Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου του διαμεμβρανικού ρυθμιστή της κυστικής ίνωσης.

Χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη έκκριση των εκκριτικών αδένων ζωτικά όργανα με αλλοιώσεις κυρίως το αναπνευστικό και γαστρεντερικό σωλήνα, σοβαρή νόσο και κακή πρόγνωση.

Πρώτα αφιερωμένο το 1936 στον βιεννέζο παιδίατρο Guido Fanconi.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

loading...

Συχνές ενδείξεις κυστικής ίνωσης:

  • υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη,
  • επαναλαμβανόμενες χρόνιες αναπνευστικές ασθένειες,
  • οι πολύποδες της μύτης,
  • επίμονη τρέχουσα χρόνια ιγμορίτιδα,
  • χρόνια βρογχίτιδα,
  • επαναλαμβανόμενη παγκρεατίτιδα,
  • αναπνευστική ανεπάρκεια.

Οι εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης που σχετίζεται με ελάττωμα πρωτεϊνική σύνθεση, που εκτελεί το ρόλο του καναλιού χλωριδίου εμπλέκονται σε νερό-ηλεκτρολύτη κύτταρα μεταβολισμού των αεραγωγών, της γαστρεντερικής οδού, του παγκρέατος, του ήπατος, αναπαραγωγικό σύστημα. Στο τέλος, το μυστικό δέσει πιο εξωκρινείς αδένες, παρεμποδίζεται από την επιλογή του στα όργανα υπάρχουν αλλαγές, η πιο σοβαρή - στο βρογχοπνευμονική σύστημα.

Στα τοιχώματα του βρογχικού δένδρου αναπτύσσεται μια χρόνια φλεγμονή ποικίλης σοβαρότητας, το πλαίσιο του συνδετικού ιστού καταστρέφεται, σχηματίζονται βρογχιολόγος και βρογχιεκτάσεις. Σε συνθήκες σταθερής απόφραξης ιξωδών πτυέλων βρογχιεκτασία είναι κοινά, αυξανόμενη υποξία, πνευμονική υπέρταση, και η λεγόμενη «πνευμονική καρδιά».


Φωτογραφία: πνεύμονες με κυστική ίνωση

Οι μεταβολές του Bronchopulmonary κυριαρχούν στο πρότυπο της νόσου και καθορίζουν την πρόγνωση στο 95% των ασθενών.

Σε 1/3 των ασθενών παρατηρείται πρόπτωση του ορθού, αλλά με τον καθορισμό επαρκούς δόσης σύγχρονων πεπτικών ενζύμων, η επιπλοκή αυτή εμφανίζεται μόνη της σε 1,5-2 μήνες.

Σε ασθενείς της σχολικής ηλικίας, οι πρώτες εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης μπορεί να είναι "εντερικός κολικός", που προκαλούν φούσκωμα, επαναλαμβανόμενο έμετο, δυσκοιλιότητα.

Μετά το διορισμό ενζύμων, οι εντερικές εκδηλώσεις ωθούνται στο παρασκήνιο, αποτρέποντας τις πνευμονικές εκδηλώσεις. Συνήθως, η χρόνια βρογχίτιδα αναπτύσσεται σταδιακά. Ήδη στην περίοδο νεογνών και νηπίων, υπάρχει βήχας, επιθέσεις ασφυξίας, δύσπνοια, και μερικές φορές έμετο. Περιοδικά, εμφανίζεται ένας οδυνηρός βήχας, ειδικά τη νύχτα. Το φλέγμα είναι ιξώδες, μερικές φορές πυώδες.

Δεδομένου ότι επηρεάζονται όλα τα όργανα που περιέχουν αδένες που σχηματίζουν βλέννα, τυπικό σύνδρομο, χρόνια χολοκυστίτιδα, ιγμορίτιδα είναι τυπικά.

Διαγνωστικά

loading...
  • Δοκιμή εφίδρωσης: ιοντοφόρηση με πιλοκαρπίνη. Η αύξηση του χλωριδίου πάνω από 60 mmol / l είναι πιθανή διάγνωση. η συγκέντρωση χλωριδίου> 100 mmol / l είναι μια αξιόπιστη διάγνωση. Η διαφορά στη συγκέντρωση χλωρίου και νατρίου δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 8-10 mmol / l. Η δοκιμή ιδρώτα για την τελική διάγνωση πρέπει να είναι θετική τουλάχιστον τρεις φορές. Ένα δείγμα εφίδρωσης πρέπει να δίνεται σε κάθε παιδί με χρόνιο βήχα.
  • Chymotrypsin στο σκαμνί: το δείγμα δεν είναι τυποποιημένο - οι κανονιστικές τιμές αναπτύσσονται σε ένα συγκεκριμένο εργαστήριο.
  • Προσδιορισμός λιπαρών οξέων στα κόπρανα: Κανονικά λιγότερο από 20 mmol / ημέρα. Οι οριακές τιμές είναι 20-25 mmol / ημέρα. Η δοκιμή είναι θετική με μείωση της λειτουργίας του παγκρέατος τουλάχιστον κατά 75%.
  • Η διάγνωση του DNA είναι η πιο ευαίσθητη και συγκεκριμένη. Λάθος αποτελέσματα αποκτώνται σε 0,5-3% των περιπτώσεων. Στη Ρωσία είναι σχετικά ακριβό.
  • Διαγνωστικά προγεννητικού DNA: Η μελέτη των ισοενζύμων της αλκαλικής φωσφατάσης του εντέρου από το αμνιακό υγρό είναι δυνατή από 18-20 εβδομάδες κύησης. Λάθος θετικές και ψευδώς αρνητικές τιμές λαμβάνονται σε 4% των περιπτώσεων.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

loading...

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης απαιτεί ολοκληρωμένη προσέγγιση. Για άλλη μια φορά, πρέπει να τονιστεί ότι θα πρέπει να διεξάγεται σε εξειδικευμένα κέντρα και υπό τον έλεγχό τους. Οι επισκέψεις στο γιατρό πρέπει να πραγματοποιούνται τουλάχιστον μία φορά κάθε 3 μήνες.

Αξιολογήστε τα ανθρωπομετρικά δεδομένα, τη λειτουργία της εξωτερικής αναπνοής, τις γενικές εξετάσεις αίματος και ούρων, την ανάλυση των κοπράνων, την ανάλυση των πτυέλων στη χλωρίδα και την ευαισθησία της στα αντιβιοτικά. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, μια ακτινογραφία θώρακα, ηχογραφία του ήπατος και της καρδιάς, και να εξετάσει την κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος.

Πρώτα απ 'όλα, γίνεται διόρθωση του καθεστώτος θεραπείας και αποκατάστασης. Είναι απαραίτητο να καθαρίσετε αποτελεσματικά το βρογχικό δέντρο από τα ιξώδη πτύελα, να καταπολεμήσετε τη λοίμωξη και να εξασφαλίσετε καλή σωματική ανάπτυξη του ασθενούς.

Η κινησιοθεραπεία περιλαμβάνει αποστράγγιση θέσης, μασάζ klopf, δόνηση, ειδικές ασκήσεις αναπνοής, ενεργούς κύκλους αναπνοής, τεχνικές αναγκαστικής αναπνοής, αυτογενή αποστράγγιση.

Υποχρεωτική χρήση βρογχοδιασταλτικών, βλεννολυτικών, αν είναι δυνατόν - αμλοριδίου (αποκλειστής νατρίου) και / ή "pulmozima" (DNA-ase).

Με βλάβη των πνευμόνων, συχνή χρήση αντιβιοτικών. Πρέπει να συνταγογραφούνται για έγκαιρα σημάδια φλεγμονής με διάρκεια ζωής έως και 2-3 εβδομάδες.

Βλεννολυτικά (φάρμακα που αραιώνουν τα πτύελα) - ένα απαραίτητο χαρακτηριστικό της θεραπείας της κυστικής ίνωσης. Εκχωρήστε τόσο μέσα όσο και σε εισπνοές: Ν-ακετυλοκυστεΐνη 300-1200 mg / ημέρα. Η βρογχοσκοπική χορήγηση βλεννολυτικών που ακολουθείται από αναρρόφηση έκκρισης και αντιβιοτικών στο τέλος της διαδικασίας βρογχικής πλύσης είναι ένας αποτελεσματικός τρόπος ενδοσκοπικής χορήγησης φαρμάκων.

Σε περιπτώσεις bronchospastic σύνδρομο - εισπνοή των βήτα-μιμητικά και κορτικοστεροειδή (εισπνεόμενα) προκειμένου να μειώσουν τη φλεγμονή στους πνεύμονες, μη-στεροειδή αντι-φλεγμονώδη φάρμακα.

Αυτά τα φάρμακα μειώνουν τις φλεγμονώδεις αντιδράσεις του βρογχικού δέντρου, που μερικές φορές προκαλούν περισσότερη βλάβη από τον πραγματικό μολυσματικό παράγοντα. Από αυτή την άποψη, δικαιολογείται η χρήση άλφα-μίας αντιτρυψίνης, ενός αναστολέα πρωτεάσης λευκοκυττάρου στον ορό.

Στη Βόρεια Αμερική και στην Ευρώπη, παράγουν μεταμόσχευση πνεύμονα ή πολύπλοκες καρδιάς - πνευμόνων, καθώς και την ανάπτυξη μιας γενετικής μηχανικής προσεγγίσεις με τη διόρθωση της λειτουργίας μεταλλαγμένο γονίδιο με την εφαρμογή pneumotropic ιούς με το ενσωματωμένο στο γενετικό δομές. Το 1998 ξεκίνησε το πρόγραμμα γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση, και στη Ρωσία.

Όταν το πάγκρεας επηρεάζεται, είναι απαραίτητη η μόνιμη ενζυμική θεραπεία.

Αποτελεσματική (στην αύξηση) παγκρεατίνη, mezim-forte, pansitrate, creon. Η δόση είναι μεμονωμένη. Συνήθως ξεκινούν με 2-6 χιλιάδες μονάδες. λιπάσης ανά kg σωματικού βάρους / ημέρα. Αύξηση σταδιακά, με βάση τα χαρακτηριστικά της καρέκλας, το βάρος του παιδιού. Η υπέρβαση της δόσης οδηγεί σε ερεθισμό του εντερικού βλεννογόνου, φλεγμονής.

Ένα καλό αποτέλεσμα στην ηπατική βλάβη (χολόσταση predtsirroz, κίρρωση) παρέχει εκχώρηση ursosan συνδυασμό με ταυρίνη, προωθώντας την έκκριση των χολικών οξέων, τα οποία διευκολύνουν την πέψη των λιπών.

Τα τρόφιμα πρέπει να υπερβαίνουν τα θερμιδικά πρότυπα που σχετίζονται με την ηλικία κατά 10-15%, απαραιτήτως την εισαγωγή πολυβιταμινών, ιχνοστοιχείων. Πρωτεΐνη διατροφή χωρίς περιορισμό των λιπών, αλλά με επαρκή θεραπεία αντικατάστασης με σύγχρονα ένζυμα. Η απώλεια βάρους ή η καμπύλη επίπεδου βάρους δείχνουν την κακή συντήρηση του ενζύμου ή την επιδείνωση της χρόνιας βρογχοπνευμονικής διαδικασίας.

Βακτηριολογική εξέταση της επίχρισμα πτυέλων antibiotikogrammy ή του λαιμού κάθε 6 μήνες μετά την έξαρση της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας ή την αλλαγή του χρώματος των πτυέλων (πράσινο, πρόσμιξη του αίματος).

Η μελέτη γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης - σε παιδιά άνω των 8 ετών 1-2 φορές το χρόνο. Με μειωμένη ανοχή στη γλυκόζη - πιο συχνά.

Ακτινογραφία των οργάνων του θώρακα να κάνει με την επιδείνωση της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας, ειδικά όταν υπάρχουν υπόνοιες για πνευμονία. Ως έλεγχος - μία φορά το χρόνο.

Echocardiogram (ειδικά τα δεξιά τμήματα, πνευμονική αρτηρία) τουλάχιστον μία φορά το χρόνο.

ECG: 1-2 φορές το χρόνο, σύμφωνα με τις ενδείξεις - πιο συχνά.

Λειτουργικές εξετάσεις των πνευμόνων: λειτουργία εξωτερικής αναπνοής (συνήθως - από 6 έτη) και αερίων αίματος - μία φορά το μήνα και μετά από επιδείνωση της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας.

Bodipletizmografiya: από 8 χρόνια - 1-2 φορές το χρόνο, σύμφωνα με τις ενδείξεις - πιο συχνά.

Όταν υπάρχει υποψία κίρρωσης - υπερηχογράφημα, ηπατική λειτουργία, προθρομβίνη, λιγότερο συχνά - βιοψία.

Επιπλοκές της κυστικής ίνωσης και της θεραπείας τους

loading...
  • Πολύποδες της μύτης. Τα στεροειδή εισπνέονται ή με τη μορφή εφαρμογών αλοιφής. Η λειτουργική θεραπεία είναι ανεπαρκής (η πιθανότητα υποτροπών είναι υψηλή).
  • Πνευμοθώρακας. Αναπτύσσεται σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. Η πιθανότητα επανάληψης είναι υψηλή. Χρειάζεστε ανάπαυση, με όγκο μικρότερο από 10% πνευμονικό - ένα ελάχιστο χειρισμό. Με έντονο πνευμοθώρακα, παροχέτευση, υπεζωκοτική παρακέντηση.
  • Atelectasis. Βρογχοσκόπηση με βρογχοκυψελιδική πλύση και βλεννολυτικά, αντιβιοτικά, αναπνευστική γυμναστική είναι απαραίτητα.
  • Πνευμονία. Γενικές αρχές θεραπείας. Τα μέτρα αποστράγγισης είναι πολύ σημαντικά.
  • Αιμοπληγία. Μοιάζει με ανάμειξη αίματος προς τα πτύελα, συνήθως λόγω βλάβης του βρογχικού βλεννογόνου. Με πνευμονική αιμορραγία (300 ml και περισσότερο κάθε φορά ή περισσότερο από 100 ml σε 3 ημέρες) - αγγειογραφική εμβολή ή απόφραξη του αιμοφόρου αγγείου. Αν δεν είναι επιτυχής, το δοχείο συνδέεται ή το τμήμα αποκόπτεται (λοβός).
  • Πνευμονική καρδιά. Με την κατάλληλη θεραπεία, αναπτύσσεται μόνο σε ενήλικες. Χαρακτηρίζονται επίσης από παραβιάσεις του ρυθμού της καρδιάς. Είναι επιθυμητό να χρησιμοποιείτε Corinfar, νιφεδιπίνη.
  • Ασπεργίλλωση. Συνδεδεμένη με ορμονοθεραπεία. Αν Aspergillus βρίσκονται στα πτύελα της τύχης και δεν εκδηλώνονται κλινικά, η θεραπεία δεν είναι απαραίτητη. Θεραπεία ενδείκνυται για κοινή βρογχιεκτασία, βρογχιεκτασία, πνευμονική συμπτώματα συσσώρευση, ειδικά με χαρακτηριστικά απάθειας απόφραξη, αύξηση της ολικής ανοσοσφαιρίνης Ε (ολική IgE) και των ειδικών ανοσοσφαιρινών Ε
  • Αλλεργία και άσθμα. Σε 25-48% των ασθενών υπάρχει συνδυασμός κυστικής ίνωσης και άσθματος.
  • Dehydration deer deficiency. Μπορεί να είναι όχι μόνο στα νεογέννητα, αλλά και στα παιδιά διαφόρων ηλικιών και στους ενήλικες, ειδικά κατά τη διάρκεια της καυτής περιόδου. Πρόληψη - άφθονη κατανάλωση και επαρκής πρόσληψη αλάτων (3-8 g / ημέρα).
  • Σακχαρώδης διαβήτης. Αναπτύσσεται πολύ αργά, σταδιακά. Παρατηρείται στο 2% των παιδιών και στο 15% των ενηλίκων με κυστική ίνωση.
  • Αιμορραγία του γαστρικού και από τις κιρσώδεις φλέβες του οισοφάγου (με κίρρωση του ήπατος). Ενδοσκοπική σκληροθεραπεία των κιρσών, μερική εκτομή της σπλήνας, χειρουργικές επεμβάσεις.
  • Πέτρες της χοληδόχου κύστης.
  • Μερική παρεμπόδιση του εντέρου με παχύ ιξώδες σκαμνί. Σε περίπτωση παρεμπόδισης, η οποία δεν απαιτεί χειρουργική επέμβαση, πλύση με γαστρογράφημα, υποθάλαμο, Ν-ακετυλοκυστεΐνη. Ελλείψει επίδρασης - χειρουργική επέμβαση.
  • Η πνευμονία του εντερικού τοιχώματος μπορεί να ανιχνευθεί τυχαία και από μόνη της δεν απαιτεί παρέμβαση.
  • Η ορθική πρόπτωση με επαρκή θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων είναι πολύ σπάνια.
  • Πνευμονική οστεοαρθροπάθεια. Μαζί με τις παραμορφώσεις των τερματικών φαλάνων, μπορεί να εμφανιστούν πόνες σε μακρά σωληνοειδή οστά. Για να διευκολυνθεί η κατάσταση, συνταγογραφούνται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ibuprofen, diclofenac, κλπ.).

Οι παραμορφώσεις του θώρακα εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της βλάβης των πνευμόνων.

Πρόβλεψη

loading...

Οι ασθενείς με καλή σωματική ανάπτυξη έχουν καλύτερη πρόγνωση για κυστική ίνωση. Είναι πιο δραστήριοι, αντέχουν καλύτερα την σωματική δραστηριότητα, έχουν καλύτερους δείκτες της λειτουργίας της εξωτερικής αναπνοής και της ασυλίας.

Διάγνωση με συμπτώματα

Μάθετε το πιθανό σας νόσου και στην οποία ιατρός θα πρέπει να πάει.

Η κυστική ίνωση είναι μια δυνητικά θανατηφόρα ασθένεια

loading...

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια συχνή κληρονομική νόσος, δυνητικά θανατηφόρος. Η διάγνωση ήταν δυνατή μόνο κατά το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Πριν από αυτό, οι περισσότεροι ασθενείς με κυστική ίνωση πέθαναν στην παιδική ηλικία από ταυτόχρονες ασθένειες.

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) - συστηματική φύση κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου που επηρεάζει το κύτταρο ανταλλαγή άλατος. Ως αποτέλεσμα, παράγεται αυξημένη ποσότητα παχύρρευστης βλεννώδους βλέννης που φράζει τους αγωγούς. Στην κυστική ίνωση επηρεάζει όλα τα όργανα λάσπη - πνεύμονες, τους βρόγχους, το ήπαρ, το έντερο, προστάτη, του παγκρέατος, του ιδρώτα, το φύλο και τους σιελογόνους αδένες.

Ποιος είναι άρρωστος με κυστική ίνωση

loading...

Η κυστική ίνωση βρίσκεται σε όλο τον κόσμο, κυρίως μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής του Καυκάσου, αλλά μεμονωμένες περιπτώσεις της νόσου καταγράφονται μεταξύ των εκπροσώπων όλων των φυλών.

Η επίπτωση των ασθενειών είναι η ίδια και για τα δύο φύλα. Το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια έχει μια ύφεση της κληρονομιάς, έτσι ένα άρρωστο παιδί γεννιέται μόνο όταν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Η συχνότητα γέννησης ενός παιδιού με κυστική ίνωση στην περίπτωση αυτή είναι 25%. Σε φορείς γενετικής μετάλλαξης (και ο αριθμός τους υπερβαίνει το 5% του συνολικού πληθυσμού της Γης), δεν εκδηλώνονται σημάδια της νόσου.

Πώς αναπτύσσεται η ασθένεια;

loading...

Στην κυστική ίνωση βρογχικό δημιουργείται παχύρρευστο συσσωρεύεται βλέννα και βύσματα το μικρό βρόγχων, που οδηγεί σε διαταραχή του αερισμού και της πνευμονικής παροχής αίματος. Η αναδυόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η συχνότερη αιτία θανάτου στην κυστική ίνωση.

Συσσώρευση της βλέννας εύκολα μολυνθεί με παθογόνα μικρόβια, που οδηγεί σε σοβαρή υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα, πνευμονία, μη αναστρέψιμες αλλαγές στους πνεύμονες και την καταστροφή τους.

Επί του παρόντος, το 96% των κρουσμάτων κυστικής ίνωσης διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας κάτω των δύο ετών. Σε άλλες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η αιτία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

loading...

Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά ιόντων νατρίου και χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης.

Κύρια συμπτώματα

loading...

Ανάλογα με τη φύση της ασθένειας, τα σημάδια της κυστικής ίνωσης μπορούν να εκδηλωθούν αμέσως μετά τη γέννηση και σε μεταγενέστερη ηλικία. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι:

  • Το δέρμα είναι ελαφρώς αλμυρό.
  • σωματικό βάρος - μειώθηκε, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με εξαιρετική όρεξη.
  • διαταραγμένο το έργο του εντέρου - χρόνια διάρροια (συχνά fetid), μια μεγάλη ποσότητα των λιπών στο σκαμνί?
  • αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
  • βήχας - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μιας μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
  • συχνή πνευμονία.
  • "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
  • οι πολύποδες στη μύτη - ως αποτέλεσμα της υπερανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης.
  • ορθική πρόπτωση - περιοδική πρόπτωση του ορθού.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Τύποι και μορφές της νόσου

loading...

Ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται ως επί το πλείστον, διακρίνονται οι μορφές της νόσου:

  • Πνευμονική - περίπου το 20% των ασθενών. Συνοδεύεται από σοβαρή αμφοτερόπλευρη πνευμονία με αποστήματα, κατόπιν αναπτύσσεται πνευμονική και καρδιακή ανεπάρκεια.
  • εντερικό - εμφανίζεται στο 5% των ασθενών. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό ελκών του εντέρου, εντερική απόφραξη, σακχαρώδη διαβήτη, ουρολιθίαση, αύξηση και κίρρωση του ήπατος.
  • μικτή - η πιο κοινή πνευμονική-εντερική μορφή (περίπου το 80% των περιπτώσεων). Συνδυάζει τα σημάδια πνευμονικών και εντερικών μορφών.

Διαγνωστικές μέθοδοι

loading...

Για να διαπιστώσετε τη διάγνωση, χρειάζεστε ιατρικό ιστορικό, κλινική εξέταση και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις:

  • Συλλογή αναμνησίας - περιπτώσεις κυστικής ίνωσης σε μια οικογένεια που πέθανε στην παιδική ηλικία από εντερική απόφραξη, παρουσία χρόνιας κολίτιδας και χολοκυστίτιδας.
  • Κλινική εξέταση - διαπιστώνεται η παρουσία τουλάχιστον δύο συμπτωμάτων της νόσου. Εφιστάται η προσοχή:
    • Χαλαρώστε στη σωματική ανάπτυξη.
    • η παρουσία χρόνιων παθήσεων των πνευμόνων, των βρόγχων, του ρινοφάρυγγα, της παγκρεατίτιδας,
    • παρουσία πνευμονικής ανεπάρκειας.

  • Η δοκιμασία εφίδρωσης πραγματοποιείται μετά από ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη για τον προσδιορισμό της ποσότητας χλωριδίου στο δοχείο. Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητα τρία δείγματα θετικού ιδρώτα.
  • koprologicheskoe έρευνα - σε ένα σκαμνί η αυξημένη διατήρηση των λιπών ορίζεται?
  • Η διάγνωση DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος (ακρίβεια μέχρι 97 - 99,5%), αλλά αρκετά ακριβή.
  • περιγεννητική διάγνωση - το αμνιακό υγρό μελετάται από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ακρίβεια έως και 96%.
  • εξέταση νεογνών - το πρόγραμμα κληρονομικών νόσων αποκαλύπτει την ποσότητα ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης σε αποξηραμένο αίμα. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, η δοκιμή επαναλαμβάνεται για άλλη μια φορά την τρίτη εβδομάδα ζωής.

Μια δοκιμασία εφίδρωσης και μια εξέταση DNA μπορούν αξιόπιστα να διαφοροποιήσουν την κυστική ίνωση από τις ακόλουθες ασθένειες:

  • Χρόνια βρογχίτιδα.
  • μαύρος βήχας.
  • βρογχυματική νόσος.
  • βρογχικό άσθμα.
  • διαβήτη insipidus διαβήτης?
  • ασθένεια γλυκογόνου.
  • κληρονομική εκτοδερματική δυσπλασία.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Μέθοδοι θεραπείας της κυστικής ίνωσης

loading...

Μέχρι σήμερα, η κυστική ίνωση είναι ανίατη. Η θεραπεία είναι τώρα μόνο συμπτωματική, με στόχο τη βελτίωση της ευημερίας του ασθενούς και την άμβλυνση των κλινικών εκδηλώσεων.

Η θεραπεία πραγματοποιείται συνεχώς, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας, η άμεση έναρξη της θεραπείας θα διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό και θα παρατείνει τη ζωή του ασθενούς.

Διατροφή

Ένας ασθενής με κυστική ίνωση χρειάζεται μια σωστά επιλεγμένη διατροφή:

  • Αυξημένη περιεκτικότητα σε τρόφιμα σε θερμίδες - θα πρέπει να υπερβαίνει το όριο ηλικίας κατά 20-30% (αύξηση της ποσότητας πρωτεΐνης).
  • περιορισμός των λιπών.
  • το αλάτι - απαιτείται, ειδικά με θερμότητα.
  • υγρό - συνεχώς, σε επαρκή ποσότητα.
  • προϊόντα βιταμίνεςoderzhaschie - απαιτούνται καθημερινά (φρούτα, λαχανικά, φυσικοί χυμοί, βούτυρο).

Θεραπεία με φάρμακα

  • Βλεννολυτικά - υγροποίηση της βλέννας και υποβοήθηση της απέκκρισης (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Χρησιμοποιείται κυρίως με τη μορφή της εισπνοής.
  • αντιβιοτικά - με λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος (Γενταμικίνη, Ciprobai, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Χρησιμοποιούνται με τη μορφή ενέσεων, δισκίων, εισπνοών.
  • ένζυμα - για την αντιστάθμιση της παγκρεατικής ανεπάρκειας (Polizim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Meksaz).
  • βιταμίνες - εκχωρούνται μόνιμα λόγω της κακής απορρόφησης και η αυξημένη ζήτηση, ειδικότερα λιποδιαλυτές βιταμίνες (βιταμίνη διαλύματα Α, D, Ε στην διπλή δόση)?
  • ηπατοπροστατευτικά - με ηπατική βλάβη (ursofalk, ursosan);
  • Κινησιοθεραπεία - καθημερινές ειδικές ασκήσεις και ασκήσεις αναπνοής.
  • Συμπύκνωμα οξυγόνου - για σοβαρές παροξύνσεις της νόσου.
  • μεταμοσχεύσεις οργάνων - για να παρατείνει τη ζωή με σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το ήπαρ, την καρδιά. Πολύπλοκες και δαπανηρές διαδικασίες που παρατείνουν τη ζωή, αλλά δεν θεραπεύουν την ασθένεια.

Φυσιοθεραπεία

Η φυσιοθεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της λειτουργίας των βρόγχων, εκτελείται καθημερινά:

  • Στάση απογείωσης - ενεργός ρυθμική λήψη με το φοίνικα διπλωμένο από το σκάφος, κατά μήκος των πλευρών σε ορισμένες ζώνες. Χρησιμοποιείται σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • αυτογενής αποστράγγιση - βασίζεται σε μια ανεξάρτητη ειδική αναπνοή. Αργή εισπνέει από τη μύτη - κρατώντας την αναπνοή - τη μέγιστη δυνατή ενεργή εκπνοή.
  • PEP mask - σας επιτρέπει να δημιουργήσετε μια ποικιλία πίεσης εκπνοής όταν χρησιμοποιείτε ειδικά ακροφύσια.
  • το πτερυγισμό είναι ένας προσομοιωτής που σας επιτρέπει να δημιουργείτε, μαζί με την αντίσταση στην εκπνοή, επίσης τις διακυμάνσεις που περνούν στους βρόγχους και διευκολύνουν τον διαχωρισμό του φλέγματος.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Προληπτικά μέτρα

loading...

Η γενετική φύση της νόσου καθιστά δύσκολη την πρόληψή της.

Πρωτοβάθμια

  • Μαζική διάδοση πληροφοριών σχετικά με την ασθένεια.
  • Εξέταση DNA για τα ζευγάρια που πρόκειται να γεννήσουν ένα παιδί για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.
  • περιγεννητική διάγνωση - καθιστά δυνατή την πρόληψη της εμφάνισης ενός άρρωστου παιδιού.

Δευτεροβάθμια

  • Ο έλεγχος της κατάστασης του ασθενούς είναι μόνιμος.
  • μηνιαία ιατρική εξέταση ·
  • συνεχή θεραπεία κατάλληλη για την πορεία της νόσου
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Πρόβλεψη

loading...

Επί του παρόντος, η πρόβλεψη εξακολουθεί να είναι δυσμενής. Πάνω από τις μισές περιπτώσεις θανατηφόρου έκβασης παρατηρούνται. Το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση στην Ευρώπη είναι περίπου 40 χρόνια, στις ΗΠΑ και τον Καναδά - περίπου 50, στη Ρωσία - κάτω των 30 ετών.

Τα άτομα με τη διάγνωση κυστικής ίνωσης υποφέρουν μόνο σωματικά. Από πνευματική άποψη είναι απολύτως πολύτιμες, μεταξύ των οποίων υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι, διανοητικά αναπτυγμένοι, ταλαντούχοι άνθρωποι. Αφού φθάσουν στην ενηλικίωση, μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες και ακόμη και να είναι γονείς κλινικά υγιή παιδιά - ελλείψει ενός γονιδίου που έχει υποστεί βλάβη στον σύζυγο.

Εάν έχετε βρει κυστική ίνωση - μην απελπίζεστε. Ζητήστε βοήθεια σε πνευμονολόγο και γαστρεντερολόγο. Εάν χρειάζεται, ένας διαιτολόγος, φυσιοθεραπευτής, ενδοκρινολόγος, καρδιολόγος, ψυχολόγος και άλλοι ειδικοί εμπλέκονται στη θεραπεία.

Κυστική ίνωση: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

loading...

Κυστική ίνωση - ένα χρόνιο σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις της πρωτεΐνης η οποία εμπλέκεται στην κίνηση των ιόντων χλωρίου κατά μήκος της μεμβράνης του κυττάρου, με αποτέλεσμα στις επηρεαζόμενες εξωκρινείς αδένες που παράγουν βλέννα και τον ιδρώτα. Δεν μπορείτε να ελαχιστοποιήσετε τον ρόλο της βλέννας στο ανθρώπινο σώμα: ενυδατώνει και προστατεύει τα όργανα από την αποξήρανση και τη μόλυνση με παθογόνα βακτήρια. Έτσι, οι παραβιάσεις της παραγωγής βλέννας στερούν από ένα άτομο ένα από τα σημαντικότερα μηχανικά εμπόδια. Η κυστική ίνωση είναι ανίατη και αναπόφευκτα οδηγεί σε σοβαρή παραβίαση των εσωτερικών οργάνων.

Τι σημαίνει ο ίδιος ο όρος "κυστική ίνωση" εάν είναι έτοιμος για συστατικά μέρη; Η "βλέννη" είναι λάσπη, το "viscidus" είναι παχύρρευστο, το οποίο αντιστοιχεί στην ουσία της νόσου κατά εκατό τοις εκατό. Βαριά, κολλώδης βλέννα συλλέγεται στο πάγκρεας και οι βρόγχοι, κυριολεκτικά "clogs", τα φράζει. Η στάσιμη βλέννα είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για τη διάδοση των παθογόνων βακτηρίων. Επίσης, επηρεάζονται οι γαστρεντερικές οδούς, οι παραρινικές ιγμορίτιδες, τα νεφρά και ολόκληρη η ουρογεννητική οδός.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

loading...

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης που ελέγχει την κίνηση ιόντων χλωρίου μέσω της μεμβράνης. Ως αποτέλεσμα της ασθένειας, το χλώριο δεν αφήνει το κύτταρο, συσσωρεύεται σε αυτό σε μεγάλες ποσότητες. Και στη συνέχεια - όπως σε ένα παραμύθι: "Γιαγιά για έναν παππού, ένα παιδί για γογγύλι...". Μόνο αυτή η ιστορία είναι "με δυστυχισμένο τέλος" (γ). Το χλώριο προσελκύει ιόντα νατρίου και πίσω από αυτά βυθίζεται νερό στο κλουβί. Αυτό το πολύ νερό είναι καταστροφικό και δεν έχει αρκετή βλέννα για να του δώσει την απαραίτητη συνοχή. Χάνει τις ιδιότητές του και δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει τις λειτουργίες που έχει δώσει η φύση.

Ο περαιτέρω μηχανισμός ανάπτυξης της ασθένειας έχει ως εξής. Η βλέννα, στασιμότητα στο βρογχικό δέντρο, δεν το καθαρίζει πλέον από τους ρύπους του περιβάλλοντος (σκόνη, καπνός, επιβλαβή αέρια). Στο ίδιο σημείο, στους βρόγχους, και οποιοδήποτε μικροβιακό "riffraff", προκαλώντας λοιμώξεις και φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Για φλεγμονής θα πρέπει να είναι μια παραβίαση της δομής του βρογχικού κροσσωτό επιθήλιο, με αρμοδιότητες για την κύρια λειτουργία «assenizatorskaya». Αριθμός ασφαλείας-ανοσοσφαιρίνης πρωτεΐνες εκκρίνονται στον αυλό των βρόγχων ίδια επιθήλιο μειώνεται. Μικροοργανισμοί τελικά «διαβρώσει» βρογχικό ελαστικό πλαίσιο, σε σχέση με ό, τι συμβαίνει spadenie και στένωση των βρόγχων, η οποία συμβάλλει περαιτέρω στη στασιμότητα της βλέννας και βακτηρίων.

Και τι, εν τω μεταξύ, συμβαίνει στον πεπτικό σωλήνα; Το πάγκρεας επίσης απελευθερώνει μια παχιά βλέννα που φράζει τον αυλό των αγωγών του. Τα ένζυμα δεν εισέρχονται στα έντερα, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η πέψη των τροφίμων. Αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, μειώνει τις πνευματικές ικανότητες.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

loading...

Η ασθένεια αρχίζει σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, η συμπτωματολογία γίνεται χιονοειδής και η παθολογική διαδικασία παίρνει ένα χρόνιο χαρακτήρα.

Τα πρώτα σημάδια κυστικής ίνωσης μπορούν να παρατηρηθούν όταν το παιδί φτάσει μισό χρόνο. Περίπου σε αυτήν την ηλικία, το γάλα της μητέρας παύει να είναι η μόνη πηγή διατροφής για το μωρό και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού που μεταδίδονται με το μητρικό γάλα σταματούν να προστατεύουν το μωρό από παθογόνους μικροοργανισμούς. Στασιμότητα της βλέννας, σε συνδυασμό με βακτηριακή λοίμωξη και προκαλούν τα πρώτα συμπτώματα:

  • χαμηλού παραγωγικού βήχα εξουθένωσης με την απελευθέρωση περιορισμένης ποσότητας ιξώδους πτυέλων.
  • δυσκολία στην αναπνοή.
  • μπλε του δέρματος.
  • είναι δυνατή μια μικρή αύξηση της θερμοκρασίας.

Με την πάροδο του χρόνου, η υποξία προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, το βάρος στρατολογείται πιο αργά, το παιδί είναι υποτονικό, αδιάφορο.

Η εξάπλωση της λοίμωξης στους πνεύμονες (στην πραγματικότητα - πνευμονία) δίνει στην κλινική εικόνα νέα χρώματα:

  • θερμοκρασία φλεγμονής ·
  • σοβαρός βήχας με άφθονη απόρριψη πηκτοκαυσθέντων πτυέλων.
  • συμπτώματα δηλητηρίασης (πονοκέφαλος, ζάλη, ναυτία, έμετος)
Υπάρχει πάχυνση των τερματικών φαλάνων των δακτύλων των δακτύλων σαν ένα "κουνάβι"

Επιβεβαίωση της χρόνιας παθολογικών διεργασιών στους πνεύμονες είναι ο σχηματισμός των δακτύλων του τύπου «κνήμες» (με στρογγυλεμένα άκρα), και τα καρφιά γίνονται κυρτό, θυμίζοντας γυαλιά ρολόι. Η υποξία είναι ένα ουσιαστικό χαρακτηριστικό της χρόνιας πνευμονικής νόσου, η οποία οδηγεί αναπόφευκτα σε μια παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματος. Η καρδιά δεν έχει τη δύναμη να οργανώσει τη φυσιολογική ροή αίματος σε παθολογικά τροποποιημένους πνεύμονες. Εμφανίζονται τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας.

Η ήττα του παγκρέατος προχωρά με τη μορφή χρόνιας παγκρεατίτιδας και όλων των συνοδευτικών συμπτωμάτων.

Από τα άλλα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αξίζει να σημειωθούν τα εξής:

  • ο σχηματισμός ενός στήθους βαρελιού.
  • ξηρό δέρμα, απώλεια ελαστικότητας,
  • ευθραυστότητα και τριχόπτωση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

loading...

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης αρχίζει με τις ρίζες: συλλέγει πληροφορίες για όλες τις οικογενειακές ασθένειες, αν οι συγγενείς της κυστικής ίνωσης συμπτώματα, από ό, τι χαρακτηρίζονται από το βαθμό στον οποίο εκδηλώθηκε τον εαυτό τους. Μια γενετική μελέτη του DNA (ιδανικά σε μελλοντικές μητέρες) για την παρουσία ή απουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου εκτελείται. Εάν υπάρχει ένα τέτοιο μέλλον, οι γονείς πρέπει ασφαλώς να προειδοποιούνται για τις πιθανές συνέπειες.

Για τη μυκοκκίαση, αναπτύχθηκε ειδική εξέταση αίματος, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς μετά την προκαταρκτική χορήγηση της πιλοκαρπίνης. Το τελευταίο διεγείρει την παραγωγή βλεννογόνων και ιδρωτοποιών αδένων εξωτερικής έκκρισης. Είναι δυνατόν να υποθέσουμε την παρουσία κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς πάνω από 60 mmol / l.

Μετά δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται εργαστηριακές αναλύσεις των πτυέλων, κόπρανα, αίμα, τους βρόγχους ενδοσκόπηση, spirographic μελέτη δωδεκαδακτύλου διασωλήνωση με λαμβάνουν παγκρεατική έκκριση και την περαιτέρω έρευνά της για ενεργά ένζυμα.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

loading...

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης στρέφεται, πρώτα απ 'όλα, να μην ξεφορτωθεί την ίδια την ασθένεια (αυτό είναι εξωπραγματικό), αλλά να ανακουφίσει την πορεία της. Ταυτόχρονα, τα ενεργά θεραπευτικά μέτρα (στην οξεία φάση της νόσου) εναλλάσσονται συνεχώς με προφυλακτικά μέτρα (στη φάση της ύφεσης). Αυτή η τακτική σας επιτρέπει να παρατείνετε τη ζωή του ασθενούς.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει τους ακόλουθους στόχους:

  • περιοδικός καθαρισμός των βρόγχων από τη συσσωρευμένη πυκνή βλέννα.
  • αποχέτευση βρόγχων από παθογόνα βακτήρια.
  • ενίσχυση της ασυλίας.

Ο αδένας από τους βρόγχους απομακρύνεται με τη βοήθεια σωματικών ασκήσεων (αθλητικές, χορευτικές, αναπνευστικές ασκήσεις) και φαρμακολογικούς παράγοντες (βλεννολυτικά).

Για την καταπολέμηση λοιμώξεων χρησιμοποιήστε τέτοια αντιβιοτικά, η δράση των οποίων εκτείνεται σε ευρεία κλίμακα αντιμικροβιακών φαρμάκων (κεφαλοσπορίνες, μακρολίδες, αναπνευστικές φθοροκινολόνες).

Για να μειώσετε το πρήξιμο της αναπνευστικής οδού που προκαλείται από χρόνια λοίμωξη, χρησιμοποιήστε εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή (μπεκλομεθαζόνη, φλουτικαζόνη).

Σε σοβαρές περιπτώσεις γίνεται οξυγονοθεραπεία με οξυγόνο μάσκας.

Η αγωγιμότητα του αέρα και η ανταλλαγή αερίων στους πνεύμονες μπορούν να βελτιωθούν με φυσιοθεραπεία (θέρμανση του στήθους).

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η ασθένεια έχει αρνητική επίδραση στην αφομοιωσιμότητα των τροφίμων. Για τη βελτιστοποίηση της λειτουργίας του πεπτικού συστήματος προστίθενται στη διατροφή περισσότερες τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες (κρέας, αυγά, ξινή κρέμα, τυρί) και προστίθενται επιπλέον ενζυμικά παρασκευάσματα (Κρέον, Φέσταλ και άλλα).

Εν κατακλείδι, θέλω να κάνω ένα κομμάτι της υγιούς αισιοδοξίας, παρά την φαινομενικά φτωχή πρόγνωση της έκβασης της νόσου, όταν είναι πολύ πιθανό να ζήσουν μέχρι και 45-50 χρόνια άρχισε θεραπεία και σχολαστικός συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις για έναν ασθενή με κυστική ίνωση. Μια ορισμένη ελπίδα δίνεται από αυτή που παρουσιάστηκε τα τελευταία χρόνια χειρουργική μέθοδο κυστικής ίνωσης, που συνίσταται στη μεταμόσχευση των πνευμόνων (και οι δύο λοβοί). Και φέτος, διεξήχθη στη Ρωσία μια πράξη για τη μεταμόσχευση πνευμόνων σε έναν ασθενή που πάσχει από κυστική ίνωση, γεγονός που ήταν πραγματικά ένα πραγματικό γεγονός της χρονιάς.

Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση - σοβαρή συγγενή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη ιστού και την παραβίαση της εκκριτικής δραστηριότητας των εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχές, ιδιαίτερα των αναπνευστικών και το πεπτικό σύστημα. Ξεχωριστά απομονώνονται πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης. Επιπλέον, βρέθηκε εντερική μικτή, άτυπες μορφές και mekonivaya ειλεό. Πνευμονική κυστική ίνωση εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία παροξυσμικού βήχα με παχιά πτύελα, αποφρακτική σύνδρομο επαναλαμβανόμενες παρατεταμένη βρογχίτιδα και η πνευμονία, προοδευτική διαταραχή της αναπνευστικής λειτουργίας, η οποία οδηγεί σε χαρακτηριστικά παραμόρφωσης στήθος και χρόνια υποξία. Η διάγνωση γίνεται με την ιστορία, ακτινογραφία θώρακος, βρογχοσκόπηση και bronhografii, σπιρομέτρηση, μοριακό γενετικό έλεγχο.

Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση - σοβαρή συγγενή ασθένεια που εκδηλώνεται με βλάβη ιστών και εξασθενημένη εκκριτική δραστηριότητα εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχές, κυρίως από τα αναπνευστικά και πεπτικά συστήματα.

Οι αλλαγές στην κυστική ίνωση επηρεάζουν το πάγκρεας, το ήπαρ, τον ιδρώτα, τους σιελογόνους αδένες, τα έντερα, το βρογχοπνευμονικό σύστημα. Η νόσος είναι κληρονομική, με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (και από τους δύο γονείς-φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου). Οι διαταραχές στα όργανα με κυστική ίνωση εμφανίζονται ήδη στην ενδομήτρια φάση ανάπτυξης και με την ηλικία του ασθενούς αυξάνεται προοδευτικά. Η παλαιότερη κυστική ίνωση εμφανίστηκε, τόσο σοβαρότερη είναι η πορεία της νόσου και τόσο πιο σοβαρή είναι η πρόγνωση της. Σε σχέση με τη χρόνια εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται συνεχή θεραπεία και επίβλεψη ειδικού.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

Κατά την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης είναι τα κορυφαία τρία βασικά σημεία: η ήττα των εξωκρινών αδένων, αλλαγές στις διαταραχές του συνδετικού ιστού, υγρών και ηλεκτρολυτών. Η αιτία της κυστικής ίνωσης είναι μια γενετική μετάλλαξη με αποτέλεσμα διαταραγμένη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR (κυστικής ίνωσης διαμεμβρανικό ρυθμιστή) εμπλέκονται σε νερό και ηλεκτρολύτη επιθήλιο ανταλλαγή ευθυγραμμίζουν το βρογχοπνευμονική σύστημα, το πάγκρεας, το συκώτι, γαστρεντερικό σωλήνα, τα όργανα του αναπαραγωγικού συστήματος.

Στην κυστική ίνωση ποικίλλουν τις φυσικοχημικές ιδιότητες των εξωκρινών αδένων εκκρίσεων (βλέννης, δακρυϊκό υγρό, ιδρώτας): γίνεται παχύ, με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και ηλεκτρολυτών, πρακτικά εκκενώνεται από τους αγωγούς εξόδου. Latency παχύρρευστο εκκρίσεις στους αγωγούς προκαλεί διαστολή τους και το σχηματισμό μικρών κύστεων, στο μεγαλύτερο βαθμό βρογχοπνευμονικής και το πεπτικό σύστημα.

Οι διαταραχές του ηλεκτρολύτη σχετίζονται με υψηλή συγκέντρωση ασβεστίου, νατρίου και χλωρίου σε μυστικά. Η στασιμότητα της βλέννας οδηγεί σε ατροφία (συρρίκνωση) του αδενικού ιστού και προοδευτική ίνωση (σταδιακή αντικατάσταση του ιστού του αδένα - συνδετικός ιστός), πρόωρη εμφάνιση σκληρολογικών αλλαγών στα όργανα. Επιπλοκή της εξέλιξης της κατάστασης της πυώδους φλεγμονής στην περίπτωση δευτερογενούς μόλυνσης.

Η ήττα του αναπνευστικού συστήματος στην κυστική ίνωση οφείλεται στην απαλλαγή δυσκολίας πτυέλων (ιξώδη βλέννα, διαταραχή της λειτουργίας του κροσσωτό επιθήλιο) του mukostaza (στασιμότητα της βλέννας), και χρόνια φλεγμονή. Παραβίαση της βατότητας των μικρών βρόγχων και βρογχιόλια κρύβεται πίσω από παθολογικές αλλοιώσεις του αναπνευστικού συστήματος στην κυστική ίνωση. Βρογχικό καρκίνο με βλεννογόνους - πυώδη περιεχομένου, αυξάνοντας σε μέγεθος, προεξέχουν και μπλοκάρουν τον αυλό των βρόγχων. Σφαιρικού κυστιδίου που σχηματίζεται κυλινδρική και «δάκρυ» βρογχιεκτασία, εμφυσηματώδες σχηματίζονται περιοχές του πνεύμονα όταν είναι πλήρως έμφραξης βρογχικό πτυέλων - ζώνη ατελεκτασία αρτηριοσκληρωτική αλλαγές φως (διάχυτη ίνωση) ιστού. Στην κυστική ίνωση παθολογικές αλλαγές στους πνεύμονες και τους βρόγχους περιπλέκεται από πρόσθετες βακτηριακές λοιμώξεις (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), απόστημα (πνευμονικό απόστημα), η ανάπτυξη των καταστροφικών αλλαγών. Αυτό οφείλεται στις τοπικές ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα (μείωση του επιπέδου των αντισωμάτων, ιντερφερόνης, δράση φαγοκυτταρώσεως, μια αλλαγή στην λειτουργική κατάσταση του βρογχικού επιθηλίου).

Εκτός από το βρογχοπνευμονικό σύστημα στην κυστική ίνωση, υπάρχει βλάβη του στομάχου, των εντέρων, του παγκρέατος, του ήπατος.

Κλινικές μορφές κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία εκδηλώσεων που εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των αλλαγών σε ορισμένα όργανα (αδένες εξωτερικής έκκρισης), την παρουσία επιπλοκών, την ηλικία του ασθενούς. Υπάρχουν οι ακόλουθες μορφές κυστικής ίνωσης:

  • πνευμονική (κυστική ίνωση των πνευμόνων) ·
  • εντερικό.
  • αναμειγνύονται (το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα επηρεάζονται ταυτόχρονα) ·
  • μύκητα απόφραξης του εντέρου.
  • άτυπες μορφές που σχετίζονται με απομονωμένες βλάβες ανεξάρτητων αδένων εξωτερικής έκκρισης (κυρτωματική, οίδημα - αναιμική), καθώς και διαγραμμένες μορφές.

Διαιρώντας μορφές της κυστικής ίνωσης σε συμβατικά, δεδομένου ότι η κύρια βλάβη της αναπνευστικής οδού και πεπτικές διαταραχές παρατηρούνται φορείς και εντερικό μορφή αναπτύξουν αλλαγές στο αναπνευστικό σύστημα.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης είναι η κληρονομικότητα (μετάδοση ενός ελαττώματος στον ρυθμιστή πρωτεΐνης MVTR - κυστική ίνωση). Τα αρχικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης που παρατηρείται συνήθως στα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού: 70% του παρατηρείται στα 2 πρώτα χρόνια της ζωής των ηλικιωμένων είναι πολύ μικρότερη.

Πνευμονική (αναπνευστική) μορφή κυστικής ίνωσης

Η αναπνευστική μορφή της κυστικής ίνωσης εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και χαρακτηρίζεται από ωχρότητα του δέρματος, λήθαργος, αδυναμία, χαμηλό κέρδος βάρους σε κανονική όρεξη, συχνές SARS. Στα παιδιά, υπάρχει μια σταθερή παροξυσμική, pertussoid με παχιά βλεννογόνους - πυώδη πτύελα, επαναλαμβανόμενη παρατεταμένη (πάντα διμερή), πνευμονία και βρογχίτιδα, με σοβαρή αποφρακτική σύνδρομο. Η αναπνοή είναι σκληρή, ξηρά και υγρά κουδουνίσματα ακούγονται, και η βρογχική απόφραξη είναι ξηρή συριγμός. Υπάρχει πιθανότητα εμφάνισης λοιμώδους-εξαρτώμενου βρογχικού άσθματος. Απομείωση της αναπνευστικής λειτουργίας μπορεί σταθερά προχωρήσει, προκαλώντας συχνές παροξύνσεις, αύξηση στην υποξία, πνευμονική συμπτώματα (δύσπνοια κατά την ανάπαυση, κυάνωση) και καρδιακή ανεπάρκεια (ταχυκαρδία, «πνευμονική καρδιά» πρήξιμο). Υπάρχουν στήθος δυσμορφία (keeled, σχήμα βαρελιού ή χοάνη), μεταβολές των νυχιών καθώς ο χρόνος παράθυρα και τέλος φαλαγγών κνήμες σχήμα. Στη μακρά πορεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά έδειξε φλεγμονή του ρινοφάρυγγα: χρόνια ιγμορίτιδα, αμυγδαλίτιδα, πολύποδες και των αδενοειδών εκβλαστήσεων. Σε σημαντικές διαταραχές της λειτουργίας της εξωτερικής αναπνοής υπάρχει μετατόπιση της ισορροπίας οξέος-βάσης προς την οξέωση

Εάν τα πνευμονικά συμπτώματα συνδυάζονται με εξωπνευμονικές εκδηλώσεις, τότε μιλούν για μια μικτή μορφή κυστικής ίνωσης. Χαρακτηρίζεται από μια σοβαρή πορεία, εμφανίζεται συχνότερα από άλλα, συνδυάζει τα πνευμονικά και εντερικά συμπτώματα της νόσου. Από τις πρώτες ημέρες της ζωής υπάρχουν σοβαρή επαναλαμβανόμενη πνευμονία και βρογχίτιδα παρατεταμένης φύσης, επίμονος βήχας, πεπτική διαταραχή.

Το κριτήριο της σοβαρότητας της πορείας της κυστικής ίνωσης θεωρείται ότι είναι η φύση και ο βαθμός εμπλοκής της αναπνευστικής οδού. Σε σχέση με αυτό το κριτήριο στην κυστική ίνωση, διακρίνονται τέσσερα στάδια της ήττας του αναπνευστικού συστήματος:

  • Το στάδιο Ι χαρακτηρίζεται από διαλείπουσες λειτουργικές αλλαγές: ξηρό βήχα χωρίς πτυέκια, ήπια ή μέτρια δύσπνοια με σωματική άσκηση.
  • Στάδιο ΙΙ συσχετίζεται με την ανάπτυξη της χρόνιας βρογχίτιδας και βήχα εκδηλώνεται με πτύελα, μέτρια δύσπνοια, αυξάνοντας με τάση, παραμόρφωση των φαλαγγών των δακτύλων, υγρό ρόγχους, ακούει φόντο σκληρό αναπνοή.
  • Στάδιο III συνδέεται με την εξέλιξη του βρογχοπνευμονικής συστήματος και την ανάπτυξη των επιπλοκών (περιορισμένη ίνωση και διάχυτη ίνωση, κύστεις, βρογχιεκτασία, σοβαρές αναπνευστικές και της δεξιάς κοιλίας τύπο καρδιακής ανεπάρκειας ( «πνευμονική καρδιοπάθεια»).
  • Το στάδιο IV χαρακτηρίζεται από σοβαρή καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια, η οποία οδηγεί σε θανατηφόρο έκβαση.

Επιπλοκές της κυστικής ίνωσης

Η πορεία της κυστικής ίνωσης μπορεί να επιδεινωθεί από επιπλοκές:

  • από την πλευρά της αναπνευστικής οδού - παραρρινοκολπίτιδα, πλευρίτιδα, αιμόπτυση και πνευμονική αιμορραγία, πνευμοθώρακας, «πνευμονική καρδιά», την καταστροφή των πνευμόνων, του υπεζωκότα εμπύημα και άλλα.
  • στην περίπτωση της εντερικής μορφής - διαβήτης, αιμορραγία του στομάχου, κίρρωση του ήπατος, σύνδρομο της κοιλιοκάκης, εντερική απόφραξη, πρωκτική πρόπτωση, σύνδρομο οίδημα, δευτερογενή πυελονεφρίτιδα και ουρολιθίαση στο φόντο των παραβιάσεων ανταλλαγής, κ.λπ.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η έγκαιρη διάγνωση με κυστική ίνωση είναι πολύ σημαντική από την άποψη της πρόβλεψης της ζωής ενός άρρωστου παιδιού. Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης διαφοροποιείται με την αποφρακτική βρογχίτιδα, τον κοκκύτη, τη χρόνια πνευμονία διαφορετικής γένεσης, το βρογχικό άσθμα, εντερική μορφή - με παραβιάσεις της εντερικής απορρόφησης που εμφανίζονται με κοιλιοκάκη, εντεροπάθεια, εντερική δυσβαστορίωση, ανεπάρκεια δισακχαριδάσης.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

  • Μελέτη οικογενειακής κληρονομικής αναμνησίας, πρώιμα συμπτώματα της νόσου, κλινικές εκδηλώσεις.
  • Γενική ανάλυση αίματος και ούρων.
  • Coprogram - εξέταση των περιττωμάτων για την παρουσία και το περιεχόμενο του λίπους, των ινών, των μυϊκών ινών, του αμύλου (καθορίζει το βαθμό ενζυματικών διαταραχών των αδένων του πεπτικού σωλήνα).
  • Μικροβιολογική εξέταση πτυέλων.
  • Βρογχογραφία (αποκαλύπτει την παρουσία χαρακτηριστικής βρογχιεκτασίας τύπου «σταγόνας», βρογχικών ελαττωμάτων)
  • Βρογχοσκόπηση (αποκαλύπτει την παρουσία στους βρόγχους παχύ και ιξώδους πτυέλων υπό μορφή κλώνων).
  • Ακτινογραφία των πνευμόνων (αποκαλύπτει διεισδυτικές και σκληρωτικές μεταβολές στους βρόγχους και στους πνεύμονες).
  • Σπιρομετρία (καθορίζει τη λειτουργική κατάσταση των πνευμόνων μετρώντας τον όγκο και την ταχύτητα του εκπνεόμενου αέρα).
  • δοκιμή Sweat - έρευνα ιδρώτα ηλεκτρολύτη - η κύρια και πιο κατατοπιστική ανάλυση της κυστικής ίνωσης (αποκαλύπτει μία υψηλή περιεκτικότητα των ιόντων χλωρίου και νατρίου σε έναν ασθενή με κυστική ίνωση ιδρώτα)?
  • Μοριακή γενετική εξέταση (εξέταση αίματος ή δείγματα DNA για την παρουσία μεταλλάξεων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης).
  • Προγεννητική διάγνωση - εξέταση νεογνών για γενετικές και συγγενείς ασθένειες.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Επειδή η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική φύση της νόσου, δεν μπορεί να αποφευχθεί, την έγκαιρη διάγνωση και την αντιστάθμιση της θεραπείας είναι υψίστης σημασίας. Όσο νωρίτερα αρχίζει η κατάλληλη θεραπεία για την κυστική ίνωση, τόσο πιο πιθανό είναι να επιβιώσει ένας ασθενής.

Η εντατική θεραπεία της κυστικής ίνωσης διεξάγεται σε ασθενείς με αναπνευστική ανεπάρκεια βαθμού ΙΙ-ΙΙΙ, καταστροφή των πνευμόνων, αποεπένδυση της πνευμονικής καρδιάς, αιμόπτυση. Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται σε σοβαρές μορφές παρεμπόδισης του εντέρου, υποψία περιτονίτιδας, πνευμονική αιμορραγία.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι ως επί το πλείστον συμπτωματική, με στόχο την αποκατάσταση των λειτουργιών της αναπνευστικής και γαστρεντερικής οδού, διεξάγεται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Με την επικράτηση της εντερικής μορφής της κυστικής ίνωσης εκχωρείται μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (κρέας, ψάρι, τυρί, αυγά), με τον περιορισμό του λίπους και των υδατανθράκων (εύπεπτο μόνο). Οι ακατέργαστες ίνες εξαλείφονται, με ανεπάρκεια λακτάσης - γάλα. Είναι πάντα απαραίτητο να προσθέσετε τρόφιμα, να καταναλώσετε αυξημένη ποσότητα υγρού (ειδικά στην καυτή περίοδο), να πάρετε βιταμίνες.

Θεραπεία υποκατάστασης στην κυστική μορφή ίνωση εντερική περιλαμβάνει τη λήψη παρασκευασμάτων που περιέχουν πεπτικά ένζυμα: παγκρεατίνη, κλπ (δοσολογία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των αλλοιώσεων έχει εκχωρηθεί ξεχωριστά).. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας κρίνεται από την ομαλοποίηση του κόπρανα, την εξαφάνιση του πόνου, την απουσία ουδέτερου λίπους στα κόπρανα, την ομαλοποίηση του βάρους. Για να μειώσουν το ιξώδες των πεπτικών εκκρίσεων και να βελτιώσουν την εκροή τους, ορίζουν την ακετυλοκυστεΐνη.

Η θεραπεία της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης αποσκοπεί στη μείωση της αιτιότητας των πτυέλων και στην αποκατάσταση της βρογχικής διείσδυσης, εξαλείφοντας τη λοιμώδη φλεγμονώδη διαδικασία. Εκχώρηση βλεννολυτικά (NAC), με τη μορφή αερολυμάτων ή εισπνοής, εισπνοή μερικές φορές με παρασκευάσματα ενζύμων (χυμοθρυψίνη, ινωδολυσίνη) ημερησίως σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Παράλληλα με τη φυσιοθεραπεία, τη θεραπεία άσκησης, το μασάζ δονητικού δοντιού, τη στάση (στάση) αποστράγγισης χρησιμοποιούνται. Με θεραπευτικό σκοπό, η βρογχοσκοπική αποκατάσταση του βρογχικού δένδρου πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας βλεννολυτικούς παράγοντες (βρογχοκυψελιδική πλύση).

Υπό την παρουσία οξείας εκδηλώσεων πνευμονίας, η βρογχίτιδα διεξάγεται αντιβακτηριακή θεραπεία. Επίσης χρησιμοποιούνται μεταβολικά φάρμακα που βελτιώνουν τη θρεπτική αξία του μυοκαρδίου: κοκαρβοξυλάση, οροτικό κάλιο, χρήση γλυκοκορτικοειδών, καρδιακές γλυκοσίδες.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση υπόκεινται σε παρακολούθηση από πνευμονολόγο και θεραπευτή περιοχής. Οι συγγενείς ή οι γονείς του παιδιού εκπαιδεύονται στις τεχνικές του δόνησης μασάζ, στους κανόνες φροντίδας των ασθενών. Το ζήτημα της διενέργειας προληπτικών εμβολιασμών για παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση αποφασίζεται μεμονωμένα.

Τα παιδιά με ήπιες μορφές κυστικής ίνωσης λαμβάνουν θεραπεία σε σανατόριο. Η παραμονή των παιδιών με κυστική ίνωση στα προσχολικά ιδρύματα είναι προτιμότερο να αποκλειστεί. Την ευκαιρία να παρακολουθήσουν το σχολείο εξαρτάται από την κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αποφασισμένος επιπλέον ημέρα ανάπαυσης κατά τη διάρκεια της σχολικής εβδομάδας, το χρόνο στη θεραπεία και εξετάσεις, απαλλαγή από δοκιμή εξετάσεις.

Πρόγνωση και πρόληψη της κυστικής ίνωσης

Πρόβλεψη της κυστικής ίνωσης είναι εξαιρετικά σοβαρή και καθορίζεται από τη σοβαρότητα της νόσου (ειδικά πνευμονικού συνδρόμου), χρόνος έναρξης των συμπτωμάτων, τη διάγνωση έγκαιρη, κατάλληλη θεραπεία. Υπάρχει μεγάλο ποσοστό θανάτων (ειδικά σε άρρωστα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής). Όσο νωρίτερα διαγνωσθεί μια κυστική ίνωση σε ένα παιδί, η στοχευμένη θεραπεία ξεκίνησε, τόσο πιθανότερο είναι το μάθημα. Τα τελευταία χρόνια, το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών που πάσχουν από κυστική ίνωση αυξήθηκε και στις ανεπτυγμένες χώρες είναι 40 έτη.

Ιδιαίτερη σημασία έχουν τα θέματα του οικογενειακού προγραμματισμού, της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής των ζευγαριών στα οποία υπάρχουν ασθενείς με κυστική ίνωση, την ιατρική εξέταση των ασθενών με αυτή τη σοβαρή πάθηση.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου του διαμεμβρανικού ρυθμιστή της κυστικής ίνωσης. Είναι εκδηλώνεται με τη συστημική αποτυχία των εξωκρινών αδένων και συνοδεύεται από σοβαρές διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα, το αναπνευστικό σύστημα, και μια σειρά από άλλα όργανα και συστήματα.

Περιεχόμενα

Γενικές πληροφορίες

Η πρώτη αναφορά της νόσου αναφέρεται σε 1905 Γ.- αυτή τη στιγμή ανοσολόγος αυστριακό γιατρό Karl Landsteiner στην περιγραφή της κυστικής αλλαγές του παγκρέατος με μηκώνιο ειλεό σε δύο παιδιά εξέφρασαν την ιδέα της σχέσης αυτών των φαινομένων.

Η ασθένεια που περιγράφηκε λεπτομερώς, αναγνωρίστηκε ως ανεξάρτητη νοσολογική μονάδα και απέδειξε τον κληρονομικό χαρακτήρα της από την αμερικανική παθολόγο Dorothy Anderson το 1938.

Το όνομα "κυστική ίνωση" (από τη λατινική βλέννα - λάσπη, ιξώδη - παχύρρευστο) το 1946 πρότεινε τη χρήση του Sidney Farber, ενός Αμερικανού παιδίατρου.

Η συχνότητα διανομής ποικίλλει ευρέως σε διάφορες εθνοτικές ομάδες. Τις περισσότερες φορές, η κυστική ίνωση εμφανίζεται στην Ευρώπη (κατά μέσο όρο 1: 2000 - 1: 2500), αλλά η ασθένεια καταγράφεται σε εκπροσώπους όλων των φυλών. Η επίπτωση της κυστικής ίνωσης στον αυτόχθονο πληθυσμό της Αφρικής και της Ιαπωνίας είναι 1: 100.000. Στη Ρωσία, η μέση επίπτωση της νόσου είναι 1: 10.000.

Το φύλο του παιδιού δεν επηρεάζει τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου.

Η κληρονομικότητα εμφανίζεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Σε φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου (αλληλόμορφα), η κυστική ίνωση δεν εκδηλώνεται. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, ο κίνδυνος για την παραγωγή παιδιού με κυστική ίνωση είναι 25%.

Η κυστική ίνωση έχει έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.

Στην Ευρώπη, κάθε 30ος κάτοικος είναι φορέας ελαττωματικού γονιδίου.

Έντυπα

Ανάλογα με τη θέση της βλάβης, η κυστική ίνωση διαιρείται σε:

  • Πνευμονική (αναπνευστική) μορφή της νόσου (15-20% όλων των περιπτώσεων). Εκδηλώνεται ως σημάδι της ήττας της αναπνευστικής συσκευής λόγω της συσσώρευσης μεγάλης ποσότητας ιξώδους σκληρού-προς-αποσπώμενου πτυέλων σε μικρούς και μεσαίους βρόγχους.
  • Εντερική μορφή (5% όλων των περιπτώσεων). Εκδηλώνεται στην παραβίαση της πέψης και αφομοίωση των τροφίμων, αυξημένη δίψα.
  • Μικτή μορφή (πνευμονικός-εντερικός, ο οποίος αντιπροσωπεύει το 75-80% των περιπτώσεων). Δεδομένου ότι αυτή η μορφή συνδυάζει κλινικά συμπτώματα αναπνευστικών και εντερικών μορφών κυστικής ίνωσης, χαρακτηρίζεται από μια πιο σοβαρή πορεία της νόσου και τη μεταβλητότητα των εκδηλώσεών της.

Ξεχωριστά διατεθεί μηκώνιο ειλεός, οπότε ως αποτέλεσμα της μειωμένης δραστηριότητας των παγκρεατικών ενζύμων και ανεπαρκή παραγωγή έκκριση υγρό μέρος των εντερικών επιθηλιακών κυττάρων προσκολληθεί στο εντερικό τοίχωμα μηκώνιο (πρωτότυπο CAL) αποφράσσει τον αυλό και να προκαλέσουν εντερική απόφραξη.

Επίσης, προκαλούνται από ποικιλίες μεταλλάξεων γονιδίων CFTR:

  • άτυπης μορφής, που εκδηλώνονται σε μεμονωμένες βλάβες των αδένων της εσωτερικής έκκρισης (κυρτό, οίδημα - αναιμική).
  • διαγράφονται μορφές συνήθως αποκαλύπτει σύμπτωση προκύψει παρόμοιο τρόπο, όπως άλλες ασθένειες και διαγνωστεί η κίρρωση του ήπατος, παραρρινοκολπίτιδα, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα, ανδρική στειρότητα.

Αιτίες ανάπτυξης

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις που βρίσκονται στον μακρύ βραχίονα του 7ου χρωμοσώματος του γονιδίου CFTR. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται σε πολλά ζώα (αγελάδες, ποντίκια, κλπ.). Περιέχει περίπου 250.000 ζεύγη νουκλεοτιδίων και αποτελείται από 27 εξώνια.

Που κωδικοποιείται από το γονίδιο και είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης των ιόντων χλωρίου και νατρίου πρωτεΐνη είναι κυρίως στα κύτταρα του επιθηλίου των αεραγωγών, το έντερο, το πάγκρεας, τους σιελογόνους και ιδρωτοποιούς αδένες.

Το ίδιο το γονίδιο CFTR ανιχνεύτηκε το 1989 και από τώρα έχουν βρεθεί 2000 μεταλλάξεις των μεταλλάξεων του και 200 ​​πολυμορφισμοί (μεταβλητές περιοχές στην ακολουθία DNA).
Στους αντιπροσώπους της ευρωπαϊκής φυλής, η πιο κοινή μετάλλαξη είναι η F508del. Ο μέγιστος αριθμός περιπτώσεων αυτής της μετάλλαξης καταγράφεται στο Ηνωμένο Βασίλειο και τη Δανία (85%) και το ελάχιστο - μεταξύ του πληθυσμού της Μέσης Ανατολής (έως 30%).

Ορισμένες μεταλλάξεις βρίσκονται συχνά σε εκπροσώπους ορισμένων εθνοτικών ομάδων:

  • στη Γερμανία - μετάλλαξη του 2143delT.
  • στην Ισλανδία - η μετάλλαξη Y122X.
  • μεταξύ των Εβραίων Ashkenazi - W1282X.

Στη Ρωσία, το 52% των μεταλλάξεων που προκαλούν την κυστική ίνωση, αντιπροσώπευαν F508del μετάλλαξη, 6,3% - στην μετάλλαξη CFTRdele2,3 (21kb), 2,7% - στην μετάλλαξη W1282X. Υπάρχουν επίσης τέτοιες τύποι μεταλλάξεων ως N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W και S1196X, αλλά η συχνότητά τους δεν είναι μεγαλύτερη από 2,4%.

Η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από τον τύπο της μετάλλαξης, εντοπισμό του σε μια συγκεκριμένη περιοχή και συγκεκριμένες επιπτώσεις της επί της λειτουργίας και της δομής της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται. Σοβαρή ασθένεια και η παρουσία της ταυτόχρονης επιπλοκών και εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια χαρακτηρίζεται από F508del μετάλλαξη, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K και G542X.

Για βαριές περιπτώσεις της κυστικής ίνωσης και σχετικών ασθενειών που προκαλούνται από μετάλλαξη DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-Α και 1717-1G-Α.

Σε ηπιότερες προχωρά κυστική ίνωση που προκαλείται από μεταλλάξεις R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Με τις μεταλλάξεις G85E, R334W και 5T, η σοβαρότητα της πορείας της νόσου ποικίλλει.

Οι μεταλλάξεις που μπλοκάρουν την πρωτεϊνική σύνθεση περιλαμβάνουν μεταλλάξεις G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-Τ, 2143delT, 1677delTA.

Μεταλλάξεις που προκαλούν παραβίαση της μετα-μεταφραστικές τροποποιήσεις των πρωτεϊνών και τη μετατροπή τους σε ώριμα RNA (επεξεργασία) περιλαμβάνουν DelF508 μεταλλάξεις, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Μεταλλάξεις βρέθηκαν επίσης:

  • Διαταραχή της ρύθμισης πρωτεΐνης (G551D, G1244E, S1255P).
  • Μείωση της αγωγιμότητας των ιόντων χλωρίου (R334W, R347P, R117H);
  • μειώνοντας το επίπεδο πρωτεΐνης ή φυσιολογικού RNA (3849 + 10kbC-Τ, Α455Ε, 5Τ, 1811 + 1.6kbA-G).

Ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης της πρωτεϊνικής δομής και της λειτουργίας της CFTR παραβιάζονται, οπότε το μυστικό των ενδοκρινών αδένων (ιδρώτα, βλέννα, σάλιο) γίνεται παχύ και παχύρευστο. Η περιεκτικότητα των πρωτεϊνών και ηλεκτρολυτών μυστικό αυξάνει, η συγκέντρωση του νατρίου, ασβεστίου και χλωρίου αυξάνει, και εκκένωση των εκκρίσεων αγωγού εκροής σημαντικά δύσκολη.

Ως αποτέλεσμα της καθυστέρησης της παχιάς έκκρισης των αγωγών, οι μικρές κύστεις αναπτύσσονται και σχηματίζονται.

Μόνιμη στασιμότητα της βλέννας (mukostaz) προκαλεί ατροφία των αδενικό ιστό και τη σταδιακή αντικατάστασή της από του συνδετικού ιστού (ίνωση), την ανάπτυξη στις αρχές αρτηριοσκληρωτική αλλαγές στα όργανα. Με τη δευτερογενή μόλυνση, η ασθένεια περιπλέκεται από πυώδη φλεγμονή.

Παθογένεια

Η κυστική ίνωση προκαλείται από την αδυναμία μιας ελαττωματικής πρωτεΐνης να εκτελεί πλήρως τις λειτουργίες της.
Ως αποτέλεσμα παραβιάσεων των πρωτεϊνικών λειτουργιών, τα κύτταρα συσσωρεύουν σταδιακά μια αυξημένη ποσότητα ιόντων χλωρίου και αλλάζουν το ηλεκτρικό δυναμικό του κυττάρου.

Η μεταβολή του ηλεκτρικού δυναμικού προκαλεί την είσοδο ιόντων νατρίου στο κύτταρο. Η περίσσεια ιόντων νατρίου προκαλεί αυξημένη απορρόφηση νερού από τη γύρω περιοχή και η έλλειψη νερού στη γύρω περιοχή προκαλεί πάχυνση της έκκρισης των εξωκρινών αδένων.

Σε περίπτωση δύσκολης εκκένωσης της παχιάς έκκρισης, τα βρογχοπνευμονικά και πεπτικά συστήματα επηρεάζονται κυρίως.

Παραβίαση βατότητα των μικρών βρόγχων και βρογχιολίων να οδηγήσει στην ανάπτυξη της χρόνιας φλεγμονής και της καταστροφής του πλαισίου συνδετικού ιστού. Περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου συνοδεύεται από σχηματισμό σφαιρικού κυστιδίου κυλινδρικό και «σταγονιδίων» βρογχιεκτασία (βρογχιεκτασία) και εμφυσηματικές (φουσκωμένα) περιοχές του πνεύμονα.

Οι βρογχοευτεάσες παρατηρούνται με την ίδια συχνότητα στους άνω και κάτω λοβούς των πνευμόνων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν εντοπίζονται στα παιδιά τον πρώτο μήνα ζωής, αλλά μέχρι τον 6ο μήνα παρατηρούνται στο 58% των περιπτώσεων, και μετά από μισό χρόνο - σε 100% των περιπτώσεων. Σε αυτή την ηλικία στους βρόγχους, υπάρχουν διάφορες μεταβολές (καταρροϊκή ή διάχυτη βρογχίτιδα, ενδοβρογχίτιδα).

Βρογχικό επιθήλιο σε μερικά σημεία sluschivaetsya, παρατηρείται εστίες της υπερπλασίας των κυψελιδικών κυττάρων και μεταπλασία των πλακωδών κυττάρων.

Όταν τα βρογχικά πτύελα είναι πλήρως φραγμένα, οι πνεύμονες πέφτουν κάτω (ατελεκτάση), καθώς και σκληρολογικές αλλαγές στον ιστό του πνεύμονα (αναπτύσσεται διάχυτη πνευμο-σκλήρυνση). Η διήθηση λεμφοκυττάρων, ουδετερόφιλων και κυττάρων πλάσματος είναι παρούσα σε όλα τα στρώματα των βρογχικών τοιχωμάτων.

Στόμα βλεννογόνους βρογχικών αδένων διαστέλλονται, αποκάλυψαν βύσματα πυώδη, και τα κενά στην βρογχιεκτασία είναι ένας μεγάλος αριθμός των ινώδους, αποσύνθεσης λευκοκύτταρα, νεκρωτική βρογχικό επιθήλιο και αποικίες των κόκκων. Ατροφήσει στρώμα των μυών, και το λεπτό βρογχιεκτασία τοίχωμα.

Στην περίπτωση προσκόλλησης βακτηριακής λοίμωξης στο υπόβαθρο ανοσίας, αρχίζει ο σχηματισμός αποστήματος και αναπτύσσονται καταστροφικές μεταβολές (το Pseudomonas aeruginosa σπάζεται σε 30% των περιπτώσεων). Με τη συσσώρευση αφρωδών κυττάρων και ηωσινοφιλικών μαζών με την συμπερίληψη λιπιδίων λόγω διαταραχής της ομοιόστασης, αναπτύσσεται η δευτερογενής λιποπρωτεϊνοποίηση.

Μέχρι την ηλικία των 24 ετών, η πνευμονία ανιχνεύεται στο 82% των περιπτώσεων.

Το προσδόκιμο ζωής των κυστικής ίνωσης εξαρτώνται από την κατάσταση του βρογχοπνευμονικών συστήματος, επειδή ο ασθενής λόγω της προοδευτικής αλλαγής στα αγγεία της πνευμονικής κυκλοφορίας μειώνεται σταδιακά την ποσότητα του οξυγόνου στο αίμα και να αυξήσει και να επεκτείνει την δεξιά πλευρά της καρδιάς (που αναπτύχθηκε «πνευμονική καρδιά»).

Υπάρχουν επίσης και άλλες αλλαγές στην περιοχή της καρδιάς. Σε ασθενείς αποκαλύπτουν:

  • μυοκαρδιακή δυστροφία (παραβίαση του μεταβολισμού του καρδιακού μυός) με διάμεση σκλήρυνση.
  • εστίες μυξωματώδους μυξωμάτωσης.
  • αραίωση των μυϊκών ινών.
  • απουσία εγκάρσιας ραβδισμού σε μέρη.
  • σκλήρυνσης της σκλήρυνσης (διάμεση σκλήρυνση) στην αγγειακή περιοχή.
  • μέτρια διόγκωση του αγγειακού ενδοθηλίου.
  • καρδιοδυστροφία, που εκφράζεται σε διάφορους βαθμούς.

Είναι δυνατή η βαλβιδική και βρεγματική ενδοκαρδίτιδα.

Όταν η έκκριση του πάγκρεας πυκνώνει, η απόφραξη των αγωγών του συχνά συμβαίνει κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα παγκρεατικά ένζυμα που παράγονται από αυτόν τον αδένα σε κανονική ποσότητα δεν είναι ικανά να φτάσουν στο δωδεκαδάκτυλο, έτσι συσσωρεύονται και προκαλούν τη διάσπαση του ιστού στον ίδιο τον αδένα. Μέχρι το τέλος του πρώτου μήνα ζωής, το πάγκρεας αυτών των ασθενών είναι ένα σύμπλεγμα από ινώδη ιστό και κύστεις.

Η κύστη προκύπτει ως αποτέλεσμα της επέκτασης των διασωληνωδών και των ενδοκυττάριων αγωγών και της ισοπέδωσης και της ατροφίας του επιθηλίου. Μέσα στους λοβούς και μεταξύ τους υπάρχει ένας πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού και η διείσδυσή του με ουδετερόφιλα και στοιχεία λεμφοκυττάρων. Αναπτύσσει επίσης υπερπλασία της συσκευής νησιδίων, ατροφία του παρεγχύματος του αδένα και λιπώδη εκφυλισμό του ιστού.

Το εντερικό επιθήλιο γίνεται πεπλατυσμένο και περιλαμβάνει αυξημένο αριθμό κυψελιδικών κυττάρων και οι κρύπτες έχουν συσσωμάτωση βλέννας. Η βλεννογόνος μεμβράνη διηθείται από λεμφοειδή κύτταρα με την προσθήκη ουδετεροφίλων.

Οι μεταλλάξεις που συνοδεύονται από μείωση της αγωγιμότητας των ιόντων χλωρίου ή ενός επιπέδου πρωτεΐνης ή φυσιολογικού RNA προκαλούν αργή ανάπτυξη χρόνιας παγκρεατίτιδας με σχετική συντήρηση της παγκρεατικής λειτουργίας για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η κυστική ίνωση στα νεογνά σε 20% των περιπτώσεων οδηγεί σε απόφραξη του παχίου μεκογχίου των μακρινών τμημάτων του λεπτού εντέρου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια συνοδεύεται από παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο, που προκαλείται από το ιξώδες της χολής και τον αυξημένο σχηματισμό χολερυθρίνης.

Πρακτικά όλοι οι ασθενείς έχουν σφίξιμο του συνδετικού ιστού και μεταβολές στο ουρικό ήπαρ (ίνωση). Σε 5-10% των περιπτώσεων, η παθολογία εξελίσσεται και προκαλεί χολική κίρρωση και πυλαία υπέρταση.

Επίσης στο ήπαρ, η παρουσία:

  • εστιακή ή διάχυτη λιπώδη και πρωτεϊνική δυστροφία κυττάρων.
  • στασιμότητα της χολής στους ενδοαυλικούς χολικούς πόρους.
  • λεμφοσυστοκυτταρικών διηθήσεων σε διασωληνωτά ενδιάμεσα στρώματα.

Κυστική ίνωση συνοδεύεται από λειτουργία αδένα ανωμαλία ιδρώτα - η συγκέντρωση του νατρίου και χλωρίου στο μυστικό αυξάνεται, και η ποσότητα του άλατος υπερβαίνει το ποσοστό του περίπου 5 φορές. Αυτή η παθολογία παρατηρείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς, οπότε το κλίμα είναι καυτό για τους ανθρώπους που πάσχουν από κυστική ίνωση, αντενδείκνυται (αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης θερμοπληξίας, κράμπες είναι δυνατή λόγω της ανάπτυξης της μεταβολική αλκάλωση).

Συμπτώματα

Η κυστική ίνωση εμφανίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις πριν από την ηλικία ενός έτους.

Σε 10% των περιπτώσεων, τα συμπτώματα της νόσου (απόφραξη μεκοκίου του εντέρου ή του ειλεού του μεκωνίου) ανιχνεύονται κατά τη διάρκεια υπερηχογραφικής εξέτασης κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης στο 2-3 τρίμηνο.

Σε ορισμένα παιδιά, η εντερική απόφραξη εντοπίζεται στις πρώτες ημέρες της ζωής. Τα σημάδια του μεκωνικού ειλεού είναι:

  • απουσία φυσιολογικής απέκκρισης του μεκόνιου.
  • φούσκωμα?
  • άγχος;
  • αναταραχή;
  • έμετο, στον οποίο ανιχνεύεται η παρουσία χολής στο έμετο.

Κατά τη διάρκεια των δύο ημερών, η κατάσταση του παιδιού επιδεινώνεται - εμφανίζεται η ωχρότητα και η ξηρότητα του δέρματος, μειώνεται η περιστροφή των ιστών, ο λήθαργος και η αδυναμία εμφάνισης. Η αφυδάτωση αναπτύσσεται και αναπτύσσεται η δηλητηρίαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές (διάτρηση του εντέρου και περιτονίτιδα).

Η εντερική κυστική ίνωση εκδηλώνεται στις περισσότερες περιπτώσεις μετά την εισαγωγή συμπληρωματικής σίτισης ή τεχνητής σίτισης λόγω της έλλειψης παγκρεατικών ενζύμων. Τα συμπτώματα αυτής της μορφής της νόσου είναι:

  • φούσκωμα?
  • συχνά κόπρανα
  • σημαντικά αυξημένα περιττώματα των περιττωμάτων.
  • τη δυσωδία και το ανοιχτόχρωμο χρώμα του σκαμνιού, την παρουσία σε αυτό σημαντικής ποσότητας λίπους.

Ίσως η πρόπτωση του ορθού κατά τη φύτευση στο δοχείο (παρατηρήθηκε στο 10-20% των ασθενών).

Συχνά υπάρχει μια αίσθηση ξηρότητας στο στόμα, που προκύπτει από το ιξώδες του σάλιου, έτσι ώστε η λήψη ξηρών τροφών είναι δύσκολη και κατά τη διαδικασία φαγητού οι ασθενείς αναγκάζονται να καταναλώνουν μεγάλες ποσότητες υγρού.

Όρεξη στα αρχικά στάδια μπορεί να αυξηθεί ή να ταιριάζει με το ρυθμό, αλλά λόγω της πεπτικές διαταραχές αργότερα αναπτύσσουν ανεπάρκειες βιταμινών και του υποσιτισμού. Κατά την ανάπτυξη των συμπτωμάτων της νόσου είναι προσαρτημένα κίρρωση και χολοστατική ηπατίτιδα (κόπωση, απώλεια βάρους, ίκτερος, σκουρόχρωμα ούρα, διαταραχές της συμπεριφοράς και της συνείδησης, κοιλιακό άλγος, κλπ).

Κυστική ίνωση των πνευμόνων λόγω υπερπαραγωγής στο βρογχοπνευμονικό σύστημα της ιξώδους έκκρισης προκαλεί αποφρακτικό σύνδρομο, το οποίο εκδηλώνεται:

  • επιμήκυνση της εκπνοής.
  • η εμφάνιση του θόρυβος θορυβώδη αναπνοή?
  • επιθέσεις ασφυξίας
  • συμμετοχή στην αναπνευστική δράση του βοηθητικού μυός.

Πιθανός μη παραγωγικός βήχας.

Η λοιμώδης-φλεγμονώδης διαδικασία έχει χρόνιο επαναλαμβανόμενο χαρακτήρα. Υπάρχουν επιπλοκές με τη μορφή πυώδους-αποφρακτικής βρογχίτιδας και σοβαρής πνευμονίας με τάση αποβολής.

Τα συμπτώματα της πνευμονικής μορφής της νόσου είναι:

  • χλωμό γήινο τόνο του δέρματος?
  • που προκαλείται από ανεπαρκή κυανό χρώμα του αίματος εφοδιασμού αίματος?
  • παρουσία δύσπνοιας σε ηρεμία.
  • κυλινδρική παραμόρφωση του θώρακα.
  • παραμόρφωση των δακτύλων (τα τερματικά φαλάγγια μοιάζουν με βαρέλια) και καρφιά (που θυμίζουν γυαλί ρολογιών).
  • μειωμένη κινητική δραστηριότητα.
  • μειωμένη όρεξη.
  • χαμηλό σωματικό βάρος.
Σύμπτωμα τυμπανικών ραβδιών και γυαλιών ρολογιών στην κυστική ίνωση.

Τα περιεχόμενα βρόγχου περιλαμβάνουν συνήθως τα Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus και Haemophilus influenzae. Η χλωρίδα μπορεί να παρουσιάσει αντίσταση στα αντιβιοτικά.

Η πνευμονική μορφή καταλήγει σε ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα λόγω σοβαρής αναπνευστικής και καρδιακής ανεπάρκειας.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε μικτή μορφή περιλαμβάνουν συμπτώματα των εντερικών και πνευμονικών μορφών.
Διαγραφέντων μορφή της νόσου είναι συνήθως διαγιγνώσκεται σε ενηλικίωση, ως ειδική ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR προκαλούν ήπια πορεία της νόσου και των συμπτωμάτων της συμπίπτουν με τα συμπτώματα της ιγμορίτιδας, επαναλαμβανόμενες βρογχίτιδα, χρόνια αποφρακτική πνευμονική νόσο, ηπατική κίρρωση ή ανδρική στειρότητα.

Η κυστική ίνωση σε ενήλικες συχνά προκαλεί στειρότητα. Σε 97% των ανδρών με κυστική ίνωση, συγγενή απουσία αποκάλυψε ατροφία ή απόφραξη του σπερματικού τόνου, και η πλειονότητα των γυναικών που πάσχουν από κυστική ίνωση παρατηρήθηκε μείωση της γονιμότητας λόγω της αυξημένης ιξώδες του τραχηλικής βλέννας. Σε ορισμένες γυναίκες διατηρείται η αναπαραγωγική λειτουργία. Επίσης, μερικές φορές υπάρχουν μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR στους άνδρες χωρίς συμπτώματα της κυστικής ίνωσης (λόγω μιας μετάλλαξης στο 80% αυτών των περιπτώσεων είναι απλασία του σπερματικού πόρου).

Από την ψυχική ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης δεν επηρεάζει. Η βαρύτητα της πορείας της νόσου και η πρόγνωσή της εξαρτώνται από το χρονικό σημείο της εκδήλωσης της νόσου - τα αργότερα εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα, τόσο ευκολότερο προχωρά η ασθένεια και όσο πιο ευνοϊκή είναι η πρόγνωση.

Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση λόγω ενός μεγάλου αριθμού παραλλαγών μεταλλάξεων διαφέρει από τον πολυμορφισμό των κλινικών εκδηλώσεων, η σοβαρότητα της ασθένειας εκτιμάται από την κατάσταση του βρογχοπνευμονικού συστήματος. Υπάρχουν 4 στάδια:

  • 1 η οποία χαρακτηρίζεται από διαλείπουσες λειτουργικές αλλαγές, ξηρό βήχα χωρίς διαχωρισμό πτύελου, ήπια ή μέτρια δύσπνοια με σωματική άσκηση. Η διάρκεια του πρώτου σταδίου μπορεί να φτάσει τα 10 χρόνια.
  • 2ο βήμα, η οποία είναι χαρακτηριστική για την ανάπτυξη της χρόνιας βρογχίτιδας, η παρουσία βήχα συνοδεύεται από πτύελα, μέτρια σε ηρεμία και σε μια τάση αύξηση της δύσπνοιας, παραμόρφωση των ακραίων φαλάγγων. Κατά την ακρόαση, αποκαλύπτεται η παρουσία σκληρής αναπνοής με υγρό, "σκασίματα" συριγμό. Αυτό το στάδιο διαρκεί από 2 έως 15 χρόνια.
  • Το τρίτο στάδιο, που περιπλέκει και εξελίσσεται η παθολογική διαδικασία στο βρογχοπνευμονικό σύστημα. Υπάρχει σχηματισμός βρογχεκτασάζσεων, ζώνες διάχυτης πνευμονίτιδας και περιορισμένης πνευμονικής σκλήρυνσης, κύστεις. Υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια (τύπου δεξιάς κοιλίας) και σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια. Η διάρκεια του σταδίου είναι από 3 έως 5 χρόνια.
  • Το 4ο στάδιο, το οποίο χαρακτηρίζεται από σοβαρή καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία καταλήγει σε ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα μέσα σε λίγους μήνες.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης βασίζεται σε:

  • υποστήριξη-διαγνωστικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού, την περίοδο της έναρξης, προοδευτική πορεία της, την παρουσία των χαρακτηριστικών αλλοιώσεων του πεπτικού και του αναπνευστικού συστήματος, προβλήματα γονιμότητας (παρουσία της υπογονιμότητας ή μειωμένη γονιμότητα)?
  • δεδομένα βασικών εργαστηριακών διαγνωστικών μεθόδων ·
  • Διάγνωση DNA.

Οι εργαστηριακές μέθοδοι που ανιχνεύουν κυστική ίνωση σε παιδιά περιλαμβάνουν:

  • Το ΙΡΤ (η δοκιμή για το ένζυμο παγκρεατικής ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης), το οποίο είναι ενημερωτικό στα νεογνά μόνο κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα ζωής. Λόγω αυτής της δοκιμής, προσδιορίζεται το επίπεδο αυτού του ενζύμου στο αίμα. Στα νεογνά με κυστική ίνωση, το επίπεδο της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης αυξάνεται 5-10 φορές. Το τεστ μπορεί να δώσει ψευδώς-θετικά αποτελέσματα παρουσία σοβαρής προωρότητας ενός παιδιού, σύνδρομο Edwards, πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες (MVPR) ή ασφυξία κατά τη γέννηση.
  • δοκιμή ιδρώτα, η οποία διεξάγεται με τη μέθοδο των Gibson-Cooke. Η μέθοδος περιλαμβάνει τη χορήγηση στο δέρμα με τη βοήθεια ενός ασθενές ηλεκτρικό ρεύμα ιοντοφόρησης πιλοκαρπίνης (φάρμακο διέγερσης ιδρωτοποιούς αδένες). Καταρροή τουλάχιστον 100 γρ. συλλέγονται, ζυγίζονται, και στη συνέχεια προσδιορίζεται η συγκέντρωση εντός αυτού των ιόντων νατρίου και χλωρίου. Με την παρουσία της χρήσης της μεθόδου απλοποιεί των αναλυτών ιδρώτα. Κανονικά, η συγκέντρωση στην έκκριση των αδένων ιδρώτα και χλωριούχο νάτριο δεν υπερβαίνει το 40 mmol / l. Με την παρουσία ενός επινεφριδιο συνδρόμου παιδιού, μόλυνση από HIV, υπογαμμασφαιριναιμία, υποθυρεοειδισμό, οικογενή υποπαραθυρεοειδισμό, γλυκογόνου αποθήκευση τύπου νόσου 2, η ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφατάσης, σύνδρομο Mauriac και Klinefelter, βλεννοπολυσακχαρίδωσης, νεφρογενής άποιος διαβήτης, ψευδοϋποαλδοστερονοπά, fruktozidoza ή tsealkii δοκιμής μπορεί να είναι ψευδώς θετικά, και στη θεραπεία ορισμένων αντιβιοτικών - ψευδώς αρνητικά.
  • NPD, η οποία συνίσταται στη μέτρηση της τρανσπιθηλιακής διαφοράς των ρινικών ηλεκτρικών δυνατοτήτων. Το πρότυπο της διαφοράς δυναμικού κυμαίνεται από -5 mV έως -40 mV.

Η ακριβέστερη διάγνωση της κυστικής ίνωσης υποβοηθείται από τη διάγνωση του DNA. Τα παρακάτω χρησιμοποιούνται συνήθως για την έρευνα:

  • Υγρό αίμα, το οποίο σε ποσότητα περίπου 1 ml τοποθετείται σε δοκιμαστικό σωλήνα με αντιπηκτικό (η ηπαρίνη είναι απαράδεκτη).
  • Έγχρωμο αίμα λεκέ με διάμετρο περίπου 2 cm, τοποθετημένο σε γάζα ή χαρτί. Τα δείγματα μπορούν να εξεταστούν για αρκετά χρόνια.
  • Ιστολογικά δείγματα που χρησιμοποιήθηκαν για την ανάλυση του νεκρού.
  • Άμεση διάγνωση, η οποία επιτρέπει τον εντοπισμό μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.
  • Έμμεση διάγνωση, στην οποία αναλύεται η κληρονομιά των γενετικά συνδεδεμένων γενετικών δεικτών. Είναι δυνατή μόνο εάν ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει παιδί, δεδομένου ότι είναι δυνατόν να δημιουργηθεί ένας μοριακός δείκτης μόνο με ανάλυση του DNA του.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μέθοδος PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) χρησιμοποιείται για τη μελέτη. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR ταυτοποιούνται με τη βοήθεια ειδικά σχεδιασμένων διαγνωστικών, τα οποία επιτρέπουν ταυτόχρονα την ανίχνευση αρκετών μεταλλάξεων.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης υποβοηθείται επίσης από μεθόδους με όργανα εξέτασης:

  • ραδιογραφία, επιτρέπει να αποκαλυφθεί η παρουσία των χαρακτηριστικές αλλαγές στους πνεύμονες (διήθηση, εμφύσημα, ρίζες επέκταση πνευμόνων παραμόρφωση πνευμονική πρότυπο)?
  • βρογχογραφία, η οποία βοηθά στην ανίχνευση της μείωσης του αριθμού των κλαδιών των βρόγχων, των θραυσμάτων στη γέμιση τους, της παρουσίας κυλινδρικών ή μικτών βρογχιεκτασιών,
  • βρογχοσκόπηση, με την οποία μπορείτε να αναγνωρίσετε την παρουσία βλεννογόνου έκκρισης υψηλού ιξώδους και διάχυτης πυώδους ενδοβρογχίτιδας.
  • η σπειρογραφία, η οποία καθιστά δυνατή την ανίχνευση της παρουσίας διαταραχών στις λειτουργίες της εξωτερικής αναπνοής σύμφωνα με τον τύπο αποφράξεως-περιορισμού.
  • Coprogram, που επιτρέπει την ανίχνευση της παρουσίας μιας μεγάλης ποσότητας μη πέψιμου λίπους.

Η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται επίσης από τη μελέτη του περιεχομένου του δωδεκαδακτύλου, που βοηθά στον εντοπισμό στον δωδεκαδακτυλικό χυμό μιας μείωσης του αριθμού των ενζύμων ή της απουσίας τους.

Η εξωκρινής λειτουργία του παγκρέατος αξιολογείται χρησιμοποιώντας μια δοκιμή για την παρουσία της παγκρεατικής ελαστάσης 1 (Ε1) στα κόπρανα. Η κυστική ίνωση δείχνει σημαντική μείωση της περιεκτικότητας σε ελαστάση 1 (μια μέτρια μείωση δείχνει την παρουσία χρόνιας παγκρεατίτιδας, παγκρεατικού όγκου, χολολιθίασης ή διαβήτη).

Η κυστική ίνωση μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με προγεννητική διάγνωση. Τα δείγματα DNA απελευθερώνονται στις 9-14 εβδομάδες της εγκυμοσύνης από ένα δείγμα βιοψίας των χοριακών φατνωμάτων. Σε μεταγενέστερο στάδιο, η οικογένεια χρησιμοποιεί αμνιακό υγρό (16-21 εβδομάδες) ή εμβρυϊκό αίμα που λαμβάνεται μετά την καρδιοκέντηση (μετά από 21 εβδομάδες) για διάγνωση.

Η προγεννητική διάγνωση γίνεται με την παρουσία των μεταλλάξεων στα δύο γονείς ή ομοζυγωτία υπάρχον άρρωστο παιδί στην οικογένεια. Συνιστάται προγεννητική διάγνωση και παρουσία μεταλλάξεων μόνο ένας γονέας. Προσδιορίζονται στο έμβρυο παρόμοια μετάλλαξη απαιτεί διαφοροποίηση μεταξύ ομόζυγων απενεργοποίηση του γονιδίου και ασυμπτωματική ετερόζυγο φορέα. Για διαφορική διάγνωση διεξάγεται επί 17-18 εβδομάδων βιοχημική εξέταση του αμνιακού υγρού για δραστικότητα αμινοπεπτιδάσης, γ-γλουταμυλτρανσφεράση και εντερική μορφή αλκαλικής φωσφατάσης (κυστική ίνωση διαφέρει μείωση της ποσότητας των δεδομένων εντερικά ένζυμα).

Αν η μετάλλαξη του γονιδίου CFTR δεν μπορεί να προσδιοριστεί, και οι ασθενείς με κυστική ίνωση παιδί έχει πεθάνει, το έμβρυο έρευνα διεξάγεται μέσω βιοχημικών μεθόδων, όπως η προγεννητική μοριακή γενετική διάγνωση θεωρείται στην περίπτωση αυτή, δεν είναι κατατοπιστική.

Θεραπεία

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι προτιμότερη για θεραπεία σε εξειδικευμένα κέντρα, επειδή οι ασθενείς χρειάζονται περιεκτική ιατρική περίθαλψη, συμπεριλαμβανομένης της βοήθειας των γιατρών, διατροφολόγων, ψυχολόγων, κινησιοθεραπευτών και κοινωνικών λειτουργών.

Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση ως γενετική ασθένεια δεν είναι θεραπεία, ο στόχος της θεραπείας είναι να διατηρηθεί ένας τρόπος ζωής που να ταιριάζει όσο το δυνατόν περισσότερο με τον τρόπο ζωής των υγιεινών παιδιών. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται:

  • παρέχοντας επαρκή, πλούσια σε πρωτεΐνες και χωρίς περιορισμούς στην ποσότητα των λιπών, διαιτητική διατροφή.
  • τον έλεγχο των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος,
  • ζεματίνη με τη χρήση παρασκευασμάτων του παγκρέατος.
  • mukoliticheskoj θεραπείες που κατευθύνονται στην πέδηση του σχηματισμού ενός βρογχικού μυστικού και την υγροποίησή του?
  • αντιμικροβιακή και αντιφλεγμονώδης θεραπεία.
  • θεραπεία με βιταμίνες;
  • έγκαιρη αντιμετώπιση των επιπλοκών.

Για τη θεραπεία του συνδρόμου δυσαπορρόφησης (απώλεια εισέρχονται τα θρεπτικά συστατικά του πεπτικού συστήματος) οφείλεται σε ανεπάρκεια των παγκρεατικών ενζύμων, παγκρεατικά ένζυμα που χρησιμοποιούνται στην μορφή μικροκόκκων (Κρέοντα 10000, 25000 Κρέοντα). Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια των γευμάτων και η δόση επιλέγεται ξεχωριστά.

Επειδή παγκρεατική ανεπάρκεια δεν διορθώνεται πλήρως στην κυστική ίνωση, μια επάρκεια δόση υποδεικνύει ομαλοποίηση των κοπράνων και την συχνότητα της, και εργαστηριακών δεδομένων (coprogram δεν ανιχνεύεται στεατόρροια και kreatoreya σε lipidogram κανονικοποιημένη συγκέντρωση των τριγλυκεριδίων).

Η αναπνευστική κυστική ίνωση απαιτεί τη χρήση:

  • Η βλεννολυτική θεραπεία, η οποία περιλαμβάνει τη χρήση θειολών, ικανή να αραιώνει αποτελεσματικά τη βρογχική έκκριση. Χρησιμοποιείται από το στόμα, ενδοφλέβια ή με εισπνοή, Ν-ακετυλοκυστεΐνη, η οποία έχει όχι μόνο βλεννολυτική αλλά και αντιοξειδωτική δράση. Αποτελεσματική εισπνοή μέσω της μάσκας χρησιμοποιώντας ανασυνδυασμένη ανθρώπινη ϋΝΑ-ίαση (Pulmozim, Dornase άλφα). Καλά αραιωμένη και εκκενωμένη εισπνοή πτυέλων με υπερτονικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου (7%).
  • Κινησιοθεραπεία. Για τον καθαρισμό ενός παθολογικού βρογχικών εκκρίσεων και την πρόληψη της λοίμωξης στους πνεύμονες χρησιμοποιείται ορθοστατική αποστράγγιση, αποχέτευση αυτόλογα, κρουστά και klopfmassazh (θώρακας είναι δόνηση). Ένας ενεργός κύκλος αναπνοής, μάσκες PEP και ασκήσεις αναπνοής χρησιμοποιώντας πτερυγισμό χρησιμοποιούνται επίσης.
  • Αντιβιοτική θεραπεία. Το φάρμακο επιλέγεται ανάλογα με τον τύπο των μικροοργανισμών που απομονώνονται από τη βρογχική έκκριση και τα αποτελέσματα εργαστηριακών εξετάσεων για ευαισθησία στα αντιβιοτικά. Δεδομένου ότι η χρήση διαφόρων αντιβιοτικών αγωγών αποτρέπει ή καθυστερεί την ανάπτυξη χρόνιας λοίμωξης του βρογχοπνευμονικού συστήματος, τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα και μπορούν να συνταγογραφηθούν για προληπτικούς σκοπούς.

Για τη θεραπεία της Pseudomonas aeruginosa, τα αντιβιοτικά χορηγούνται συνήθως ενδοφλεβίως.
Το κριτήριο για την κατάργηση της θεραπείας με αντιβιοτικά είναι η επιστροφή των κύριων συμπτωμάτων επιδείνωσης στην αρχική κατάσταση για τον ασθενή.

Η κυστική ίνωση είναι αντένδειξη στη χρήση αντιβηχικών φαρμάκων.

Δεν έχει αναπτυχθεί επί του παρόντος αποτελεσματική θεραπεία της προοδευτικής ηπατικής βλάβης στην κυστική ίνωση. Συνήθως ασθενείς με αρχικά συμπτώματα ηπατικής βλάβης δέχονται ursodeoxycholic acid σε δόση τουλάχιστον 15-30 mg / kg / ημέρα.

Δεδομένου ότι η υπερβολική βλάβη στον πνευμονικό ιστό προκαλείται από υπερβολική ανοσοαπόκριση του σώματος, χρησιμοποιούνται μακρολίδια, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα και συστηματικά και τοπικά γλυκοκορτικοειδή ως αντιφλεγμονώδη θεραπεία.

Στην κυστική ίνωση, συνιστώνται ορισμένα αθλήματα (βόλεϊ, τρέξιμο, κολύμβηση κλπ.).

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια στην οποία ο ασθενής χρειάζεται τακτικές λεπτομερείς εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης μελέτης της λειτουργίας της εξωτερικής αναπνοής, της συντρόφου, της ανθρωπομετρίας, των γενικών εξετάσεων ούρων και αίματος. Μία φορά το χρόνο διεξάγονται ακτινογραφία θώρακα, ηχοκαρδιογραφία και υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, προσδιορίζεται η ηλικία των οστών, πραγματοποιούνται ανοσολογικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος.