Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

Στα νεογέννητα και τα βρέφη, συχνά καταγράφονται διάφορες κληρονομικές ασθένειες. Η ροή ορισμένων από αυτά είναι πολύ δύσκολη και επικίνδυνη για την ανάπτυξη μακροπρόθεσμων συνεπειών. Η κυστική ίνωση ανήκει επίσης σε τέτοιες παθολογίες.

Τι είναι αυτό;

Η συγγενής παθολογία, η οποία προκαλεί συγγενείς διαταραχές στο έργο διαφόρων ομάδων ενδοκρινών αδένων, ονομάζεται κυστική ίνωση. Εάν μεταφραστεί από τα λατινικά, το όνομα της νόσου θα μεταφραστεί κυριολεκτικά ως "Πυκνό λάσπη". Πρόκειται για μια πολύ ευρύτατη περιγραφή της φύσης αυτής της συγγενούς παθολογίας. Όλοι οι αδένες που είναι υπεύθυνοι στο σώμα για τον σχηματισμό της έκκρισης (βλέννα), δουλεύουν ανεπαρκώς αποτελεσματικά.

Αυτό το χαρακτηριστικό οφείλεται στην παρουσία ενός επίμονου ανατομικού ελαττώματος στο σώμα, το οποίο προέκυψε στο στάδιο της γέννησης μιας μικρής ζωής στη μήτρα. Η ασθένεια έχει μια σαφή κληρονομική τάση. Στις οικογένειες όπου γεννιούνται παιδιά με κυστική ίνωση, η κληρονομικότητα εκδηλώνεται μάλλον έντονα.

Η ασθένεια αναπτύσσεται αρκετά σκληρά. Οι παροξύνσεις της νόσου απαιτούν υποχρεωτική θεραπεία σε νοσοκομείο με την εισαγωγή διαφόρων φαρμάκων. Τα πρώτα δυσμενή σημεία της νόσου σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ήδη στα νήπια για ένα χρόνο. Επιβάλλουν μια σημαντική αποτύπωση στην ψυχή του μωρού, ενοχλώντας σημαντικά τη γενική τους ευημερία.

Οι διαταραχές αυτής της ασθένειας σχηματίζονται σε γενετικό επίπεδο. Αυτές οι αλλαγές μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Οι περισσότερες φορές αυτές οι διαταραχές συνδέονται με την παρουσία ειδικών μεταλλάξεων που εμφανίστηκαν στη γενετική συσκευή. Ως αποτέλεσμα, το έργο όλων των ενδοκρινών αδένων διακόπτεται. Αρχίζουν να παράγουν ένα μάλλον παχύρευστο μυστικό που στασιάζει στον αυλό των οργάνων και προκαλεί πολυάριθμες παρατυπίες στο έργο τους.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η παχιά βλέννα είναι ένα εξαιρετικό θρεπτικό μέσο για την ανάπτυξη διαφόρων μικροοργανισμών, συμπεριλαμβανομένων παθογόνων παραγόντων. Αυτό το χαρακτηριστικό προκαλεί αυξημένη ευαισθησία σε βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις σε μολυσμένα μωρά. Η μείωση της ανοσίας συμβάλλει μόνο στην ταχεία εξάπλωση των παθογόνων σε όλο το σώμα για σύντομο χρονικό διάστημα.

Οι επιστήμονες σημειώνουν ότι εάν και οι δύο γονείς έχουν τα γονίδια της νόσου, τότε η παθολογία μπορεί να αναπτυχθεί στο μωρό με πιθανότητα 25%. Στην περίπτωση αυτή, το παιδί δεν μπορεί πάντα να αρρωστήσει. Μπορεί να είναι φορέας και δεν ξέρει καθόλου για το τι υποφέρει ένα κατεστραμμένο γονίδιο. Στο μέλλον, μπορεί να το μεταβιβάσει στα παιδιά και στα εγγόνια του. Μερικές φορές η ασθένεια αναπτύσσεται σε μία γενιά.

Η παρουσία ενός άτυπου γονιδίου μπορεί να διαπιστωθεί μόνο με τη διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων. Είναι αδύνατο να ανιχνευθεί κυστική ίνωση στο φορέα με εξωτερικά σημεία.

Υπάρχουν δεδομένα ότι υπάρχουν πάνω από δέκα εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο που έχουν γονίδια κυστικής ίνωσης. Δεν υποψιάζονται ακόμη την παρουσία αυτής της ασθένειας.

Αιτίες εμφάνισης

Οι γενετικές καταστροφές οδηγούν στην ανάπτυξη της νόσου. Συμβάλλουν στην παραβίαση της εκροής μυστικού από τα όργανα που το παράγουν. Ο βαθμός σοβαρότητας της νόσου μπορεί να είναι διαφορετικός. Στα περισσότερα παιδιά, η ασθένεια εμφανίζεται σε μια αρκετά σοβαρή μορφή. Η απουσία θεραπείας μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή συνθήκες και να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή συνέπειες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα πρώτα αρνητικά συμπτώματα της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν ήδη στο μωρό. Συνήθως εμφανίζονται τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση του παιδιού.

Η μακροχρόνια πορεία της νόσου οδηγεί σε έντονη υστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού από τους δείκτες ηλικίας.

Είναι ενδιαφέρον ότι στην Ευρώπη και την Αμερική οι επίσημα αναφερθείσες περιπτώσεις της νόσου είναι πολύ υψηλότερες. Αυτό μπορεί να εξηγηθεί από τη διαθεσιμότητα των καλύτερων διαγνωστικών εξετάσεων και συσκευών, που επιτρέπουν την ταυτοποίηση της νόσου στα πρώτα σήματα. Στη Ρωσία, τα τελευταία χρόνια, η διάγνωση αυτής της παθολογίας έχει γίνει πολύ καλύτερη. Ωστόσο, σε ορισμένες περιοχές της χώρας η νόσος εξακολουθεί να διαγιγνώσκεται αρκετά αργά.

Κλινικές μορφές

Δεδομένου του κυρίαρχου εντοπισμού των αλλαγών, οι γιατροί εντοπίζουν διάφορες παραλλαγές της νόσου. Μπορούν να εμφανιστούν στα παιδιά με διάφορους τρόπους και συνοδεύονται από την εμφάνιση συγκεκριμένων κλινικών συμπτωμάτων. Η σοβαρότητα τους εξαρτάται από την αρχική κατάσταση του μωρού και την παρουσία συνοδευτικών χρόνιων παθήσεων των εσωτερικών οργάνων.

Υπάρχουν διάφορες κλινικές παραλλαγές της ασθένειας:

  • Πνευμονική μορφή. Τα δυσμενή συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση του μωρού. Αυτή η παθολογία συνοδεύεται από διαταραχή στη λειτουργία των αναπνευστικών, πεπτικών και αναπαραγωγικών συστημάτων. Μια πνευμονική παραλλαγή της νόσου εμφανίζεται σε περίπου ένα στα πέντε μωρά που πάσχουν από κυστική ίνωση. Χρησιμοποιείται μια ολόκληρη σειρά διαγνωστικών διαδικασιών για τη διάγνωση της νόσου, συμπεριλαμβανομένων των ακτινών θώρακος και εργαστηριακών εξετάσεων.
  • Εντερική μορφή. Παρουσιάζεται πολύ σπάνια στην πρακτική των παιδιών. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, δεν καταγράφεται περισσότερο από το 5% όλων των περιπτώσεων. Αυτή η μορφή της νόσου συνοδεύεται από την εμφάνιση χαρακτηριστικών συμπτωμάτων που σχετίζονται με την εξασθενημένη πέψη στα μικρά παιδιά. Συνήθως ανιχνεύεται στα βρέφη όταν εισάγουν επιπλέον δολώματα στη διατροφή τους.
  • Μικτή μορφή. Η πιο κοινή επιλογή στην πρακτική των παιδιών. Συνοδεύεται από μια συνδυασμένη ήττα σχεδόν όλων των αδένων της εσωτερικής έκκρισης. Προκαλεί την εμφάνιση πολλών δυσμενών συμπτωμάτων της νόσου. Η θεραπεία των παροξύνσεων πραγματοποιείται σε νοσοκομείο με χρήση εξειδικευμένων δαπανηρών φαρμάκων.

Ορισμένοι ειδικοί εντοπίζουν επίσης διάφορες μορφές γενετικών ασθενειών. Αυτές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες επιλογές:

  • άτυπη?
  • διαγράφονται.
  • ηπατική?
  • ηλεκτρολύτης.
  • με την απόφραξη του μεκόνιου.

Σε 80% των περιπτώσεων καταγράφεται μια μικτή μορφή της νόσου. Είναι πιο σοβαρή σε όλες τις ηλικίες. Για την εξάλειψη των δυσμενών συμπτωμάτων της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και ο σχηματισμός των σωστών τακτικών θεραπείας είναι πολύ σημαντικές. Η αντιμετώπιση των παροξυσμών σε αυτή την περίπτωση είναι ένα νοσοκομειακό καθήκον. Όλα τα μωρά που έχουν γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη αυτής της νόσου, πρέπει απαραίτητα να τηρούνται από το γιατρό. Διαφορετικές κλινικές μορφές της νόσου προκαλούν στο παιδί πολλά αρνητικά συμπτώματα.

Τις περισσότερες φορές, τα πρώτα σημεία εμφανίζονται στο μωρό τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση. Μετά την ανίχνευσή τους, οι γονείς πρέπει να δείξουν αμέσως το παιδί στον γιατρό. Ο γιατρός θα είναι σε θέση να καθορίσει τη σωστή διάγνωση και να προτείνει την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή.

Συμπτωματολογία

Οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να είναι πραγματικά διαφορετικές. Πολλοί από αυτούς εμφανίζονται σε πολύ νεαρή ηλικία. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά. Η πορεία της νόσου συνήθως εξελίσσεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια επιβαρύνεται με την προσθήκη επιπλοκών.

Μεταξύ των πιο χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της νόσου είναι τα ακόλουθα:

  • Ανάπτυξη της απόφραξης του μεκογχίου. Εμφανίζεται σε περίπου 20-25% των περιπτώσεων. Σε αυτή την περίπτωση, το λεπτό έντερο έχει φράξει με μέκονιο. Σε ένα υγιές παιδί, μετά τη γέννηση του meconium (η πρώτη καρέκλα μετά τη γέννηση) βγαίνει από μόνη της. Σε παιδιά με κυστική ίνωση αυτό δεν συμβαίνει.
  • Η εμφάνιση μιας "αλμυρής" γεύσης του δέρματος. Συνήθως αυτό το σύμπτωμα αποκαλύπτεται από τους γονείς των νεογέννητων όταν φιλάει το παιδί. Το σπασμένο έργο των αδένων οδηγεί σε μια αλλαγή στη χημική σύνθεση των μυστικών του σώματος. Αυξάνουν την ποσότητα των ιόντων χλωριούχου νατρίου, γεγονός που συμβάλλει στην εμφάνιση μιας συγκεκριμένης γεύσης.
  • Η υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη. Αναπτύσσεται συχνά σε παιδιά με μακροχρόνια ασθένεια. Συνήθως άρρωστα παιδιά χάνουν άσχημα βάρος. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η όρεξη διατηρείται ή μειώνεται ελαφρώς. Οι επίμονες αποκλίσεις από τους δείκτες ηλικίας του κανονικού συχνά συνοδεύουν την κυστική ίνωση.
  • Η εμφάνιση του ίκτερου. Συνήθως αυτό το σύμπτωμα είναι χαρακτηριστικό για πολλά νεογέννητα μωρά. Ωστόσο, περνούν μόνοι τους και δεν απαιτούν τον διορισμό εξειδικευμένης θεραπείας. Στα παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση, ο ίκτερος μπορεί να είναι ανθεκτικός. Για την εξάλειψη αυτής της κατάστασης απαιτείται πολύπλοκη θεραπεία.
  • Υπερβολική κολλητικότητα και ιξώδες όλων των βιολογικών μυστικών, εκκριτικούς αδένες. Η παρουσία τέτοιας βλέννας στους πνεύμονες προκαλεί την εμφάνιση επίμονου παραγωγικού βήχα. Όταν συνδέεται με το βρέφος δευτερογενής βακτηριακή λοίμωξη, μπορεί να εμφανιστεί βακτηριακή βρογχίτιδα ή πνευμονία. Η θεραπεία τέτοιων καταστάσεων συνήθως παρατείνεται με το διορισμό μεγάλων δόσεων αντιβιοτικών.
  • Ρινική διαταραχή αναπνοής. Το κρυμμένο μυστικό συμβάλλει στην ανάπτυξη της χρόνιας ρινίτιδας του παιδιού - ένα κοινό κρυολόγημα. Το πιο συχνά αυτό το σύμπτωμα εκδηλώνεται σε παιδιά με μικτή μορφή κυστικής ίνωσης. Η χρήση σε αυτή την περίπτωση συνήθων αγγειοσυσπαστικών σταγόνων για τη μύτη δεν έχει έντονο θετικό αποτέλεσμα.
  • Διαταραγμένη πέψη. Συνήθως εκδηλώνεται με σύνδρομο πόνου στην κοιλιακή κοιλότητα και παραβίαση του σκαμνιού. Στα έντερα των μωρών που πάσχουν από κυστική ίνωση, διάφορα μικροσκοπικά "ξεριζωμένα" μικροοργανισμοί εγκαθίστανται εύκολα. Η ταχεία ανάπτυξή τους οδηγεί στην ανάπτυξη διαρκών παθολογικών διαταραχών. Πολύ συχνά εκδηλώνεται ως δυσκοιλιότητα ή διάρροια.
  • Πόνος μετά τη λήψη λιπαρών και τηγανημένων τροφών στην περιοχή του αριστερού υποχονδρίου. Αυτό το σύμπτωμα προκύπτει από την ανάπτυξη χρόνιας παγκρεατίτιδας, η οποία συμβαίνει με εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης.
  • Δύσπνοια και ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Η μακρά και σοβαρή πορεία της νόσου μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση συμπτωμάτων αναπνευστικής ανεπάρκειας στο παιδί. Αυτό το χαρακτηριστικό είναι εξαιρετικά δυσμενές. Για την ομαλοποίηση, απαιτείται συχνά νοσηλεία στο μωρό σε νοσοκομείο.
  • Αλλαγή συμπεριφοράς του παιδιού. Μια τέτοια σοβαρή ασθένεια προκαλεί ορισμένες διαταραχές στην πνευματική ανάπτυξη του μωρού. Συνήθως τα παιδιά που υποφέρουν από κυστική ίνωση είναι χειρότερα στη μάθηση και απορροφούν ελάχιστα την πορεία του σχολικού προγράμματος σπουδών. Η επιδείνωση της νόσου προκαλεί σημαντική επιδείνωση της ευημερίας του παιδιού. Γίνεται νευρικός, δάκρυος, αρνείται οποιαδήποτε επαφή.
  • Κάποια ωχρότητα του δέρματος. Οι προσεκτικοί γονείς θα παρατηρήσουν ότι το δέρμα ενός μωρού που πάσχει από κυστική ίνωση γίνεται χλωμό. Μερικά μωρά εμφανίζουν έντονα σημάδια υπερβολικής ξηρότητας του δέρματος. Είναι εύκολα εκτεθειμένα σε οποιοδήποτε τραυματικό αποτέλεσμα και μπορούν συχνά να κατασταλούν.
  • Ανάπτυξη πολύποδων στη μύτη. Συχνά εμφανίζεται ως μια μακρινή συνέπεια της νόσου. Καταγράφεται κυρίως κατά την εφηβεία. Οι ταχέως αναπτυσσόμενοι πολύποδες στα ρινικά περάσματα μπορούν να παρεμποδίσουν σημαντικά τη ρινική αναπνοή, η οποία επίσης συμβάλλει στην επιδείνωση της ευημερίας του παιδιού.
  • Υπερβολική ξηρότητα στην στοματική κοιλότητα. Διαταραχές στην εργασία των αδένων οδηγούν στο γεγονός ότι η διαδικασία του σχηματισμού σάλιου είναι ουσιαστικά διαταραγμένη. Αυτό συμβάλλει στην εμφάνιση δυσκολιών στο μωρό με την κατάποση των τροφίμων, ιδιαίτερα σκληρά. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μείωση της όρεξης και του σωματικού βάρους.

Διαγνωστικά

Προσδιορίστε την παρουσία των θετικών σημείων της νόσου μπορεί να είναι ήδη στις 8-12 εβδομάδες ενδομήτριων ανάπτυξη του μωρού. Μπορείτε επίσης να υποψιάζεστε την ασθένεια εξετάζοντας.

Για να διαπιστωθεί η διάγνωση, πραγματοποιείται ειδική εξέταση DNA, η οποία επιτρέπει στο μωρό να έχει γονίδιο μεταλλαγμένης κυστικής ίνωσης.

Σε σύνθετες διαγνωστικές περιπτώσεις, απαιτείται ανανέωση. Αυτό είναι απαραίτητο για την καθιέρωση ακριβούς διάγνωσης. Εκτός από τις εργαστηριακές εξετάσεις, οι γιατροί μελετούν τα χαρακτηριστικά του οικογενειακού ιστορικού. Διεξάγουν μια γενετική εξέταση των γονέων ενός άρρωστου παιδιού και, επίσης, καθιερώνουν την πιθανότητα να γεννήσουν άρρωστα παιδιά στο μέλλον.

Για προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιούνται διάφορες εξετάσεις:

  • Ποσοτικός προσδιορισμός του επιπέδου της θρυψίνης στο ξηρό αίμα. Χρησιμοποιείται ως μία από τις διαγνωστικές εξετάσεις για την κυστική ίνωση.
  • Διεξαγωγή δοκιμασίας εφίδρωσης. Για να γίνει αυτό, καθορίστε την ποσότητα ιόντων νατρίου και χλωρίου στο δοχείο. Για το σκοπό αυτό, το μωρό προηγείται με ηλεκτροφόρηση με την εισαγωγή πιλοκαρπίνης. Αυτή η χημική ουσία είναι σε θέση να ενεργοποιήσει το έργο των ιδρωτοποιών αδένων. Η εξέταση μπορεί να γίνει για όλα τα μωρά ηλικίας μεγαλύτερης από μία εβδομάδα από τη στιγμή της γέννησης.
  • Εκτέλεση προγράμματος. Επιτρέπει να διαπιστωθεί η παρουσία λειτουργικών διαταραχών της πέψης. Ένας μεγάλος αριθμός αβλαβών συστατικών τροφίμων με σημαντική περιεκτικότητα σε λίπη και μυϊκές ίνες υποδεικνύει την πιθανή παρουσία κυστικής ίνωσης σε ένα παιδί. Αυτός ο εργαστηριακός έλεγχος δεν είναι συγκεκριμένος και έχει βοηθητική τιμή.
  • Διεξαγωγή συνολικής εξέτασης του θώρακα. Αυτά περιλαμβάνουν: ακτινογραφία, σπιρομετρία και φυσική ακρόαση. Σε περίπτωση βρογχικού βήχα, διεξάγεται επίσης βακτηριολογική εξέταση των πτυέλων. Ένα τέτοιο σύμπλεγμα διαγνωστικών βοηθά στην εξαίρεση των ασθενειών του βρογχοπνευμονικού συστήματος παρόμοια με την κυστική ίνωση.

Θεραπεία

Δυστυχώς, η κυστική ίνωση δεν μπορεί να θεραπευτεί. Εάν το παιδί έχει κλινικά συμπτώματα της νόσου, τότε μπορείτε να μειώσετε μόνο το βαθμό σοβαρότητας. Η θεραπεία σε αυτή την περίπτωση δεν αποσκοπεί στην εξάλειψη της αιτίας της νόσου, δεδομένου ότι αυτό είναι αδύνατο, αλλά για να μειωθούν οι δυσμενείς εκδηλώσεις.

Η διατροφή διαδραματίζει πολύ σημαντικό ρόλο στη θεραπεία αυτής της επικίνδυνης ασθένειας. Θα πρέπει να είναι αρκετά υψηλών θερμίδων. Συνήθως το συνολικό περιεχόμενο σε θερμίδες της θεραπευτικής διατροφής για τα παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση υπερβαίνει το συνηθισμένο κατά 10-15%.

Η έμφαση στη διατροφή αφορά τη συμπερίληψη πρωτεϊνικών προϊόντων. Μπορούν να είναι διαφορετικής προέλευσης.

Η πρόσληψη πρωτεΐνης υψηλής ποιότητας στην καθημερινή διατροφή ενός άρρωστου παιδιού είναι πολύ σημαντική. Διαφορετικά μόρια πρωτεΐνης είναι απαραίτητα για την οικοδόμηση των κυττάρων του σώματός σας. Στην παιδική ηλικία είναι απαραίτητο, καθώς διασφαλίζει την ανάπτυξη και ανάπτυξη του μωρού. Στην πυραμίδα των τροφίμων, η αναλογία σύνθετων υδατανθράκων μειώνεται ελαφρώς. Τα λίπη από τη διατροφή δεν αποκλείονται. Από τη διατροφή πρέπει να αφαιρεθούν όλα τα λαχανικά που περιέχουν μεγάλη ποσότητα ακατέργαστων χονδροειδών ινών.

Για να διατηρήσετε την ισορροπία νερού-ηλεκτρολύτη, πρέπει να χρησιμοποιήσετε επαρκή ποσότητα νερού. Ως ποτά κάθε κομπόστα φρούτων και μούρων είναι κατάλληλα για ποτά ή χυμούς φρούτων. Για τα μωρά με σημεία παγκρεατίτιδας ή για τα άτομα που πάσχουν από εντερική κυστική ίνωση, πολύ γλυκά υγρά πρέπει να αραιωθούν με βραστό νερό εκ των προτέρων.

Η φαρμακευτική αγωγή συμβάλλει στην αντιμετώπιση διαφόρων λειτουργικών συμπτωμάτων της νόσου. Έτσι, με την ενζυματική ανεπάρκεια του παγκρέατος χρησιμοποιούνται χρήματα που βοηθούν στην εξάλειψη αυτής της ανεπάρκειας. Αυτά περιλαμβάνουν: Παγκρεατίνη, Panzinorm, Creon και άλλοι.

Τα συνταγογραφούμενα φάρμακα βασίζονται στην ηλικία του παιδιού και την παρουσία συγχορηγούμενων χρόνιων παθήσεων των εσωτερικών οργάνων.

Κυστική Ίνωση σε Παιδιά: Συμπτώματα και Θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης. Το όνομα στα λατινικά σημαίνει "παχύρρευστο". Είναι εκείνα τα όργανα που παράγουν και εκκρίνουν βλέννα και επηρεάζονται από κυστική ίνωση.

Αυτή η κληρονομική συστημική βλάβη στα όργανα αναγκάζει τη διανομή φαρμάκων καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και τη θεραπεία ασθενών. Η ασθένεια αφήνει ένα αποτύπωμα για την ψυχολογική κατάσταση του παιδιού, μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Λόγος

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του ρυθμιστή γονιδίου της πυκνότητας της βλέννας. Γενετικό ελάττωμα (μετάλλαξη) του ρυθμιστικού γονιδίου οδηγεί σε αύξηση στην πυκνότητα και το ιξώδες που εκπέμπονται αδένα διαταραχές έκκρισης αποβολή του διαμέσου των αγωγών. Προέκυψε αδένες έκκριση σε στάσιμη ως αποτέλεσμα τη μόλυνση των παθογόνων μικροοργανισμών του (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae και άλλοι.) Και την φλεγμονώδη διαδικασία.

Επί του παρόντος, είναι γνωστά περίπου τα δύο χιλιάδες είδη μετάλλαξης αυτού του ρυθμιστή γονιδίων. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλαγμένου γονιδίου, ο κίνδυνος να έχει παιδί με κυστική ίνωση είναι 25% για οποιοδήποτε λογαριασμό εγκυμοσύνης.

Οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Στη Ρωσία, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση ανά 10.000 νεογέννητα, και στις Ηνωμένες Πολιτείες - 7-8 παιδιά ανά 10.000 βρέφη που γεννήθηκαν. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στην καλύτερη διάγνωση της νόσου.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση μπορεί να γεννηθεί ακόμα και σε υγιείς γονείς που δεν είναι ίδιοι άρρωστοι, αλλά είναι φορείς ενός γονιδίου με μετάλλαξη, χωρίς να το γνωρίζουν.

Συμπτώματα

Η κυστική ίνωση επηρεάζεται:

  • το πάγκρεας.
  • αδένες του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • συκώτι.
  • σιελογόνους αδένες.
  • ιδρωτοποιούς αδένες.
  • αδένες στα τοιχώματα του στομάχου και των εντέρων.
  • τους σεξουαλικούς αδένες.

Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη των συστημάτων διακρίνονται πνευμονικές, εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης. Το πιο συνηθισμένο (έως και το 80% όλων των περιπτώσεων) είναι η πνευμονο-εντερική μορφή της νόσου, δηλαδή, μικτή.

Ορισμένοι επιστήμονες διακρίνουν επίσης αυτές τις μορφές:

  • ηπατική (με ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος και ασκίτη).
  • Ηλεκτρολύτης (με απομονωμένη παραβίαση της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών).
  • μακρόχρονη απόφραξη.
  • άτυπη?
  • διαγράφονται.

Η νόσος έχει φάση ύφεσης και φάση παροξυσμού, η δραστηριότητα της οποίας μπορεί να είναι μικρή και μεσαία.

Εκδηλώσεις σε νεογέννητα

Κυστική ίνωση μπορεί να είναι η πρώτη κλινική εκδήλωση είναι ήδη στις αρχές της δεκαετίας μετά τον τοκετό περίοδο: υπάρχει απόφραξη του αυλού του εντέρου είναι πολύ παχύ περιττώματα του νεογνού (μηκωνίου). Αυτή η κατάσταση της εντερικής απόφραξης ονομάζεται "mekonial ειλεός". Εμφανίζεται στο 15-20% των παιδιών με κυστική ίνωση.

Οι κλινικές εκδηλώσεις του μακρόχρονου ειλεού είναι: φούσκωμα, έμετος χολής, ξηρότητα και ωχρότητα του δέρματος. Το παιδί είναι υποτονικό, αρνείται το στήθος.

Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατό να γυρίσουμε τα έντερα, την προσβολή του αυλού του εντέρου και ακόμη και τη διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάγκη για λειτουργική θεραπεία του νεογέννητου.

Είναι δυνατή και αργότερα η απελευθέρωση του μεκόνιου στην κυστική ίνωση και ο σχηματισμός εντόμων πυκνών περιττωμάτων.

Αν μηκωνίου ειλεός σε βρέφη που παρατηρείται παρατεταμένη ίκτερο, αλλά μπορεί επίσης να είναι ένας ανεξάρτητος εκδήλωση της κυστικής ίνωσης, λόγω της αυξημένης πυκνότητας της χολής και την παραβίαση των εκροής της.

Ένα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα είναι η γεύση του αλατιού του δέρματος λόγω της εναπόθεσης αλάτων στο δέρμα.

Αν το μωρό δεν ήταν μια εκδήλωση της μηκώνιο ειλεός, η μεγαλύτερη περίοδος αποκατάστασης (πρώτη γέννηση) του σωματικού βάρους και μικρή αύξηση του βάρους στο μέλλον μπορεί να είναι συμπτώματα της κυστικής ίνωσης.

Εκδηλώσεις βρεφών

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών ή τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση:

  • τα περιττώματα του παιδιού γίνονται παχιά, λιπαρά, προσβλητικά.
  • πρόπτωση του ορθού.
  • το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος.
  • η υστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη.
  • ο θώρακας παραμορφώνεται.
  • έντονη φούσκωμα.
  • ξηρό δέρμα;
  • γήινο χρώμα δέρματος.
  • τα άκρα γίνονται λεπτά.
  • τα φάγανες των δακτύλων μοιάζουν με "βαρέλια".
  • υπάρχει ένας ξηρός, μακρύς βήχας.
  • η συμφόρηση της βλέννας στους βρόγχους περιπλέκει την αναπνοή.

Ο βαθμός σοβαρότητας των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετικός, ο οποίος μερικές φορές δυσχεραίνει την έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία ακολουθούμενη από το σχηματισμό μιας χρόνιας βρογχοπνευμονικής διαδικασίας με συνεχή δύσπνοια και ενοχλητικό ξηρό βήχα. Ο έμμεσος ξηρός βήχας συχνά προκαλεί εμετό, διαταράσσει τον ύπνο ενός παιδιού. Ο θώρακος αποκτά σταδιακά σχήμα βαρελιού.

Πυκνή βλέννα συσσωρεύεται στον αγωγό του παγκρέατος, ως αποτέλεσμα των οποίων τα ένζυμα δεν εισέρχονται στο 12-κόλον και έτσι διαταράσσεται η πέψη των τροφών. Εάν ένα παιδί λάβει μίγματα σόγιας ή αγελαδινό γάλα, τότε αναπτύσσεται αναιμία και μπορεί να εμφανιστεί πρήξιμο ως αποτέλεσμα της μείωσης του επιπέδου των πρωτεϊνών στο σώμα.

Το σωματικό βάρος μειώνεται, αν και η όρεξη του παιδιού παραμένει καλή ή και ανυψωμένη. Η υποδόρια λιπαρή στιβάδα και η μυϊκή μάζα μειώνονται. Υπάρχει έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών Α και D.

Εκδηλώσεις σε εφήβους

Εκτός από τα αυξανόμενα σημάδια της ήττας του βρογχοπνευμονικού συστήματος και της παγκρεατικής ανεπάρκειας, υπάρχει καθυστέρηση όχι μόνο στη σωματική ανάπτυξη αλλά και στην εφηβεία. Τα παιδιά δεν μπορούν να υπομείνουν σωματική άσκηση.

Συχνά επηρεάζεται ο ανώτερος αναπνευστικός σωλήνας: παρατηρείται πολυπόθεση της μύτης, παρατηρείται χρόνια φλεγμονή των παραρινικών κόλπων. Οι παραβιάσεις στους βρογχικούς σωλήνες μπορούν να εκφραστούν περισσότερο, από ότι στους πνεύμονες.

Η αναπνευστική οδός περιέχει μια πυώδη, ιξώδη μάζα που σχηματίζει πώματα. Η χρόνια διαδικασία στους πνεύμονες αναπτύσσεται απολύτως σε όλα τα άρρωστα παιδιά και οδηγεί σε εξασθένιση της πνευμονικής λειτουργίας: ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με επιδείνωση της διαδικασίας, η θερμοκρασία αυξάνεται σε υψηλά επίπεδα, η δύσπνοια αυξάνεται, ο βήχας αυξάνεται.

Η ανεπάρκεια του παγκρέατος αυξάνεται και το 17% των εφήβων έχει σακχαρώδη διαβήτη. Η ήττα του ήπατος οδηγεί σταδιακά στον σχηματισμό κίρρωσης του ήπατος και των κιρσών του οισοφάγου, από τις οποίες μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία.

Ήττα του πεπτικού συστήματος στην εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιπλέκεται από την ανάπτυξη των ελκών, φλεγμονή του οισοφάγου, χοληδόχου κύστης, εντερική απόφραξη και άλλα.

Λόγω της παραβίασης της πέψης των τροφίμων, οι διεργασίες σαθρότητας στο έντερο με σημαντική αύξηση σχηματισμού αερίου, η οποία προκαλεί παροξυσμικούς πόνους στην κοιλιά. Η καρέκλα είναι πιο συχνή, αυξάνεται σημαντικά η ποσότητα των κοπράνων.

Πότε ελαφρά μορφή Ασθένεια του δέρματος, μερικές φορές μειωμένη όρεξη, περιοδικός εμετός (πιο συχνά προκαλείται από βήχα), διαταραχή του κόπρανα σημειώνονται. Ο βήχας εμφανίζεται πιο συχνά τη νύχτα. Μερικές φορές αυτές οι εκδηλώσεις, ειδικά σε ένα νεογέννητο παιδί, θεωρούνται ως μια φυσιολογική πεπτική διαταραχή, και ο βήχας θεωρείται ARVI.

Και μόνο αργότερα, με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, κατά τη μετάφραση ενός μωρού για τεχνητή σίτιση διαγιγνώσκεται με κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινή είναι η κλινική εικόνα της νόσου όταν ένα παιδί λαμβάνει μίγματα σόγιας που αντενδείκνυνται στην κυστική ίνωση.

Γιατί σοβαρή που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες και συχνές περιόδους βήχα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Η επίθεση μπορεί να τελειώσει με το διαχωρισμό των ιξωδών πτυέλων, του εμέτου. Η βρογχίτιδα και η πνευμονία, που συμβαίνουν συχνά, έχουν σοβαρή πορεία και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Η έναρξη της επιδείνωσης της διαδικασίας εκδηλώνεται από τέτοια συμπτώματα:

  • λήθαργος και μειωμένη όρεξη.
  • πυρετός.
  • αυξημένος βήχας.
  • πυώδες πτύελο.
  • την εμφάνιση διαταραχών των κόπρανων (συχνότητα, αραίωση, δυσοσμία, αύξηση του λίπους στα κόπρανα).
  • κοιλιακό άλγος;
  • φούσκωμα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Μια τεκμαιρόμενη διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα από τα προσβεβλημένα όργανα και συστήματα.

Για αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης Δοκιμή ιδρώτα: ποσοτικό προσδιορισμό του χλωρίου σε ένα ρεύμα υγρού. Κατά τη διεξαγωγή του δείγματος, διεγείρει την εφίδρωση με πιλοκαρπίνη, συλλέγει και μετρά την ποσότητα του εκχυλισμένου υγρού και προσδιορίζει την περιεκτικότητα του χλωρίου σε αυτό.

Σε κλινικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά ή παρουσία ασθένειας σε μέλη οικογενειακού επιπέδου χλωρίου από πάνω από 60 mekv / l είναι μια αναγνώριση της διάγνωσης. Η δοκιμή ιδρώτα εκτελείται 2-3 φορές.

Σε παιδιά κάτω από την ηλικία περίπου μιας μεγάλης πιθανότητας κυστικής ίνωσης, μπορείτε να μιλήσετε σε μια συγκέντρωση χλωρίου μεγαλύτερη από 30 meq / λίτρο.

Πολύ σπάνια (1: 1000 ασθενείς με κυστική ίνωση) μπορεί να προκύψει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα: χλώριο μικρότερο από 50 meq / l. Αυτό το επίπεδο χλωρίου μπορεί να είναι με οίδημα, μείωση της συνολικής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο αίμα και με ανεπαρκή ποσότητα υγρού που ρέει. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί εγγύηση 100% για την απουσία της νόσου.

Προσωρινή, παροδική αύξηση της συγκέντρωσης του χλωρίου μπορεί να συμβεί σε ανεπαρκή κοινωνική και οικογενειακή ανατροφή του παιδιού (κακοποίηση, η έλλειψη προσοχής προς το παιδί), σε παιδιά με νευρική ανορεξία (άρνηση λήψης τροφής για να χάσουν βάρος με τη μορφή της ψυχικής ασθένειας).

Το ψευδώς θετικό δείγμα συνδέεται συνήθως με τεχνικά σφάλματα στη δοκιμή.

Επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί επίσης να είναι γενετική έρευνας δύο γονιδιακές μεταλλάξεις υπεύθυνες για την κυστική ίνωση. Η γενετική διάγνωση πραγματοποιείται στην περίπτωση κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηριστικών της κυστικής ίνωσης και του φυσιολογικού (ή ανώτερου ορίου του κανονικού) χλωρίου στο ρέον υγρό.

Η ανίχνευση δύο γονιδιακών μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη διάγνωση στην άτυπη κυστική ίνωση ή στην παρουσία αυτής της νόσου στα αδέλφια.

Στην ανίχνευση της κυστικής ίνωσης, το παιδί στέλνεται στη γονιδιακή διάγνωση και οι γονείς και οι αδελφοί του μωρού.

Συνήθως η διάγνωση καθιερώνεται και επιβεβαιώνεται στο παιδί για διάστημα έως και ένα έτος ή σε νεαρή ηλικία. Αλλά στο 10% των ασθενών η νόσος διαγιγνώσκεται στην εφηβεία και ακόμη αργότερα.

Η δοκιμή για κυστική ίνωση είναι αξιόπιστη ήδη από 24 ώρες μετά τη γέννηση, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν είναι πάντοτε δυνατή η απόκτηση της απαιτούμενης ποσότητας υγρών. Επομένως, το πιο συχνά το δείγμα μεταφέρεται στο μωρό σε ηλικία 3-4 εβδομάδων.

Σε πολλές χώρες, η γενετική διάγνωση διεξάγεται σε δυνητικούς γονείς στο σχεδιασμό της εγκυμοσύνης ή στην προγεννητική περίοδο.

Ανίχνευση πότε Εμβρυϊκό υπέρηχο η αυξημένη ηχογένεια του εντέρου είναι ένδειξη αυξημένου κινδύνου κυστικής ίνωσης. Σε αυτή την περίπτωση, διεξάγεται επίσης η διάγνωση γονιδίων.

Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το επίπεδο ενζύμου της στο περιεχόμενο του 12-δωδεκαδακτύλου (που λαμβάνεται μέσω ανιχνευτή στα μεγαλύτερα παιδιά) και στα κόπρανα. Πρόκειται για μια πολύ περίπλοκη δοκιμασία.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, η ένδειξη ανεπαρκούς παγκρεατικής λειτουργίας είναι η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Ακτινογραφία θωρακικών οργάνων και υπολογιστική τομογραφία επιτρέπουν την αποκάλυψη της παθολογίας από το βρογχοπνευμονικό σύστημα: την επέκταση των βρόγχων και τη συσσώρευση βλέννας, κύστεων, λεμφαδένων, χώρων φλεγμονής.

Εξέταση της λειτουργίας των πνευμόνων αποκαλύπτει μείωση της ζωτικής ικανότητας των πνευμόνων, αυξημένο υπολειπόμενο όγκο πνεύμονα και άλλες αλλαγές που υποδεικνύουν ανεπαρκή εμπλουτισμό του αίματος με οξυγόνο.

Οι κολπικοί κόλποι στην ακτινολογική εξέταση ή στην υπολογιστική τομογραφία σκουραίνονται.

Έτσι, η διάγνωση της "κυστικής ίνωσης" απαιτεί την αναγνώριση τεσσάρων κύριων διαγνωστικών κριτηρίων:

  • χρόνια πρόκληση του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • εντερικό σύνδρομο.
  • δοκιμή θετικού ιδρώτα.
  • την παρουσία περιπτώσεων στην οικογένεια.

Σύμφωνα με την διαλογή των νεογνών (του συμπλόκου διαλογής για γενετικές ανωμαλίες και την ασθένεια), την 4η ημέρα της ζωής (πρόωρα μωρά την ημέρα 7), λαμβάνεται αίμα για εργαστηριακές δοκιμές. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, διεξάγονται επιπρόσθετες μελέτες.

Θεραπεία

Ανάλογα με τον βαθμό σοβαρότητας, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σύγχρονο επίπεδο της ανάπτυξης της ιατρικής.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

Με πνευμονική παθολογία ισχύουν:

  • Αντιβιοτικά για τον επηρεασμό της παθογόνου χλωρίδας που προκάλεσε φλεγμονή. Χρησιμοποιούνται κεφαλοσπορίνες 3-γενιάς, αμινογλυκοζίτες και φθοροκινολόνες, ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκου.
  • Βλεννολυτικά προκειμένου να υγροποιηθεί πτύελα (εσωτερική υποδοχής και εισπνεόμενα): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας, αλλά αποκαθιστά επίσης τη λειτουργία των κροσσών στους αεραγωγούς) αμιλορίδη ή Pulmozyme. Βλεννολυτικά και μπορούν να χορηγηθούν μέσω ενός βρογχοσκοπίου, ακολουθούμενη από εκκρίσεις αναρρόφηση και χορήγηση του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
  • Με το βρογχοσπαστικό σύνδρομο πραγματοποιούνται εισπνοές με βρογχοδιασταλτικά.
  • Παρασκευάσματα κορτικοστεροειδών, αντικυκτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδείς αντιφλεγμονώδεις παράγοντες συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη διακοπή της φλεγμονώδους διαδικασίας.
  • Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό συγκρότημα αναπνευστικής γυμναστικής, το οποίο βοηθά στην απελευθέρωση της αναπνευστικής οδού από τα πτύελα. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

Με την επικράτηση μιας βλάβης του πεπτικού συστήματος, εφαρμόστε:

  • Μόνιμη πρόσληψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα Πανγκρεατίνη, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • Όταν προκαλείται ηπατική βλάβη, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin κ.λπ.). Ένα καλό αποτέλεσμα είναι το ursodeoxycholic acid σε συνδυασμό με την ταυρίνη. Με την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας, εκτελείται μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη τόσο στους πνεύμονες όσο και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
  • Βιταμινοθεραπεία: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
  • Η διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερη από τον κανόνα για τις θερμίδες, την περιεκτικότητα σε βιταμίνες και μικροστοιχεία. Μια δίαιτα πρωτεΐνης συνταγογραφείται και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της σταθερής πρόσληψης ενζυματικών παρασκευασμάτων.

Πρόβλεψη

Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η πρόγνωση εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία επιπλοκών και από το χρόνο των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου. Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα βρέφος, η πρόγνωση είναι χειρότερη. Επιρροή στο αποτέλεσμα είναι επίσης η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η στοχευμένη θεραπεία του παιδιού.

Η πρόγνωση προκαθορίζει το βαθμό βαρύτητας του βρογχοσκοπικού συνδρόμου. Κατά τη στρωματοποίηση της χρόνιας λοίμωξης που προκαλείται από το Pseudomonas aeruginosa, η πρόγνωση είναι χειρότερη.

Προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά πέθαναν πριν από το έτος. Τα τελευταία 50 χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί. Η θνησιμότητα μειώθηκε από 80% σε 36%.

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, πρέπει να πραγματοποιηθεί διαβούλευση και γενετική διάγνωση πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη.

Συνέχιση για τους γονείς

Η διαθεσιμότητα της γενετικής συμβουλής πριν από την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης και της γενετικής διάγνωσης και των δύο εταίρων αποφεύγει τη γέννηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση.

Όταν το παιδί έχει τα παραπάνω συμπτώματα, πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία, μπορείτε να ανακουφίσετε την κατάσταση του παιδιού, να αποφύγετε συχνές παροξύνσεις και να παρατείνετε τη ζωή του.

Σε ποιον γιατρό να υποβάλει αίτηση

Εάν η ασθένεια εντοπιστεί πριν από τη γέννηση του παιδιού ή αμέσως μετά, αρχίζει να αντιμετωπίζεται από νεογνότροφο και στη συνέχεια από τον παιδίατρο. Διεξάγονται τακτικές εξετάσεις του πνευμονολόγου, του γαστρεντερολόγου, του ενδοκρινολόγου, του γιατρού ENT. Οι γονείς συμβουλεύονται έναν γενετιστή.

Κυστική ίνωση - Συμπτώματα της νόσου σε παιδιά και ενήλικες, θεραπεία και ναρκωτικά

Τι είναι αυτή η ασθένεια; Η κυστική ίνωση - έναν γενετικώς προκαλείται συστημική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των εξωκρινών αδένων (εξωκρινών αδένων), τον έλεγχο των εξωτερικών διεργασιών της ζωής - σμηγματογόνων, ιδρώτα, το γάλα και δακρυϊκούς αδένες, απελευθερώνοντας το μυστικό του προς την εξωτερική επιφάνεια του οργανισμού και του περιβάλλοντός του στο εσωτερικό.

Αυτή είναι η συχνότερη κληρονομική ασθένεια. Κυστική ίνωση αναπτύσσεται στο γονίδιο μετάλλαξη υπεύθυνες για τη ρύθμιση της ενεργού μεταφοράς των ηλεκτρολυτών (κυρίως χλώριο) μέσω των κυττάρων δομής του πλάσματος (μεμβράνη) που ευθυγραμμίζουν τους αγωγούς των εξωκρινών αδένων. Λόγω της μετάλλαξης, παρατηρούνται δομικές και λειτουργικές μεταβολές στη συνθεμένη πρωτεΐνη.

Αυτή η διαδικασία οδηγεί στο γεγονός ότι το μυστικό που εκκρίνεται από τους αδένες αποκτά μια παχιά και ιξώδη δομή. Η απόσυρσή του από το σώμα προκαλεί ορισμένες δυσκολίες και επηρεάζει αρνητικά ορισμένα όργανα. Οι παραβιάσεις προκαλούν σε όργανα ποικίλων αλλαγών που εξακολουθούν να υπάρχουν στην προγεννητική ανάπτυξη του παιδιού.

Τα αδενικά όργανα ιστού σταδιακά αντικαθίσταται από συνδετικό κύτταρα (ινοβλάστες) απομονώθηκε η ειδική ουσία περικοπεί λειτουργία της κροσσωτό επιθήλιο, η οποία διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην απόσυρση ενός μυστικού. Οι αλλαγές στα όργανα συνεχίζονται ακόμα και μετά τη γέννηση του παιδιού, αποκτώντας έναν αυξανόμενο χαρακτήρα, που εκδηλώνεται ως εξής:

  • σε 20% των περιπτώσεων βρογχοπνευμονική μορφή κυστικής ίνωσης,
  • σχεδόν 10% - με τη μορφή συγγενούς παρεμπόδισης του λεπτού εντέρου (απόφραξη του ειλεού - ειλεού μεκόνιο).
  • σε 5% των περιπτώσεων - εντερική μορφή,
  • έως 65% - μια μικτή μορφή παθολογίας (κυρίως - πνευμονική).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια έχει άλλες μορφές εκδήλωσης:

  • ηπατική - με χαρακτηριστική ανάπτυξη κοιλιακής σταγόνου (ασκίτης) και νέκρωση και δυστροφικές μεταβολές στους ιστούς του ήπατος (κίρρωση):
  • Ηλεκτρολύτης, που χαρακτηρίζεται από σημεία απομονωμένης παραβίασης (ενυδάτωση ή αφυδάτωση - αφυδάτωση ή περίσσεια νερού στο σώμα) ισορροπία ηλεκτρολυτών.
  • διαγράφονται.
  • άτυπη.

Η κλινική της κυστικής ίνωσης χαρακτηρίζεται από τις φάσεις της ύφεσης και της παροξύνωσης, οι οποίες μπορεί να εκδηλωθούν ως αδρανείς ή στο μεσοδιάστημα.

Εάν προκύψουν χρωμοσωμικές μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της "μαρκαρίσματος" του οργανισμού του παιδιού, τίποτα δεν μπορεί να διορθωθεί. Ως εκ τούτου, η κυστική ίνωση αναφέρεται σε ανίατες ασθένειες, αλλά δεν είναι πολύ μοιραία - αν και πρόσφατα θεωρήθηκε ως τέτοια. Με τη σωστή θεραπεία της κυστικής ίνωσης, η παράταση της ζωής των ασθενών είναι δυνατή για πολλά χρόνια.

Αξιολογήστε τη σοβαρότητα της παθολογίας και κατανοήστε τι είδους κυστική ίνωση είναι η νόσος, τα συμπτώματα και τα κλινικά συμπτώματα της νόσου που πρέπει να αντιμετωπιστούν θα βοηθήσουν.

Γρήγορη πλοήγηση σελίδας

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε παιδιά και βρέφη

Με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, η ασθένεια οδηγεί στην ήττα όλων των εξωκρινών αδένων. Αυτό προκαλεί μια ποικιλία συμπτωμάτων κυστικής ίνωσης στα παιδιά - από σημεία διάθεσης έως ασφυξίας. Όλη αυτή η ευρεία συμπτωματική διασπορά σημείων της νόσου αναγκάζει τους γονείς να είναι προσεκτικοί και να τους δίνουν προσοχή.

Τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης χαρακτηρίζονται συνήθως από την εκδήλωση στο πρώτο έτος της ζωής του παιδιού. Πολύ σπάνια (σε 10 παιδιά στα εκατό) διαγιγνώσκονται αμέσως μετά τη γέννηση.

Όλα τα θηλαστικά είναι εξοικειωμένα με την πρώτη απολέπιση ενός νεογέννητου μωρού. Διαφέρει σημαντικά από τα συνηθισμένα περιττώματα και σε χρώμα (σκοτεινό ως ρητίνη) και σε σύσταση που μοιάζει με πηλό. Στη νεογνολογία, αυτά τα κόπρανα ονομάζονται "μεκόνη". Αυτά τα πρώιμα περιττώματα μπορούν να εμποδίσουν το έντερο. Αυτό είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογνά.

Λόγω του παχύτερου πεπτικού μυστικού βλεννογόνου, διακόπτεται η φυσιολογική πρόοδος του μεκωνίου. Σε ένα μέρος του εντέρου, παραμένει στάσιμο, εμποδίζοντας το πέρασμα στη διαφυγή των αερίων και τα υπολείμματα της διατροφής του γάλακτος. Πάνω από την φραγμένη περιοχή του εντέρου, τεντώνει, προκαλώντας μερικές φορές βλάβη στο έντερο και διείσδυση επιβλαβών τοξινών στο αίμα του παιδιού.

Χωρίς έγκαιρη παρέμβαση, μπορεί να συμβεί ρήξη του εντέρου και να οδηγήσει στην ανάπτυξη φλεγμονωδών διεργασιών στην κοιλιακή κοιλότητα. Ταυτόχρονα, είναι δυνατή η θνησιμότητα, που προκαλείται από μεγάλο αριθμό τοξινών στο αίμα.

Σε πόνο στην κοιλιά, το παιδί δεν μπορεί να παραπονιέται, αλλά είναι δυνατό να διαγνωστεί η κυστική ίνωση σε βρέφη από τη συμπεριφορά του μωρού και εξωτερικές ενδείξεις:

  • Για μεγάλο χρονικό διάστημα, τα νεογνά δεν έχουν κόπρανα και δεν αφήνουν αέρια.
  • Το παιδί κλαίει υστερικά και η κραυγή του αυξάνεται με μια αίσθηση του στομάχου. Μπορεί να βρεθεί χωρίς να κινείται, καθώς οι παραμικρές κινήσεις αντανακλώνται από τον πόνο.
  • Όταν βλέπετε, μπορείτε να δείτε μια πρησμένη κοιλιά, και μερικές φορές ακόμη και ένα εντερικό περίγραμμα με χαρακτηριστική σφραγίδα.
  • Όταν η ψηλάφηση είναι εύκολο να προσδιοριστεί η θέση της απόφραξης με ένα πυκνό και φουσκωμένο τοίχωμα του εντέρου. Μπορεί να συγκριθεί με το κανονικό κάτω μέρος του εντέρου.

Στην παραμικρή υποψία κυστικής ίνωσης, είναι απαραίτητη μια επείγουσα εκτίμηση της κατάστασης του παιδιού από έναν γιατρό.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε βρέφη εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία έξι μηνών. Ο χαρακτήρας τους είναι ποικίλος, αλλά μεταξύ των κύριων είναι η έλλειψη κέρδους βάρους, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη και τα προβλήματα στο αναπνευστικό σύστημα. Είναι πιθανό να υποψιαστεί σοβαρή παθολογία μόνο εάν υπάρχει συνδυασμός σημείων λόγω της φαινομενικής απώλειας βάρους του παιδιού, των παραβιάσεων στις λειτουργίες της αναπνοής και της παρουσίας επίμονων προβλημάτων με την αφόδευση.

Η ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να παρεμποδιστεί από άλλες αιτίες: μη ισορροπημένη διατροφή, μεταφερόμενες λοιμώξεις στο σύστημα ΓΕ ή ενδοκρινικές παθήσεις. Στη δομή των σκαμνιών εμφανίζονται αλλαγές - μπορεί να είναι υγρές, αλλάζουν την πυκνότητα σε παχύ, κερδίζοντας λίπος και λάμψη.

Αναπνευστικές διαταραχές εκδηλώνονται:

  • Σταθερός ξηρός βήχας, αποδυναμωμένος κατά τη διάρκεια της θεραπείας και εκ νέου εμφάνισης, μετά από θεραπεία. Λόγω της σταθερής θέσης που βρίσκεται, η νύχτα χαρακτηρίζεται από ένταση βήχα, που έχει παροξυσμικό χαρακτήρα.
  • Επεισόδια ασφυξίας (ασφυξία), η οποία συμβαίνει λόγω της απόφραξης ενός τμήματος της παχιάς βλεννώδους έκκρισης του αναπνευστικού συστήματος. Το παιδί αιχμαλωτίζει και βήχει. Όταν βήχετε, είναι πιθανό να βγείτε από ένα διαφανές ή μολυσμένο με βακτήρια βρώμικο πράσινο βλεννώδες βλεννώδες βύσμα.
  • Συχνή ανάπτυξη, ποικίλη πολυπλοκότητα ρινίτιδας, φαρυγγίτιδας, βρογχίτιδας και άλλων αναπνευστικών λοιμώξεων. Δεν είναι σπάνιο, η ασθένεια μπορεί να καλυφθεί για σημεία βρογχίτιδας, η οποία εμφανίζεται σε χρόνια μορφή με την εμφάνιση συχνών παροξύνσεων που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Χωρίς επαρκή θεραπεία, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αναπτύσσονται βαθμιαία ανάλογα με την ανάπτυξη του παιδιού και λαμβάνουν έναν επαναλαμβανόμενο χρόνιο χαρακτήρα. Αλλά με αποτελεσματική προληπτική θεραπεία, η νόσος μπορεί να ελεγχθεί και να αποτρέψει υποτροπές.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε ενήλικες

Ακόμη και παρά την αποτελεσματικότερη προφυλακτική θεραπεία της νόσου στην παιδική ηλικία, στους ενήλικες τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συμπληρώνονται από νέες εκδηλώσεις που αντικατοπτρίζουν την ήττα διαφόρων οργάνων και συστημάτων του σώματος:

  • παραβίαση της πράξης αφόδευσης.
  • αύξηση του μεγέθους της σπλήνας.
  • πρήξιμο των φλεβικών αγγείων της κοιλίας, των ποδιών και του οισοφάγου.
  • πρήξιμο σε όλο το κάτω μισό του σώματος.

Σπάνια, αλλά ως αποτέλεσμα κυστικών σχηματισμών στον κύριο εξωκρινή αδένα (πάγκρεας), αναπτύσσεται η συμπτωματολογία του σακχαρώδους διαβήτη. Υπάρχουν ενδείξεις ηπατικής ανεπάρκειας που αναπτύσσονται στο πλαίσιο της αντικατάστασης των αδενικών ιστών του οργάνου με το συνδετικό, προκαλώντας:

  • μια έντονη εκδήλωση αιμορραγίας.
  • περιόδους κόπωσης και αδυναμίας.
  • ημικρανία και ναυτία.
  • την ανάπτυξη πρηξίματος σε οποιαδήποτε περιοχή του σώματος.

Από την πλευρά του αναπνευστικού συστήματος, οι διαταραχές εκδηλώνονται με σημάδια ατελεκτασίας - εστιακή «κατάρρευση» του πνευμονικού ιστού, που προκαλείται από την απόφραξη της βλεννώδους έκκρισης των βρογχικών κλαδιών. Η κατάσταση αυτή συνοδεύεται από:

  • σημεία δύσπνοιας και ξηρού βήχα.
  • λοιμώξεις στο αναπνευστικό σύστημα που προκαλούνται από την προσκόλληση μολυσματικών παραγόντων,
  • εκδήλωση αιμόπτυσης που σχετίζεται με τις διαδικασίες βλάβης βλεννογόνου βλεννογόνου του βλεννογόνου.

Τα προβλήματα στις αναπνευστικές λειτουργίες συνοδεύονται από σταδιακή ρύπανση των μικρών βρογχικών κλαδιών με ένα παχύ βλεννώδες μυστικό. Σε αυτή την περίπτωση παραβιάζονται οι διαδικασίες ανταλλαγής αερίων στους πνεύμονες και την καρδιά. Για πρώτη φορά, τα όργανα αντιμετωπίζουν με επιτυχία το επιπλέον βάρος. Σταδιακά, το αντισταθμιστικό αποθεματικό εξαντλείται στην καρδιά. Αυξάνει το μέγεθος και η λειτουργικότητά του εξαντλείται.

Στην κοιλότητα της καρδιάς και των πνευμόνων παρατηρείται στασιμότητα αίματος, προκαλώντας την ανάπτυξη πνευμονικής καρδιακής νόσου (πνευμονική καρδιακή ανεπάρκεια) με χαρακτηριστικά σημεία:

  • Δύσπνοια - που δημιουργείται στην αρχή, μετά από οποιαδήποτε φορτία. Στη διαδικασία της προόδου η ασθένεια συμβαίνει ακούσια, χωρίς καμία επιρροή.
  • βήχας με φλέγμα που προκαλείται από στασιμότητα του αίματος στους πνεύμονες που ακολουθείται από εφίδρωση πλάσματος.
  • ανοιχτό δέρμα, που προκαλείται από έλλειψη οξυγόνου.
  • αλλαγές στη διαμόρφωση των απομακρυσμένων φαλαγγιών δακτύλων και των πλακών καρφιών.

Τα τελευταία δύο σημάδια δείχνουν μια σοβαρή μορφή LSL, η οποία είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από αυτό.

Η κυστική ίνωση στους άνδρες μπορεί να προκαλέσει στειρότητα. Παρά την κανονική έκκριση του σπερματικού υγρού, η απελευθέρωσή του κατά τη διάρκεια της εκσπερμάτωσης καθίσταται αδύνατη λόγω του σχηματισμού βλεννώδους βύσματος στους αγωγούς.

Τα περισσότερα από αυτά τα σημάδια κυστικής ίνωσης σταματούν με φαρμακευτική αγωγή, αλλά σε πολλές περιπτώσεις, οι αλλαγές σε ορισμένα συστήματα και όργανα είναι μη αναστρέψιμες. Επομένως, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της βλεννογονιδίωσης σε παιδιά και ενήλικες μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση σοβαρών ασθενειών.

Διάγνωση - δοκιμές και δοκιμές

Η συνήθης μέθοδος εργαστηριακής διάγνωσης της νόσου είναι οι δοκιμές για κυστική ίνωση:

1) Δοκιμή ανίχνευσης του επιπέδου ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης. Εκτελείται τον πρώτο μήνα της ζωής του παιδιού. Οι δείκτες που υπερβαίνουν το επιτρεπτό επίπεδο έως και δώδεκα φορές ή περισσότερο είναι ένα διαγνωστικό κριτήριο της νόσου. Τα ψευδή δεδομένα μπορούν να προκαλέσουν υποξία του παιδιού, που γεννάται κατά τη γέννηση.

2) Μια δοκιμή με τη μορφή μιας δοκιμασίας ιδρώτα, αποκαλύπτοντας το επίπεδο συγκέντρωσης νατρίου και χλωρίου σε ένα μέρος των εκκρίσεων ιδρώτα.

3) Η αποκάλυψη της νόσου σε ένα παιδί είναι δυνατή στην προγεννητική περίοδο κατά τη διάρκεια των δέκα εβδομάδων της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας το DNA της μελέτης. Η δειγματοληψία αίματος για ανάλυση λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο. Διεξάγετε μια τέτοια έρευνα με τους γονείς που διατρέχουν κίνδυνο.

Η όργανο διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε παιδιά και ενήλικες είναι πολύ εκτεταμένη. Διεξάγεται για να εντοπιστούν τα έμμεσα συμπτώματα που μπορεί να υποδεικνύουν μια ασθένεια. Τα κυριότερα είναι:

  • Βρογχογραφική εξέταση πνευμονικού ιστού και βρόγχου.
    Ακτίνες Χ και CT του κυττάρου του στέρνου, το οποίο επιτρέπει την ανίχνευση αλλαγών στους βρογχοπνευμονικούς ιστούς (συσσωματώματα των βλεννογόνων, κυστικούς σχηματισμούς, φλεγμονώδεις περιοχές και διευρυμένους λεμφαδένες).
  • αξιολόγηση της αναπνευστικής λειτουργίας με σπιρογραφία.
  • Υπερηχογράφημα του περιτοναίου.
  • μέθοδος συν-προγραμματισμού, που επιτρέπει την εκτίμηση των πεπτικών λειτουργιών του συστήματος GIT.
  • τις μεθόδους της ινωδοασφαρδαντοσκόπησης και άλλες μεθόδους σύμφωνα με τις ενδείξεις.

Όταν εντοπίζεται πνευμονική μορφή κυστικής ίνωσης, διεξάγονται δοκιμές για τον εντοπισμό του μυκητιακού παθογόνου - σπεργίλλωσης. Η δοκιμή είναι θετική αν υπάρχουν τρία κριτήρια της νόσου: παρουσία πνευμονικών διηθήσεων, αυξημένα επίπεδα αίματος των ηωσινοφίλων και "Ε" ανοσοσφαιρίνης.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης και κατάλογος φαρμάκων

Τι σημαίνει ο όρος "θεραπεία" σε αυτήν την παθολογία; Ως εκ τούτου, δεν υπάρχει ενιαίο εγκεκριμένο πρωτόκολλο για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά και ενήλικες. Η σύνθετη συμπτωματική θεραπεία πραγματοποιείται για την πρόληψη επιπλοκών και τη διατήρηση των φυσιολογικών διαδικασιών ζωής στο σώμα με τη μορφή συνήθων ιατρικών διαδικασιών και συνταγογράφησης φαρμάκων:

  1. Εισπνοή και διαδικασίες ένεσης για αντιβιοτική θεραπεία, με φλεγμονώδεις διεργασίες. Η επιλογή του φαρμάκου βασίζεται στην ευαισθησία του επιλεγμένου παθογόνου παράγοντα.
  2. Εσωτερική λήψη και εισπνοή φαρμάκων που βοηθούν στη διάλυση των πτυέλων και στην αποκατάσταση των λειτουργιών του ακτινωτού επιθηλίου στους αεραγωγούς. Αυτές οι παρασκευές είναι "Fluviert", "ACC", "Pulmozim" ή "Amilorid".
  3. Άμεση έγχυση αντιβιοτικών στους βρόγχους με βρογχοσκοπική μέθοδο, ακολουθούμενη από ένα πιπίλισμα από ένα παχύ μυστικό. Bronchospastic σύνδρομο αγκυροβολημένο εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα με τη μορφή του «επινεφρίνη», «ισοπρεναλίνη», Berodual, «» θεοφυλλίνη «» Θεοβρωμίνη «» nedocromil “ή” Ketotifen».
  4. αντι-φλεγμονώδεις παράγοντες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για γρήγορη ανακούφιση των φλεγμονωδών διεργασιών - «ιβουπροφαίνη», «ναπροξένη», «σουλινδάκη,» «κετοπροφαίνη».
  5. Ατομική καθημερινή και δια βίου σειρά κινησιοθεραπείας επιλέγεται - μια σύνθετη γυμναστική αναπνοής που βοηθά στην πτύελα.
  6. Εάν τα συμπτώματα των πεπτικών λειτουργιών στο γαστρεντερικό σύστημα έχει εκχωρηθεί ένα πρότυπο πορεία των παρασκευασμάτων με ένζυμα - «Παγκρεατίνη», «pantsitrat» mezim forte «» Κρέοντα». Με τα συμπτώματα της ηπατικής βλάβης - Eneliva, Gepabene, Glutargina, Essentiale.
  7. Με σοβαρή βλάβη στο ήπαρ και τους πνεύμονες, προσφέρεται στον ασθενή μεταμόσχευση οργάνων.

Είναι υποχρεωτικό υποδοχή με βιταμίνες και μεταλλικά σύμπλοκα και διατροφή θρεπτικά, υψηλής θερμιδικής αξίας πλούσια σε λίπος και πρωτεΐνη προϊόντων σύνδεση προς τη χορήγηση του φαρμάκου με τα ένζυμα.

Η πρόγνωση της θεραπείας με κυστική ίνωση εξαρτάται από τη διάρκεια των κλινικών εκδηλώσεων και από την απουσία ή παρουσία περίπλοκων διεργασιών. Η έγκαιρη διάγνωση και η αποτελεσματικότητα της στοχοθετημένης θεραπείας επηρεάζουν το αποτέλεσμα. Σήμερα, με σύγχρονες μεθόδους θεραπείας συντήρησης, η θνησιμότητα παρατηρείται μόνο σε 30 περιπτώσεις από 100. Πολλοί ασθενείς ζουν 50 ετών ή περισσότερο, έχουν μια πλήρη οικογένεια και τα παιδιά.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική γενετική ασθένεια. Διάγνωση και θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Κυστική ίνωση - (από το λατινικό Mucos - βλέννα και viscidus - όλκιμο) - την πιο συχνή κληρονομική νόσος που επηρεάζει όλα τα όργανα που εκκρίνουν τα μυστικά (αδένες που παράγουν βλέννα, πεπτικά υγρά, τον ιδρώτα, το σάλιο, σεξουαλικών αδένων). Από αυτή την άποψη, τα μυστικά σε όλα τα όργανα είναι παχύρρευστα, πυκνά, ο διαχωρισμός τους είναι δύσκολος.

Κυστική ίνωση - γενετική ασθένεια, η οποία κληρονομείται. Ένα ειδικό γονίδιο - ένα γονίδιο μιας κυστικής ίνωσης κατανέμεται. Σε κάθε εικοστό κάτοικο του πλανήτη, αυτό το γονίδιο έχει ένα ελάττωμα (μετάλλαξη), και ένα τέτοιο πρόσωπο είναι φορέας της νόσου. Η νόσος εμφανίζεται στο παιδί σε περίπτωση που από τους δύο γονείς έλαβε ένα γονίδιο με μια μετάλλαξη. Ταυτόχρονα, η οικολογική κατάσταση, η ηλικία των γονέων, το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοολούχων ποτών από τους γονείς, τα φάρμακα, το άγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν παίζουν κανένα ρόλο. Η κυστική ίνωση είναι εξίσου κοινή σε αγόρια και κορίτσια.

Τα ζευγάρια που είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου πρέπει να γνωρίζουν ότι μπορούν να έχουν ένα υγιές μωρό. Η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού σε ένα τέτοιο ζευγάρι είναι μόνο 25% με κάθε εγκυμοσύνη.

Εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής

Κατά τη γέννηση στο 20% των παιδιών η κυστική ίνωση εκδηλώνεται με ενδείξεις εντερικής απόφραξης. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται mekonial ειλεός. Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της απορρόφησης νατρίου, χλωρίου και νερού στο λεπτό έντερο. Ως αποτέλεσμα, η διαδικασία της πέψης διακόπτεται και ως αποτέλεσμα το παχύ έντερο και το παχύ έντερο μεκόνη (αρχικά κόπρανα) εμποδίζονται από το λεπτό έντερο. Με σπάνια εξαίρεση, η παρουσία ενός μακρόστενου ειλεού δείχνει κυστική ίνωση.

Παρατεταμένος ίκτερος μετά τη γέννηση ανιχνεύεται στο 50% των παιδιών με μακρόστενο ειλεό. Ωστόσο, μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της ασθένειας. Αναπτύσσει ίκτερο σε σχέση με την πάχυνση της χολής, εξαιτίας της οποίας η εκροή από τη χοληδόχο κύστη είναι δύσκολη.

Κατά το πρώτο έτος της ζωής, βρέφη, ασθενή με κυστική ίνωση, υπάρχει ένας επίμονος ξηρός βήχας. βλεννογόνου Προστάτη επένδυση της αναπνευστικής οδού, παράγουν ένα μεγάλο ποσό των ιξωδών βλέννας, η οποία συσσωρεύεται στους βρόγχους, κλείνει αυλό τους και εμποδίζει την κανονική αναπνοή. Δεδομένου ότι η βλέννα σταματάει, οι παθογόνοι μικροοργανισμοί αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται σε αυτό, γεγονός που προκαλεί πυώδη φλεγμονή. Επομένως, αυτά τα παιδιά έχουν συχνά βρογχίτιδα και πνευμονία. Εάν οι εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης κυριαρχούνται από παραβιάσεις από το αναπνευστικό σύστημα, τότε μιλούν για πνευμονική μορφή της νόσου.

Το παιδί είναι συχνά υστερεί στην φυσική ανάπτυξη - το παιδί δεν παίρνει βάρος, είναι πολύ ανεπαρκώς αναπτυγμένη υποδόριου λίπους, υστερούν σημαντικά από τις ανάπτυξης σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα μόνιμο εκδήλωση της νόσου είναι πολύ συχνή, άφθονη, δυσώδη, ελαιώδη κόπρανα περιέχουν αχώνευτος τροφίμων. Οι μάζες κοπράνων δύσκολα μπορούν να ξεπλυθούν από την πάνα, τα λιπαρά πρόσθετα μπορούν να είναι καθαρά ορατά. Αυτές οι εκδηλώσεις αναπτύσσονται σε σχέση με την πάχυνση του παγκρεατικού χυμού: οι θρόμβοι μπλοκάρουν τους αγωγούς. Ως αποτέλεσμα των παγκρεατικών ενζύμων, ενεργά επηρεάζουν τις διαδικασίες της πέψης, δεν φθάνουν τα έντερα - υπάρχουν πεπτικές διαταραχές και μεταβολισμού επιβράδυνση, κυρίως των λιπών και των πρωτεϊνών. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, αυτό οδηγεί αναπόφευκτα σε υστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη. Τα ένζυμα του παγκρέατος, που δεν πέφτουν στα έντερα, χωρίζουν το ίδιο το πάγκρεας και συσσωρεύονται σε αυτό. Έτσι, συχνά ήδη από τον πρώτο μήνα της ζωής, παγκρεατικός ιστός αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό (εξ ου και το δεύτερο όνομα της ασθένειας - κυστική ίνωση). Εάν η ασθένεια επικρατεί κατά τη διάρκεια της νόσου από το πεπτικό σύστημα, τότε μιλάμε για την εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης.

Συχνότερα υπάρχει μια μικτή μορφή της νόσου, όταν υπάρχουν παραβιάσεις από το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.

Ένα πολύ σημαντικό σημάδι κυστικής ίνωσης είναι μια αλλαγή στη σύνθεση του ιδρώτα.

Στο υγρό ιδρώτα είναι πολλές φορές αυξημένο νάτριο και το χλώριο Μερικές φορές φιλιά γονείς παρατηρήσετε μια αλμυρή γεύση του δέρματος του μωρού, τουλάχιστον μπορείτε να δείτε τα κρυστάλλους άλατος στο δέρμα του.

Περίπου 5% των παιδιών με κυστική ίνωση μπορεί να εμφανίσουν πρόπτωση ορθού (όταν οι βλεννογόνου του ορθού αφόδευση «φύλλα» του πρωκτού, η οποία συνοδεύεται από το άγχος του παιδιού). Υπό την παρουσία τέτοιων συμπτωμάτων, θα πρέπει να δείτε έναν γιατρό, συμπεριλαμβανομένου του αποκλεισμού της κυστικής ίνωσης.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση;

  1. Νεογνική διάγνωση.
  2. Χορηγείται στο νεογέννητο του πρώτου μήνα της ζωής. Η μέθοδος βασίζεται στον καθορισμό του επιπέδου του περιεχομένου σε ανοσοαντιδραστικών αίμα θρυψίνη του παιδιού (IRT -.. παγκρεατικών ενζύμων στο αίμα των νεογνών με κυστική ίνωση, σχεδόν 5-10 φορές αυξήθηκε η ανάλυση περιεχομένου διεξήχθη για υποψία κυστικής ίνωσης.
  3. Εάν ο γιατρός υποψιαστεί κυστική ίνωση, θα στείλει το παιδί σας σε δοκιμασία ιδρώτα - η κύρια ανάλυση για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας. Το δείγμα βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε χλωρίδιο στο ρεύμα υγρών. Για την παραγωγή ενός δείγματος ιδρώτα χρησιμοποιείται πιλοκαρπίνη - με τη βοήθεια ενός αδύναμου ηλεκτρικού ρεύματος (με ηλεκτροφόρηση) το φάρμακο εγχέεται στο δέρμα και διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες. Ο συλλεγμένος ιδρώτας ζυγίζεται και κατόπιν προσδιορίζεται η συγκέντρωση ιόντων νατρίου και χλωρίου. Για το τελικό συμπέρασμα, απαιτούνται 2-3 δείγματα.
  4. Δοκιμές για ανεπάρκεια της παγκρεατικής λειτουργίας. Πριν από τον ορισμό της θεραπείας, είναι απαραίτητο να διενεργηθεί μια μετεγχειρητική εξέταση - τα περιττώματα εξετάζονται για την περιεκτικότητα σε λίπος σε αυτό. Το πιο προσβάσιμο και ακριβές για σήμερα είναι μια δοκιμή για τον προσδιορισμό της ελαστάσης-1, ενός ενζύμου που παράγεται από το πάγκρεας.
  5. Προγεννητική διάγνωση κυστικής ίνωσης. Επί του παρόντος, λόγω της δυνατότητας των διαγνωστικών DNA σε μεμονωμένους ασθενείς με κυστική ίνωση και τους γονείς τους πραγματικούς προγεννητική διάγνωση της νόσου στο έμβρυο. Οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό της κυστικής ίνωσης, που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί, σχεδόν το 96-100% των περιπτώσεων που εγγυάται τη γέννηση ενός παιδιού, χωρίς να κυστική ίνωση. Για το σκοπό αυτό, οι υποψήφιοι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε διαγνωστικά DNA κατά τη διάρκεια του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης και να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Εάν αντιμετωπίζετε κάθε εγκυμοσύνη θα πρέπει άμεσα (το αργότερο έως 8 εβδομάδες κύησης) να επικοινωνήσουν με το προγεννητική διάγνωση κέντρο, όπου σε 8-12 εβδομάδα της εγκυμοσύνης ο γιατρός θα πραγματοποιήσει γενετική διάγνωση της κυστικής ίνωσης εμβρύου. Η προγεννητική διάγνωση είναι φυσιολογική και προληπτική συντήρηση αυτής της νόσου.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι πολύπλοκη ζωή και αποσκοπούν στην διάλυση και απομάκρυνση του παχύρρευστου βλέννας από βρογχική μόλυνση μάχης στους πνεύμονες, για να αναπληρώσει λείπουν παγκρεατικά ένζυμα, τα συμπληρώματα βιταμινών και μετάλλων αποτυχία υγροποίηση χολής. Τα φάρμακα συνταγογραφούνται σε δοσολογίες, μερικές φορές υπερβαίνουν τις συνηθισμένες (καθώς η απορρόφηση των φαρμάκων είναι δύσκολη). Υποκατάσταση fermentoterapiya παγκρεατικών παρασκευασμάτων.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα όπως το Creon ή το Pancitrat. Η ιδιαιτερότητά τους είναι ότι μικροσφαιριδίου, t. Ε Είναι κάψουλες ζελατίνης γεμίζουν με εκατοντάδες ένζυμο επικαλυμμένο μικροσφαίρες. Μετά την απελευθέρωση από την κάψουλα, η οποία διαλύεται εντός 1-2 λεπτών στο στομάχι, τα μικροσφαιρίδια κατανέμονται ομοιόμορφα σε όλο το στομάχι. Αυτό εξασφαλίζει την ανάμιξη των ενζύμων με εύπεπτο τρόφιμο και αποκαθιστά την κανονική διαδικασία πέψης. Τα ναρκωτικά λαμβάνονται καθ 'όλη τη ζωή, με κάθε γεύμα. Κάθε παιδί έχει τη δική του δόση ενζύμων, η οποία επιλέγεται ξεχωριστά από έναν ειδικό. Τα παιδιά, λαμβάνοντας προσεκτικά και συνεχώς τη σωστή δόση του φαρμάκου, αναπτύσσονται καλά και κερδίζουν βάρος.

Σκοπός της είναι η καταπολέμηση της λοίμωξης στους βρόγχους και στους πνεύμονες. Να συνταγογραφείτε αντιβιοτικά κατά τα πρώτα σημάδια παροξυσμού ή προφυλακτικά στο ARVI (για να αποφύγετε τη σύνδεση μιας βακτηριακής λοίμωξης). Η επιλογή του αντιβιοτικού καθορίζεται από τα αποτελέσματα της καλλιέργειας πτυέλων, που καθορίζει τον τύπο του παθογόνου και την ευαισθησία του στα φάρμακα. Η σπορά στα πτύελα πρέπει να γίνεται μία φορά κάθε 3 μήνες, ακόμη και έξω από τις παροξύνσεις. Οι τιμές της αντιβακτηριακής θεραπείας για την ανίχνευση παθογόνων διαρκούν τουλάχιστον 2-3 εβδομάδες. Τα φάρμακα λαμβάνονται σε δισκία, σε διαλύματα για ενδοφλέβια χορήγηση και εισπνοή (η επιλογή της μεθόδου καθορίζεται από το γιατρό ανάλογα με τις εκδηλώσεις της νόσου).

Στόχος της είναι η αραίωση των πτυέλων. Για τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι πιο κατάλληλο φάρμακο Pulmozyme, το αποτέλεσμα της οποίας είναι πολλές φορές πιο αποτελεσματική από τα συμβατικά ταμεία (όπως ACC, FLUIMUCIL, Lazolvan, Ambrosan). Τα βλεννολυτικά λαμβάνονται ως εισπνοή και με τη μορφή δισκίων.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι αναποτελεσματική χωρίς τη χρήση σύγχρονων μεθόδων κινησιοθεραπείας - ένα ειδικό σύνολο ασκήσεων για αναπνευστική γυμναστική. Οι τάξεις πρέπει να είναι καθημερινές, δια βίου, να διαρκούν από 20 λεπτά έως 2 ώρες την ημέρα (ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού). Η κινησιοθεραπεία πρέπει να χρησιμοποιείται αμέσως μετά τη διάγνωση στο ποσό που αντιστοιχεί στην ηλικία του παιδιού. Οι μέθοδοι της κινησιοθεραπείας διδάσκονται από ειδικούς σε όλα τα κέντρα κυστικής ίνωσης, παιδίατρους.

Αυτά είναι φάρμακα που αραιώνουν τη χολή και βελτιώνουν τη λειτουργία του ήπατος. Φάρμακα όπως Urosan, Ursofalk βοηθούν το συκώτι να απαλλαγεί από παχύ χολής, να επιβραδύνει ή να εμποδίσει την ανάπτυξη κίρρωσης και χολολιθίασης.

Αναγκαίες σε σχέση με την κακή απορρόφηση των βιταμινών (κυρίως Α, D, E και Κ), η απώλεια τους στα κόπρανα, καθώς επίσης και αυξημένη ζήτηση για τα σε χρόνια φλεγμονή στο σύστημα βρογχο-πνευμονική και ηπατική βλάβη. Οι βιταμίνες πρέπει να λαμβάνονται συνεχώς, κατά τη διάρκεια των γευμάτων.

  • Εισπνοή και / ή λήψη βλεννολυτικών δισκίων.
  • Μετά από 10-15 λεπτά - ασκήσεις αναπνοής (Κινησιοθεραπεία).
  • Μετά από αναπνευστική γυμναστική - βήχας (για την παραγωγή πτύελου).

Μετά από αυτό (εάν υπάρχει επιδείνωση) - την εισαγωγή ενός αντιβιοτικού.

Σημάδια της εμφάνισης της επιδείνωσης της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας

Συνιστάται στους γονείς να κρατούν ένα ημερολόγιο της κατάστασης του παιδιού, όπου θα εμφανίζονται αλλαγές στην ευημερία του παιδιού. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν και εσείς και ο γιατρός σας να παρατηρήσετε τις παραμικρές αποκλίσεις από τον κανόνα. Διατηρώντας ένα ημερολόγιο, οι γονείς μαθαίνουν να νιώθουν το παιδί τους, να αναγνωρίζουν τα πρώτα σημάδια μιας επιδείνωσης της έναρξης.

Συμπτώματα: λήθαργος, μειωμένη όρεξη, πυρετός, αυξημένος βήχας (ειδικά τη νύχτα), αλλαγές στο χρώμα και τα πτύελα, αυξημένο ποσοστό αναπνοής. Όταν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, οι γονείς θα πρέπει να καλέσουν έναν τοπικό γιατρό.

Πώς να τροφοδοτήσετε ένα παιδί

Η βέλτιστη διατροφή για το μωρό του πρώτου έτους ζωής είναι το μητρικό γάλα. Με τεχνητή σίτιση, είναι δυνατή η χρήση ειδικών μειγμάτων - συνιστώνται από γιατρό. Η δίαιτα ενός παιδιού που πάσχει από κυστική ίνωση πρέπει να είναι 120-150% του ορίου ηλικίας. Ταυτόχρονα, το 30% των τροφίμων πρέπει να χορηγούνται σε λίπη.

Ένα παιδί που λαμβάνει ειδικά ένζυμα του παγκρέατος μπορεί να φάει όλα όσα οφείλονται σε αυτόν κατά ηλικία. Ένα μικρό παιδί δεν μπορεί να καταπιεί το καψάκιο ολόκληρο, έτσι ώστε οι κόκκοι κάψουλα χύθηκε επί ένα κουτάλι, αναμειγνύεται με το γάλα, τον τύπο ή χυμό και να δώσει το παιδί στην αρχή του γεύματος. Όταν τα δόντια ενός παιδιού κόβονται, βεβαιωθείτε ότι δεν καρφώνει τα κοκκία.

Κατά την εισαγωγή νέων προϊόντων στη διατροφή σας, προσπαθήστε να επικεντρωθείτε σε τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες: ξινή κρέμα, κρέμα γάλακτος, κρεμώδες γιαούρτι, μέλι, βούτυρο. Για παράδειγμα, έχοντας προετοιμάσει το πρωινό για πρωινό στο γάλα, προσθέστε βούτυρο και 1-2 κουταλιές της σούπας κρέμα γάλακτος.

Το παιδί πρέπει να παίρνει πολύ υγρό, σε όγκο 2 φορές μεγαλύτερο από το όριο ηλικίας. Όταν οι παραβιάσεις έχουν καρεκλάκι μωρού (συχνά, το λίπος, άμορφη, βρωμερό), η εμφάνιση του πόνου στο στομάχι ζήτησε αμέσως να ενημερώσει τον ειδικό.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση χάνει με μεγάλη ποσότητα μεταλλικών αλάτων. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης. Ως εκ τούτου, κατά την καυτή περίοδο, καθώς και σε μια αυξημένη θερμοκρασία του σώματος του παιδιού, είναι απαραίτητο να υποδηλώνει επιπλέον (1 έως 5 γραμμάρια αλάτι την ημέρα).

Ειδικές προϋποθέσεις που είναι απαραίτητες για το παιδί

Είναι καλύτερα εάν ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει δικό του, ξεχωριστό, καλά αεριζόμενο δωμάτιο. Αυτό οφείλεται στην ανάγκη παροχής συνθηκών για κινησιοθεραπεία, εισπνοή. Είναι επιθυμητό όλα τα μέλη της οικογένειας που εμπλέκονται στη διαδικασία της παροχής τους γονείς εφικτή βοήθεια (το παιδί δεν μπορεί να μείνει μόνη της, ακόμη και σε ένα πιο ενήλικο, χρειάζονται συχνή ιατρική διαβούλευση, η λειτουργία έξι φορές από τη διατροφή του μωρού μετά φτάσουν 1 χρόνο, τακτική λήψη φαρμάκων απαιτεί συνεχή παρακολούθηση). Το κάπνισμα των μελών της οικογένειας πρέπει να αποκλειστεί εντελώς.

Διεξαγωγή προληπτικών εμβολιασμών

Οι προληπτικοί εμβολιασμοί στο παιδί πρέπει να γίνονται σύμφωνα με το συνηθισμένο σχήμα - σύμφωνα με το ημερολόγιο εμβολιασμού. Όταν επιδεινώνεται η βρογχοπνευμονική διαδικασία, το πρόγραμμα εμβολιασμών θα πρέπει να συντονίζεται με τον παιδίατρο. Την εποχή του φθινοπώρου, συνιστάται να εμβολιασθεί η γρίπη.

Κοινωνικές παροχές για ασθενείς με κυστική ίνωση στη Ρωσία

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης απαιτεί μεγάλο οικονομικό κόστος για φάρμακα, ιατρικό εξοπλισμό, ταξίδι στον τόπο θεραπείας. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή τη νόσο στη Ρωσία είναι παιδιά με ειδικές ανάγκες και έχουν πολλά κοινωνικά οφέλη. Ως εκ τούτου, αμέσως μετά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να καταχωρηθεί αναπηρία στον τόπο κατοικίας και να αποκτηθεί αναγνωριστικό έγγραφο. Τα παιδιά με κυστική ίνωση λαμβάνουν μέσω του φαρμακείου όλα τα φάρμακα που είναι απαραίτητα για τη θεραπεία δωρεάν.