Κυστική ίνωση: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Κυστική ίνωση - ένα χρόνιο σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις της πρωτεΐνης η οποία εμπλέκεται στην κίνηση των ιόντων χλωρίου κατά μήκος της μεμβράνης του κυττάρου, με αποτέλεσμα στις επηρεαζόμενες εξωκρινείς αδένες που παράγουν βλέννα και τον ιδρώτα. Δεν μπορείτε να ελαχιστοποιήσετε τον ρόλο της βλέννας στο ανθρώπινο σώμα: ενυδατώνει και προστατεύει τα όργανα από την αποξήρανση και τη μόλυνση με παθογόνα βακτήρια. Έτσι, οι παραβιάσεις της παραγωγής βλέννας στερούν από ένα άτομο ένα από τα σημαντικότερα μηχανικά εμπόδια. Η κυστική ίνωση είναι ανίατη και αναπόφευκτα οδηγεί σε σοβαρή παραβίαση των εσωτερικών οργάνων.

Τι σημαίνει ο ίδιος ο όρος "κυστική ίνωση" εάν είναι έτοιμος για συστατικά μέρη; Η "βλέννη" είναι λάσπη, το "viscidus" είναι παχύρρευστο, το οποίο αντιστοιχεί στην ουσία της νόσου κατά εκατό τοις εκατό. Βαριά, κολλώδης βλέννα συλλέγεται στο πάγκρεας και οι βρόγχοι, κυριολεκτικά "clogs", τα φράζει. Η στάσιμη βλέννα είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για τη διάδοση των παθογόνων βακτηρίων. Επίσης, επηρεάζονται οι γαστρεντερικές οδούς, οι παραρινικές ιγμορίτιδες, τα νεφρά και ολόκληρη η ουρογεννητική οδός.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης που ελέγχει την κίνηση ιόντων χλωρίου μέσω της μεμβράνης. Ως αποτέλεσμα της ασθένειας, το χλώριο δεν αφήνει το κύτταρο, συσσωρεύεται σε αυτό σε μεγάλες ποσότητες. Και στη συνέχεια - όπως σε ένα παραμύθι: "Γιαγιά για έναν παππού, ένα παιδί για γογγύλι...". Μόνο αυτή η ιστορία είναι "με δυστυχισμένο τέλος" (γ). Το χλώριο προσελκύει ιόντα νατρίου και πίσω από αυτά βυθίζεται νερό στο κλουβί. Αυτό το πολύ νερό είναι καταστροφικό και δεν έχει αρκετή βλέννα για να του δώσει την απαραίτητη συνοχή. Χάνει τις ιδιότητές του και δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει τις λειτουργίες που έχει δώσει η φύση.

Ο περαιτέρω μηχανισμός ανάπτυξης της ασθένειας έχει ως εξής. Η βλέννα, στασιμότητα στο βρογχικό δέντρο, δεν το καθαρίζει πλέον από τους ρύπους του περιβάλλοντος (σκόνη, καπνός, επιβλαβή αέρια). Στο ίδιο σημείο, στους βρόγχους, και οποιοδήποτε μικροβιακό "riffraff", προκαλώντας λοιμώξεις και φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Για φλεγμονής θα πρέπει να είναι μια παραβίαση της δομής του βρογχικού κροσσωτό επιθήλιο, με αρμοδιότητες για την κύρια λειτουργία «assenizatorskaya». Αριθμός ασφαλείας-ανοσοσφαιρίνης πρωτεΐνες εκκρίνονται στον αυλό των βρόγχων ίδια επιθήλιο μειώνεται. Μικροοργανισμοί τελικά «διαβρώσει» βρογχικό ελαστικό πλαίσιο, σε σχέση με ό, τι συμβαίνει spadenie και στένωση των βρόγχων, η οποία συμβάλλει περαιτέρω στη στασιμότητα της βλέννας και βακτηρίων.

Και τι, εν τω μεταξύ, συμβαίνει στον πεπτικό σωλήνα; Το πάγκρεας επίσης απελευθερώνει μια παχιά βλέννα που φράζει τον αυλό των αγωγών του. Τα ένζυμα δεν εισέρχονται στα έντερα, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η πέψη των τροφίμων. Αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, μειώνει τις πνευματικές ικανότητες.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια αρχίζει σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, η συμπτωματολογία γίνεται χιονοειδής και η παθολογική διαδικασία παίρνει ένα χρόνιο χαρακτήρα.

Τα πρώτα σημάδια κυστικής ίνωσης μπορούν να παρατηρηθούν όταν το παιδί φτάσει μισό χρόνο. Περίπου σε αυτήν την ηλικία, το γάλα της μητέρας παύει να είναι η μόνη πηγή διατροφής για το μωρό και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού που μεταδίδονται με το μητρικό γάλα σταματούν να προστατεύουν το μωρό από παθογόνους μικροοργανισμούς. Στασιμότητα της βλέννας, σε συνδυασμό με βακτηριακή λοίμωξη και προκαλούν τα πρώτα συμπτώματα:

  • χαμηλού παραγωγικού βήχα εξουθένωσης με την απελευθέρωση περιορισμένης ποσότητας ιξώδους πτυέλων.
  • δυσκολία στην αναπνοή.
  • μπλε του δέρματος.
  • είναι δυνατή μια μικρή αύξηση της θερμοκρασίας.

Με την πάροδο του χρόνου, η υποξία προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, το βάρος στρατολογείται πιο αργά, το παιδί είναι υποτονικό, αδιάφορο.

Η εξάπλωση της λοίμωξης στους πνεύμονες (στην πραγματικότητα - πνευμονία) δίνει στην κλινική εικόνα νέα χρώματα:

  • θερμοκρασία φλεγμονής ·
  • σοβαρός βήχας με άφθονη απόρριψη πηκτοκαυσθέντων πτυέλων.
  • συμπτώματα δηλητηρίασης (πονοκέφαλος, ζάλη, ναυτία, έμετος)
Υπάρχει πάχυνση των τερματικών φαλάνων των δακτύλων των δακτύλων σαν ένα "κουνάβι"

Επιβεβαίωση της χρόνιας παθολογικών διεργασιών στους πνεύμονες είναι ο σχηματισμός των δακτύλων του τύπου «κνήμες» (με στρογγυλεμένα άκρα), και τα καρφιά γίνονται κυρτό, θυμίζοντας γυαλιά ρολόι. Η υποξία είναι ένα ουσιαστικό χαρακτηριστικό της χρόνιας πνευμονικής νόσου, η οποία οδηγεί αναπόφευκτα σε μια παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματος. Η καρδιά δεν έχει τη δύναμη να οργανώσει τη φυσιολογική ροή αίματος σε παθολογικά τροποποιημένους πνεύμονες. Εμφανίζονται τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας.

Η ήττα του παγκρέατος προχωρά με τη μορφή χρόνιας παγκρεατίτιδας και όλων των συνοδευτικών συμπτωμάτων.

Από τα άλλα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αξίζει να σημειωθούν τα εξής:

  • ο σχηματισμός ενός στήθους βαρελιού.
  • ξηρό δέρμα, απώλεια ελαστικότητας,
  • ευθραυστότητα και τριχόπτωση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης αρχίζει με τις ρίζες: συλλέγει πληροφορίες για όλες τις οικογενειακές ασθένειες, αν οι συγγενείς της κυστικής ίνωσης συμπτώματα, από ό, τι χαρακτηρίζονται από το βαθμό στον οποίο εκδηλώθηκε τον εαυτό τους. Μια γενετική μελέτη του DNA (ιδανικά σε μελλοντικές μητέρες) για την παρουσία ή απουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου εκτελείται. Εάν υπάρχει ένα τέτοιο μέλλον, οι γονείς πρέπει ασφαλώς να προειδοποιούνται για τις πιθανές συνέπειες.

Για τη μυκοκκίαση, αναπτύχθηκε ειδική εξέταση αίματος, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς μετά την προκαταρκτική χορήγηση της πιλοκαρπίνης. Το τελευταίο διεγείρει την παραγωγή βλεννογόνων και ιδρωτοποιών αδένων εξωτερικής έκκρισης. Είναι δυνατόν να υποθέσουμε την παρουσία κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς πάνω από 60 mmol / l.

Μετά δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται εργαστηριακές αναλύσεις των πτυέλων, κόπρανα, αίμα, τους βρόγχους ενδοσκόπηση, spirographic μελέτη δωδεκαδακτύλου διασωλήνωση με λαμβάνουν παγκρεατική έκκριση και την περαιτέρω έρευνά της για ενεργά ένζυμα.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης στρέφεται, πρώτα απ 'όλα, να μην ξεφορτωθεί την ίδια την ασθένεια (αυτό είναι εξωπραγματικό), αλλά να ανακουφίσει την πορεία της. Ταυτόχρονα, τα ενεργά θεραπευτικά μέτρα (στην οξεία φάση της νόσου) εναλλάσσονται συνεχώς με προφυλακτικά μέτρα (στη φάση της ύφεσης). Αυτή η τακτική σας επιτρέπει να παρατείνετε τη ζωή του ασθενούς.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει τους ακόλουθους στόχους:

  • περιοδικός καθαρισμός των βρόγχων από τη συσσωρευμένη πυκνή βλέννα.
  • αποχέτευση βρόγχων από παθογόνα βακτήρια.
  • ενίσχυση της ασυλίας.

Ο αδένας από τους βρόγχους απομακρύνεται με τη βοήθεια σωματικών ασκήσεων (αθλητικές, χορευτικές, αναπνευστικές ασκήσεις) και φαρμακολογικούς παράγοντες (βλεννολυτικά).

Για την καταπολέμηση λοιμώξεων χρησιμοποιήστε τέτοια αντιβιοτικά, η δράση των οποίων εκτείνεται σε ευρεία κλίμακα αντιμικροβιακών φαρμάκων (κεφαλοσπορίνες, μακρολίδες, αναπνευστικές φθοροκινολόνες).

Για να μειώσετε το πρήξιμο της αναπνευστικής οδού που προκαλείται από χρόνια λοίμωξη, χρησιμοποιήστε εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή (μπεκλομεθαζόνη, φλουτικαζόνη).

Σε σοβαρές περιπτώσεις γίνεται οξυγονοθεραπεία με οξυγόνο μάσκας.

Η αγωγιμότητα του αέρα και η ανταλλαγή αερίων στους πνεύμονες μπορούν να βελτιωθούν με φυσιοθεραπεία (θέρμανση του στήθους).

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η ασθένεια έχει αρνητική επίδραση στην αφομοιωσιμότητα των τροφίμων. Για τη βελτιστοποίηση της λειτουργίας του πεπτικού συστήματος προστίθενται στη διατροφή περισσότερες τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες (κρέας, αυγά, ξινή κρέμα, τυρί) και προστίθενται επιπλέον ενζυμικά παρασκευάσματα (Κρέον, Φέσταλ και άλλα).

Εν κατακλείδι, θέλω να κάνω ένα κομμάτι της υγιούς αισιοδοξίας, παρά την φαινομενικά φτωχή πρόγνωση της έκβασης της νόσου, όταν είναι πολύ πιθανό να ζήσουν μέχρι και 45-50 χρόνια άρχισε θεραπεία και σχολαστικός συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις για έναν ασθενή με κυστική ίνωση. Μια ορισμένη ελπίδα δίνεται από αυτή που παρουσιάστηκε τα τελευταία χρόνια χειρουργική μέθοδο κυστικής ίνωσης, που συνίσταται στη μεταμόσχευση των πνευμόνων (και οι δύο λοβοί). Και φέτος, διεξήχθη στη Ρωσία μια πράξη για τη μεταμόσχευση πνευμόνων σε έναν ασθενή που πάσχει από κυστική ίνωση, γεγονός που ήταν πραγματικά ένα πραγματικό γεγονός της χρονιάς.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης, αιτίες και θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή συγγενής ασθένεια που εκδηλώνεται με βλάβη ιστών και εξασθενημένη εκκριτική δραστηριότητα εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχές, κυρίως από τα αναπνευστικά και πεπτικά συστήματα. Οι αλλαγές στην κυστική ίνωση επηρεάζουν το πάγκρεας, το ήπαρ, τον ιδρώτα, τους σιελογόνους αδένες, τα έντερα, το βρογχοπνευμονικό σύστημα.

Η νόσος είναι κληρονομική, με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (και από τους δύο γονείς-φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου). Οι διαταραχές στα όργανα με κυστική ίνωση εμφανίζονται ήδη στην ενδομήτρια φάση ανάπτυξης και με την ηλικία του ασθενούς αυξάνεται προοδευτικά. Η παλαιότερη κυστική ίνωση εμφανίστηκε, τόσο σοβαρότερη είναι η πορεία της νόσου και τόσο πιο σοβαρή είναι η πρόγνωση της. Σε σχέση με τη χρόνια εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται συνεχή θεραπεία και επίβλεψη ειδικού.

Τι είναι αυτό;

Mukovistsidz - συστηματική κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο για διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης και χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των εξωκρινών αδένων, σοβαρή βλάβη της αναπνευστικής λειτουργίας. Η κυστική ίνωση παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον όχι μόνο λόγω της ευρείας διανομής, αλλά και γιατί είναι ένα από τα πρώτα κληρονομικές ασθένειες, οι οποίοι προσπαθούν να θεραπεύσουν.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το γονίδιο που ευθύνεται για την κυστική ίνωση κλωνοποιήθηκε το 1989. Χάρη σε αυτό, ήταν δυνατό να ανακαλυφθεί η φύση της μετάλλαξης και να βελτιωθεί η μέθοδος ανίχνευσης των μεταφορέων. Η ασθένεια βασίζεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, το οποίο βρίσκεται στη μέση του μακρού βραχίονα του 7ου χρωμοσώματος. Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και είναι εγγεγραμμένη στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες, με συχνότητα 1: 2000-1: 2500 νεογέννητα. Στη Ρωσία, η μέση επίπτωση της νόσου είναι 1: 10.000 νεογνά. Αν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι (φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου), ο κίνδυνος για την παραγωγή παιδιού με κυστική ίνωση είναι 25%. Οι φορείς ενός μόνο ελαττωματικού γονιδίου (αλληλόμορφα) δεν επηρεάζονται από την κυστική ίνωση. Σύμφωνα με την έρευνα, η συχνότητα της ετεροζυγωτικής μεταφοράς του παθολογικού γονιδίου είναι 2-5%.

Περίπου 2000 μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης εντοπίστηκαν. Η συνέπεια της μετάλλαξης γονιδίου είναι μια διαταραχή της δομής και της λειτουργίας της πρωτεΐνης, που ονομάζεται η κυστική ίνωση ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας (ΜΙΤΙ). Μια συνέπεια αυτής της συμπύκνωσης είναι αδένες μυστικά εξωκρινείς, έκκριση εκκένωση δυσκολία και να τροποποιήσει φυσικοχημικές του ιδιότητες, οι οποίες, με τη σειρά του, οδηγεί στην κλινική εικόνα της νόσου. Αλλαγές στο πάγκρεας, το αναπνευστικό σύστημα, το γαστρεντερικό σύστημα έχει ήδη καταχωρηθεί στο προγεννητική περίοδο και την ηλικία του ασθενούς έχει αυξηθεί σταθερά. Απομόνωση της έκκρισης αδένα εξωκρινούς παχύρρευστο με αποτέλεσμα δυσκολία εκροή και στασιμότητα ακολουθείται από διαστολή των απεκκριτικά αγωγοί αδένες, ατροφία του αδενικού ιστού και την ανάπτυξη προηγμένων ίνωσης. Ενεργά ένζυμα του εντέρου και του παγκρέατος μειώνεται σημαντικά. Μαζί με το σχηματισμό της σκλήρυνσης κατά πλάκας υπήρξε παραβίαση της λειτουργίας των ινοβλαστών σε όργανα. Έχει διαπιστωθεί ότι οι ασθενείς με κυστική ίνωση ινοβλάστες παράγουν παράγοντα ακτινωτού, Μ-παράγοντας ο οποίος έχει antitsiliarnoy δραστηριότητα - διαταράσσει τον βλεφαρικό επιθήλιο.

Είναι πλέον θεωρείται πιθανή εμπλοκή στην παθολογία των πνευμόνων σε γονίδια CF υπεύθυνα για την ανοσοαπόκριση (ειδικότερα, τα γονίδια της ιντερλευκίνης-4 (IL-4) και του υποδοχέα της), και γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση του μονοξειδίου του αζώτου (ΝΟ) στο σώμα.

Συμπτώματα

Ανάλογα με την ηλικία, την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και τη διάρκεια της πορείας της νόσου, τα κλινικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν σημαντικά. Όμως, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η συμπτωματολογία της νόσου καθορίζεται από την ήττα του βρογχοπνευμονικού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα.

Συμβαίνει το απομονωμένο βρογχοπνευμονικό σύστημα ή ο γαστρεντερικός σωλήνας.

Καρδιαγγειακή ανεπάρκεια στην κυστική ίνωση

Οι χρόνιες παθήσεις των πνευμόνων, που καταστρέφουν το πλαίσιο των βρόγχων, διακόπτουν την ανταλλαγή αερίων και την παροχή οξυγόνου στους ιστούς, αναπόφευκτα οδηγούν σε επιπλοκές από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η καρδιά δεν μπορεί να ωθήσει το αίμα μέσα από τους παθολογικά τροποποιημένους πνεύμονες. Σταδιακά, ο καρδιακός μυς αυξάνει την αντιστάθμιση, αλλά μέχρι ένα ορισμένο όριο, πάνω από το οποίο εμφανίζεται η καρδιακή ανεπάρκεια. Στην ίδια ανταλλαγή αερίου, ήδη διαταραγμένη, αποδυναμώνεται περαιτέρω. Στο αίμα, το διοξείδιο του άνθρακα συσσωρεύεται και απαιτείται πολύ μικρό οξυγόνο για την κανονική λειτουργία όλων των οργάνων και συστημάτων.

Τα συμπτώματα της καρδιαγγειακής ανεπάρκειας εξαρτώνται από τις αντισταθμιστικές ικανότητες του σώματος, τη σοβαρότητα της πορείας της υποκείμενης νόσου και κάθε ασθενή ξεχωριστά. Τα κύρια συμπτώματα καθορίζονται από την αύξηση της υποξίας (έλλειψη οξυγόνου στο αίμα).

Μεταξύ αυτών, οι κύριοι είναι:

  1. Δύσπνοια σε κατάσταση ηρεμίας, η οποία αυξάνεται με την αύξηση της σωματικής δραστηριότητας.
  2. Κυάνωση του δέρματος στα πρώτα δάχτυλα, το άκρο του λαιμού, τα χείλη - αυτό που ονομάζεται ακροκυάνωση. Με την πρόοδο της νόσου, η κυάνωση συσσωρεύεται σε όλο το σώμα.
  3. Η καρδιά αρχίζει να χτυπά ταχύτερα, για να αντισταθμίσει κάποια έλλειψη κυκλοφορίας του αίματος. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται ταχυκαρδία.
  4. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση καθυστέρησαν πολύ στη φυσική τους ανάπτυξη, με βάρος κάτω από το βάρος και το ύψος.
  5. Εμφανίζονται οίδημα στα κάτω άκρα, κυρίως το βράδυ.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης με βρογχικές και πνευμονικές αλλοιώσεις

Χαρακτηριστικό είναι η σταδιακή εμφάνιση της νόσου, τα συμπτώματα της οποίας τελικά αυξάνονται και η ασθένεια παίρνει μια χρόνια μακρά μορφή. Κατά τη γέννηση, το παιδί δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί, πλήρη αντανακλαστικά του φτάρνισμα και βήχα. Επομένως, τα πτύελα σε μεγάλες ποσότητες συσσωρεύονται στην ανώτερη αναπνευστική οδό και στους βρόγχους.

Παρ 'όλα αυτά, η ασθένεια αρχίζει να αισθάνεται για πρώτη φορά μόνο μετά το πρώτο μισό της ζωής. Το γεγονός αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι οι θηλάζουσες μητέρες, ξεκινώντας από τον έκτο μήνα της ζωής του παιδιού, το μεταφέρουν σε μικτή σίτιση και μειώνεται ο όγκος του μητρικού γάλακτος.

Το μητρικό γάλα περιέχει στη σύνθεσή του πολλά ευεργετικά θρεπτικά συστατικά, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος μεταφέρονται μαζί του για να προστατεύσει ένα παιδί από την έκθεση σε παθογόνα βακτήρια. Η έλλειψη θηλυκού γάλακτος επηρεάζει άμεσα την ανοσοποιητική κατάσταση του μωρού. Σε συνδυασμό με το γεγονός ότι η στασιμότητα του ιξώδους πτυέλων κατ 'ανάγκην να οδηγήσει σε λοίμωξη του βλεννογόνου της τραχείας και των βρόγχων, δεν είναι δύσκολο να μαντέψει γιατί από την ηλικία των έξι μηνών, για πρώτη φορά αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα των βρόγχων και των πνευμόνων.

Έτσι, τα πρώτα συμπτώματα της βρογχικής εμπλοκής είναι:

  1. Βήχας με έκρηξη από αραιά ιξώδη πτύελα. Χαρακτηριστικό για το βήχα είναι η συνοχή του. Ο βήχας ανησυχεί το παιδί, διαταράσσει τον ύπνο, τη γενική κατάσταση. Όταν ο βήχας αλλάξει το χρώμα του δέρματος, η ροζ απόχρωση αντικαθίσταται από κυανό (κυανό), εμφανίζεται δύσπνοια.
  2. Η θερμοκρασία μπορεί να είναι κανονική ή ελαφρώς αυξημένη.
  3. Συμπτώματα οξείας δηλητηρίασης απουσιάζουν.

Η έλλειψη οξυγόνου στον εμπνευσμένο αέρα οδηγεί στο γεγονός ότι η γενική σωματική ανάπτυξη καθυστερεί:

  1. Το παιδί κερδίζει ασθενώς βάρος. Κανονικά, ένα έτος, με σωματικό βάρος περίπου 10,5 κιλά. Τα παιδιά με κυστική ίνωση απορροφούνται σημαντικά στα απαιτούμενα χιλιόγραμμα.
  2. Η λήθαργος, η ωχρότητα και η απάθεια είναι χαρακτηριστικά σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης.

Όταν προσκολλάται η λοίμωξη και η παθολογική διαδικασία εξαπλώνεται βαθύτερα στον ιστό του πνεύμονα, αναπτύσσεται σοβαρή πνευμονία με ορισμένα χαρακτηριστικά συμπτώματα με τη μορφή:

  1. Αυξημένη θερμοκρασία σώματος 38-39 βαθμούς
  2. Ισχυρός βήχας, με την εκκένωση πυκνών πυώδους πτύελου.
  3. Δύσπνοια, χειρότερη με βήχα.
  4. Σοβαρά συμπτώματα δηλητηρίασης του σώματος, όπως πονοκέφαλος, ναυτία, έμετος, μειωμένη συνείδηση, ζάλη και άλλοι.

Υποτροπιάζουσα οξεία πνευμονία σταδιακά καταστρέφουν πνευμονικού ιστού και να οδηγήσει σε επιπλοκές με την μορφή τέτοιων ασθενειών όπως: βρογχιεκτασία πνευμονοπάθεια, εμφύσημα. Εάν οι άκρες των δακτύλων του ασθενούς αλλάζουν σχήμα και να γίνει είναι Α τυμπάνου δάκτυλα και τα νύχια στρογγυλοποιείται με τη μορφή των παραθύρων χρόνου, τότε αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μία χρόνια πνευμονοπάθεια.

Άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι:

  1. Το σχήμα του στήθους γίνεται βαρελοειδές.
  2. Το δέρμα είναι ξηρό, χάνει την ελαστικότητα και την ελαστικότητά του.
  3. Τα μαλλιά χάνουν τη λάμψη τους, γίνονται εύθραυστα, πέφτουν έξω.
  4. Συνεχής δύσπνοια, χειρότερη με άσκηση.
  5. Κυανοτική επιδερμίδα (κυανό) και όλο το δέρμα. Εξηγείται από την έλλειψη ροής οξυγόνου στους ιστούς.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε βλάβες της γαστρεντερικής οδού

Όταν εμφανίζονται βλάβες των εξωκρινών αδένων του παγκρέατος, τα συμπτώματα της χρόνιας παγκρεατίτιδας.

Η παγκρεατίτιδα είναι οξεία ή χρόνια φλεγμονή του παγκρέατος, χαρακτηριστικό του οποίου είναι οι έντονες πεπτικές διαταραχές. Στην οξεία παγκρεατίτιδα, τα ένζυμα του παγκρέατος ενεργοποιούνται μέσα στους αγωγούς των αδένων, καταστρέφοντάς τα και αφήνοντας το αίμα.

Στη χρόνια μορφή της νόσου, οι αδένες της εξωτερικής έκκρισης στην κυστική ίνωση υποβάλλονται σταδιακά σε παθολογικές αλλαγές και αντικαθίστανται από ένα συνδετικό ιστό. Τα ένζυμα του παγκρέατος σε αυτή την περίπτωση δεν αρκούν. Αυτό καθορίζει την κλινική εικόνα της νόσου.

Τα κύρια συμπτώματα της χρόνιας παγκρεατίτιδας:

  1. Φούσκωμα (μετεωρισμός). Η ανεπαρκής πέψη οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή αερίου.
  2. Αίσθημα βαρύτητας και δυσφορίας στην κοιλιακή χώρα.
  3. Πόνος από έρπητα ζωστήρα, ειδικά μετά από πλούσια πρόσληψη λιπαρών, τηγανισμένων τροφίμων.
  4. Συχνή διάρροια (διάρροια). Δεν υπάρχει αρκετό παγκρεατικό ένζυμο - λιπάση, που επεξεργάζεται το λίπος. Στο παχύ έντερο συσσωρεύονται πολλά λίπη, τα οποία αντλούν νερό μέσα στον εντερικό αυλό. Ως αποτέλεσμα, το σκαμνί γίνεται υγρό, προσβλητικό και έχει επίσης μια χαρακτηριστική λάμψη (steatorrhea).

Η χρόνια παγκρεατίτιδα σε συνδυασμό με γαστρεντερικές διαταραχές οδηγεί σε μειωμένη απορρόφηση θρεπτικών ουσιών, βιταμινών και μετάλλων από την πρόσληψη τροφής. Τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένα, όχι μόνο φυσικά, αλλά και η γενική ανάπτυξη καθυστερεί. Το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί, ο ασθενής είναι ακόμη πιο επιρρεπής στην αντίληψη της λοίμωξης.

Τα μονοπάτια του ήπατος και των εκκρίσεων της χολής υποφέρουν σε μικρότερο βαθμό. Τα εκφρασμένα συμπτώματα βλάβης στο ήπαρ και τη χοληδόχο κύστη εμφανίζονται πολύ αργότερα από άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Συνήθως, στα τελευταία στάδια της νόσου, είναι δυνατό να ανιχνευθεί αύξηση του ήπατος, κάποιο ίκτερο του δέρματος, που σχετίζεται με συμφόρηση της χολής.

Διαταραχές της λειτουργίας των ουρογεννητικών οργάνων εκδηλώνεται με καθυστέρηση της σεξουαλικής ανάπτυξης. Κυρίως σε αγόρια, κατά την εφηβεία, σημειώνεται πλήρης στειρότητα. Τα κορίτσια έχουν επίσης μειωμένη ικανότητα να συλλάβουν ένα παιδί.

Η κυστική ίνωση οδηγεί αναπόφευκτα σε τραγικές συνέπειες. Το σύνολο των αναπτυσσόμενων συμπτωμάτων οδηγεί σε αναπηρία του ασθενούς, αδυναμία αυτο-περίθαλψης. Οι συνεχείς εξάρσεις από τα βρογχοπνευμονικά, καρδιαγγειακά συστήματα εξαντλούν τον ασθενή, δημιουργούν καταστάσεις άγχους και εντείνουν την ήδη τεταμένη κατάσταση. Η σωστή φροντίδα, η συμμόρφωση με όλους τους κανόνες υγιεινής, η προληπτική θεραπεία στο νοσοκομείο και άλλα απαραίτητα μέτρα - παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς. Σύμφωνα με διαφορετικές πηγές, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν περίπου 20-30 χρόνια.

Συμπτώματα σε ενήλικες

Οι διαγραμμένες μορφές της ασθένειας συνήθως ανιχνεύονται σε ενήλικες με τυχαία εξέταση. Συνδέονται με ειδικές παραλλαγές των μεταλλάξεων στο παθολογικό γονίδιο, οι οποίες οδηγούν σε μια μικρή αλλοίωση των επιθηλιακών κυττάρων.

Η ασθένεια προχωρά κάτω από την «μάσκα» άλλων παθολογικών διεργασιών, σε σχέση με τις οποίες ξεκινά μια εμπεριστατωμένη εξέταση:

  • φλεγμονή των παραρινικών ιγμορείων.
  • επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα.
  • κίρρωση του ήπατος.
  • ανδρική υπογονιμότητα - που σχετίζεται με την απόφραξη του σπερματοζωαρίου ή την ατροφία του, με αποτέλεσμα τα σπερματοζωάρια να μην εισέρχονται στο σπέρμα.
  • γυναικεία υπογονιμότητα - που σχετίζεται με αυξημένο ιξώδες του αυχενικού μυστικού, που διαταράσσει τη μεταφορά των σπερματοζωαρίων στη μήτρα, κρατώντας τα στον κόλπο.

Επομένως, για όλους τους ασθενείς που πάσχουν από στειρότητα, η αιτία των οποίων δεν μπορεί να προσδιοριστεί με τυποποιημένες μεθόδους έρευνας, είναι απαραίτητο να αναφερθούμε στη γενετική. Η ανάλυση του γενετικού υλικού και οι επιπρόσθετες βιοχημικές αναλύσεις μας επιτρέπουν να αναγνωρίσουμε τη διαγραμμένη μορφή της κυστικής ίνωσης.

Επιπλοκές

Τα παιδιά με κυστική ίνωση έχουν αρκετές επιπλοκές στο σώμα, οι οποίες στη συνέχεια οδηγούν σε θάνατο. Οι σοβαρές παθολογίες συμβαίνουν απουσία θεραπείας ή συχνή διακοπή της, μη συμμόρφωση με τις συστάσεις ενός γιατρού.

Σε όλους τους αδένες που παράγουν ένζυμα στο σώμα, σχηματίζεται ιξώδης βλέννα. Η παραβίαση της έκκρισης των ενζύμων οδηγεί σε βλάβη οργάνων.

  1. Πάγκρεας δεν παράγει επαρκή ποσότητα του ενζύμου, η οποία οδηγεί σε εντερική βλάβη, διατάραξη του γαστρεντερικού σωλήνα, ηπατική βλάβη, διαβήτη, εντερική απόφραξη, κίρρωση του ήπατος.
  2. Η ήττα των πνευμόνων επηρεάζει το έργο της καρδιάς, οι λειτουργίες του καρδιαγγειακού συστήματος παραβιάζονται. Επιπλοκές: "πνευμονική" καρδιά, καρδιακή ανεπάρκεια.
  3. Από την πλευρά του αναπνευστικού συστήματος: υπέρταση, μερίδιο έκζεμα βρογχοπνευμονική, άσθμα, ιγμορίτιδα, βρογχιεκτασία, πνευμονική ανάπτυξη σε βακτηριακά καταστροφή, διαβήτη, βρογχίτιδα, πνευμονία, πνευμοθώρακας, ατελεκτασία, πνευμονική ίνωση, αναπνευστική ανεπάρκεια, και πολλά άλλα.
  4. Η κυστική ίνωση στις γυναίκες, καθώς και στους άνδρες, μπορεί να προκαλέσει στειρότητα.

Υπάρχει ίνωση σε διάφορα όργανα, όταν ο συνδετικός ιστός αναπτύσσεται και αντικαθιστά κανονικά κύτταρα.

Διαγνωστικά

Η έγκαιρη διάγνωση με κυστική ίνωση είναι πολύ σημαντική από την άποψη της πρόβλεψης της ζωής ενός άρρωστου παιδιού. Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης διαφοροποιείται με την αποφρακτική βρογχίτιδα, τον κοκκύτη, τη χρόνια πνευμονία διαφορετικής γένεσης, το βρογχικό άσθμα, εντερική μορφή - με παραβιάσεις της εντερικής απορρόφησης που εμφανίζονται με κοιλιοκάκη, εντεροπάθεια, εντερική δυσβαστορίωση, ανεπάρκεια δισακχαριδάσης.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

  1. Γενική ανάλυση αίματος και ούρων.
  2. Μελέτη οικογενειακής κληρονομικής αναμνησίας, πρώιμα συμπτώματα της νόσου, κλινικές εκδηλώσεις.
  3. Μικροβιολογική εξέταση πτυέλων.
  4. Coprogram - εξέταση των περιττωμάτων για την παρουσία και το περιεχόμενο του λίπους, των ινών, των μυϊκών ινών, του αμύλου (καθορίζει το βαθμό ενζυματικών διαταραχών των αδένων του πεπτικού σωλήνα).
  5. Βρογχοσκόπηση (αποκαλύπτει την παρουσία στους βρόγχους παχύ και ιξώδους πτυέλων υπό μορφή κλώνων).
  6. Βρογχογραφία (αποκαλύπτει την παρουσία χαρακτηριστικής βρογχιεκτασίας τύπου «σταγόνας», βρογχικών ελαττωμάτων).
  7. Σπιρομετρία (καθορίζει τη λειτουργική κατάσταση των πνευμόνων μετρώντας τον όγκο και την ταχύτητα του εκπνεόμενου αέρα).
  8. Ακτινογραφία των πνευμόνων (αποκαλύπτει διεισδυτικές και σκληρωτικές μεταβολές στους βρόγχους και στους πνεύμονες).
  9. Μοριακή γενετική εξέταση (εξέταση αίματος ή δείγματα DNA για την παρουσία μεταλλάξεων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης).
  10. δοκιμή Sweat - έρευνα ιδρώτα ηλεκτρολύτη - η κύρια και πιο κατατοπιστική ανάλυση της κυστικής ίνωσης (αποκαλύπτει μία υψηλή περιεκτικότητα των ιόντων χλωρίου και νατρίου σε έναν ασθενή με κυστική ίνωση ιδρώτα)?
  11. Προγεννητική διάγνωση - εξέταση νεογνών για γενετικές και συγγενείς ασθένειες.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Ανάλογα με τον βαθμό σοβαρότητας, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σύγχρονο επίπεδο της ανάπτυξης της ιατρικής. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

Με την επικράτηση μιας βλάβης του πεπτικού συστήματος, εφαρμόστε:

  1. Βιταμινοθεραπεία: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
  2. Όταν προκαλείται ηπατική βλάβη, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin κ.λπ.). Ένα καλό αποτέλεσμα είναι το ursodeoxycholic acid σε συνδυασμό με την ταυρίνη. Με την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας, εκτελείται μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη τόσο στους πνεύμονες όσο και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
  3. Μόνιμη πρόσληψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα Πανγκρεατίνη, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  4. Η διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερη από το όριο ηλικίας για την περιεκτικότητα σε θερμίδες, την περιεκτικότητα σε βιταμίνες και ιχνοστοιχεία. Μια δίαιτα πρωτεΐνης συνταγογραφείται και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της σταθερής πρόσληψης ενζυματικών παρασκευασμάτων.

Με πνευμονική παθολογία ισχύουν:

  1. Με το βρογχοσπαστικό σύνδρομο πραγματοποιούνται εισπνοές με βρογχοδιασταλτικά.
  2. Βλεννολυτικά προκειμένου να υγροποιηθεί πτύελα (εσωτερική υποδοχής και εισπνεόμενα): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας, αλλά αποκαθιστά επίσης τη λειτουργία των κροσσών στους αεραγωγούς) αμιλορίδη ή Pulmozyme. Βλεννολυτικά και μπορούν να χορηγηθούν μέσω ενός βρογχοσκοπίου, ακολουθούμενη από εκκρίσεις αναρρόφηση και χορήγηση του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
  3. Αντιβιοτικά για τον επηρεασμό της παθογόνου χλωρίδας που προκάλεσε φλεγμονή. Χρησιμοποιούνται κεφαλοσπορίνες 3-γενιάς, αμινογλυκοζίτες και φθοροκινολόνες, ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκου.
  4. Παρασκευάσματα κορτικοστεροειδών, αντικυκτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδείς αντιφλεγμονώδεις παράγοντες συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη διακοπή της φλεγμονώδους διαδικασίας.
  5. Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό συγκρότημα αναπνευστικής γυμναστικής, το οποίο βοηθά στην απελευθέρωση της αναπνευστικής οδού από τα πτύελα. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια, αλλά η κατάλληλη υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει σημαντικά και να παρατείνει τη ζωή των ασθενών.

Πρόσφατες εξελίξεις στη θεραπεία κυστικής ίνωσης

Επί του παρόντος, η αναζήτηση γονιδιακής θεραπείας για την ασθένεια έχει σχεδόν φτάσει σε αδιέξοδο. Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες αποφάσισαν να επηρεάσουν όχι την ίδια την αιτία της παθολογίας, αλλά ο μηχανισμός ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης. Διαπιστώθηκε ότι η πάχυνση των μυστικών αδένα οφείλεται στην έλλειψη ενός μικροστοιχείου (χλωρίου) σε αυτά. Κατά συνέπεια, αυξάνοντας την περιεκτικότητά του σε αυτά τα υγρά, είναι δυνατόν να βελτιωθεί σημαντικά η πορεία της νόσου.

Για το σκοπό αυτό, αναπτύχθηκε το παρασκεύασμα VX-770, το οποίο αποκαθιστά μερικώς την κανονική αναλογία χλωρίου. Σε κλινικές δοκιμές, οι γιατροί κατάφεραν να μειώσουν τη συχνότητα των παροξύνσεων κατά σχεδόν 61%, να βελτιώσουν την αναπνευστική λειτουργία κατά 24% και να επιτύχουν αύξηση της μάζας κατά 15-18%. Πρόκειται για μια σημαντική επιτυχία, η οποία καθιστά δυνατό να πούμε ότι η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία στο άμεσο μέλλον και όχι απλώς να εξαλείψει τα συμπτώματά της. Προς το παρόν, το VX-770 υποβάλλεται σε πρόσθετες δοκιμές, δεν θα διατίθεται προς πώληση μέχρι το 2018-2020.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για την κυστική ίνωση μέχρι σήμερα παραμένει δυσμενή. Το ποσοστό θνησιμότητας είναι 50-60%, μεταξύ των μικρών παιδιών - υψηλότερο. Με την καθυστερημένη διάγνωση και την ανεπαρκή θεραπεία, η πρόγνωση είναι πολύ λιγότερο ευνοϊκή. Ιδιαίτερη σημασία έχει η ιατρική γενετική συμβουλευτική των οικογενειών στις οποίες υπάρχουν ασθενείς με κυστική ίνωση.

Το κριτήριο για την ποιότητα της διάγνωσης και της θεραπείας της κυστικής ίνωσης είναι το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Στις ευρωπαϊκές χώρες, ο δείκτης αυτός φτάνει τα 40 χρόνια, στον Καναδά και τις Ηνωμένες Πολιτείες - 48 χρόνια, και στη Ρωσία - 22-29 χρόνια.

Πρόληψη

Όσον αφορά την πρόληψη της κυστικής ίνωσης, ένα από τα σημαντικότερα μέτρα για την πρόληψη της νόσου θεωρείται η προγεννητική διάγνωση, η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιορίσει την παρουσία ενός ελαττώματος στο γονίδιο της έβδομης πριν από την έναρξη της εργασίας. Για να ενισχυθεί η ασυλία και να βελτιωθούν οι συνθήκες διαβίωσης, όλοι οι ασθενείς χρειάζονται προσεκτική φροντίδα, επαρκή διατροφή, υγιεινή, μέτρια σωματική δραστηριότητα και παροχή των πιο άνετων συνθηκών διαβίωσης.

Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση - σοβαρή συγγενή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη ιστού και την παραβίαση της εκκριτικής δραστηριότητας των εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχές, ιδιαίτερα των αναπνευστικών και το πεπτικό σύστημα. Ξεχωριστά απομονώνονται πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης. Επιπλέον, βρέθηκε εντερική μικτή, άτυπες μορφές και mekonivaya ειλεό. Πνευμονική κυστική ίνωση εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία παροξυσμικού βήχα με παχιά πτύελα, αποφρακτική σύνδρομο επαναλαμβανόμενες παρατεταμένη βρογχίτιδα και η πνευμονία, προοδευτική διαταραχή της αναπνευστικής λειτουργίας, η οποία οδηγεί σε χαρακτηριστικά παραμόρφωσης στήθος και χρόνια υποξία. Η διάγνωση γίνεται με την ιστορία, ακτινογραφία θώρακος, βρογχοσκόπηση και bronhografii, σπιρομέτρηση, μοριακό γενετικό έλεγχο.

Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση - σοβαρή συγγενή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη ιστού και την παραβίαση της εκκριτικής δραστηριότητας των εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχές, ιδιαίτερα των αναπνευστικών και το πεπτικό σύστημα.

Οι αλλαγές στην κυστική ίνωση επηρεάζουν το πάγκρεας, το ήπαρ, τον ιδρώτα, τους σιελογόνους αδένες, τα έντερα, το βρογχοπνευμονικό σύστημα. Η νόσος είναι κληρονομική, με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (και από τους δύο γονείς-φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου). Οι διαταραχές στα όργανα με κυστική ίνωση εμφανίζονται ήδη στην ενδομήτρια φάση ανάπτυξης και με την ηλικία του ασθενούς αυξάνεται προοδευτικά. Η παλαιότερη κυστική ίνωση εμφανίστηκε, τόσο σοβαρότερη είναι η πορεία της νόσου και τόσο πιο σοβαρή είναι η πρόγνωση της. Σε σχέση με τη χρόνια εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται συνεχή θεραπεία και επίβλεψη ειδικού.

Αιτίες και μηχανισμός κυστικής ίνωσης

Κατά την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης είναι τα κορυφαία τρία βασικά σημεία: η ήττα των εξωκρινών αδένων, αλλαγές στις διαταραχές του συνδετικού ιστού, υγρών και ηλεκτρολυτών. Η αιτία της κυστικής ίνωσης είναι μια γενετική μετάλλαξη με αποτέλεσμα διαταραγμένη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR (κυστικής ίνωσης διαμεμβρανικό ρυθμιστή) εμπλέκονται σε νερό και ηλεκτρολύτη επιθήλιο ανταλλαγή ευθυγραμμίζουν το βρογχοπνευμονική σύστημα, το πάγκρεας, το συκώτι, γαστρεντερικό σωλήνα, τα όργανα του αναπαραγωγικού συστήματος.

Στην κυστική ίνωση ποικίλλουν τις φυσικοχημικές ιδιότητες των εξωκρινών αδένων εκκρίσεων (βλέννης, δακρυϊκό υγρό, ιδρώτας): γίνεται παχύ, με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και ηλεκτρολυτών, πρακτικά εκκενώνεται από τους αγωγούς εξόδου. Latency παχύρρευστο εκκρίσεις στους αγωγούς προκαλεί διαστολή τους και το σχηματισμό μικρών κύστεων, στο μεγαλύτερο βαθμό βρογχοπνευμονικής και το πεπτικό σύστημα.

Οι διαταραχές του ηλεκτρολύτη σχετίζονται με υψηλή συγκέντρωση ασβεστίου, νατρίου και χλωρίου σε μυστικά. Η στασιμότητα της βλέννας οδηγεί σε ατροφία (συρρίκνωση) του αδενικού ιστού και προοδευτική ίνωση (σταδιακή αντικατάσταση του ιστού του αδένα - συνδετικός ιστός), πρόωρη εμφάνιση σκληρολογικών αλλαγών στα όργανα. Επιπλοκή της εξέλιξης της κατάστασης της πυώδους φλεγμονής στην περίπτωση δευτερογενούς μόλυνσης.

Η ήττα του αναπνευστικού συστήματος στην κυστική ίνωση οφείλεται στην απαλλαγή δυσκολίας πτυέλων (ιξώδη βλέννα, διαταραχή της λειτουργίας του κροσσωτό επιθήλιο) του mukostaza (στασιμότητα της βλέννας), και χρόνια φλεγμονή. Παραβίαση της βατότητας των μικρών βρόγχων και βρογχιόλια κρύβεται πίσω από παθολογικές αλλοιώσεις του αναπνευστικού συστήματος στην κυστική ίνωση. Βρογχικό καρκίνο με βλεννογόνους - πυώδη περιεχομένου, αυξάνοντας σε μέγεθος, προεξέχουν και μπλοκάρουν τον αυλό των βρόγχων. Σφαιρικού κυστιδίου που σχηματίζεται κυλινδρική και «δάκρυ» βρογχιεκτασία, εμφυσηματώδες σχηματίζονται περιοχές του πνεύμονα όταν είναι πλήρως έμφραξης βρογχικό πτυέλων - ζώνη ατελεκτασία αρτηριοσκληρωτική αλλαγές φως (διάχυτη ίνωση) ιστού. Στην κυστική ίνωση παθολογικές αλλαγές στους πνεύμονες και τους βρόγχους περιπλέκεται από πρόσθετες βακτηριακές λοιμώξεις (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), απόστημα (πνευμονικό απόστημα), η ανάπτυξη των καταστροφικών αλλαγών. Αυτό οφείλεται στις τοπικές ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα (μείωση του επιπέδου των αντισωμάτων, ιντερφερόνης, δράση φαγοκυτταρώσεως, μια αλλαγή στην λειτουργική κατάσταση του βρογχικού επιθηλίου).

Εκτός από το βρογχοπνευμονικό σύστημα στην κυστική ίνωση, υπάρχει βλάβη του στομάχου, των εντέρων, του παγκρέατος, του ήπατος.

Κλινικές μορφές κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία εκδηλώσεων που εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των αλλαγών σε ορισμένα όργανα (αδένες εξωτερικής έκκρισης), την παρουσία επιπλοκών, την ηλικία του ασθενούς. Υπάρχουν οι ακόλουθες μορφές κυστικής ίνωσης:

  • πνευμονική (κυστική ίνωση των πνευμόνων) ·
  • εντερικό.
  • αναμειγνύονται (το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα επηρεάζονται ταυτόχρονα) ·
  • μύκητα απόφραξης του εντέρου.
  • άτυπες μορφές που σχετίζονται με απομονωμένες βλάβες ανεξάρτητων αδένων εξωτερικής έκκρισης (κυρτωματική, οίδημα - αναιμική), καθώς και διαγραμμένες μορφές.

Διαιρώντας μορφές της κυστικής ίνωσης σε συμβατικά, δεδομένου ότι η κύρια βλάβη της αναπνευστικής οδού και πεπτικές διαταραχές παρατηρούνται φορείς και εντερικό μορφή αναπτύξουν αλλαγές στο αναπνευστικό σύστημα.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης είναι η κληρονομικότητα (μετάδοση ενός ελαττώματος στον ρυθμιστή πρωτεΐνης MVTR - κυστική ίνωση). Τα αρχικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης που παρατηρείται συνήθως στα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού: 70% του παρατηρείται στα 2 πρώτα χρόνια της ζωής των ηλικιωμένων είναι πολύ μικρότερη.

Πνευμονική (αναπνευστική) μορφή κυστικής ίνωσης

Η αναπνευστική μορφή της κυστικής ίνωσης εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και χαρακτηρίζεται από ωχρότητα του δέρματος, λήθαργος, αδυναμία, χαμηλό κέρδος βάρους σε κανονική όρεξη, συχνές SARS. Στα παιδιά, υπάρχει μια σταθερή παροξυσμική, pertussoid με παχιά βλεννογόνους - πυώδη πτύελα, επαναλαμβανόμενη παρατεταμένη (πάντα διμερή), πνευμονία και βρογχίτιδα, με σοβαρή αποφρακτική σύνδρομο. Αναπνοή σκληρά, αξιοποιείται στεγνό και παράσιτα όταν βρογχική απόφραξη - ξηρό συριγμό. Υπάρχει πιθανότητα εμφάνισης λοιμώδους-εξαρτώμενου βρογχικού άσθματος. Απομείωση της αναπνευστικής λειτουργίας μπορεί σταθερά προχωρήσει, προκαλώντας συχνές παροξύνσεις, αύξηση στην υποξία, πνευμονική συμπτώματα (δύσπνοια κατά την ανάπαυση, κυάνωση) και καρδιακή ανεπάρκεια (ταχυκαρδία, «πνευμονική καρδιά» πρήξιμο). Υπάρχουν στήθος δυσμορφία (keeled, σχήμα βαρελιού ή χοάνη), μεταβολές των νυχιών καθώς ο χρόνος παράθυρα και τέλος φαλαγγών κνήμες σχήμα. Στη μακρά πορεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά έδειξε φλεγμονή του ρινοφάρυγγα: χρόνια ιγμορίτιδα, αμυγδαλίτιδα, πολύποδες και των αδενοειδών εκβλαστήσεων. Σε σημαντικές διαταραχές της λειτουργίας της εξωτερικής αναπνοής υπάρχει μετατόπιση της ισορροπίας οξέος-βάσης προς την οξέωση

Εάν τα πνευμονικά συμπτώματα συνδυάζονται με εξωπνευμονικές εκδηλώσεις, τότε μιλούν για μια μικτή μορφή κυστικής ίνωσης. Χαρακτηρίζεται από μια σοβαρή πορεία, εμφανίζεται συχνότερα από άλλα, συνδυάζει τα πνευμονικά και εντερικά συμπτώματα της νόσου. Από τις πρώτες ημέρες της ζωής υπάρχουν σοβαρή επαναλαμβανόμενη πνευμονία και βρογχίτιδα παρατεταμένης φύσης, επίμονος βήχας, πεπτική διαταραχή.

Το κριτήριο της σοβαρότητας της πορείας της κυστικής ίνωσης θεωρείται ότι είναι η φύση και ο βαθμός εμπλοκής της αναπνευστικής οδού. Σε σχέση με αυτό το κριτήριο στην κυστική ίνωση, διακρίνονται τέσσερα στάδια της ήττας του αναπνευστικού συστήματος:

  • Το στάδιο Ι χαρακτηρίζεται από διαλείπουσες λειτουργικές αλλαγές: ξηρό βήχα χωρίς πτυέκια, ήπια ή μέτρια δύσπνοια με σωματική άσκηση.
  • Στάδιο ΙΙ συσχετίζεται με την ανάπτυξη της χρόνιας βρογχίτιδας και βήχα εκδηλώνεται με πτύελα, μέτρια δύσπνοια, αυξάνοντας με τάση, παραμόρφωση των φαλαγγών των δακτύλων, υγρό ρόγχους, ακούει φόντο σκληρό αναπνοή.
  • Στάδιο III συνδέεται με την εξέλιξη του βρογχοπνευμονικής συστήματος και την ανάπτυξη των επιπλοκών (περιορισμένη ίνωση και διάχυτη ίνωση, κύστεις, βρογχιεκτασία, σοβαρές αναπνευστικές και της δεξιάς κοιλίας τύπο καρδιακής ανεπάρκειας ( «πνευμονική καρδιοπάθεια»).
  • Το στάδιο IV χαρακτηρίζεται από σοβαρή καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια, η οποία οδηγεί σε θανατηφόρο έκβαση.

Επιπλοκές της κυστικής ίνωσης

Η πορεία της κυστικής ίνωσης μπορεί να επιδεινωθεί από επιπλοκές:

  • από την πλευρά της αναπνευστικής οδού - παραρρινοκολπίτιδα, πλευρίτιδα, αιμόπτυση και πνευμονική αιμορραγία, πνευμοθώρακας, «πνευμονική καρδιά», την καταστροφή των πνευμόνων, του υπεζωκότα εμπύημα και άλλα.
  • στην περίπτωση της εντερικής μορφής - διαβήτης, αιμορραγία του στομάχου, κίρρωση του ήπατος, σύνδρομο της κοιλιοκάκης, εντερική απόφραξη, πρωκτική πρόπτωση, σύνδρομο οίδημα, δευτερογενή πυελονεφρίτιδα και ουρολιθίαση στο φόντο των παραβιάσεων ανταλλαγής, κ.λπ.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η έγκαιρη διάγνωση με κυστική ίνωση είναι πολύ σημαντική από την άποψη της πρόβλεψης της ζωής ενός άρρωστου παιδιού. Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης διαφοροποιείται με την αποφρακτική βρογχίτιδα, τον κοκκύτη, τη χρόνια πνευμονία διαφορετικής γένεσης, το βρογχικό άσθμα, εντερική μορφή - με παραβιάσεις της εντερικής απορρόφησης που εμφανίζονται με κοιλιοκάκη, εντεροπάθεια, εντερική δυσβαστορίωση, ανεπάρκεια δισακχαριδάσης.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

  • Μελέτη οικογενειακής κληρονομικής αναμνησίας, πρώιμα συμπτώματα της νόσου, κλινικές εκδηλώσεις.
  • Γενική ανάλυση αίματος και ούρων.
  • Coprogram - εξέταση των περιττωμάτων για την παρουσία και το περιεχόμενο του λίπους, των ινών, των μυϊκών ινών, του αμύλου (καθορίζει το βαθμό ενζυματικών διαταραχών των αδένων του πεπτικού σωλήνα).
  • Μικροβιολογική εξέταση πτυέλων.
  • Βρογχογραφία (αποκαλύπτει την παρουσία χαρακτηριστικής βρογχιεκτασίας τύπου «σταγόνας», βρογχικών ελαττωμάτων)
  • Βρογχοσκόπηση (αποκαλύπτει την παρουσία στους βρόγχους παχύ και ιξώδους πτυέλων υπό μορφή κλώνων).
  • Ακτινογραφία των πνευμόνων (αποκαλύπτει διεισδυτικές και σκληρωτικές μεταβολές στους βρόγχους και στους πνεύμονες).
  • Σπιρομετρία (καθορίζει τη λειτουργική κατάσταση των πνευμόνων μετρώντας τον όγκο και την ταχύτητα του εκπνεόμενου αέρα).
  • δοκιμή Sweat - έρευνα ιδρώτα ηλεκτρολύτη - η κύρια και πιο κατατοπιστική ανάλυση της κυστικής ίνωσης (αποκαλύπτει μία υψηλή περιεκτικότητα των ιόντων χλωρίου και νατρίου σε έναν ασθενή με κυστική ίνωση ιδρώτα)?
  • Μοριακή γενετική εξέταση (εξέταση αίματος ή δείγματα DNA για την παρουσία μεταλλάξεων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης).
  • Προγεννητική διάγνωση - εξέταση νεογνών για γενετικές και συγγενείς ασθένειες.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Επειδή η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική φύση της νόσου, δεν μπορεί να αποφευχθεί, την έγκαιρη διάγνωση και την αντιστάθμιση της θεραπείας είναι υψίστης σημασίας. Όσο νωρίτερα αρχίζει η κατάλληλη θεραπεία για την κυστική ίνωση, τόσο πιο πιθανό είναι να επιβιώσει ένας ασθενής.

Η εντατική θεραπεία της κυστικής ίνωσης διεξάγεται σε ασθενείς με αναπνευστική ανεπάρκεια βαθμού ΙΙ-ΙΙΙ, καταστροφή των πνευμόνων, αποεπένδυση της πνευμονικής καρδιάς, αιμόπτυση. Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται σε σοβαρές μορφές παρεμπόδισης του εντέρου, υποψία περιτονίτιδας, πνευμονική αιμορραγία.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι ως επί το πλείστον συμπτωματική, με στόχο την αποκατάσταση των λειτουργιών της αναπνευστικής και γαστρεντερικής οδού, διεξάγεται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Με την επικράτηση της εντερικής μορφής της κυστικής ίνωσης εκχωρείται μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (κρέας, ψάρι, τυρί, αυγά), με τον περιορισμό του λίπους και των υδατανθράκων (εύπεπτο μόνο). Οι ακατέργαστες ίνες εξαλείφονται, με ανεπάρκεια λακτάσης - γάλα. Είναι πάντα απαραίτητο να προσθέσετε τρόφιμα, να καταναλώσετε αυξημένη ποσότητα υγρού (ειδικά στην καυτή περίοδο), να πάρετε βιταμίνες.

Θεραπεία υποκατάστασης στην κυστική μορφή ίνωση εντερική περιλαμβάνει τη λήψη παρασκευασμάτων που περιέχουν πεπτικά ένζυμα: παγκρεατίνη, κλπ (δοσολογία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των αλλοιώσεων έχει εκχωρηθεί ξεχωριστά).. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας κρίνεται από την ομαλοποίηση του κόπρανα, την εξαφάνιση του πόνου, την απουσία ουδέτερου λίπους στα κόπρανα, την ομαλοποίηση του βάρους. Για να μειώσουν το ιξώδες των πεπτικών εκκρίσεων και να βελτιώσουν την εκροή τους, ορίζουν την ακετυλοκυστεΐνη.

Η θεραπεία της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης αποσκοπεί στη μείωση της αιτιότητας των πτυέλων και στην αποκατάσταση της βρογχικής διείσδυσης, εξαλείφοντας τη λοιμώδη φλεγμονώδη διαδικασία. Εκχώρηση βλεννολυτικά (NAC), με τη μορφή αερολυμάτων ή εισπνοής, εισπνοή μερικές φορές με παρασκευάσματα ενζύμων (χυμοθρυψίνη, ινωδολυσίνη) ημερησίως σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Παράλληλα με τη φυσιοθεραπεία, τη θεραπεία άσκησης, το μασάζ δονητικού δοντιού, τη στάση (στάση) αποστράγγισης χρησιμοποιούνται. Με θεραπευτικό σκοπό, η βρογχοσκοπική αποκατάσταση του βρογχικού δένδρου πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας βλεννολυτικούς παράγοντες (βρογχοκυψελιδική πλύση).

Υπό την παρουσία οξείας εκδηλώσεων πνευμονίας, η βρογχίτιδα διεξάγεται αντιβακτηριακή θεραπεία. Επίσης χρησιμοποιούνται μεταβολικά φάρμακα που βελτιώνουν τη θρεπτική αξία του μυοκαρδίου: κοκαρβοξυλάση, οροτικό κάλιο, χρήση γλυκοκορτικοειδών, καρδιακές γλυκοσίδες.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση υπόκεινται σε παρακολούθηση από πνευμονολόγο και θεραπευτή περιοχής. Οι συγγενείς ή οι γονείς του παιδιού εκπαιδεύονται στις τεχνικές του δόνησης μασάζ, στους κανόνες φροντίδας των ασθενών. Το ζήτημα της διενέργειας προληπτικών εμβολιασμών για παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση αποφασίζεται μεμονωμένα.

Τα παιδιά με ήπιες μορφές κυστικής ίνωσης λαμβάνουν θεραπεία σε σανατόριο. Η παραμονή των παιδιών με κυστική ίνωση στα προσχολικά ιδρύματα είναι προτιμότερο να αποκλειστεί. Την ευκαιρία να παρακολουθήσουν το σχολείο εξαρτάται από την κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αποφασισμένος επιπλέον ημέρα ανάπαυσης κατά τη διάρκεια της σχολικής εβδομάδας, το χρόνο στη θεραπεία και εξετάσεις, απαλλαγή από δοκιμή εξετάσεις.

Πρόγνωση και πρόληψη της κυστικής ίνωσης

Πρόβλεψη της κυστικής ίνωσης είναι εξαιρετικά σοβαρή και καθορίζεται από τη σοβαρότητα της νόσου (ειδικά πνευμονικού συνδρόμου), χρόνος έναρξης των συμπτωμάτων, τη διάγνωση έγκαιρη, κατάλληλη θεραπεία. Υπάρχει μεγάλο ποσοστό θανάτων (ειδικά σε άρρωστα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής). Όσο νωρίτερα διαγνωσθεί μια κυστική ίνωση σε ένα παιδί, η στοχευμένη θεραπεία ξεκίνησε, τόσο πιθανότερο είναι το μάθημα. Τα τελευταία χρόνια, το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών που πάσχουν από κυστική ίνωση αυξήθηκε και στις ανεπτυγμένες χώρες είναι 40 έτη.

Ιδιαίτερη σημασία έχουν τα θέματα του οικογενειακού προγραμματισμού, της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής των ζευγαριών στα οποία υπάρχουν ασθενείς με κυστική ίνωση, την ιατρική εξέταση των ασθενών με αυτή τη σοβαρή πάθηση.

Η κυστική ίνωση είναι μια δυνητικά θανατηφόρα ασθένεια

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια συχνή κληρονομική νόσος, δυνητικά θανατηφόρος. Η διάγνωση ήταν δυνατή μόνο κατά το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Πριν από αυτό, οι περισσότεροι ασθενείς με κυστική ίνωση πέθαναν στην παιδική ηλικία από ταυτόχρονες ασθένειες.

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) - συστηματική φύση κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου που επηρεάζει το κύτταρο ανταλλαγή άλατος. Ως αποτέλεσμα, παράγεται αυξημένη ποσότητα παχύρρευστης βλεννώδους βλέννης που φράζει τους αγωγούς. Στην κυστική ίνωση επηρεάζει όλα τα όργανα λάσπη - πνεύμονες, τους βρόγχους, το ήπαρ, το έντερο, προστάτη, του παγκρέατος, του ιδρώτα, το φύλο και τους σιελογόνους αδένες.

Ποιος είναι άρρωστος με κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση βρίσκεται σε όλο τον κόσμο, κυρίως μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής του Καυκάσου, αλλά μεμονωμένες περιπτώσεις της νόσου καταγράφονται μεταξύ των εκπροσώπων όλων των φυλών.

Η επίπτωση των ασθενειών είναι η ίδια και για τα δύο φύλα. Το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια έχει μια ύφεση της κληρονομιάς, έτσι ένα άρρωστο παιδί γεννιέται μόνο όταν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Η συχνότητα γέννησης ενός παιδιού με κυστική ίνωση στην περίπτωση αυτή είναι 25%. Σε φορείς γενετικής μετάλλαξης (και ο αριθμός τους υπερβαίνει το 5% του συνολικού πληθυσμού της Γης), δεν εκδηλώνονται σημάδια της νόσου.

Πώς αναπτύσσεται η ασθένεια;

Στην κυστική ίνωση βρογχικό δημιουργείται παχύρρευστο συσσωρεύεται βλέννα και βύσματα το μικρό βρόγχων, που οδηγεί σε διαταραχή του αερισμού και της πνευμονικής παροχής αίματος. Η αναδυόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η συχνότερη αιτία θανάτου στην κυστική ίνωση.

Συσσώρευση της βλέννας εύκολα μολυνθεί με παθογόνα μικρόβια, που οδηγεί σε σοβαρή υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα, πνευμονία, μη αναστρέψιμες αλλαγές στους πνεύμονες και την καταστροφή τους.

Επί του παρόντος, το 96% των κρουσμάτων κυστικής ίνωσης διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας κάτω των δύο ετών. Σε άλλες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η αιτία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά ιόντων νατρίου και χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης.

Κύρια συμπτώματα

Ανάλογα με τη φύση της ασθένειας, τα σημάδια της κυστικής ίνωσης μπορούν να εκδηλωθούν αμέσως μετά τη γέννηση και σε μεταγενέστερη ηλικία. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι:

  • Το δέρμα είναι ελαφρώς αλμυρό.
  • σωματικό βάρος - μειώθηκε, λεπτότητα κάτω από τον κανόνα ακόμα και με εξαιρετική όρεξη.
  • διαταραγμένο το έργο του εντέρου - χρόνια διάρροια (συχνά fetid), μια μεγάλη ποσότητα των λιπών στο σκαμνί?
  • αναπνοή - συριγμός, σφύριγμα?
  • βήχας - παροξυσμική, επώδυνη, με τον διαχωρισμό μιας μεγάλης ποσότητας πτυέλων.
  • συχνή πνευμονία.
  • "Drumsticks" - πάχυνση των άκρων των δακτύλων, συχνά με παραμορφωμένα νύχια.
  • οι πολύποδες στη μύτη - ως αποτέλεσμα της υπερανάπτυξης της βλεννογόνου της κοιλότητας και των ιγμορείων της μύτης.
  • ορθική πρόπτωση - περιοδική πρόπτωση του ορθού.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Τύποι και μορφές της νόσου

Ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται ως επί το πλείστον, διακρίνονται οι μορφές της νόσου:

  • Πνευμονική - περίπου το 20% των ασθενών. Συνοδεύεται από σοβαρή αμφοτερόπλευρη πνευμονία με αποστήματα, κατόπιν αναπτύσσεται πνευμονική και καρδιακή ανεπάρκεια.
  • εντερικό - εμφανίζεται στο 5% των ασθενών. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό ελκών του εντέρου, εντερική απόφραξη, σακχαρώδη διαβήτη, ουρολιθίαση, αύξηση και κίρρωση του ήπατος.
  • μικτή - η πιο κοινή πνευμονική-εντερική μορφή (περίπου το 80% των περιπτώσεων). Συνδυάζει τα σημάδια πνευμονικών και εντερικών μορφών.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Για να διαπιστώσετε τη διάγνωση, χρειάζεστε ιατρικό ιστορικό, κλινική εξέταση και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις:

  • Συλλογή αναμνησίας - περιπτώσεις κυστικής ίνωσης σε μια οικογένεια που πέθανε στην παιδική ηλικία από εντερική απόφραξη, παρουσία χρόνιας κολίτιδας και χολοκυστίτιδας.
  • Κλινική εξέταση - διαπιστώνεται η παρουσία τουλάχιστον δύο συμπτωμάτων της νόσου. Εφιστάται η προσοχή:
    • Χαλαρώστε στη σωματική ανάπτυξη.
    • η παρουσία χρόνιων παθήσεων των πνευμόνων, των βρόγχων, του ρινοφάρυγγα, της παγκρεατίτιδας,
    • παρουσία πνευμονικής ανεπάρκειας.

  • Η δοκιμασία εφίδρωσης πραγματοποιείται μετά από ηλεκτροφόρηση με πιλοκαρπίνη για τον προσδιορισμό της ποσότητας χλωριδίου στο δοχείο. Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητα τρία δείγματα θετικού ιδρώτα.
  • koprologicheskoe έρευνα - σε ένα σκαμνί η αυξημένη διατήρηση των λιπών ορίζεται?
  • Η διάγνωση DNA είναι η πιο ακριβής μέθοδος (ακρίβεια μέχρι 97 - 99,5%), αλλά αρκετά ακριβή.
  • περιγεννητική διάγνωση - το αμνιακό υγρό μελετάται από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ακρίβεια έως και 96%.
  • εξέταση νεογνών - το πρόγραμμα κληρονομικών νόσων αποκαλύπτει την ποσότητα ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης σε αποξηραμένο αίμα. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, η δοκιμή επαναλαμβάνεται για άλλη μια φορά την τρίτη εβδομάδα ζωής.

Μια δοκιμασία εφίδρωσης και μια εξέταση DNA μπορούν αξιόπιστα να διαφοροποιήσουν την κυστική ίνωση από τις ακόλουθες ασθένειες:

  • Χρόνια βρογχίτιδα.
  • μαύρος βήχας.
  • βρογχυματική νόσος.
  • βρογχικό άσθμα.
  • διαβήτη insipidus διαβήτης?
  • ασθένεια γλυκογόνου.
  • κληρονομική εκτοδερματική δυσπλασία.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Μέθοδοι θεραπείας της κυστικής ίνωσης

Μέχρι σήμερα, η κυστική ίνωση είναι ανίατη. Η θεραπεία είναι τώρα μόνο συμπτωματική, με στόχο τη βελτίωση της ευημερίας του ασθενούς και την άμβλυνση των κλινικών εκδηλώσεων.

Η θεραπεία πραγματοποιείται συνεχώς, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας, η άμεση έναρξη της θεραπείας θα διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό και θα παρατείνει τη ζωή του ασθενούς.

Διατροφή

Ένας ασθενής με κυστική ίνωση χρειάζεται μια σωστά επιλεγμένη διατροφή:

  • Αυξημένη περιεκτικότητα σε τρόφιμα σε θερμίδες - θα πρέπει να υπερβαίνει το όριο ηλικίας κατά 20-30% (αύξηση της ποσότητας πρωτεΐνης).
  • περιορισμός των λιπών.
  • το αλάτι - απαιτείται, ειδικά με θερμότητα.
  • υγρό - συνεχώς, σε επαρκή ποσότητα.
  • προϊόντα βιταμίνεςoderzhaschie - απαιτούνται καθημερινά (φρούτα, λαχανικά, φυσικοί χυμοί, βούτυρο).

Θεραπεία με φάρμακα

  • Βλεννολυτικά - υγροποίηση της βλέννας και υποβοήθηση της απέκκρισης (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Χρησιμοποιείται κυρίως με τη μορφή της εισπνοής.
  • αντιβιοτικά - με λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος (Γενταμικίνη, Ciprobai, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Χρησιμοποιούνται με τη μορφή ενέσεων, δισκίων, εισπνοών.
  • ένζυμα - για την αντιστάθμιση της παγκρεατικής ανεπάρκειας (Polizim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Meksaz).
  • βιταμίνες - εκχωρούνται μόνιμα λόγω της κακής απορρόφησης και η αυξημένη ζήτηση, ειδικότερα λιποδιαλυτές βιταμίνες (βιταμίνη διαλύματα Α, D, Ε στην διπλή δόση)?
  • ηπατοπροστατευτικά - με ηπατική βλάβη (ursofalk, ursosan);
  • Κινησιοθεραπεία - καθημερινές ειδικές ασκήσεις και ασκήσεις αναπνοής.
  • Συμπύκνωμα οξυγόνου - για σοβαρές παροξύνσεις της νόσου.
  • μεταμοσχεύσεις οργάνων - για να παρατείνει τη ζωή με σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το ήπαρ, την καρδιά. Πολύπλοκες και δαπανηρές διαδικασίες που παρατείνουν τη ζωή, αλλά δεν θεραπεύουν την ασθένεια.

Φυσιοθεραπεία

Η φυσιοθεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της λειτουργίας των βρόγχων, εκτελείται καθημερινά:

  • Στάση απογείωσης - ενεργός ρυθμική λήψη με το φοίνικα διπλωμένο από το σκάφος, κατά μήκος των πλευρών σε ορισμένες ζώνες. Χρησιμοποιείται σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • αυτογενής αποστράγγιση - βασίζεται σε μια ανεξάρτητη ειδική αναπνοή. Αργή εισπνέει από τη μύτη - κρατώντας την αναπνοή - τη μέγιστη δυνατή ενεργή εκπνοή.
  • PEP mask - σας επιτρέπει να δημιουργήσετε μια ποικιλία πίεσης εκπνοής όταν χρησιμοποιείτε ειδικά ακροφύσια.
  • το πτερυγισμό είναι ένας προσομοιωτής που σας επιτρέπει να δημιουργείτε, μαζί με την αντίσταση στην εκπνοή, επίσης τις διακυμάνσεις που περνούν στους βρόγχους και διευκολύνουν τον διαχωρισμό του φλέγματος.
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Προληπτικά μέτρα

Η γενετική φύση της νόσου καθιστά δύσκολη την πρόληψή της.

Πρωτοβάθμια

  • Μαζική διάδοση πληροφοριών σχετικά με την ασθένεια.
  • Εξέταση DNA για τα ζευγάρια που πρόκειται να γεννήσουν ένα παιδί για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.
  • περιγεννητική διάγνωση - καθιστά δυνατή την πρόληψη της εμφάνισης ενός άρρωστου παιδιού.

Δευτεροβάθμια

  • Ο έλεγχος της κατάστασης του ασθενούς είναι μόνιμος.
  • μηνιαία ιατρική εξέταση ·
  • συνεχή θεραπεία κατάλληλη για την πορεία της νόσου
στον πίνακα περιεχομένων ↑

Πρόβλεψη

Επί του παρόντος, η πρόβλεψη εξακολουθεί να είναι δυσμενής. Πάνω από τις μισές περιπτώσεις θανατηφόρου έκβασης παρατηρούνται. Το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση στην Ευρώπη είναι περίπου 40 χρόνια, στις ΗΠΑ και τον Καναδά - περίπου 50, στη Ρωσία - κάτω των 30 ετών.

Τα άτομα με τη διάγνωση κυστικής ίνωσης υποφέρουν μόνο σωματικά. Από πνευματική άποψη είναι απολύτως πολύτιμες, μεταξύ των οποίων υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι, διανοητικά αναπτυγμένοι, ταλαντούχοι άνθρωποι. Αφού φθάσουν στην ενηλικίωση, μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες και ακόμη και να είναι γονείς κλινικά υγιή παιδιά - ελλείψει ενός γονιδίου που έχει υποστεί βλάβη στον σύζυγο.

Εάν έχετε βρει κυστική ίνωση - μην απελπίζεστε. Ζητήστε βοήθεια σε πνευμονολόγο και γαστρεντερολόγο. Εάν χρειάζεται, ένας διαιτολόγος, φυσιοθεραπευτής, ενδοκρινολόγος, καρδιολόγος, ψυχολόγος και άλλοι ειδικοί εμπλέκονται στη θεραπεία.