Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι κληρονομική ασθένεια κοινή μεταξύ των εκπροσώπων της λευκής φυλής. Στις ευρωπαϊκές χώρες, περίπου τέσσερις στους δέκα χιλιάδες είναι σε πραγματικό κίνδυνο να αναπτύξουν κυστική ίνωση.

Δεν μεταδίδεται με αερομεταφερόμενη ή άλλη διαδρομή, δεν μπορεί να μολυνθεί, όπως με τη γρίπη ή την ηπατίτιδα, είναι μια έμφυτη ασθένεια. Η κυστική ίνωση στα παιδιά μπορεί να προκύψει, εάν και οι δύο γονείς - φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, σε περίπτωση που κληρονόμησε μόνο ένα τέτοιο μεταλλαγμένο γονίδιο, το παιδί θα είναι επίσης ένας φορέας, αλλά η ασθένεια δεν τον απειλεί.

Εάν το 1969 οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση επέζησαν μόνο μέχρι δεκατέσσερα χρόνια, τώρα η κυστική ίνωση δεν μπορεί πλέον να καλείται ετυμηγορία.

Λεπτομερείς και λεπτομερείς σχετικά με αυτή την ασθένεια είναι εύκολο να μάθουν, απλώς πληκτρολογήστε στο πρόγραμμα αναζήτησης "Παρουσίαση Μουκοβιζίδωσης".

Ο κορυφαίος ραδιοφωνικός σταθμός "Mayak", τον περασμένο Οκτώβριο του περασμένου έτους, προσπάθησε να εξηγήσει τι είναι η κυστική ίνωση με τον πιο προσβάσιμο, αν και όχι με σωστό τρόπο. "Mayak", στο πρόσωπο της ηγεσίας και οδηγεί, αργότερα απολογία, το πρόγραμμα έκλεισε υπό την πίεση του αγανακτισμένου κοινού. Και είναι αλήθεια ότι οποιαδήποτε ασθένεια μπορεί να αποτελέσει δικαιολογία για τα αστεία, ειδικά όπως η κυστική ίνωση, της οποίας η θεραπεία ακόμα δεν σας επιτρέπει να ζήσετε περισσότερα από 40 χρόνια;

Ποια είναι η ουσία της νόσου;

Πώς εμφανίζεται η κυστική ίνωση; Ο λόγος είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Στο ανθρώπινο σώμα υπάρχει πρωτεΐνη μεμβράνης, το κύριο καθήκον της οποίας είναι η μεταφορά ιόντων χλωρίου μέσω κυτταρικών μεμβρανών στο ήπαρ, στο γαστρεντερικό σωλήνα, στους πνεύμονες. Το τροποποιημένο γονίδιο δεν είναι σε θέση να κωδικοποιήσει σωστά τη μεμβρανική πρωτεΐνη, το έργο της διαταράσσεται και ως εκ τούτου, η βλέννα που καλύπτει την εσωτερική επιφάνεια των οργάνων γίνεται πιο ιξώδης. Ο φορέας ενός τέτοιου τροποποιημένου γονιδίου μπορεί να είναι περίπου ένας στους σαράντα. το φαινόμενο είναι αρκετά συχνό, ένα από τα 2.500 βρέφη που γεννήθηκαν διαγιγνώσκεται με κυστική ίνωση. Τα φόρουμ στο Διαδίκτυο για το θέμα αυτό είναι σαφή στοιχεία.

Ποιος είναι ο κίνδυνος;

Κυστική ίνωση σε ενήλικες και παιδιά - μια ασθένεια που αναμφισβήτητα απειλεί τη ζωή. Μόνο η έγκαιρη διάγνωση δίνει την ευκαιρία να αποφύγουμε ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα, επειδή ουσιαστικά απειλείται ολόκληρος ο οργανισμός. Το γενετικό ελάττωμα οδηγεί στο γεγονός ότι οι ενδοκρινείς αδένες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, και τα σώματα υποβάλλονται σε δευτεροβάθμια αλλαγές, και αυτό είναι από την επικινδυνότητα κυστική ίνωση. Η Wikipedia μιλά για σοβαρές παραβιάσεις των λειτουργιών των αναπνευστικών οργάνων και του πεπτικού και του γαστρεντερικού σωλήνα. Σε μια ιξώδη βλέννα, τα βακτήρια πολλαπλασιάζονται εντατικά, συνεπώς μόνιμα προβλήματα υγείας. Η παροχή αίματος και ο αερισμός των πνευμόνων διαταράσσονται, ως αποτέλεσμα - συχνές πνευμονικές λοιμώξεις και επιθέσεις ασφυξίας.

Το πάγκρεας εκκρίνει ανεπαρκή ένζυμα, το φαγητό δεν πέφτει καλά και χωνεύεται άσχημα από το σώμα. Παραβίασε τη λειτουργία του ήπατος και της χοληδόχου κύστης, και η στασιμότητα της χολής είναι επικίνδυνη ανάπτυξη της κίρρωσης και του σχηματισμού πέτρες. Υπάρχει κίνδυνος διαβήτη.

Συμπτώματα

Όντας κληρονομική, η κυστική ίνωση στα παιδιά γίνεται αισθητή ήδη από την πρώτη ηλικία και με την πάροδο του χρόνου εξελίσσεται μόνο. Επιπλέον, πρέπει να σημειωθεί ότι η εμφάνιση της νόσου δεν εξαρτάται από την ηλικία των γονέων, ούτε από το περιβάλλον ούτε από κακές συνήθειες. Το άγχος και η λήψη φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν επηρεάζει την εμφάνιση κυστικής ίνωσης στα παιδιά, τα συμπτώματα θα εμφανιστούν μόνο εάν και οι δύο γονείς μεταφέρουν το αλλοιωμένο γονίδιο.

Αλλαγές στο πάγκρεας, στα αναπνευστικά όργανα, πεπτικά όργανα μπορεί να αρχίσει ήδη κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, έτσι ώστε η κυστική ίνωση στα νεογέννητα μπορεί να καθορίζεται από μια σειρά από λόγους.

Αυτός είναι επίσης ο ίκτερος, ο οποίος αναπτύσσεται από τις πρώτες ημέρες της ζωής, εξαιτίας του γεγονότος ότι η εκροή της χολής είναι δύσκολη και η δύσπνοια και η έλλειψη όρεξης. Η εντερική απόφραξη είναι ένας από τους κύριους δείκτες που επιτρέπει να υποθέσουμε ότι η κυστική ίνωση στα νεογνά. Συμπτώματα: Το παιδί υποφέρει από έμετο και φούσκωμα. Ανήσυχος στην αρχή, καθίσταται αργή σε λίγες μέρες, το δέρμα είναι ξηρό και χλωμό λόγω της γενικής δηλητηρίασης του σώματος.

Η κυστική ίνωση των πνευμόνων, ή μάλλον η βρογχοπνευμονική μορφή, επηρεάζει την αναπνευστική συσκευή. Συμπτώματα - ένας συνεχής βήχας, οδυνηρός, με περιόδους. Στο μέλλον - συχνή βρογχίτιδα, παρατεταμένη πνευμονία με πολύ υψηλή θερμοκρασία.

Κυστική ίνωση, ή εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης του παγκρέατος - παραβίαση των λειτουργιών των ενδοκρινών αδένων που δεν παράγουν τα απαραίτητα ένζυμα για την πέψη των τροφίμων, οι θρεπτικές ουσίες δεν διασπώνται και σχεδόν δεν απορροφάται, δηλαδή το σώμα είναι πραγματικά πεινασμένο. Συμπτώματα: φούσκωμα και κοιλιακός πόνος, λήθαργο, έλλειψη βιταμινών, και λίγο αργότερα - ο υποσιτισμός, η έλλειψη της μάζας.

Πιο συχνά υπάρχει πνευμονική-εντερική μορφή, σε 80 περιπτώσεις ανίχνευση κυστικής ίνωσης. Τα συμπτώματα σε αυτή την περίπτωση είναι μικτά, αλλά είναι κοινά για όλες τις μορφές συμπτωμάτων - το δέρμα του παιδιού είναι υφάλμυρο στη γεύση

Είτε είναι δυνατόν να θεραπευθεί;

Εάν κάποιο από τα παραπάνω συμπτώματα είναι παρόν και υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, μια δοκιμή ιδρώτα είναι απλά απαραίτητη. Το επίπεδο χλωριούχου, κατά κανόνα, αυξάνεται στους ασθενείς. Η τελική επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί να γίνει μόνο με γενετική ανάλυση.

Η σύγχρονη ιατρική δεν έχει ακόμη πλήρως θεραπευτεί από κυστική ίνωση. Βοήθεια για να κάνουν ελάχιστα συμπτώματα φάρμακα για την αραίωση της βλέννας και τη χολή, για να δώσετε στο σώμα σας τα απαραίτητα ένζυμα, τα οποία δεν μπορούν να παράγουν, βιταμίνες και ανόργανα συστατικά, για την καλύτερη προστασία έναντι των λοιμώξεων. Αυτά τα παγκρεατικά ένζυμα, ηπατοπροστατευτικά, βρογχοδιασταλτικά και αντιβιοτικά - είναι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Τα άρθρα σχετικά με τις νέες ευκαιρίες για την καταπολέμηση αυτής της ασθένειας μας επιτρέπουν να ελπίζουμε ότι η έρευνα για τα αίτια της έναρξης της σε μοριακό επίπεδο θα συμβάλει στη δημιουργία ενός αποτελεσματικού και ασφαλούς φαρμάκου.

Τα διεθνή συμπόσια και συνέδρια που διεξάγονται κάθε χρόνο, καθώς και η ενοποίηση των προσπαθειών των ιατρών και των επιστημόνων, αναμφισβήτητα αποδίδουν καρπούς στην επίλυση των προβλημάτων της κυστικής ίνωσης. Τα νέα των τελευταίων ετών σε αυτόν τον τομέα επιτρέπουν να σημειωθεί ότι η ασθένεια έπαψε να είναι ετυμηγορία, οι ασθενείς είχαν την ευκαιρία να ζήσουν όχι περισσότερο, αλλά να ζήσουν πλήρως, να εργαστούν και να μάθουν τον ίδιο τρόπο με τους υγιείς ανθρώπους.

Είναι δυνατόν να θεραπευτεί η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι το όνομα μιας σπάνιας γενετικής νόσου, με την οποία ζουν περισσότεροι από 100 χιλιάδες άνθρωποι σε όλο τον κόσμο. Στη Ρωσία, αυτή η ασθένεια παραμένει ελάχιστα γνωστή. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ο φορέας του γονιδίου για κυστική ίνωση είναι κάθε 20ος αντιπρόσωπος της φυλής του Καυκάσου. Σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης, στη Ρωσία ζουν περίπου 2.500 άτομα με αυτή τη διάγνωση. Ωστόσο, ο πραγματικός αριθμός είναι 4 φορές υψηλότερος.

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια κοινή κληρονομική νόσος. Λόγω ενός ελαττώματος (μετάλλαξη) από τα μυστικά γονιδίου CFTR σε όλα τα όργανα πολύ παχύρρευστο, παχύ, έτσι ο διαχωρισμός τους είναι δύσκολη. Η ασθένεια προσβάλλει σύστημα βρογχοπνευμονική, πάγκρεας, ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες, σιελογόνους αδένες, τους αδένες του εντέρου και τις γονάδες. Στους πνεύμονες, λόγω της συσσώρευσης ιξωδών πτυέλων, αναπτύσσονται φλεγμονώδεις διεργασίες στους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού.

1. Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι ένας σοβαρός, επώδυνος βήχας και δύσπνοια. Οι πνεύμονες διαταράσσονται από τον αερισμό και την παροχή αίματος, λόγω της συσσώρευσης ιξωδών πτυέλων, αναπτύσσονται φλεγμονώδεις διεργασίες. Οι ασθενείς υποφέρουν συχνά από βρογχίτιδα και πνευμονία, μερικές φορές από τους πρώτους μήνες της ζωής.

Λόγω της έλλειψης των παγκρεατικών ενζύμων σε ασθενείς με κυστική ίνωση είναι κακή πέψη των τροφίμων, έτσι ώστε αυτά τα παιδιά, παρά την αυξημένη όρεξη, να μείνουμε πίσω στο βάρος. Έχουν μια πλούσια, λιπαρή, δυσώδη κόπρανα, άσχημα ξεπλυθεί από τη βάση ή το ποτ είναι πρόπτωση του ορθού. Λόγω της στασιμότητας της χολής σε ορισμένα παιδιά αναπτύσσουν κίρρωση του ήπατος, μπορεί να σχηματίσουν πέτρες στη χολή. Οι μητέρες παρατηρούν την αλμυρή γεύση του δέρματος του μωρού, η οποία σχετίζεται με αυξημένη απώλεια νατρίου και χλωρίου με ιδρώτα.

2. Ποια όργανα επηρεάζονται από τη νόσοt πρώτα απ 'όλα;

Η κυστική ίνωση επηρεάζει όλους τους αδένες της εσωτερικής έκκρισης. Ωστόσο, ανάλογα με τη μορφή της νόσου, πρώτα από όλα υποφέρουν είτε από το βρογχοπνευμονικό ή το πεπτικό σύστημα.

3. Τι μορφές μπορεί να λάβει η ασθένεια;

Υπάρχουν διάφορες μορφές κυστικής ίνωσης: πνευμονική μορφή, εντερική μορφή, εντερική απόφραξη μεκοκίου. Αλλά συχνότερα υπάρχει μια μικτή μορφή κυστικής ίνωσης με ταυτόχρονη αλλοίωση της γαστρεντερικής οδού και των αναπνευστικών οργάνων.

4. Ποιες είναι οι συνέπειες εάν ασθένεια εγκαίρως να μην διαγνώσει και να μην αρχίσει τη θεραπεία;

Ανάλογα με τη μορφή της νόσου, η παρατεταμένη ενεργοποίηση μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετικές συνέπειες. Για παράδειγμα, επιπλοκές της κυστικής ίνωσης εντερικών μορφών είναι μεταβολικές διαταραχές, ειλεός, ουροποιητικού πέτρα νόσο, διαβήτη, και κίρρωση του ήπατος. Ενώ η αναπνευστική μορφή της νόσου μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια πνευμονία. Στη συνέχεια σχηματίζονται πνευμο-σκλήρυνση και βρογχεκτασίες, εμφανίζονται συμπτώματα πνευμονικής καρδιάς, πνευμονική και καρδιακή ανεπάρκεια.

5. Η ασθένεια επηρεάζει την ψυχική ανάπτυξη ενός ατόμου;

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι πνευματικά πλήρεις. Επιπλέον, μεταξύ αυτών υπάρχουν πολλά πραγματικά ταλαντούχα και πνευματικά αναπτυγμένα παιδιά. Είναι ιδιαίτερα ασκηθούν δραστηριότητες που απαιτούν ηρεμία και συγκέντρωση - μαθαίνουν ξένες γλώσσες, διαβάσει πολλά και να γράφουν, να κάνει δημιουργική δουλειά, κάνουν σπουδαίους μουσικούς και καλλιτέχνες.

6. Μπορώ να πάρω κυστική ίνωση;

Όχι, αυτή η ασθένεια δεν είναι μεταδοτική και μεταδίδεται μόνο σε γενετικό επίπεδο. Δεν υπάρχουν φυσικές καταστροφές, ασθένειες των γονέων, κάπνισμα ή κατανάλωση οινοπνευματωδών ποτών, αγχωτικές καταστάσεις.

7. Μπορεί η ασθένεια να εκδηλωθεί μόνο στην ενηλικίωση ή τα συμπτώματα εμφανίζονται από τη γέννηση;

Η κυστική ίνωση μπορεί να διαρκέσει πολύ και είναι ασυμπτωματική - σε 4% των περιπτώσεων διαγιγνώσκεται στην ενηλικίωση. Όμως, συχνά η ασθένεια εκδηλώνεται στα πρώτα χρόνια της ζωής. Πριν από την εμφάνιση εργαλείων διάγνωσης και θεραπείας υψηλής τεχνολογίας, τα παιδιά με κυστική ίνωση σπάνια επιβίωσαν σε 8-9 χρόνια.

8. Μπορούν τα άρρωστα παιδιά να παίζουν σπορ ή να έχουν ένα σπάνιο σχήμα;

Η πραγματοποίηση αθλημάτων δεν είναι μόνο δυνατή, αλλά και απαραίτητη - η σωματική άσκηση βοηθά στην αποτελεσματικότερη εκκένωση των πτυέλων και τη διατήρηση καλών επιδόσεων. Ιδιαίτερα χρήσιμα είναι η κολύμβηση, η ποδηλασία, η ιππασία και το πιο σημαντικό - το είδος του αθλητισμού στο οποίο το παιδί κυριαρχεί. Ωστόσο, οι γονείς πρέπει να δώσουν προσοχή στα τραυματικά αθλήματα.

9. Είναι δυνατόν να θεραπεύσετε την κυστική ίνωση, ή μήπως αυτή η ασθένεια είναι θεραπευτική;

Σήμερα, είναι αδύνατο να ξεπεραστεί εντελώς αυτή η ασθένεια, αλλά υπό την προϋπόθεση της συνεχούς επαρκούς θεραπείας, ένα άτομο με μια τέτοια διάγνωση μπορεί να ζήσει μια μακρά, πλήρη ζωή. Τώρα γίνεται χειρουργική επέμβαση για τη μεταμόσχευση των κατεστραμμένων οργάνων.

10. Πώς γίνεται η θεραπεία;

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι πολύπλοκη και απευθύνεται σε διάλυση και απομάκρυνση του παχύρρευστου βλέννας από βρογχική μόλυνση μάχης στους πνεύμονες, η υποκατάσταση των ελλειπόντων ενζύμων παγκρεατική διόρθωση ανεπάρκειας πολυβιταμινούχο υγροποίηση χολής.

Ένας ασθενής με κυστική ίνωση συνεχώς, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του, χρειάζεται φάρμακα, συχνά σε μεγάλες δόσεις. Χρειάζονται βλεννολυτικά - ουσίες που καταστρέφουν τη βλέννα και βοηθούν τον διαχωρισμό της. Για να αυξηθεί, να αυξηθεί το βάρος και να αναπτυχθεί κατά ηλικία, ένας ασθενής με κάθε γεύμα πρέπει να λάβει ενζυμικά παρασκευάσματα. Διαφορετικά, τα τρόφιμα απλά δεν θα απορροφηθούν. Επίσης, η διατροφή είναι σημαντική. Συχνά είναι απαραίτητα αντιβιοτικά - σας επιτρέπουν να ελέγχετε τη λοίμωξη του αναπνευστικού συστήματος και συνταγογραφείτε για ανακούφιση ή πρόληψη παροξυσμών. Σε περίπτωση ηπατικής βλάβης, απαιτείται ηπατοπροστασία - φάρμακα που αραιώνουν τη χολή και βελτιώνουν τη λειτουργία των ηπατικών κυττάρων. Για την εισαγωγή πολλών φαρμάκων χρειάζονται εισπνευστήρες.

Ζωτική κινησιοθεραπεία - ασκήσεις αναπνοής και ειδικές ασκήσεις που στοχεύουν στην απομάκρυνση των πτυέλων. Οι τάξεις θα πρέπει να είναι καθημερινές και δια βίου. Ως εκ τούτου, το παιδί χρειάζεται μπάλες και άλλο εξοπλισμό για κινησιοθεραπεία.

11. Είναι δυνατόν να αντιμετωπιστεί στο σπίτι ή να αντιμετωπιστεί ως εξωτερικός ασθενής;

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης απαιτεί συχνά νοσηλεία, αλλά μπορεί να πραγματοποιηθεί στο σπίτι, ειδικά εάν η νόσος είναι ήπια. Σε αυτή την περίπτωση, μεγάλη ευθύνη για τη θεραπεία του παιδιού πέφτει στους γονείς, αλλά χρειάζεστε συνεχή σύνδεση με τον θεράποντα γιατρό.

12. Πόσο κοστίζει η θεραπεία για μια ασθένεια;

Επί του παρόντος, η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι πολύ δαπανηρή - το κόστος της θεραπείας συντήρησης για τον ασθενή είναι από 10.000 έως 25.000 δολάρια το χρόνο.

13. Τι ασκήσεις πρέπει να κάνετε από έναν ασθενή με κυστική ίνωση;

Ένα άρρωστο παιδί χρειάζεται καθημερινή κινησιοθεραπεία - ένα ειδικό σύνολο ασκήσεων και αναπνευστική γυμναστική που έχει σχεδιαστεί για την απομάκρυνση των πτυέλων. Υπάρχει μια παθητική τεχνική που χρησιμοποιείται σε νεογνά και παιδιά κάτω των 3 ετών και περιλαμβάνει αλλαγές στη θέση του παιδιού, κούνημα, χειροκίνητη δόνηση. Στη συνέχεια, ο ασθενής πρέπει να μεταφερθεί σε ενεργή τεχνική, όταν το ίδιο το παιδί κάνει τις ασκήσεις. Πριν ξεκινήσετε την κινησιοθεραπεία, οι γονείς πρέπει να συμβουλευτούν γιατρό.

14. Πρέπει γιατρός να παρακολουθήσει κατά τη διάρκεια της άσκησης;

Στο αρχικό στάδιο, ο θεράπων ιατρός ή ο κινησιοθεραπευτής πρέπει να είναι παρών σε κάθε συνεδρία μασάζ, κατόπιν οι γονείς μπορούν να μάθουν οι ίδιοι το θεραπευτικό μασάζ.

15. Είναι αλήθεια ότι το mΗ ουσοστιασμός είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος;

Η κυστική ίνωση είναι πράγματι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες σε ασθενείς που ανήκουν στον πληθυσμό του Καυκάσου (Καυκάσιος). Κάθε 20ος κάτοικος του πλανήτη είναι ο φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου.

16. Πόσο συχνά γεννιούνται τα παιδιά με κυστική ίνωση;

Στην Ευρώπη, ένα μωρό από 2000-2500 νεογέννητα έχει κυστική ίνωση. Στη Ρωσία, η μέση επίπτωση της νόσου είναι 1: 10.000 νεογνά.

17. Εάν y οι γονείς έχουν γονιδιακή μετάλλαξη, ποια είναι η πιθανότητα ενός παιδιού με κυστική ίνωση;

Αν και οι δύο γονείς φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, αλλά δεν αρρωσταίνουν, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.

18. Είναι δυνατόν να εντοπίσει αυτή την ασθένεια στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας;

Ναι, κατά την 10-12 εβδομάδα της εγκυμοσύνης, είναι δυνατόν να εντοπιστεί η εμβρυϊκή ασθένεια. Αλλά πρέπει να γνωρίζετε ότι η διάγνωση γίνεται όταν η εγκυμοσύνη έχει ήδη ξεκινήσει, έτσι ώστε σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος οι γονείς πρέπει να αποφασίσει για τη διατήρηση ή την διακοπή της κύησης.

19. Τι ποσοστό των θανάτων παιδιών με κυστική ίνωση;

Μεταξύ των ασθενών με κυστική ίνωση, το ποσοστό θνησιμότητας είναι πολύ υψηλό: 50-60% των παιδιών πεθαίνουν πριν φθάσουν στην ενηλικίωση.

20. Ποιο είναι το μέσο προσδόκιμο ζωής στους ασθενείς κυστική ίνωση;

Σε παγκόσμιο επίπεδο, το επίπεδο της θεραπείας με κυστική ίνωση αποτελεί δείκτη της ανάπτυξης της εθνικής ιατρικής. Στις ΗΠΑ και τις ευρωπαϊκές χώρες, η μέση διάρκεια ζωής αυτών των ασθενών αυξάνεται ετησίως. Αυτή τη στιγμή είναι 35-40 χρόνια ζωής, και τα μωρά που γεννιούνται τώρα μπορούν να βασίζονται σε μια ακόμη μεγαλύτερη ζωή. Στη Ρωσία, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση είναι πολύ χαμηλότερο - μόνο 20-29 χρόνια.

21. Υπάρχουν χρήματα που βοηθούν τα παιδιά και τους ενήλικες που πάσχουν από κυστική ίνωση;

Υπάρχουν πολλά κεφάλαια, σε συνεργασία με τα άρρωστα παιδιά: το «Pomogi.Org» Ταμείο «Δημιουργία», ένα ειδικό ταμείο, «Στο όνομα της Ζωής» που δημιουργήθηκε από τους γονείς των παιδιών που πάσχουν από κυστική ίνωση, και το πρόγραμμα «Οξυγόνο» φιλανθρωπικό ίδρυμα «ζεστάνει τις καρδιές».

22. Ποια υποστήριξη παρέχεται στους ασθενείς σε αυτά τα κεφάλαια;

Σε αυτά τα κεφάλαια, τα άρρωστα παιδιά λαμβάνουν τόσο ηθική υποστήριξη όσο και πλήρη μεταχείριση.

23. Γιατί το προσδόκιμο ζωής των ασθενών στη Ρωσία είναι χαμηλότερο από ό, τι στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες;

Οι μέθοδοι θεραπείας της κυστικής ίνωσης στη Δύση και στη Ρωσία βασίζονται στις ίδιες αρχές. Αλλά αν στις αναπτυγμένες χώρες οι ασθενείς λαμβάνουν δια βίου βοήθεια σε κρατικό επίπεδο, τότε στη Ρωσία είναι εξαιρετικά δύσκολο. Το κόστος της θεραπείας συντήρησης για έναν ασθενή με κυστική ίνωση - από 10 000 έως 25 000 δολάρια ετησίως. Οι περισσότεροι τοπικοί προϋπολογισμοί δεν είναι σε θέση να πληρώσουν για τα απαραίτητα φάρμακα και εξοπλισμό. Αρκεί να παρέχονται τα απαραίτητα φάρμακα για ασθενείς με κυστική ίνωση μόνο στη Μόσχα.

Επιπλέον, ορισμένα φάρμακα που σώζουν ζωή στη Ρωσία είναι πολύ δύσκολα. Για παράδειγμα, τα αντιβιοτικά δεν παράγονται και πωλούνται στη χώρα μας. Τα παιδιά δεν λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία και ως εκ τούτου ζουν κατά το ήμισυ όσο οι ξένοι ομολόγοι τους.

Πώς να θεραπεύσει τα κυστικά ίνωση folk διορθωτικά μέτρα

Υπάρχουν ορισμένες σοβαρές ασθένειες που εκδηλώνονται λόγω γενετικών διαταραχών στο παιδί των άρρωστων γονέων. Ένας από αυτούς είναι κυστική ίνωση. Πίσω από ένα ακατανόητο όνομα είναι μια συμβίωση των συμπτωμάτων που είναι δύσκολο να εντοπιστούν αμέσως. Αλλά ας τα ξεκαθαρίσω.

Τι είναι η κυστική ίνωση;


Αν αρχίσετε να καταλαβαίνετε την έννοια της κυστικής ίνωσης είναι μια ασθένεια, αξίζει να ξεκινήσετε με τα βασικά. Στο ανθρώπινο σώμα υπάρχει μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Βρίσκεται στους αεραγωγούς, το πάγκρεας και τα έντερα.

Επίσης, η φύση παρέχει ένα γονίδιο απόκρισης, την κωδικοποίησή του. Στην ιατρική, ονομάζεται CFTR ή ένας διαμεμβρανικός ρυθμιστής κυστικής ίνωσης. Όταν το γονίδιο μεταλλάσσεται, υπάρχουν προβλήματα με τη μεταφορά του χλωρίου και την αντίστοιχη ασθένεια της κυστικής ίνωσης. Αρκεί οι περιοχές όπου το επιθήλιο είναι πρωτεΐνη και αρχίζουν να αναπτύσσονται διάφορες επιπλοκές. Οι ειδικοί διακρίνουν με βάση τον εντοπισμό της νόσου:

  • κυστική ίνωση των πνευμόνων, η οποία δεν μπορεί να εντοπιστεί αμέσως λόγω της τάσης των παιδιών για ARI και ARVI ·
  • εντερικό με έντονη έλλειψη ενζύμων, το πρόβλημα της εντερικής πρόπτωσης και μείωση του γενικού τόνου.
  • αναμειγνύονται, θεωρούνται οι πιο δύσκολες εξαιτίας του υψηλού κινδύνου δηλητηρίασης και θανάτου.
  • Το πρόβλημα των νεογνών ή του μεκογχίου, το οποίο είναι ευκολότερο να διαγνωστεί στις πρώτες εβδομάδες των ψίχτων της ζωής.
  • κρυμμένο λόγω άτυπων συμπτωμάτων.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οποιαδήποτε από τις μορφές της νόσου μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρο έκβαση. Μην αγνοείτε τα συμπτώματα ειδικά σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης έχουν αντίστοιχη ζώνη ανάπτυξης νόσου. Εάν πρόκειται για τους πνεύμονες, τότε ο συριγμός εμφανίζεται, η ίνωση αρχίζει να πτύελα. Οι γιατροί σημειώνουν μια αλλαγή στο σχήμα του θώρακα και μια σοβαρή παραμόρφωση των δακτύλων με τη μορφή φιαλών ή σύμπτωμα του Ιπποκράτη. Ίσως μια επιπλοκή - πνευμονία ή ακόμα και πνευμονική αιμορραγία με μια αξιοζήλευτη κανονικότητα. Η ασθένεια μπορεί να είναι χρόνια και υπό το πρόσχημα της ιγμορίτιδας και της αμυγδαλίτιδας να προχωρήσει σε ένα χρόνο.

Εάν τα προβλήματα με την απόσυρση του μεκογχίου στα νεογνά έδειξαν αμέσως πρήξιμο των εντέρων, πόνο και σοβαρές ψείρες άγχους. Μερικές μέρες απουσία καρέκλας, το μωρό μπορεί να αναποδογυρίζει συνεχώς, γίνεται αργό, ο εμετός ανοίγει με χολή και το αγγειακό δίκτυο στο σώμα αυξάνεται.

Εντερική μορφή - αυτός είναι ο πόνος στο στομάχι, ο μετεωρισμός και η απώλεια βάρους. Ο ασθενής μπορεί να εντοπίσει δευτεροπαθείς ασθένειες: έλκη, πυελονεφρίτιδα και ακόμη και σακχαρώδη διαβήτη. Οι ορμονικές αποτυχίες μπορούν να αναπτυχθούν σε γενικό πλαίσιο, ειδικά εάν επηρεάζονται το πάγκρεας και η έντονη ενζυμική ανισορροπία.

Με τη μικτή μορφή της νόσου, είναι δύσκολο να διαφοροποιηθούν τα συμπτώματα. Όλα αρχίζουν με μια μόνιμη βρογχίτιδα και αμυγδαλίτιδα, και στη συνέχεια ο κύκλος επεκτείνεται λόγω σοβαρών επιπλοκών της εντερικής μορφής. Οι γιατροί δεν καταλαβαίνουν αμέσως την αιτία και καταγράφουν τα πάντα στην αντίδραση του εντέρου με αντιβιοτική θεραπεία. Μόνο μια εμπεριστατωμένη εξέταση δίνει απαντήσεις σε ερωτήσεις.

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση στα παιδιά εκδηλώνεται μόνο με τη γενετική κληρονομικότητα. Συνήθως, το παιδί αρρωσταίνει στην περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου στη μέση του έβδομου χρωμοσώματος. Επομένως, δεν πρέπει να φοβάστε τη νόσο, αν όλα είναι καλά με τον γονότυπο. Ωστόσο, υπάρχει μια πιθανότητα να είναι απλώς ένας φορέας ενός από τα γονίδια, το οποίο μπορεί αργότερα να μεταδοθεί στο παιδί και να προκαλέσει την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης παρουσία ενός γονιδίου απόκρισης από τον δεύτερο γονέα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης δεν είναι τόσο απλή όσο φαίνεται - αυτή είναι μια σοβαρή ασθένεια. Αν μιλάμε για γενετική, τότε πρώτα απ 'όλα είναι γενετική εξέταση. Συνήθως, έχει την ευκαιρία να περάσει τη νεαρή μητέρα στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αρκεί να κάνεις αμνιοκέντηση. Αυτός είναι ένας πολύ ενημερωτικός τρόπος για να μάθετε περισσότερα για τα πάντα σχετικά με τον γονότυπο του παιδιού. Η διαδικασία είναι περίπλοκη και υπάρχει κίνδυνος αποβολής, αλλά όλα μπορούν να αποφευχθούν σε ένα νοσοκομείο. Για να γίνει αυτό, μια γυναίκα είναι έτοιμη πρώτα να πάρει το αμνιακό υγρό, και στη συνέχεια ενεργά ανταγωνίζονται για την αφαίρεση του τόνου. Οι πρώτες δύο ημέρες πρέπει να είναι χωρίς φορτία και περιττές κινήσεις. Σε 90% των περιπτώσεων, όλα τελειώνουν καλά.

Συγκεκριμένα, τα νεογνά μπορούν επίσης να αναγνωρίσουν την κυστική ίνωση. Μόνο, είναι πολύ σημαντικό να διερευνηθεί η παρουσία τρυψίνης στις πρώτες ημέρες της ζωής. Αν το αποτέλεσμα είναι θετικό, η δοκιμή επαναλαμβάνεται αναγκαστικά και στη συνέχεια γίνεται μια βοηθητική διάγνωση. Συνήθως, αυτή είναι η μελέτη εκκρίσεων ιδρώτα μετά από διαδικασίες με πιλοκαρπίνη, όταν είναι ευκολότερο να δει κανείς τη διαφορά μεταξύ νατρίου και χλωρίου και να εκτιμήσει τη συγκέντρωση αυτών των ουσιών. Εάν οι αριθμοί είναι πολύ υψηλοί, τότε η δοκιμή θεωρείται θετική.

Είναι επίσης απαραίτητο να μελετήσουμε τα περιττώματα των ψίχτων. Ακατέργαστο τρόφιμο, λίπος, χυμοτρυψίνη - όλα αυτά υποδεικνύουν προβλήματα με τα έντερα και σε ορισμένες περιπτώσεις επιβεβαιώνουν την κυστική ίνωση. Είναι σημαντικό να έχουμε και άλλες δοκιμές για κυστική ίνωση. Εάν υπάρχει κάποια αμφιβολία στη διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να συστήσει μια ακραία τεχνική διάγνωσης του DNA. Αλλά αυτό είναι αρκετά ακριβό και δεν γίνεται σε όλες τις κλινικές. Αλλά ένα πολύ μικρό ποσοστό των σφαλμάτων. Περίπου το 0,2% των ψευδών αποτελεσμάτων.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει μια πολυδιάστατη. Ο ασθενής πρέπει να καταλάβει ότι αποσκοπεί στη διατήρηση του σώματος και των βασικών ζωτικών λειτουργιών του. Η ιατρική δεν γνωρίζει το γενικό χάπι για κυστική ίνωση, ακόμη και στις πιο ελαφριές περιπτώσεις. Μπορείτε να εστιάσετε μόνο στα συμπτώματα και τις πληγείσες περιοχές. Κατά κύριο λόγο, ο ασθενής συστήνεται ένα σχήμα και ειδική διατροφή. Είναι σημαντικό να διατηρείται το πάγκρεας με ένζυμα.

Υπάρχουν πολλά συνδυασμένα φάρμακα που βελτιώνουν την ευημερία του ασθενούς και ανακουφίζουν τον πόνο σε περίπτωση παραβίασης των λειτουργιών του. Επιπλέον, προσθέτουν υποστήριξη ορμονικής φαρμακευτικής αγωγής στα κορτικοστεροειδή. Επιλέγονται μεμονωμένα και υπό αυστηρό έλεγχο. Η πορεία γίνεται με βάση την εναλλαγή των βέλτιστων δύο φαρμάκων, την ηλικία και την κατάσταση του ασθενούς.

Όταν τα προβλήματα με τους πνεύμονες συνδέονται με αντιβιοτικά. Εδώ είναι ακόμα απαραίτητο να γίνει ένα αντιβιοτικόγραμμα για να διευκρινιστεί η ευαισθησία στο φάρμακο. Οι κεφαλοσπορίνες της τελευταίας γενιάς και οι πενικιλίνες θεωρούνται καθολικές. Αυτά συνταγογραφούνται με τη μορφή ενέσεων και σταγονιδίων για δύο εβδομάδες και στη συνέχεια επιλέγονται φάρμακα για χορήγηση από το στόμα. Η βλεννοκοσκίαση σε ενήλικες επίσης αντιμετωπίζεται με LFK, ηλεκτροφόρηση και ένα ειδικό δονητικό δονητικό μασάζ. Ο ασθενής πρέπει να διαπιστωθεί ότι αυτό είναι υποχρεωτικό για μια περίοδο όχι μικρότερη του ενός μήνα. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός θα παρακολουθεί την κατάσταση των πνευμόνων και μπορεί να επεκτείνει την πορεία.

Θεραπεία των λαϊκών φαρμάκων κυστικής ίνωσης

Κυστική ίνωση θεραπεία των λαϊκών θεραπειών, επίσης, παραδέχεται. Εξάλλου, μιλάμε για μεμονωμένα συμπτώματα και την ανακούφιση τους. Αυτό μπορεί να γίνει με τη βοήθεια των βοτάνων και έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Εάν υπάρχουν προβλήματα με τη συχνή βρογχίτιδα και τις πνευμονικές ασθένειες, τότε πρέπει πρώτα να ενισχυθεί η ασυλία. Ο φυσικός φραγμός θα αποκαταστήσει άφθονο πόσιμο. Εδώ η έγχυση σκύλου τριαντάφυλλο, το τσάι με φιάλη και εχινόκεα, μέντα και βάλσαμο θα είναι τα κύρια. Χρειάζεται απαραίτητα μια δόση σοκ βιταμίνης C. Αν το πάρετε με τα τρόφιμα, τότε στο τραπέζι κάθε μέρα είναι καλύτερα να έχετε εσπεριδοειδή, ακτινίδιο, ρόδι. Επιπλέον, ένας ασθενής με κυστική ίνωση είναι υποχρεωμένος να τρώει καλά.

Η ημερήσια πρόσληψη λιπών και υδατανθράκων πρέπει να αυξηθεί κατά το ήμισυ. Επιπλέον, πρέπει να πίνετε τσάι με ξινολάχανο και χαμομήλι. Διεγείρει το έργο των εντέρων και μειώνει τον αριθμό των παθογόνων μικροχλωρίδων. Είναι σημαντικό να χρησιμοποιείτε τα προϊόντα της μελισσοκομίας για να ανακουφίσετε γρήγορα τα συμπτώματα της βρογχίτιδας ή να θεραπεύσετε την πνευμονία. Τα ξεπλύματα με πρόπολη, το τσάι με μέλι και η χρήση γύρης δίνουν μια καλή ώθηση στην ανάκτηση. Μπορείτε να κάνετε μια κέικ σίκαλης για την πλάτη και το στήθος σας. Ανακατέψτε το αλεύρι, το μέλι, το βούτυρο και το μισό κουταλάκι μουστάρδας. Η πυκνή ζύμη πρέπει να τοποθετείται στο στήθος και να καλύπτεται με μεμβράνη τροφής, και στη συνέχεια με ένα μάλλινο σάλι. Θα πρέπει επίσης να κάνετε με την πλάτη στη βρογχική ζώνη. Στην ιδανική περίπτωση, οι χειρισμοί αυτοί γίνονται το βράδυ, και το πρωί κάποιος αισθάνεται ήδη ανακούφιση. Μετά από αυτά τα κέικ εμφανίζεται εισπνοή. Μπορείτε να αναπνεύσετε με τον παλιό τρόπο πάνω από μια πατάτα που μαγειρεύεται σε μια φλούδα ή να κάνετε μια φυτική έγχυση χαμομήλι και μέντα, και στη συνέχεια ρίξτε λίγο λάδι ευκαλύπτου.

Από ένα τσάι βρογχίτιδας από κλαδιά ενός απλού αχλαδιού βοηθά ακόμα. Δύο νέοι βλαστοί είναι αλεσμένοι και χύνεται με ένα λίτρο νερού. Το μείγμα βράζει καλά και στη συνέχεια επέμεινε. Η γεύση αυτής της έγχυσης είναι παρόμοια με την Uzvar και μπορείτε ακόμη και να δώσετε το μικρότερο χωρίς περιορισμούς.

Εάν η κυστική ίνωση στα νεογέννητα, τότε αυτό δεν πρέπει να αστειεύεται. Η παραδοσιακή θεραπεία είναι υποχρεωτική. Επιπλέον, σωματική δραστηριότητα. Υπάρχουν καλές διαδικασίες νερού. Συνιστάται να κολυμπήσετε στην πισίνα ή σε ένα μεγάλο μπάνιο με κύκλο γύρω από το λαιμό. Επίσης, απαιτείται μασάζ. Διεγείρει καλά την μυϊκή δραστηριότητα και τον καθαρισμό των βρόγχων. Γενικά, η ασθένεια κυστικής ίνωσης, αν και ανίατη, αλλά με έγκαιρη διάγνωση - έχει αποκλειστεί. Μπορεί να μην επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής ενός ασθενούς με ιατρική παρέμβαση ακόμη και σε παιδική ηλικία. Διαφορετικά, είναι δυνατή και μια θανατηφόρα έκβαση.

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή ασθένεια μεταξύ των κληρονομικών

Πολύ από όλους έχει ακούσει την λέξη "κυστική ίνωση" στην κοινωνία μας. Αλλά αυτό είναι το πιο κοινό μεταξύ των γνωστών κληρονομικών ασθενειών. Η ασθένεια της κυστικής ίνωσης βρίσκεται σχεδόν παντού, κυρίως μεταξύ της λευκής φυλής.

Σύμφωνα με τα ιατρικά στατιστικά στοιχεία, περίπου 1 στα 2.000 βρέφη γεννιούνται με αυτή τη σοβαρή ασθένεια. Γενικά, δεν υπάρχουν ακόμα πλήρη και αξιόπιστα δεδομένα για τη Ρωσία, αλλά σύμφωνα με διάφορες εκτιμήσεις, η συχνότητα της νόσου είναι από 1: 12000 έως 1: 3500.

Τι είναι αυτή η ασθένεια - κυστική ίνωση;

Ίσως μια μικρή ευαισθητοποίηση των ανθρώπων οφείλεται στο γεγονός ότι η μελέτη της κυστικής ίνωσης είναι σχετικά πρόσφατη, και την ίδια την έννοια της ασθένειας εμφανίστηκε πριν από μερικές δεκαετίες. Για πρώτη φορά οι άνθρωποι μιλούν γι 'αυτό στα 30-ες του ΧΧ αιώνα - πριν από την πλειονότητα των προσβεβλημένων παιδιών απλά να πεθάνουν γρήγορα από σοβαρή πνευμονία ή άλλες συνέπειες της κυστικής ίνωσης, αλλά κανείς δεν γνώριζε τον πραγματικό λόγο. Γονίδιο «υπεύθυνο» για την κυστική ίνωση ανακαλύφθηκε μόλις το 1989, και την ίδια στιγμή διαπιστώθηκε ένα από τα ελαττώματα που συχνά οδηγεί σε ασθένειες. Το γονίδιο βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 7, και το προϊόν της είναι μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει τη μεταφορά των αλάτων διαμέσου των κυτταρικών μεμβρανών (που ονομάζεται CFTR πρωτεΐνη) με το σχηματισμό ενός καναλιού για τη μεταφορά τους. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η λειτουργία της πρωτεΐνης αυτής είναι τόσο κοινή αξία, «αποτυχία» του γονιδίου της προκαλεί σοβαρές και μεγάλες αλλαγές σχεδόν σε όλο το σώμα.

Από το 1990, σημειώθηκε σοβαρή σημαντική ανακάλυψη στη μελέτη της νόσου. Τώρα περίπου 1200 είδη γενετικών βλαβών που οδηγούν στην ασθένεια είναι γνωστά και οι μελέτες αυτές συνεχίζονται. Ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη (θραύση γονιδίων), υπάρχουν πιο "σκληρές" και "μαλακές", εξοργιστικές μεταλλάξεις. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της μετάλλαξης. Νωρίτερα, οι ασθενείς με μέτριες ή σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης πέθαναν την πιο μικρή ηλικία, αλλά τώρα, ευτυχώς, η κατάσταση έχει αλλάξει. Τώρα οι άνθρωποι με αυτή τη διάγνωση μπορούν να ζήσουν κανονικά, λαμβάνοντας υποστηρικτική θεραπεία.

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Οι αιτίες της κυστικής ίνωσης είναι γενικά σαφείς, καθώς πρόκειται για κληρονομική νόσο. Η γενετική καλεί την κληρονομικότητα της αυτοσωματικής υπολειπόμενης κυστεϊκής ίνωσης. Τι σημαίνει αυτό; Η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού είναι δυνατή (με θεωρητική πιθανότητα 1/4), εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός γενετικού ελαττώματος (Σχήμα 1). Ταυτόχρονα, οι γονείς του παιδιού είναι κατά κανόνα υγιείς και δεν υποψιάζονται ούτε μια δυσάρεστη γενετική έκπληξη που αποθηκεύεται στο DNA των αυγών και των σπερματοζωαρίων τους. Εν τω μεταξύ, η σιωπηρή μεταφορά του γονιδίου αυτής της νόσου δεν είναι καθόλου σπανιότητα: είναι χαρακτηριστικό για σχεδόν όλους το εικοστό europeoid! Αυτό σημαίνει ότι μεταξύ των φίλων σας, υπάρχει σχεδόν βεβαίως τουλάχιστον ένας φορέας του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Οι ίδιοι γονείς μπορούν να έχουν τόσο άρρωστα παιδιά όσο και υγιή παιδιά - αλλά ταυτόχρονα υπάρχουν οικογένειες όπου όλα, ή σχεδόν όλα, είναι άρρωστα. Ένα άρρωστο παιδί μπορεί να γεννηθεί σε μια οικογένεια όπου κανένας από τους συγγενείς δεν είχε μια τέτοια ασθένεια πριν. Η κληρονομιά δεν συνδέεται με το φύλο, δηλαδή τα αγόρια και τα κορίτσια υποφέρουν εξίσου συχνά. Και, φυσικά, Είναι αδύνατο να μολυνθεί από αυτή την ασθένεια. Η ηλικία και οι επιβλαβείς συνήθειες των γονέων, οι μολύνσεις, οι εξωτερικές συνθήκες που προηγούνται της εγκυμοσύνης δεν έχουν σημασία. Δεν μπορείς να πεις ότι κάποιος φταίει για το τι συνέβη. Είναι απαραίτητο να καταλάβουμε τι συνέβη και το συντομότερο δυνατό να παρέχουμε στον ασθενή την απαραίτητη βοήθεια.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης - τι συμβαίνει στους πνεύμονες;

Η λέξη "κυστική ίνωση" προέρχεται από τις λατινικές λέξεις βλέννα - "λάσπη" και viscidus - "ιξώδη". Αυτό το όνομα σημαίνει ότι τα μυστικά (βλέννα) που εκκρίνονται από διάφορα όργανα έχουν πολύ υψηλό ιξώδες και πυκνότητα. Ως αποτέλεσμα, όλα αυτά τα όργανα υποφέρουν: βρογχοπνευμονικό σύστημα, πάγκρεας, ήπαρ, εντερικούς αδένες, ιδρώτα και σιελογόνους αδένες, σεξουαλικούς αδένες. Αυτοί γεμισμένο με βλέννα, η οποία κανονικά θα πρέπει να είναι εύκολη και έγκαιρη για να διαχωριστεί, αλλά λόγω της ανώμαλης πυκνότητας φράζει τους αγωγούς.

Συμπτώματα όπως αναπνευστική ανεπάρκεια, πνευμονική, κυστική ίνωση, λόγω του γεγονότος ότι οι βλεννώδεις αδένες του βρογχικού δένδρου παράγουν κολλώδη βλέννα που συσσωρεύεται στο μικρό βρόγχους και να φράξει τους. Ως αποτέλεσμα, ο αερισμός και η παροχή αίματος στους πνεύμονες είναι μειωμένες. Υπάρχει μια οδυνηρή ο βήχας είναι ένα από τα μόνιμα συμπτώματα μιας νόσου. Κουδουνίσματα στους πνεύμονες ακούγονται. Η καρδιά υποφέρει (υπάρχει μια λεγόμενη «πνευμονική καρδιά»). Από την αναπνευστική ανεπάρκεια, η συντριπτική πλειοψηφία των άρρωστων παιδιών και των ενηλίκων πεθαίνει. Τα βλεννώδη βύσματα εύκολα μολύνονται, συνηθέστερα σταφυλόκοκκος ή Pseudomonas aeruginosa. Οι ασθενείς αναπτύσσονται επαναλαμβανόμενα βρογχίτιδα και πνευμονία, μερικές φορές ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής. Η μόλυνση αυξάνει ακόμη περισσότερο το ιξώδες του φλέγματος. Τέτοιες συνθήκες είναι εξαιρετικά επικίνδυνες για τη ζωή του ασθενούς.

Υπάρχουν ερωτήσεις σχετικά με την κυστική ίνωση;

Ρωτήστε τους τον γιατρό. Online. Δωρεάν

Πολύ συχνά (έως και το 80% των περιπτώσεων) επηρεάζεται επίσης το πάγκρεας, Οι αγωγοί είναι φραγμένοι με ιξώδες μυστικό. Λόγω των προβλημάτων με παγκρεατικά ένζυμα λειτουργούν διαταραγμένη εντέρου επιδεινώνεται πέψη και την απορρόφηση, υπάρχουν διάρροια, η οποία μπορεί να αντικατασταθεί από τη δυσκοιλιότητα. (Σε ένα από τα πιο σημαντικά πρώιμα έργα της κυστικής ίνωσης, όπως η ήττα του παγκρέατος ονομαζόταν κυστική ίνωση, κυστική ίνωση, και τώρα είναι η ονομασία που χρησιμοποιείται για την κυστική ίνωση στην αγγλική λογοτεχνία.) Παρά την κανονική ή αυξημένη όρεξη, τα παιδιά δεν παίρνουν βάρος και να αναπτύσσονται αργά. Έχουν ένα πολύ λεπτό άκρο με τη χαρακτηριστική μορφή των δακτύλων, ξηρό χλωμό δέρμα, συχνά παραμορφωμένα θώρακα και φούσκωμα. Λόγω της στάσης της χολής, ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν κίρρωση ήπατος, μπορεί να σχηματίσει πέτρες στη χοληδόχο κύστη.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν ασθενείς με κυρίαρχη βλάβη είτε του πνεύμονα (πνευμονική μορφή) είτε του γαστρεντερικού σωλήνα (εντερική μορφή), αλλά συχνότερα υπάρχει μια μικτή μορφή κυστικής ίνωσης.

Ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης - αλμυρή γεύση του δέρματος του ασθενούς. Ακόμη και πριν από την επιστημονική ανακάλυψη αυτής της ασθένειας, κάποιοι άνθρωποι έχουν παρατηρήσει ότι τα βρέφη με τέτοιο αλμυρό δέρμα συνήθως αρρωσταίνουν και πεθαίνουν νωρίς. Και τώρα είναι η αυξημένη περιεκτικότητα των χλωριδίων στον ιδρώτα (που δίνει μια αλμυρή γεύση) είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα που καθιστούν δυνατή τη διάγνωση.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση διανοητικά ολοκληρωμένη. Εάν η σωματική τους κατάσταση το επιτρέπει, μπορούν και πρέπει να φοιτήσουν στο σχολείο. Επιπλέον, μεταξύ αυτών υπάρχουν πολλά πραγματικά χαρισματικά και πνευματικά αναπτυγμένα παιδιά. Ίσως επειδή η σωματική τους ανάπτυξη είναι συχνά περιορισμένη, είναι ιδιαίτερα επιτυχημένες σε εκείνα τα καθήκοντα που απαιτούν ξεκούραση και συγκέντρωση. Ανάμεσά τους υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι προγραμματιστές, μουσικοί, συντάκτες. Μαθαίνουν ξένες γλώσσες, διαβάζουν και γράφουν πολλά, αγαπούν τις εργασίες κεντήματος. Θα μπουν στο μέτρο του δυνατού για αθλήματα. Πολλοί από αυτούς μπορεί να λάβουν χώρα ως επιτυχημένοι επαγγελματίες και να επωφελούνται από τους ανθρώπους. Αλλά γι 'αυτό πρέπει να μεγαλώσουν, πρέπει να ζήσουν.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες. Προηγουμένως, αυτό δεν ήταν το ερώτημα, γιατί σχεδόν κανείς ασθενών επιβιώνουν στην ενήλικη ζωή, και οι λίγοι που επέζησαν πολύ μακριά πίσω στην σωματική ανάπτυξη, έτσι ώστε να αποκλείεται ακόμη και των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Μέχρι τώρα, για πολλούς ασθενείς είναι δύσκολο ή αδύνατο να συλλάβει κανείς. Αλλά, παρ 'όλα αυτά, είναι πλέον γνωστό για μια σειρά από περιπτώσεις όπου οι νέοι με κυστική ίνωση να γίνουν πατέρες ή μητέρες. Υπάρχουν οικογένειες στη Ρωσία. Επιπλέον, εάν ο άλλος σύζυγος δεν είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, τα παιδιά αυτών των ζευγαριών είναι κλινικά υγιείς.

Πώς να εντοπίσετε την κυστική ίνωση; Διαγνωστικά

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι διεξαγωγή δοκιμασίας ιδρώτα. Για να γίνει αυτό, χρησιμοποιούνται σύγχρονες μέθοδοι: η χρήση ανιχνευτών αγωγιμότητας ιδρώτα. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (εταιρία Wescor, USA) - μια συσκευή που επιτρέπει την εξέταση των παιδιών με υποψία κυστική ίνωση κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση μιας τέτοιας σοβαρής γενετικής ασθένειας επιτρέπει χρόνο για να ξεκινήσετε τη θεραπεία, την αποκατάσταση, τη βελτίωση του προσδόκιμου της ποιότητας και της ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση. NANODUCT TM - sudoriparous φορητός αναλυτής που σας επιτρέπει να πάρετε μια ακριβή αποτελέσματα μέσα σε 10 λεπτά από την έναρξη της μελέτης. Η ποσότητα του ιδρώτα που απαιτείται για απόδοση της δοκιμής, ελάχιστη (περίπου 3 L), μικρογραφία σύστημα συστατικά Nanoduct είναι εύκολο να ταιριάζει βρέφη, το οποίο καθιστά δυνατή την εκτέλεση μιας δοκιμής ιδρώτα σε νεογέννητα, παιδιά με έλλειμμα βάρος, καθώς και ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας.

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης επιτρέπει την έναρξη αποτελεσματικής θεραπείας στα πρώιμα στάδια της νόσου, από την οποία εξαρτάται η πρόγνωση και η έγκαιρη καταγραφή του ασθενούς στο περιφερειακό κέντρο κυστικής ίνωσης.

Η έγκαιρη διάγνωση διευκρινίζει η κατανόηση της κατάστασης των γονέων του παιδιού, επιτρέπει ο χρόνος της οικογένειας να προσαρμοστούν στα προβλήματα που σχετίζονται με τη χρόνια νόσο, την πρόληψη μεγάλο κόστος των υλικών της θεραπείας των επιπλοκών, για την επίλυση ερωτήσεις σχετικά με την προγεννητική διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε επόμενη εγκυμοσύνη.

Νεογνική εξέταση

Από το 2006, το πρόγραμμα για νεογέννητο έλεγχο νεογνών εισήγαγε μια ασθένεια της κυστικής ίνωσης. Νεογνική εξέταση - μια τεράστια εξέταση νεογνών, ένας από τους πιο αποτελεσματικούς τρόπους για τον εντοπισμό των πιο κοινών συγγενών και κληρονομικών ασθενειών. Ο νεογνικός έλεγχος αρχίζει στο νοσοκομείο μητρότητας: κάθε νεογέννητο λαμβάνεται μια σταγόνα αίματος σε ειδική δοκιμαστική φόρμα, η οποία αποστέλλεται στην ιατρική γενετική διαβούλευση για τη μελέτη. Εάν ένας δείκτης της νόσου βρίσκεται στο αίμα, οι γονείς με ένα νεογέννητο παιδί προσκαλούνται στην ιατρική και γενετική διαβούλευση για να πραγματοποιήσουν μια δεύτερη εξέταση αίματος για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και τον ορισμό της θεραπείας. Στο μέλλον, το παιδί παρακολουθείται δυναμικά.

Η νεογνική εξέταση επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών και την έγκαιρη θεραπεία τους, σταματά την ανάπτυξη σοβαρών εκδηλώσεων ασθενειών που οδηγούν σε αναπηρία.

Μπορεί ένας ασθενής με κυστική ίνωση να γεννήσει τους απογόνους

Με τη γέννηση των απογόνων σε άνδρες με κυστική ίνωση, προκύπτουν προβλήματα. Περισσότερο από το 95% των ανδρών με βλεννοκίνηση είναι αποστειρωμένα. Στην κυστική ίνωση μπορεί να παρατηρηθεί συγγενής απουσία vas deferens - μια μη φυσιολογική ανάπτυξη του αγωγού, η οποία εξασφαλίζει την πρόοδο του σπέρματος από τους όρχεις. Τα θηλυκά μειώνονται επίσης στη γονιμότητα. Μπορεί να έχουν παιδιά, αλλά με σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης, υπάρχουν συχνά προβλήματα με τη σύλληψη. Επιπλέον, αυτή η δυσλειτουργία των πνευμόνων μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην εγκυμοσύνη. Σε περίπτωση προβλημάτων με τη σύλληψη, η έξοδος μπορεί να ενθαρρύνει τα παιδιά ή τη χρήση σπέρματος δότη.

Κυστική ίνωση: δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά μπορείτε να την αντιμετωπίσετε

Ας είμαστε ειλικρινείς: σήμερα το φάρμακο δεν μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την κυστική ίνωση. Ριζική θεραπεία της κυστικής ίνωσης θα μπορούσε να είναι μια παράδοση κανονικών αντιγράφων του προσβεβλημένου γονιδίου στα επιθυμητά κύτταρα (γονιδιακή θεραπεία), ή φάρμακα που θα έπαιζε ένα ρόλο στην κυτταρική μεταφορά, παρόμοιο με το ρόλο της πρωτεΐνης του ενδιαφέροντος. Και παρόλο που οι πρώτες μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί, συμπεριλαμβανομένης της Ρωσίας, και τα δύο μονοπάτια που συνδέονται με μεγάλες δυσκολίες και δεν έχουν υλοποιηθεί. Φυσικά, οι ερευνητές ελπίζουν ότι η γενιά των παιδιών που γεννιούνται σήμερα θα είναι σε θέση να λάβουν όχι μόνο θεραπεία, αλλά και να θεραπεύσει. Ωστόσο, κανείς δεν μπορεί να το υποσχεθεί. Ορισμένες ελπίδες για τη μελλοντική εξάλειψη της νόσου σχετίζονται με γενετικές δοκιμές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορείτε να μάθετε εάν ο σύζυγος και η σύζυγος είναι φορείς της ασθένειας και αν είναι δυνατόν να έχετε ένα άρρωστο παιδί. Προγεννητική (δηλαδή προγεννητική) διάγνωση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επίσης δυνατή.

Ωστόσο, η κατανόηση ότι μια ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί δεν σημαίνει ότι δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται. Ναι, είναι ακόμα αδύνατο να καταπολεμήσουμε την αιτία, αλλά είναι δυνατόν και αναγκαίο να μετριάσουμε τις συνέπειες - να αφαιρέσουμε τα ιξώδη πτύελα από τους βρόγχους, να καταπολεμήσουμε τις λοιμώξεις, να αντικαταστήσουμε τα ελλείποντα ένζυμα και τις βιταμίνες. Εξάλλου, είναι γνωστές άλλες ασθένειες (για παράδειγμα, ο διαβήτης), οι οποίες δεν μπορούν να θεραπευτούν εντελώς, αλλά με τα κατάλληλα φάρμακα οι ασθενείς οδηγούν μια πλήρη και αρκετά μεγάλη διάρκεια ζωής. Όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, αρχίζει η προηγούμενη θεραπεία ενός ασθενούς με κυστική ίνωση, τόσο ευκολότερο θα είναι γι 'αυτόν, τόσο μεγαλύτερος και καλύτερος θα ζήσει. Προηγουμένως, αυτοί οι ασθενείς θεωρήθηκαν καταδικασμένοι - τα παιδιά με σοβαρή κυστική ίνωση πέθαναν κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Και τώρα στα ρωσικά περιθώρια, οι γιατροί μερικές φορές σκέφτονται ότι είναι αδύνατο να βοηθήσουν αυτούς τους ασθενείς και στην ουσία πέφτουν τα χέρια τους. Αλλά τώρα δεν υπάρχει καμία δικαιολογία για τη γνώμη αυτή. Η σύνθετη φαρμακευτική θεραπεία αυτής της ασθένειας άλλαξε την ιδέα της. Κυριολεκτικά την τελευταία δεκαετία έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος. Κάθε χρόνο οι ασθενείς ζουν όλο και περισσότερο. Στις χώρες της Δυτικής Ευρώπης, τα παιδιά που αντιμετωπίζονται επί του παρόντος για κυστική ίνωση μπορούν να εγγυηθούν κατά μέσο όρο 35-40 χρόνια ζωής και αυτό το ποσοστό συνεχίζει να αυξάνεται. Φανταστείτε ένα ηλικιωμένο άτομο με κυστική ίνωση - για τη Δύση δεν υπάρχει τίποτα απίστευτο σε αυτό. Ωστόσο, στη Ρωσία η κατάσταση είναι χειρότερη, το προσδοκώμενο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι συνήθως 20-25 χρόνια, σπάνια περισσότερο. Μόνο μερικά "μακρά συκώτια" τώρα κάτω από σαράντα.

Για την επίλυση των προβλημάτων που σχετίζονται με αυτή τη νόσο, οι γονείς μπορούν να αναφερθούν σε ειδικούς στον τομέα αυτό για έγκαιρη διάγνωση, διάγνωση, καταγραφή ενός ασθενούς με κυστική ίνωση.

Στο Κρασνογιάρσκ μπορείτε να πάρετε συμβουλές στο Περιφερειακό Διαγνωστικό Κέντρο Ιατρικής Γενετικής (επικεφαλής γιατρός - Yelizaryev Τατιάνα) και το Περιφερειακό Κέντρο για την Κυστική Ίνωση (που βρίσκεται στη βάση της πνευμονικής-Αλλεργία Κέντρο Περιφερειακό Νοσοκομείο - Επικεφαλής Ιλιένκοφ Ναταλία Α, σύμβουλος γιατρό Chikunov Βλαντιμίρ - Τηλέφωνο 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Ένωση ασθενών με κυστική ίνωση

Οι ασθενείς χρειάζονται οργανωτική υποστήριξη και την προστασία των δικαιωμάτων τους. Οι γονικές ενώσεις δημιουργούνται για το σκοπό αυτό, αλλά οι προσπάθειές τους δεν αρκούν. Όπως όλοι οι άνθρωποι που υποφέρουν, οι ασθενείς με κυστική ίνωση απλά χρειάζονται, έτσι ώστε να μην αφεθούν να ασχολούνται, ότι έχουν ληφθεί μέριμνα.

Η δυνατότητα συνεχούς επικοινωνίας με τους γονείς και την ανατροφή των παιδιών με κυστική ίνωση, είναι πολύ σημαντικό για αυτούς. Σύλλογος της φροντίδας για τους ασθενείς με κυστική ίνωση (πρόεδρος Ναταλία Bogdanova Association) με έδρα την Επικράτεια Κρασνογιάρσκ το 1998. Ο κύριος σκοπός του Περιφερειακού Κέντρου και την Κυστική Ίνωση παρείχε ιατρική φροντίδα σε ασθενείς με αυτή την παθολογία, βοήθεια στη διάγνωση στη διαμόρφωση μιας τέτοιας σοβαρής διάγνωση, καθώς και την παροχή των μέτρων αποκατάστασης. Ο Σύλλογος έχει σχέση με τα αγνοούμενα παιδιά στην παροχή φαρμάκων και την παροχή ηθικής, υλικό και κοινωνική υποστήριξη προς τους γονείς τους. Οι οργανώσεις που συμμετέχουν ενεργά στην υλοποίηση των ενεργειών του ελέους και της φιλανθρωπίας συναυλίες προσπάθειες και τη δυνατότητα του κράτους, δημόσιους και ιδιωτικούς φορείς, εταιρείες, ταμεία, τράπεζες, ενώσεις, επιχειρήσεις και ιδιώτες για τη βελτίωση των ευκαιριών για τη θεραπεία των παιδιών με κυστική ίνωση. Η ένωση συγκέντρωσε πάνω από 30 οικογένειες της Επικράτειας Κρασνογιάρσκ των παιδιών με κυστική ίνωση.

21 Νοεμβρίου - Ευρωπαϊκή ημέρα ενημέρωσης των ασθενών με κυστική ίνωση. Ένα από τα συμπτώματα της πρώτης αυτής της ημέρας ήταν η προσβασιμότητα του ευρωπαϊκού επιπέδου θεραπείας σε όλους τους ασθενείς με κυστική ίνωση, ανεξάρτητα από τη χώρα διαμονής.

Συνδυάζοντας τις προσπάθειές τους, οι γονείς αντιπροσωπεύουν μια αποτελεσματική και αποτελεσματική δύναμη για την επίλυση των προβλημάτων της ιατρο-κοινωνικής προσαρμογής των οικογενειών με ένα παιδί με κυστική ίνωση.

9 μύθοι για την κυστική ίνωση: μπορεί να θεραπεύσω τη Ρωσία

Κυστική ίνωση σε παιδιά και εφήβους: Συμπτώματα και θεραπεία

Πριν από εννέα χρόνια, η Ρωσία προσχώρησε στην ευρωπαϊκή εβδομάδα κυστικής ίνωσης, η οποία διεξάγεται ετησίως σε πολλές χώρες του κόσμου προκειμένου να ευαισθητοποιηθεί το κοινό για την ασθένεια αυτή. Στην κυστική ίνωση (CF), όλες οι εξωκρινείς αδένες του σώματος επηρεάζονται και αρχίζουν να αναπτύσσουν ένα πολύ ιξώδες μυστικό. Στην εποχή μας, αυτή η γενετική ασθένεια έχει μάθει να θεραπεύει και τα παιδιά που διαγιγνώσκονται εγκαίρως μπορούν να ζήσουν μια μακρά και σχεδόν κανονική ζωή. Παρ 'όλα αυτά, πολλοί μύθοι εξακολουθούν να συνδέονται με κυστική ίνωση. Αναφέρεται ο γιατρός των ιατρικών επιστημών, επικεφαλής του τμήματος πνευμονολογίας και αλλεργιολογίας του παιδικού επιστημονικού κέντρου για την υγεία των παιδιών, Όλγα Σιμόνοβα.

Μύθος 1: Η ΚΙ είναι θανατηφόρα ασθένεια

Ο ορισμός του "θανατηφόρου" εφαρμόστηκε σε αυτή τη σοβαρή κληρονομική ασθένεια πριν από 15-20 χρόνια. Μέχρι σήμερα, η κυστική ίνωση είναι μία από τις ελάχιστες γενετικά καθορισμένες ασθένειες που αντιμετωπίζονται επιτυχώς. Το μέσο προσδόκιμο ζωής αυτών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια είναι 50 χρόνια στην Ευρώπη, αλλά τα σύνορα αυτά ολοένα και περισσότερο αποσύρονται κάθε χρόνο σε 60-70 χρόνια.

Μύθος 2: Η ΚΙ είναι ασθένεια της λευκής φυλής

Σε μια σειρά δημοσιεύσεων στα μέσα ενημέρωσης, η κυστική ίνωση τοποθετείται ως ορφανοτροφική (σπάνια) ασθένεια, χαρακτηριστικότερη για τους Ευρωπαίους. Αυτός είναι ένας απόλυτος μύθος. MB είναι άρρωστα σε όλο τον κόσμο - στα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα, την Ινδία, την Ιαπωνία. Είναι γενικά αποδεκτό ότι δεν υπάρχουν κυστικές ίνωση στις αφρικανικές χώρες, αλλά οι ειδικοί λένε ότι τέτοιες μελέτες δεν έχουν διεξαχθεί στη Μαύρη Ήπειρο. Επιπλέον, μέσα στην ασθένεια υπάρχουν μεταλλάξεις που είναι χαρακτηριστικές για μια ή την άλλη εθνικότητα. Όλοι τους έχουν επιστημονικά γενετικά ονόματα, αλλά οι γιατροί τους ονομάζουν μεταξύ τους: Σλαβική μετάλλαξη, Αζερμπαϊτζάν, Εβραίοι, Τσετσένους κ.α.

Μύθος 3: Υπάρχουν λιγότερα άτομα με ΚΙ στη Ρωσία από ότι στην Ευρώπη

Η Ρωσία με την τεράστια έκταση, τις ποικίλες κλιματολογικές ζώνες και τη διαφορετική πληθυσμιακή πυκνότητα είναι δύσκολο να εκτιμηθεί. Σε πυκνοκατοικημένες Ευρώπη και το παράκτιο τμήμα της χώρας, ο αριθμός των ατόμων που είναι φορείς του γονιδίου CF, είμαστε κοντά στο ευρωπαϊκοί δείκτες - ο μεταφορέας είναι κάθε δεκαπέντε ή είκοσι άτομα. Ένα άλλο πράγμα είναι ότι στη Ρωσία υπάρχουν λίγοι περισσότεροι από 3000 ασθενείς με επιβεβαιωμένη διάγνωση, αλλά, κατά την άποψη ειδικών, στην πραγματικότητα υπάρχουν πολύ περισσότερα.

Μύθος 4: Ο ασθενής MV μπορεί να ταυτιστεί με εξωτερικές ενδείξεις

Η κυστική ίνωση είναι πονηρή, η εικόνα της πορείας της νόσου και τα συμπτώματα είναι ξεχωριστά για κάθε ασθενή και εξαρτώνται από τη μετάλλαξη και τον βαθμό της επίδρασής της στις εκδηλώσεις της νόσου. Επί του παρόντος, υπάρχουν περισσότερες από 2300 παραλλαγές γονιδιακής διάσπασης και 6 τάξεις μεταλλάξεων. Με σοβαρές μεταλλάξεις της 1ης και 3ης τάξης, η ασθένεια εξελίσσεται πιο επιθετικά, οδυνηρά, έχει έντονα συμπτώματα, είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Με τις γενετικές ανωμαλίες της 4-6ης τάξης, η ασθένεια προχωράει πιο ήπια, είναι ευκολότερο να αντιμετωπιστεί και η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή.

Classic συμπτώματα - «τύμπανο» με διευρυμένη φάλαγγες δάχτυλα, τα καρφιά με τη μορφή του «χρόνου παράθυρα», παραμόρφωση του θώρακα, γρήγορη αναπνοή, βήχα υγρό - είναι χαρακτηριστικές σοβαρές μορφές της νόσου. Οι ασθενείς με ήπιες παραλλαγές των μεταλλάξεων συχνά δεν έχουν καθόλου εξωτερικά συμπτώματα. Τέτοια παιδιά δεν διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους.

Μύθος 5: Η ασθένεια επηρεάζει τις πνευματικές ικανότητες

Οι παγκόσμιες μελέτες επιβεβαιώνουν ότι το ΚΙ δεν επηρεάζει τις λειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και την ψυχολογική κατάσταση. Συχνά, τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση είναι φωτεινοί, αυτοδύναμοι άνθρωποι που έχουν ταλέντα σε διάφορους τομείς - λογοτεχνία, ζωγραφική, μουσική. Οι ψυχολόγοι επιβεβαιώνουν ότι έχουν, σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους, στον πληθυσμό, το ταλέντο είναι υψηλότερο κατά 25%.

Ο λόγος αυτής της εξέλιξης είναι κατανοητός - αυτά τα παιδιά περιβάλλονται από αυξημένη προσοχή, φροντίδα, φροντίδα. Ζουν σε μια ατμόσφαιρα αγάπης και υποστήριξης, με τους οποίους πολλοί εμπλέκονται και επικοινωνούν στην οικογένεια.

Μύθος 6: Τα άτομα με ΚΙ δεν μπορούν να παίξουν αθλήματα

Η υποδυναμμία είναι ασυμβίβαστη με την κυστική ίνωση. Ένα από τα κύρια προβλήματα αυτής της νόσου είναι η συσσώρευση ιξώδους έκκρισης στους πνεύμονες, η οποία πρέπει να λαμβάνεται καθημερινά. Επομένως, νωρίτερα, πριν από τη δημιουργία των νεώτερων τεχνολογιών θεραπείας, τα ενεργά αθλήματα ήταν ουσιαστικά ο μόνος τρόπος για να σωθεί η ζωή ενός ατόμου. Για τους ασθενείς αναπτύχθηκε και μια ειδική γυμναστική αναπνοής - η κινησιοθεραπεία, η οποία «αφαιρεί» το φλέγμα και καθαρίζει τους πνεύμονες κάθε μέρα.

Φυσικά, όλη η σωματική άσκηση θα πρέπει να βρίσκεται στο υπομέγιστο (περίπου το 75% της μέγιστης) και όχι υπερβολική. Η καθημερινή εντατική εκπαίδευση αποτελεί αληθινό αθλητικό χαρακτήρα - επίμονη και σκόπιμη, ικανή να ξεπεράσει τυχόν δυσκολίες. Ως εκ τούτου, μεταξύ των ασθενών με κυστική ίνωση, υπάρχουν περισσότεροι από απλώς ερασιτέχνες αθλητές, αλλά ακόμη και ολυμπιονίκες.

Μύθος 7: Μεταξύ των ρωσικών αστεριών δεν υπάρχουν άνθρωποι με διάγνωση CF

Στη Δύση, η νοοτροπία της στάσης απέναντι στα άτομα με αναπηρίες έχει αναπτυχθεί εδώ και καιρό, οπότε δεν συνηθίζεται να κρύβεται η ασθένεια του ατόμου. Γνωστοί αθλητές, ηθοποιοί, μουσικοί, επιτυχημένοι επιχειρηματίες με κυστική ίνωση. Παρά το γεγονός ότι τα τελευταία χρόνια η στάση απέναντι στους άρρωστους στη χώρα μας έχει αλλάξει προς το καλύτερο, οι άνθρωποι εξακολουθούν να μην θέλουν να μιλήσουν για τη διάγνωσή τους. Αλλά οι οικογένειες των ρωσικών διασημοτήτων έχουν επίσης παιδιά με MB. Η ασθένεια δεν επιλέγει τους ανθρώπους με κοινωνικό καθεστώς.

Μύθος 8: Οι ασθενείς με ΜΝ είναι στείροι

Ανάμεσα στις παραλλαγές των μεταλλάξεων υπάρχουν επίσης εκείνες που προκαθορίζουν την ανικανότητα γονιμοποίησης σε άνδρες με CF. Στα κορίτσια, η ικανότητα να έχουν παιδιά καθορίζεται από ιατρικές ενδείξεις - είναι ικανή για σύλληψη, εγκυμοσύνη και τοκετό για λόγους υγείας; Τα σύγχρονα επιτεύγματα της επιστήμης μας επιτρέπουν να αντιμετωπίσουμε μια επαγγελματική λύση σε αυτό το σύνθετο ζήτημα και να σχεδιάσουμε τη γέννηση υγειών παιδιών στην οικογένεια. Σε κάθε περίπτωση, πρέπει να λύσετε τα πάντα ξεχωριστά - υπάρχουν πολλές επιλογές που γίνονται αποδεκτές στην οικογένεια, ανάλογα με το ποιος από τους συζύγους είναι άρρωστος.

Μύθος 9: Είναι δύσκολο να πάρετε θεραπεία από ΚΙ στη Ρωσία

Χάρη στο πρόγραμμα νεογνικής εξέτασης, μπορούμε να διαγνώσουμε την ασθένεια σε πρώιμο στάδιο και να λάβουμε "προληπτικά μέτρα", εμποδίζοντας την πρόοδό της. Η τρέχουσα θεραπεία περιλαμβάνει καθημερινή υποστήριξη φάρμακα - λέπτυνση φαρμακευτική αγωγή πτύελα, τα αντιβιοτικά, τα ένζυμα του παγκρέατος, gepatoprotektory βιταμίνες.

Στο πλαίσιο του κρατικού προγράμματος "7 νοσολογίες", ο ασθενής μπορεί να λάβει ένα ακριβό φάρμακο - ενζυματικά βλεννολυτικά του dornase άλφα. Ο τρόπος με τον οποίο ο ασθενής θα αποκτήσει τα υπόλοιπα απαραίτητα φάρμακα, αποφασίζεται από το τοπικό Υπουργείο Υγείας. Στη Μόσχα και την Αγία Πετρούπολη, η κατάσταση είναι σχετικά καλή. Ωστόσο, στις περιφέρειες, οι ασθενείς πρέπει να αγοράσουν ένα σημαντικό μέρος των φαρμάκων με δικά τους έξοδα.

Ένα άλλο πρόβλημα - η μετάβαση του ασθενούς από το μητρώο των παιδιών σε έναν ενήλικα. Χάρη στην καλή θεραπεία, ένας έφηβος με CF είναι όμορφος, αισθάνεται καλά. Και με αυτό σε αυτή τη βάση, η αναπηρία απομακρύνεται. Ο ασθενής αμέσως χάνει τα οφέλη των φαρμάκων και, ως εκ τούτου, η ασθένεια επανέρχεται στα δικαιώματά της.

Ευτυχώς, πρόσφατα στη θεραπεία ενηλίκων με διάγνωση κυστικής ίνωσης, παρατηρήθηκαν θετικές αλλαγές. Υπήρχαν γιατροί που μπορούν να παρακολουθούν ενήλικες ασθενείς, καθώς και ένα νέο τμήμα για ενήλικες - 15 σύγχρονες σχάρες στη Μόσχα Κλινικής Νοσοκομείου № 57. (Προηγουμένως, υπήρχαν μόνο τέσσερα τέτοια κρεβάτια). Οι ασθενείς και οι ειδικοί ελπίζουν ότι αυτή είναι μόνο η αρχή μιας σειράς θετικών αλλαγών.

Ασθένεια κυστικής ίνωσης

Τι είναι αυτή η ασθένεια όπως κυστική ίνωση; Τι επηρεάζεται σε αυτή την ασθένεια και ποιος είναι άρρωστος; Μπορεί η σύγχρονη ιατρική να βοηθήσει τους ασθενείς με κυστική ίνωση; Σε αυτό το άρθρο θα προσπαθήσουμε να απαντήσουμε σε αυτά και σε πολλά άλλα ερωτήματα σχετικά με αυτή την παθολογία.

Τι είναι αυτή η ασθένεια - κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος που μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις του συστήματος εξωκρινών αδένων, η οποία είχε ως αποτέλεσμα την σοβαρή παθολογία αναπτύξει αναπνευστικών, γαστρεντερικού σωλήνα, τους ιδρωτοποιούς αδένες και τα όργανα φύλου στους άνδρες. Οι φυσικοχημικές ιδιότητες της βλέννας, του ιδρώτα και του δακρυϊκού υγρού ποικίλλουν. Το μυστικό των αδένων περιέχει υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και ηλεκτρολύτες, έτσι γίνεται παχύ, μόλις αρχίζει να εκκενώνεται, συνδέεται εύκολα με τη μόλυνση.

Ο επιπολασμός της νόσου είναι η κυστική ίνωση

Η ασθένεια της κυστικής ίνωσης είναι σχετικά σπάνια - 1 σε 2500 νεογνά, ενώ σύμφωνα με άλλους συγγραφείς στο 8000. Ωστόσο, ορισμένοι γιατροί λένε ότι στην περίπτωση 1 αποκάλυψε ότι υπάρχουν 10 που δεν θα μπορούσε να διαγνωστεί. Τις περισσότερες φορές, η κυστική ίνωση συμβαίνει στην Κεντρική Ευρώπη και στο Βορρά. Στην Αφρική και τη Νότια Αμερική, αυτή η ασθένεια δεν συμβαίνει.

Τι συμβαίνει στην κυστική ίνωση;

Στην κυστική ίνωση σπασμένα 3 κρίσιμη ζωή του επιπέδου οργανισμού - διαταραχές του μεταβολισμού των ηλεκτρολυτών, επηρεάζει τους εξωκρινείς αδένες και του συνδετικού ιστού. Οι εξωκρινείς αδένες όλων των οργάνων και συστημάτων αρχίζουν να παράγουν ένα παχύ και ιξώδες μυστικό, στο οποίο αναπτύσσονται ταχέως παθολογικές διεργασίες ως αποτέλεσμα μόλυνσης. Το πάγκρεας δεν παράγει ένα ένζυμο που διασπά τα λίπη, το βρογχοπνευμονικό δέντρο είναι φραγμένο με πυώδες περιεχόμενο βλεννογόνου.

Είναι δυνατόν να θεραπευτεί η κυστική ίνωση;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει τρόπος να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια. Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια ασθένεια και όσο πιο γρήγορα γίνεται διάγνωση, τόσο πιο πιθανό είναι να ζήσετε περισσότερο με φαρμακευτική αγωγή. Ένας ασθενής με κυστική ίνωση πρέπει να χρησιμοποιεί φάρμακα για την υγροποίηση των πτυέλων στους βρόγχους, ένζυμα για τη σωστή λειτουργία του εντέρου κ.λπ. καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής.

Η υποστηρικτική θεραπεία είναι μια μεγάλη βοήθεια - αυτές είναι ειδικές γυμναστικές ασκήσεις που βοηθούν στην απομάκρυνση βλέννας από τους βρόγχους, αυτή είναι μια ειδική διατροφή που βοηθά το σώμα να απορροφήσει πολλά προϊόντα.

Φυσικά, η αύξηση ενός παιδιού με αυτή την ασθένεια είναι δύσκολη. Από τους γονείς, απαιτεί μεγάλο κόστος υλικών και μέγιστη ψυχή. Αλλά η σύγχρονη ιατρική αναπτύσσεται με ταχείς ρυθμούς και τώρα είστε στην εξουσία σας να κάνετε τη ζωή του παιδιού γεμάτη και μακρά. Στις ανεπτυγμένες χώρες, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση είναι 40 χρόνια και οι γιατροί προβλέπουν ότι θα αυξηθεί. Πράγματι, πιο πρόσφατα, οι ασθενείς με μια τέτοια ασθένεια δεν ζούσαν μέχρι 12 χρόνια.

Σε αυτή την ενότητα θα μιλήσουμε για τα συμπτώματα της νόσου, όπως η κυστική ίνωση, το πώς η κυστική ίνωση συμβαίνει σε βρέφη, όταν τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται, μάθετε πώς να διαγνώσουν τη νόσο και να περιγράψει τη θεραπεία και τη διατροφή σε αυτή την παθολογία.