Η ζωή των παιδιών με κυστική ίνωση. Συμβουλές και πρακτικές συστάσεις από έναν γαστρεντερολόγο για παιδιά

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια χρόνια, προοδευτική και συχνά μοιραία γενετική (κληρονομική) ασθένεια. Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Επίσης, οι ιδρώτες και το αναπαραγωγικό σύστημα υποφέρουν.

Γενετικές αιτίες

Η κυστική ίνωση στα παιδιά προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού από το σώμα. Όταν η ασθένεια εισέλθει στα κύτταρα του σώματος λαμβάνει πάρα πολύ αλάτι και όχι αρκετό νερό.

Αυτό μετατρέπει τα υγρά, τα οποία συνήθως "λιπαίνονται" τα όργανα μας, σε παχύ κολλώδες λάσπη. Αυτή η βλέννα εμποδίζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και φράζει τους αυλούς των πεπτικών αδένων.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την κυστική ίνωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ειδικά εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας. Το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι για να έχει αυτή η ασθένεια, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Όταν ένα παιδί κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο, δεν αναπτύσσει κυστική ίνωση. Αλλά αυτό το μωρό θα εξακολουθεί να είναι φορέας και μπορεί να περάσει το γονίδιο στους απογόνους του.

Οι γονείς που φέρουν το γονίδιο κυστικής ίνωσης είναι συχνά υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά θα περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι ποικίλα και μπορούν να αλλάξουν με το χρόνο. Συνήθως τα συμπτώματα στα παιδιά εμφανίζονται για πρώτη φορά σε πολύ νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές βρίσκονται και λίγο αργότερα.

Αν και η ασθένεια αυτή προκαλεί ορισμένα σοβαρά προβλήματα υγείας, προκαλεί κυρίως βλάβη στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα. Επομένως, η πνευμονική και εντερική μορφή της νόσου εκκρίνεται.

Οι σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης μπορούν να ανιχνεύσουν κυστική ίνωση στα νεογέννητα με τη βοήθεια ειδικών εξετάσεων διαλογής προτού εμφανιστούν συμπτώματα.

  1. Το 15-20% των νεογνών με κυστική ίνωση έχουν απόφραξη meconium κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο τους είναι φραγμένο με meconium, το πρώτο γεννημένο σκαμνί. Κανονικά το meconium αναχωρεί χωρίς προβλήματα. Αλλά σε παιδιά με κυστική ίνωση, είναι τόσο πυκνό και παχύ ώστε το έντερο απλά δεν μπορεί να το βγάλει έξω. Ως αποτέλεσμα, οι βρόχοι του εντέρου είναι στριμμένοι ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Το μέκονιο μπορεί επίσης να φράξει το παχύ έντερο, και σε αυτή την περίπτωση το παιδί δεν θα έχει μέρα ή δύο ημέρες αφαίρεσης μετά τη γέννηση.
  2. Οι ίδιοι οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν κάποια σημάδια κυστικής ίνωσης στα νεογνά. Για παράδειγμα, όταν η μαμά και ο μπαμπάς φιλήσουν ένα μωρό, παρατηρούν ότι το δέρμα του έχει μια αλμυρή γεύση.
  3. Το παιδί δεν κερδίζει αρκετό σωματικό βάρος.
  4. Ο ίκτερος μπορεί να είναι άλλο ένα πρώιμο σημάδι της κυστικής ίνωσης, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστα, δεδομένου ότι πολλά βρέφη συμβαίνει αμέσως αυτή η κατάσταση μετά τη γέννηση και συνήθως εξαφανίζεται μετά από λίγες μέρες μόνοι τους ή με φωτοθεραπεία. Είναι πιο πιθανό ότι ο ίκτερος στην περίπτωση αυτή σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες, παρά με κυστική ίνωση. Η εξέταση επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν ακριβή διάγνωση.
  5. Η κολλώδης βλέννα, η οποία παράγεται σε αυτή την ασθένεια, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες. Τα βρέφη με κυστική ίνωση συχνά έχουν μολύνσεις στο στήθος, επειδή αυτό το παχύ υγρό σχηματίζει εύφορο έδαφος για την ανάπτυξη βακτηρίων. Κάθε παιδί με αυτή τη νόσο πάσχει από μια σειρά σοβαρού βήχα και βρογχικές λοιμώξεις. Οι εκφρασμένοι συριγμοί και η δύσπνοια είναι επιπρόσθετα προβλήματα που τα παιδιά υποφέρουν.

Αν και αυτά τα προβλήματα υγείας δεν είναι μοναδικά για τα παιδιά με κυστική ίνωση και μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, οι μακροπρόθεσμες συνέπειες είναι σοβαρές. Στο τέλος, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τέτοια βλάβη στους πνεύμονες του παιδιού που δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά.

  • Μερικά παιδιά με κυστική ίνωση αναπτύσσουν πολύποδες στα ρινικά περάσματα. Τα μωρά μπορεί να έχουν σοβαρή οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.
  • Το πεπτικό σύστημα είναι μια άλλη περιοχή όπου η κυστική ίνωση γίνεται η κύρια αιτία τραυματισμού. Ακριβώς όπως η κολλώδης βλέννα εμποδίζει τους πνεύμονες, προκαλεί επίσης συγκρίσιμα προβλήματα σε διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος. Αυτό εμποδίζει την απρόσκοπτη διέλευση των τροφίμων μέσω του εντέρου και την ικανότητα του συστήματος να αφομοιώσει τα θρεπτικά συστατικά. Κατά συνέπεια, οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν κερδίζει βάρος και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Η καρέκλα του μωρού συγχρόνως μυρίζει άσχημα και φαίνεται γυαλιστερή λόγω της κακής πέψης των λιπών. Τα παιδιά (συνήθως άνω των τεσσάρων ετών) υποφέρουν μερικές φορές από ενοχλήσεις. Όταν συμβεί αυτό, ένα μέρος του εντέρου εμφυτεύεται στο άλλο. Το έντερο διπλώνεται τηλεσκοπικά, σαν μια τηλεοπτική κεραία.
  • Το πάγκρεας επίσης υποφέρει. Συχνά αναπτύσσεται φλεγμονή. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως παγκρεατίτιδα.
  • Ο συχνός βήχας ή τα δύσκολα σκαμνίσια μερικές φορές προκαλούν πρόπτωση από το ορθό. Αυτό σημαίνει ότι ένα μέρος του ορθού προεξέχει ή εξέρχεται από τον πρωκτό. Περίπου το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρόπτωση του ορθού είναι το πρώτο αξιοσημείωτο σημάδι κυστικής ίνωσης.
  • Έτσι, εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, μπορεί να έχει τα ακόλουθα συμπτώματα και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά:

    • βήχας ή συριγμός.
    • παρουσία μίας μεγάλης ποσότητας βλέννης στους πνεύμονες.
    • συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων, όπως πνευμονία και βρογχίτιδα.
    • ασυνήθιστη αναπνοή.
    • Αλάτι δέρμα?
    • αργή ανάπτυξη, ακόμη και με καλή όρεξη.
    • απόφραξη μεκομίου στα νεογέννητα.
    • Συχνά κόπρανα που είναι χαλαρά, μεγάλα ή λιπαρά.
    • κοιλιακό άλγος ή οίδημα.

    Διαγνωστικά

    Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται, η κυστική ίνωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις όχι η πρώτη διάγνωση ενός γιατρού. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα κυστικής ίνωσης και δεν έχουν όλα τα συμπτώματα όλα τα παιδιά.

    Ένας άλλος παράγοντας είναι ότι η ασθένεια μπορεί να ποικίλει από ήπια έως σοβαρή σε διάφορα παιδιά. Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα επίσης αλλάζει. Σε μερικούς ανθρώπους, η κυστική ίνωση διαγνώστηκε σε παιδική ηλικία, ενώ σε άλλες, η διάγνωση έγινε σε μεταγενέστερη ηλικία. Εάν η πορεία της νόσου είναι μέτρια, το παιδί μπορεί να μην έχει προβλήματα μέχρι να φτάσει στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενηλικίωση.

    Γενετική εξέταση

    Περνώντας τις γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν πλέον να ανακαλύψουν εάν τα μελλοντικά παιδιά τους μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Αλλά ακόμα και όταν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει ακόμη τρόπος να προβλέψουμε εκ των προτέρων αν τα συμπτώματα της νόσου σε ένα συγκεκριμένο παιδί είναι σοβαρά ή δεν εκφράζονται.

    Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, ο γιατρός μπορεί να προσφερθεί να δοκιμάσει τα αδέλφια των αδελφών, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα. Άλλα μέλη της οικογένειας, ειδικά ξαδέρφια, θα πρέπει επίσης να δοκιμαστούν.

    Το βρέφος συνήθως δοκιμάζεται για κυστική ίνωση αν γεννιέται με απόφραξη μεκοκίου του εντέρου.

    Δοκιμή δείγματος

    Μετά τη γέννηση, μια τυπική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Αυτή είναι μια ακριβής, ασφαλής και ανώδυνη μέθοδος διάγνωσης. Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα για να διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες με μια προετοιμασία πιλοκαρπίνης. Αυτό διεγείρει την παραγωγή του ιδρώτα. Εντός 30 - 60 λεπτών, ο ιδρώτας συλλέγεται στο φίλτρο χαρτιού ή τη γάζα και ελέγχεται για το επίπεδο χλωριούχου.

    Το παιδί πρέπει να έχει ως αποτέλεσμα το χλωριούχο ιδρώτα πάνω από 60 σε δύο χωριστά δείγματα για να διαγνώσει την κυστική ίνωση. Οι φυσιολογικές τιμές ιδρώτα για τα μωρά είναι χαμηλότερες.

    Προσδιορισμός του τρυψινογόνου

    Το δείγμα μπορεί να μην είναι ενημερωτικό για τα νεογνά, καθώς δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας άλλος τύπος δοκιμασίας, όπως ο προσδιορισμός του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Σε αυτή τη δοκιμασία, το αίμα που λαμβάνεται 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο. Τα θετικά αποτελέσματα θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με την καταστροφή του ιδρώτα και άλλες μελέτες. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό παιδιών με κυστική ίνωση έχει φυσιολογικά επίπεδα χλωριούχου ιδρώτα. Μπορούν να διαγνωσθούν μόνο με χημικές δοκιμές για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

    Άλλοι τύποι εξέτασης

    Μερικές από τις άλλες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι οι ακτίνες Χ, οι δοκιμασίες πνευμονικής λειτουργίας και η ανάλυση των πτυέλων. Δείχνουν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το ήπαρ. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό της έκτασης και της σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης αμέσως μόλις διαγνωστεί.

    Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

    • Ακτινογραφία θώρακος.
    • εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της ποσότητας των θρεπτικών συστατικών που εισέρχονται στο σώμα.
    • βακτηριακές μελέτες που επιβεβαιώνουν την ανάπτυξη των Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus ή άλλων αιμοφιλικών βακτηρίων στους πνεύμονες. Αυτά τα βακτήρια είναι ευρέως διαδεδομένα στην κυστική ίνωση, αλλά δεν επηρεάζουν τους υγιείς ανθρώπους.
    • πνευμονικές λειτουργικές δοκιμασίες για τη μέτρηση της επίδρασης της κυστικής ίνωσης στην αναπνοή.

    Πνευμονικές λειτουργικές εξετάσεις εκτελούνται όταν το παιδί γερνάει αρκετά για να συνεργαστεί στη διαδικασία ελέγχου.

  • αναλύσεις κοπράνων. Θα βοηθήσει στην ταυτοποίηση των γαστρεντερικών ανωμαλιών που είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης.
  • Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

    1. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι γενετική νόσο, ο μόνος τρόπος για την πρόληψη ή τη θεραπεία της είναι η χρήση σε νεαρή ηλικία των επιτευγμάτων γενετικής μηχανικής. Στην ιδανική περίπτωση, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επαναφέρει ή να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε αυτό το στάδιο της ανάπτυξης της επιστήμης, αυτή η μέθοδος παραμένει εξωπραγματική.
    2. Μια άλλη επιλογή για θεραπεία είναι να δώσουμε σε ένα παιδί με κυστική ίνωση μια ενεργή μορφή ενός πρωτεϊνικού προϊόντος, το οποίο δεν είναι αρκετό στο σώμα ή όχι. Δυστυχώς, αυτό είναι επίσης ανέφικτο.

    Έτσι, προς το παρόν, ούτε η γονιδιακή θεραπεία ούτε οποιαδήποτε άλλη ριζική θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι γνωστή στο φάρμακο, αν και επί του παρόντος μελετώνται προσεγγίσεις που βασίζονται σε φάρμακα.

    Εν τω μεταξύ, το καλύτερο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού. Αυτό επιτυγχάνεται με τη θεραπεία με αντιβιοτικά σε συνδυασμό με διαδικασίες για την απομάκρυνση παχιάς βλέννας από τους πνεύμονες.

    Η θεραπεία προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε παιδιού. Για τα παιδιά που έχουν πολύ προχωρημένη νόσο, η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να αποτελέσει εναλλακτική λύση.

    Θεραπεία πνευμονικών παθήσεων

    Η πιο σημαντική θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι ο αγώνας με δύσπνοια, που προκαλεί συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Η φυσιοθεραπεία, οι σωματικές ασκήσεις και τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη μείωση της απόφραξης του βλεννογόνου της αναπνευστικής οδού του πνεύμονα.

    • βρογχική (στάση) αποστράγγισης. Διεξάγεται με τοποθέτηση του ασθενούς σε θέση που επιτρέπει στην βλέννα να φύγει από τους πνεύμονες, δηλαδή το επίπεδο των ώμων είναι κάτω από το επίπεδο της μέσης. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το στήθος ή η πλάτη χτυπάει και δονείται για να ενεργοποιήσει τη βλέννα και να την βοηθήσει να ξεφύγει από τους αεραγωγούς. Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται σε διαφορετικά τμήματα του θώρακα προκειμένου να μειωθεί η ποσότητα βλέννας σε διαφορετικές περιοχές κάθε πνεύμονα. Αυτή η διαδικασία θα πρέπει να εκτελείται καθημερινά. Και είναι πολύ σημαντικό να εκπαιδεύσετε αυτή την υποδοχή των μελών της οικογένειας.
    • η άσκηση βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας και διεγείρει τον βήχα για να καθαρίσει τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί επίσης να βελτιώσει τη συνολική φυσική κατάσταση του παιδιού.
    • Από φάρμακα χρησιμοποιούνται φάρμακα αερολυμάτων για τη διευκόλυνση της αναπνοής.

    Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

    • βρογχοδιασταλτικά, τα οποία διευρύνουν τους αεραγωγούς.
    • βλεννολυτικά που αραιώνουν τη βλέννα.
    • αντι-οίδημα φάρμακα που μειώνουν το οίδημα στην αναπνευστική οδό?
    • αντιβιοτικά για τον έλεγχο πνευμονικών λοιμώξεων. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα, σε μορφή αεροζόλ ή με ένεση σε φλέβα.

    Θεραπεία των πεπτικών προβλημάτων

    Τα προβλήματα της πέψης στην κυστική ίνωση είναι λιγότερο σοβαρά και ευκολότερα στον έλεγχο από τα πνευμονικά.

    Συχνά ορίστε μια ισορροπημένη δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη.

    Τα συμπληρώματα βιταμίνης Α, D, E και K ενδείκνυνται για καλή διατροφή. Κλύος και βλεννολυτικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εντερικών παρεμποδίσεων.

    Φροντίδα για ένα βρέφος με κυστική ίνωση

    Όταν λέτε ότι ένα παιδί με κυστική ίνωση, θα πρέπει να λάβει πρόσθετα μέτρα για να βεβαιωθείτε ότι το νεογέννητο λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και ότι οι αεραγωγοί είναι καθαρά και υγιή.

    Διατροφή

    Για να βοηθήσετε στην σωστή πέψη, θα πρέπει να δώσετε στο παιδί τα συμπληρώματα ενζύμου που έχει συνταγογραφηθεί από το γιατρό στην αρχή κάθε σίτισης.

    Τα σημεία που ένα παιδί μπορεί να απαιτούν ένζυμα ή μια προσαρμογή της δόσης του ενζύμου περιλαμβάνουν:

    • αδυναμία να πάρει βάρος παρά την έντονη όρεξη.
    • συχνή, λιπαρά, άοσμο σκαμπό ·
    • φούσκωμα ή αέριο.

    Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται περισσότερες θερμίδες από άλλα παιδιά στην ηλικιακή τους ομάδα. Ο αριθμός των πρόσθετων θερμίδων που χρειάζονται ποικίλει ανάλογα με τη λειτουργία των πνευμόνων σε κάθε βρέφος, το επίπεδο φυσικής δραστηριότητας και τη σοβαρότητα της νόσου.

    Η κυστική ίνωση επίσης διαταράσσει την κανονική λειτουργία των κυττάρων που αποτελούν τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά χάνουν μεγάλες ποσότητες αλατιού όταν ιδρώνουν, πράγμα που οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο αφυδάτωσης. Οποιαδήποτε πρόσθετη λήψη αλατιού πρέπει να χορηγείται σύμφωνα με τη σύσταση ενός ειδικού.

    Εκπαίδευση και ανάπτυξη

    Μπορείτε να αναμένετε ότι το παιδί θα αναπτυχθεί σύμφωνα με τον κανόνα. Όταν ένα παιδί πηγαίνει σε νηπιαγωγείο ή σχολείο, μπορεί να λάβει ατομικό εκπαιδευτικό σχέδιο σύμφωνα με τον νόμο για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρίες.

    Το ατομικό σχέδιο διασφαλίζει ότι το παιδί μπορεί να συνεχίσει την εκπαίδευσή του εάν αρρωστήσει ή πηγαίνει στο νοσοκομείο και περιλαμβάνει επίσης τα απαραίτητα μέτρα για να επισκεφθεί το εκπαιδευτικό ίδρυμα (για παράδειγμα, παρέχοντας επιπλέον χρόνο για ένα σνακ).

    Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση συνεχίζουν να απολαμβάνουν την παιδική ηλικία και να μεγαλώνουν, οδηγώντας μια πλήρη ζωή. Όταν το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστεί πολλές ιατρικές διαδικασίες και από καιρό σε καιρό να πάει στο νοσοκομείο.

    Πρώτα απ 'όλα, τα παιδιά με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους πρέπει να διατηρούν μια θετική στάση. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να σημειώνουν σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των γενετικών και φυσιολογικών διαταραχών στην κυστική ίνωση, στην ανάπτυξη νέων προσεγγίσεων στη θεραπεία, όπως η γονιδιακή θεραπεία. Η προοπτική περαιτέρω βελτίωσης της φροντίδας για ασθενείς με κυστική ίνωση και ακόμη και για το άνοιγμα της θεραπείας είναι!

    Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα νεογνά: πώς εκδηλώνεται η ασθένεια

    Η κυστική ίνωση στα νεογνά είναι μια συγγενής παθολογία που επηρεάζει τα όργανα που είναι υπεύθυνα για την απελευθέρωση των ενζύμων. Αυτά περιλαμβάνουν τους αδένες που παράγουν εκκρίσεις βλέννας, γαστρικό χυμό, ιδρώτα, σάλιο, καθώς και γεννητικά όργανα. Τα εκκενωμένα υγρά αποκτούν μια πιο πυκνή συνοχή και η διαδικασία είναι δύσκολη και οι αγωγοί φράσσονται με ένα πώμα.

    Μορφές της νόσου

    Η νόσος είναι κληρονομική, προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδιώματος, υπεύθυνη για την εργασία των οργάνων έκκρισης. Κάθε χρόνο στη Ρωσία αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται περισσότερες από 600 φορές.

    Υπάρχουν διάφοροι τύποι παθολογίας:

    • μύκητα απόφραξης του εντέρου.
    • εντερική μορφή.
    • πνευμονική μορφή.
    • μικτή μορφή.
    • σβησμένα και άτυπα είδη.

    Σε περίπτωση κυστικής ίνωσης, οι ασθενείς αναγκάζονται να παραμείνουν στην ιατρική περίθαλψη για τη ζωή. Κατά συνέπεια η ασθένεια οδηγεί σε επιπλοκές, αναπηρίες και νευρική κατάρρευση, πρόωρες αναχωρήσεις από τη ζωή συμβαίνουν αρκετά συχνά.

    Συμπτώματα της μυκοκοιτίας σε νεογνά

    Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι διαφορετικές σε διάφορες μορφές, ανάλογα με το όργανο που υποφέρει, τα συμπτώματα θα εξαρτηθούν:

    1. Όταν εντερική παθολογία, το κύριο βάρος πέφτει στο πάγκρεας - ότι παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία της πέψης, που παράγουν τα περισσότερα από τα ένζυμα που απαιτούνται για να σπάσει τα τρόφιμα. Αν το νεογέννητο πάσχει από μηκώνιο ειλεός (επίσης γνωστή παθολογία), αγωγοί σίδηρο διαστέλλονται λόγω του γεγονότος ότι δεν αντιμετωπίσει την απόσυρση του μυστικού, και το φραγμένο σωλήνα, που αποτελείται από πήξει εκκρίσεων. Σε αυτή την κατάσταση, τα ένζυμα δεν μπορούν να βρουν το δρόμο τους στο λεπτό έντερο και η πέψη διακόπτεται. Η απουσία ή η χαμηλή περιεκτικότητα των εν λόγω ουσιών στο πεπτικό σύστημα, οδηγούν στο γεγονός ότι τα λίπη που εμπίπτουν σε αυτό, δεν υπέστη πέψη, την απορρόφηση του χλωρίου, νατρίου, και νερό είναι επίσης διαταραχθεί. Κατά συνέπεια, το λεπτό έντερο γίνεται αδιαπέραστο και είναι πλήρως φραγμένο με παχύ μέκονιο. Αργότερα διαταραχές πρόδηλη σταθερά υγρά κόπρανα, έχει μία χαρακτηριστική οσμή και ορατή λάμψη. Το μωρό πάσχει από φούσκωμα και αίσθημα πεινασμένων, δεν κερδίζει βάρος, αλλά και το σώμα χάνει νερό. Με την τεχνητή σίτιση, τα συμπτώματα γίνονται ακόμα πιο βαριά και προστίθεται έλλειψη βιταμινών.

    Από την αρχή του έτους, τα κύτταρα των ενδοκρινών τμημάτων του παγκρεατικού ιστού αντικαθίστανται από συνδετικά και υπερυψωμένα με λίπος. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται ανεπάρκεια του αδένα. Αυτό οδηγεί στην εμφάνιση τέτοιων επιπλοκών όπως:

    • βλάβη του εντερικού βλεννογόνου.
    • κίρρωση του ήπατος.
    • σε ορισμένες περιπτώσεις - θάνατο.

    Οι διαγνωστικές μέθοδοι βασίζονται σε μελέτη των περιττωμάτων σχετικά με την ποσότητα του περιεχομένου λίπους και την ανάλυση του χυμού του δωδεκαδακτύλου του πεπτικού συστήματος σε ενζυμική δραστηριότητα.

    1. Με τη βρογχοπνευμονική μορφή - ένα από τα συχνά εντοπισμένα σε βρέφη κυστική ίνωση εκδηλώνεται ως εξής. Από την πρώτη μέρα μετά τη γέννηση, τα μωρά αρχίζουν να βήχουν, στο μέλλον γίνεται παροξυσμική, γαβγίζει, ξηρά. Το σύμπτωμα προστίθεται με δύσπνοια, η εμφάνιση κυανοειδούς σκιάς παρατηρείται στο δέρμα, σε συνδυασμό οδηγεί σε πνευμονική ανεπάρκεια. Υπάρχουν ορισμένα από αυτά τα σημάδια λόγω της παραγωγής βλεννογόνων σε πολύ μεγάλη ποσότητα, συσσωρεύεται στους βρόγχους και εμποδίζει τον αυλό, εμποδίζοντας έτσι την αναπνοή. Σε αυτές τις εκκρίσεις, αρχίζουν οι μολυσματικές φλεγμονώδεις διεργασίες. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την παθολογία είναι επιρρεπή σε συχνά κρυολογήματα που συνοδεύονται από βρογχίτιδα και πνευμονία.
    2. Η ανάμικτη μορφή της νόσου στα βρέφη χαρακτηρίζεται από ακόμη πιο σοβαρή πορεία, που περιλαμβάνει διαταραχές τόσο του πεπτικού συστήματος όσο και του αναπνευστικού συστήματος. Ταυτόχρονα, η ζωή του παιδιού παρεμποδίζεται, πάσχει έντονα, γίνεται επιρρεπής σε συχνές ασθένειες.

    Οι ασθενείς με μικτή κυστική ίνωση παιδιά υστερούν τους συνομηλίκους τους, φτωχή πρόσληψη βάρους και αναπτύσσονται αργά. Επιπλέον, το σύμπτωμα είναι μια άφθονη έχει ένα δύσοσμα οσμή και λίπος πρόσμιξη ρητή περιττώματα που περιέχουν κομμάτια των αχώνευτος τροφίμων, είναι αρκετά δύσκολο να ξεπλύνετε με πράγματα.

    Αυτό οφείλεται στην πάχυνση του γαστρικού χυμού, ο οποίος σβώλοι συσσωρεύεται και αναστέλλει τους αγωγούς. Τα ένζυμα δεν μπορούν να εισέλθουν στο λεπτό έντερο και η διαδικασία της πέψης διαταράσσεται. Ο οργανισμός δεν λαμβάνει επαρκή ποσότητα χρήσιμων ουσιών, λιπών και πρωτεϊνών. Τα ένζυμα κολλήματος αρχίζουν να διασπούν το ίδιο το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την αντικατάσταση ιστών. Η παθολογία ονομάζεται επίσης κυστική ίνωση.

    Στο 5% των ασθενών παιδιών υπάρχει επίσης πρόπτωση του ορθού, το σύμπτωμα προκαλεί άγχος και άγχος στο παιδί.

    Όταν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, το παιδί εξετάζεται με ιδρώτα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η δραστηριότητα των ιδρωτοποιών αδένων επίσης εξασθενεί και απελευθερώνουν μεγάλη ποσότητα αλατιού. Σε τέτοιες περιπτώσεις στο δέρμα ενός νεογέννητου, μπορεί κανείς να παρατηρήσει κρυσταλλωμένους κόκκους αλατιού. Το τελευταίο σημείο στα διαγνωστικά μέτρα είναι η ανάλυση του DNA.

    Συνοψίζοντας από όλα τα παραπάνω, μπορούμε να διακρίνουμε την ακόλουθη λίστα, πώς μπορεί να εκδηλωθεί η ασθένεια. Συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε νεογέννητο:

    • συχνές κινήσεις του εντέρου.
    • ο καθημερινός κανόνας των περιττωμάτων υπερβαίνει πολλές φορές.
    • φούσκωμα του εντέρου.
    • πόνος στην κοιλιά.
    • αυξημένη όρεξη.
    • υποσιταμίνωση.
    • σπάνια, απόφραξη μεκόνιο.
    • το δέρμα γίνεται ξηρό.
    • το χρώμα του δέρματος είναι χλωμό.
    • τα αγγεία στην κοιλιά αρχίζουν να προεξέχουν.
    • απάθεια;
    • άγχος;
    • παρατεταμένο ίκτερο.
    • αλμυρό δέρμα.

    Εάν τα σημάδια της κυστικής ίνωσης δεν εμφανιστούν στο νεογέννητο στο νοσοκομείο, απουσίαζαν ή ήταν ασθενώς εκφρασμένα, οι εκδηλώσεις γίνονται εμφανείς όταν το μωρό μεταφέρεται σε τεχνητή σίτιση. Πρώτα απ 'όλα, υπάρχουν διαταραχές από το πεπτικό σύστημα:

    • μετεωρισμός;
    • συχνή υγρή δυσοσμία.
    • μια νευρική κατάσταση?
    • το στομάχι γίνεται μεγάλο.
    • ο θώρακας αυξάνεται.
    • αδύναμος μυϊκός τόνος;
    • ξηρότητα και κυάνωση του δέρματος.
    • παροξυσμικό παρατεταμένο βήχα.
    • υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.
    • αυξημένη όρεξη.
    • συχνή κρυολογήματα, πνευμονία, βρογχίτιδα.
    • δυσκολία στην αναπνοή.
    • πολύ λεπτό στρώμα λίπους?
    • των σιωπηρών σημείων, υπάρχει αύξηση στον όγκο του ήπατος.

    Οι γονείς πρέπει να δώσουν προσοχή στα συμπτώματα που αναφέρονται και να λάβουν υπόψη τα ακόλουθα:

    • η έλλειψη επαρκούς ιατρικής παρέμβασης θα προκαλέσει την υστέρηση του βρέφους στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.
    • Τα ένζυμα που συσσωρεύονται στο πάγκρεας αρχίζουν να καταστρέφουν σταδιακά τους ιστούς τους.
    • ένα μήνα μετά την εκδήλωση της παθολογίας, η δομή του αδένα αρχίζει να αλλάζει, πράγμα που οδηγεί σε κυοφλοιώματα.

    Εάν ένα μεγαλύτερο βαθμό σε νεογέννητα εκδηλώνονται δυσλειτουργία του πεπτικού συστήματος, αναφέρεται στο εντερικό κυστικής ίνωσης, αν οι παραβιάσεις είναι περισσότερο ορατές από το αναπνευστική λειτουργία, τότε - αυτή είναι η πνευμονική μορφή της νόσου.

    Η διάγνωση της ασθένειας περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα για τη διαλογή νεογέννητων για γενετικές ασθένειες. Όντας στο νοσοκομείο μητρότητας, κάθε παιδί που γεννιέται έχει μια εξέταση από τη φτέρνα. Το δοκιμαστικό δείγμα εξετάζεται και αν υπάρχει υπόνοια ύποπτης κληρονομικής διαταραχής, ειδοποιούνται οι γονείς.

    Η ακριβής καθιέρωση της διάγνωσης των νεογνών μπορεί να γίνει με εργαστηριακή εξέταση. Είναι απαραίτητο να παρέχεται μια εξέταση αίματος, μια δοκιμή ιδρώτα και μια δοκιμή για την ενζυματική δραστηριότητα του παγκρέατος.

    Όταν επιβεβαιώνετε τη διάγνωση, πρέπει να είστε προετοιμασμένοι, ότι η λήψη φαρμάκων είναι μια δια βίου άσκηση. Αλλά με όλες τις ιατρικές συστάσεις, φροντίδα των παιδιών, το μωρό θα γίνει υγιές και θα συμβαδίσει με τους συνομηλίκους.

    Κυστική ίνωση στα παιδιά

    Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) - γενετική κληρονομική νόσος προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.

    Η αιτία της νόσου είναι η παραβίαση του σχηματισμού εκκρίσεων βλεννογόνου από όλα τα εσωτερικά όργανα - πνεύμονες, έντερα κ.λπ.

    Τι είναι η κυστική ίνωση;

    Η κύρια αιτία της νόσου είναι η διάσπαση των επιθηλιακών κυττάρων που ευθυγραμμίζουν τους αδένες ιδρώτα, τις βλεννογόνους και στους πνεύμονες, ήπαρ, πάγκρεας, του γαστρεντερικού σωλήνα και ουρογεννητικό σύστημα.

    Η κληρονομικότητα του κατεστραμμένου γονιδίου οδηγεί στο γεγονός ότι τα επιθηλιακά κύτταρα παράγουν έναν ελαττωματικό ρυθμιστή πρωτεΐνης της διαμεμβρανικής αγωγής. Λόγω της δυσλειτουργίας αυτής της πρωτεΐνης, τα επιθηλιακά κύτταρα δεν μπορούν να ρυθμίσουν τη μεταφορά ιόντων χλωρίου μέσω της μεμβράνης τους. Παραβίασε την απαραίτητη ισορροπία των αλάτων και των υδάτων μέσα και έξω από το κύτταρο, απαραίτητα για την παραγωγή υγρού (μυστικό επιθηλιακών κυττάρων - βλέννας) μέσα στους πνεύμονες, το πάγκρεας και τους αποβολικούς αγωγούς άλλων οργάνων. Η βλέννα γίνεται παχύ, παχύρευστο, ανίκανο να προχωρήσει.

    Συνήθως, η βλέννα στην εσωτερική επιφάνεια της αναπνευστικής οδού βοηθά στην καταπολέμηση των παθογόνων παραγόντων, αφαιρώντας τους από τους πνεύμονες. Η πυκνή βλέννα στην κυστική ίνωση, αντίθετα, διατηρείται μαζί με τους μικροοργανισμούς που υπάρχουν σ 'αυτήν και οι πνεύμονες γρήγορα μολύνονται.

    Sticky μπλοκ βλέννα οι αγωγοί του παγκρέατος, τα οποία φθάνουν στα ένζυμα έντερο είναι εξαιρετικά αναγκαία για τη χώνευση τροφής. Στην περίπτωση αυτή, πολλά θρεπτικά συστατικά, ειδικά λίπη, δεν απορροφώνται στο έντερο και δεν εισέρχονται στο σώμα.

    Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα παιδιά με κυστική ίνωση επιβαρύνουν ελάχιστα, παρά την πλήρη διατροφή και καλή όρεξη.

    Εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης

    Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι δυνατή. Ωστόσο, περίπου το 15% των περιπτώσεων εξακολουθούν να βρίσκονται στην εφηβεία ή παλαιότερα.

    Συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε βρέφη

    • Εντερική παρεμπόδιση του μεκογχολίου. Μεκόνιο - τα αρχικά περιττώματα από σκοτεινό, σχεδόν μαύρο, χρώμα, από τα μέρη του αμνιακού υγρού που αφομοιώθηκαν κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Κανονικά, τα κόπρανα του νεογνού εμφανίζονται την 1-2 ημέρες της ζωής. Στην κυστική ίνωση, το μέκονιο καθίσταται πάρα πολύ παχύ και παχύρρευστο για να περάσει μέσα από το έντερο και τελικά αποκλείει τελείως τον αυλό του. Παρά τα κανονικά γεύματα, δεν υπάρχει σκαμπό στις πρώτες ημέρες της ζωής για το νεογέννητο και το παιδί είναι ανήσυχο, πρησμένο, τεταμένο και επώδυνο όταν αγγίζεται.
    • Κακή αύξηση βάρους με επαρκή ποσότητα διατροφής. Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται συχνότερα σε νεογέννητα παιδιά. Η παχύρρευστη βλέννα εμποδίζει τους παγκρεατικούς αγωγούς, δεν επιτρέπει στα πεπτικά ένζυμα να εισέλθουν στο έντερο και να συμμετέχουν στη διάσπαση των θρεπτικών συστατικών, ιδιαίτερα των λιπών και των πρωτεϊνών. Τα ζωτικά θρεπτικά συστατικά δεν απορροφώνται στο έντερο, δεν εισέρχονται στο σώμα, επιβραδύνοντας έτσι την ανάπτυξη και την αύξηση του σωματικού βάρους. Αυξημένος κίνδυνος έλλειψης λιποδιαλυτών βιταμινών στο σώμα (Κ, Δ, Α, Ε).
    • "Αλατισμένο δέρμα". Οι παθολογικές αλλαγές στο επιθήλιο των αδένων ιδρώτα οδηγούν στην λανθασμένη εργασία τους και στην απελευθέρωση αλλοιωμένου, πιο αλμυρού ιδρώτα. Φιλιά τα παιδιά τους, οι γονείς αισθάνονται την ασυνήθιστη "αλατότητα" του δέρματος.

    Η συμμετοχή του αναπνευστικού συστήματος συμβαίνει σχεδόν πάντα και είναι το κύριο πρόβλημα των ασθενών με κυστική ίνωση.

    Τα κύρια συμπτώματα από το αναπνευστικό σύστημα

    • Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, συχνά επαναλαμβανόμενη πνευμονία. Το βλεννογόνο σύστημα είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για την ανάπτυξη παθογόνων παραγόντων. Τα παιδιά συχνά υποφέρουν από βρογχίτιδα, πνευμονία, αισθάνονται μια σταθερή αδυναμία.
    • Συχνός παροξυσμικός βήχας χωρίς πτύελα, επέκταση των βρόγχων με συσσώρευση μολυσμένων περιεχομένων (βρογχεκτασίες) σε αυτά.
    • Αίσθημα δύσπνοιας, έλλειψη αέρα, περιοδικό βρογχόσπασμο.

    Σε κάποιο βαθμό, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται στο 95% των ασθενών και επιδεινώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής, απαιτώντας συνεχή θεραπεία με αντιβιοτικά για παροξύνσεις βρογχίτιδας και πνευμονίας.

    Συμπτώματα από το πεπτικό σύστημα

    • Ξηρό στόμα, έλλειψη ή πολύ μικρή ποσότητα σάλιου. Ο λόγος είναι η συμμετοχή των σιελογόνων αδένων στη διαδικασία και η μείωση της έκκρισης του σάλιου. Η βλεννογόνος μεμβράνη της στοματικής κοιλότητας γίνεται ξηρή, εύκολα τραυματισμένη, συχνά ραγισμένη και αιμορραγεί.
    • Συχνή παρατεταμένη δυσκοιλιότητα που προκαλείται από διαταραχή της κυκλοφορίας των τροφίμων μέσω των εντέρων λόγω έλλειψης έκκρισης, ενυδάτωση του εντερικού τοιχώματος.
    • Μια μεγάλη ποσότητα μη λιπαρών λιπών στο εντερικό περιεχόμενο οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή αερίων, φούσκωμα. Η καρέκλα είναι αφρώδης, με εμποτισμό λίπους και δυσάρεστη οσμή.
    • Αίσθημα ναυτίας, απώλεια όρεξης.
    • Παραβίαση απορρόφηση διάσπαση των πρωτεϊνών και των λιπών, μόνιμη έλλειψη θρεπτικών ουσιών στο τέλος οδηγεί σε υποσιτισμό, χαμηλή αύξηση βάρους και, κατά συνέπεια, να καθυστερήσει ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού.
    στο περιεχόμενο ↑

    Διάγνωση κυστικής ίνωσης

    Υπάρχει γενετική ανάλυση του DNA, όταν ένα κατεστραμμένο γονίδιο απελευθερώνεται από ένα δείγμα αίματος, υπεύθυνο για την εμφάνιση ενός κατεστραμμένου πομπού-ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας.

    Επιτρέπει 100% για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

    Ωστόσο, υπάρχουν πιο απλές έμμεσες μέθοδοι διάγνωσης:

    • Ο προσδιορισμός της ποσότητας της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης είναι η μέθοδος διαγνωστικής διαλογής στην οποία εκτίθενται όλα τα νεογνά τις πρώτες ημέρες της ζωής σε πολλές χώρες. Η μέθοδος έχει καλή αξιοπιστία, με θετικό αποτέλεσμα είναι απαραίτητο να επαναληφθεί η δοκιμή για 3-4 εβδομάδες ζωής.
    • Δοκιμή ιδρώτα με πιλοκαρπίνη. Η πιλοκαρπίνη - μια ουσία που αυξάνει την εφίδρωση, εγχέεται στο δέρμα με ιοντοφόρηση. Στη συνέχεια, ο διαβητικός ιδρώτας συλλέγεται και αναλύεται. Μια μεγάλη ποσότητα χλωριδίου στην έκκριση των ιδρωτοποιών αδένων είναι σχεδόν σίγουρα ενδεικτική της κυστικής ίνωσης.
    • Πρόσθετες διαγνωστικές τεχνικές που καθορίζουν τον βαθμό της εμπλοκής ενός οργανισμού: ακτινογραφία θώρακος, πτύελα και καλλιέργεια της, τον προσδιορισμό του θρεπτικού (διατροφικής) κατάσταση, ανάλυση κοπράνων, coprogram, spirography (εκτίμηση αποθεματικά του αναπνευστικού συστήματος).
    στο περιεχόμενο ↑

    Θεραπεία και σωστός τρόπος ζωής στην κυστική ίνωση

    Η έγκαιρη διάγνωση, η συμμόρφωση με όλες τις συστάσεις, η σωστή διατροφή και φροντίδα είναι το κλειδί για μια καλή ποιότητα ζωής για το παιδί.

    Χαρακτηριστικά της διατροφής

    • Η δίαιτα πρέπει να είναι πλούσια σε πρωτεΐνες και σε υψηλές θερμίδες, καθώς τα περισσότερα από τα θρεπτικά συστατικά θα χαθούν. Τα παιδιά με κυστική ίνωση, για να καλύψουν όλες τις ανάγκες τους, πρέπει να τρώτε σχεδόν διπλάσια.
    • Υποδοχή συμπλεγμάτων βιταμινών και ανόργανων ουσιών. Βεβαιωθείτε ότι χρησιμοποιείτε λιποδιαλυτές βιταμίνες (A, E, D, K), επειδή η απορρόφησή τους στο έντερο μαζί με τα λίπη δεν συμβαίνουν. Η έλλειψη βιταμίνης Κ οδηγεί σε κακή πήξη του αίματος, βιταμίνη D - στη μαλάκυνση των οστών και στην παθολογία του οστικού συστήματος στο σύνολό του.
    • Μόνιμη πρόσληψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Η ανεπάρκεια των ενζύμων του παγκρέατος πρέπει να συμπληρωθεί τουλάχιστον μερικώς. Επομένως, πριν από κάθε γεύμα για φυσιολογική πέψη, είναι απαραίτητο να ληφθούν παγκρεατικά παρασκευάσματα παγκρεατικών ενζύμων.
    στο περιεχόμενο ↑

    Καταπολεμώντας τα προβλήματα των πνευμόνων

    • Υποδοχή αντιβιοτικών για την καταπολέμηση ασθενειών που προκαλούν βακτήρια. Μπορεί να είναι δισκία ή ενδομυϊκές ή ενδοφλέβιες ενέσεις. Λόγω της σταθερής στασιμότητας και της μόλυνσης των πτυέλων, η θεραπεία με αντιβιοτικά σε ασθενείς με κυστική ίνωση είναι συχνή, μερικές φορές σχεδόν σταθερή. Εξαρτάται από την κατάσταση των πνευμόνων και την πορεία της διαδικασίας μόλυνσης.
    • Η χρήση τοπικών συσκευών εισπνοής βρογχοδιασταλτικού με συχνές επιθέσεις της δύσπνοιας και βρογχική απόφραξη (επικαλυπτόμενες αυλό του βρόγχου).
    • Εκτός από τα σημάδια μιας έντονης μολυσματικής διαδικασίας, οι γιατροί συστήνουν εμβολιασμό κατά της γρίπης. Μέσα από μια επιδημία, το εμβόλιο θα βοηθήσει στην προστασία από οξείες αναπνευστικές λοιμώξεις.
    στο περιεχόμενο ↑

    Άλλα μέτρα φροντίδας και συστάσεις

    • Κανονικός υγρός καθαρισμός στο διαμέρισμα, ελαχιστοποιώντας την επαφή του παιδιού με σκόνη, βρωμιά, οικιακές χημικές ουσίες, καπνό από τη φωτιά, καπνό τσιγάρου και άλλους παράγοντες ερεθισμού του αναπνευστικού συστήματος.
    • Άφθονο ποτό. Ιδιαίτερα αυτή η σύσταση είναι σημαντική για τα μικρά παιδιά, καθώς και για τη διάρροια, τον καυτό καιρό ή την υπερβολική σωματική δραστηριότητα.
    • Μέτρια σωματική δραστηριότητα, κολύμβηση, εύκολη λειτουργία στο ύπαιθρο, οποιαδήποτε μέτρα αποκατάστασης.
    • Ο καθαρισμός των βρόγχων και των πνευμόνων από ιξώδη βλέννα χρήση τεχνικών κρουστά (υποκλοπή), και ορθοστατική αποχέτευσης. Ο γιατρός πρέπει να εξηγήσει την τεχνική εκτέλεσης αυτών των απλών χειρισμών. Η μέθοδος συνίσταται στην τοποθεσία του παιδιού, έτσι ώστε το άκρο της κεφαλής ήταν λίγο χαμηλότερα, και την εκτέλεση διαδοχικών δάχτυλο αγγίζοντας όλες τις ζώνες των πνευμόνων. Τα πτύελα μετά από αυτές τις ασκήσεις ξεκινούν πολύ καλύτερα.

    Εάν το παιδί σας έχει βρει mukovisitsidoz, η απελπισία δεν είναι απαραίτητη. Στον κόσμο υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός ατόμων με το ίδιο πρόβλημα, ενώνονται σε κοινότητες του Διαδικτύου, μοιράζονται χρήσιμες πληροφορίες, υποστηρίζουν ο ένας τον άλλον.

    Και αν ακολουθήσετε όλες τις ιατρικές συστάσεις, τη σωστή διατροφή και έναν υγιεινό τρόπο ζωής, το παιδί θα σας κάνει ευτυχισμένους και θα μεγαλώσετε για να είστε ένα πλήρες άτομο.

    Κυστική Ίνωση σε Παιδιά: Συμπτώματα και Θεραπεία

    Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης. Το όνομα στα λατινικά σημαίνει "παχύρρευστο". Είναι εκείνα τα όργανα που παράγουν και εκκρίνουν βλέννα και επηρεάζονται από κυστική ίνωση.

    Αυτή η κληρονομική συστημική βλάβη στα όργανα αναγκάζει τη διανομή φαρμάκων καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και τη θεραπεία ασθενών. Η ασθένεια αφήνει ένα αποτύπωμα για την ψυχολογική κατάσταση του παιδιού, μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

    Λόγος

    Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του ρυθμιστή γονιδίου της πυκνότητας της βλέννας. Γενετικό ελάττωμα (μετάλλαξη) του ρυθμιστικού γονιδίου οδηγεί σε αύξηση στην πυκνότητα και το ιξώδες που εκπέμπονται αδένα διαταραχές έκκρισης αποβολή του διαμέσου των αγωγών. Προέκυψε αδένες έκκριση σε στάσιμη ως αποτέλεσμα τη μόλυνση των παθογόνων μικροοργανισμών του (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae και άλλοι.) Και την φλεγμονώδη διαδικασία.

    Επί του παρόντος, είναι γνωστά περίπου τα δύο χιλιάδες είδη μετάλλαξης αυτού του ρυθμιστή γονιδίων. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλαγμένου γονιδίου, ο κίνδυνος να έχει παιδί με κυστική ίνωση είναι 25% για οποιοδήποτε λογαριασμό εγκυμοσύνης.

    Οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

    Στη Ρωσία, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση ανά 10.000 νεογέννητα, και στις Ηνωμένες Πολιτείες - 7-8 παιδιά ανά 10.000 βρέφη που γεννήθηκαν. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στην καλύτερη διάγνωση της νόσου.

    Ένα παιδί με κυστική ίνωση μπορεί να γεννηθεί ακόμα και σε υγιείς γονείς που δεν είναι ίδιοι άρρωστοι, αλλά είναι φορείς ενός γονιδίου με μετάλλαξη, χωρίς να το γνωρίζουν.

    Συμπτώματα

    Η κυστική ίνωση επηρεάζεται:

    • το πάγκρεας.
    • αδένες του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
    • συκώτι.
    • σιελογόνους αδένες.
    • ιδρωτοποιούς αδένες.
    • αδένες στα τοιχώματα του στομάχου και των εντέρων.
    • τους σεξουαλικούς αδένες.

    Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη των συστημάτων διακρίνονται πνευμονικές, εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης. Το πιο συνηθισμένο (έως και το 80% όλων των περιπτώσεων) είναι η πνευμονο-εντερική μορφή της νόσου, δηλαδή, μικτή.

    Ορισμένοι επιστήμονες διακρίνουν επίσης αυτές τις μορφές:

    • ηπατική (με ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος και ασκίτη).
    • Ηλεκτρολύτης (με απομονωμένη παραβίαση της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών).
    • μακρόχρονη απόφραξη.
    • άτυπη?
    • διαγράφονται.

    Η νόσος έχει φάση ύφεσης και φάση παροξυσμού, η δραστηριότητα της οποίας μπορεί να είναι μικρή και μεσαία.

    Εκδηλώσεις σε νεογέννητα

    Κυστική ίνωση μπορεί να είναι η πρώτη κλινική εκδήλωση είναι ήδη στις αρχές της δεκαετίας μετά τον τοκετό περίοδο: υπάρχει απόφραξη του αυλού του εντέρου είναι πολύ παχύ περιττώματα του νεογνού (μηκωνίου). Αυτή η κατάσταση της εντερικής απόφραξης ονομάζεται "mekonial ειλεός". Εμφανίζεται στο 15-20% των παιδιών με κυστική ίνωση.

    Οι κλινικές εκδηλώσεις του μακρόχρονου ειλεού είναι: φούσκωμα, έμετος χολής, ξηρότητα και ωχρότητα του δέρματος. Το παιδί είναι υποτονικό, αρνείται το στήθος.

    Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατό να γυρίσουμε τα έντερα, την προσβολή του αυλού του εντέρου και ακόμη και τη διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάγκη για λειτουργική θεραπεία του νεογέννητου.

    Είναι δυνατή και αργότερα η απελευθέρωση του μεκόνιου στην κυστική ίνωση και ο σχηματισμός εντόμων πυκνών περιττωμάτων.

    Αν μηκωνίου ειλεός σε βρέφη που παρατηρείται παρατεταμένη ίκτερο, αλλά μπορεί επίσης να είναι ένας ανεξάρτητος εκδήλωση της κυστικής ίνωσης, λόγω της αυξημένης πυκνότητας της χολής και την παραβίαση των εκροής της.

    Ένα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα είναι η γεύση του αλατιού του δέρματος λόγω της εναπόθεσης αλάτων στο δέρμα.

    Αν το μωρό δεν ήταν μια εκδήλωση της μηκώνιο ειλεός, η μεγαλύτερη περίοδος αποκατάστασης (πρώτη γέννηση) του σωματικού βάρους και μικρή αύξηση του βάρους στο μέλλον μπορεί να είναι συμπτώματα της κυστικής ίνωσης.

    Εκδηλώσεις βρεφών

    Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών ή τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση:

    • τα περιττώματα του παιδιού γίνονται παχιά, λιπαρά, προσβλητικά.
    • πρόπτωση του ορθού.
    • το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος.
    • η υστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη.
    • ο θώρακας παραμορφώνεται.
    • έντονη φούσκωμα.
    • ξηρό δέρμα;
    • γήινο χρώμα δέρματος.
    • τα άκρα γίνονται λεπτά.
    • τα φάγανες των δακτύλων μοιάζουν με "βαρέλια".
    • υπάρχει ένας ξηρός, μακρύς βήχας.
    • η συμφόρηση της βλέννας στους βρόγχους περιπλέκει την αναπνοή.

    Ο βαθμός σοβαρότητας των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετικός, ο οποίος μερικές φορές δυσχεραίνει την έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

    Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία ακολουθούμενη από το σχηματισμό μιας χρόνιας βρογχοπνευμονικής διαδικασίας με συνεχή δύσπνοια και ενοχλητικό ξηρό βήχα. Ο έμμεσος ξηρός βήχας συχνά προκαλεί εμετό, διαταράσσει τον ύπνο ενός παιδιού. Ο θώρακος αποκτά σταδιακά σχήμα βαρελιού.

    Πυκνή βλέννα συσσωρεύεται στον αγωγό του παγκρέατος, ως αποτέλεσμα των οποίων τα ένζυμα δεν εισέρχονται στο 12-κόλον και έτσι διαταράσσεται η πέψη των τροφών. Εάν ένα παιδί λάβει μίγματα σόγιας ή αγελαδινό γάλα, τότε αναπτύσσεται αναιμία και μπορεί να εμφανιστεί πρήξιμο ως αποτέλεσμα της μείωσης του επιπέδου των πρωτεϊνών στο σώμα.

    Το σωματικό βάρος μειώνεται, αν και η όρεξη του παιδιού παραμένει καλή ή και ανυψωμένη. Η υποδόρια λιπαρή στιβάδα και η μυϊκή μάζα μειώνονται. Υπάρχει έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών Α και D.

    Εκδηλώσεις σε εφήβους

    Εκτός από τα αυξανόμενα σημάδια της ήττας του βρογχοπνευμονικού συστήματος και της παγκρεατικής ανεπάρκειας, υπάρχει καθυστέρηση όχι μόνο στη σωματική ανάπτυξη αλλά και στην εφηβεία. Τα παιδιά δεν μπορούν να υπομείνουν σωματική άσκηση.

    Συχνά επηρεάζεται ο ανώτερος αναπνευστικός σωλήνας: παρατηρείται πολυπόθεση της μύτης, παρατηρείται χρόνια φλεγμονή των παραρινικών κόλπων. Οι παραβιάσεις στους βρογχικούς σωλήνες μπορούν να εκφραστούν περισσότερο, από ότι στους πνεύμονες.

    Η αναπνευστική οδός περιέχει μια πυώδη, ιξώδη μάζα που σχηματίζει πώματα. Η χρόνια διαδικασία στους πνεύμονες αναπτύσσεται απολύτως σε όλα τα άρρωστα παιδιά και οδηγεί σε εξασθένιση της πνευμονικής λειτουργίας: ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με επιδείνωση της διαδικασίας, η θερμοκρασία αυξάνεται σε υψηλά επίπεδα, η δύσπνοια αυξάνεται, ο βήχας αυξάνεται.

    Η ανεπάρκεια του παγκρέατος αυξάνεται και το 17% των εφήβων έχει σακχαρώδη διαβήτη. Η ήττα του ήπατος οδηγεί σταδιακά στον σχηματισμό κίρρωσης του ήπατος και των κιρσών του οισοφάγου, από τις οποίες μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία.

    Ήττα του πεπτικού συστήματος στην εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιπλέκεται από την ανάπτυξη των ελκών, φλεγμονή του οισοφάγου, χοληδόχου κύστης, εντερική απόφραξη και άλλα.

    Λόγω της παραβίασης της πέψης των τροφίμων, οι διεργασίες σαθρότητας στο έντερο με σημαντική αύξηση σχηματισμού αερίου, η οποία προκαλεί παροξυσμικούς πόνους στην κοιλιά. Η καρέκλα είναι πιο συχνή, αυξάνεται σημαντικά η ποσότητα των κοπράνων.

    Πότε ελαφρά μορφή Ασθένεια του δέρματος, μερικές φορές μειωμένη όρεξη, περιοδικός εμετός (πιο συχνά προκαλείται από βήχα), διαταραχή του κόπρανα σημειώνονται. Ο βήχας εμφανίζεται πιο συχνά τη νύχτα. Μερικές φορές αυτές οι εκδηλώσεις, ειδικά σε ένα νεογέννητο παιδί, θεωρούνται ως μια φυσιολογική πεπτική διαταραχή, και ο βήχας θεωρείται ARVI.

    Και μόνο αργότερα, με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, κατά τη μετάφραση ενός μωρού για τεχνητή σίτιση διαγιγνώσκεται με κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινή είναι η κλινική εικόνα της νόσου όταν ένα παιδί λαμβάνει μίγματα σόγιας που αντενδείκνυνται στην κυστική ίνωση.

    Γιατί σοβαρή που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες και συχνές περιόδους βήχα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Η επίθεση μπορεί να τελειώσει με το διαχωρισμό των ιξωδών πτυέλων, του εμέτου. Η βρογχίτιδα και η πνευμονία, που συμβαίνουν συχνά, έχουν σοβαρή πορεία και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

    Η έναρξη της επιδείνωσης της διαδικασίας εκδηλώνεται από τέτοια συμπτώματα:

    • λήθαργος και μειωμένη όρεξη.
    • πυρετός.
    • αυξημένος βήχας.
    • πυώδες πτύελο.
    • την εμφάνιση διαταραχών των κόπρανων (συχνότητα, αραίωση, δυσοσμία, αύξηση του λίπους στα κόπρανα).
    • κοιλιακό άλγος;
    • φούσκωμα.

    Διάγνωση κυστικής ίνωσης

    Μια τεκμαιρόμενη διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα από τα προσβεβλημένα όργανα και συστήματα.

    Για αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης Δοκιμή ιδρώτα: ποσοτικό προσδιορισμό του χλωρίου σε ένα ρεύμα υγρού. Κατά τη διεξαγωγή του δείγματος, διεγείρει την εφίδρωση με πιλοκαρπίνη, συλλέγει και μετρά την ποσότητα του εκχυλισμένου υγρού και προσδιορίζει την περιεκτικότητα του χλωρίου σε αυτό.

    Σε κλινικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά ή παρουσία ασθένειας σε μέλη οικογενειακού επιπέδου χλωρίου από πάνω από 60 mekv / l είναι μια αναγνώριση της διάγνωσης. Η δοκιμή ιδρώτα εκτελείται 2-3 φορές.

    Σε παιδιά κάτω από την ηλικία περίπου μιας μεγάλης πιθανότητας κυστικής ίνωσης, μπορείτε να μιλήσετε σε μια συγκέντρωση χλωρίου μεγαλύτερη από 30 meq / λίτρο.

    Πολύ σπάνια (1: 1000 ασθενείς με κυστική ίνωση) μπορεί να προκύψει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα: χλώριο μικρότερο από 50 meq / l. Αυτό το επίπεδο χλωρίου μπορεί να είναι με οίδημα, μείωση της συνολικής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο αίμα και με ανεπαρκή ποσότητα υγρού που ρέει. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί εγγύηση 100% για την απουσία της νόσου.

    Προσωρινή, παροδική αύξηση της συγκέντρωσης του χλωρίου μπορεί να συμβεί σε ανεπαρκή κοινωνική και οικογενειακή ανατροφή του παιδιού (κακοποίηση, η έλλειψη προσοχής προς το παιδί), σε παιδιά με νευρική ανορεξία (άρνηση λήψης τροφής για να χάσουν βάρος με τη μορφή της ψυχικής ασθένειας).

    Το ψευδώς θετικό δείγμα συνδέεται συνήθως με τεχνικά σφάλματα στη δοκιμή.

    Επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί επίσης να είναι γενετική έρευνας δύο γονιδιακές μεταλλάξεις υπεύθυνες για την κυστική ίνωση. Η γενετική διάγνωση πραγματοποιείται στην περίπτωση κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηριστικών της κυστικής ίνωσης και του φυσιολογικού (ή ανώτερου ορίου του κανονικού) χλωρίου στο ρέον υγρό.

    Η ανίχνευση δύο γονιδιακών μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη διάγνωση στην άτυπη κυστική ίνωση ή στην παρουσία αυτής της νόσου στα αδέλφια.

    Στην ανίχνευση της κυστικής ίνωσης, το παιδί στέλνεται στη γονιδιακή διάγνωση και οι γονείς και οι αδελφοί του μωρού.

    Συνήθως η διάγνωση καθιερώνεται και επιβεβαιώνεται στο παιδί για διάστημα έως και ένα έτος ή σε νεαρή ηλικία. Αλλά στο 10% των ασθενών η νόσος διαγιγνώσκεται στην εφηβεία και ακόμη αργότερα.

    Η δοκιμή για κυστική ίνωση είναι αξιόπιστη ήδη από 24 ώρες μετά τη γέννηση, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν είναι πάντοτε δυνατή η απόκτηση της απαιτούμενης ποσότητας υγρών. Επομένως, το πιο συχνά το δείγμα μεταφέρεται στο μωρό σε ηλικία 3-4 εβδομάδων.

    Σε πολλές χώρες, η γενετική διάγνωση διεξάγεται σε δυνητικούς γονείς στο σχεδιασμό της εγκυμοσύνης ή στην προγεννητική περίοδο.

    Ανίχνευση πότε Εμβρυϊκό υπέρηχο η αυξημένη ηχογένεια του εντέρου είναι ένδειξη αυξημένου κινδύνου κυστικής ίνωσης. Σε αυτή την περίπτωση, διεξάγεται επίσης η διάγνωση γονιδίων.

    Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το επίπεδο ενζύμου της στο περιεχόμενο του 12-δωδεκαδακτύλου (που λαμβάνεται μέσω ανιχνευτή στα μεγαλύτερα παιδιά) και στα κόπρανα. Πρόκειται για μια πολύ περίπλοκη δοκιμασία.

    Σε μεγαλύτερη ηλικία, η ένδειξη ανεπαρκούς παγκρεατικής λειτουργίας είναι η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

    Ακτινογραφία θωρακικών οργάνων και υπολογιστική τομογραφία επιτρέπουν την αποκάλυψη της παθολογίας από το βρογχοπνευμονικό σύστημα: την επέκταση των βρόγχων και τη συσσώρευση βλέννας, κύστεων, λεμφαδένων, χώρων φλεγμονής.

    Εξέταση της λειτουργίας των πνευμόνων αποκαλύπτει μείωση της ζωτικής ικανότητας των πνευμόνων, αυξημένο υπολειπόμενο όγκο πνεύμονα και άλλες αλλαγές που υποδεικνύουν ανεπαρκή εμπλουτισμό του αίματος με οξυγόνο.

    Οι κολπικοί κόλποι στην ακτινολογική εξέταση ή στην υπολογιστική τομογραφία σκουραίνονται.

    Έτσι, η διάγνωση της "κυστικής ίνωσης" απαιτεί την αναγνώριση τεσσάρων κύριων διαγνωστικών κριτηρίων:

    • χρόνια πρόκληση του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
    • εντερικό σύνδρομο.
    • δοκιμή θετικού ιδρώτα.
    • την παρουσία περιπτώσεων στην οικογένεια.

    Σύμφωνα με την διαλογή των νεογνών (του συμπλόκου διαλογής για γενετικές ανωμαλίες και την ασθένεια), την 4η ημέρα της ζωής (πρόωρα μωρά την ημέρα 7), λαμβάνεται αίμα για εργαστηριακές δοκιμές. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, διεξάγονται επιπρόσθετες μελέτες.

    Θεραπεία

    Ανάλογα με τον βαθμό σοβαρότητας, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σύγχρονο επίπεδο της ανάπτυξης της ιατρικής.

    Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

    Με πνευμονική παθολογία ισχύουν:

    • Αντιβιοτικά για τον επηρεασμό της παθογόνου χλωρίδας που προκάλεσε φλεγμονή. Χρησιμοποιούνται κεφαλοσπορίνες 3-γενιάς, αμινογλυκοζίτες και φθοροκινολόνες, ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκου.
    • Βλεννολυτικά προκειμένου να υγροποιηθεί πτύελα (εσωτερική υποδοχής και εισπνεόμενα): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας, αλλά αποκαθιστά επίσης τη λειτουργία των κροσσών στους αεραγωγούς) αμιλορίδη ή Pulmozyme. Βλεννολυτικά και μπορούν να χορηγηθούν μέσω ενός βρογχοσκοπίου, ακολουθούμενη από εκκρίσεις αναρρόφηση και χορήγηση του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
    • Με το βρογχοσπαστικό σύνδρομο πραγματοποιούνται εισπνοές με βρογχοδιασταλτικά.
    • Παρασκευάσματα κορτικοστεροειδών, αντικυκτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδείς αντιφλεγμονώδεις παράγοντες συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη διακοπή της φλεγμονώδους διαδικασίας.
    • Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό συγκρότημα αναπνευστικής γυμναστικής, το οποίο βοηθά στην απελευθέρωση της αναπνευστικής οδού από τα πτύελα. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

    Με την επικράτηση μιας βλάβης του πεπτικού συστήματος, εφαρμόστε:

    • Μόνιμη πρόσληψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα Πανγκρεατίνη, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
    • Όταν προκαλείται ηπατική βλάβη, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin κ.λπ.). Ένα καλό αποτέλεσμα είναι το ursodeoxycholic acid σε συνδυασμό με την ταυρίνη. Με την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας, εκτελείται μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη τόσο στους πνεύμονες όσο και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
    • Βιταμινοθεραπεία: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
    • Η διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερη από τον κανόνα για τις θερμίδες, την περιεκτικότητα σε βιταμίνες και μικροστοιχεία. Μια δίαιτα πρωτεΐνης συνταγογραφείται και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της σταθερής πρόσληψης ενζυματικών παρασκευασμάτων.

    Πρόβλεψη

    Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η πρόγνωση εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία επιπλοκών και από το χρόνο των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου. Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα βρέφος, η πρόγνωση είναι χειρότερη. Επιρροή στο αποτέλεσμα είναι επίσης η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η στοχευμένη θεραπεία του παιδιού.

    Η πρόγνωση προκαθορίζει το βαθμό βαρύτητας του βρογχοσκοπικού συνδρόμου. Κατά τη στρωματοποίηση της χρόνιας λοίμωξης που προκαλείται από το Pseudomonas aeruginosa, η πρόγνωση είναι χειρότερη.

    Προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά πέθαναν πριν από το έτος. Τα τελευταία 50 χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί. Η θνησιμότητα μειώθηκε από 80% σε 36%.

    Πρόληψη

    Εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, πρέπει να πραγματοποιηθεί διαβούλευση και γενετική διάγνωση πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη.

    Συνέχιση για τους γονείς

    Η διαθεσιμότητα της γενετικής συμβουλής πριν από την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης και της γενετικής διάγνωσης και των δύο εταίρων αποφεύγει τη γέννηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση.

    Όταν το παιδί έχει τα παραπάνω συμπτώματα, πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία, μπορείτε να ανακουφίσετε την κατάσταση του παιδιού, να αποφύγετε συχνές παροξύνσεις και να παρατείνετε τη ζωή του.

    Σε ποιον γιατρό να υποβάλει αίτηση

    Εάν η ασθένεια εντοπιστεί πριν από τη γέννηση του παιδιού ή αμέσως μετά, αρχίζει να αντιμετωπίζεται από νεογνότροφο και στη συνέχεια από τον παιδίατρο. Διεξάγονται τακτικές εξετάσεις του πνευμονολόγου, του γαστρεντερολόγου, του ενδοκρινολόγου, του γιατρού ENT. Οι γονείς συμβουλεύονται έναν γενετιστή.

    Κυστική ίνωση στα νεογνά: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

    Παρά το γεγονός ότι η κυστική ίνωση στα νεογέννητα δεν διαγιγνώσκεται τόσο συχνά όσο άλλες γενετικές ασθένειες, στη Ρωσία υπάρχουν πολλά φιλανθρωπικά κεφάλαια που βοηθούν τα παιδιά με αυτή την παθολογία. Οι δράσεις υποστήριξης των ασθενών πραγματοποιούνται τακτικά. Ένας από αυτούς είναι ένας flash mob που ονομάζεται "Κρατήστε την αναπνοή σας", με στόχο τη συγκέντρωση κεφαλαίων για τη θεραπεία των παιδιών με αυτή τη διάγνωση.

    Πώς εκδηλώνεται η κυστική ίνωση στα νεογέννητα και οι φωτογραφίες των συμπτωμάτων;

    Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) Είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη ενός γονιδίου υπεύθυνου για το έργο των εξωκρινών αδένων (αδένες εξωτερικής έκκρισης).

    Το παιδί μπορεί να γεννηθεί με κυστική ίνωση, εάν και οι δύο γονείς φέρουν το παθολογικό γονίδιο. Κάθε χρόνο στη Ρωσία γεννιέται 650 βρέφη με συμπτώματα της κυστικής ίνωσης, η τύχη των οποίων εξαρτάται από την ικανότητα να επιτυγχάνεται η έγκαιρη εξειδικευμένη φροντίδα. Η αιτία της κυστικής ίνωσης νεογέννητου - παραβίαση της δομής και της λειτουργίας της πρωτεΐνης η οποία εντοπίζεται στα επιθηλιακά κύτταρα των εξωκρινών αδένων (αδένες ιδρώτα, σμηγματογόνους αδένες, πάγκρεας, έντερο, βρογχοπνευμονική ιστού) και ρυθμίζει την ανταλλαγή ηλεκτρολύτη μεταξύ των κυττάρων και του εξωκυττάριου υγρού.

    Το όνομα της ασθένειας προέρχεται από τις λατινικές λέξεις βλέννα - "λάσπη" και viscidus - "ιξώδη".

    Όπως μπορεί να φανεί στη φωτογραφία, ένα νεογέννητο με κυστική ίνωση βλέννα παράγεται αντί για ένα παχύ, ιξώδες υλικό που δεν μπορεί να ξεπεραστεί αγωγούς βαθμολόγησης αυλό πυκνή κυκλοφοριακή συμφόρηση τους:

    Η κλινική εικόνα της ασθένειας εξαρτάται από την ηλικία, τη σοβαρότητα των βλαβών των επιμέρους οργάνων και συστημάτων, την παρουσία επιπλοκών και την επάρκεια της θεραπείας.

    Υπάρχουν διάφορες μορφές αυτής της ασθένειας:

    • αναμιγνύονται με βλάβες του γαστρεντερικού σωλήνα και του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
    • κυρίως βρογχοπνευμονικά.
    • κυρίως εντερικό.

    Με εντερική μορφή το πάγκρεας επηρεάζεται περισσότερο - ο κύριος συμμετέχων στη διαδικασία της πέψης. Αυτό παράγει ένα σημαντικό ποσό των ενζύμων που ασχολούνται με την πέψη των τροφών. Εάν υπάρχουν σημάδια της κυστικής ίνωσης σε νεογέννητα αδένα αγωγούς διατεταμένη, φραγμένο με παχιά βλέννα, η οποία δεν επιτρέπει τα ένζυμα για να μπει στο λεπτό έντερο, έτσι ώστε πέψη έχει διαταραχθεί. Λόγω της χαμηλής δραστηριότητας των ενζύμων ή καθόλου λίπος από τα τρόφιμα δεν αφομοιώνονται, και το παιδί από τις πρώτες ημέρες της ζωής είναι συχνά χαλαρά κόπρανα άφθονο δυσώδη και λιπαρή λάμψη. Το παιδί είναι ανήσυχο λόγω της φούσκωμα και η συνεχής αίσθηση της πείνας, να χάσουν βάρος και αφυδατωμένο. Όλα τα συμπτώματα αυξάνονται δραματικά όταν μεταφέρονται σε τεχνητή σίτιση. Παρουσιάζεται παραβίαση όλων των μεταβολικών διεργασιών, συμπεριλαμβανομένης της έλλειψης πολυβιταμινών.

    Μέχρι το τέλος του πρώτου έτους ζωής, οι παγκρεατικοί εξωκρινικοί ιστοί αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό και λιπαρές καταθέσεις. Υπάρχει αποτυχία του παγκρέατος, που οδηγεί στην ήττα του βλεννογόνου του εντέρου, στην ανάπτυξη της κίρρωσης του ήπατος και του θανάτου του παιδιού.

    Η διάγνωση γίνεται κατά την εξέταση των περιττωμάτων για το λίπος και κατά την εξέταση των περιεχομένων του δωδεκαδάκτυλου στη δραστηριότητα των ενζύμων.

    Πώς εκδηλώνεται η κυστική ίνωση στα νεογνά σε μορφή βρογχοπνευμονίας; Από τις πρώτες ημέρες της ζωής, τα μωρά έχουν βήχα, μετατρέποντας σε ένα οδυνηρό βήχα τύπου κοκκύτη. Γρήγορα συνυπάρχουν δύσπνοια, κυάνωση του δέρματος, αναπνευστική ανεπάρκεια. Συνήθως αυτά τα παιδιά είναι σχεδόν συνεχώς άρρωστοι με κρυολογήματα, βρογχίτιδα, πνευμονία.

    Όταν μικτή μορφή εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης σε νεογέννητα ασθένεια είναι το πιο δύσκολο, συλλαμβάνει το πεπτικό και αναπνευστικό σύστημα, καταδικάζοντας το παιδί σε σχεδόν σταθερή ασθένεια.

    Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, το νεογέννητο λαμβάνει μια ανάλυση ιδρώτα. Οι χαλασμένοι αδένες του ιδρώτα εκκρίνουν πάρα πολύ αλάτι. Επιπλέον ανάλυση DNA για κυστική ίνωση σε νεογέννητα θα επιβεβαιώσει τελικά τη διάγνωση.

    Εδώ μπορείτε να δείτε τις φωτογραφίες των συμπτωμάτων κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα, που λαμβάνουν χώρα σε διάφορες μορφές:

    Πώς να θεραπεύσετε την κυστική ίνωση στα νεογνά

    Ο κύριος ρόλος στη θεραπεία των νεογέννητων με συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ανήκει διαιτητικές σίτιση και πεπτικά ένζυμα. Ρύθμιση ειδική μεταχείριση για τα παρασκευάσματα για βρέφη: Portage, Alfaro, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, για μεγαλύτερα παιδιά - Izokal, Nutrizon, ειδικά μαργαρίνες και φυτικά λίπη.

    Από τα ενζυμικά παρασκευάσματα συνιστώνται κρέον, κνησμώδες, παγκρεατικό, prolipase, κλπ., Τα οποία λαμβάνονται αυστηρά κατά τη διάρκεια των γευμάτων.

    Τα σημαντικότερα μέσα των ασθενών που πάσχουν από τη μορφή βρογχοπνευμονική ασθένεια, είναι η αφαίρεση του φωτός παχύρευστον βλέννας, η οποία συμβάλλει στη στασιμότητα συχνή λοίμωξη και την ανάπτυξη των βρογχίτιδα και η πνευμονία. Για το σκοπό αυτό, ισχύουν τα ακόλουθα μέτρα:

    • αναπνευστικές ασκήσεις, οι οποίες οι γονείς πρέπει να κυριαρχήσουν υπό την καθοδήγηση ενός ειδικού στις ασκήσεις φυσιοθεραπείας. Αυτές περιλαμβάνουν τον έλεγχο της αναπνοής, βαθιές αναπνοές και ειδικές τεχνικές υπεραερισμού.
    • καθημερινό μασάζ στο στήθος. Το παιδί βρίσκεται στην αγκαλιά της μητέρας με το κεφάλι κάτω, με πρόσωπο προς τα κάτω. αυτή η θέση διευκολύνει την εκροή της βλέννας μετά το μασάζ με το χτύπημα της παλάμης του χεριού στο στήθος. Η ίδια διαδικασία συμβάλλει στην υγροποίηση της βλέννας.
    • τακτική άσκηση. Για αρκετά ισχυρά παιδιά, οι γιατροί συνιστούν έντονα το άλμα στο τραμπολίνο, καθώς η τάνυση των θωρακικών μυών κατά τη διάρκεια του άλματος κάνει μασάζ στους πνεύμονες και επιταχύνει τον διαχωρισμό της βλέννας. Επιπλέον, το κολύμπι, το τρέξιμο και το περπάτημα είναι καλές.
    • έλεγχος διατροφής: τα τρόφιμα πρέπει να περιέχουν υψηλής ποιότητας πρωτεΐνες, βιταμίνες και ιχνοστοιχεία για την πρόληψη της εξάντλησης. Δεδομένων των δυσκολιών που παρουσιάζει η ανάπτυξη πεπτικών ενζύμων στο σώμα, τα παιδιά πρέπει να λαμβάνουν ενζυματικά σκευάσματα σε κάθε γεύμα.

    Επί του παρόντος, δεν έχουν βρεθεί τρόποι θεραπείας ενός ατόμου από αυτή την ασθένεια. Πώς μπορούμε να θεραπεύσουμε την κυστική ίνωση στα νεογνά για να ανακουφίσουμε τα βάσανα των μωρών; Τα σύγχρονα φάρμακα συμβάλλουν στη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων της νόσου και στη μείωση των αρνητικών επιπτώσεων στα εσωτερικά όργανα:

    • μέσα για την υγροποίηση των πτυέλων (βλεννολυτικά) με τη μορφή αερολυμάτων ή εισπνοής μέσω ενός νεφελοποιητή (ambrohexal, ATSTS). ένζυμα για τη διάλυση παχιάς βλέννας (χυμοθρυψίνη, ινωδολυσίνη) μέσω ενός νεφελοποιητή. Αυτά τα φάρμακα που λαμβάνει ο ασθενής καθημερινά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.
    • τη χρήση φαρμάκων που προάγουν την κάθαρση της αναπνευστικής οδού και την εκκένωση των πτυέλων από τους βρόγχους. Χρησιμοποιούνται με τη μορφή εισπνοών.
    • τα αντιβιοτικά που εισάγονται απευθείας στην αναπνευστική οδό μπορούν να αποτρέψουν τη μόλυνση.
    • τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα μειώνουν τον κίνδυνο καταστροφής του πνευμονικού ιστού.

    Τα σύγχρονα φάρμακα και η ποιότητα της ιατρικής περίθαλψης επηρέασαν σημαντικά το επίπεδο και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση. Πριν από μισό αιώνα, άρρωστα παιδιά θα μπορούσαν να επιβιώσουν για πέντε χρόνια. Σήμερα η περίοδος αυτή έχει αυξηθεί σε 30 χρόνια. Πολλοί ασθενείς ζουν πολύ περισσότερο από αυτή τη φορά. Το αυξημένο προσδόκιμο ζωής και η αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης επέτρεψαν στους ασθενείς να οδηγήσουν ενεργό τρόπο ζωής, να λάβουν εκπαίδευση και να κάνουν καριέρα.

    Οι γυναίκες με κυστική ίνωση, αν το επιθυμούν, μπορούν με ασφάλεια να γεννήσουν παιδιά λόγω υψηλού επιπέδου ιατρικής περίθαλψης.