Κυστική ίνωση: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Κυστική ίνωση - ένα χρόνιο σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις της πρωτεΐνης η οποία εμπλέκεται στην κίνηση των ιόντων χλωρίου κατά μήκος της μεμβράνης του κυττάρου, με αποτέλεσμα στις επηρεαζόμενες εξωκρινείς αδένες που παράγουν βλέννα και τον ιδρώτα. Δεν μπορείτε να ελαχιστοποιήσετε τον ρόλο της βλέννας στο ανθρώπινο σώμα: ενυδατώνει και προστατεύει τα όργανα από την αποξήρανση και τη μόλυνση με παθογόνα βακτήρια. Έτσι, οι παραβιάσεις της παραγωγής βλέννας στερούν από ένα άτομο ένα από τα σημαντικότερα μηχανικά εμπόδια. Η κυστική ίνωση είναι ανίατη και αναπόφευκτα οδηγεί σε σοβαρή παραβίαση των εσωτερικών οργάνων.

Τι σημαίνει ο ίδιος ο όρος "κυστική ίνωση" εάν είναι έτοιμος για συστατικά μέρη; Η "βλέννη" είναι λάσπη, το "viscidus" είναι παχύρρευστο, το οποίο αντιστοιχεί στην ουσία της νόσου κατά εκατό τοις εκατό. Βαριά, κολλώδης βλέννα συλλέγεται στο πάγκρεας και οι βρόγχοι, κυριολεκτικά "clogs", τα φράζει. Η στάσιμη βλέννα είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για τη διάδοση των παθογόνων βακτηρίων. Επίσης, επηρεάζονται οι γαστρεντερικές οδούς, οι παραρινικές ιγμορίτιδες, τα νεφρά και ολόκληρη η ουρογεννητική οδός.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης που ελέγχει την κίνηση ιόντων χλωρίου μέσω της μεμβράνης. Ως αποτέλεσμα της ασθένειας, το χλώριο δεν αφήνει το κύτταρο, συσσωρεύεται σε αυτό σε μεγάλες ποσότητες. Και στη συνέχεια - όπως σε ένα παραμύθι: "Γιαγιά για έναν παππού, ένα παιδί για γογγύλι...". Μόνο αυτή η ιστορία είναι "με δυστυχισμένο τέλος" (γ). Το χλώριο προσελκύει ιόντα νατρίου και πίσω από αυτά βυθίζεται νερό στο κλουβί. Αυτό το πολύ νερό είναι καταστροφικό και δεν έχει αρκετή βλέννα για να του δώσει την απαραίτητη συνοχή. Χάνει τις ιδιότητές του και δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει τις λειτουργίες που έχει δώσει η φύση.

Ο περαιτέρω μηχανισμός ανάπτυξης της ασθένειας έχει ως εξής. Η βλέννα, στασιμότητα στο βρογχικό δέντρο, δεν το καθαρίζει πλέον από τους ρύπους του περιβάλλοντος (σκόνη, καπνός, επιβλαβή αέρια). Στο ίδιο σημείο, στους βρόγχους, και οποιοδήποτε μικροβιακό "riffraff", προκαλώντας λοιμώξεις και φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Για φλεγμονής θα πρέπει να είναι μια παραβίαση της δομής του βρογχικού κροσσωτό επιθήλιο, με αρμοδιότητες για την κύρια λειτουργία «assenizatorskaya». Αριθμός ασφαλείας-ανοσοσφαιρίνης πρωτεΐνες εκκρίνονται στον αυλό των βρόγχων ίδια επιθήλιο μειώνεται. Μικροοργανισμοί τελικά «διαβρώσει» βρογχικό ελαστικό πλαίσιο, σε σχέση με ό, τι συμβαίνει spadenie και στένωση των βρόγχων, η οποία συμβάλλει περαιτέρω στη στασιμότητα της βλέννας και βακτηρίων.

Και τι, εν τω μεταξύ, συμβαίνει στον πεπτικό σωλήνα; Το πάγκρεας επίσης απελευθερώνει μια παχιά βλέννα που φράζει τον αυλό των αγωγών του. Τα ένζυμα δεν εισέρχονται στα έντερα, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η πέψη των τροφίμων. Αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, μειώνει τις πνευματικές ικανότητες.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια αρχίζει σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, η συμπτωματολογία γίνεται χιονοειδής και η παθολογική διαδικασία παίρνει ένα χρόνιο χαρακτήρα.

Τα πρώτα σημάδια κυστικής ίνωσης μπορούν να παρατηρηθούν όταν το παιδί φτάσει μισό χρόνο. Περίπου σε αυτήν την ηλικία, το γάλα της μητέρας παύει να είναι η μόνη πηγή διατροφής για το μωρό και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού που μεταδίδονται με το μητρικό γάλα σταματούν να προστατεύουν το μωρό από παθογόνους μικροοργανισμούς. Στασιμότητα της βλέννας, σε συνδυασμό με βακτηριακή λοίμωξη και προκαλούν τα πρώτα συμπτώματα:

  • χαμηλού παραγωγικού βήχα εξουθένωσης με την απελευθέρωση περιορισμένης ποσότητας ιξώδους πτυέλων.
  • δυσκολία στην αναπνοή.
  • μπλε του δέρματος.
  • είναι δυνατή μια μικρή αύξηση της θερμοκρασίας.

Με την πάροδο του χρόνου, η υποξία προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, το βάρος στρατολογείται πιο αργά, το παιδί είναι υποτονικό, αδιάφορο.

Η εξάπλωση της λοίμωξης στους πνεύμονες (στην πραγματικότητα - πνευμονία) δίνει στην κλινική εικόνα νέα χρώματα:

  • θερμοκρασία φλεγμονής ·
  • σοβαρός βήχας με άφθονη απόρριψη πηκτοκαυσθέντων πτυέλων.
  • συμπτώματα δηλητηρίασης (πονοκέφαλος, ζάλη, ναυτία, έμετος)
Υπάρχει πάχυνση των τερματικών φαλάνων των δακτύλων των δακτύλων σαν ένα "κουνάβι"

Επιβεβαίωση της χρόνιας παθολογικών διεργασιών στους πνεύμονες είναι ο σχηματισμός των δακτύλων του τύπου «κνήμες» (με στρογγυλεμένα άκρα), και τα καρφιά γίνονται κυρτό, θυμίζοντας γυαλιά ρολόι. Η υποξία είναι ένα ουσιαστικό χαρακτηριστικό της χρόνιας πνευμονικής νόσου, η οποία οδηγεί αναπόφευκτα σε μια παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματος. Η καρδιά δεν έχει τη δύναμη να οργανώσει τη φυσιολογική ροή αίματος σε παθολογικά τροποποιημένους πνεύμονες. Εμφανίζονται τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας.

Η ήττα του παγκρέατος προχωρά με τη μορφή χρόνιας παγκρεατίτιδας και όλων των συνοδευτικών συμπτωμάτων.

Από τα άλλα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αξίζει να σημειωθούν τα εξής:

  • ο σχηματισμός ενός στήθους βαρελιού.
  • ξηρό δέρμα, απώλεια ελαστικότητας,
  • ευθραυστότητα και τριχόπτωση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης αρχίζει με τις ρίζες: συλλέγει πληροφορίες για όλες τις οικογενειακές ασθένειες, αν οι συγγενείς της κυστικής ίνωσης συμπτώματα, από ό, τι χαρακτηρίζονται από το βαθμό στον οποίο εκδηλώθηκε τον εαυτό τους. Μια γενετική μελέτη του DNA (ιδανικά σε μελλοντικές μητέρες) για την παρουσία ή απουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου εκτελείται. Εάν υπάρχει ένα τέτοιο μέλλον, οι γονείς πρέπει ασφαλώς να προειδοποιούνται για τις πιθανές συνέπειες.

Για τη μυκοκκίαση, αναπτύχθηκε ειδική εξέταση αίματος, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς μετά την προκαταρκτική χορήγηση της πιλοκαρπίνης. Το τελευταίο διεγείρει την παραγωγή βλεννογόνων και ιδρωτοποιών αδένων εξωτερικής έκκρισης. Είναι δυνατόν να υποθέσουμε την παρουσία κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς πάνω από 60 mmol / l.

Μετά δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται εργαστηριακές αναλύσεις των πτυέλων, κόπρανα, αίμα, τους βρόγχους ενδοσκόπηση, spirographic μελέτη δωδεκαδακτύλου διασωλήνωση με λαμβάνουν παγκρεατική έκκριση και την περαιτέρω έρευνά της για ενεργά ένζυμα.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης στρέφεται, πρώτα απ 'όλα, να μην ξεφορτωθεί την ίδια την ασθένεια (αυτό είναι εξωπραγματικό), αλλά να ανακουφίσει την πορεία της. Ταυτόχρονα, τα ενεργά θεραπευτικά μέτρα (στην οξεία φάση της νόσου) εναλλάσσονται συνεχώς με προφυλακτικά μέτρα (στη φάση της ύφεσης). Αυτή η τακτική σας επιτρέπει να παρατείνετε τη ζωή του ασθενούς.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει τους ακόλουθους στόχους:

  • περιοδικός καθαρισμός των βρόγχων από τη συσσωρευμένη πυκνή βλέννα.
  • αποχέτευση βρόγχων από παθογόνα βακτήρια.
  • ενίσχυση της ασυλίας.

Ο αδένας από τους βρόγχους απομακρύνεται με τη βοήθεια σωματικών ασκήσεων (αθλητικές, χορευτικές, αναπνευστικές ασκήσεις) και φαρμακολογικούς παράγοντες (βλεννολυτικά).

Για την καταπολέμηση λοιμώξεων χρησιμοποιήστε τέτοια αντιβιοτικά, η δράση των οποίων εκτείνεται σε ευρεία κλίμακα αντιμικροβιακών φαρμάκων (κεφαλοσπορίνες, μακρολίδες, αναπνευστικές φθοροκινολόνες).

Για να μειώσετε το πρήξιμο της αναπνευστικής οδού που προκαλείται από χρόνια λοίμωξη, χρησιμοποιήστε εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή (μπεκλομεθαζόνη, φλουτικαζόνη).

Σε σοβαρές περιπτώσεις γίνεται οξυγονοθεραπεία με οξυγόνο μάσκας.

Η αγωγιμότητα του αέρα και η ανταλλαγή αερίων στους πνεύμονες μπορούν να βελτιωθούν με φυσιοθεραπεία (θέρμανση του στήθους).

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η ασθένεια έχει αρνητική επίδραση στην αφομοιωσιμότητα των τροφίμων. Για τη βελτιστοποίηση της λειτουργίας του πεπτικού συστήματος προστίθενται στη διατροφή περισσότερες τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες (κρέας, αυγά, ξινή κρέμα, τυρί) και προστίθενται επιπλέον ενζυμικά παρασκευάσματα (Κρέον, Φέσταλ και άλλα).

Εν κατακλείδι, θέλω να κάνω ένα κομμάτι της υγιούς αισιοδοξίας, παρά την φαινομενικά φτωχή πρόγνωση της έκβασης της νόσου, όταν είναι πολύ πιθανό να ζήσουν μέχρι και 45-50 χρόνια άρχισε θεραπεία και σχολαστικός συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις για έναν ασθενή με κυστική ίνωση. Μια ορισμένη ελπίδα δίνεται από αυτή που παρουσιάστηκε τα τελευταία χρόνια χειρουργική μέθοδο κυστικής ίνωσης, που συνίσταται στη μεταμόσχευση των πνευμόνων (και οι δύο λοβοί). Και φέτος, διεξήχθη στη Ρωσία μια πράξη για τη μεταμόσχευση πνευμόνων σε έναν ασθενή που πάσχει από κυστική ίνωση, γεγονός που ήταν πραγματικά ένα πραγματικό γεγονός της χρονιάς.

Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση (από το λατινικό «muscus» -. Αναφέρεται σε βλέννα ή γλοιώδη, «viscidus» - κολλώδες) - ένα βαρύ συγγενή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των εξωκρινών αδένων και προκαλεί παθολογία αναπνευστικών και του πεπτικού συστήματος. Η βλεννοκοσκίαση συχνά αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία.

Η κυστική ίνωση ενός παιδιού εκδηλώνεται όταν ακόμη ένας από τους γονείς είναι φορέας του γονιδίου CFTR που έχει υποβληθεί σε μετάλλαξη. Ετησίως σε ολόκληρο τον κόσμο γεννιούνται περισσότερα από 45.000 παιδιά με κληρονομική παθολογία κυστικής ίνωσης. Η ασθένεια αυτή έχει κοινωνική σημασία λόγω της προοδευτικής φύσης της πορείας και των πιθανών μεταγενέστερων θανάτων, καθώς και της αναπηρίας πολλών ασθενών.

Κυστική ίνωση προκαλεί

Η μετάλλαξη των γονιδίων είναι η απόλυτη βάση αυτής της νόσου. Αν ετεροζυγούς - και οι δύο γονείς, τότε η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού με κυστική ίνωση σε μια τέτοια οικογένεια ισοδυναμεί με 25%. Και η συχνότητα μεταφοράς στα γονίδια είναι 2-5%.

Στα τέλη του περασμένου αιώνα, οι γενετικοί επιστήμονες αποκρυπτογράφησαν τη δομή του γονιδίου, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον συνδυασμό πρωτεϊνών. Ονομάστηκε CFTR, που σημαίνει ρυθμιστή διαμεμβράνης κυστικής ίνωσης. Αυτή η πρωτεΐνη ρυθμίζει την κίνηση των ηλεκτρολυτών μέσω των μεμβρανών των κυττάρων που ευθυγραμμίζουν τους αγωγούς εκροής των εξωκρινών αδένων. Και λόγω μετάλλαξης αυτού του γονιδίου αποτελεί παραβίαση όλων των δομών και των λειτουργιών των πρωτεϊνών, έτσι εκκριτικό υγρό, το οποίο απομονώνεται αδένες γίνεται παχύ, ιξώδες περιεχομένων. Ως αποτέλεσμα, επηρεάζονται σημαντικά εσωτερικά όργανα όπως το πάγκρεας, ο γαστρεντερικός σωλήνας και οι πνεύμονες.

Η ίδια η διαδικασία μετάλλαξης χαρακτηρίζεται από τον πολλαπλασιασμό μιας τριπλέτας που κωδικοποιεί το αμινοξύ φαινυλαμίνη. Το μόριο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που έχει μια διαταραχή στη θέση 508 χάνει το κατάλοιπο αμινοξέος του. Με τον τρόπο αυτό, και υπήρχε ένα τέτοιο όνομα - δέλτα 508. Αυτή τη στιγμή, είναι ήδη γνωστά και μελέτησε πάνω από 120 διαφορετικά είδη των μεταλλάξεων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των παθολογικών καταστάσεων. Ένας τέτοιος τεράστιος αριθμός αυτών μπορεί να εξηγηθεί σε μια ποικιλία κλινικών εικόνων κυστικής ίνωσης. Αρκετά βαριά εκδήλωση της νόσου στα πρώιμα στάδια εμφανίζονται σε ασθενείς ομόζυγους F 508. ασθενείς Α που δεν έχει F 508, διαφορετικά κλινικά πολυμορφισμός, δηλαδή ταυτόχρονα διαγνωστεί με σοβαρές μορφές ασθενειών, πρώιμα συμπτώματα και δυσμενούς έκβασης με σχετικά καλούς δείκτες της νόσου αργότερα στη ζωή και στην εφηβεία.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν διάφορες κύριες μορφές στην κυστική ίνωση - πνευμονική, εντερική, αναπνευστική και εντερική. Πολύ λιγότερο συνηθισμένο στην ιατρική πρακτική είναι η παρεμπόδιση του μελανώματος του εντέρου, οι οίδημα-αναιμικές και άλλες μορφές.

Η πιο σοβαρή μορφή εκδήλωσης κυστικής ίνωσης είναι η μικτή μορφή της νόσου. Συναντιέται στο 75% των περιπτώσεων. Στην ανασκόπηση τέτοιων ασθενών σημειώθηκαν επανειλημμένα επαναλαμβανόμενα είδη βρογχίτιδας και πνευμονίας, μερικές φορές ακόμη και με παρατεταμένη πορεία. Αναλύεται η κλινική εικόνα ενός σταθερού βήχα, με εκκρινόμενο ιξώδες πτυέλων, συχνές παραβιάσεις του γαστρεντερικού σωλήνα. Αλλά, χωρίς αμφιβολία, οι πιο σοβαρές αλλαγές συμβαίνουν από την πλευρά των αναπνευστικών οργάνων. Μεγαλύτερες ιξώδες επιλογή των βλεννωδών εκκρίσεων από τους αδένες βρογχικό mukostaz δημιουργεί και οδηγεί σε μόλυνση, η οποία καθιστά δυνατή να εκδηλωθεί και την πρόοδο σε χρόνια βρογχίτιδα, στο οποίο εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό επώδυνη βήχα με σκληρό εκκενώνεται παχύρρευστο πτύελα, πυώδη εκτός.

Οι βρογχοπνευμονικές μεταβολές αποτελούν αναπόσπαστο τμήμα της εξασθένησης της διαπερατότητας ολόκληρου του βρογχικού συστήματος. Οι αλλαγές που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα του αυτοκαθαρισμού συνήθως προκαλούν απόφραξη των βρόγχων και των μικρών τμημάτων των βρόγχων. Το εμφύσημα των πνευμόνων εξελίσσεται ως αποτέλεσμα της έκτασης των χώρων του αέρα και λόγω πλήρους αποκλεισμού των βρόγχων παρατηρούνται όλα τα σημάδια ατελεκτασίας. Μπορούν να είναι μικρά και να εναλλάσσονται με εστίες εμφυσήματος.

Σε μια σοβαρή κλινική εικόνα, μερικές φορές ταυτόχρονα με τέτοιες αλλαγές, εμφανίζονται μικροαπελευθερώματα που συχνά επηρεάζουν τους βρογχικούς υποβλεννογόνους αδένες. Στη συνέχεια, η αστραπή αρχίζει να προχωρήσει του πνευμονικού παρεγχύματος, ότι παρακολουθείται από μια οξεία μορφή της πνευμονίας, η οποία διαφέρει σε ασθενείς με σοβαρή, παρατεταμένη πορεία της κυστικής ίνωσης κλινική, επιρρεπείς σε σχηματισμό αποστήματος.

Περιοδικά, οι πρώτες εκδηλώσεις της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης μπορεί μερικές φορές να εμφανιστούν στο δεύτερο ή τρίτο έτος της ζωής, καθώς και αργότερα. Η φύση αυτών των εκδηλώσεων αποκτά όλες τις μορφές παρατεταμένης και σοβαρής πνευμονίας.

Τα μεγαλύτερα παιδιά είναι πολύ πιθανότερο να παρουσιάσουν μια κλινική εικόνα της παρατεινόμενης βρογχίτιδας με σαφώς καθορισμένη απόφραξη. Οι αλλαγές που προκαλούνται από φλεγμονή, που εκδηλώνεται με διάχυτη τη βρογχίτιδα, το οποίο επανέρχεται συχνά σε διαφορετικές παρατεταμένη πνευμονία, και στη συνέχεια να μετατρέψει γρήγορα σε χρόνια φλεγμονή των πνευμόνων. Στη συνέχεια αναπτύσσονται σταδιακά βρογχεκτασίες, καθώς και πνευμο-σκλήρυνση. Ο ενδιάμεσος ιστός επηρεάζεται και αυτό είναι το αποτέλεσμα μιας κοινής πνευμονίτιδας. Επομένως, και στους δύο πνεύμονες είναι υγρό, αλλά συχνότερα ακούγονται μικρές κουνουπιές.

Είναι αρνητικά για την πορεία της κυστικής ίνωσης ανάπτυξη έχει εκτεταμένες βρογχεκτασίες ίνωση και με τον επακόλουθο σχηματισμό της διαδικασίας πυώδη. Όλα τα είδη των αποφρακτικών μεταβολών που παρατηρούνται στην κυστική ίνωση, κατά τη διάρκεια της εξέλιξης, να οδηγήσει σε αυξημένα συμπτώματα εμφυσήματος πολύ έντονη διάσπαση της οπτικής και της αναπνευστικής παθολογίας της πνευμονικής κυκλοφορίας.

Παράλληλα με την πρωτοπαθή νόσο συμβαίνει στήθος δυσμορφία, τέλος φαλαγγών λαμβάνουν τα κνήμες μορφή και με τον τύπο του πνευμονική καρδία αναπτύσσει μια καρδιακή ανεπάρκεια.

Το Piopnevmotorax, ο πνευμοθώρακας και η πνευμονική αιμορραγία είναι σπάνια επιπλοκές της κυστικής ίνωσης. Και αν η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τη διάρκεια της ροής, τότε σημειώστε ρινοφαρυγγικές αλλοιώσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν πολύποδες, αδενοειδή και χρόνια αμυγδαλίτιδα. Σχεδόν όλα τα παιδιά διαγιγνώσκονται με ιγμορίτιδα, στις κλινικές εκδηλώσεις των οποίων υπάρχει ρινική φωνή, πονοκεφάλους και έκκριση έκκρισης από τα ρινικά περάσματα.

Κλινικά, διαταραχές του εντέρου, του παγκρέατος και αναπτύσσει όλα τα συμπτώματα των ασθενών με κυστική ίνωση οι κύριες μορφές της νόσου. Ωστόσο, οι αλλαγές που μπορούν να μειώσουν την δραστικότητα των ενζύμων του παγκρέατος, ειδικά στα παιδιά, μεταφέρθηκαν σε τεχνητή διατροφή, μπορεί να εκδηλωθεί επαρκή διάσπαση των πρωτεϊνών και των λιπών, καθώς και η απορρόφηση τους. Ως εκ τούτου, στα έντερα αναπτύσσονται διεργασίες σήψης, οι οποίες οδηγούν στη συσσώρευση αερίων και σταθερή φούσκωμα. Ως αποτέλεσμα, ακόμη και όταν η πρώτη εξέταση του ασθενούς, κυστική ίνωση μπορεί να υποτεθεί, λαμβάνοντας υπόψη τις τυπικές ογκώδη κόπρανα με σάπια μυρωδιά δυσάρεστες. Σχεδόν το 20% των ασθενών παρουσιάζει πρόπτωση από το ορθό.

Μεταξύ ορισμένων συμπτωμάτων της κοιλιάς, όπως ο συχνός πόνος στην κοιλιά με διαφορετικές αιτιολογίες. Αυτά είναι τύπου cramping με μετεωρισμό, πόνο στους μύες από παρατεταμένο παροξυσμικό βήχα στο δεξιό υποχχοδόνι, στην περιοχή του ήπατος.

Ο εντοπισμός του πόνου στην επιγαστρική περιοχή μπορεί να εμφανιστεί επειδή ο γαστρικός χυμός δεν εξουδετερώνεται επαρκώς στο δωδεκαδάκτυλο. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα της εξασθενημένης έκκρισης του παγκρέατος. Επομένως, σε μεγάλο αριθμό νεκρών ασθενών που συχνά έχουν αρνητικά βιοχημικά αποτελέσματα, μια αυτοψία αναφέρει κίρρωση του ήπατος του χοληφόρου τύπου. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση παρατηρείται αυξημένη όρεξη, αλλά οι επίμονες πεπτικές διαταραχές οδηγούν συνεχώς σε υποτροφία. Μερικές φορές, αλλά πολύ σπάνια αναπτύσσεται υποπρωτεϊναιμικό οίδημα. Η ανάπτυξη της υποτροπής προωθείται ταυτόχρονα αναπτύσσοντας υποχλωραιμία, ανορεξία και μεταβολική αλκάλωση.

Κυστική ίνωση στα παιδιά

Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι μία από τις πιο κοινές κληρονομικές παθολογίες, η συχνότητα εμφάνισής της σε παιδιά διαφορετικών ηλικιών είναι πολύ υψηλή. Επιπλέον, η πιθανότητα ανάπτυξής του δεν θα επηρεαστεί κατά κανένα τρόπο από το αν το παιδί ανήκει σε ένα συγκεκριμένο φύλο. Η ασθένεια δεν επιλέγει - είναι αγόρι ή κορίτσι. Το κύριο πράγμα που πρέπει να καταλάβουμε είναι ότι η κυστική ίνωση στα παιδιά αναπτύσσεται μόνο με γενετικά ελαττώματα. Επομένως, καμία κακή συνήθεια, κοινωνική κατάσταση ή περιβαλλοντικά προβλήματα δεν μπορεί να είναι μια πιθανότητα γέννησης παιδιών με την παθολογία της κυστικής ίνωσης.

Τα παιδιά διαγιγνώσκονται με αυτή την ασθένεια μόνο όταν έχουν δύο μεταλλαγμένα γονίδια, τα οποία κληρονόμησαν από τους γονείς τους. Επομένως, σε οικογένειες όπου το ζευγάρι, και οι δύο φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, θα γεννηθούν παιδιά με αυτήν την παθολογία. Αλλά εκείνοι που κληρονόμησαν από τους γονείς τους μόνο ένα είδος ενός τέτοιου γονιδίου, θα θεωρηθούν φορείς κυστικής ίνωσης. Τέτοια παιδιά γεννιούνται απόλυτα υγιή.

Τα παιδιά έχουν μια ευρεία ποικιλία κλινικών εκδηλώσεων κυστικής ίνωσης. Κάποιοι μπορούν να ανιχνεύσουν αλλαγές στο αναπνευστικό σύστημα, κυρίως βρογχικές και πνευμονικές ασθένειες, άλλες - σοβαρές παγκρεατικές παθήσεις. Η κλινική πορεία της νόσου ενός τύπου, για κάθε παιδί, μπορεί να προχωρήσει με διάφορους τρόπους.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η κυστική ίνωση είναι μια γενετική παθολογία που δεν επηρεάζει τις ψυχικές ικανότητες του παιδιού.

Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής για πολλά παιδιά, η κακή διατροφή στέκεται, διατηρώντας παράλληλα την όρεξη και μόνο μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, λίπους στα κόπρανα, καθώς και polifekalie που φυλάει grudnichka τους γονείς, ώστε να μπορούν να δίνουν ιδιαίτερη προσοχή.

Το δέρμα του μωρού είναι καλό σημάδι για τη διάγνωση, αφού έχει μια "αλμυρή" γεύση. Ως εκ τούτου, με μια τέτοια καταγγελία, οι γονείς για πρώτη φορά συμβουλεύονται έναν παιδίατρο. Ίσως, στα παιδιά αυτά, θα εμφανιστεί μια απότομη μορφή υποκαλιαιμίας και μεταβολικής αλκάλωσης λόγω έντονων διαταραχών ηλεκτρολυτών.

Στην κυστική ίνωση, από την πλευρά του αναπνευστικού συστήματος, ο βήχας γίνεται το πρώτο σύμπτωμα αυτής της ασθένειας. Από την αρχή, θα εκδηλωθεί με τη μορφή «βήχας», στη συνέχεια αυξάνεται σταδιακά και αναλαμβάνει το χαρακτήρα ενός βήχα όπως στον κοκκύτη. Τα παιδιά, η κυάνωση και η δύσπνοια μπορούν να συνοδεύσουν αυτόν τον παροξυσμικό βήχα, αλλά συνήθως δεν συμβαίνουν αναπνοές. Εκκρίνεται πτύελα όταν βήχει, στην αρχή της νόσου, ανοιχτόχρωμο και όχι παχύρρευστο, αλλά στο μέλλον γίνεται βλεννώδης και αποκτά ισχυρό ιξώδες. Εάν υπήρχε ένα πρασινωπό πτύελο, τότε αυτό είναι ένα σήμα σχετικά με την εμφάνιση στο σώμα ενός παιδιού του Pseudomonas aeruginosa και της μόλυνσης του με πτύελα. Σε πολλές περιπτώσεις, το ARVI καταγράφεται συχνά, οι οποίες επαναλαμβάνονται περιοδικά και έχουν παρατεταμένα ρεύματα, καθώς και έναν βήχα που επιμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Στο αρχικό στάδιο της κυστικής ίνωσης, η εικόνα της νόσου στην ακρόαση των μικρών παιδιών είναι μερικές φορές φυσιολογική. Η διεξοδική εξέταση του παιδιού καθιστά δυνατή την ανίχνευση ενός μεγενθυμένου αντιθετικού μεγέθους θώρακα, ελαφράς αναπνοής με μικρή σωματική άσκηση και μειωμένη εκδρομή των πνευμόνων.

Από την πεπτική οδό στα παιδιά του πρώτου έτους ζωής, αποκαλύπτεται ένα συχνό υγρό σκαμνί πρασινωπού χρώματος, το οποίο αργότερα καθίσταται λιπαρό. Ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει σωματικό βάρος που δεν αντιστοιχεί σε υγιείς συνομηλίκους, δηλαδή, υστερεί σε φυσική ανάπτυξη και αργότερα σε ανάπτυξη. Τα παιδιά με κυστική ίνωση, με οπτική επιθεώρηση μειωμένη μυϊκή, στομάχι, που προεξέχουν προς τα έξω, και η πρόπτωση ορθού συχνά ένα σύμπτωμα της ασθένειας αυτής.

Εκτός από τις κυριότερες μορφές κυστικής ίνωσης, για παράδειγμα, το 15% των νεογέννητων ασθενών αναπτύσσει παρεμπόδιση του μελόνιου του εντέρου. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου παθολογίας μπορεί να είναι εμετός με χολή, αδυναμία εκτροπής του μεκογχίου και της διευρυμένης κοιλίας. Το γκρίζο μέκονιο διατηρείται στο λεπτό έντερο, στην ιλεοκεκαλική βαλβίδα. Η πιο επικίνδυνη εκδήλωση αυτής της μορφής κυστικής ίνωσης είναι η επιπλοκή της με τη μορφή της περιτονίτιδας του μεκωνίου.

Το σύνολο όλων αυτών των παθολογικών διεργασιών από την πλευρά των συστημάτων αναπνοής, πέψης και αδένων ιδρώτα, κατά κανόνα, οδηγεί σε δυστροφία ενός παιδιού. Η υποπρωτεϊναιμία και το anasarca σε βρέφη εμφανίζονται σε συνδυασμό αιμολυτικής αναιμίας. Συχνά τέτοια παιδιά έχουν έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών. Για παράδειγμα, η αιτία της αιμορραγίας είναι μια ανεπάρκεια της βιταμίνης Κ, ως συνέπεια της υποπροθρομβιναιμίας.

Τα παιδιά που υποφέρουν από κυστική ίνωση, που χαρακτηρίζεται από μία απότομη απώλεια άλατος, όταν εφίδρωση, ως αποτέλεσμα της θερμότητας, οι συχνές φλεγμονώδεις κόλποι, τα οποία είναι πολύπλοκα και πολυποδίαση αλλοιώσεις των παρωτιδικών αδένων. Το 80% των άρρωστων παιδιών έχει αυξημένη ευαισθησία σε διάφορους τύπους αλλεργιογόνων, όπως τα τρόφιμα, τα νοικοκυριά και τα φάρμακα.

Μία από τις επιπλοκές της κυστικής ίνωσης στα παιδιά είναι η κοιλιοκάκη, αλλά μια συχνή επιπλοκή είναι η χολολιθίαση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι η βάση της χρόνιας διεργασίας βρογχοπνευμονικών, εντερική σύνδρομο, ένα θετικό τεστ ιδρώτα, και κυστική ίνωση αδέλφια. Επομένως, για να διαγνώσει αυτή την παθολογία, αρκεί να υπάρχουν δύο από αυτά τα αναφερόμενα χαρακτηριστικά. Έχουν ήδη αναπτυχθεί ορισμένα κριτήρια διάγνωσης της κυστικής ίνωσης, τα οποία περιλαμβάνουν δύο διαγνωστικούς τύπους.

Η πρώτη βασίζεται στα χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα. Αυτό μπορεί να είναι τόσο οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης όσο και νεογνική εξέταση για ανοσοαντιδραστική θρυψίνη θετικής φύσης.

Το δεύτερο είναι μια αυξημένη περιεκτικότητα σε χλωριούχο κάλιο (περισσότερο από 60 mmol / l), ταυτοποίησε δύο μεταλλάξεις, ένα θετικό αποτέλεσμα κατά τη διάρκεια των μετρήσεων της διαφοράς στα ρινικά δυναμικά. Η διάγνωση είναι αξιόπιστη, ακόμη και αν υπάρχει ένα κριτήριο από κάθε τύπο διάγνωσης.

Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης καταφεύγουν σε μια σειρά από μεθόδους που είναι επαρκώς ενημερωτικές, αλλά και χρονοβόρες. Για αυτό, είναι αναγκαίο να προσδιοριστεί η συγκέντρωση του χλωριούχου νατρίου στον ιδρώτα, κόπρανα coprology διεξάγει έρευνα, διαγνωστικά κάνουν DNA μέτρο ρινική διαφορά δυναμικού, για να προσδιοριστεί η δραστικότητα της παγκρεατικής ελαστάσης στα κόπρανα.

Επί του παρόντος, υπάρχει μια πραγματική ευκαιρία να πραγματοποιηθεί μια προγεννητική εξέταση του εμβρύου για την παρουσία κυστικής ίνωσης, σε συνδυασμό με τα υπάρχοντα διαγνωστικά DNA. Και είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια τέτοια έρευνα στους μελλοντικούς γονείς ακόμη και πριν από τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, δηλαδή να καθοριστεί εάν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι παρόν στο σώμα.

Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες οικογένειες που έχουν άρρωστο παιδί με κυστική ίνωση, αλλά έχουν υποβληθεί σε τέτοια διάγνωση ως DNA, έχουν στο μέλλον ήδη αρκετά υγιή παιδιά.

Ανάλυση Κυστικής Ίνωσης

Υπάρχουν διάφορες δοκιμές, διαγνωστικά και δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής στα νεογνά μπορεί να πραγματοποιήσει νεογνική διάγνωση. Αυτή η μέθοδος συνίσταται στον προσδιορισμό της ποσότητας περιεχομένου IRT στο αίμα ενός παιδιού. Το ΙΡΤ είναι ένζυμο του παγκρέατος. Εάν ένα παιδί είναι άρρωστο με κυστική ίνωση, η ανάλυση του ΙΡΤ θα είναι με αυξημένο δείκτη. Μια τέτοια ανάλυση γίνεται εάν υπάρχουν υποψίες κυστικής ίνωσης.

Η πιο αποτελεσματική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Η τυποποιημένη τεχνική είναι ότι λαμβάνεται μία περιοχή δέρματος για τη δοκιμασία ιδρώτα, στην οποία προηγουμένως διεξήχθη ιοντοφόρηση με πιλοκαρπίνη. Η συγκέντρωση του NaCl στις εκκρίσεις των ιδρωτοποιών αδένων δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 40 mmol / l. Εάν το αποτέλεσμα του δείγματος είναι υψηλότερο από 60 mmol / l, τότε μπορεί να θεωρηθεί θετικό. Ένα σημαντικό σημείο είναι η επανεξέταση. Αυτό γίνεται εάν η απάντηση είναι θετική, αμφισβητήσιμη ή αρνητική, αλλά η κλινική εικόνα υποδεικνύει την πιθανότητα εμφάνισης κυστικής ίνωσης.

Για την τελική διάγνωση είναι απαραίτητο να διεξάγετε αρκετές τέτοιες δοκιμές, δύο ή τρεις και να λάβετε ένα επιβεβαιωτικό θετικό αποτέλεσμα.

Αλλά μερικές φορές οι απαντήσεις είναι ψευδείς. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε ανακριβή συλλογή υλικού και μεταφορά του. λαμβάνοντας δείγμα από νεογέννητο ή ασθενή που λάμβανε κλοξακιλλίνη.

Μεταξύ των μεθόδων έρευνας, υπάρχουν επίσης μέθοδοι μετεγχειρητικές. Εξετάζοντας ασθενείς με καρολίγου καλά, μπορείτε να εντοπίσετε steatoare. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το δωδεκαδάκτυλο έχει χαμηλή δραστικότητα ή πλήρη απουσία παγκρεατικών ενζύμων σε αυτό.

Όταν η ακτινογραφία του θώρακα μπορεί να ανιχνεύσει τις βρογχικές πυκνότητες, και επίσης να σημειωθεί μια αύξηση της ευελιξίας του πνευμονικού ιστού. Η ακτινογραφία δείχνει σημάδια πτώσης των τμημάτων του πνεύμονα, ειδικά του άνω λοβού. Αυτός είναι ένας δείκτης της κυστικής ίνωσης.

Η χρήση της μελέτης των λειτουργιών της εξωτερικής αναπνοής καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό του ποσοστού του αναπνευστικού συστήματος. Αυτή η εξέταση καθορίζει τον τρόπο με τον οποίο οι βρόγχοι θα αντιδράσουν στα βρογχοδιασταλτικά και θα προσδιορίσουν τους ασθενείς για τους οποίους ο σκοπός αυτών των φαρμάκων είναι λογικός.

Για τα μεγαλύτερα παιδιά, η πιο ενημερωτική μέθοδος για τη διάγνωση μιας νόσου είναι η μέτρηση της διαφοράς στα ρινικά δυναμικά. Κύριο καθήκον του είναι να βρει το κύριο ελάττωμα που προκαλεί την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης. Οι δείκτες λαμβάνονται από τον ρινικό βλεννογόνο και από το δέρμα του αντιβραχίου.

Μπορείτε να σημειώσετε δύο ακόμα τύπους ανάλυσης - είναι γενετικό και προγεννητικό. Η πρώτη είναι μια αρκετά δαπανηρή ανάλυση και η δεύτερη είναι η διάγνωση του DNA.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Προς το παρόν, το φάρμακο είναι ανίσχυρο στην πλήρη θεραπεία της κυστικής ίνωσης. Οι επιστήμονες πολλών χωρών εργάζονται για την ανάπτυξη φαρμάκων σε κυτταρικό επίπεδο, αλλά, δυστυχώς, δεν έχει ακόμη επιτευχθεί θετικό αποτέλεσμα. Οι γιατροί μπορούν μόνο να ελπίζουν ότι κάποια μέρα αυτή η ασθένεια θα θεραπευτεί τελείως. Η πιο σχετική μέθοδος θεραπείας θα μπορούσε να είναι η «γονιδιακή θεραπεία», η οποία θα ήταν υπεύθυνη για την παροχή υγειών αντιγράφων ενός μεταλλαγμένου γονιδίου σε άρρωστα κύτταρα. Αλλά αυτές είναι μόνο υποθέσεις και προσπαθούν να αντιμετωπίσουν την κληρονομική παθολογία με γνωστές μεθόδους.

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση βασίζεται σε μια σταδιακή προσέγγιση αυτής της ασθένειας. Το πιο σημαντικό είναι να δημιουργηθεί ένα ευνοϊκό περιβάλλον, να συνταγογραφηθεί μια συγκεκριμένη διατροφή με την προσθήκη ενζύμων, να πραγματοποιηθεί φυσιοθεραπεία και να παρασχεθεί στον ασθενή επαρκής σωματική δραστηριότητα.

Για την επιτυχή έκβαση της θεραπείας, θα απαιτηθεί παρατήρηση σε υψηλά ειδικευμένο ιατρείο και ηθική υποστήριξη από στενούς ανθρώπους.

Η θεραπευτική προσέγγιση στη θεραπεία ενός ασθενούς πρέπει να είναι αποκλειστικά ατομική και συνεχής. Για να γίνει αυτό, είναι σημαντικό να σταματήσει εγκαίρως η μολυσματική διαδικασία που συμβαίνει στο αναπνευστικό σύστημα. Στη συνέχεια επαναφέρετε τη λειτουργία των αεραγωγών και εκκαθάρισης των βρόγχων. Και στο τέλος της θεραπείας, ρυθμίστε την ανεπάρκεια των ενζύμων στο πάγκρεας.

Η διαδικασία περιλαμβάνει τη θεραπεία των ασθενειών των πνευμόνων τέτοια γεγονότα που μειώνουν το ιξώδες των πτυέλων και τη βελτίωση της βρογχικής αποστράγγιση και αντιμικροβιακή θεραπεία, την θεραπεία της δηλητηρίασης, υποξίας, ανεπάρκειες βιταμινών, και της καρδιακής ανεπάρκειας.

Για να μειωθεί το ιξώδες των πτυέλων, συνταγογραφούνται ενζυματικά σκευάσματα όπως Hymopsin, Chymotrypsin, Fibrinolysin ή βλεννολυτικά φάρμακα. Τα δισκία Mukosolvin που λαμβάνονται μέσα και ενδομυϊκά - Ακετυλοκυστεΐνη. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τόσο το Bromhexine όσο και το Muciltin, αλλά έχουν ένα αδύναμο αποτέλεσμα αραίωσης. Για μια καλή αποστράγγιση των βρόγχων, είναι απαραίτητο το μασάζ της θωρακικής περιοχής των πνευμόνων και η θεραπευτική γυμναστική. Τα βρέφη, χρησιμοποιώντας μια ηλεκτρική αντλία, παράγουν πτύελα. Κάθε ασθενής θα πρέπει να έχει έναν εισπνευστήρα συμπιεστή, με τον οποίο είναι δυνατόν να εισαχθεί ένα αποτελεσματικό φάρμακο Pulmozim.

Εάν πνευμονοπάθεια βρίσκονται στη διαδικασία της επιδείνωσης, τότε καταφύγει στη χρήση της θεραπείας με αντιβιοτικά για την πορεία των 3-4 εβδομάδων. Για να το κάνετε αυτό, βεβαιωθείτε ότι antibiotikogrammy, αλλά αν δεν μπορεί να προσδιοριστεί, τότε ως βάση για τη χορήγηση αυτών των φαρμάκων λαμβάνονται παθογόνα κυστική ίνωση - Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus.

Ταυτόχρονα με αντιβακτηριακά φάρμακα, συνταγογραφούνται αντιισταμινικά και αντιμικροβιακά. Τη στιγμή της επιδείνωσης της νόσου, η θεραπεία με UHF και η ηλεκτροφόρηση μαγνησίου γίνονται. Για να μειωθεί η υπέρταση του πνεύμονα, το Euphyllin συνταγογραφείται σε δισκία στα 7-10 mg / kg ημερησίως. Για να βελτιωθεί ο μεταβολισμός του μυοκαρδίου, φαίνονται οι σκοποί της Cocarboxylase και Orotate Potassium. Με πνευμονική καρδιά λαμβάνουν Digoxin, Glucocorticotids (1-1,5 mg / kg ημερησίως).

Στη θεραπεία των ασθενών εντερικού συνδρόμου συνταγογραφηθεί νέα παρασκευάσματα ενζύμων επικαλυμμένα και ανθεκτικά στο όξινο περιβάλλον - είναι pantsitrat και Κρέοντα, ο οποίος αποτελεσματικά Mezim forte, γιορτινή ή panzinorm. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, αυτά τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους και η δοσολογία να ορίζεται αυστηρά ξεχωριστά για κάθε ασθενή. Αρκετά για να πάρει το ένζυμο θεωρείται εξαφανισμένο κοιλιακό άλγος, ομαλοποιημένη σκαμνί και της έλλειψης ουδέτερο λίπος στη μελέτη των κοπράνων για scatology.

Ανεξάρτητα από τη γενικευμένη διαδικασία και τις αλλαγές που συμβαίνουν σε πολλά όργανα και συστήματα είναι υποχρεωτική ιατρική εξέταση των άρρωστων παιδιών και τοπικό γιατρό πνευμονολόγο. Επιπλέον, οι γονείς πρέπει να μάθουν πώς να φροντίσει για ένα άρρωστο παιδί, να διεξάγουν τις δικές τους υπηρεσίες μασάζ, φυσιοθεραπεία και αεροζόλ. Κλινική εποπτεία είναι απαραίτητη για τον έλεγχο των λειτουργιών των εργασιών των βρόγχων, πνευμόνων, καρδιάς, του γαστρεντερικού σωλήνα, του ήπατος, των νεφρών και σωστή λήψη των παρασκευασμάτων ενζύμων για την έγκαιρη ιατρική περίθαλψη σε οξείες εξάρσεις της νόσου, για την ενίσχυση της θεραπείας, καθώς και για την υποχρεωτική ανακούφιση των χρόνιων λοιμώξεων.

Βασικά, τα παιδιά με κυστική ίνωση βρίσκονται σε εξωτερική περίθαλψη, όπου το παιδί θα είναι πλήρως εφοδιασμένο με φροντίδα στο σπίτι και η υποτροπή των λοιμώξεων μπορεί να αποκλειστεί. Μόνο με σοβαρές μορφές της νόσου είναι συνήθως νοσηλευόμενοι ασθενείς. Αυτό αναφέρεται στην αναπνευστική ανεπάρκεια βαθμού II-III, την αποσυμπίεση της πνευμονικής καρδιάς και την αιμόπτυση. Το Meconial ileus, καθώς και η εντερική απόφραξη, στην οποία η συντηρητική θεραπεία δεν είναι αποτελεσματική, αποτελεί ένδειξη για χειρουργική επέμβαση.

Μπορεί επίσης να σημειωθεί ότι υπάρχουν πιο ριζικές μέθοδοι αντιμετώπισης της κυστικής ίνωσης, όπου θεωρούν τη μεταμόσχευση οργάνων σύμφωνα με ζωτικά σημάδια. Αυτό εφαρμόζεται κυρίως σε κλινικές στη Γερμανία, τον Καναδά και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Αυτές οι λειτουργίες βοηθούν ορισμένους ασθενείς με κληρονομική παθολογία να επιβιώσουν και να ζήσουν αρκετά καιρό.

Υπάρχουν, φυσικά, αντισυμβατικές μέθοδοι θεραπείας. Αλλά είναι πιο βοηθητικές και εφαρμόζονται έναντι του βασικού.

Τα παιδιά που έχουν ήπιο ή μέτριο βαθμό εντερικής κυστικής ίνωσης μπορούν να λάβουν θεραπεία σε ένα ιατρείο. Εάν είναι δυνατόν να δημιουργηθούν ειδικές ομάδες για πνευμονικές μορφές της νόσου, είναι επίσης χρήσιμο για τέτοια παιδιά να λάβουν θεραπεία σε σανατόριο. Τα κριτήρια για την επιλογή ασθενών για αυτόν τον τύπο θεραπείας αντισταθμίζουν εντερικές διαταραχές μετά από λήψη ενζυμικών παρασκευασμάτων, απουσία παραβιάσεων στην πνευμονική καρδιά και όλων των ειδών φλεγμονωδών διεργασιών.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση δεν συνιστώνται σε νηπιαγωγεία και φυτώρια. Αλλά μπορείτε να πάτε στο σχολείο μόνο σε καλή ή ικανοποιητική κατάσταση, αλλά πρέπει να έχετε ακόμα μια επιπλέον ημέρα μεταξύ της εβδομάδας. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης των εξετάσεων ή της θεραπείας, τα παιδιά αυτά απαλλάσσονται εντελώς από την παρακολούθηση σχολικών μαθημάτων και από τη λήψη όλων των εξετάσεων.

Όλα τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση βρίσκονται σε έλεγχο υγείας για όλη τη ζωή τους. Το μόνο πράγμα είναι ότι στην ηλικία των 15 μεταφέρονται στον απολογισμό παρατήρησης, στον θεραπευτή.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική γενετική ασθένεια. Διάγνωση και θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Κυστική ίνωση - (από το λατινικό Mucos - βλέννα και viscidus - όλκιμο) - την πιο συχνή κληρονομική νόσος που επηρεάζει όλα τα όργανα που εκκρίνουν τα μυστικά (αδένες που παράγουν βλέννα, πεπτικά υγρά, τον ιδρώτα, το σάλιο, σεξουαλικών αδένων). Από αυτή την άποψη, τα μυστικά σε όλα τα όργανα είναι παχύρρευστα, πυκνά, ο διαχωρισμός τους είναι δύσκολος.

Κυστική ίνωση - γενετική ασθένεια, η οποία κληρονομείται. Ένα ειδικό γονίδιο - ένα γονίδιο μιας κυστικής ίνωσης κατανέμεται. Σε κάθε εικοστό κάτοικο του πλανήτη, αυτό το γονίδιο έχει ένα ελάττωμα (μετάλλαξη), και ένα τέτοιο πρόσωπο είναι φορέας της νόσου. Η νόσος εμφανίζεται στο παιδί σε περίπτωση που από τους δύο γονείς έλαβε ένα γονίδιο με μια μετάλλαξη. Ταυτόχρονα, η οικολογική κατάσταση, η ηλικία των γονέων, το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοολούχων ποτών από τους γονείς, τα φάρμακα, το άγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν παίζουν κανένα ρόλο. Η κυστική ίνωση είναι εξίσου κοινή σε αγόρια και κορίτσια.

Τα ζευγάρια που είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου πρέπει να γνωρίζουν ότι μπορούν να έχουν ένα υγιές μωρό. Η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού σε ένα τέτοιο ζευγάρι είναι μόνο 25% με κάθε εγκυμοσύνη.

Εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής

Κατά τη γέννηση στο 20% των παιδιών η κυστική ίνωση εκδηλώνεται με ενδείξεις εντερικής απόφραξης. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται mekonial ειλεός. Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της απορρόφησης νατρίου, χλωρίου και νερού στο λεπτό έντερο. Ως αποτέλεσμα, η διαδικασία της πέψης διακόπτεται και ως αποτέλεσμα το παχύ έντερο και το παχύ έντερο μεκόνη (αρχικά κόπρανα) εμποδίζονται από το λεπτό έντερο. Με σπάνια εξαίρεση, η παρουσία ενός μακρόστενου ειλεού δείχνει κυστική ίνωση.

Παρατεταμένος ίκτερος μετά τη γέννηση ανιχνεύεται στο 50% των παιδιών με μακρόστενο ειλεό. Ωστόσο, μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της ασθένειας. Αναπτύσσει ίκτερο σε σχέση με την πάχυνση της χολής, εξαιτίας της οποίας η εκροή από τη χοληδόχο κύστη είναι δύσκολη.

Κατά το πρώτο έτος της ζωής, βρέφη, ασθενή με κυστική ίνωση, υπάρχει ένας επίμονος ξηρός βήχας. βλεννογόνου Προστάτη επένδυση της αναπνευστικής οδού, παράγουν ένα μεγάλο ποσό των ιξωδών βλέννας, η οποία συσσωρεύεται στους βρόγχους, κλείνει αυλό τους και εμποδίζει την κανονική αναπνοή. Δεδομένου ότι η βλέννα σταματάει, οι παθογόνοι μικροοργανισμοί αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται σε αυτό, γεγονός που προκαλεί πυώδη φλεγμονή. Επομένως, αυτά τα παιδιά έχουν συχνά βρογχίτιδα και πνευμονία. Εάν οι εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης κυριαρχούνται από παραβιάσεις από το αναπνευστικό σύστημα, τότε μιλούν για πνευμονική μορφή της νόσου.

Το παιδί είναι συχνά υστερεί στην φυσική ανάπτυξη - το παιδί δεν παίρνει βάρος, είναι πολύ ανεπαρκώς αναπτυγμένη υποδόριου λίπους, υστερούν σημαντικά από τις ανάπτυξης σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα μόνιμο εκδήλωση της νόσου είναι πολύ συχνή, άφθονη, δυσώδη, ελαιώδη κόπρανα περιέχουν αχώνευτος τροφίμων. Οι μάζες κοπράνων δύσκολα μπορούν να ξεπλυθούν από την πάνα, τα λιπαρά πρόσθετα μπορούν να είναι καθαρά ορατά. Αυτές οι εκδηλώσεις αναπτύσσονται σε σχέση με την πάχυνση του παγκρεατικού χυμού: οι θρόμβοι μπλοκάρουν τους αγωγούς. Ως αποτέλεσμα των παγκρεατικών ενζύμων, ενεργά επηρεάζουν τις διαδικασίες της πέψης, δεν φθάνουν τα έντερα - υπάρχουν πεπτικές διαταραχές και μεταβολισμού επιβράδυνση, κυρίως των λιπών και των πρωτεϊνών. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, αυτό οδηγεί αναπόφευκτα σε υστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη. Τα ένζυμα του παγκρέατος, που δεν πέφτουν στα έντερα, χωρίζουν το ίδιο το πάγκρεας και συσσωρεύονται σε αυτό. Έτσι, συχνά ήδη από τον πρώτο μήνα της ζωής, παγκρεατικός ιστός αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό (εξ ου και το δεύτερο όνομα της ασθένειας - κυστική ίνωση). Εάν η ασθένεια επικρατεί κατά τη διάρκεια της νόσου από το πεπτικό σύστημα, τότε μιλάμε για την εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης.

Συχνότερα υπάρχει μια μικτή μορφή της νόσου, όταν υπάρχουν παραβιάσεις από το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.

Ένα πολύ σημαντικό σημάδι κυστικής ίνωσης είναι μια αλλαγή στη σύνθεση του ιδρώτα.

Στο υγρό ιδρώτα είναι πολλές φορές αυξημένο νάτριο και το χλώριο Μερικές φορές φιλιά γονείς παρατηρήσετε μια αλμυρή γεύση του δέρματος του μωρού, τουλάχιστον μπορείτε να δείτε τα κρυστάλλους άλατος στο δέρμα του.

Περίπου 5% των παιδιών με κυστική ίνωση μπορεί να εμφανίσουν πρόπτωση ορθού (όταν οι βλεννογόνου του ορθού αφόδευση «φύλλα» του πρωκτού, η οποία συνοδεύεται από το άγχος του παιδιού). Υπό την παρουσία τέτοιων συμπτωμάτων, θα πρέπει να δείτε έναν γιατρό, συμπεριλαμβανομένου του αποκλεισμού της κυστικής ίνωσης.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση;

  1. Νεογνική διάγνωση.
  2. Χορηγείται στο νεογέννητο του πρώτου μήνα της ζωής. Η μέθοδος βασίζεται στον καθορισμό του επιπέδου του περιεχομένου σε ανοσοαντιδραστικών αίμα θρυψίνη του παιδιού (IRT -.. παγκρεατικών ενζύμων στο αίμα των νεογνών με κυστική ίνωση, σχεδόν 5-10 φορές αυξήθηκε η ανάλυση περιεχομένου διεξήχθη για υποψία κυστικής ίνωσης.
  3. Εάν ο γιατρός υποψιαστεί κυστική ίνωση, θα στείλει το παιδί σας σε δοκιμασία ιδρώτα - η κύρια ανάλυση για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας. Το δείγμα βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε χλωρίδιο στο ρεύμα υγρών. Για την παραγωγή ενός δείγματος ιδρώτα χρησιμοποιείται πιλοκαρπίνη - με τη βοήθεια ενός αδύναμου ηλεκτρικού ρεύματος (με ηλεκτροφόρηση) το φάρμακο εγχέεται στο δέρμα και διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες. Ο συλλεγμένος ιδρώτας ζυγίζεται και κατόπιν προσδιορίζεται η συγκέντρωση ιόντων νατρίου και χλωρίου. Για το τελικό συμπέρασμα, απαιτούνται 2-3 δείγματα.
  4. Δοκιμές για ανεπάρκεια της παγκρεατικής λειτουργίας. Πριν από τον ορισμό της θεραπείας, είναι απαραίτητο να διενεργηθεί μια μετεγχειρητική εξέταση - τα περιττώματα εξετάζονται για την περιεκτικότητα σε λίπος σε αυτό. Το πιο προσβάσιμο και ακριβές για σήμερα είναι μια δοκιμή για τον προσδιορισμό της ελαστάσης-1, ενός ενζύμου που παράγεται από το πάγκρεας.
  5. Προγεννητική διάγνωση κυστικής ίνωσης. Επί του παρόντος, λόγω της δυνατότητας των διαγνωστικών DNA σε μεμονωμένους ασθενείς με κυστική ίνωση και τους γονείς τους πραγματικούς προγεννητική διάγνωση της νόσου στο έμβρυο. Οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό της κυστικής ίνωσης, που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί, σχεδόν το 96-100% των περιπτώσεων που εγγυάται τη γέννηση ενός παιδιού, χωρίς να κυστική ίνωση. Για το σκοπό αυτό, οι υποψήφιοι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε διαγνωστικά DNA κατά τη διάρκεια του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης και να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Εάν αντιμετωπίζετε κάθε εγκυμοσύνη θα πρέπει άμεσα (το αργότερο έως 8 εβδομάδες κύησης) να επικοινωνήσουν με το προγεννητική διάγνωση κέντρο, όπου σε 8-12 εβδομάδα της εγκυμοσύνης ο γιατρός θα πραγματοποιήσει γενετική διάγνωση της κυστικής ίνωσης εμβρύου. Η προγεννητική διάγνωση είναι φυσιολογική και προληπτική συντήρηση αυτής της νόσου.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι πολύπλοκη ζωή και αποσκοπούν στην διάλυση και απομάκρυνση του παχύρρευστου βλέννας από βρογχική μόλυνση μάχης στους πνεύμονες, για να αναπληρώσει λείπουν παγκρεατικά ένζυμα, τα συμπληρώματα βιταμινών και μετάλλων αποτυχία υγροποίηση χολής. Τα φάρμακα συνταγογραφούνται σε δοσολογίες, μερικές φορές υπερβαίνουν τις συνηθισμένες (καθώς η απορρόφηση των φαρμάκων είναι δύσκολη). Υποκατάσταση fermentoterapiya παγκρεατικών παρασκευασμάτων.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα όπως το Creon ή το Pancitrat. Η ιδιαιτερότητά τους είναι ότι μικροσφαιριδίου, t. Ε Είναι κάψουλες ζελατίνης γεμίζουν με εκατοντάδες ένζυμο επικαλυμμένο μικροσφαίρες. Μετά την απελευθέρωση από την κάψουλα, η οποία διαλύεται εντός 1-2 λεπτών στο στομάχι, τα μικροσφαιρίδια κατανέμονται ομοιόμορφα σε όλο το στομάχι. Αυτό εξασφαλίζει την ανάμιξη των ενζύμων με εύπεπτο τρόφιμο και αποκαθιστά την κανονική διαδικασία πέψης. Τα ναρκωτικά λαμβάνονται καθ 'όλη τη ζωή, με κάθε γεύμα. Κάθε παιδί έχει τη δική του δόση ενζύμων, η οποία επιλέγεται ξεχωριστά από έναν ειδικό. Τα παιδιά, λαμβάνοντας προσεκτικά και συνεχώς τη σωστή δόση του φαρμάκου, αναπτύσσονται καλά και κερδίζουν βάρος.

Σκοπός της είναι η καταπολέμηση της λοίμωξης στους βρόγχους και στους πνεύμονες. Να συνταγογραφείτε αντιβιοτικά κατά τα πρώτα σημάδια παροξυσμού ή προφυλακτικά στο ARVI (για να αποφύγετε τη σύνδεση μιας βακτηριακής λοίμωξης). Η επιλογή του αντιβιοτικού καθορίζεται από τα αποτελέσματα της καλλιέργειας πτυέλων, που καθορίζει τον τύπο του παθογόνου και την ευαισθησία του στα φάρμακα. Η σπορά στα πτύελα πρέπει να γίνεται μία φορά κάθε 3 μήνες, ακόμη και έξω από τις παροξύνσεις. Οι τιμές της αντιβακτηριακής θεραπείας για την ανίχνευση παθογόνων διαρκούν τουλάχιστον 2-3 εβδομάδες. Τα φάρμακα λαμβάνονται σε δισκία, σε διαλύματα για ενδοφλέβια χορήγηση και εισπνοή (η επιλογή της μεθόδου καθορίζεται από το γιατρό ανάλογα με τις εκδηλώσεις της νόσου).

Στόχος της είναι η αραίωση των πτυέλων. Για τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι πιο κατάλληλο φάρμακο Pulmozyme, το αποτέλεσμα της οποίας είναι πολλές φορές πιο αποτελεσματική από τα συμβατικά ταμεία (όπως ACC, FLUIMUCIL, Lazolvan, Ambrosan). Τα βλεννολυτικά λαμβάνονται ως εισπνοή και με τη μορφή δισκίων.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι αναποτελεσματική χωρίς τη χρήση σύγχρονων μεθόδων κινησιοθεραπείας - ένα ειδικό σύνολο ασκήσεων για αναπνευστική γυμναστική. Οι τάξεις πρέπει να είναι καθημερινές, δια βίου, να διαρκούν από 20 λεπτά έως 2 ώρες την ημέρα (ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού). Η κινησιοθεραπεία πρέπει να χρησιμοποιείται αμέσως μετά τη διάγνωση στο ποσό που αντιστοιχεί στην ηλικία του παιδιού. Οι μέθοδοι της κινησιοθεραπείας διδάσκονται από ειδικούς σε όλα τα κέντρα κυστικής ίνωσης, παιδίατρους.

Αυτά είναι φάρμακα που αραιώνουν τη χολή και βελτιώνουν τη λειτουργία του ήπατος. Φάρμακα όπως Urosan, Ursofalk βοηθούν το συκώτι να απαλλαγεί από παχύ χολής, να επιβραδύνει ή να εμποδίσει την ανάπτυξη κίρρωσης και χολολιθίασης.

Αναγκαίες σε σχέση με την κακή απορρόφηση των βιταμινών (κυρίως Α, D, E και Κ), η απώλεια τους στα κόπρανα, καθώς επίσης και αυξημένη ζήτηση για τα σε χρόνια φλεγμονή στο σύστημα βρογχο-πνευμονική και ηπατική βλάβη. Οι βιταμίνες πρέπει να λαμβάνονται συνεχώς, κατά τη διάρκεια των γευμάτων.

  • Εισπνοή και / ή λήψη βλεννολυτικών δισκίων.
  • Μετά από 10-15 λεπτά - ασκήσεις αναπνοής (Κινησιοθεραπεία).
  • Μετά από αναπνευστική γυμναστική - βήχας (για την παραγωγή πτύελου).

Μετά από αυτό (εάν υπάρχει επιδείνωση) - την εισαγωγή ενός αντιβιοτικού.

Σημάδια της εμφάνισης της επιδείνωσης της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας

Συνιστάται στους γονείς να κρατούν ένα ημερολόγιο της κατάστασης του παιδιού, όπου θα εμφανίζονται αλλαγές στην ευημερία του παιδιού. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν και εσείς και ο γιατρός σας να παρατηρήσετε τις παραμικρές αποκλίσεις από τον κανόνα. Διατηρώντας ένα ημερολόγιο, οι γονείς μαθαίνουν να νιώθουν το παιδί τους, να αναγνωρίζουν τα πρώτα σημάδια μιας επιδείνωσης της έναρξης.

Συμπτώματα: λήθαργος, μειωμένη όρεξη, πυρετός, αυξημένος βήχας (ειδικά τη νύχτα), αλλαγές στο χρώμα και τα πτύελα, αυξημένο ποσοστό αναπνοής. Όταν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, οι γονείς θα πρέπει να καλέσουν έναν τοπικό γιατρό.

Πώς να τροφοδοτήσετε ένα παιδί

Η βέλτιστη διατροφή για το μωρό του πρώτου έτους ζωής είναι το μητρικό γάλα. Με τεχνητή σίτιση, είναι δυνατή η χρήση ειδικών μειγμάτων - συνιστώνται από γιατρό. Η δίαιτα ενός παιδιού που πάσχει από κυστική ίνωση πρέπει να είναι 120-150% του ορίου ηλικίας. Ταυτόχρονα, το 30% των τροφίμων πρέπει να χορηγούνται σε λίπη.

Ένα παιδί που λαμβάνει ειδικά ένζυμα του παγκρέατος μπορεί να φάει όλα όσα οφείλονται σε αυτόν κατά ηλικία. Ένα μικρό παιδί δεν μπορεί να καταπιεί το καψάκιο ολόκληρο, έτσι ώστε οι κόκκοι κάψουλα χύθηκε επί ένα κουτάλι, αναμειγνύεται με το γάλα, τον τύπο ή χυμό και να δώσει το παιδί στην αρχή του γεύματος. Όταν τα δόντια ενός παιδιού κόβονται, βεβαιωθείτε ότι δεν καρφώνει τα κοκκία.

Κατά την εισαγωγή νέων προϊόντων στη διατροφή σας, προσπαθήστε να επικεντρωθείτε σε τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες: ξινή κρέμα, κρέμα γάλακτος, κρεμώδες γιαούρτι, μέλι, βούτυρο. Για παράδειγμα, έχοντας προετοιμάσει το πρωινό για πρωινό στο γάλα, προσθέστε βούτυρο και 1-2 κουταλιές της σούπας κρέμα γάλακτος.

Το παιδί πρέπει να παίρνει πολύ υγρό, σε όγκο 2 φορές μεγαλύτερο από το όριο ηλικίας. Όταν οι παραβιάσεις έχουν καρεκλάκι μωρού (συχνά, το λίπος, άμορφη, βρωμερό), η εμφάνιση του πόνου στο στομάχι ζήτησε αμέσως να ενημερώσει τον ειδικό.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση χάνει με μεγάλη ποσότητα μεταλλικών αλάτων. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης. Ως εκ τούτου, κατά την καυτή περίοδο, καθώς και σε μια αυξημένη θερμοκρασία του σώματος του παιδιού, είναι απαραίτητο να υποδηλώνει επιπλέον (1 έως 5 γραμμάρια αλάτι την ημέρα).

Ειδικές προϋποθέσεις που είναι απαραίτητες για το παιδί

Είναι καλύτερα εάν ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει δικό του, ξεχωριστό, καλά αεριζόμενο δωμάτιο. Αυτό οφείλεται στην ανάγκη παροχής συνθηκών για κινησιοθεραπεία, εισπνοή. Είναι επιθυμητό όλα τα μέλη της οικογένειας που εμπλέκονται στη διαδικασία της παροχής τους γονείς εφικτή βοήθεια (το παιδί δεν μπορεί να μείνει μόνη της, ακόμη και σε ένα πιο ενήλικο, χρειάζονται συχνή ιατρική διαβούλευση, η λειτουργία έξι φορές από τη διατροφή του μωρού μετά φτάσουν 1 χρόνο, τακτική λήψη φαρμάκων απαιτεί συνεχή παρακολούθηση). Το κάπνισμα των μελών της οικογένειας πρέπει να αποκλειστεί εντελώς.

Διεξαγωγή προληπτικών εμβολιασμών

Οι προληπτικοί εμβολιασμοί στο παιδί πρέπει να γίνονται σύμφωνα με το συνηθισμένο σχήμα - σύμφωνα με το ημερολόγιο εμβολιασμού. Όταν επιδεινώνεται η βρογχοπνευμονική διαδικασία, το πρόγραμμα εμβολιασμών θα πρέπει να συντονίζεται με τον παιδίατρο. Την εποχή του φθινοπώρου, συνιστάται να εμβολιασθεί η γρίπη.

Κοινωνικές παροχές για ασθενείς με κυστική ίνωση στη Ρωσία

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης απαιτεί μεγάλο οικονομικό κόστος για φάρμακα, ιατρικό εξοπλισμό, ταξίδι στον τόπο θεραπείας. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή τη νόσο στη Ρωσία είναι παιδιά με ειδικές ανάγκες και έχουν πολλά κοινωνικά οφέλη. Ως εκ τούτου, αμέσως μετά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να καταχωρηθεί αναπηρία στον τόπο κατοικίας και να αποκτηθεί αναγνωριστικό έγγραφο. Τα παιδιά με κυστική ίνωση λαμβάνουν μέσω του φαρμακείου όλα τα φάρμακα που είναι απαραίτητα για τη θεραπεία δωρεάν.

Κυστική Ίνωση σε Παιδιά: Συμπτώματα και Θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης. Το όνομα στα λατινικά σημαίνει "παχύρρευστο". Είναι εκείνα τα όργανα που παράγουν και εκκρίνουν βλέννα και επηρεάζονται από κυστική ίνωση.

Αυτή η κληρονομική συστημική βλάβη στα όργανα αναγκάζει τη διανομή φαρμάκων καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και τη θεραπεία ασθενών. Η ασθένεια αφήνει ένα αποτύπωμα για την ψυχολογική κατάσταση του παιδιού, μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Λόγος

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του ρυθμιστή γονιδίου της πυκνότητας της βλέννας. Γενετικό ελάττωμα (μετάλλαξη) του ρυθμιστικού γονιδίου οδηγεί σε αύξηση στην πυκνότητα και το ιξώδες που εκπέμπονται αδένα διαταραχές έκκρισης αποβολή του διαμέσου των αγωγών. Προέκυψε αδένες έκκριση σε στάσιμη ως αποτέλεσμα τη μόλυνση των παθογόνων μικροοργανισμών του (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae και άλλοι.) Και την φλεγμονώδη διαδικασία.

Επί του παρόντος, είναι γνωστά περίπου τα δύο χιλιάδες είδη μετάλλαξης αυτού του ρυθμιστή γονιδίων. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλαγμένου γονιδίου, ο κίνδυνος να έχει παιδί με κυστική ίνωση είναι 25% για οποιοδήποτε λογαριασμό εγκυμοσύνης.

Οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Στη Ρωσία, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση ανά 10.000 νεογέννητα, και στις Ηνωμένες Πολιτείες - 7-8 παιδιά ανά 10.000 βρέφη που γεννήθηκαν. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στην καλύτερη διάγνωση της νόσου.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση μπορεί να γεννηθεί ακόμα και σε υγιείς γονείς που δεν είναι ίδιοι άρρωστοι, αλλά είναι φορείς ενός γονιδίου με μετάλλαξη, χωρίς να το γνωρίζουν.

Συμπτώματα

Η κυστική ίνωση επηρεάζεται:

  • το πάγκρεας.
  • αδένες του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • συκώτι.
  • σιελογόνους αδένες.
  • ιδρωτοποιούς αδένες.
  • αδένες στα τοιχώματα του στομάχου και των εντέρων.
  • τους σεξουαλικούς αδένες.

Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη των συστημάτων διακρίνονται πνευμονικές, εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης. Το πιο συνηθισμένο (έως και το 80% όλων των περιπτώσεων) είναι η πνευμονο-εντερική μορφή της νόσου, δηλαδή, μικτή.

Ορισμένοι επιστήμονες διακρίνουν επίσης αυτές τις μορφές:

  • ηπατική (με ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος και ασκίτη).
  • Ηλεκτρολύτης (με απομονωμένη παραβίαση της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών).
  • μακρόχρονη απόφραξη.
  • άτυπη?
  • διαγράφονται.

Η νόσος έχει φάση ύφεσης και φάση παροξυσμού, η δραστηριότητα της οποίας μπορεί να είναι μικρή και μεσαία.

Εκδηλώσεις σε νεογέννητα

Κυστική ίνωση μπορεί να είναι η πρώτη κλινική εκδήλωση είναι ήδη στις αρχές της δεκαετίας μετά τον τοκετό περίοδο: υπάρχει απόφραξη του αυλού του εντέρου είναι πολύ παχύ περιττώματα του νεογνού (μηκωνίου). Αυτή η κατάσταση της εντερικής απόφραξης ονομάζεται "mekonial ειλεός". Εμφανίζεται στο 15-20% των παιδιών με κυστική ίνωση.

Οι κλινικές εκδηλώσεις του μακρόχρονου ειλεού είναι: φούσκωμα, έμετος χολής, ξηρότητα και ωχρότητα του δέρματος. Το παιδί είναι υποτονικό, αρνείται το στήθος.

Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατό να γυρίσουμε τα έντερα, την προσβολή του αυλού του εντέρου και ακόμη και τη διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάγκη για λειτουργική θεραπεία του νεογέννητου.

Είναι δυνατή και αργότερα η απελευθέρωση του μεκόνιου στην κυστική ίνωση και ο σχηματισμός εντόμων πυκνών περιττωμάτων.

Αν μηκωνίου ειλεός σε βρέφη που παρατηρείται παρατεταμένη ίκτερο, αλλά μπορεί επίσης να είναι ένας ανεξάρτητος εκδήλωση της κυστικής ίνωσης, λόγω της αυξημένης πυκνότητας της χολής και την παραβίαση των εκροής της.

Ένα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα είναι η γεύση του αλατιού του δέρματος λόγω της εναπόθεσης αλάτων στο δέρμα.

Αν το μωρό δεν ήταν μια εκδήλωση της μηκώνιο ειλεός, η μεγαλύτερη περίοδος αποκατάστασης (πρώτη γέννηση) του σωματικού βάρους και μικρή αύξηση του βάρους στο μέλλον μπορεί να είναι συμπτώματα της κυστικής ίνωσης.

Εκδηλώσεις βρεφών

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών ή τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση:

  • τα περιττώματα του παιδιού γίνονται παχιά, λιπαρά, προσβλητικά.
  • πρόπτωση του ορθού.
  • το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος.
  • η υστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη.
  • ο θώρακας παραμορφώνεται.
  • έντονη φούσκωμα.
  • ξηρό δέρμα;
  • γήινο χρώμα δέρματος.
  • τα άκρα γίνονται λεπτά.
  • τα φάγανες των δακτύλων μοιάζουν με "βαρέλια".
  • υπάρχει ένας ξηρός, μακρύς βήχας.
  • η συμφόρηση της βλέννας στους βρόγχους περιπλέκει την αναπνοή.

Ο βαθμός σοβαρότητας των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετικός, ο οποίος μερικές φορές δυσχεραίνει την έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία ακολουθούμενη από το σχηματισμό μιας χρόνιας βρογχοπνευμονικής διαδικασίας με συνεχή δύσπνοια και ενοχλητικό ξηρό βήχα. Ο έμμεσος ξηρός βήχας συχνά προκαλεί εμετό, διαταράσσει τον ύπνο ενός παιδιού. Ο θώρακος αποκτά σταδιακά σχήμα βαρελιού.

Πυκνή βλέννα συσσωρεύεται στον αγωγό του παγκρέατος, ως αποτέλεσμα των οποίων τα ένζυμα δεν εισέρχονται στο 12-κόλον και έτσι διαταράσσεται η πέψη των τροφών. Εάν ένα παιδί λάβει μίγματα σόγιας ή αγελαδινό γάλα, τότε αναπτύσσεται αναιμία και μπορεί να εμφανιστεί πρήξιμο ως αποτέλεσμα της μείωσης του επιπέδου των πρωτεϊνών στο σώμα.

Το σωματικό βάρος μειώνεται, αν και η όρεξη του παιδιού παραμένει καλή ή και ανυψωμένη. Η υποδόρια λιπαρή στιβάδα και η μυϊκή μάζα μειώνονται. Υπάρχει έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών Α και D.

Εκδηλώσεις σε εφήβους

Εκτός από τα αυξανόμενα σημάδια της ήττας του βρογχοπνευμονικού συστήματος και της παγκρεατικής ανεπάρκειας, υπάρχει καθυστέρηση όχι μόνο στη σωματική ανάπτυξη αλλά και στην εφηβεία. Τα παιδιά δεν μπορούν να υπομείνουν σωματική άσκηση.

Συχνά επηρεάζεται ο ανώτερος αναπνευστικός σωλήνας: παρατηρείται πολυπόθεση της μύτης, παρατηρείται χρόνια φλεγμονή των παραρινικών κόλπων. Οι παραβιάσεις στους βρογχικούς σωλήνες μπορούν να εκφραστούν περισσότερο, από ότι στους πνεύμονες.

Η αναπνευστική οδός περιέχει μια πυώδη, ιξώδη μάζα που σχηματίζει πώματα. Η χρόνια διαδικασία στους πνεύμονες αναπτύσσεται απολύτως σε όλα τα άρρωστα παιδιά και οδηγεί σε εξασθένιση της πνευμονικής λειτουργίας: ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με επιδείνωση της διαδικασίας, η θερμοκρασία αυξάνεται σε υψηλά επίπεδα, η δύσπνοια αυξάνεται, ο βήχας αυξάνεται.

Η ανεπάρκεια του παγκρέατος αυξάνεται και το 17% των εφήβων έχει σακχαρώδη διαβήτη. Η ήττα του ήπατος οδηγεί σταδιακά στον σχηματισμό κίρρωσης του ήπατος και των κιρσών του οισοφάγου, από τις οποίες μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία.

Ήττα του πεπτικού συστήματος στην εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιπλέκεται από την ανάπτυξη των ελκών, φλεγμονή του οισοφάγου, χοληδόχου κύστης, εντερική απόφραξη και άλλα.

Λόγω της παραβίασης της πέψης των τροφίμων, οι διεργασίες σαθρότητας στο έντερο με σημαντική αύξηση σχηματισμού αερίου, η οποία προκαλεί παροξυσμικούς πόνους στην κοιλιά. Η καρέκλα είναι πιο συχνή, αυξάνεται σημαντικά η ποσότητα των κοπράνων.

Πότε ελαφρά μορφή Ασθένεια του δέρματος, μερικές φορές μειωμένη όρεξη, περιοδικός εμετός (πιο συχνά προκαλείται από βήχα), διαταραχή του κόπρανα σημειώνονται. Ο βήχας εμφανίζεται πιο συχνά τη νύχτα. Μερικές φορές αυτές οι εκδηλώσεις, ειδικά σε ένα νεογέννητο παιδί, θεωρούνται ως μια φυσιολογική πεπτική διαταραχή, και ο βήχας θεωρείται ARVI.

Και μόνο αργότερα, με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, κατά τη μετάφραση ενός μωρού για τεχνητή σίτιση διαγιγνώσκεται με κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινή είναι η κλινική εικόνα της νόσου όταν ένα παιδί λαμβάνει μίγματα σόγιας που αντενδείκνυνται στην κυστική ίνωση.

Γιατί σοβαρή που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες και συχνές περιόδους βήχα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Η επίθεση μπορεί να τελειώσει με το διαχωρισμό των ιξωδών πτυέλων, του εμέτου. Η βρογχίτιδα και η πνευμονία, που συμβαίνουν συχνά, έχουν σοβαρή πορεία και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Η έναρξη της επιδείνωσης της διαδικασίας εκδηλώνεται από τέτοια συμπτώματα:

  • λήθαργος και μειωμένη όρεξη.
  • πυρετός.
  • αυξημένος βήχας.
  • πυώδες πτύελο.
  • την εμφάνιση διαταραχών των κόπρανων (συχνότητα, αραίωση, δυσοσμία, αύξηση του λίπους στα κόπρανα).
  • κοιλιακό άλγος;
  • φούσκωμα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Μια τεκμαιρόμενη διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα από τα προσβεβλημένα όργανα και συστήματα.

Για αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης Δοκιμή ιδρώτα: ποσοτικό προσδιορισμό του χλωρίου σε ένα ρεύμα υγρού. Κατά τη διεξαγωγή του δείγματος, διεγείρει την εφίδρωση με πιλοκαρπίνη, συλλέγει και μετρά την ποσότητα του εκχυλισμένου υγρού και προσδιορίζει την περιεκτικότητα του χλωρίου σε αυτό.

Σε κλινικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά ή παρουσία ασθένειας σε μέλη οικογενειακού επιπέδου χλωρίου από πάνω από 60 mekv / l είναι μια αναγνώριση της διάγνωσης. Η δοκιμή ιδρώτα εκτελείται 2-3 φορές.

Σε παιδιά κάτω από την ηλικία περίπου μιας μεγάλης πιθανότητας κυστικής ίνωσης, μπορείτε να μιλήσετε σε μια συγκέντρωση χλωρίου μεγαλύτερη από 30 meq / λίτρο.

Πολύ σπάνια (1: 1000 ασθενείς με κυστική ίνωση) μπορεί να προκύψει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα: χλώριο μικρότερο από 50 meq / l. Αυτό το επίπεδο χλωρίου μπορεί να είναι με οίδημα, μείωση της συνολικής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο αίμα και με ανεπαρκή ποσότητα υγρού που ρέει. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί εγγύηση 100% για την απουσία της νόσου.

Προσωρινή, παροδική αύξηση της συγκέντρωσης του χλωρίου μπορεί να συμβεί σε ανεπαρκή κοινωνική και οικογενειακή ανατροφή του παιδιού (κακοποίηση, η έλλειψη προσοχής προς το παιδί), σε παιδιά με νευρική ανορεξία (άρνηση λήψης τροφής για να χάσουν βάρος με τη μορφή της ψυχικής ασθένειας).

Το ψευδώς θετικό δείγμα συνδέεται συνήθως με τεχνικά σφάλματα στη δοκιμή.

Επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί επίσης να είναι γενετική έρευνας δύο γονιδιακές μεταλλάξεις υπεύθυνες για την κυστική ίνωση. Η γενετική διάγνωση πραγματοποιείται στην περίπτωση κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηριστικών της κυστικής ίνωσης και του φυσιολογικού (ή ανώτερου ορίου του κανονικού) χλωρίου στο ρέον υγρό.

Η ανίχνευση δύο γονιδιακών μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη διάγνωση στην άτυπη κυστική ίνωση ή στην παρουσία αυτής της νόσου στα αδέλφια.

Στην ανίχνευση της κυστικής ίνωσης, το παιδί στέλνεται στη γονιδιακή διάγνωση και οι γονείς και οι αδελφοί του μωρού.

Συνήθως η διάγνωση καθιερώνεται και επιβεβαιώνεται στο παιδί για διάστημα έως και ένα έτος ή σε νεαρή ηλικία. Αλλά στο 10% των ασθενών η νόσος διαγιγνώσκεται στην εφηβεία και ακόμη αργότερα.

Η δοκιμή για κυστική ίνωση είναι αξιόπιστη ήδη από 24 ώρες μετά τη γέννηση, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν είναι πάντοτε δυνατή η απόκτηση της απαιτούμενης ποσότητας υγρών. Επομένως, το πιο συχνά το δείγμα μεταφέρεται στο μωρό σε ηλικία 3-4 εβδομάδων.

Σε πολλές χώρες, η γενετική διάγνωση διεξάγεται σε δυνητικούς γονείς στο σχεδιασμό της εγκυμοσύνης ή στην προγεννητική περίοδο.

Ανίχνευση πότε Εμβρυϊκό υπέρηχο η αυξημένη ηχογένεια του εντέρου είναι ένδειξη αυξημένου κινδύνου κυστικής ίνωσης. Σε αυτή την περίπτωση, διεξάγεται επίσης η διάγνωση γονιδίων.

Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το επίπεδο ενζύμου της στο περιεχόμενο του 12-δωδεκαδακτύλου (που λαμβάνεται μέσω ανιχνευτή στα μεγαλύτερα παιδιά) και στα κόπρανα. Πρόκειται για μια πολύ περίπλοκη δοκιμασία.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, η ένδειξη ανεπαρκούς παγκρεατικής λειτουργίας είναι η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Ακτινογραφία θωρακικών οργάνων και υπολογιστική τομογραφία επιτρέπουν την αποκάλυψη της παθολογίας από το βρογχοπνευμονικό σύστημα: την επέκταση των βρόγχων και τη συσσώρευση βλέννας, κύστεων, λεμφαδένων, χώρων φλεγμονής.

Εξέταση της λειτουργίας των πνευμόνων αποκαλύπτει μείωση της ζωτικής ικανότητας των πνευμόνων, αυξημένο υπολειπόμενο όγκο πνεύμονα και άλλες αλλαγές που υποδεικνύουν ανεπαρκή εμπλουτισμό του αίματος με οξυγόνο.

Οι κολπικοί κόλποι στην ακτινολογική εξέταση ή στην υπολογιστική τομογραφία σκουραίνονται.

Έτσι, η διάγνωση της "κυστικής ίνωσης" απαιτεί την αναγνώριση τεσσάρων κύριων διαγνωστικών κριτηρίων:

  • χρόνια πρόκληση του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • εντερικό σύνδρομο.
  • δοκιμή θετικού ιδρώτα.
  • την παρουσία περιπτώσεων στην οικογένεια.

Σύμφωνα με την διαλογή των νεογνών (του συμπλόκου διαλογής για γενετικές ανωμαλίες και την ασθένεια), την 4η ημέρα της ζωής (πρόωρα μωρά την ημέρα 7), λαμβάνεται αίμα για εργαστηριακές δοκιμές. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, διεξάγονται επιπρόσθετες μελέτες.

Θεραπεία

Ανάλογα με τον βαθμό σοβαρότητας, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σύγχρονο επίπεδο της ανάπτυξης της ιατρικής.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

Με πνευμονική παθολογία ισχύουν:

  • Αντιβιοτικά για τον επηρεασμό της παθογόνου χλωρίδας που προκάλεσε φλεγμονή. Χρησιμοποιούνται κεφαλοσπορίνες 3-γενιάς, αμινογλυκοζίτες και φθοροκινολόνες, ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκου.
  • Βλεννολυτικά προκειμένου να υγροποιηθεί πτύελα (εσωτερική υποδοχής και εισπνεόμενα): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας, αλλά αποκαθιστά επίσης τη λειτουργία των κροσσών στους αεραγωγούς) αμιλορίδη ή Pulmozyme. Βλεννολυτικά και μπορούν να χορηγηθούν μέσω ενός βρογχοσκοπίου, ακολουθούμενη από εκκρίσεις αναρρόφηση και χορήγηση του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
  • Με το βρογχοσπαστικό σύνδρομο πραγματοποιούνται εισπνοές με βρογχοδιασταλτικά.
  • Παρασκευάσματα κορτικοστεροειδών, αντικυκτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδείς αντιφλεγμονώδεις παράγοντες συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη διακοπή της φλεγμονώδους διαδικασίας.
  • Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό συγκρότημα αναπνευστικής γυμναστικής, το οποίο βοηθά στην απελευθέρωση της αναπνευστικής οδού από τα πτύελα. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

Με την επικράτηση μιας βλάβης του πεπτικού συστήματος, εφαρμόστε:

  • Μόνιμη πρόσληψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα Πανγκρεατίνη, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • Όταν προκαλείται ηπατική βλάβη, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin κ.λπ.). Ένα καλό αποτέλεσμα είναι το ursodeoxycholic acid σε συνδυασμό με την ταυρίνη. Με την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας, εκτελείται μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη τόσο στους πνεύμονες όσο και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
  • Βιταμινοθεραπεία: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
  • Η διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερη από τον κανόνα για τις θερμίδες, την περιεκτικότητα σε βιταμίνες και μικροστοιχεία. Μια δίαιτα πρωτεΐνης συνταγογραφείται και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της σταθερής πρόσληψης ενζυματικών παρασκευασμάτων.

Πρόβλεψη

Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η πρόγνωση εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία επιπλοκών και από το χρόνο των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου. Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα βρέφος, η πρόγνωση είναι χειρότερη. Επιρροή στο αποτέλεσμα είναι επίσης η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η στοχευμένη θεραπεία του παιδιού.

Η πρόγνωση προκαθορίζει το βαθμό βαρύτητας του βρογχοσκοπικού συνδρόμου. Κατά τη στρωματοποίηση της χρόνιας λοίμωξης που προκαλείται από το Pseudomonas aeruginosa, η πρόγνωση είναι χειρότερη.

Προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά πέθαναν πριν από το έτος. Τα τελευταία 50 χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί. Η θνησιμότητα μειώθηκε από 80% σε 36%.

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, πρέπει να πραγματοποιηθεί διαβούλευση και γενετική διάγνωση πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη.

Συνέχιση για τους γονείς

Η διαθεσιμότητα της γενετικής συμβουλής πριν από την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης και της γενετικής διάγνωσης και των δύο εταίρων αποφεύγει τη γέννηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση.

Όταν το παιδί έχει τα παραπάνω συμπτώματα, πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία, μπορείτε να ανακουφίσετε την κατάσταση του παιδιού, να αποφύγετε συχνές παροξύνσεις και να παρατείνετε τη ζωή του.

Σε ποιον γιατρό να υποβάλει αίτηση

Εάν η ασθένεια εντοπιστεί πριν από τη γέννηση του παιδιού ή αμέσως μετά, αρχίζει να αντιμετωπίζεται από νεογνότροφο και στη συνέχεια από τον παιδίατρο. Διεξάγονται τακτικές εξετάσεις του πνευμονολόγου, του γαστρεντερολόγου, του ενδοκρινολόγου, του γιατρού ENT. Οι γονείς συμβουλεύονται έναν γενετιστή.