της βρογχικής εμπλοκής είναι:

  1. Βήχας με έκρηξη από αραιά ιξώδη πτύελα. Χαρακτηριστικό για το βήχα είναι η συνοχή του. Ο βήχας ανησυχεί το παιδί, διαταράσσει τον ύπνο, τη γενική κατάσταση. Όταν ο βήχας αλλάξει το χρώμα του δέρματος, η ροζ απόχρωση αντικαθίσταται από κυανό (κυανό), εμφανίζεται δύσπνοια.
  2. Η θερμοκρασία μπορεί να είναι κανονική ή ελαφρώς αυξημένη.
  3. Συμπτώματα οξείας δηλητηρίασης απουσιάζουν.

Η έλλειψη οξυγόνου στον εμπνευσμένο αέρα οδηγεί στο γεγονός ότι η γενική σωματική ανάπτυξη καθυστερεί:

  1. Το παιδί κερδίζει ασθενώς βάρος. Κανονικά, ένα έτος, με σωματικό βάρος περίπου 10,5 κιλά. Τα παιδιά με κυστική ίνωση απορροφούνται σημαντικά στα απαιτούμενα χιλιόγραμμα.
  2. Η λήθαργος, η ωχρότητα και η απάθεια είναι χαρακτηριστικά σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης.

Όταν προσκολλάται η λοίμωξη και η παθολογική διαδικασία εξαπλώνεται βαθύτερα στον ιστό του πνεύμονα, αναπτύσσεται σοβαρή πνευμονία με ορισμένα χαρακτηριστικά συμπτώματα με τη μορφή:

  1. Αυξημένη θερμοκρασία σώματος 38-39 βαθμούς
  2. Ισχυρός βήχας, με την εκκένωση πυκνών πυώδους πτύελου.
  3. Δύσπνοια, χειρότερη με βήχα.
  4. Σοβαρά συμπτώματα δηλητηρίασης του σώματος, όπως πονοκέφαλος, ναυτία, έμετος, μειωμένη συνείδηση, ζάλη και άλλοι.

Υποτροπιάζουσα οξεία πνευμονία σταδιακά καταστρέφουν πνευμονικού ιστού και να οδηγήσει σε επιπλοκές με την μορφή τέτοιων ασθενειών όπως: βρογχιεκτασία πνευμονοπάθεια, εμφύσημα. Εάν οι άκρες των δακτύλων του ασθενούς αλλάζουν σχήμα και να γίνει είναι Α τυμπάνου δάκτυλα και τα νύχια στρογγυλοποιείται με τη μορφή των παραθύρων χρόνου, τότε αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μία χρόνια πνευμονοπάθεια.

Άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι:

  1. Το σχήμα του στήθους γίνεται βαρελοειδές.
  2. Το δέρμα είναι ξηρό, χάνει την ελαστικότητα και την ελαστικότητά του.
  3. Τα μαλλιά χάνουν τη λάμψη τους, γίνονται εύθραυστα, πέφτουν έξω.
  4. Συνεχής δύσπνοια, χειρότερη με άσκηση.
  5. Κυανοτική επιδερμίδα (κυανό) και όλο το δέρμα. Εξηγείται από την έλλειψη ροής οξυγόνου στους ιστούς.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε βλάβες της γαστρεντερικής οδού

loading...

Όταν εμφανίζονται βλάβες των εξωκρινών αδένων του παγκρέατος, τα συμπτώματα της χρόνιας παγκρεατίτιδας.

Η παγκρεατίτιδα είναι οξεία ή χρόνια φλεγμονή του παγκρέατος, χαρακτηριστικό του οποίου είναι οι έντονες πεπτικές διαταραχές. Στην οξεία παγκρεατίτιδα, τα ένζυμα του παγκρέατος ενεργοποιούνται μέσα στους αγωγούς των αδένων, καταστρέφοντάς τα και αφήνοντας το αίμα.

Στη χρόνια μορφή της νόσου, οι αδένες της εξωτερικής έκκρισης στην κυστική ίνωση υποβάλλονται σταδιακά σε παθολογικές αλλαγές και αντικαθίστανται από ένα συνδετικό ιστό. Τα ένζυμα του παγκρέατος σε αυτή την περίπτωση δεν αρκούν. Αυτό καθορίζει την κλινική εικόνα της νόσου.

Τα κύρια συμπτώματα της χρόνιας παγκρεατίτιδας:

  1. Φούσκωμα (μετεωρισμός). Η ανεπαρκής πέψη οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή αερίου.
  2. Αίσθημα βαρύτητας και δυσφορίας στην κοιλιακή χώρα.
  3. Πόνος από έρπητα ζωστήρα, ειδικά μετά από πλούσια πρόσληψη λιπαρών, τηγανισμένων τροφίμων.
  4. Συχνή διάρροια (διάρροια). Δεν υπάρχει αρκετό παγκρεατικό ένζυμο - λιπάση, που επεξεργάζεται το λίπος. Στο παχύ έντερο συσσωρεύονται πολλά λίπη, τα οποία αντλούν νερό μέσα στον εντερικό αυλό. Ως αποτέλεσμα, το σκαμνί γίνεται υγρό, προσβλητικό και έχει επίσης μια χαρακτηριστική λάμψη (steatorrhea).

Η χρόνια παγκρεατίτιδα σε συνδυασμό με γαστρεντερικές διαταραχές οδηγεί σε μειωμένη απορρόφηση θρεπτικών ουσιών, βιταμινών και μετάλλων από την πρόσληψη τροφής. Τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένα, όχι μόνο φυσικά, αλλά και η γενική ανάπτυξη καθυστερεί. Το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί, ο ασθενής είναι ακόμη πιο επιρρεπής στην αντίληψη της λοίμωξης.

Τα μονοπάτια του ήπατος και των εκκρίσεων της χολής υποφέρουν σε μικρότερο βαθμό. Τα εκφρασμένα συμπτώματα βλάβης στο ήπαρ και τη χοληδόχο κύστη εμφανίζονται πολύ αργότερα από άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Συνήθως, στα τελευταία στάδια της νόσου, είναι δυνατό να ανιχνευθεί αύξηση του ήπατος, κάποιο ίκτερο του δέρματος, που σχετίζεται με συμφόρηση της χολής.

Διαταραχές της λειτουργίας των ουρογεννητικών οργάνων εκδηλώνεται με καθυστέρηση της σεξουαλικής ανάπτυξης. Κυρίως σε αγόρια, κατά την εφηβεία, σημειώνεται πλήρης στειρότητα. Τα κορίτσια έχουν επίσης μειωμένη ικανότητα να συλλάβουν ένα παιδί.

Η κυστική ίνωση οδηγεί αναπόφευκτα σε τραγικές συνέπειες. Το σύνολο των αναπτυσσόμενων συμπτωμάτων οδηγεί σε αναπηρία του ασθενούς, αδυναμία αυτο-περίθαλψης. Οι συνεχείς εξάρσεις από τα βρογχοπνευμονικά, καρδιαγγειακά συστήματα εξαντλούν τον ασθενή, δημιουργούν καταστάσεις άγχους και εντείνουν την ήδη τεταμένη κατάσταση. Η σωστή φροντίδα, η συμμόρφωση με όλους τους κανόνες υγιεινής, η προληπτική θεραπεία στο νοσοκομείο και άλλα απαραίτητα μέτρα - παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς. Σύμφωνα με διαφορετικές πηγές, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν περίπου 20-30 χρόνια.

Συμπτώματα σε ενήλικες

loading...

Οι διαγραμμένες μορφές της ασθένειας συνήθως ανιχνεύονται σε ενήλικες με τυχαία εξέταση. Συνδέονται με ειδικές παραλλαγές των μεταλλάξεων στο παθολογικό γονίδιο, οι οποίες οδηγούν σε μια μικρή αλλοίωση των επιθηλιακών κυττάρων.

Η ασθένεια προχωρά κάτω από την «μάσκα» άλλων παθολογικών διεργασιών, σε σχέση με τις οποίες ξεκινά μια εμπεριστατωμένη εξέταση:

  • φλεγμονή των παραρινικών ιγμορείων.
  • επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα.
  • κίρρωση του ήπατος.
  • ανδρική υπογονιμότητα - που σχετίζεται με την απόφραξη του σπερματοζωαρίου ή την ατροφία του, με αποτέλεσμα τα σπερματοζωάρια να μην εισέρχονται στο σπέρμα.
  • γυναικεία υπογονιμότητα - που σχετίζεται με αυξημένο ιξώδες του αυχενικού μυστικού, που διαταράσσει τη μεταφορά των σπερματοζωαρίων στη μήτρα, κρατώντας τα στον κόλπο.

Επομένως, για όλους τους ασθενείς που πάσχουν από στειρότητα, η αιτία των οποίων δεν μπορεί να προσδιοριστεί με τυποποιημένες μεθόδους έρευνας, είναι απαραίτητο να αναφερθούμε στη γενετική. Η ανάλυση του γενετικού υλικού και οι επιπρόσθετες βιοχημικές αναλύσεις μας επιτρέπουν να αναγνωρίσουμε τη διαγραμμένη μορφή της κυστικής ίνωσης.

Επιπλοκές

loading...

Τα παιδιά με κυστική ίνωση έχουν αρκετές επιπλοκές στο σώμα, οι οποίες στη συνέχεια οδηγούν σε θάνατο. Οι σοβαρές παθολογίες συμβαίνουν απουσία θεραπείας ή συχνή διακοπή της, μη συμμόρφωση με τις συστάσεις ενός γιατρού.

Σε όλους τους αδένες που παράγουν ένζυμα στο σώμα, σχηματίζεται ιξώδης βλέννα. Η παραβίαση της έκκρισης των ενζύμων οδηγεί σε βλάβη οργάνων.

  1. Πάγκρεας δεν παράγει επαρκή ποσότητα του ενζύμου, η οποία οδηγεί σε εντερική βλάβη, διατάραξη του γαστρεντερικού σωλήνα, ηπατική βλάβη, διαβήτη, εντερική απόφραξη, κίρρωση του ήπατος.
  2. Η ήττα των πνευμόνων επηρεάζει το έργο της καρδιάς, οι λειτουργίες του καρδιαγγειακού συστήματος παραβιάζονται. Επιπλοκές: "πνευμονική" καρδιά, καρδιακή ανεπάρκεια.
  3. Από την πλευρά του αναπνευστικού συστήματος: υπέρταση, μερίδιο έκζεμα βρογχοπνευμονική, άσθμα, ιγμορίτιδα, βρογχιεκτασία, πνευμονική ανάπτυξη σε βακτηριακά καταστροφή, διαβήτη, βρογχίτιδα, πνευμονία, πνευμοθώρακας, ατελεκτασία, πνευμονική ίνωση, αναπνευστική ανεπάρκεια, και πολλά άλλα.
  4. Η κυστική ίνωση στις γυναίκες, καθώς και στους άνδρες, μπορεί να προκαλέσει στειρότητα.

Υπάρχει ίνωση σε διάφορα όργανα, όταν ο συνδετικός ιστός αναπτύσσεται και αντικαθιστά κανονικά κύτταρα.

Διαγνωστικά

loading...

Η έγκαιρη διάγνωση με κυστική ίνωση είναι πολύ σημαντική από την άποψη της πρόβλεψης της ζωής ενός άρρωστου παιδιού. Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης διαφοροποιείται με την αποφρακτική βρογχίτιδα, τον κοκκύτη, τη χρόνια πνευμονία διαφορετικής γένεσης, το βρογχικό άσθμα, εντερική μορφή - με παραβιάσεις της εντερικής απορρόφησης που εμφανίζονται με κοιλιοκάκη, εντεροπάθεια, εντερική δυσβαστορίωση, ανεπάρκεια δισακχαριδάσης.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

  1. Γενική ανάλυση αίματος και ούρων.
  2. Μελέτη οικογενειακής κληρονομικής αναμνησίας, πρώιμα συμπτώματα της νόσου, κλινικές εκδηλώσεις.
  3. Μικροβιολογική εξέταση πτυέλων.
  4. Coprogram - εξέταση των περιττωμάτων για την παρουσία και το περιεχόμενο του λίπους, των ινών, των μυϊκών ινών, του αμύλου (καθορίζει το βαθμό ενζυματικών διαταραχών των αδένων του πεπτικού σωλήνα).
  5. Βρογχοσκόπηση (αποκαλύπτει την παρουσία στους βρόγχους παχύ και ιξώδους πτυέλων υπό μορφή κλώνων).
  6. Βρογχογραφία (αποκαλύπτει την παρουσία χαρακτηριστικής βρογχιεκτασίας τύπου «σταγόνας», βρογχικών ελαττωμάτων).
  7. Σπιρομετρία (καθορίζει τη λειτουργική κατάσταση των πνευμόνων μετρώντας τον όγκο και την ταχύτητα του εκπνεόμενου αέρα).
  8. Ακτινογραφία των πνευμόνων (αποκαλύπτει διεισδυτικές και σκληρωτικές μεταβολές στους βρόγχους και στους πνεύμονες).
  9. Μοριακή γενετική εξέταση (εξέταση αίματος ή δείγματα DNA για την παρουσία μεταλλάξεων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης).
  10. δοκιμή Sweat - έρευνα ιδρώτα ηλεκτρολύτη - η κύρια και πιο κατατοπιστική ανάλυση της κυστικής ίνωσης (αποκαλύπτει μία υψηλή περιεκτικότητα των ιόντων χλωρίου και νατρίου σε έναν ασθενή με κυστική ίνωση ιδρώτα)?
  11. Προγεννητική διάγνωση - εξέταση νεογνών για γενετικές και συγγενείς ασθένειες.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

loading...

Ανάλογα με τον βαθμό σοβαρότητας, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σύγχρονο επίπεδο της ανάπτυξης της ιατρικής. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

Με την επικράτηση μιας βλάβης του πεπτικού συστήματος, εφαρμόστε:

  1. Βιταμινοθεραπεία: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
  2. Όταν προκαλείται ηπατική βλάβη, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin κ.λπ.). Ένα καλό αποτέλεσμα είναι το ursodeoxycholic acid σε συνδυασμό με την ταυρίνη. Με την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας, εκτελείται μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη τόσο στους πνεύμονες όσο και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
  3. Μόνιμη πρόσληψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα Πανγκρεατίνη, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  4. Η διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερη από το όριο ηλικίας για την περιεκτικότητα σε θερμίδες, την περιεκτικότητα σε βιταμίνες και ιχνοστοιχεία. Μια δίαιτα πρωτεΐνης συνταγογραφείται και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της σταθερής πρόσληψης ενζυματικών παρασκευασμάτων.

Με πνευμονική παθολογία ισχύουν:

  1. Με το βρογχοσπαστικό σύνδρομο πραγματοποιούνται εισπνοές με βρογχοδιασταλτικά.
  2. Βλεννολυτικά προκειμένου να υγροποιηθεί πτύελα (εσωτερική υποδοχής και εισπνεόμενα): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας, αλλά αποκαθιστά επίσης τη λειτουργία των κροσσών στους αεραγωγούς) αμιλορίδη ή Pulmozyme. Βλεννολυτικά και μπορούν να χορηγηθούν μέσω ενός βρογχοσκοπίου, ακολουθούμενη από εκκρίσεις αναρρόφηση και χορήγηση του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
  3. Αντιβιοτικά για τον επηρεασμό της παθογόνου χλωρίδας που προκάλεσε φλεγμονή. Χρησιμοποιούνται κεφαλοσπορίνες 3-γενιάς, αμινογλυκοζίτες και φθοροκινολόνες, ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκου.
  4. Παρασκευάσματα κορτικοστεροειδών, αντικυκτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδείς αντιφλεγμονώδεις παράγοντες συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη διακοπή της φλεγμονώδους διαδικασίας.
  5. Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό συγκρότημα αναπνευστικής γυμναστικής, το οποίο βοηθά στην απελευθέρωση της αναπνευστικής οδού από τα πτύελα. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια, αλλά η κατάλληλη υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει σημαντικά και να παρατείνει τη ζωή των ασθενών.

Πρόσφατες εξελίξεις στη θεραπεία κυστικής ίνωσης

loading...

Επί του παρόντος, η αναζήτηση γονιδιακής θεραπείας για την ασθένεια έχει σχεδόν φτάσει σε αδιέξοδο. Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες αποφάσισαν να επηρεάσουν όχι την ίδια την αιτία της παθολογίας, αλλά ο μηχανισμός ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης. Διαπιστώθηκε ότι η πάχυνση των μυστικών αδένα οφείλεται στην έλλειψη ενός μικροστοιχείου (χλωρίου) σε αυτά. Κατά συνέπεια, αυξάνοντας την περιεκτικότητά του σε αυτά τα υγρά, είναι δυνατόν να βελτιωθεί σημαντικά η πορεία της νόσου.

Για το σκοπό αυτό, αναπτύχθηκε το παρασκεύασμα VX-770, το οποίο αποκαθιστά μερικώς την κανονική αναλογία χλωρίου. Σε κλινικές δοκιμές, οι γιατροί κατάφεραν να μειώσουν τη συχνότητα των παροξύνσεων κατά σχεδόν 61%, να βελτιώσουν την αναπνευστική λειτουργία κατά 24% και να επιτύχουν αύξηση της μάζας κατά 15-18%. Πρόκειται για μια σημαντική επιτυχία, η οποία καθιστά δυνατό να πούμε ότι η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία στο άμεσο μέλλον και όχι απλώς να εξαλείψει τα συμπτώματά της. Προς το παρόν, το VX-770 υποβάλλεται σε πρόσθετες δοκιμές, δεν θα διατίθεται προς πώληση μέχρι το 2018-2020.

Πρόβλεψη

loading...

Η πρόγνωση για την κυστική ίνωση μέχρι σήμερα παραμένει δυσμενή. Το ποσοστό θνησιμότητας είναι 50-60%, μεταξύ των μικρών παιδιών - υψηλότερο. Με την καθυστερημένη διάγνωση και την ανεπαρκή θεραπεία, η πρόγνωση είναι πολύ λιγότερο ευνοϊκή. Ιδιαίτερη σημασία έχει η ιατρική γενετική συμβουλευτική των οικογενειών στις οποίες υπάρχουν ασθενείς με κυστική ίνωση.

Το κριτήριο για την ποιότητα της διάγνωσης και της θεραπείας της κυστικής ίνωσης είναι το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Στις ευρωπαϊκές χώρες, ο δείκτης αυτός φτάνει τα 40 χρόνια, στον Καναδά και τις Ηνωμένες Πολιτείες - 48 χρόνια, και στη Ρωσία - 22-29 χρόνια.

Πρόληψη

loading...

Όσον αφορά την πρόληψη της κυστικής ίνωσης, ένα από τα σημαντικότερα μέτρα για την πρόληψη της νόσου θεωρείται η προγεννητική διάγνωση, η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιορίσει την παρουσία ενός ελαττώματος στο γονίδιο της έβδομης πριν από την έναρξη της εργασίας. Για να ενισχυθεί η ασυλία και να βελτιωθούν οι συνθήκες διαβίωσης, όλοι οι ασθενείς χρειάζονται προσεκτική φροντίδα, επαρκή διατροφή, υγιεινή, μέτρια σωματική δραστηριότητα και παροχή των πιο άνετων συνθηκών διαβίωσης.

Ασθένεια κυστικής ίνωσης: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

loading...

Κυστική ίνωση (επίσης γνωστή ως: κυστική ίνωση) - είναι μια προοδευτική γενετική ασθένεια που προκαλεί επίμονη μόλυνση στο γαστρεντερικό σωλήνα και οι πνεύμονες, περιορίζοντας τις λειτουργίες της αναπνευστικής και της γαστρεντερικής οδού.

Στα άτομα με κυστική ίνωση, ένα ελαττωματικό γονίδιο χαρακτηρίζεται από μια παχιά κολλώδη συσσώρευση βλέννας στο όργανο που αναπνέει αέρα, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Στους πνεύμονες, η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και διατηρεί τα βακτηρίδια που οδηγούν σε μολύνσεις, εκτεταμένη βλάβη στους πνεύμονες και, τελικά, αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η βλέννα εμποδίζει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων που επιτρέπουν στο σώμα να καταστρέψει τα τρόφιμα και να απορροφήσει ζωτικά θρεπτικά συστατικά.

Συμπτώματα για πρώτη φορά κυστική ίνωση ήταν στα μέσα της δεκαετίας του '40 του περασμένου αιώνα. Το ίδιο το όνομα έχει μια προέλευση που αντικατοπτρίζει τα κύρια χαρακτηριστικά. Ο Μούκος - από την ελληνική ρίζα, σημαίνει λάσπη, ιξώδη - κόλλα, μαζί - σημαίνει ότι το μυστικό βλέννας, το οποίο εκκρίνεται από διάφορους αδένες εξωτερικής έκκρισης, έχει αυξημένο ιξώδες.

Προέλευση της νόσου - Αιτίες

loading...

Είναι γνωστό ότι η ασθένεια της κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση - CF) είναι μια γενετική ασθένεια, δηλαδή κληρονομείται (δεν μπορεί να μολυνθεί, η ασθένεια δεν μπορεί να προκληθεί ακολουθώντας έναν επιβλαβή τρόπο ζωής ή εργασίας). Είναι γνωστό ότι η αιτία της ασθένειας δεν έχει καμία σχέση με το φύλο - οι πιθανότητες να αρρωστήσουν οι άνδρες και οι γυναίκες είναι ίσες. Ο τύπος μετάδοσης του γενετικού ελαττώματος είναι υπολειπόμενος, αυτός δεν είναι ο κύριος. Τέτοιες ασθένειες κωδικοποιούνται στο γενετικό υλικό, αν δεν βρίσκονται και στους δύο γονείς, αλλά μόνο σε ένα από αυτά, τότε τα παιδιά θα είναι φαινοτυπικά υγιή. Το ένα τέταρτο των κληρονόμων θα είναι απολύτως υγιές, το μισό - περιέχει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης στο χρωμοσωμικό υλικό.

Περίπου το 5% του ενήλικου πληθυσμού του πλανήτη αποθηκεύει πληροφορίες σχετικά με αυτή τη νόσο στα γονίδιά τους. Εάν ένα παιδί γεννιέται σε ένα ζευγάρι όπου και οι δύο γονείς έχουν βλάψει τις χρωμοσωμικές πληροφορίες, τότε πάσχει από κυστική ίνωση σε ένα τέταρτο των περιπτώσεων. Αυτός ο τύπος μετάδοσης γενετικών ασθενειών ονομάζεται ύφεση.

Δεν υπάρχει επίσης καμία σχέση με το φύλο, καθώς το υλικό δεν περιέχεται στα ερωτικά χρωμοσώματα. Ένας ίσος αριθμός ασθενών με αυτή την ασθένεια γεννιούνται αγόρια και κορίτσια. Δεν παίζουν κάποιο ρόλο άλλοι παράγοντες. Μην επηρεάζετε την πορεία της εγκυμοσύνης, την κατάσταση της υγείας της μητέρας ή του πατέρα, την κατάσταση της ζωής ή της εργασίας. Αυτή η ασθένεια προκαλείται γενετικά.

Στις αρχές της δεκαετίας του '90 του περασμένου αιώνα υπήρξε μια σημαντική ανακάλυψη στη διάγνωση της ασθένειας. Διαπιστώθηκε ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, η σύνθεση της πρωτεϊνικής ουσίας διαταράσσεται, με αποτέλεσμα το αυξημένο ιξώδες του μυστικού, μια μεταβολή στις φυσικές και χημικές του ιδιότητες. Η φύση της αναδυόμενης μετάλλαξης, γιατί έχει καθοριστεί σε γενετικό υλικό - οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως.

Αλλαγές στα όργανα

Οι ενδοκρινικοί αδένες είναι όργανα που παράγουν βιολογικά δραστικές ουσίες στο αίμα - ορμόνες που ρυθμίζουν τις φυσιολογικές διεργασίες του σώματος. Στην κυστική ίνωση, οι παθολογικές αλλαγές στα όργανα και στα συστήματα οφείλονται στο γεγονός ότι υποφέρουν οι εξωκρινείς αδένες. Τι είναι αυτό; Τα όργανα που παράγουν τις βλεννογόνες ουσίες που είναι απαραίτητες για την κανονική εφαρμογή των σχετικών διεργασιών:

  • αναπνοή?
  • πέψη;
  • εξάλειψη επιβλαβών ουσιών.

Αυτοί οι αδένες περιλαμβάνουν το πάγκρεας, τους σιελογόνους αδένες και τους αδένες που παράγουν βρογχική έκκριση. Η αυξημένη παθολογική πυκνότητα της φυσιολογικά απαραίτητης επιφανειακής επικάλυψης του βλεννογόνου προκαλεί μια κλινική και παθοφυσιολογική εικόνα της κυστικής ίνωσης. Στον αυλό του βρογχικού δένδρου συσσωρεύεται μια πυκνή μάζα. Ως αποτέλεσμα, η αναπνευστική οδός αποκλείεται από την αναπνευστική διαδικασία, το σώμα δεν λαμβάνει οξυγόνο, σχηματίζεται εμφυσήμα και ατελεκτάση των πνευμόνων.

Το πάγκρεας αντιδρά με το σχηματισμό περιοχών ινώδους εκφυλισμού των ιστών, οι αγωγοί εκροής βλασταίνουν με κυστικό ιστό. Στο ήπαρ υπάρχουν δυστροφικές αλλαγές στην προέλευση λίπους και πρωτεΐνης, στασιμότητα της χολής, ως εκ τούτου, κίρρωση του ήπατος. Δεύτερον, η διεθνής ονομασία για κυστική ίνωση προέρχεται από αυτή τη διαδικασία - κυστική ίνωση.

Με την εντερική απόφραξη των νεογνών, επηρεάζεται κυρίως ο βλεννογόνος του εντέρου, μπορεί να υπάρχει πρήξιμο του υποβλεννογόνου στρώματος του εντέρου. Η κυστική ίνωση συχνά συνοδεύεται από άλλες συγγενείς δυσπλασίες του γαστρεντερικού σωλήνα. Με βάση την παθογενετική εικόνα της νόσου, γίνεται σαφές τι είδους ασθένεια είναι. Είναι απαραίτητο να αποσυναρμολογήσετε λεπτομερώς τα κλινικά σύνδρομα της κυστικής ίνωσης.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συνήθως αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, αν και μερικές φορές μπορεί να αναπτυχθεί πολύ σύντομα μετά τη γέννηση ή μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς να δείχνουν θα είναι σε ενήλικες.

Μερικά από τα κύρια και κοινά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι:

  • το δέρμα του ανθρώπινου σώματος είναι ελαφρώς βραχώδες.
  • σωματικό βάρος - μειωμένο, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με όρεξη.
  • παραβίαση της κανονικής δραστηριότητας του στομάχου (δυσπεψία) - χρόνια διάρροια, μεγάλη ποσότητα λιπών στα κόπρανα,
  • αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
  • αναγκαστική εκπνοή μέσω του στόματος (βήχας) - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
  • συχνές λοιμώξεις στο αναπνευστικό σύστημα στους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας ή της βρογχίτιδας
  • "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
  • καλοήθες νεοπλάσματα στη μύτη - ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης?
  • πρόπτωση του ορθού

Κλινικές μορφές της νόσου

Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη, είναι σύνηθες να γίνεται διάκριση των κλινικών μορφών της νόσου:

  • πνευμονική, βρογχοπνευμονική?
  • εντερικό.
  • meconium obstruction;
  • μικτή μορφή - πνευμονική και εντερική.
  • άτυπες μορφές.

Δεδομένου ότι μια γενετική ασθένεια και συνδέεται με σημαντικές φυσιολογικές διεργασίες, οι κλινικές εκδηλώσεις του βρέθηκε από τις πρώτες μέρες της ζωής νεογέννητα, σε ορισμένες περιπτώσεις, κατά το στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ο συνηθέστερος τύπος που διαγιγνώσκεται στα νεογέννητα είναι η παρεμπόδιση του μεκογχίου.

Συμπτώματα της απόφραξης του μεκογχίου

Το μέκονιο ονομάζεται αρχικό κόπρανα. Αυτά είναι τα πρώτα κόπρανα του νεογέννητου. Σε μια φυσιολογική, υγιή κατάσταση, το μεκόνιο πρέπει να ξεχωρίζει κατά την πρώτη ημέρα της ζωής του μωρού. Η καθυστέρησή του στην κυστική ίνωση σχετίζεται με την απουσία ενός παγκρεατικού ενζύμου - θρυψίνης. Δεν εισέρχεται στον αυλό του εντέρου, το meconium στάζει, κυρίως στην περιοχή του τυφλού και του παχέος εντέρου. Με την εξέλιξη της στασιμότητας παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • το άγχος, το κλάμα του παιδιού.
  • φούσκωμα είναι προφέρεται?
  • πρώτη παλινδρόμηση, και έπειτα εμετός.

Μια αντικειμενική εξέταση στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα ενισχύεται σε μεγάλο βαθμό αγγειακό μοτίβο, ενώ πατώντας την κοιλιά - ήχο τυμπάνων, το άγχος του παιδιού αντικαθίσταται από την απάθεια, η έλλειψη σωματικής άσκησης, το δέρμα έχει ένα χλωμό χρώμα, στεγνό στην αφή. Τα φαινόμενα της εσωτερικής δηλητηρίασης αυξάνονται με τα προϊόντα της αποσύνθεσης.

Όταν ακούτε την καρδιά καθορίζεται:

  • φλεβοκομβική ταχυκαρδία της καρδιάς.
  • επιτάχυνση της αναπνοής
  • τα σημάδια της περισταλτικής κίνησης του εντέρου δεν ακούγονται.

Η εξέταση με ακτίνες Χ δείχνει:

  • πρήξιμο των βρόχων λεπτού εντέρου,
  • μια απότομη μείωση των εντερικών τμημάτων της κάτω κοιλιακής κοιλότητας.

Η κατάσταση επιδεινώνεται γρήγορα, λαμβάνοντας υπόψη την μικρή ηλικία του ασθενούς, μια περιτονίτιδα που είναι κοντά στο χρόνο είναι μια στενή επιπλοκή, ως αποτέλεσμα της ρήξης του εντερικού τοιχώματος. Μπορεί να ενταχθεί πνευμονία, η οποία είναι βαριά, παρατεταμένη φύση.

Πνευμονική μορφή

Με την πρωτογενή βλάβη της βρογχοπνευμονικής συσκευής, το πρώτο σημάδι είναι η έλλειψη αναπνοής. Εμφανίζει μια έντονη χροιά του δέρματος, μια σημαντική υστέρηση στο βάρος, ενώ η όρεξη του παιδιού επιμένει. Ήδη στις πρώτες ημέρες της ζωής, η αναπνοή συνοδεύεται από βήχα, με μια σταδιακή αύξηση της έντασης του βήχα. Παίρνει ομοιότητα με επιθέσεις κοκκύτη - επαναλαμβάνει.

Ένα παχύ, ιξώδες υπόστρωμα γεμίζει, πρώτα απ 'όλα, τους αυλούς των μικρών βρόγχων. Δημιουργούνται εμφυτευτικές περιοχές. Αυτή η βλάβη των πνευμόνων είναι πάντοτε διμερής, γεγονός που αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό σημάδι. Αναπόφευκτα, η παθολογική διαδικασία περιλαμβάνει πνευμονικό ιστό, αναπτύσσεται πνευμονία.

Η πυκνή βλέννα είναι ένα εξαιρετικό θρεπτικό μέσο για μικροοργανισμούς, παθογόνους παράγοντες της πνευμονίας. Πτυέλων ταχέως από βλεννογονικές γίνεται βλεννο - πύον από αυτό σε μικροβιολογική δοκιμασία πλεονεκτικά διακεκριμένους στρεπτόκοκκος, σταφυλόκοκκος, τουλάχιστον - υπό όρους -patogennye μικροοργανισμούς άλλες ομάδες. Οι φλεγμονές των πνευμόνων είναι πάντα βαριές, παρατεταμένες, με την επακόλουθη ανάπτυξη επιπλοκών:

Όταν ακούτε τους πνεύμονες, μπορείτε να διαφοροποιήσετε σαφώς τις υγρές ράλι, κυρίως μικρές φυσαλίδες. Ο διάχυτος ήχος πάνω από την επιφάνεια των πνευμόνων έχει ένα χυδαίο χροιά. Ο ασθενής είναι απότομα ανοιχτόχρωμος, το δέρμα είναι ξηρό και στη συνέχεια βγαίνει μια σημαντική ποσότητα νατρίου.

Εάν η κυστική ίνωση είναι καλοήθης, τότε οι εκδηλώσεις της, συμπεριλαμβανομένων των πνευμονικών, μπορούν να παρατηρηθούν σε μεγαλύτερη ηλικία, όταν ο οργανισμός έχει ήδη μηχανισμούς αντιστάθμισης. Αυτό οδηγεί σε βραδεία αύξηση των συμπτωμάτων, στην ανάπτυξη χρόνιας πνευμονίας με επακόλουθη πνευμονική ανεπάρκεια. Σταδιακά σχηματίζοντας παραμορφωτική βρογχίτιδα με τη μετάβαση σε μέτρια πνευμο-σκλήρυνση.

Ανώτερου αναπνευστικού συστήματος δεν μένουν χωρίς, μπορούν να ενταχθούν ασθένειες των παραρρινίων κόλπων, αδενοειδείς εκβλαστήσεις, polypous πολλαπλασιασμό του ρινικού βλεννογόνου, η χρόνια αμυγδαλίτιδα. Η ήττα της πνευμονικής συσκευής αντανακλάται στην εμφάνιση του ασθενούς:

  • απότομη χλιδή του δέρματος.
  • Κυάνωση των άκρων ή του δέρματος εν γένει.
  • δύσπνοια σε ήρεμη κατάσταση.
  • το χαρακτηριστικό σχήμα του στήθους έχει σχήμα βαρελιού.
  • παραμόρφωση των τερματικών φλαγάνων των δακτύλων των χεριών - "βαρέλια".
  • μειωμένο σωματικό βάρος σε συνδυασμό με μείωση της όρεξης.
  • δυσανάλογα λεπτά πόδια.

Η βρογχοσκοπική εξέταση δείχνει την παρουσία παχιάς βλέννας στους αυλούς των μικρών βρόγχων. Η ακτινογραφική εξέταση των βρόγχων αντανακλά την εικόνα της ατελεκτασίας του βρογχικού δέντρου, μια σημαντική μείωση στα κλαδιά των μικρών βρόγχων.

Συμπτώματα εντερική μορφή

Η πέψη δεν μπορεί να περάσει κανονικά εάν απαιτούνται ανεπαρκείς εκκριτικές ουσίες για αυτή τη διαδικασία. Είναι το ιξώδες, χαμηλή παραγωγή βιολογικά δραστικών υγρών που προκαλεί την ανεπάρκεια της πέψης στην κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινά κλινικά συμπτώματα εκδηλώνονται όταν το παιδί μεταφέρεται σε μια πιο ποικίλη διατροφή ή γάλα. Η πέψη της τροφής είναι δύσκολη, η τροφή δεν προχωράει κατά μήκος του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι διεργασίες φθορισμού αναπτύσσονται ενεργά.

Η κοιλιά του παιδιού διογκώνεται έντονα, η καρέκλα επιταχύνεται, η ποσότητα των αποκομμένων περιττωμάτων υπερβαίνει εκείνη της κανονικής κατάστασης αρκετές φορές. Η όρεξη δεν μειώνεται, είναι ακόμη δυνατό να καταναλώνετε περισσότερα τρόφιμα από τα υγιή παιδιά. Ωστόσο, ενώ πάσχουν από αυτή την παθολογία, τα παιδιά ουσιαστικά δεν κερδίζουν βάρος, μειώνεται ο μυϊκός τόνος, μειώνεται επίσης η ελαστικότητα του δέρματος.

Κατά τη διάρκεια του γεύματος, ο ασθενής αναγκάζεται να χρησιμοποιεί πολύ υγρό, καθώς το σάλιο δεν είναι αρκετό, η ξηρή τροφή δύσκολα μπορεί να μασήσει. Η ανεπάρκεια της έκκρισης του παγκρέατος, η διακοπή του έργου της οδηγεί στην ανάπτυξη του σακχαρώδους διαβήτη, του γαστρικού έλκους και του δωδεκαδακτυλικού χώρου της πεπτικής οδού.

Δεδομένου ότι οι θρεπτικές ουσίες από τα τρόφιμα είναι σχεδόν δεν αφομοιώνονται, οι ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση έχουν μια ανεπάρκεια βιταμινών - hypovitaminosis, hypoproteinemia. Η χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στο πλάσμα του αίματος οδηγεί σε πρήξιμο, ιδιαίτερα έντονη στα βρέφη.

Το ήπαρ πάσχει από συμφόρηση στη χοληδόχο κύστη, διαπιστώνεται σημαντική συσσώρευση της, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη χολόστασης. Εξωτερικά, το φαινόμενο αυτό εκφράζεται με αύξηση του ήπατος, ίκτερο του δέρματος, ξηρό δέρμα.

Μικτή μορφή

Στη φωτογραφία, η 6χρονη Amy, η οποία διαγνώστηκε με μικτή μορφή κυστικής ίνωσης

Μία από τις πιο σοβαρές κλινικές μορφές της νόσου. Από τις πρώτες ημέρες της ζωής αποκαλύπτονται συμπτώματα πνευμονικής και εντερικής μορφής της νόσου:

  • σοβαρή, παρατεταμένη φλεγμονή των πνευμόνων, βρόγχοι.
  • βαρύ βήχας.
  • υποτροφία ·
  • φούσκωμα, πεπτικές διαταραχές.

Υπάρχει μια άμεση σχέση με την ηλικία του ασθενούς, στην οποία η ασθένεια πήρε ένα έντονο χαρακτήρα και κακοήθεια της πορείας της. Όσο μικρότερο είναι το παιδί, τόσο χειρότερη είναι η πρόγνωση για την αντιστάθμιση των συμπτωμάτων και της μακροζωίας.

Διάγνωση της νόσου

Τα διαγνωστικά κριτήρια περιλαμβάνουν θετικά αποτελέσματα ανάλυσης, εξέταση του ασθενούς:

  • απώλεια βάρους - υποτροπή, υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη από το πρότυπο ηλικίας.
  • χρόνιες υποτροπιάζουσες παθήσεις των βρόγχων, των πνευμόνων, παραρινικών ιγμορείων, αυξημένη αναπνευστική ανεπάρκεια.
  • παγκρεατίτιδα, δυσπεπτικές καταγγελίες,
  • την παρουσία παρόμοιων ασθενειών σε στενούς συγγενείς, ιδιαίτερα μεταξύ αδελφών και αδελφών.

Από τις κλινικές και τις εργαστηριακές μελέτες οι κύριοι είναι:

  • ανάλυση ιδρώτα για την ποσότητα χλωριούχου νατρίου.
  • εξετάσεις σώματος των κοπράνων.
  • μοριακές αναλύσεις χρησιμοποιώντας αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης.

Η δοκιμή ιδρώτα είναι η πιο αποδεκτή δοκιμή. Η συγκέντρωση των αλάτων στο ρέον υγρό που επιλέγεται τρεις φορές πρέπει να υπερβαίνει το διαγνωστικό θετικό όριο των εξήντα χιλιοστομορίων ανά λίτρο. Συλλογή υγρού ιδρώτα πραγματοποιείται μετά από προκλητική ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη.

Διεξάγεται κοφρολογική εξέταση για τον προσδιορισμό της ποσότητας χυμοθρυψίνης στα κόπρανα και της περιεκτικότητας σε λιπαρά οξέα. Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το περιεχόμενό τους αυξάνεται σε σύγκριση με τον κανόνα και είναι περισσότερο από 25 mmol / ημέρα. Η περιεκτικότητα της χυμοτρυψίνης προσδιορίζεται με τη βοήθεια διαφορετικών συνόλων συστημάτων δοκιμών, επομένως η κανονιστική και η υπερβολική τιμή εξαρτάται από τον τύπο των διαγνωστικών αντιδραστηρίων που χρησιμοποιεί ένα συγκεκριμένο εργαστήριο.

Μοριακές μελέτες ή διαγνωστικά DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος. Σήμερα, χρησιμοποιείται ευρέως, αλλά έχει αρκετά μειονεκτήματα:

  • ακριβή?
  • είναι απροσπέλαστη στις μικρές πόλεις.

Η περιγεννητική διάγνωση είναι επίσης δυνατή. Για την ανάλυση, απαιτείται μια ορισμένη ποσότητα αμνιακού υγρού, η άσκηση καθίσταται δυνατή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για περισσότερο από δεκαοκτώ έως είκοσι εβδομάδες. Η πιθανότητα σφάλματος στα αποτελέσματα κυμαίνεται σε όχι περισσότερο από 4%.

Θεραπεία

Όλα τα ιατρικά μέτρα στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι συμπτωματικά. Στόχος τους είναι να ανακουφίσουν την κατάσταση του ασθενούς. Μία από τις βασικές κατευθύνσεις είναι η αντιστάθμιση της έλλειψης θρεπτικών ουσιών κατά την είσοδό τους με τα τρόφιμα. Δεδομένου ότι η πέψη είναι ανεπαρκής, η δίαιτα πρέπει να περιέχει περισσότερες θερμίδες κατά τριάντα τοις εκατό από ό, τι είναι απαραίτητο στη συνήθη κατάσταση.

Διαιτητικά τρόφιμα

Η βάση μιας δίαιτας για κυστική ίνωση πρέπει να είναι πρωτεΐνες. Πρέπει να αυξηθεί η ποσότητα των ψαριών, των προϊόντων κρέατος, του τυροκομείου, των αυγών, αλλά μειώνεται το μερίδιο των λιπαρών τροφίμων. Ιδιαίτερα είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στα πυρίμαχα λίπη - χοιρινό, βόειο κρέας. Η αντιστάθμιση της έλλειψης λιπαρών τροφίμων οφείλεται σε λιπαρά οξέα μεσαίου βαθμού κορεσμού ή πολυακόρεστων λιπαρών ουσιών. Για τη διάσπαση, δεν χρειάζονται ένζυμο παγκρεατικής λιπάσης, η ανεπάρκεια του οποίου παρατηρείται από έναν οργανισμό που πάσχει από κυστική ίνωση.

Είναι επίσης απαραίτητο να περιοριστεί η χρήση υδατανθράκων, ιδιαίτερα της λακτόζης. Είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί ποιο έλλειμμα δισακχαριδάσης υπάρχει στον ασθενή. Λακτόζη - ζάχαρη γάλακτος, βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Η έλλειψη ενός αποικοδομούμενου ενζύμου με ενεργή χρήση γαλακτοκομικών προϊόντων οδηγεί σε επιδείνωση των πεπτικών διαταραχών.

Η υπερβολική απώλεια αλάτων με ιδρώτα πρέπει να αντισταθμίζεται με την προσθήκη χλωριούχου νατρίου στα τρόφιμα, ειδικά το καλοκαίρι. Επίσης, είναι απαραίτητο να το θυμάστε σχετικά με τις ασθένειες που συνοδεύονται από υψηλή θερμοκρασία. Η απώλεια υγρού απειλεί ακόμη περισσότερο την ξηρότητα και τη δυσκολία των φυσιολογικών διεργασιών. Τα ποτά πρέπει να είναι μια σημαντική ποσότητα στην καθημερινή διατροφή, έτσι ώστε ο οργανισμός να μπορεί να αντισταθμίσει την απώλειά του.

Είναι υποχρεωτικό να συμπεριληφθεί στον κατάλογο των καταναλωθέντων προϊόντων εκείνα που περιέχουν βιταμίνες όλων των ομάδων, ιχνοστοιχεία. Σε μικρές ποσότητες, πρέπει να προσθέσετε βούτυρο. Πρέπει να υπάρχει επαρκές μερίδιο φρούτων, λαχανικών, ριζών.

Η έλλειψη δικών της πεπτικών διεργασιών αποτελείται από το διορισμό ενζυμικών παρασκευασμάτων του παγκρέατος, η βάση των οποίων είναι η παγκρεατίνη. Μια κανονική ποσότητα κοπράνων, μια μείωση της δόσης ουδέτερου λίπους στα κόπρανα είναι ένας δείκτης της επιλογής της σωστής δόσης του ενζύμου. Εκπρόσωποι της ομάδας της ακετυλοκυστεΐνης συνταγογραφούνται για να ενισχύσουν την εκροή της χολής με τη στασιμότητα, την ανικανότητα να διεξάγει δωδεκαδακτυλικό ήχο.

Θεραπεία πνευμονικών παθολογιών

Αναθέστε mukolititki - ουσίες που κάνουν το βρογχικό μυστικό πιο ρευστό. Ο ασθενής θα πρέπει να λάβει μια θεραπεία αυτής της κατεύθυνσης καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αυτό περιλαμβάνει όχι μόνο φαρμακολογικά φάρμακα, αλλά φυσικές διαδικασίες:

  • εισπνοή ·
  • άσκηση θεραπεία?
  • δονητικό μασάζ.

Η βρογχοσκόπηση δεν είναι μόνο ένα διαγνωστικό μέτρο, αλλά και ένα ιατρικό μέτρο. Ξεπλύνετε το βρογχικό δέντρο χρησιμοποιώντας βλεννολυτικά ή αλατούχο διάλυμα σε περίπτωση αναποτελεσματικότητας όλων των παρηγορητικών διαδικασιών.

Η προσχώρηση οξείας αναπνευστικής νόσου, βακτηριακής βρογχίτιδας ή πνευμονίας απαιτεί το διορισμό αντιβακτηριακών φαρμάκων. Δεδομένου ότι η πεπτική ανεπάρκεια είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα, είναι καλύτερο να ενίετε τα αντιβιοτικά παρεντερικά, μέσω ενέσεων ή σε κατάσταση αερολύματος.

Ένα από τα θεραπευτικά μέτρα μιας ριζικής τάξης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Το ζήτημα της μεταμόσχευσης προκύπτει σε περίπτωση που η περαιτέρω αποζημίωση με τη βοήθεια της θεραπείας έχει εξαντλήσει τις δυνατότητές της. Σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς μπορεί να μεταμοσχεύσει και τους δύο πνεύμονες ταυτόχρονα. Η μεταμόσχευση ενδείκνυται εάν άλλα όργανα δεν εμπλέκονται στην ασθένεια. Διαφορετικά, η περίπλοκη λειτουργία δεν θα φέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα.

Πρόβλεψη

Κυστική ίνωση είναι μια σύνθετη ασθένεια, οι τύποι και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό. Πολλοί διαφορετικοί παράγοντες, όπως η ηλικία, μπορούν να επηρεάσουν την ανθρώπινη υγεία και την πορεία ολόκληρης της ασθένειας.

Παρά την άνευ όρων πρόοδο στη διάγνωση και τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, η πρόγνωση παραμένει δυσμενή. Η θανατηφόρος έκβαση είναι δυνατή σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις κυστικής ίνωσης. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι από 20 έως 40 έτη. Στις δυτικές χώρες, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι και 50 χρόνια.

Ο αριθμός των διαγνώσεων, στους οποίους υπάρχουν σύνθετοι ιατρικοί όροι, αυξάνεται κάθε χρόνο. Αυτό οφείλεται όχι μόνο στο γεγονός ότι η δημόσια υγεία δεν είναι σε χαμηλό επίπεδο. Σε μεγαλύτερο βαθμό, είναι το πλεονέκτημα της τεχνολογικής προόδου, χάρη στην οποία εμφανίζονται ολοένα και πιο εξελιγμένες μέθοδοι διάγνωσης. Αυτό συμβαίνει με την κυστική ίνωση. Τις τελευταίες δεκαετίες, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση γίνονται όλο και περισσότερο.

Η κυστική ίνωση είναι μια δυνητικά θανατηφόρα ασθένεια

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια συχνή κληρονομική νόσος, δυνητικά θανατηφόρος. Η διάγνωση ήταν δυνατή μόνο κατά το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Πριν από αυτό, οι περισσότεροι ασθενείς με κυστική ίνωση πέθαναν στην παιδική ηλικία από ταυτόχρονες ασθένειες.

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) - συστηματική φύση κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου που επηρεάζει το κύτταρο ανταλλαγή άλατος. Ως αποτέλεσμα, παράγεται αυξημένη ποσότητα παχύρρευστης βλεννώδους βλέννης που φράζει τους αγωγούς. Στην κυστική ίνωση επηρεάζει όλα τα όργανα λάσπη - πνεύμονες, τους βρόγχους, το ήπαρ, το έντερο, προστάτη, του παγκρέατος, του ιδρώτα, το φύλο και τους σιελογόνους αδένες.

Ποιος είναι άρρωστος με κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση βρίσκεται σε όλο τον κόσμο, κυρίως μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής του Καυκάσου, αλλά μεμονωμένες περιπτώσεις της νόσου καταγράφονται μεταξύ των εκπροσώπων όλων των φυλών.

Η επίπτωση των ασθενειών είναι η ίδια και για τα δύο φύλα. Το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια έχει μια ύφεση της κληρονομιάς, έτσι ένα άρρωστο παιδί γεννιέται μόνο όταν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Η συχνότητα γέννησης ενός παιδιού με κυστική ίνωση στην περίπτωση αυτή είναι 25%. Σε φορείς γενετικής μετάλλαξης (και ο αριθμός τους υπερβαίνει το 5% του συνολικού πληθυσμού της Γης), δεν εκδηλώνονται σημάδια της νόσου.

Πώς αναπτύσσεται η ασθένεια;

Στην κυστική ίνωση βρογχικό δημιουργείται παχύρρευστο συσσωρεύεται βλέννα και βύσματα το μικρό βρόγχων, που οδηγεί σε διαταραχή του αερισμού και της πνευμονικής παροχής αίματος. Η αναδυόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η συχνότερη αιτία θανάτου στην κυστική ίνωση.

Συσσώρευση της βλέννας εύκολα μολυνθεί με παθογόνα μικρόβια, που οδηγεί σε σοβαρή υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα, πνευμονία, μη αναστρέψιμες αλλαγές στους πνεύμονες και την καταστροφή τους.

Επί του παρόντος, το 96% των κρουσμάτων κυστικής ίνωσης διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας κάτω των δύο ετών. Σε άλλες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η αιτία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά ιόντων νατρίου και χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης.

Κύρια συμπτώματα

Ανάλογα με τη φύση της ασθένειας, τα σημάδια της κυστικής ίνωσης μπορούν να εκδηλωθούν αμέσως μετά τη γέννηση και σε μεταγενέστερη ηλικία. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι:

  • Το δέρμα είναι ελαφρώς αλμυρό.
  • σωματικό βάρος - μειώθηκε, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με εξαιρετική όρεξη.
  • διαταραγμένο το έργο του εντέρου - χρόνια διάρροια (συχνά fetid), μια μεγάλη ποσότητα των λιπών στο σκαμνί?
  • αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
  • βήχας - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μιας μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
  • συχνή πνευμονία.
  • "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
  • οι πολύποδες στη μύτη - ως αποτέλεσμα της υπερανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης.
  • ορθική πρόπτωση - περιοδική πρόπτωση του ορθού.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Τύποι και μορφές της νόσου

Ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται ως επί το πλείστον, διακρίνονται οι μορφές της νόσου:

  • Πνευμονική - περίπου το 20% των ασθενών. Συνοδεύεται από σοβαρή αμφοτερόπλευρη πνευμονία με αποστήματα, κατόπιν αναπτύσσεται πνευμονική και καρδιακή ανεπάρκεια.
  • εντερικό - εμφανίζεται στο 5% των ασθενών. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό ελκών του εντέρου, εντερική απόφραξη, σακχαρώδη διαβήτη, ουρολιθίαση, αύξηση και κίρρωση του ήπατος.
  • μικτή - η πιο κοινή πνευμονική-εντερική μορφή (περίπου το 80% των περιπτώσεων). Συνδυάζει τα σημάδια πνευμονικών και εντερικών μορφών.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Για να διαπιστώσετε τη διάγνωση, χρειάζεστε ιατρικό ιστορικό, κλινική εξέταση και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις:

  • Συλλογή αναμνησίας - περιπτώσεις κυστικής ίνωσης σε μια οικογένεια που πέθανε στην παιδική ηλικία από εντερική απόφραξη, παρουσία χρόνιας κολίτιδας και χολοκυστίτιδας.
  • Κλινική εξέταση - διαπιστώνεται η παρουσία τουλάχιστον δύο συμπτωμάτων της νόσου. Εφιστάται η προσοχή:
    • Χαλαρώστε στη σωματική ανάπτυξη.
    • η παρουσία χρόνιων παθήσεων των πνευμόνων, των βρόγχων, του ρινοφάρυγγα, της παγκρεατίτιδας,
    • παρουσία πνευμονικής ανεπάρκειας.

  • Η δοκιμασία εφίδρωσης πραγματοποιείται μετά από ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη για τον προσδιορισμό της ποσότητας χλωριδίου στο δοχείο. Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητα τρία δείγματα θετικού ιδρώτα.
  • koprologicheskoe έρευνα - σε ένα σκαμνί η αυξημένη διατήρηση των λιπών ορίζεται?
  • Η διάγνωση DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος (ακρίβεια μέχρι 97 - 99,5%), αλλά αρκετά ακριβή.
  • περιγεννητική διάγνωση - το αμνιακό υγρό μελετάται από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ακρίβεια έως και 96%.
  • εξέταση νεογνών - το πρόγραμμα κληρονομικών νόσων αποκαλύπτει την ποσότητα ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης σε αποξηραμένο αίμα. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, η δοκιμή επαναλαμβάνεται για άλλη μια φορά την τρίτη εβδομάδα ζωής.

Μια δοκιμασία εφίδρωσης και μια εξέταση DNA μπορούν αξιόπιστα να διαφοροποιήσουν την κυστική ίνωση από τις ακόλουθες ασθένειες:

  • Χρόνια βρογχίτιδα.
  • μαύρος βήχας.
  • βρογχυματική νόσος.
  • βρογχικό άσθμα.
  • διαβήτη insipidus διαβήτης?
  • ασθένεια γλυκογόνου.
  • κληρονομική εκτοδερματική δυσπλασία.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Μέθοδοι θεραπείας της κυστικής ίνωσης

Μέχρι σήμερα, η κυστική ίνωση είναι ανίατη. Η θεραπεία είναι τώρα μόνο συμπτωματική, με στόχο τη βελτίωση της ευημερίας του ασθενούς και την άμβλυνση των κλινικών εκδηλώσεων.

Η θεραπεία πραγματοποιείται συνεχώς, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας, η άμεση έναρξη της θεραπείας θα διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό και θα παρατείνει τη ζωή του ασθενούς.

Διατροφή

Ένας ασθενής με κυστική ίνωση χρειάζεται μια σωστά επιλεγμένη διατροφή:

  • Αυξημένη περιεκτικότητα σε τρόφιμα σε θερμίδες - θα πρέπει να υπερβαίνει το όριο ηλικίας κατά 20-30% (αύξηση της ποσότητας πρωτεΐνης).
  • περιορισμός των λιπών.
  • το αλάτι - απαιτείται, ειδικά με θερμότητα.
  • υγρό - συνεχώς, σε επαρκή ποσότητα.
  • προϊόντα βιταμίνεςoderzhaschie - απαιτούνται καθημερινά (φρούτα, λαχανικά, φυσικοί χυμοί, βούτυρο).

Θεραπεία με φάρμακα

  • Βλεννολυτικά - υγροποίηση της βλέννας και υποβοήθηση της απέκκρισης (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Χρησιμοποιείται κυρίως με τη μορφή της εισπνοής.
  • αντιβιοτικά - με λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος (Γενταμικίνη, Ciprobai, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Χρησιμοποιούνται με τη μορφή ενέσεων, δισκίων, εισπνοών.
  • ένζυμα - για την αντιστάθμιση της παγκρεατικής ανεπάρκειας (Polizim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Meksaz).
  • βιταμίνες - εκχωρούνται μόνιμα λόγω της κακής απορρόφησης και η αυξημένη ζήτηση, ειδικότερα λιποδιαλυτές βιταμίνες (βιταμίνη διαλύματα Α, D, Ε στην διπλή δόση)?
  • ηπατοπροστατευτικά - με ηπατική βλάβη (ursofalk, ursosan);
  • Κινησιοθεραπεία - καθημερινές ειδικές ασκήσεις και ασκήσεις αναπνοής.
  • Συμπύκνωμα οξυγόνου - για σοβαρές παροξύνσεις της νόσου.
  • μεταμοσχεύσεις οργάνων - για να παρατείνει τη ζωή με σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το ήπαρ, την καρδιά. Πολύπλοκες και δαπανηρές διαδικασίες που παρατείνουν τη ζωή, αλλά δεν θεραπεύουν την ασθένεια.

Φυσιοθεραπεία

Η φυσιοθεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της λειτουργίας των βρόγχων, εκτελείται καθημερινά:

  • Στάση απογείωσης - ενεργός ρυθμική λήψη με το φοίνικα διπλωμένο από το σκάφος, κατά μήκος των πλευρών σε ορισμένες ζώνες. Χρησιμοποιείται σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • αυτογενής αποστράγγιση - βασίζεται σε μια ανεξάρτητη ειδική αναπνοή. Αργή εισπνέει από τη μύτη - κρατώντας την αναπνοή - τη μέγιστη δυνατή ενεργή εκπνοή.
  • PEP mask - σας επιτρέπει να δημιουργήσετε μια ποικιλία πίεσης εκπνοής όταν χρησιμοποιείτε ειδικά ακροφύσια.
  • το πτερυγισμό είναι ένας προσομοιωτής που σας επιτρέπει να δημιουργείτε, μαζί με την αντίσταση στην εκπνοή, επίσης τις διακυμάνσεις που περνούν στους βρόγχους και διευκολύνουν τον διαχωρισμό του φλέγματος.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Προληπτικά μέτρα

Η γενετική φύση της νόσου καθιστά δύσκολη την πρόληψή της.

Πρωτοβάθμια

  • Μαζική διάδοση πληροφοριών σχετικά με την ασθένεια.
  • Εξέταση DNA για τα ζευγάρια που πρόκειται να γεννήσουν ένα παιδί για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.
  • περιγεννητική διάγνωση - καθιστά δυνατή την πρόληψη της εμφάνισης ενός άρρωστου παιδιού.

Δευτεροβάθμια

  • Ο έλεγχος της κατάστασης του ασθενούς είναι μόνιμος.
  • μηνιαία ιατρική εξέταση ·
  • συνεχή θεραπεία κατάλληλη για την πορεία της νόσου
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Πρόβλεψη

Επί του παρόντος, η πρόβλεψη εξακολουθεί να είναι δυσμενής. Πάνω από τις μισές περιπτώσεις θανατηφόρου έκβασης παρατηρούνται. Το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση στην Ευρώπη είναι περίπου 40 χρόνια, στις ΗΠΑ και τον Καναδά - περίπου 50, στη Ρωσία - κάτω των 30 ετών.

Τα άτομα με τη διάγνωση κυστικής ίνωσης υποφέρουν μόνο σωματικά. Από πνευματική άποψη είναι απολύτως πολύτιμες, μεταξύ των οποίων υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι, διανοητικά αναπτυγμένοι, ταλαντούχοι άνθρωποι. Αφού φθάσουν στην ενηλικίωση, μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες και ακόμη και να είναι γονείς κλινικά υγιή παιδιά - ελλείψει ενός γονιδίου που έχει υποστεί βλάβη στον σύζυγο.

Εάν έχετε βρει κυστική ίνωση - μην απελπίζεστε. Ζητήστε βοήθεια σε πνευμονολόγο και γαστρεντερολόγο. Εάν χρειάζεται, ένας διαιτολόγος, φυσιοθεραπευτής, ενδοκρινολόγος, καρδιολόγος, ψυχολόγος και άλλοι ειδικοί εμπλέκονται στη θεραπεία.