Κυστική Ίνωση σε Παιδιά: Συμπτώματα και Θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης. Το όνομα στα λατινικά σημαίνει "παχύρρευστο". Είναι εκείνα τα όργανα που παράγουν και εκκρίνουν βλέννα και επηρεάζονται από κυστική ίνωση.

Αυτή η κληρονομική συστημική βλάβη στα όργανα αναγκάζει τη διανομή φαρμάκων καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και τη θεραπεία ασθενών. Η ασθένεια αφήνει ένα αποτύπωμα για την ψυχολογική κατάσταση του παιδιού, μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Λόγος

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του ρυθμιστή γονιδίου της πυκνότητας της βλέννας. Γενετικό ελάττωμα (μετάλλαξη) του ρυθμιστικού γονιδίου οδηγεί σε αύξηση στην πυκνότητα και το ιξώδες που εκπέμπονται αδένα διαταραχές έκκρισης αποβολή του διαμέσου των αγωγών. Προέκυψε αδένες έκκριση σε στάσιμη ως αποτέλεσμα τη μόλυνση των παθογόνων μικροοργανισμών του (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae και άλλοι.) Και την φλεγμονώδη διαδικασία.

Επί του παρόντος, είναι γνωστά περίπου τα δύο χιλιάδες είδη μετάλλαξης αυτού του ρυθμιστή γονιδίων. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλαγμένου γονιδίου, ο κίνδυνος να έχει παιδί με κυστική ίνωση είναι 25% για οποιοδήποτε λογαριασμό εγκυμοσύνης.

Οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Στη Ρωσία, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση ανά 10.000 νεογέννητα, και στις Ηνωμένες Πολιτείες - 7-8 παιδιά ανά 10.000 βρέφη που γεννήθηκαν. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στην καλύτερη διάγνωση της νόσου.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση μπορεί να γεννηθεί ακόμα και σε υγιείς γονείς που δεν είναι ίδιοι άρρωστοι, αλλά είναι φορείς ενός γονιδίου με μετάλλαξη, χωρίς να το γνωρίζουν.

Συμπτώματα

Η κυστική ίνωση επηρεάζεται:

  • το πάγκρεας.
  • αδένες του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • συκώτι.
  • σιελογόνους αδένες.
  • ιδρωτοποιούς αδένες.
  • αδένες στα τοιχώματα του στομάχου και των εντέρων.
  • τους σεξουαλικούς αδένες.

Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη των συστημάτων διακρίνονται πνευμονικές, εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης. Το πιο συνηθισμένο (έως και το 80% όλων των περιπτώσεων) είναι η πνευμονο-εντερική μορφή της νόσου, δηλαδή, μικτή.

Ορισμένοι επιστήμονες διακρίνουν επίσης αυτές τις μορφές:

  • ηπατική (με ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος και ασκίτη).
  • Ηλεκτρολύτης (με απομονωμένη παραβίαση της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών).
  • μακρόχρονη απόφραξη.
  • άτυπη?
  • διαγράφονται.

Η νόσος έχει φάση ύφεσης και φάση παροξυσμού, η δραστηριότητα της οποίας μπορεί να είναι μικρή και μεσαία.

Εκδηλώσεις σε νεογέννητα

Κυστική ίνωση μπορεί να είναι η πρώτη κλινική εκδήλωση είναι ήδη στις αρχές της δεκαετίας μετά τον τοκετό περίοδο: υπάρχει απόφραξη του αυλού του εντέρου είναι πολύ παχύ περιττώματα του νεογνού (μηκωνίου). Αυτή η κατάσταση της εντερικής απόφραξης ονομάζεται "mekonial ειλεός". Εμφανίζεται στο 15-20% των παιδιών με κυστική ίνωση.

Οι κλινικές εκδηλώσεις του μακρόχρονου ειλεού είναι: φούσκωμα, έμετος χολής, ξηρότητα και ωχρότητα του δέρματος. Το παιδί είναι υποτονικό, αρνείται το στήθος.

Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατό να γυρίσουμε τα έντερα, την προσβολή του αυλού του εντέρου και ακόμη και τη διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάγκη για λειτουργική θεραπεία του νεογέννητου.

Είναι δυνατή και αργότερα η απελευθέρωση του μεκόνιου στην κυστική ίνωση και ο σχηματισμός εντόμων πυκνών περιττωμάτων.

Αν μηκωνίου ειλεός σε βρέφη που παρατηρείται παρατεταμένη ίκτερο, αλλά μπορεί επίσης να είναι ένας ανεξάρτητος εκδήλωση της κυστικής ίνωσης, λόγω της αυξημένης πυκνότητας της χολής και την παραβίαση των εκροής της.

Ένα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα είναι η γεύση του αλατιού του δέρματος λόγω της εναπόθεσης αλάτων στο δέρμα.

Αν το μωρό δεν ήταν μια εκδήλωση της μηκώνιο ειλεός, η μεγαλύτερη περίοδος αποκατάστασης (πρώτη γέννηση) του σωματικού βάρους και μικρή αύξηση του βάρους στο μέλλον μπορεί να είναι συμπτώματα της κυστικής ίνωσης.

Εκδηλώσεις βρεφών

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών ή τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση:

  • τα περιττώματα του παιδιού γίνονται παχιά, λιπαρά, προσβλητικά.
  • πρόπτωση του ορθού.
  • το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος.
  • η υστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη.
  • ο θώρακας παραμορφώνεται.
  • έντονη φούσκωμα.
  • ξηρό δέρμα;
  • γήινο χρώμα δέρματος.
  • τα άκρα γίνονται λεπτά.
  • τα φάγανες των δακτύλων μοιάζουν με "βαρέλια".
  • υπάρχει ένας ξηρός, μακρύς βήχας.
  • η συμφόρηση της βλέννας στους βρόγχους περιπλέκει την αναπνοή.

Ο βαθμός σοβαρότητας των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετικός, ο οποίος μερικές φορές δυσχεραίνει την έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία ακολουθούμενη από το σχηματισμό μιας χρόνιας βρογχοπνευμονικής διαδικασίας με συνεχή δύσπνοια και ενοχλητικό ξηρό βήχα. Ο έμμεσος ξηρός βήχας συχνά προκαλεί εμετό, διαταράσσει τον ύπνο ενός παιδιού. Ο θώρακος αποκτά σταδιακά σχήμα βαρελιού.

Πυκνή βλέννα συσσωρεύεται στον αγωγό του παγκρέατος, ως αποτέλεσμα των οποίων τα ένζυμα δεν εισέρχονται στο 12-κόλον και έτσι διαταράσσεται η πέψη των τροφών. Εάν ένα παιδί λάβει μίγματα σόγιας ή αγελαδινό γάλα, τότε αναπτύσσεται αναιμία και μπορεί να εμφανιστεί πρήξιμο ως αποτέλεσμα της μείωσης του επιπέδου των πρωτεϊνών στο σώμα.

Το σωματικό βάρος μειώνεται, αν και η όρεξη του παιδιού παραμένει καλή ή και ανυψωμένη. Η υποδόρια λιπαρή στιβάδα και η μυϊκή μάζα μειώνονται. Υπάρχει έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών Α και D.

Εκδηλώσεις σε εφήβους

Εκτός από τα αυξανόμενα σημάδια της ήττας του βρογχοπνευμονικού συστήματος και της παγκρεατικής ανεπάρκειας, υπάρχει καθυστέρηση όχι μόνο στη σωματική ανάπτυξη αλλά και στην εφηβεία. Τα παιδιά δεν μπορούν να υπομείνουν σωματική άσκηση.

Συχνά επηρεάζεται ο ανώτερος αναπνευστικός σωλήνας: παρατηρείται πολυπόθεση της μύτης, παρατηρείται χρόνια φλεγμονή των παραρινικών κόλπων. Οι παραβιάσεις στους βρογχικούς σωλήνες μπορούν να εκφραστούν περισσότερο, από ότι στους πνεύμονες.

Η αναπνευστική οδός περιέχει μια πυώδη, ιξώδη μάζα που σχηματίζει πώματα. Η χρόνια διαδικασία στους πνεύμονες αναπτύσσεται απολύτως σε όλα τα άρρωστα παιδιά και οδηγεί σε εξασθένιση της πνευμονικής λειτουργίας: ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με επιδείνωση της διαδικασίας, η θερμοκρασία αυξάνεται σε υψηλά επίπεδα, η δύσπνοια αυξάνεται, ο βήχας αυξάνεται.

Η ανεπάρκεια του παγκρέατος αυξάνεται και το 17% των εφήβων έχει σακχαρώδη διαβήτη. Η ήττα του ήπατος οδηγεί σταδιακά στον σχηματισμό κίρρωσης του ήπατος και των κιρσών του οισοφάγου, από τις οποίες μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία.

Ήττα του πεπτικού συστήματος στην εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιπλέκεται από την ανάπτυξη των ελκών, φλεγμονή του οισοφάγου, χοληδόχου κύστης, εντερική απόφραξη και άλλα.

Λόγω της παραβίασης της πέψης των τροφίμων, οι διεργασίες σαθρότητας στο έντερο με σημαντική αύξηση σχηματισμού αερίου, η οποία προκαλεί παροξυσμικούς πόνους στην κοιλιά. Η καρέκλα είναι πιο συχνή, αυξάνεται σημαντικά η ποσότητα των κοπράνων.

Πότε ελαφρά μορφή Ασθένεια του δέρματος, μερικές φορές μειωμένη όρεξη, περιοδικός εμετός (πιο συχνά προκαλείται από βήχα), διαταραχή του κόπρανα σημειώνονται. Ο βήχας εμφανίζεται πιο συχνά τη νύχτα. Μερικές φορές αυτές οι εκδηλώσεις, ειδικά σε ένα νεογέννητο παιδί, θεωρούνται ως μια φυσιολογική πεπτική διαταραχή, και ο βήχας θεωρείται ARVI.

Και μόνο αργότερα, με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, κατά τη μετάφραση ενός μωρού για τεχνητή σίτιση διαγιγνώσκεται με κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινή είναι η κλινική εικόνα της νόσου όταν ένα παιδί λαμβάνει μίγματα σόγιας που αντενδείκνυνται στην κυστική ίνωση.

Γιατί σοβαρή που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες και συχνές περιόδους βήχα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Η επίθεση μπορεί να τελειώσει με το διαχωρισμό των ιξωδών πτυέλων, του εμέτου. Η βρογχίτιδα και η πνευμονία, που συμβαίνουν συχνά, έχουν σοβαρή πορεία και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Η έναρξη της επιδείνωσης της διαδικασίας εκδηλώνεται από τέτοια συμπτώματα:

  • λήθαργος και μειωμένη όρεξη.
  • πυρετός.
  • αυξημένος βήχας.
  • πυώδες πτύελο.
  • την εμφάνιση διαταραχών των κόπρανων (συχνότητα, αραίωση, δυσοσμία, αύξηση του λίπους στα κόπρανα).
  • κοιλιακό άλγος;
  • φούσκωμα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Μια τεκμαιρόμενη διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα από τα προσβεβλημένα όργανα και συστήματα.

Για αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης Δοκιμή ιδρώτα: ποσοτικό προσδιορισμό του χλωρίου σε ένα ρεύμα υγρού. Κατά τη διεξαγωγή του δείγματος, διεγείρει την εφίδρωση με πιλοκαρπίνη, συλλέγει και μετρά την ποσότητα του εκχυλισμένου υγρού και προσδιορίζει την περιεκτικότητα του χλωρίου σε αυτό.

Σε κλινικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά ή παρουσία ασθένειας σε μέλη οικογενειακού επιπέδου χλωρίου από πάνω από 60 mekv / l είναι μια αναγνώριση της διάγνωσης. Η δοκιμή ιδρώτα εκτελείται 2-3 φορές.

Σε παιδιά κάτω από την ηλικία περίπου μιας μεγάλης πιθανότητας κυστικής ίνωσης, μπορείτε να μιλήσετε σε μια συγκέντρωση χλωρίου μεγαλύτερη από 30 meq / λίτρο.

Πολύ σπάνια (1: 1000 ασθενείς με κυστική ίνωση) μπορεί να προκύψει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα: χλώριο μικρότερο από 50 meq / l. Αυτό το επίπεδο χλωρίου μπορεί να είναι με οίδημα, μείωση της συνολικής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο αίμα και με ανεπαρκή ποσότητα υγρού που ρέει. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί εγγύηση 100% για την απουσία της νόσου.

Προσωρινή, παροδική αύξηση της συγκέντρωσης του χλωρίου μπορεί να συμβεί σε ανεπαρκή κοινωνική και οικογενειακή ανατροφή του παιδιού (κακοποίηση, η έλλειψη προσοχής προς το παιδί), σε παιδιά με νευρική ανορεξία (άρνηση λήψης τροφής για να χάσουν βάρος με τη μορφή της ψυχικής ασθένειας).

Το ψευδώς θετικό δείγμα συνδέεται συνήθως με τεχνικά σφάλματα στη δοκιμή.

Επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί επίσης να είναι γενετική έρευνας δύο γονιδιακές μεταλλάξεις υπεύθυνες για την κυστική ίνωση. Η γενετική διάγνωση πραγματοποιείται στην περίπτωση κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηριστικών της κυστικής ίνωσης και του φυσιολογικού (ή ανώτερου ορίου του κανονικού) χλωρίου στο ρέον υγρό.

Η ανίχνευση δύο γονιδιακών μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη διάγνωση στην άτυπη κυστική ίνωση ή στην παρουσία αυτής της νόσου στα αδέλφια.

Στην ανίχνευση της κυστικής ίνωσης, το παιδί στέλνεται στη γονιδιακή διάγνωση και οι γονείς και οι αδελφοί του μωρού.

Συνήθως η διάγνωση καθιερώνεται και επιβεβαιώνεται στο παιδί για διάστημα έως και ένα έτος ή σε νεαρή ηλικία. Αλλά στο 10% των ασθενών η νόσος διαγιγνώσκεται στην εφηβεία και ακόμη αργότερα.

Η δοκιμή για κυστική ίνωση είναι αξιόπιστη ήδη από 24 ώρες μετά τη γέννηση, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν είναι πάντοτε δυνατή η απόκτηση της απαιτούμενης ποσότητας υγρών. Επομένως, το πιο συχνά το δείγμα μεταφέρεται στο μωρό σε ηλικία 3-4 εβδομάδων.

Σε πολλές χώρες, η γενετική διάγνωση διεξάγεται σε δυνητικούς γονείς στο σχεδιασμό της εγκυμοσύνης ή στην προγεννητική περίοδο.

Ανίχνευση πότε Εμβρυϊκό υπέρηχο η αυξημένη ηχογένεια του εντέρου είναι ένδειξη αυξημένου κινδύνου κυστικής ίνωσης. Σε αυτή την περίπτωση, διεξάγεται επίσης η διάγνωση γονιδίων.

Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το επίπεδο ενζύμου της στο περιεχόμενο του 12-δωδεκαδακτύλου (που λαμβάνεται μέσω ανιχνευτή στα μεγαλύτερα παιδιά) και στα κόπρανα. Πρόκειται για μια πολύ περίπλοκη δοκιμασία.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, η ένδειξη ανεπαρκούς παγκρεατικής λειτουργίας είναι η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Ακτινογραφία θωρακικών οργάνων και υπολογιστική τομογραφία επιτρέπουν την αποκάλυψη της παθολογίας από το βρογχοπνευμονικό σύστημα: την επέκταση των βρόγχων και τη συσσώρευση βλέννας, κύστεων, λεμφαδένων, χώρων φλεγμονής.

Εξέταση της λειτουργίας των πνευμόνων αποκαλύπτει μείωση της ζωτικής ικανότητας των πνευμόνων, αυξημένο υπολειπόμενο όγκο πνεύμονα και άλλες αλλαγές που υποδεικνύουν ανεπαρκή εμπλουτισμό του αίματος με οξυγόνο.

Οι κολπικοί κόλποι στην ακτινολογική εξέταση ή στην υπολογιστική τομογραφία σκουραίνονται.

Έτσι, η διάγνωση της "κυστικής ίνωσης" απαιτεί την αναγνώριση τεσσάρων κύριων διαγνωστικών κριτηρίων:

  • χρόνια πρόκληση του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • εντερικό σύνδρομο.
  • δοκιμή θετικού ιδρώτα.
  • την παρουσία περιπτώσεων στην οικογένεια.

Σύμφωνα με την διαλογή των νεογνών (του συμπλόκου διαλογής για γενετικές ανωμαλίες και την ασθένεια), την 4η ημέρα της ζωής (πρόωρα μωρά την ημέρα 7), λαμβάνεται αίμα για εργαστηριακές δοκιμές. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, διεξάγονται επιπρόσθετες μελέτες.

Θεραπεία

Ανάλογα με τον βαθμό σοβαρότητας, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σύγχρονο επίπεδο της ανάπτυξης της ιατρικής.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

Με πνευμονική παθολογία ισχύουν:

  • Αντιβιοτικά για τον επηρεασμό της παθογόνου χλωρίδας που προκάλεσε φλεγμονή. Χρησιμοποιούνται κεφαλοσπορίνες 3-γενιάς, αμινογλυκοζίτες και φθοροκινολόνες, ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκου.
  • Βλεννολυτικά προκειμένου να υγροποιηθεί πτύελα (εσωτερική υποδοχής και εισπνεόμενα): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας, αλλά αποκαθιστά επίσης τη λειτουργία των κροσσών στους αεραγωγούς) αμιλορίδη ή Pulmozyme. Βλεννολυτικά και μπορούν να χορηγηθούν μέσω ενός βρογχοσκοπίου, ακολουθούμενη από εκκρίσεις αναρρόφηση και χορήγηση του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
  • Με το βρογχοσπαστικό σύνδρομο πραγματοποιούνται εισπνοές με βρογχοδιασταλτικά.
  • Παρασκευάσματα κορτικοστεροειδών, αντικυκτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδείς αντιφλεγμονώδεις παράγοντες συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη διακοπή της φλεγμονώδους διαδικασίας.
  • Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό συγκρότημα αναπνευστικής γυμναστικής, το οποίο βοηθά στην απελευθέρωση της αναπνευστικής οδού από τα πτύελα. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

Με την επικράτηση μιας βλάβης του πεπτικού συστήματος, εφαρμόστε:

  • Μόνιμη πρόσληψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα Πανγκρεατίνη, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • Όταν προκαλείται ηπατική βλάβη, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin κ.λπ.). Ένα καλό αποτέλεσμα είναι το ursodeoxycholic acid σε συνδυασμό με την ταυρίνη. Με την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας, εκτελείται μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη τόσο στους πνεύμονες όσο και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
  • Βιταμινοθεραπεία: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
  • Η διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερη από τον κανόνα για τις θερμίδες, την περιεκτικότητα σε βιταμίνες και μικροστοιχεία. Μια δίαιτα πρωτεΐνης συνταγογραφείται και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της σταθερής πρόσληψης ενζυματικών παρασκευασμάτων.

Πρόβλεψη

Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η πρόγνωση εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία επιπλοκών και από το χρόνο των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου. Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα βρέφος, η πρόγνωση είναι χειρότερη. Επιρροή στο αποτέλεσμα είναι επίσης η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η στοχευμένη θεραπεία του παιδιού.

Η πρόγνωση προκαθορίζει το βαθμό βαρύτητας του βρογχοσκοπικού συνδρόμου. Κατά τη στρωματοποίηση της χρόνιας λοίμωξης που προκαλείται από το Pseudomonas aeruginosa, η πρόγνωση είναι χειρότερη.

Προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά πέθαναν πριν από το έτος. Τα τελευταία 50 χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί. Η θνησιμότητα μειώθηκε από 80% σε 36%.

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, πρέπει να πραγματοποιηθεί διαβούλευση και γενετική διάγνωση πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη.

Συνέχιση για τους γονείς

Η διαθεσιμότητα της γενετικής συμβουλής πριν από την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης και της γενετικής διάγνωσης και των δύο εταίρων αποφεύγει τη γέννηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση.

Όταν το παιδί έχει τα παραπάνω συμπτώματα, πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία, μπορείτε να ανακουφίσετε την κατάσταση του παιδιού, να αποφύγετε συχνές παροξύνσεις και να παρατείνετε τη ζωή του.

Σε ποιον γιατρό να υποβάλει αίτηση

Εάν η ασθένεια εντοπιστεί πριν από τη γέννηση του παιδιού ή αμέσως μετά, αρχίζει να αντιμετωπίζεται από νεογνότροφο και στη συνέχεια από τον παιδίατρο. Διεξάγονται τακτικές εξετάσεις του πνευμονολόγου, του γαστρεντερολόγου, του ενδοκρινολόγου, του γιατρού ENT. Οι γονείς συμβουλεύονται έναν γενετιστή.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στα παιδιά, διάγνωση και θεραπεία διαφόρων μορφών ασθενειών

Στη δεκαετία του 1980, οι επιστήμονες στο έβδομο ανθρώπινο χρωμόσωμα βρήκαν το γονίδιο του διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης (CFTR). Η αλλαγή στις κληρονομικές ιδιότητες του γονιδίου CFTR οδηγεί σε μια ασθένεια που ονομάζεται κυστική ίνωση.

Προς το παρόν έχουν μελετηθεί περίπου 2000 ποικιλίες της μετάλλαξης του γονιδίου CFTR. Σύμφωνα με στατιστικούς υπολογισμούς, τα άτομα με κυστική ίνωση ζουν κατά μέσο όρο έως και 25 χρόνια. Σήμερα, δημιουργούνται ενεργά κρατικά προγράμματα για τη μελέτη και τη θεραπεία αυτής της νόσου.

Η κυστική ίνωση είναι μια κοινή κληρονομική νόσος, η οποία είναι σήμερα ανίατη

Τι είναι η κυστική ίνωση, ποιες είναι οι αιτίες της εμφάνισής της;

Κυστική ίνωση σε παιδιά - μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με παθολογικές μεταβολές στις ιδιότητες του γονιδίου που εμπλέκεται στη μεταφορά του ηλεκτρολύτη διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης μέσα στους αγωγούς των εξωκρινών αδένων. Ως αποτέλεσμα, οι μεταλλάξεις συμβαίνουν λειτουργικές διαταραχές του συντιθέμενου πρωτεΐνη που εκκρίνεται από τους φορείς αυτούς τόσο μυστικό (βλέννα, ιδρώτα, δάκρυα) γίνεται τόσο παχύ ώστε να μην είναι σε θέση να εξάγει διαμέσου των αγωγών. Η συσσώρευση και η στασιμότητα της έκκρισης στους αδένες προκαλεί την ανάπτυξη φλεγμονής και μόλυνσης.

Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από ευρύτητα - η παθολογική διεργασία επηρεάζει όλους τους αδένες: και οι δύο σχηματίζουν βλέννα και δεν εκτελούν αυτή τη λειτουργία. Οι τελευταίες αρχίζουν να απελευθερώνουν περισσότερα ιόντα χλωρίου και νατρίου.

Η μόνη αιτία της ασθένειας μπορεί να είναι η κληρονομικότητα. Η μετάδοση της κυστικής ίνωσης συμβαίνει σε περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς είναι φορείς του CFTR.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γονείς δεν πρέπει απαραιτήτως να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, αρκεί να είναι φορείς ενός μη φυσιολογικού γονιδίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί στους άρρωστους είναι 25%, ανεξάρτητα από τον αριθμό των εγκυμοσύνων. Αν ο μεταφορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι μόνο η μητέρα ή ο πατέρας, τότε το παιδί θα γεννηθεί ασφαλώς υγιές, αλλά στο 50% των περιπτώσεων γίνεται ο φορέας της ασθένειας.

Σε ποια ηλικία μπορείτε να διαγνώσετε την ασθένεια;

Η διαδικασία ανάπτυξης της νόσου ξεκινά από τη μήτρα, επομένως είναι δυνατή η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με τη βοήθεια της ανάλυσης DNA. Μετά τη γέννηση του μωρού, η διάγνωση γίνεται σύμφωνα με τη συμπτωματολογία της πνευμονικής ή εντερικής μορφής της παθολογίας και του κληρονομικού παράγοντα, καθώς και με βάση τα αποτελέσματα εργαστηριακών μελετών. Η ανίχνευση της νόσου σε πρώιμο στάδιο επιτρέπει την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας συντήρησης, γεγονός που καθιστά δυνατή τη σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού και την επέκταση των χρόνων ζωής του.

Οι κύριες μέθοδοι εργαστηριακής διάγνωσης περιλαμβάνουν:

  • μια εξέταση αίματος για την τρυψίνη.
  • ανάλυση του επιπέδου του χλωρίου και του νατρίου στον ιδρώτα του παιδιού (για νεογέννητα παιδιά άνω των 7 ημερών).
  • ανάλυση κόπρανα (coprogram).

Μορφές και συμπτώματα της νόσου

Η κυστική ίνωση έχει διάφορες μορφές ανάλογα με τη θέση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ωστόσο, αυτή η ταξινόμηση είναι μάλλον εξαρτημένη, επειδή με την ενεργό ανάπτυξη της νόσου παρατηρούνται παραβιάσεις ταυτόχρονα σε πολλά όργανα ή συστήματα. Η κυστική ίνωση συνήθως διαγνωρίζεται σε ένα παιδί ηλικίας έως δύο ετών. Ένα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι η υψηλή συγκέντρωση χλωρίου και νατρίου στη σύνθεση ιδρώτα. Η πρόωρη εκδήλωση συμπτωμάτων υποδεικνύει τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου και επηρεάζει την πρόγνωση στο μέλλον.

Συμβατικά, η κυστική ίνωση μπορεί να χωριστεί στις ακόλουθες μορφές:

  • πνευμονική - συμπτωματική, παρόμοια με τη βρογχίτιδα.
  • εντερικό - συνοδευόμενο από φούσκωμα, σοβαρό μετεωρισμό και ιδιαίτερη οσμή σκαμπό.
  • διαγράφονται.
  • meconium obstruction;
  • μικτή - η συνηθέστερη (80% των περιπτώσεων), συνδυάζει εκδηλώσεις πνευμονικής και εντερικής μορφής.
  • άτυπη - η φλεγμονώδης διαδικασία επηρεάζει τους εξωκρινούς αδένες.

Πνευμονική μορφή

Η πνευμονική μορφή της νόσου εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και επηρεάζει και τους δύο πνεύμονες. Με μια ήπια πορεία της νόσου, τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τη βρογχίτιδα. Οι παροξύνσεις εμφανίζονται σπάνια και πρακτικά δεν επηρεάζουν την ποιότητα ζωής. Στην περίοδο σοβαρής πορείας παρατηρούνται συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της πνευμονίας. Το παιδί βασανίζεται συνεχώς με βήχες επιθέσεις με την αναχώρηση παχέος πυώδους πτύελου. Είναι παρόμοιο με βήχα με μαύρο βήχα, αμφοτερόπλευρη οξεία αποφρακτική βρογχίτιδα ή πνευμονία.

Όταν εξετάζονται, οι γιατροί παρατηρούν μια σκληρή αναπνοή με υγρό ή ξηρό, και μερικές φορές συριγμό. Οι αδένες της αναπνευστικής οδού παράγουν μια μεγάλη ποσότητα παχιάς βλέννας που φράζει τους μικρούς βρόγχους και τα βρογχιόλια. Αυτό συμβάλλει στην ταχεία ανάπτυξη χρόνιων φλεγμονωδών διεργασιών και στασιμότητας της βλέννας, με αποτέλεσμα την αύξηση των βρογχικών αδένων και τη στένωση του αυλού των βρόγχων, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση βρογχιεκτασίας.

Τα κύρια συμπτώματα της πνευμονικής μορφής της νόσου είναι:

  • αδυναμία και κόπωση.
  • αργή αύξηση βάρους?
  • τακτική ARVI.
  • υπερβολικό χλωμό δέρμα (με μπλε χροιά).

Με την παρατεταμένη πορεία της νόσου, τα παιδιά συχνά αναπτύσσουν ρινοφαρυγγικές παθήσεις, οι οποίες συνήθως έχουν χρόνιο χαρακτήρα (ιγμορίτιδα, αμυγδαλίτιδα, αδενοειδή, κλπ.). Συχνά περιπτώσεις όπου η κυστική ίνωση περιπλέκεται από την προσκόλληση μίας μόλυνσης, για παράδειγμα, μια αιμοφιλική ή ψευδομονάδα aeruginosa, Staphylococcus aureus. Η μόλυνση συνεπάγεται την ανάπτυξη πυώδους φλεγμονής και αυξάνει περαιτέρω την απόφραξη των βρόγχων.

Η πρόοδος της νόσου οδηγεί στην αύξηση της αναπνευστικής ανεπάρκειας και των μη αναστρέψιμων μεταβολών στο καρδιαγγειακό σύστημα και ως εκ τούτου στην καρδιακή ανεπάρκεια. Υπάρχει μια παραμόρφωση των δακτύλων - γίνονται παρόμοια με τα βαρέλια (δείτε στη φωτογραφία). Τα νύχια αραιώνονται, στρωματοποιούνται και εμφανίζονται λευκές λωρίδες.

Εντερική μορφή

Το πάγκρεας αρχίζει να χωνεύει τους δικούς του ιστούς. Ως αποτέλεσμα αυτών των διαδικασιών, το μωρό αναπτύσσει κύστεις και ινώδεις αλλαγές κατά το πρώτο έτος της ζωής. Η διαδικασία επεξεργασίας των λιπών, των πρωτεϊνών, των αμινοξέων διαταράσσεται, πράγμα που συμβάλλει στην αποσύνθεση τους και, ως εκ τούτου, στον σχηματισμό προϊόντων τοξικής αποσύνθεσης.

Τα συμπτώματα της νόσου συχνά αρχίζουν να εκδηλώνονται με τεχνητή σίτιση ή κατά τη διάρκεια της εισαγωγής συμπληρωματικών τροφών. Ένα μικρό παιδί με καλή όρεξη εξωτερικά μπορεί να είναι πολύ λεπτό, επειδή η δραστηριότητα των εντερικών και παγκρεατικών ενζύμων στην ασθένεια είναι πολύ χαμηλή. Η καθυστερημένη πέψη ενεργοποιεί τις διαδικασίες ζύμωσης, έτσι τα παιδιά συχνά έχουν φούσκωμα και αυξημένη παραγωγή αερίου.

Οι κατεστραμμένοι και σιελογόνες αδένες - το σάλιο γίνεται παχύ, γεγονός που περιπλέκει τα τρόφιμα μάσησης. Αυτές οι παραβιάσεις είναι οι λόγοι για την καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού.

Κυστική ίνωση

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • οξεία ανεπάρκεια διαφόρων βιταμινών και μετάλλων.
  • μετεωρισμός, φούσκωμα, περίπλοκες πεπτικές διαταραχές.
  • κοιλιακό άλγος διαφόρων αιτιολογιών.
  • Ξήρανση στο στόμα.
  • ογκώδη και συχνά κόπρανα.
  • δυσκοιλιότητα, η οποία συνοδεύεται από απώλεια εντέρων.
  • Μη ελαστικό, χαλαρό δέρμα, μειωμένο μυϊκό τόνο.
  • διεύρυνση του ήπατος.

Μια περίπλοκη μορφή κυστικής ίνωσης μπορεί να οδηγήσει στις ακόλουθες ασθένειες:

  • εγκεφαλοπάθεια;
  • γαστρική αιμορραγία.
  • ασκίτες.
  • ίνωση, κίρρωση του ήπατος, νεογνικός ίκτερος,
  • πυλαία υπέρταση;
  • σακχαρώδη διαβήτη.

Μικτή μορφή

Μικτή μορφή της νόσου χαρακτηρίζει την εκδήλωση συμπτωμάτων πνευμονικής και εντερικής κυστικής ίνωσης. Το νεογέννητο μωρό στις πρώτες εβδομάδες της ζωής ανησυχεί για την παρατεταμένη βρογχίτιδα και την πνευμονία, οι οποίες συνοδεύονται από έντονο βήχα. Από την πεπτική οδό, υπάρχει ένα οξεικό εντερικό σύνδρομο και μια παραβίαση της πέψης. Το παιδί πάσχει από ένα οδυνηρό πρήξιμο της κοιλίας και ένα ελαιώδες υγρό σκαμνί πρασινωπού χρώματος. Οι γιατροί σημειώνουν πρήξιμο στο παιδί, κακό κέρδος βάρους και μερικές φορές - καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.

Ωστόσο, αξίζει να σημειωθεί ότι η κλινική εικόνα της κυστικής ίνωσης είναι ατομική, οπότε η συμπτωματολογία μπορεί να είναι διαφορετική. Επιπλέον, όσο μικρότερο είναι το παιδί στην εκδήλωση της κυστικής ίνωσης περιόδου (όταν η νόσος υπερβαίνει τα διαγράφονται ή ασυμπτωματική), τις πιο αρνητικές προβλέψεις για αυτό. Έτσι, η σοβαρότητα της νόσου χαρακτηρίζεται από έναν βαθμό καταστροφής του βρογχοπνευμονικών συστήματος, το οποίο μπορεί να χωριστεί σε 4 στάδια:

  • Στο πρώτο στάδιο σημειώνονται λειτουργικές μεταβολές στους βρόγχους, συνοδευόμενες από ξηρό βήχα χωρίς πτύελα. Μετά από σωματική άσκηση, υπάρχει μια ελαφρά ή μέτρια δυσκολία στην αναπνοή. Η διάρκεια του πρώτου σταδίου δεν υπερβαίνει τα 10 έτη.
  • Το δεύτερο στάδιο χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη χρόνιας βρογχίτιδας. Ο βήχας γίνεται υγρό, παχύ φύλλα πτυέλων. Κατά την ακρόαση υπάρχει μια σκληρή αναπνοή με υγρά δρομέα. Σε ένα φορτίο, η δύσπνοια μπορεί να επιδεινωθεί. Σε αυτό το στάδιο, υπάρχει μια παραμόρφωση των τερματικών φαλάνων των δακτύλων. Η διάρκεια του δεύτερου σταδίου, κατά κανόνα, είναι 2-15 χρόνια.
Ένα παιδί με κυστική ίνωση ως ιατρική αποκατάσταση καθημερινή εισπνοή 2-3 φορές την ημέρα για όλη τη ζωή
  • Κατά τη διάρκεια του τρίτου σταδίου, υπάρχει εξέλιξη της βρογχοπνευμονικής νόσου και αναπτύσσονται πολλές επιπλοκές. Ξεκινήστε να αναπτύξετε κύστεις και βρογχεκτασίες, στους πνεύμονες σχηματίστηκαν ζώνες πνευμονικής σκλήρυνσης με διάχυτη πνευμονίτιδα. Οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με αναπνευστική ανεπάρκεια. Η διάρκεια του τρίτου σταδίου είναι 3-5 χρόνια.
  • Το τέταρτο στάδιο αρχίζει όταν ο ασθενής αναπτύξει οξεία μορφή αναπνευστικής και καρδιακής ανεπάρκειας. Το τέταρτο στάδιο διαρκεί μόνο λίγους μήνες και τελειώνει με ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η πρωτογενής διάγνωση πραγματοποιείται στο στάδιο της ανάπτυξης εμβρύου - στις πρώτες 9-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Ως υλικό διάγνωσης του περιγεννητικού DNA, χρησιμοποιείται αίμα από τον ομφάλιο λώρο. Η γενετική εξέταση συνήθως κατευθύνεται από έναν γενετιστή εάν οι γονείς διατρέχουν κίνδυνο για την ασθένεια αυτή.

Κλινικά σημάδια που χρησιμεύουν ως δικαιολογία για την ανάθεση εργαστηριακών εξετάσεων:

  • σοβαρό οικογενειακό ιστορικό (επιβεβαιωμένη κυστική ίνωση σε συγγενείς, θανάτους του βρέφους).
  • πρώιμη εμφάνιση της νόσου.
  • συνεχώς πορεία;
  • σημαντικές βλάβες στο αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα.
  • υπογονιμότητα στους ενήλικες.

Με τα τυπικά κλινικά σημεία, ο γιατρός προδιαγράφει εργαστηριακές διαγνωστικές μεθόδους:

  • βιοχημική εξέταση αίματος, σκοπός της οποίας είναι ο προσδιορισμός του επιπέδου νατρίου, χλωρίου, χολερυθρίνης ή ενζύμων.
  • ελέγχου για την παρουσία ανοσοδραστικών θρυψίνη στο αίμα (μόνο για παιδιά έως και 1 μήνα, συνήθως γίνεται στο νοσοκομείο κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής), το υλικό για την ανάλυση λαμβάνεται από τη φτέρνα του παιδιού?
  • μελέτη της σύνθεσης του ιδρώτα για τον προσδιορισμό της ποσότητας ηλεκτρολυτών σε αυτό σε παιδιά μεγαλύτερα των 7 ημερών (με ασθένεια, η συγκέντρωση νατρίου και χλωρίου είναι υψηλότερη από την κανονική).
  • coprogram (ανάλυση του σκαμνιού)?
  • ανάλυση πτυέλων για την παρουσία βακτηριδίων σε αυτό.
  • η μελέτη της ανάλυσης DNA είναι δυνατή ακόμη και πριν από τη γέννηση του μωρού.
  • ακτινογραφία θώρακα.
Νεογνική εξέταση (λεπτομέρειες στο άρθρο: η χρονική στιγμή της νεογνικής εξέτασης νεογνών)

Χαρακτηριστικά της θεραπείας των παιδιών με κυστική ίνωση

Σε σοβαρή ασθένεια, η θεραπεία πραγματοποιείται σε νοσοκομείο. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη των επιπλοκών και η μέγιστη ανακούφιση της κατάστασης του παιδιού, επειδή δεν υπάρχει τρόπος να θεραπευτεί πλήρως στην ιατρική πρακτική. Οι διαδικασίες θεραπείας πρέπει να είναι μόνιμες και περιεκτικές.

Για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, είναι πολύ σημαντικό, στο σωστό χρόνο, να εμποδιστεί η εμφάνιση της διαδικασίας μόλυνσης στους αεραγωγούς. Εάν η μόλυνση δεν αποφευχθεί, τότε η αντιβακτηριακή θεραπεία πραγματοποιείται καθόλη τη διάρκεια του μήνα. Κατά τη διάρκεια περιόδων επιδείνωσης της νόσου, χρησιμοποιούνται ευρέως ηλεκτροφόρηση (μαγνήσιο) και UHF-θεραπεία.

Ο επόμενος στόχος είναι να αποκατασταθεί η λειτουργία του καθαρισμού και της διαπερατότητας των βρόγχων. Μόνο μετά από αυτό θα πάμε στη ρύθμιση της παραγωγής ενζύμων. Οι προετοιμασίες που κάνουν το πάγκρεας εργασία (Creon, Panzinroma, Festal, κλπ.) Οι ασθενείς παίρνουν ολόκληρη τη ζωή τους.

Στην ιατρική, υπάρχουν παραδείγματα ριζικής θεραπείας - μεταμόσχευση οργάνων. Τα παιδιά με περίπλοκη μορφή κυστικής ίνωσης μπορούν να επιβιώσουν λόγω μιας τέτοιας δράσης και να ζήσουν για πολλά ακόμα χρόνια. Δυστυχώς, η μεταμόσχευση οργάνων πραγματοποιείται μόνο στο εξωτερικό - σε ειδικές κλινικές ευρωπαϊκών χωρών όπως οι ΗΠΑ, η Γερμανία, ο Καναδάς κ.λπ.

Τα παιδιά με παθολογική ασθένεια θα πρέπει να τρώνε καλά και να οδηγούν ενεργό τρόπο ζωής

Η ασθένεια απαιτεί όχι μόνο θεραπευτικά μέτρα, αλλά και προσαρμογές στο ημερήσιο σχήμα. Τα παιδιά και οι ενήλικες ενθαρρύνονται να παίζουν για αθλήματα - μπορεί να είναι μπάντμιντον, βόλεϊ, σκι, ιππασία, ποδηλασία. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο να κάνετε γιόγκα και κολύμπι. Ταυτόχρονα, η πυγμαχία, η άρση βαρών, το χόκεϊ, το ποδόσφαιρο, η κατάδυση για άτομα με κυστική ίνωση αντενδείκνυται.

Από τι εξαρτάται η πρόβλεψη;

Για τα άτομα με κυστική ίνωση, η πρόγνωση είναι δυσμενής, επειδή η ασθένεια είναι αρκετά σοβαρή και δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία. Όλα εξαρτώνται από την ανάπτυξη των επιπλοκών και τη χρονική στιγμή της έναρξης των συμπτωμάτων - εάν εμφανιστούν σε βρέφη, η πρόγνωση είναι πολύ χειρότερη από ό, τι ένα παιδί που έχει διαγνωστεί σε μεγαλύτερη ηλικία.

Σημαντικός ρόλος διαδραματίζει η σοβαρότητα του βρογχοπνευμονικού συνδρόμου. Η προσκόλληση της λοίμωξης που προκαλείται από το Pseudomonas aeruginosa επιδεινώνει σημαντικά την πρόγνωση. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό από τη διάγνωση σε πρώιμο στάδιο και από έγκαιρα θεραπευτικά μέτρα.

Περίπου 50 χρόνια πριν, το ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των μικρότερων ασθενών με κυστική ίνωση ήταν περισσότερο από 70%. Τις τελευταίες δεκαετίες, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αυτή την ασθένεια έχει αυξηθεί και η θνησιμότητα έχει μειωθεί στο 36%.

Αυτό οφείλεται στην υλική βάση - σε πολλές χώρες οι ασθενείς λαμβάνουν πλήρη οικονομική και φαρμακευτική υποστήριξη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Η Ρωσία, από την άλλη πλευρά, δεν μπορεί να προσφέρει σε όλους τους ασθενείς με κυστική ίνωση την απαραίτητη ποσότητα φαρμάκων, μόνο ένα μικρό μέρος των παιδιών λαμβάνει δωρεάν ιατρική περίθαλψη και τα απαραίτητα φάρμακα.

Κατά την επιβεβαίωση της διάγνωσης της «κυστικής ίνωσης», το παιδί πρέπει να τοποθετηθεί σε αρχεία καταγραφής. Η συνεχής παρακολούθηση θα παράσχει μια ευκαιρία παρακολούθησης της ευημερίας του ασθενούς και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας, καθώς και παροχή ψυχολογικής υποστήριξης στο παιδί και τους συγγενείς του. Οι ασθενείς με φυσιολογική φυσική ανάπτυξη με ενεργό θεραπεία μπορούν να αναμένουν αύξηση του προσδόκιμου ζωής.

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ασθένεια;

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική και ανίατη, ο μόνος τρόπος να την αποτρέψουμε είναι να σχεδιάσουμε προσεκτικά την εγκυμοσύνη. Τα παντρεμένα ζευγάρια που είναι φορείς της κυστικής ίνωσης πρέπει απαραιτήτως να ζητήσουν συμβουλές από γενετιστές. Οι γυναίκες που έχουν κρούσματα της ασθένειας στο γένος, με μη προγραμματισμένη εγκυμοσύνη, πρέπει να κάνουν ένα DNA δοκιμής. Η γενετική έρευνα είναι διαθέσιμη σε όλους σχεδόν τους γονείς, οπότε οι γιατροί συστήνουν συχνά να γίνονται όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη για να αποφύγετε τη γέννηση ενός άρρωστου μωρού.

Η ζωή των παιδιών με κυστική ίνωση. Συμβουλές και πρακτικές συστάσεις από έναν γαστρεντερολόγο για παιδιά

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια χρόνια, προοδευτική και συχνά μοιραία γενετική (κληρονομική) ασθένεια. Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Επίσης, οι ιδρώτες και το αναπαραγωγικό σύστημα υποφέρουν.

Γενετικές αιτίες

Η κυστική ίνωση στα παιδιά προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού από το σώμα. Όταν η ασθένεια εισέλθει στα κύτταρα του σώματος λαμβάνει πάρα πολύ αλάτι και όχι αρκετό νερό.

Αυτό μετατρέπει τα υγρά, τα οποία συνήθως "λιπαίνονται" τα όργανα μας, σε παχύ κολλώδες λάσπη. Αυτή η βλέννα εμποδίζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και φράζει τους αυλούς των πεπτικών αδένων.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την κυστική ίνωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ειδικά εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας. Το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι για να έχει αυτή η ασθένεια, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Όταν ένα παιδί κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο, δεν αναπτύσσει κυστική ίνωση. Αλλά αυτό το μωρό θα εξακολουθεί να είναι φορέας και μπορεί να περάσει το γονίδιο στους απογόνους του.

Οι γονείς που φέρουν το γονίδιο κυστικής ίνωσης είναι συχνά υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά θα περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι ποικίλα και μπορούν να αλλάξουν με το χρόνο. Συνήθως τα συμπτώματα στα παιδιά εμφανίζονται για πρώτη φορά σε πολύ νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές βρίσκονται και λίγο αργότερα.

Αν και η ασθένεια αυτή προκαλεί ορισμένα σοβαρά προβλήματα υγείας, προκαλεί κυρίως βλάβη στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα. Επομένως, η πνευμονική και εντερική μορφή της νόσου εκκρίνεται.

Οι σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης μπορούν να ανιχνεύσουν κυστική ίνωση στα νεογέννητα με τη βοήθεια ειδικών εξετάσεων διαλογής προτού εμφανιστούν συμπτώματα.

  1. Το 15-20% των νεογνών με κυστική ίνωση έχουν απόφραξη meconium κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο τους είναι φραγμένο με meconium, το πρώτο γεννημένο σκαμνί. Κανονικά το meconium αναχωρεί χωρίς προβλήματα. Αλλά σε παιδιά με κυστική ίνωση, είναι τόσο πυκνό και παχύ ώστε το έντερο απλά δεν μπορεί να το βγάλει έξω. Ως αποτέλεσμα, οι βρόχοι του εντέρου είναι στριμμένοι ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Το μέκονιο μπορεί επίσης να φράξει το παχύ έντερο, και σε αυτή την περίπτωση το παιδί δεν θα έχει μέρα ή δύο ημέρες αφαίρεσης μετά τη γέννηση.
  2. Οι ίδιοι οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν κάποια σημάδια κυστικής ίνωσης στα νεογνά. Για παράδειγμα, όταν η μαμά και ο μπαμπάς φιλήσουν ένα μωρό, παρατηρούν ότι το δέρμα του έχει μια αλμυρή γεύση.
  3. Το παιδί δεν κερδίζει αρκετό σωματικό βάρος.
  4. Ο ίκτερος μπορεί να είναι άλλο ένα πρώιμο σημάδι της κυστικής ίνωσης, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστα, δεδομένου ότι πολλά βρέφη συμβαίνει αμέσως αυτή η κατάσταση μετά τη γέννηση και συνήθως εξαφανίζεται μετά από λίγες μέρες μόνοι τους ή με φωτοθεραπεία. Είναι πιο πιθανό ότι ο ίκτερος στην περίπτωση αυτή σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες, παρά με κυστική ίνωση. Η εξέταση επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν ακριβή διάγνωση.
  5. Η κολλώδης βλέννα, η οποία παράγεται σε αυτή την ασθένεια, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες. Τα βρέφη με κυστική ίνωση συχνά έχουν μολύνσεις στο στήθος, επειδή αυτό το παχύ υγρό σχηματίζει εύφορο έδαφος για την ανάπτυξη βακτηρίων. Κάθε παιδί με αυτή τη νόσο πάσχει από μια σειρά σοβαρού βήχα και βρογχικές λοιμώξεις. Οι εκφρασμένοι συριγμοί και η δύσπνοια είναι επιπρόσθετα προβλήματα που τα παιδιά υποφέρουν.

Αν και αυτά τα προβλήματα υγείας δεν είναι μοναδικά για τα παιδιά με κυστική ίνωση και μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, οι μακροπρόθεσμες συνέπειες είναι σοβαρές. Στο τέλος, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τέτοια βλάβη στους πνεύμονες του παιδιού που δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά.

  • Μερικά παιδιά με κυστική ίνωση αναπτύσσουν πολύποδες στα ρινικά περάσματα. Τα μωρά μπορεί να έχουν σοβαρή οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.
  • Το πεπτικό σύστημα είναι μια άλλη περιοχή όπου η κυστική ίνωση γίνεται η κύρια αιτία τραυματισμού. Ακριβώς όπως η κολλώδης βλέννα εμποδίζει τους πνεύμονες, προκαλεί επίσης συγκρίσιμα προβλήματα σε διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος. Αυτό εμποδίζει την απρόσκοπτη διέλευση των τροφίμων μέσω του εντέρου και την ικανότητα του συστήματος να αφομοιώσει τα θρεπτικά συστατικά. Κατά συνέπεια, οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν κερδίζει βάρος και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Η καρέκλα του μωρού συγχρόνως μυρίζει άσχημα και φαίνεται γυαλιστερή λόγω της κακής πέψης των λιπών. Τα παιδιά (συνήθως άνω των τεσσάρων ετών) υποφέρουν μερικές φορές από ενοχλήσεις. Όταν συμβεί αυτό, ένα μέρος του εντέρου εμφυτεύεται στο άλλο. Το έντερο διπλώνεται τηλεσκοπικά, σαν μια τηλεοπτική κεραία.
  • Το πάγκρεας επίσης υποφέρει. Συχνά αναπτύσσεται φλεγμονή. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως παγκρεατίτιδα.
  • Ο συχνός βήχας ή τα δύσκολα σκαμνίσια μερικές φορές προκαλούν πρόπτωση από το ορθό. Αυτό σημαίνει ότι ένα μέρος του ορθού προεξέχει ή εξέρχεται από τον πρωκτό. Περίπου το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρόπτωση του ορθού είναι το πρώτο αξιοσημείωτο σημάδι κυστικής ίνωσης.
  • Έτσι, εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, μπορεί να έχει τα ακόλουθα συμπτώματα και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά:

    • βήχας ή συριγμός.
    • παρουσία μίας μεγάλης ποσότητας βλέννης στους πνεύμονες.
    • συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων, όπως πνευμονία και βρογχίτιδα.
    • ασυνήθιστη αναπνοή.
    • Αλάτι δέρμα?
    • αργή ανάπτυξη, ακόμη και με καλή όρεξη.
    • απόφραξη μεκομίου στα νεογέννητα.
    • Συχνά κόπρανα που είναι χαλαρά, μεγάλα ή λιπαρά.
    • κοιλιακό άλγος ή οίδημα.

    Διαγνωστικά

    Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται, η κυστική ίνωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις όχι η πρώτη διάγνωση ενός γιατρού. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα κυστικής ίνωσης και δεν έχουν όλα τα συμπτώματα όλα τα παιδιά.

    Ένας άλλος παράγοντας είναι ότι η ασθένεια μπορεί να ποικίλει από ήπια έως σοβαρή σε διάφορα παιδιά. Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα επίσης αλλάζει. Σε μερικούς ανθρώπους, η κυστική ίνωση διαγνώστηκε σε παιδική ηλικία, ενώ σε άλλες, η διάγνωση έγινε σε μεταγενέστερη ηλικία. Εάν η πορεία της νόσου είναι μέτρια, το παιδί μπορεί να μην έχει προβλήματα μέχρι να φτάσει στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενηλικίωση.

    Γενετική εξέταση

    Περνώντας τις γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν πλέον να ανακαλύψουν εάν τα μελλοντικά παιδιά τους μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Αλλά ακόμα και όταν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει ακόμη τρόπος να προβλέψουμε εκ των προτέρων αν τα συμπτώματα της νόσου σε ένα συγκεκριμένο παιδί είναι σοβαρά ή δεν εκφράζονται.

    Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, ο γιατρός μπορεί να προσφερθεί να δοκιμάσει τα αδέλφια των αδελφών, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα. Άλλα μέλη της οικογένειας, ειδικά ξαδέρφια, θα πρέπει επίσης να δοκιμαστούν.

    Το βρέφος συνήθως δοκιμάζεται για κυστική ίνωση αν γεννιέται με απόφραξη μεκοκίου του εντέρου.

    Δοκιμή δείγματος

    Μετά τη γέννηση, μια τυπική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Αυτή είναι μια ακριβής, ασφαλής και ανώδυνη μέθοδος διάγνωσης. Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα για να διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες με μια προετοιμασία πιλοκαρπίνης. Αυτό διεγείρει την παραγωγή του ιδρώτα. Εντός 30 - 60 λεπτών, ο ιδρώτας συλλέγεται στο φίλτρο χαρτιού ή τη γάζα και ελέγχεται για το επίπεδο χλωριούχου.

    Το παιδί πρέπει να έχει ως αποτέλεσμα το χλωριούχο ιδρώτα πάνω από 60 σε δύο χωριστά δείγματα για να διαγνώσει την κυστική ίνωση. Οι φυσιολογικές τιμές ιδρώτα για τα μωρά είναι χαμηλότερες.

    Προσδιορισμός του τρυψινογόνου

    Το δείγμα μπορεί να μην είναι ενημερωτικό για τα νεογνά, καθώς δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας άλλος τύπος δοκιμασίας, όπως ο προσδιορισμός του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Σε αυτή τη δοκιμασία, το αίμα που λαμβάνεται 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο. Τα θετικά αποτελέσματα θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με την καταστροφή του ιδρώτα και άλλες μελέτες. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό παιδιών με κυστική ίνωση έχει φυσιολογικά επίπεδα χλωριούχου ιδρώτα. Μπορούν να διαγνωσθούν μόνο με χημικές δοκιμές για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

    Άλλοι τύποι εξέτασης

    Μερικές από τις άλλες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι οι ακτίνες Χ, οι δοκιμασίες πνευμονικής λειτουργίας και η ανάλυση των πτυέλων. Δείχνουν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το ήπαρ. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό της έκτασης και της σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης αμέσως μόλις διαγνωστεί.

    Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

    • Ακτινογραφία θώρακος.
    • εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της ποσότητας των θρεπτικών συστατικών που εισέρχονται στο σώμα.
    • βακτηριακές μελέτες που επιβεβαιώνουν την ανάπτυξη των Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus ή άλλων αιμοφιλικών βακτηρίων στους πνεύμονες. Αυτά τα βακτήρια είναι ευρέως διαδεδομένα στην κυστική ίνωση, αλλά δεν επηρεάζουν τους υγιείς ανθρώπους.
    • πνευμονικές λειτουργικές δοκιμασίες για τη μέτρηση της επίδρασης της κυστικής ίνωσης στην αναπνοή.

    Πνευμονικές λειτουργικές εξετάσεις εκτελούνται όταν το παιδί γερνάει αρκετά για να συνεργαστεί στη διαδικασία ελέγχου.

  • αναλύσεις κοπράνων. Θα βοηθήσει στην ταυτοποίηση των γαστρεντερικών ανωμαλιών που είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης.
  • Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

    1. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι γενετική νόσο, ο μόνος τρόπος για την πρόληψη ή τη θεραπεία της είναι η χρήση σε νεαρή ηλικία των επιτευγμάτων γενετικής μηχανικής. Στην ιδανική περίπτωση, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επαναφέρει ή να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε αυτό το στάδιο της ανάπτυξης της επιστήμης, αυτή η μέθοδος παραμένει εξωπραγματική.
    2. Μια άλλη επιλογή για θεραπεία είναι να δώσουμε σε ένα παιδί με κυστική ίνωση μια ενεργή μορφή ενός πρωτεϊνικού προϊόντος, το οποίο δεν είναι αρκετό στο σώμα ή όχι. Δυστυχώς, αυτό είναι επίσης ανέφικτο.

    Έτσι, προς το παρόν, ούτε η γονιδιακή θεραπεία ούτε οποιαδήποτε άλλη ριζική θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι γνωστή στο φάρμακο, αν και επί του παρόντος μελετώνται προσεγγίσεις που βασίζονται σε φάρμακα.

    Εν τω μεταξύ, το καλύτερο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού. Αυτό επιτυγχάνεται με τη θεραπεία με αντιβιοτικά σε συνδυασμό με διαδικασίες για την απομάκρυνση παχιάς βλέννας από τους πνεύμονες.

    Η θεραπεία προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε παιδιού. Για τα παιδιά που έχουν πολύ προχωρημένη νόσο, η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να αποτελέσει εναλλακτική λύση.

    Θεραπεία πνευμονικών παθήσεων

    Η πιο σημαντική θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι ο αγώνας με δύσπνοια, που προκαλεί συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Η φυσιοθεραπεία, οι σωματικές ασκήσεις και τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη μείωση της απόφραξης του βλεννογόνου της αναπνευστικής οδού του πνεύμονα.

    • βρογχική (στάση) αποστράγγισης. Διεξάγεται με τοποθέτηση του ασθενούς σε θέση που επιτρέπει στην βλέννα να φύγει από τους πνεύμονες, δηλαδή το επίπεδο των ώμων είναι κάτω από το επίπεδο της μέσης. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το στήθος ή η πλάτη χτυπάει και δονείται για να ενεργοποιήσει τη βλέννα και να την βοηθήσει να ξεφύγει από τους αεραγωγούς. Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται σε διαφορετικά τμήματα του θώρακα προκειμένου να μειωθεί η ποσότητα βλέννας σε διαφορετικές περιοχές κάθε πνεύμονα. Αυτή η διαδικασία θα πρέπει να εκτελείται καθημερινά. Και είναι πολύ σημαντικό να εκπαιδεύσετε αυτή την υποδοχή των μελών της οικογένειας.
    • η άσκηση βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας και διεγείρει τον βήχα για να καθαρίσει τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί επίσης να βελτιώσει τη συνολική φυσική κατάσταση του παιδιού.
    • Από φάρμακα χρησιμοποιούνται φάρμακα αερολυμάτων για τη διευκόλυνση της αναπνοής.

    Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

    • βρογχοδιασταλτικά, τα οποία διευρύνουν τους αεραγωγούς.
    • βλεννολυτικά που αραιώνουν τη βλέννα.
    • αντι-οίδημα φάρμακα που μειώνουν το οίδημα στην αναπνευστική οδό?
    • αντιβιοτικά για τον έλεγχο πνευμονικών λοιμώξεων. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα, σε μορφή αεροζόλ ή με ένεση σε φλέβα.

    Θεραπεία των πεπτικών προβλημάτων

    Τα προβλήματα της πέψης στην κυστική ίνωση είναι λιγότερο σοβαρά και ευκολότερα στον έλεγχο από τα πνευμονικά.

    Συχνά ορίστε μια ισορροπημένη δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη.

    Τα συμπληρώματα βιταμίνης Α, D, E και K ενδείκνυνται για καλή διατροφή. Κλύος και βλεννολυτικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εντερικών παρεμποδίσεων.

    Φροντίδα για ένα βρέφος με κυστική ίνωση

    Όταν λέτε ότι ένα παιδί με κυστική ίνωση, θα πρέπει να λάβει πρόσθετα μέτρα για να βεβαιωθείτε ότι το νεογέννητο λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και ότι οι αεραγωγοί είναι καθαρά και υγιή.

    Διατροφή

    Για να βοηθήσετε στην σωστή πέψη, θα πρέπει να δώσετε στο παιδί τα συμπληρώματα ενζύμου που έχει συνταγογραφηθεί από το γιατρό στην αρχή κάθε σίτισης.

    Τα σημεία που ένα παιδί μπορεί να απαιτούν ένζυμα ή μια προσαρμογή της δόσης του ενζύμου περιλαμβάνουν:

    • αδυναμία να πάρει βάρος παρά την έντονη όρεξη.
    • συχνή, λιπαρά, άοσμο σκαμπό ·
    • φούσκωμα ή αέριο.

    Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται περισσότερες θερμίδες από άλλα παιδιά στην ηλικιακή τους ομάδα. Ο αριθμός των πρόσθετων θερμίδων που χρειάζονται ποικίλει ανάλογα με τη λειτουργία των πνευμόνων σε κάθε βρέφος, το επίπεδο φυσικής δραστηριότητας και τη σοβαρότητα της νόσου.

    Η κυστική ίνωση επίσης διαταράσσει την κανονική λειτουργία των κυττάρων που αποτελούν τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά χάνουν μεγάλες ποσότητες αλατιού όταν ιδρώνουν, πράγμα που οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο αφυδάτωσης. Οποιαδήποτε πρόσθετη λήψη αλατιού πρέπει να χορηγείται σύμφωνα με τη σύσταση ενός ειδικού.

    Εκπαίδευση και ανάπτυξη

    Μπορείτε να αναμένετε ότι το παιδί θα αναπτυχθεί σύμφωνα με τον κανόνα. Όταν ένα παιδί πηγαίνει σε νηπιαγωγείο ή σχολείο, μπορεί να λάβει ατομικό εκπαιδευτικό σχέδιο σύμφωνα με τον νόμο για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρίες.

    Το ατομικό σχέδιο διασφαλίζει ότι το παιδί μπορεί να συνεχίσει την εκπαίδευσή του εάν αρρωστήσει ή πηγαίνει στο νοσοκομείο και περιλαμβάνει επίσης τα απαραίτητα μέτρα για να επισκεφθεί το εκπαιδευτικό ίδρυμα (για παράδειγμα, παρέχοντας επιπλέον χρόνο για ένα σνακ).

    Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση συνεχίζουν να απολαμβάνουν την παιδική ηλικία και να μεγαλώνουν, οδηγώντας μια πλήρη ζωή. Όταν το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστεί πολλές ιατρικές διαδικασίες και από καιρό σε καιρό να πάει στο νοσοκομείο.

    Πρώτα απ 'όλα, τα παιδιά με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους πρέπει να διατηρούν μια θετική στάση. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να σημειώνουν σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των γενετικών και φυσιολογικών διαταραχών στην κυστική ίνωση, στην ανάπτυξη νέων προσεγγίσεων στη θεραπεία, όπως η γονιδιακή θεραπεία. Η προοπτική περαιτέρω βελτίωσης της φροντίδας για ασθενείς με κυστική ίνωση και ακόμη και για το άνοιγμα της θεραπείας είναι!

    Διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

    Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει θάνατο. Η ανάπτυξη της χρόνιας διαδικασίας βασίζεται στην παθολογική αλλαγή στις ιδιότητες του γονιδίου, η οποία ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού από το σώμα. Οι διαδικασίες της μετάλλαξης οδηγούν στο γεγονός ότι η βλέννα, τα δάκρυα, ο ιδρώτας γίνονται τόσο παχύς που απλά δεν μπορούν κανονικά να εκκενωθούν μέσω των αγωγών.

    Στα κύτταρα του σώματος, αρχίζει να ρέει πάρα πολύ αλάτι, αλλά όχι αρκετό νερό. Τα στάσιμα φαινόμενα είναι γεμάτα με την εμφάνιση φλεγμονωδών και μολυσματικών αντιδράσεων. Η νόσος χαρακτηρίζεται από την ικανότητα εκτεταμένων βλαβών των αδένων της εξωτερικής έκκρισης.

    Κυστική ίνωση - μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται σε ένα παιδί μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικό γονίδιο, ενώ μπορεί να μην πάσχουν από κυστική ίνωση. Αλλά δεν είναι απαραίτητο το παιδί να γεννιέται με κυστική ίνωση, η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο σε κάθε τέταρτο παιδί.

    Αν υπάρχει ένα ανώμαλο γονίδιο στην οικογένεια ενός από τους γονείς, το παιδί θα γεννηθεί υγιές, αλλά σε πενήντα τοις εκατό των περιπτώσεων παρατηρείται η μεταφορά μιας γενετικής νόσου. Η νόσος επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Επίσης, η διαδικασία αυτή εμπλέκεται στους ιδρώτες και το αναπαραγωγικό σύστημα.

    Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα παιδιά είναι αρκετά διαφορετικά και μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Τις περισσότερες φορές η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές συμβαίνει πολύ αργότερα. Η κυστική ίνωση είναι μια συστηματική βλάβη των εσωτερικών οργάνων, η οποία συνεπάγεται δια βίου αγωγή και λήψη φαρμάκων.

    Η ασθένεια επηρεάζει την ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής και φέρνει επίσης τεράστια ψυχολογική δυσφορία. Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα παιδιά βελτιώνει την πρόγνωση και συμβάλλει στην αποφυγή της εμφάνισης επικίνδυνων επιπλοκών. Επομένως, είναι απαραίτητο να μην ξεχνάμε ότι η σύγχρονη ιατρική δεν έχει μάθει να θεραπεύει εντελώς ασθένειες. Ποιες διαγνωστικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται επί του παρόντος για την ανίχνευση κυστικής ίνωσης;

    Η ουσία της έρευνας

    Η παθολογική διαδικασία αρχίζει να αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Η διάγνωση της νόσου είναι δυνατή ακόμη και νωρίς στην εγκυμοσύνη με τη βοήθεια της ανάλυσης DNA. Ήδη μετά τη γέννηση, η διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα και τα διαθέσιμα εργαστηριακά δεδομένα.

    Επί του παρόντος, οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου μπορούν να εντοπίσουν την ασθένεια πολύ πριν από την εμφάνιση τυχόν σημείων. Για την ανίχνευση κυστικής ίνωσης σε νεογέννητα, διεξάγεται εξέταση αίματος για θρυψίνη, δοκιμή κοπράνων για μια συντρόπιση και προσδιορισμός του επιπέδου χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα.

    Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης διαφοροποιείται με κοκίτη, το άσθμα, πνευμονία, αποφρακτική βρογχίτιδα και εντερική μορφή - με εντεροπάθεια, dysbiosis. Η πνευμονική και η εντερική μορφή είναι μόνο μια υπό όρους ταξινόμηση. Πολύ συχνά, οι ασθενείς μπορούν να παρατηρήσουν παραβίαση πολλών οργάνων και συστημάτων ταυτόχρονα.

    Ανίχνευση της πνευμονικής μορφής

    Η νόσος εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και επηρεάζει και τους δύο πνεύμονες ταυτόχρονα. Σε ήπιες περιπτώσεις, εκδηλώσεις της νόσου μοιάζουν με συνηθισμένη βρογχίτιδα. Οι υποτροπές εμφανίζονται αρκετά σπάνια και γενικά δεν επηρεάζουν την ποιότητα ζωής του παιδιού.

    Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι εκδηλώσεις της νόσου μοιάζουν με πνευμονία. Το παιδί έχει οδυνηρές επιληπτικές βήχες, στις οποίες φεύγουν παχύρρευστα πτύελα με πυώδη έκκριση. Τέτοιες κρίσεις είναι κάπως σαν βήχα κοκκύτη. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, οι ειδικοί παρατηρούν μια σκληρή αναπνοή συνοδευόμενη από συριγμό.

    Οι εσωτερικοί αδένες της αναπνευστικής οδού παράγουν ένα παχύ μυστικό που είναι δύσκολο να εκκενωθεί από το σώμα, αλλά μάλλον φράζει τους μικρούς βρόγχους και τα βρογχιόλια. Αυτό προκαλεί την ανάπτυξη στάσιμων φαινομένων και χρόνιων φλεγμονωδών αντιδράσεων.

    Ας περιγράψουμε τα κύρια συμπτώματα με τα οποία μπορεί να διαγνωστεί η πνευμονική κυστική ίνωση:

    • αδυναμία, απώλεια ισχύος, μειωμένη αποτελεσματικότητα.
    • συχνή ARVI.
    • το δέρμα γίνεται χλωμό και γαλαζοπράσινο.
    • χαμηλό κέρδος βάρους.

    Η αύξηση της αναπνευστικής ανεπάρκειας προκαλεί παθολογικές αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα, εξαιτίας του βαθμού ανάπτυξης της καρδιακής ανεπάρκειας. Κλινικά, αυτό εκδηλώνεται με τη μορφή παραμόρφωσης των δακτύλων. Λαμβάνουν τη μορφή κουνουπιών. Η πλάκα των νυχιών είναι λεπτότερη, τα ελασματοποιημένα, εμφανίζονται λευκές λωρίδες.

    Για την ανακούφιση των κλινικών συμπτωμάτων, εκτελείται βρογχική αποστράγγιση. Το παιδί πρέπει να τοποθετείται κατά τέτοιο τρόπο ώστε το επίπεδο των ώμων να είναι χαμηλότερο από το κάτω μέρος της πλάτης. Αυτό θα επιτρέψει στο μυστικό του βλεννογόνου να απομακρυνθεί γρήγορα από τους πνεύμονες. Ο ειδικός κάνει κούπες κινήσεις στο στήθος και την πλάτη. Ο κραδασμός συμβάλλει στην ταχεία εκκένωση της βλέννας.

    Διάγνωση εντερικής μορφής

    Η εντερική κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται συχνότερα στη μήτρα. Οι παθολογικές αλλαγές στο πάγκρεας οδηγούν στην απόφραξη των παγκρεατικών αγωγών και στην παρεμπόδιση της εξόδου στο έντερο. Ως αποτέλεσμα τέτοιων αλλαγών, το πάγκρεας αρχίζει να χωνεύει τους δικούς του ιστούς.

    Κατά το πρώτο έτος της ζωής, το μωρό έχει ήδη ινώδεις και κυστικές αλλαγές. Παραμορφωμένες και μεταβολικές διεργασίες, οι οποίες οδηγούν στο σχηματισμό προϊόντων τοξικής αποικοδόμησης στο σώμα.
    Τις περισσότερες φορές, αρχίζουν να εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα κατά τη μετάβαση σε τεχνητή σίτιση ή στην εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών.

    Το παιδί έχει καλή όρεξη, αλλά ταυτόχρονα φαίνεται στραγγισμένο και λεπτό. Οι διαδικασίες ζύμωσης στο σώμα προκαλούν αυξημένο σχηματισμό αερίων και φούσκωμα. Η εντερική κυστική ίνωση οδηγεί ακόμη και στην ήττα των σιελογόνων αδένων. Ως αποτέλεσμα, το σάλιο γίνεται πάρα πολύ παχύ και αυτό επηρεάζει το μάσημα των τροφίμων.

    Τις περισσότερες φορές, η εντερική μορφή προκαλεί τα ακόλουθα συμπτώματα:

    • δυσπεψία, συμπεριλαμβανομένου του μετεωρισμού και του κοιλιακού άλγους.
    • υποσιταμίνωση.
    • συχνή παρόρμηση να αποδυναμωθεί, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την εκκένωση των κοπράνων.
    • Ξήρανση στο στόμα.
    • χρόνια δυσκοιλιότητα.
    • πρόπτωση τμήματος του ορθού.
    • ηπατομεγαλία - μεγέθυνση του ήπατος σε μέγεθος.
    • το δέρμα γίνεται ανελαστικό και στεγνό.

    Εξαιρετικά σημαντική στιγμή για τη διάγνωση του προβλήματος, δεδομένου ότι η εντερική κυστική ίνωση είναι γεμάτη με την ανάπτυξη των επικίνδυνων επιπλοκών, δηλαδή διαβήτη, κίρρωση του ήπατος, ασκίτης, εγκεφαλοπάθεια, αιμορραγία στο στομάχι. Οι ασθενείς λαμβάνουν μια ισορροπημένη δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά. Στη διατροφή θα πρέπει να υπάρχει μεγάλη ποσότητα πρωτεϊνικής τροφής. Με εντερική απόφραξη, συνταγογραφούνται κλύσματα.

    Ανίχνευση μικτού σχήματος

    Στην περίπτωση αυτή, οι γιατροί εντοπίζουν τα συμπτώματα των εντερικών και πνευμονικών μορφών. Ήδη στις πρώτες εβδομάδες της ζωής το μωρό ενοχλείται από παρατεταμένη βρογχίτιδα και πνευμονία, συνοδευόμενη από σοβαρό βήχα. Οι διεργασίες πέψης των τροφίμων σπάνε. Από το ορθό, κατανέμεται ένα ελαιώδες υγρό σκαμνί πράσινου χρώματος.

    Γενικά, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν, και από πολλές απόψεις εξαρτώνται από το στάδιο της παθολογικής διαδικασίας. Έτσι, στο πρώτο στάδιο υπάρχει ένας ξηρός βήχας. Μέτρια δύσπνοια εμφανίζεται μετά από σωματική δραστηριότητα. Στο δεύτερο στάδιο, σχηματίζεται χρόνια βρογχίτιδα. Ο βήχας γίνεται υγρός, κατά τη διάρκεια του οποίου διαχωρίζεται ένα παχύ μυστικό.

    Ο γιατρός μπορεί να ανιχνεύσει μια σκληρή αναπνοή με υγρές ρυτίδες. Σε αυτό το στάδιο αρχίζει να εκδηλώνεται η παραμόρφωση των φαλάνων των δακτύλων. Όταν η διαδικασία μεταφέρεται στο επόμενο στάδιο, σημειώνεται η ανάπτυξη επιπλοκών υπό μορφή κύστεων και βρογχιεκτασίας. Τα συμπτώματα της αναπνευστικής ανεπάρκειας αυξάνονται. Και το τέταρτο στάδιο διαγιγνώσκεται σε οξεία αναπνευστική και καρδιαγγειακή ανεπάρκεια. Διαρκεί μόνο δύο μήνες και τελειώνει με θανατηφόρο αποτέλεσμα.

    Εξέταση στο σπίτι

    Η διάγνωση, φυσικά, γίνεται από εξειδικευμένο ειδικό, αλλά οι προσεκτικοί γονείς μπορούν να δώσουν προσοχή σε ορισμένα χαρακτηριστικά:

    • σε βρέφη με κυστική ίνωση παρατηρείται παρεμπόδιση μεκογχολίου από τη γέννηση. Το λεπτό τμήμα του εντέρου είναι φραγμένο με το αρχικό σκαμνί. Το μεκόνιο είναι τόσο πυκνό και παχύ, ώστε απλά δεν μπορεί να εκκενωθεί από το έντερο. Εάν το παχύ έντερο μπλοκαριστεί στις δύο πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση, το παιδί δεν θα έχει κίνηση εντέρων.
    • όταν οι γονείς φιλήσουν ένα παιδί, μπορεί να παρατηρήσουν ότι το δέρμα έχει γεύση αλμυρό?
    • ένα παιδί δεν κερδίζει αρκετό βάρος για την ηλικία του, ενώ η όρεξη δεν σπάει.
    • ίκτερο. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί επίσης να είναι μια εκδήλωση άλλων ασθενειών, ή μπορεί να είναι μια παραλλαγή του κανόνα, έτσι η διαφορική ανάλυση διεξάγεται από έμπειρο γιατρό.
    • μολυσματικές διεργασίες της θωρακικής κοιλότητας. Η πυκνή βλέννα είναι ένα εύφορο έδαφος για την ανάπτυξη βακτηριακής λοίμωξης. Το παιδί συχνά υποφέρει από βρογχικές λοιμώξεις, καθώς και χρόνιο βήχα. Οι γονείς μπορούν να δώσουν προσοχή σε έντονο συριγμό και δύσπνοια.
    • ασθένεια προκαλεί επίσης την ανάπτυξη της ιγμορίτιδας - φλεγμονή των παραρρινικών κόλπων, και αμυγδαλίτιδα, και pollipoza adenoiditis?
    • ο κοιλιακός πόνος και η φούσκωμα είναι μια άλλη εκδήλωση της νόσου.
    • τα κόπρανα δεν μυρίζουν κακά, παίρνουν χαλαρή μορφή και έχουν μια λαμπερή επιφάνεια, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα λίπη δεν αφομοιώνουν καλά από το σώμα.
    • μέρος του ορθού μπορεί να προεξέχει από την ορθοπρωκτική περιοχή. Αυτό οφείλεται σε δύο προβλήματα: έναν χρόνιο βήχα και μια αδιαπέραστη καρέκλα.

    Σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης

    Ας μιλήσουμε για τις πιο αποτελεσματικές μεθόδους για τον προσδιορισμό της κυστικής ίνωσης.

    Γενετική έρευνα

    Οι κύριοι ειδικοί διάγνωσης κάνουν τις 9-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Η διάγνωση του DNA μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ένα εργαστήριο in vitro ή σε άλλο εργαστήριο. Θα χρειαστείτε ομφαλικό αίμα για την ανάλυση. Συνήθως, μια τέτοια μελέτη αποστέλλεται από γενετιστή όταν το παιδί κινδυνεύει να αναπτύξει κυστική ίνωση.

    Παρόλα αυτά, οι γενετικές εξετάσεις δεν είναι σε θέση να προβλέψουν εκ των προτέρων εάν τα συμπτώματα του παιδιού θα είναι σοβαρά ή ήπια. Σε πολλές χώρες, η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Εάν διαπιστώθηκε αυξημένη ηχογένεια του εντέρου κατά τη διάρκεια της διάγνωσης με υπερήχους, αυτό αποτελεί ένδειξη αυξημένου κινδύνου κυστικής ίνωσης.

    Η διάγνωση του DNA μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Οι δοκιμές μπορούν να περάσουν τόσο από μητρική όσο και ξαδέλφια, ακόμα και αν δεν έχουν συμπτώματα κυστικής ίνωσης. Τα μωρά συνήθως δοκιμάζονται για παρεμπόδιση μεκονίου.

    Δοκιμή δείγματος

    Η δοκιμή ιδρώτα είναι μια ασφαλής και ανώδυνη μέθοδος για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Η πιλοκαρπίνη χρησιμοποιείται για τη μελέτη. Η διέγερση των παθολογικών αδένων πραγματοποιείται με τη βοήθεια ενός μικρού ηλεκτρικού ρεύματος. Για μισή ώρα, το μυστικό ιδρώτα συλλέγεται σε γάζα, μετά από το οποίο εξετάζεται για το επίπεδο χλωριούχου.

    Μερικές φορές τα αποτελέσματα των πρώτων εμπειρογνωμόνων της μελέτης θέτουν υπό αμφισβήτηση, ως εκ τούτου θα είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια επαναλαμβανόμενη διάγνωση. Επίσης, απαιτείται επανεξέταση σε περίπτωση που παρατηρηθεί, με φόντο αρνητικού αποτελέσματος, σημαντικές κλινικές ενδείξεις χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης.

    Προσωρινή αύξηση του χλωρίου μπορεί να παρατηρηθεί κατά την κακομεταχείριση ενός παιδιού ή την έλλειψη προσοχής. Μία παροδική αλλαγή στο επίπεδο αυτής της ουσίας παρατηρείται επίσης με νευρική ανορεξία.

    Άλλοι τύποι εξέτασης

    Τη δεύτερη ή την τρίτη ημέρα μετά τη γέννηση, το μωρό παίρνει αίμα για τον προσδιορισμό του τρυψινογόνου, μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Τα θετικά αποτελέσματα του δείγματος επιβεβαιώνονται από τη διάσπαση του ιδρώτα και άλλες μελέτες. Άλλες διαγνώσεις μπορεί να απαιτούνται για τη διάγνωση:

    • Ακτινογραφία θώρακος.
    • γενική ανάλυση του αίματος και των ούρων.
    • βρογχογραφία.
    • βρογχοσκόπηση;
    • μια εξέταση αίματος για την αξιολόγηση του επιπέδου των θρεπτικών ουσιών.
    • βακτηριακή ανάλυση.
    • οι πνευμονικές εξετάσεις διεξάγονται ήδη σε μεγαλύτερη ηλικία για να μετρηθεί η επίδραση της νόσου στο αναπνευστικό σύστημα. Με την κυστική ίνωση, η ζωτική ικανότητα των πνευμόνων μειώνεται και ο υπολειπόμενος όγκος του πνεύμονα αυξάνεται.
    • η ανάλυση των περιττωμάτων θα βοηθήσει στην ταυτοποίηση των παθολογιών του γαστρεντερικού συστήματος.

    Ο στόχος της θεραπευτικής διαδικασίας είναι η ανακούφιση των κλινικών συμπτωμάτων και η πρόληψη των επιπλοκών. Με πνευμονική μορφή, συνταγογραφούνται αντιβιοτικά, βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά, κορτικοστεροειδή. Η επιτάχυνση της έκκρισης του φλέγματος από το σώμα βοηθείται από ένα ειδικό σύμπλεγμα αναπνευστικής γυμναστικής, το οποίο διεξάγεται για όλη τη ζωή.

    Στην εντερική κυστική ίνωση, ενζυματικοί παράγοντες, χρησιμοποιούνται σύμπλοκα βιταμινών. Εάν παρατηρηθεί βλάβη στο ήπαρ, οι ηπατοπροστατευτές δεν μπορούν να αποφευχθούν. Εάν βρέθηκε κυστική ίνωση σε ένα νεογέννητο, ο νεογνιολόγος ασχολείται αρχικά με τη θεραπεία, και στη συνέχεια ο παιδίατρος. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να συμβουλευτείτε έναν πνευμονολόγο, έναν γαστρεντερολόγο, έναν ενδοκρινολόγο και άλλους στενούς ειδικούς. Οι γονείς θα χρειαστούν διαβουλεύσεις με έναν γενετιστή.

    Οι ασθενείς τοποθετούνται σε αρχεία διαλογής και αντιμετωπίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα παιδιά νοσηλεύονται. Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η πρόγνωση της οποίας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις επιπλοκές και το χρονισμό των συμπτωμάτων. Εάν τα σημάδια της ασθένειας άρχισαν να εκδηλώνονται σε παιδική ηλικία, η πρόβλεψη είναι χειρότερη.

    Η έγκαιρη διάγνωση και η στοχευμένη θεραπεία θα συμβάλουν στη βελτίωση της έκβασης της νόσου. Η γενετική διαβούλευση στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης θα βοηθήσει στην αποφυγή της γέννησης ενός παιδιού με κυστική ίνωση. Για τη διάγνωση πραγματοποιείται δοκιμασία εφίδρωσης, ανάλυση DNA και μπορεί επίσης να είναι αναγκαία η διεξαγωγή βακτηριολογικής καλλιέργειας πτυέλων.

    Οι ειδικοί έχουν ήδη μάθει να εντοπίζουν την πάθηση στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Εάν εμφανίσετε κάποιο από τα παραπάνω συμπτώματα, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας. Μια έγκαιρη διάγνωση και μια κατάλληλα συνταγογραφούμενη θεραπευτική αγωγή θα βοηθήσουν στην ανακούφιση της κατάστασης του παιδιού και θα παρατείνουν τη ζωή του.