Κυστική Ίνωση σε Παιδιά: Συμπτώματα και Θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης. Το όνομα στα λατινικά σημαίνει "παχύρρευστο". Είναι εκείνα τα όργανα που παράγουν και εκκρίνουν βλέννα και επηρεάζονται από κυστική ίνωση.

Αυτή η κληρονομική συστημική βλάβη στα όργανα αναγκάζει τη διανομή φαρμάκων καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και τη θεραπεία ασθενών. Η ασθένεια αφήνει ένα αποτύπωμα για την ψυχολογική κατάσταση του παιδιού, μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Λόγος

loading...

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του ρυθμιστή γονιδίου της πυκνότητας της βλέννας. Γενετικό ελάττωμα (μετάλλαξη) του ρυθμιστικού γονιδίου οδηγεί σε αύξηση στην πυκνότητα και το ιξώδες που εκπέμπονται αδένα διαταραχές έκκρισης αποβολή του διαμέσου των αγωγών. Προέκυψε αδένες έκκριση σε στάσιμη ως αποτέλεσμα τη μόλυνση των παθογόνων μικροοργανισμών του (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae και άλλοι.) Και την φλεγμονώδη διαδικασία.

Επί του παρόντος, είναι γνωστά περίπου τα δύο χιλιάδες είδη μετάλλαξης αυτού του ρυθμιστή γονιδίων. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλαγμένου γονιδίου, ο κίνδυνος να έχει παιδί με κυστική ίνωση είναι 25% για οποιοδήποτε λογαριασμό εγκυμοσύνης.

Οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Στη Ρωσία, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση ανά 10.000 νεογέννητα, και στις Ηνωμένες Πολιτείες - 7-8 παιδιά ανά 10.000 βρέφη που γεννήθηκαν. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στην καλύτερη διάγνωση της νόσου.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση μπορεί να γεννηθεί ακόμα και σε υγιείς γονείς που δεν είναι ίδιοι άρρωστοι, αλλά είναι φορείς ενός γονιδίου με μετάλλαξη, χωρίς να το γνωρίζουν.

Συμπτώματα

loading...

Η κυστική ίνωση επηρεάζεται:

  • το πάγκρεας.
  • αδένες του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • συκώτι.
  • σιελογόνους αδένες.
  • ιδρωτοποιούς αδένες.
  • αδένες στα τοιχώματα του στομάχου και των εντέρων.
  • τους σεξουαλικούς αδένες.

Ανάλογα με την πρωταρχική βλάβη των συστημάτων διακρίνονται πνευμονικές, εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης. Το πιο συνηθισμένο (έως και το 80% όλων των περιπτώσεων) είναι η πνευμονο-εντερική μορφή της νόσου, δηλαδή, μικτή.

Ορισμένοι επιστήμονες διακρίνουν επίσης αυτές τις μορφές:

  • ηπατική (με ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος και ασκίτη).
  • Ηλεκτρολύτης (με απομονωμένη παραβίαση της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών).
  • μακρόχρονη απόφραξη.
  • άτυπη?
  • διαγράφονται.

Η νόσος έχει φάση ύφεσης και φάση παροξυσμού, η δραστηριότητα της οποίας μπορεί να είναι μικρή και μεσαία.

Εκδηλώσεις σε νεογέννητα

Κυστική ίνωση μπορεί να είναι η πρώτη κλινική εκδήλωση είναι ήδη στις αρχές της δεκαετίας μετά τον τοκετό περίοδο: υπάρχει απόφραξη του αυλού του εντέρου είναι πολύ παχύ περιττώματα του νεογνού (μηκωνίου). Αυτή η κατάσταση της εντερικής απόφραξης ονομάζεται "mekonial ειλεός". Εμφανίζεται στο 15-20% των παιδιών με κυστική ίνωση.

Οι κλινικές εκδηλώσεις του μακρόχρονου ειλεού είναι: φούσκωμα, έμετος χολής, ξηρότητα και ωχρότητα του δέρματος. Το παιδί είναι υποτονικό, αρνείται το στήθος.

Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατό να γυρίσουμε τα έντερα, την προσβολή του αυλού του εντέρου και ακόμη και τη διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάγκη για λειτουργική θεραπεία του νεογέννητου.

Είναι δυνατή και αργότερα η απελευθέρωση του μεκόνιου στην κυστική ίνωση και ο σχηματισμός εντόμων πυκνών περιττωμάτων.

Αν μηκωνίου ειλεός σε βρέφη που παρατηρείται παρατεταμένη ίκτερο, αλλά μπορεί επίσης να είναι ένας ανεξάρτητος εκδήλωση της κυστικής ίνωσης, λόγω της αυξημένης πυκνότητας της χολής και την παραβίαση των εκροής της.

Ένα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα είναι η γεύση του αλατιού του δέρματος λόγω της εναπόθεσης αλάτων στο δέρμα.

Αν το μωρό δεν ήταν μια εκδήλωση της μηκώνιο ειλεός, η μεγαλύτερη περίοδος αποκατάστασης (πρώτη γέννηση) του σωματικού βάρους και μικρή αύξηση του βάρους στο μέλλον μπορεί να είναι συμπτώματα της κυστικής ίνωσης.

Εκδηλώσεις βρεφών

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών ή τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση:

  • τα περιττώματα του παιδιού γίνονται παχιά, λιπαρά, προσβλητικά.
  • πρόπτωση του ορθού.
  • το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος.
  • η υστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη.
  • ο θώρακας παραμορφώνεται.
  • έντονη φούσκωμα.
  • ξηρό δέρμα;
  • γήινο χρώμα δέρματος.
  • τα άκρα γίνονται λεπτά.
  • τα φάγανες των δακτύλων μοιάζουν με "βαρέλια".
  • υπάρχει ένας ξηρός, μακρύς βήχας.
  • η συμφόρηση της βλέννας στους βρόγχους περιπλέκει την αναπνοή.

Ο βαθμός σοβαρότητας των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετικός, ο οποίος μερικές φορές δυσχεραίνει την έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία ακολουθούμενη από το σχηματισμό μιας χρόνιας βρογχοπνευμονικής διαδικασίας με συνεχή δύσπνοια και ενοχλητικό ξηρό βήχα. Ο έμμεσος ξηρός βήχας συχνά προκαλεί εμετό, διαταράσσει τον ύπνο ενός παιδιού. Ο θώρακος αποκτά σταδιακά σχήμα βαρελιού.

Πυκνή βλέννα συσσωρεύεται στον αγωγό του παγκρέατος, ως αποτέλεσμα των οποίων τα ένζυμα δεν εισέρχονται στο 12-κόλον και έτσι διαταράσσεται η πέψη των τροφών. Εάν ένα παιδί λάβει μίγματα σόγιας ή αγελαδινό γάλα, τότε αναπτύσσεται αναιμία και μπορεί να εμφανιστεί πρήξιμο ως αποτέλεσμα της μείωσης του επιπέδου των πρωτεϊνών στο σώμα.

Το σωματικό βάρος μειώνεται, αν και η όρεξη του παιδιού παραμένει καλή ή και ανυψωμένη. Η υποδόρια λιπαρή στιβάδα και η μυϊκή μάζα μειώνονται. Υπάρχει έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών Α και D.

Εκδηλώσεις σε εφήβους

Εκτός από τα αυξανόμενα σημάδια της ήττας του βρογχοπνευμονικού συστήματος και της παγκρεατικής ανεπάρκειας, υπάρχει καθυστέρηση όχι μόνο στη σωματική ανάπτυξη αλλά και στην εφηβεία. Τα παιδιά δεν μπορούν να υπομείνουν σωματική άσκηση.

Συχνά επηρεάζεται ο ανώτερος αναπνευστικός σωλήνας: παρατηρείται πολυπόθεση της μύτης, παρατηρείται χρόνια φλεγμονή των παραρινικών κόλπων. Οι παραβιάσεις στους βρογχικούς σωλήνες μπορούν να εκφραστούν περισσότερο, από ότι στους πνεύμονες.

Η αναπνευστική οδός περιέχει μια πυώδη, ιξώδη μάζα που σχηματίζει πώματα. Η χρόνια διαδικασία στους πνεύμονες αναπτύσσεται απολύτως σε όλα τα άρρωστα παιδιά και οδηγεί σε εξασθένιση της πνευμονικής λειτουργίας: ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με επιδείνωση της διαδικασίας, η θερμοκρασία αυξάνεται σε υψηλά επίπεδα, η δύσπνοια αυξάνεται, ο βήχας αυξάνεται.

Η ανεπάρκεια του παγκρέατος αυξάνεται και το 17% των εφήβων έχει σακχαρώδη διαβήτη. Η ήττα του ήπατος οδηγεί σταδιακά στον σχηματισμό κίρρωσης του ήπατος και των κιρσών του οισοφάγου, από τις οποίες μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία.

Ήττα του πεπτικού συστήματος στην εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιπλέκεται από την ανάπτυξη των ελκών, φλεγμονή του οισοφάγου, χοληδόχου κύστης, εντερική απόφραξη και άλλα.

Λόγω της παραβίασης της πέψης των τροφίμων, οι διεργασίες σαθρότητας στο έντερο με σημαντική αύξηση σχηματισμού αερίου, η οποία προκαλεί παροξυσμικούς πόνους στην κοιλιά. Η καρέκλα είναι πιο συχνή, αυξάνεται σημαντικά η ποσότητα των κοπράνων.

Πότε ελαφρά μορφή Ασθένεια του δέρματος, μερικές φορές μειωμένη όρεξη, περιοδικός εμετός (πιο συχνά προκαλείται από βήχα), διαταραχή του κόπρανα σημειώνονται. Ο βήχας εμφανίζεται πιο συχνά τη νύχτα. Μερικές φορές αυτές οι εκδηλώσεις, ειδικά σε ένα νεογέννητο παιδί, θεωρούνται ως μια φυσιολογική πεπτική διαταραχή, και ο βήχας θεωρείται ARVI.

Και μόνο αργότερα, με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, κατά τη μετάφραση ενός μωρού για τεχνητή σίτιση διαγιγνώσκεται με κυστική ίνωση. Ιδιαίτερα φωτεινή είναι η κλινική εικόνα της νόσου όταν ένα παιδί λαμβάνει μίγματα σόγιας που αντενδείκνυνται στην κυστική ίνωση.

Γιατί σοβαρή που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες και συχνές περιόδους βήχα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Η επίθεση μπορεί να τελειώσει με το διαχωρισμό των ιξωδών πτυέλων, του εμέτου. Η βρογχίτιδα και η πνευμονία, που συμβαίνουν συχνά, έχουν σοβαρή πορεία και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Η έναρξη της επιδείνωσης της διαδικασίας εκδηλώνεται από τέτοια συμπτώματα:

  • λήθαργος και μειωμένη όρεξη.
  • πυρετός.
  • αυξημένος βήχας.
  • πυώδες πτύελο.
  • την εμφάνιση διαταραχών των κόπρανων (συχνότητα, αραίωση, δυσοσμία, αύξηση του λίπους στα κόπρανα).
  • κοιλιακό άλγος;
  • φούσκωμα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

loading...

Μια τεκμαιρόμενη διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα από τα προσβεβλημένα όργανα και συστήματα.

Για αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης Δοκιμή ιδρώτα: ποσοτικό προσδιορισμό του χλωρίου σε ένα ρεύμα υγρού. Κατά τη διεξαγωγή του δείγματος, διεγείρει την εφίδρωση με πιλοκαρπίνη, συλλέγει και μετρά την ποσότητα του εκχυλισμένου υγρού και προσδιορίζει την περιεκτικότητα του χλωρίου σε αυτό.

Σε κλινικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά ή παρουσία ασθένειας σε μέλη οικογενειακού επιπέδου χλωρίου από πάνω από 60 mekv / l είναι μια αναγνώριση της διάγνωσης. Η δοκιμή ιδρώτα εκτελείται 2-3 φορές.

Σε παιδιά κάτω από την ηλικία περίπου μιας μεγάλης πιθανότητας κυστικής ίνωσης, μπορείτε να μιλήσετε σε μια συγκέντρωση χλωρίου μεγαλύτερη από 30 meq / λίτρο.

Πολύ σπάνια (1: 1000 ασθενείς με κυστική ίνωση) μπορεί να προκύψει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα: χλώριο μικρότερο από 50 meq / l. Αυτό το επίπεδο χλωρίου μπορεί να είναι με οίδημα, μείωση της συνολικής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο αίμα και με ανεπαρκή ποσότητα υγρού που ρέει. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί εγγύηση 100% για την απουσία της νόσου.

Προσωρινή, παροδική αύξηση της συγκέντρωσης του χλωρίου μπορεί να συμβεί σε ανεπαρκή κοινωνική και οικογενειακή ανατροφή του παιδιού (κακοποίηση, η έλλειψη προσοχής προς το παιδί), σε παιδιά με νευρική ανορεξία (άρνηση λήψης τροφής για να χάσουν βάρος με τη μορφή της ψυχικής ασθένειας).

Το ψευδώς θετικό δείγμα συνδέεται συνήθως με τεχνικά σφάλματα στη δοκιμή.

Επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί επίσης να είναι γενετική έρευνας δύο γονιδιακές μεταλλάξεις υπεύθυνες για την κυστική ίνωση. Η γενετική διάγνωση πραγματοποιείται στην περίπτωση κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηριστικών της κυστικής ίνωσης και του φυσιολογικού (ή ανώτερου ορίου του κανονικού) χλωρίου στο ρέον υγρό.

Η ανίχνευση δύο γονιδιακών μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη διάγνωση στην άτυπη κυστική ίνωση ή στην παρουσία αυτής της νόσου στα αδέλφια.

Στην ανίχνευση της κυστικής ίνωσης, το παιδί στέλνεται στη γονιδιακή διάγνωση και οι γονείς και οι αδελφοί του μωρού.

Συνήθως η διάγνωση καθιερώνεται και επιβεβαιώνεται στο παιδί για διάστημα έως και ένα έτος ή σε νεαρή ηλικία. Αλλά στο 10% των ασθενών η νόσος διαγιγνώσκεται στην εφηβεία και ακόμη αργότερα.

Η δοκιμή για κυστική ίνωση είναι αξιόπιστη ήδη από 24 ώρες μετά τη γέννηση, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν είναι πάντοτε δυνατή η απόκτηση της απαιτούμενης ποσότητας υγρών. Επομένως, το πιο συχνά το δείγμα μεταφέρεται στο μωρό σε ηλικία 3-4 εβδομάδων.

Σε πολλές χώρες, η γενετική διάγνωση διεξάγεται σε δυνητικούς γονείς στο σχεδιασμό της εγκυμοσύνης ή στην προγεννητική περίοδο.

Ανίχνευση πότε Εμβρυϊκό υπέρηχο η αυξημένη ηχογένεια του εντέρου είναι ένδειξη αυξημένου κινδύνου κυστικής ίνωσης. Σε αυτή την περίπτωση, διεξάγεται επίσης η διάγνωση γονιδίων.

Με την παγκρεατική ανεπάρκεια, το επίπεδο ενζύμου της στο περιεχόμενο του 12-δωδεκαδακτύλου (που λαμβάνεται μέσω ανιχνευτή στα μεγαλύτερα παιδιά) και στα κόπρανα. Πρόκειται για μια πολύ περίπλοκη δοκιμασία.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, η ένδειξη ανεπαρκούς παγκρεατικής λειτουργίας είναι η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Ακτινογραφία θωρακικών οργάνων και υπολογιστική τομογραφία επιτρέπουν την αποκάλυψη της παθολογίας από το βρογχοπνευμονικό σύστημα: την επέκταση των βρόγχων και τη συσσώρευση βλέννας, κύστεων, λεμφαδένων, χώρων φλεγμονής.

Εξέταση της λειτουργίας των πνευμόνων αποκαλύπτει μείωση της ζωτικής ικανότητας των πνευμόνων, αυξημένο υπολειπόμενο όγκο πνεύμονα και άλλες αλλαγές που υποδεικνύουν ανεπαρκή εμπλουτισμό του αίματος με οξυγόνο.

Οι κολπικοί κόλποι στην ακτινολογική εξέταση ή στην υπολογιστική τομογραφία σκουραίνονται.

Έτσι, η διάγνωση της "κυστικής ίνωσης" απαιτεί την αναγνώριση τεσσάρων κύριων διαγνωστικών κριτηρίων:

  • χρόνια πρόκληση του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • εντερικό σύνδρομο.
  • δοκιμή θετικού ιδρώτα.
  • την παρουσία περιπτώσεων στην οικογένεια.

Σύμφωνα με την διαλογή των νεογνών (του συμπλόκου διαλογής για γενετικές ανωμαλίες και την ασθένεια), την 4η ημέρα της ζωής (πρόωρα μωρά την ημέρα 7), λαμβάνεται αίμα για εργαστηριακές δοκιμές. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, διεξάγονται επιπρόσθετες μελέτες.

Θεραπεία

loading...

Ανάλογα με τον βαθμό σοβαρότητας, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σύγχρονο επίπεδο της ανάπτυξης της ιατρικής.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

Με πνευμονική παθολογία ισχύουν:

  • Αντιβιοτικά για τον επηρεασμό της παθογόνου χλωρίδας που προκάλεσε φλεγμονή. Χρησιμοποιούνται κεφαλοσπορίνες 3-γενιάς, αμινογλυκοζίτες και φθοροκινολόνες, ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκου.
  • Βλεννολυτικά προκειμένου να υγροποιηθεί πτύελα (εσωτερική υποδοχής και εισπνεόμενα): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας, αλλά αποκαθιστά επίσης τη λειτουργία των κροσσών στους αεραγωγούς) αμιλορίδη ή Pulmozyme. Βλεννολυτικά και μπορούν να χορηγηθούν μέσω ενός βρογχοσκοπίου, ακολουθούμενη από εκκρίσεις αναρρόφηση και χορήγηση του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
  • Με το βρογχοσπαστικό σύνδρομο πραγματοποιούνται εισπνοές με βρογχοδιασταλτικά.
  • Παρασκευάσματα κορτικοστεροειδών, αντικυκτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδείς αντιφλεγμονώδεις παράγοντες συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη διακοπή της φλεγμονώδους διαδικασίας.
  • Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό συγκρότημα αναπνευστικής γυμναστικής, το οποίο βοηθά στην απελευθέρωση της αναπνευστικής οδού από τα πτύελα. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

Με την επικράτηση μιας βλάβης του πεπτικού συστήματος, εφαρμόστε:

  • Μόνιμη πρόσληψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα Πανγκρεατίνη, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • Όταν προκαλείται ηπατική βλάβη, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin κ.λπ.). Ένα καλό αποτέλεσμα είναι το ursodeoxycholic acid σε συνδυασμό με την ταυρίνη. Με την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας, εκτελείται μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη τόσο στους πνεύμονες όσο και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
  • Βιταμινοθεραπεία: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
  • Η διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερη από τον κανόνα για τις θερμίδες, την περιεκτικότητα σε βιταμίνες και μικροστοιχεία. Μια δίαιτα πρωτεΐνης συνταγογραφείται και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της σταθερής πρόσληψης ενζυματικών παρασκευασμάτων.

Πρόβλεψη

loading...

Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η πρόγνωση εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία επιπλοκών και από το χρόνο των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου. Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα βρέφος, η πρόγνωση είναι χειρότερη. Επιρροή στο αποτέλεσμα είναι επίσης η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η στοχευμένη θεραπεία του παιδιού.

Η πρόγνωση προκαθορίζει το βαθμό βαρύτητας του βρογχοσκοπικού συνδρόμου. Κατά τη στρωματοποίηση της χρόνιας λοίμωξης που προκαλείται από το Pseudomonas aeruginosa, η πρόγνωση είναι χειρότερη.

Προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά πέθαναν πριν από το έτος. Τα τελευταία 50 χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί. Η θνησιμότητα μειώθηκε από 80% σε 36%.

Πρόληψη

loading...

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, πρέπει να πραγματοποιηθεί διαβούλευση και γενετική διάγνωση πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη.

Συνέχιση για τους γονείς

loading...

Η διαθεσιμότητα της γενετικής συμβουλής πριν από την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης και της γενετικής διάγνωσης και των δύο εταίρων αποφεύγει τη γέννηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση.

Όταν το παιδί έχει τα παραπάνω συμπτώματα, πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία, μπορείτε να ανακουφίσετε την κατάσταση του παιδιού, να αποφύγετε συχνές παροξύνσεις και να παρατείνετε τη ζωή του.

Σε ποιον γιατρό να υποβάλει αίτηση

loading...

Εάν η ασθένεια εντοπιστεί πριν από τη γέννηση του παιδιού ή αμέσως μετά, αρχίζει να αντιμετωπίζεται από νεογνότροφο και στη συνέχεια από τον παιδίατρο. Διεξάγονται τακτικές εξετάσεις του πνευμονολόγου, του γαστρεντερολόγου, του ενδοκρινολόγου, του γιατρού ENT. Οι γονείς συμβουλεύονται έναν γενετιστή.

Η ζωή των παιδιών με κυστική ίνωση. Συμβουλές και πρακτικές συστάσεις από έναν γαστρεντερολόγο για παιδιά

loading...

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια χρόνια, προοδευτική και συχνά μοιραία γενετική (κληρονομική) ασθένεια. Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Επίσης, οι ιδρώτες και το αναπαραγωγικό σύστημα υποφέρουν.

Γενετικές αιτίες

loading...

Η κυστική ίνωση στα παιδιά προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού από το σώμα. Όταν η ασθένεια εισέλθει στα κύτταρα του σώματος λαμβάνει πάρα πολύ αλάτι και όχι αρκετό νερό.

Αυτό μετατρέπει τα υγρά, τα οποία συνήθως "λιπαίνονται" τα όργανα μας, σε παχύ κολλώδες λάσπη. Αυτή η βλέννα εμποδίζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και φράζει τους αυλούς των πεπτικών αδένων.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την κυστική ίνωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ειδικά εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας. Το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι για να έχει αυτή η ασθένεια, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Όταν ένα παιδί κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο, δεν αναπτύσσει κυστική ίνωση. Αλλά αυτό το μωρό θα εξακολουθεί να είναι φορέας και μπορεί να περάσει το γονίδιο στους απογόνους του.

Οι γονείς που φέρουν το γονίδιο κυστικής ίνωσης είναι συχνά υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά θα περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Συμπτώματα

loading...

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι ποικίλα και μπορούν να αλλάξουν με το χρόνο. Συνήθως τα συμπτώματα στα παιδιά εμφανίζονται για πρώτη φορά σε πολύ νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές βρίσκονται και λίγο αργότερα.

Αν και η ασθένεια αυτή προκαλεί ορισμένα σοβαρά προβλήματα υγείας, προκαλεί κυρίως βλάβη στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα. Επομένως, η πνευμονική και εντερική μορφή της νόσου εκκρίνεται.

Οι σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης μπορούν να ανιχνεύσουν κυστική ίνωση στα νεογέννητα με τη βοήθεια ειδικών εξετάσεων διαλογής προτού εμφανιστούν συμπτώματα.

  1. Το 15-20% των νεογνών με κυστική ίνωση έχουν απόφραξη meconium κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο τους είναι φραγμένο με meconium, το πρώτο γεννημένο σκαμνί. Κανονικά το meconium αναχωρεί χωρίς προβλήματα. Αλλά σε παιδιά με κυστική ίνωση, είναι τόσο πυκνό και παχύ ώστε το έντερο απλά δεν μπορεί να το βγάλει έξω. Ως αποτέλεσμα, οι βρόχοι του εντέρου είναι στριμμένοι ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Το μέκονιο μπορεί επίσης να φράξει το παχύ έντερο, και σε αυτή την περίπτωση το παιδί δεν θα έχει μέρα ή δύο ημέρες αφαίρεσης μετά τη γέννηση.
  2. Οι ίδιοι οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν κάποια σημάδια κυστικής ίνωσης στα νεογνά. Για παράδειγμα, όταν η μαμά και ο μπαμπάς φιλήσουν ένα μωρό, παρατηρούν ότι το δέρμα του έχει μια αλμυρή γεύση.
  3. Το παιδί δεν κερδίζει αρκετό σωματικό βάρος.
  4. Ο ίκτερος μπορεί να είναι άλλο ένα πρώιμο σημάδι της κυστικής ίνωσης, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστα, δεδομένου ότι πολλά βρέφη συμβαίνει αμέσως αυτή η κατάσταση μετά τη γέννηση και συνήθως εξαφανίζεται μετά από λίγες μέρες μόνοι τους ή με φωτοθεραπεία. Είναι πιο πιθανό ότι ο ίκτερος στην περίπτωση αυτή σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες, παρά με κυστική ίνωση. Η εξέταση επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν ακριβή διάγνωση.
  5. Η κολλώδης βλέννα, η οποία παράγεται σε αυτή την ασθένεια, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες. Τα βρέφη με κυστική ίνωση συχνά έχουν μολύνσεις στο στήθος, επειδή αυτό το παχύ υγρό σχηματίζει εύφορο έδαφος για την ανάπτυξη βακτηρίων. Κάθε παιδί με αυτή τη νόσο πάσχει από μια σειρά σοβαρού βήχα και βρογχικές λοιμώξεις. Οι εκφρασμένοι συριγμοί και η δύσπνοια είναι επιπρόσθετα προβλήματα που τα παιδιά υποφέρουν.

Αν και αυτά τα προβλήματα υγείας δεν είναι μοναδικά για τα παιδιά με κυστική ίνωση και μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, οι μακροπρόθεσμες συνέπειες είναι σοβαρές. Στο τέλος, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τέτοια βλάβη στους πνεύμονες του παιδιού που δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά.

  • Μερικά παιδιά με κυστική ίνωση αναπτύσσουν πολύποδες στα ρινικά περάσματα. Τα μωρά μπορεί να έχουν σοβαρή οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.
  • Το πεπτικό σύστημα είναι μια άλλη περιοχή όπου η κυστική ίνωση γίνεται η κύρια αιτία τραυματισμού. Ακριβώς όπως η κολλώδης βλέννα εμποδίζει τους πνεύμονες, προκαλεί επίσης συγκρίσιμα προβλήματα σε διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος. Αυτό εμποδίζει την απρόσκοπτη διέλευση των τροφίμων μέσω του εντέρου και την ικανότητα του συστήματος να αφομοιώσει τα θρεπτικά συστατικά. Κατά συνέπεια, οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν κερδίζει βάρος και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Η καρέκλα του μωρού συγχρόνως μυρίζει άσχημα και φαίνεται γυαλιστερή λόγω της κακής πέψης των λιπών. Τα παιδιά (συνήθως άνω των τεσσάρων ετών) υποφέρουν μερικές φορές από ενοχλήσεις. Όταν συμβεί αυτό, ένα μέρος του εντέρου εμφυτεύεται στο άλλο. Το έντερο διπλώνεται τηλεσκοπικά, σαν μια τηλεοπτική κεραία.
  • Το πάγκρεας επίσης υποφέρει. Συχνά αναπτύσσεται φλεγμονή. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως παγκρεατίτιδα.
  • Ο συχνός βήχας ή τα δύσκολα σκαμνίσια μερικές φορές προκαλούν πρόπτωση από το ορθό. Αυτό σημαίνει ότι ένα μέρος του ορθού προεξέχει ή εξέρχεται από τον πρωκτό. Περίπου το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρόπτωση του ορθού είναι το πρώτο αξιοσημείωτο σημάδι κυστικής ίνωσης.
  • Έτσι, εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, μπορεί να έχει τα ακόλουθα συμπτώματα και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά:

    • βήχας ή συριγμός.
    • παρουσία μίας μεγάλης ποσότητας βλέννης στους πνεύμονες.
    • συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων, όπως πνευμονία και βρογχίτιδα.
    • ασυνήθιστη αναπνοή.
    • Αλάτι δέρμα?
    • αργή ανάπτυξη, ακόμη και με καλή όρεξη.
    • απόφραξη μεκομίου στα νεογέννητα.
    • Συχνά κόπρανα που είναι χαλαρά, μεγάλα ή λιπαρά.
    • κοιλιακό άλγος ή οίδημα.

    Διαγνωστικά

    loading...

    Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται, η κυστική ίνωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις όχι η πρώτη διάγνωση ενός γιατρού. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα κυστικής ίνωσης και δεν έχουν όλα τα συμπτώματα όλα τα παιδιά.

    Ένας άλλος παράγοντας είναι ότι η ασθένεια μπορεί να ποικίλει από ήπια έως σοβαρή σε διάφορα παιδιά. Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα επίσης αλλάζει. Σε μερικούς ανθρώπους, η κυστική ίνωση διαγνώστηκε σε παιδική ηλικία, ενώ σε άλλες, η διάγνωση έγινε σε μεταγενέστερη ηλικία. Εάν η πορεία της νόσου είναι μέτρια, το παιδί μπορεί να μην έχει προβλήματα μέχρι να φτάσει στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενηλικίωση.

    Γενετική εξέταση

    Περνώντας τις γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν πλέον να ανακαλύψουν εάν τα μελλοντικά παιδιά τους μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Αλλά ακόμα και όταν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει ακόμη τρόπος να προβλέψουμε εκ των προτέρων αν τα συμπτώματα της νόσου σε ένα συγκεκριμένο παιδί είναι σοβαρά ή δεν εκφράζονται.

    Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, ο γιατρός μπορεί να προσφερθεί να δοκιμάσει τα αδέλφια των αδελφών, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα. Άλλα μέλη της οικογένειας, ειδικά ξαδέρφια, θα πρέπει επίσης να δοκιμαστούν.

    Το βρέφος συνήθως δοκιμάζεται για κυστική ίνωση αν γεννιέται με απόφραξη μεκοκίου του εντέρου.

    Δοκιμή δείγματος

    Μετά τη γέννηση, μια τυπική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Αυτή είναι μια ακριβής, ασφαλής και ανώδυνη μέθοδος διάγνωσης. Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα για να διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες με μια προετοιμασία πιλοκαρπίνης. Αυτό διεγείρει την παραγωγή του ιδρώτα. Εντός 30 - 60 λεπτών, ο ιδρώτας συλλέγεται στο φίλτρο χαρτιού ή τη γάζα και ελέγχεται για το επίπεδο χλωριούχου.

    Το παιδί πρέπει να έχει ως αποτέλεσμα το χλωριούχο ιδρώτα πάνω από 60 σε δύο χωριστά δείγματα για να διαγνώσει την κυστική ίνωση. Οι φυσιολογικές τιμές ιδρώτα για τα μωρά είναι χαμηλότερες.

    Προσδιορισμός του τρυψινογόνου

    Το δείγμα μπορεί να μην είναι ενημερωτικό για τα νεογνά, καθώς δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας άλλος τύπος δοκιμασίας, όπως ο προσδιορισμός του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Σε αυτή τη δοκιμασία, το αίμα που λαμβάνεται 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο. Τα θετικά αποτελέσματα θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με την καταστροφή του ιδρώτα και άλλες μελέτες. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό παιδιών με κυστική ίνωση έχει φυσιολογικά επίπεδα χλωριούχου ιδρώτα. Μπορούν να διαγνωσθούν μόνο με χημικές δοκιμές για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

    Άλλοι τύποι εξέτασης

    Μερικές από τις άλλες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι οι ακτίνες Χ, οι δοκιμασίες πνευμονικής λειτουργίας και η ανάλυση των πτυέλων. Δείχνουν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το ήπαρ. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό της έκτασης και της σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης αμέσως μόλις διαγνωστεί.

    Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

    • Ακτινογραφία θώρακος.
    • εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της ποσότητας των θρεπτικών συστατικών που εισέρχονται στο σώμα.
    • βακτηριακές μελέτες που επιβεβαιώνουν την ανάπτυξη των Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus ή άλλων αιμοφιλικών βακτηρίων στους πνεύμονες. Αυτά τα βακτήρια είναι ευρέως διαδεδομένα στην κυστική ίνωση, αλλά δεν επηρεάζουν τους υγιείς ανθρώπους.
    • πνευμονικές λειτουργικές δοκιμασίες για τη μέτρηση της επίδρασης της κυστικής ίνωσης στην αναπνοή.

    Πνευμονικές λειτουργικές εξετάσεις εκτελούνται όταν το παιδί γερνάει αρκετά για να συνεργαστεί στη διαδικασία ελέγχου.

  • αναλύσεις κοπράνων. Θα βοηθήσει στην ταυτοποίηση των γαστρεντερικών ανωμαλιών που είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης.
  • Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

    loading...
    1. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι γενετική νόσο, ο μόνος τρόπος για την πρόληψη ή τη θεραπεία της είναι η χρήση σε νεαρή ηλικία των επιτευγμάτων γενετικής μηχανικής. Στην ιδανική περίπτωση, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επαναφέρει ή να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε αυτό το στάδιο της ανάπτυξης της επιστήμης, αυτή η μέθοδος παραμένει εξωπραγματική.
    2. Μια άλλη επιλογή για θεραπεία είναι να δώσουμε σε ένα παιδί με κυστική ίνωση μια ενεργή μορφή ενός πρωτεϊνικού προϊόντος, το οποίο δεν είναι αρκετό στο σώμα ή όχι. Δυστυχώς, αυτό είναι επίσης ανέφικτο.

    Έτσι, προς το παρόν, ούτε η γονιδιακή θεραπεία ούτε οποιαδήποτε άλλη ριζική θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι γνωστή στο φάρμακο, αν και επί του παρόντος μελετώνται προσεγγίσεις που βασίζονται σε φάρμακα.

    Εν τω μεταξύ, το καλύτερο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού. Αυτό επιτυγχάνεται με τη θεραπεία με αντιβιοτικά σε συνδυασμό με διαδικασίες για την απομάκρυνση παχιάς βλέννας από τους πνεύμονες.

    Η θεραπεία προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε παιδιού. Για τα παιδιά που έχουν πολύ προχωρημένη νόσο, η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να αποτελέσει εναλλακτική λύση.

    Θεραπεία πνευμονικών παθήσεων

    Η πιο σημαντική θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι ο αγώνας με δύσπνοια, που προκαλεί συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Η φυσιοθεραπεία, οι σωματικές ασκήσεις και τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη μείωση της απόφραξης του βλεννογόνου της αναπνευστικής οδού του πνεύμονα.

    • βρογχική (στάση) αποστράγγισης. Διεξάγεται με τοποθέτηση του ασθενούς σε θέση που επιτρέπει στην βλέννα να φύγει από τους πνεύμονες, δηλαδή το επίπεδο των ώμων είναι κάτω από το επίπεδο της μέσης. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το στήθος ή η πλάτη χτυπάει και δονείται για να ενεργοποιήσει τη βλέννα και να την βοηθήσει να ξεφύγει από τους αεραγωγούς. Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται σε διαφορετικά τμήματα του θώρακα προκειμένου να μειωθεί η ποσότητα βλέννας σε διαφορετικές περιοχές κάθε πνεύμονα. Αυτή η διαδικασία θα πρέπει να εκτελείται καθημερινά. Και είναι πολύ σημαντικό να εκπαιδεύσετε αυτή την υποδοχή των μελών της οικογένειας.
    • η άσκηση βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας και διεγείρει τον βήχα για να καθαρίσει τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί επίσης να βελτιώσει τη συνολική φυσική κατάσταση του παιδιού.
    • Από φάρμακα χρησιμοποιούνται φάρμακα αερολυμάτων για τη διευκόλυνση της αναπνοής.

    Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

    • βρογχοδιασταλτικά, τα οποία διευρύνουν τους αεραγωγούς.
    • βλεννολυτικά που αραιώνουν τη βλέννα.
    • αντι-οίδημα φάρμακα που μειώνουν το οίδημα στην αναπνευστική οδό?
    • αντιβιοτικά για τον έλεγχο πνευμονικών λοιμώξεων. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα, σε μορφή αεροζόλ ή με ένεση σε φλέβα.

    Θεραπεία των πεπτικών προβλημάτων

    Τα προβλήματα της πέψης στην κυστική ίνωση είναι λιγότερο σοβαρά και ευκολότερα στον έλεγχο από τα πνευμονικά.

    Συχνά ορίστε μια ισορροπημένη δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη.

    Τα συμπληρώματα βιταμίνης Α, D, E και K ενδείκνυνται για καλή διατροφή. Κλύος και βλεννολυτικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εντερικών παρεμποδίσεων.

    Φροντίδα για ένα βρέφος με κυστική ίνωση

    loading...

    Όταν λέτε ότι ένα παιδί με κυστική ίνωση, θα πρέπει να λάβει πρόσθετα μέτρα για να βεβαιωθείτε ότι το νεογέννητο λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και ότι οι αεραγωγοί είναι καθαρά και υγιή.

    Διατροφή

    Για να βοηθήσετε στην σωστή πέψη, θα πρέπει να δώσετε στο παιδί τα συμπληρώματα ενζύμου που έχει συνταγογραφηθεί από το γιατρό στην αρχή κάθε σίτισης.

    Τα σημεία που ένα παιδί μπορεί να απαιτούν ένζυμα ή μια προσαρμογή της δόσης του ενζύμου περιλαμβάνουν:

    • αδυναμία να πάρει βάρος παρά την έντονη όρεξη.
    • συχνή, λιπαρά, άοσμο σκαμπό ·
    • φούσκωμα ή αέριο.

    Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται περισσότερες θερμίδες από άλλα παιδιά στην ηλικιακή τους ομάδα. Ο αριθμός των πρόσθετων θερμίδων που χρειάζονται ποικίλει ανάλογα με τη λειτουργία των πνευμόνων σε κάθε βρέφος, το επίπεδο φυσικής δραστηριότητας και τη σοβαρότητα της νόσου.

    Η κυστική ίνωση επίσης διαταράσσει την κανονική λειτουργία των κυττάρων που αποτελούν τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά χάνουν μεγάλες ποσότητες αλατιού όταν ιδρώνουν, πράγμα που οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο αφυδάτωσης. Οποιαδήποτε πρόσθετη λήψη αλατιού πρέπει να χορηγείται σύμφωνα με τη σύσταση ενός ειδικού.

    Εκπαίδευση και ανάπτυξη

    Μπορείτε να αναμένετε ότι το παιδί θα αναπτυχθεί σύμφωνα με τον κανόνα. Όταν ένα παιδί πηγαίνει σε νηπιαγωγείο ή σχολείο, μπορεί να λάβει ατομικό εκπαιδευτικό σχέδιο σύμφωνα με τον νόμο για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρίες.

    Το ατομικό σχέδιο διασφαλίζει ότι το παιδί μπορεί να συνεχίσει την εκπαίδευσή του εάν αρρωστήσει ή πηγαίνει στο νοσοκομείο και περιλαμβάνει επίσης τα απαραίτητα μέτρα για να επισκεφθεί το εκπαιδευτικό ίδρυμα (για παράδειγμα, παρέχοντας επιπλέον χρόνο για ένα σνακ).

    Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση συνεχίζουν να απολαμβάνουν την παιδική ηλικία και να μεγαλώνουν, οδηγώντας μια πλήρη ζωή. Όταν το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστεί πολλές ιατρικές διαδικασίες και από καιρό σε καιρό να πάει στο νοσοκομείο.

    Πρώτα απ 'όλα, τα παιδιά με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους πρέπει να διατηρούν μια θετική στάση. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να σημειώνουν σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των γενετικών και φυσιολογικών διαταραχών στην κυστική ίνωση, στην ανάπτυξη νέων προσεγγίσεων στη θεραπεία, όπως η γονιδιακή θεραπεία. Η προοπτική περαιτέρω βελτίωσης της φροντίδας για ασθενείς με κυστική ίνωση και ακόμη και για το άνοιγμα της θεραπείας είναι!

    Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στα παιδιά, διάγνωση και θεραπεία διαφόρων μορφών ασθενειών

    loading...

    Στη δεκαετία του 1980, οι επιστήμονες στο έβδομο ανθρώπινο χρωμόσωμα βρήκαν το γονίδιο του διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης (CFTR). Η αλλαγή στις κληρονομικές ιδιότητες του γονιδίου CFTR οδηγεί σε μια ασθένεια που ονομάζεται κυστική ίνωση.

    Προς το παρόν έχουν μελετηθεί περίπου 2000 ποικιλίες της μετάλλαξης του γονιδίου CFTR. Σύμφωνα με στατιστικούς υπολογισμούς, τα άτομα με κυστική ίνωση ζουν κατά μέσο όρο έως και 25 χρόνια. Σήμερα, δημιουργούνται ενεργά κρατικά προγράμματα για τη μελέτη και τη θεραπεία αυτής της νόσου.

    Η κυστική ίνωση είναι μια κοινή κληρονομική νόσος, η οποία είναι σήμερα ανίατη

    Τι είναι η κυστική ίνωση, ποιες είναι οι αιτίες της εμφάνισής της;

    loading...

    Κυστική ίνωση σε παιδιά - μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με παθολογικές μεταβολές στις ιδιότητες του γονιδίου που εμπλέκεται στη μεταφορά του ηλεκτρολύτη διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης μέσα στους αγωγούς των εξωκρινών αδένων. Ως αποτέλεσμα, οι μεταλλάξεις συμβαίνουν λειτουργικές διαταραχές του συντιθέμενου πρωτεΐνη που εκκρίνεται από τους φορείς αυτούς τόσο μυστικό (βλέννα, ιδρώτα, δάκρυα) γίνεται τόσο παχύ ώστε να μην είναι σε θέση να εξάγει διαμέσου των αγωγών. Η συσσώρευση και η στασιμότητα της έκκρισης στους αδένες προκαλεί την ανάπτυξη φλεγμονής και μόλυνσης.

    Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από ευρύτητα - η παθολογική διεργασία επηρεάζει όλους τους αδένες: και οι δύο σχηματίζουν βλέννα και δεν εκτελούν αυτή τη λειτουργία. Οι τελευταίες αρχίζουν να απελευθερώνουν περισσότερα ιόντα χλωρίου και νατρίου.

    Η μόνη αιτία της ασθένειας μπορεί να είναι η κληρονομικότητα. Η μετάδοση της κυστικής ίνωσης συμβαίνει σε περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς είναι φορείς του CFTR.

    Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γονείς δεν πρέπει απαραιτήτως να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, αρκεί να είναι φορείς ενός μη φυσιολογικού γονιδίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί στους άρρωστους είναι 25%, ανεξάρτητα από τον αριθμό των εγκυμοσύνων. Αν ο μεταφορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι μόνο η μητέρα ή ο πατέρας, τότε το παιδί θα γεννηθεί ασφαλώς υγιές, αλλά στο 50% των περιπτώσεων γίνεται ο φορέας της ασθένειας.

    Σε ποια ηλικία μπορείτε να διαγνώσετε την ασθένεια;

    loading...

    Η διαδικασία ανάπτυξης της νόσου ξεκινά από τη μήτρα, επομένως είναι δυνατή η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με τη βοήθεια της ανάλυσης DNA. Μετά τη γέννηση του μωρού, η διάγνωση γίνεται σύμφωνα με τη συμπτωματολογία της πνευμονικής ή εντερικής μορφής της παθολογίας και του κληρονομικού παράγοντα, καθώς και με βάση τα αποτελέσματα εργαστηριακών μελετών. Η ανίχνευση της νόσου σε πρώιμο στάδιο επιτρέπει την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας συντήρησης, γεγονός που καθιστά δυνατή τη σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού και την επέκταση των χρόνων ζωής του.

    Οι κύριες μέθοδοι εργαστηριακής διάγνωσης περιλαμβάνουν:

    • μια εξέταση αίματος για την τρυψίνη.
    • ανάλυση του επιπέδου του χλωρίου και του νατρίου στον ιδρώτα του παιδιού (για νεογέννητα παιδιά άνω των 7 ημερών).
    • ανάλυση κόπρανα (coprogram).

    Μορφές και συμπτώματα της νόσου

    loading...

    Η κυστική ίνωση έχει διάφορες μορφές ανάλογα με τη θέση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ωστόσο, αυτή η ταξινόμηση είναι μάλλον εξαρτημένη, επειδή με την ενεργό ανάπτυξη της νόσου παρατηρούνται παραβιάσεις ταυτόχρονα σε πολλά όργανα ή συστήματα. Η κυστική ίνωση συνήθως διαγνωρίζεται σε ένα παιδί ηλικίας έως δύο ετών. Ένα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι η υψηλή συγκέντρωση χλωρίου και νατρίου στη σύνθεση ιδρώτα. Η πρόωρη εκδήλωση συμπτωμάτων υποδεικνύει τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου και επηρεάζει την πρόγνωση στο μέλλον.

    Συμβατικά, η κυστική ίνωση μπορεί να χωριστεί στις ακόλουθες μορφές:

    • πνευμονική - συμπτωματική, παρόμοια με τη βρογχίτιδα.
    • εντερικό - συνοδευόμενο από φούσκωμα, σοβαρό μετεωρισμό και ιδιαίτερη οσμή σκαμπό.
    • διαγράφονται.
    • meconium obstruction;
    • μικτή - η συνηθέστερη (80% των περιπτώσεων), συνδυάζει εκδηλώσεις πνευμονικής και εντερικής μορφής.
    • άτυπη - η φλεγμονώδης διαδικασία επηρεάζει τους εξωκρινούς αδένες.

    Πνευμονική μορφή

    Η πνευμονική μορφή της νόσου εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και επηρεάζει και τους δύο πνεύμονες. Με μια ήπια πορεία της νόσου, τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τη βρογχίτιδα. Οι παροξύνσεις εμφανίζονται σπάνια και πρακτικά δεν επηρεάζουν την ποιότητα ζωής. Στην περίοδο σοβαρής πορείας παρατηρούνται συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της πνευμονίας. Το παιδί βασανίζεται συνεχώς με βήχες επιθέσεις με την αναχώρηση παχέος πυώδους πτύελου. Είναι παρόμοιο με βήχα με μαύρο βήχα, αμφοτερόπλευρη οξεία αποφρακτική βρογχίτιδα ή πνευμονία.

    Όταν εξετάζονται, οι γιατροί παρατηρούν μια σκληρή αναπνοή με υγρό ή ξηρό, και μερικές φορές συριγμό. Οι αδένες της αναπνευστικής οδού παράγουν μια μεγάλη ποσότητα παχιάς βλέννας που φράζει τους μικρούς βρόγχους και τα βρογχιόλια. Αυτό συμβάλλει στην ταχεία ανάπτυξη χρόνιων φλεγμονωδών διεργασιών και στασιμότητας της βλέννας, με αποτέλεσμα την αύξηση των βρογχικών αδένων και τη στένωση του αυλού των βρόγχων, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση βρογχιεκτασίας.

    Τα κύρια συμπτώματα της πνευμονικής μορφής της νόσου είναι:

    • αδυναμία και κόπωση.
    • αργή αύξηση βάρους?
    • τακτική ARVI.
    • υπερβολικό χλωμό δέρμα (με μπλε χροιά).

    Με την παρατεταμένη πορεία της νόσου, τα παιδιά συχνά αναπτύσσουν ρινοφαρυγγικές παθήσεις, οι οποίες συνήθως έχουν χρόνιο χαρακτήρα (ιγμορίτιδα, αμυγδαλίτιδα, αδενοειδή, κλπ.). Συχνά περιπτώσεις όπου η κυστική ίνωση περιπλέκεται από την προσκόλληση μίας μόλυνσης, για παράδειγμα, μια αιμοφιλική ή ψευδομονάδα aeruginosa, Staphylococcus aureus. Η μόλυνση συνεπάγεται την ανάπτυξη πυώδους φλεγμονής και αυξάνει περαιτέρω την απόφραξη των βρόγχων.

    Η πρόοδος της νόσου οδηγεί στην αύξηση της αναπνευστικής ανεπάρκειας και των μη αναστρέψιμων μεταβολών στο καρδιαγγειακό σύστημα και ως εκ τούτου στην καρδιακή ανεπάρκεια. Υπάρχει μια παραμόρφωση των δακτύλων - γίνονται παρόμοια με τα βαρέλια (δείτε στη φωτογραφία). Τα νύχια αραιώνονται, στρωματοποιούνται και εμφανίζονται λευκές λωρίδες.

    Εντερική μορφή

    Το πάγκρεας αρχίζει να χωνεύει τους δικούς του ιστούς. Ως αποτέλεσμα αυτών των διαδικασιών, το μωρό αναπτύσσει κύστεις και ινώδεις αλλαγές κατά το πρώτο έτος της ζωής. Η διαδικασία επεξεργασίας των λιπών, των πρωτεϊνών, των αμινοξέων διαταράσσεται, πράγμα που συμβάλλει στην αποσύνθεση τους και, ως εκ τούτου, στον σχηματισμό προϊόντων τοξικής αποσύνθεσης.

    Τα συμπτώματα της νόσου συχνά αρχίζουν να εκδηλώνονται με τεχνητή σίτιση ή κατά τη διάρκεια της εισαγωγής συμπληρωματικών τροφών. Ένα μικρό παιδί με καλή όρεξη εξωτερικά μπορεί να είναι πολύ λεπτό, επειδή η δραστηριότητα των εντερικών και παγκρεατικών ενζύμων στην ασθένεια είναι πολύ χαμηλή. Η καθυστερημένη πέψη ενεργοποιεί τις διαδικασίες ζύμωσης, έτσι τα παιδιά συχνά έχουν φούσκωμα και αυξημένη παραγωγή αερίου.

    Οι κατεστραμμένοι και σιελογόνες αδένες - το σάλιο γίνεται παχύ, γεγονός που περιπλέκει τα τρόφιμα μάσησης. Αυτές οι παραβιάσεις είναι οι λόγοι για την καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού.

    Κυστική ίνωση

    Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

    • οξεία ανεπάρκεια διαφόρων βιταμινών και μετάλλων.
    • μετεωρισμός, φούσκωμα, περίπλοκες πεπτικές διαταραχές.
    • κοιλιακό άλγος διαφόρων αιτιολογιών.
    • Ξήρανση στο στόμα.
    • ογκώδη και συχνά κόπρανα.
    • δυσκοιλιότητα, η οποία συνοδεύεται από απώλεια εντέρων.
    • Μη ελαστικό, χαλαρό δέρμα, μειωμένο μυϊκό τόνο.
    • διεύρυνση του ήπατος.

    Μια περίπλοκη μορφή κυστικής ίνωσης μπορεί να οδηγήσει στις ακόλουθες ασθένειες:

    • εγκεφαλοπάθεια;
    • γαστρική αιμορραγία.
    • ασκίτες.
    • ίνωση, κίρρωση του ήπατος, νεογνικός ίκτερος,
    • πυλαία υπέρταση;
    • σακχαρώδη διαβήτη.

    Μικτή μορφή

    Μικτή μορφή της νόσου χαρακτηρίζει την εκδήλωση συμπτωμάτων πνευμονικής και εντερικής κυστικής ίνωσης. Το νεογέννητο μωρό στις πρώτες εβδομάδες της ζωής ανησυχεί για την παρατεταμένη βρογχίτιδα και την πνευμονία, οι οποίες συνοδεύονται από έντονο βήχα. Από την πεπτική οδό, υπάρχει ένα οξεικό εντερικό σύνδρομο και μια παραβίαση της πέψης. Το παιδί πάσχει από ένα οδυνηρό πρήξιμο της κοιλίας και ένα ελαιώδες υγρό σκαμνί πρασινωπού χρώματος. Οι γιατροί σημειώνουν πρήξιμο στο παιδί, κακό κέρδος βάρους και μερικές φορές - καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.

    Ωστόσο, αξίζει να σημειωθεί ότι η κλινική εικόνα της κυστικής ίνωσης είναι ατομική, οπότε η συμπτωματολογία μπορεί να είναι διαφορετική. Επιπλέον, όσο μικρότερο είναι το παιδί στην εκδήλωση της κυστικής ίνωσης περιόδου (όταν η νόσος υπερβαίνει τα διαγράφονται ή ασυμπτωματική), τις πιο αρνητικές προβλέψεις για αυτό. Έτσι, η σοβαρότητα της νόσου χαρακτηρίζεται από έναν βαθμό καταστροφής του βρογχοπνευμονικών συστήματος, το οποίο μπορεί να χωριστεί σε 4 στάδια:

    • Στο πρώτο στάδιο σημειώνονται λειτουργικές μεταβολές στους βρόγχους, συνοδευόμενες από ξηρό βήχα χωρίς πτύελα. Μετά από σωματική άσκηση, υπάρχει μια ελαφρά ή μέτρια δυσκολία στην αναπνοή. Η διάρκεια του πρώτου σταδίου δεν υπερβαίνει τα 10 έτη.
    • Το δεύτερο στάδιο χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη χρόνιας βρογχίτιδας. Ο βήχας γίνεται υγρό, παχύ φύλλα πτυέλων. Κατά την ακρόαση υπάρχει μια σκληρή αναπνοή με υγρά δρομέα. Σε ένα φορτίο, η δύσπνοια μπορεί να επιδεινωθεί. Σε αυτό το στάδιο, υπάρχει μια παραμόρφωση των τερματικών φαλάνων των δακτύλων. Η διάρκεια του δεύτερου σταδίου, κατά κανόνα, είναι 2-15 χρόνια.
    Ένα παιδί με κυστική ίνωση ως ιατρική αποκατάσταση καθημερινή εισπνοή 2-3 φορές την ημέρα για όλη τη ζωή
    • Κατά τη διάρκεια του τρίτου σταδίου, υπάρχει εξέλιξη της βρογχοπνευμονικής νόσου και αναπτύσσονται πολλές επιπλοκές. Ξεκινήστε να αναπτύξετε κύστεις και βρογχεκτασίες, στους πνεύμονες σχηματίστηκαν ζώνες πνευμονικής σκλήρυνσης με διάχυτη πνευμονίτιδα. Οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με αναπνευστική ανεπάρκεια. Η διάρκεια του τρίτου σταδίου είναι 3-5 χρόνια.
    • Το τέταρτο στάδιο αρχίζει όταν ο ασθενής αναπτύξει οξεία μορφή αναπνευστικής και καρδιακής ανεπάρκειας. Το τέταρτο στάδιο διαρκεί μόνο λίγους μήνες και τελειώνει με ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.

    Διαγνωστικές μέθοδοι

    loading...

    Η πρωτογενής διάγνωση πραγματοποιείται στο στάδιο της ανάπτυξης εμβρύου - στις πρώτες 9-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Ως υλικό διάγνωσης του περιγεννητικού DNA, χρησιμοποιείται αίμα από τον ομφάλιο λώρο. Η γενετική εξέταση συνήθως κατευθύνεται από έναν γενετιστή εάν οι γονείς διατρέχουν κίνδυνο για την ασθένεια αυτή.

    Κλινικά σημάδια που χρησιμεύουν ως δικαιολογία για την ανάθεση εργαστηριακών εξετάσεων:

    • σοβαρό οικογενειακό ιστορικό (επιβεβαιωμένη κυστική ίνωση σε συγγενείς, θανάτους του βρέφους).
    • πρώιμη εμφάνιση της νόσου.
    • συνεχώς πορεία;
    • σημαντικές βλάβες στο αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα.
    • υπογονιμότητα στους ενήλικες.

    Με τα τυπικά κλινικά σημεία, ο γιατρός προδιαγράφει εργαστηριακές διαγνωστικές μεθόδους:

    • βιοχημική εξέταση αίματος, σκοπός της οποίας είναι ο προσδιορισμός του επιπέδου νατρίου, χλωρίου, χολερυθρίνης ή ενζύμων.
    • ελέγχου για την παρουσία ανοσοδραστικών θρυψίνη στο αίμα (μόνο για παιδιά έως και 1 μήνα, συνήθως γίνεται στο νοσοκομείο κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής), το υλικό για την ανάλυση λαμβάνεται από τη φτέρνα του παιδιού?
    • μελέτη της σύνθεσης του ιδρώτα για τον προσδιορισμό της ποσότητας ηλεκτρολυτών σε αυτό σε παιδιά μεγαλύτερα των 7 ημερών (με ασθένεια, η συγκέντρωση νατρίου και χλωρίου είναι υψηλότερη από την κανονική).
    • coprogram (ανάλυση του σκαμνιού)?
    • ανάλυση πτυέλων για την παρουσία βακτηριδίων σε αυτό.
    • η μελέτη της ανάλυσης DNA είναι δυνατή ακόμη και πριν από τη γέννηση του μωρού.
    • ακτινογραφία θώρακα.
    Νεογνική εξέταση (λεπτομέρειες στο άρθρο: η χρονική στιγμή της νεογνικής εξέτασης νεογνών)

    Χαρακτηριστικά της θεραπείας των παιδιών με κυστική ίνωση

    loading...

    Σε σοβαρή ασθένεια, η θεραπεία πραγματοποιείται σε νοσοκομείο. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη των επιπλοκών και η μέγιστη ανακούφιση της κατάστασης του παιδιού, επειδή δεν υπάρχει τρόπος να θεραπευτεί πλήρως στην ιατρική πρακτική. Οι διαδικασίες θεραπείας πρέπει να είναι μόνιμες και περιεκτικές.

    Για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, είναι πολύ σημαντικό, στο σωστό χρόνο, να εμποδιστεί η εμφάνιση της διαδικασίας μόλυνσης στους αεραγωγούς. Εάν η μόλυνση δεν αποφευχθεί, τότε η αντιβακτηριακή θεραπεία πραγματοποιείται καθόλη τη διάρκεια του μήνα. Κατά τη διάρκεια περιόδων επιδείνωσης της νόσου, χρησιμοποιούνται ευρέως ηλεκτροφόρηση (μαγνήσιο) και UHF-θεραπεία.

    Ο επόμενος στόχος είναι να αποκατασταθεί η λειτουργία του καθαρισμού και της διαπερατότητας των βρόγχων. Μόνο μετά από αυτό θα πάμε στη ρύθμιση της παραγωγής ενζύμων. Οι προετοιμασίες που κάνουν το πάγκρεας εργασία (Creon, Panzinroma, Festal, κλπ.) Οι ασθενείς παίρνουν ολόκληρη τη ζωή τους.

    Στην ιατρική, υπάρχουν παραδείγματα ριζικής θεραπείας - μεταμόσχευση οργάνων. Τα παιδιά με περίπλοκη μορφή κυστικής ίνωσης μπορούν να επιβιώσουν λόγω μιας τέτοιας δράσης και να ζήσουν για πολλά ακόμα χρόνια. Δυστυχώς, η μεταμόσχευση οργάνων πραγματοποιείται μόνο στο εξωτερικό - σε ειδικές κλινικές ευρωπαϊκών χωρών όπως οι ΗΠΑ, η Γερμανία, ο Καναδάς κ.λπ.

    Τα παιδιά με παθολογική ασθένεια θα πρέπει να τρώνε καλά και να οδηγούν ενεργό τρόπο ζωής

    Η ασθένεια απαιτεί όχι μόνο θεραπευτικά μέτρα, αλλά και προσαρμογές στο ημερήσιο σχήμα. Τα παιδιά και οι ενήλικες ενθαρρύνονται να παίζουν για αθλήματα - μπορεί να είναι μπάντμιντον, βόλεϊ, σκι, ιππασία, ποδηλασία. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο να κάνετε γιόγκα και κολύμπι. Ταυτόχρονα, η πυγμαχία, η άρση βαρών, το χόκεϊ, το ποδόσφαιρο, η κατάδυση για άτομα με κυστική ίνωση αντενδείκνυται.

    Από τι εξαρτάται η πρόβλεψη;

    Για τα άτομα με κυστική ίνωση, η πρόγνωση είναι δυσμενής, επειδή η ασθένεια είναι αρκετά σοβαρή και δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία. Όλα εξαρτώνται από την ανάπτυξη των επιπλοκών και τη χρονική στιγμή της έναρξης των συμπτωμάτων - εάν εμφανιστούν σε βρέφη, η πρόγνωση είναι πολύ χειρότερη από ό, τι ένα παιδί που έχει διαγνωστεί σε μεγαλύτερη ηλικία.

    Σημαντικός ρόλος διαδραματίζει η σοβαρότητα του βρογχοπνευμονικού συνδρόμου. Η προσκόλληση της λοίμωξης που προκαλείται από το Pseudomonas aeruginosa επιδεινώνει σημαντικά την πρόγνωση. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό από τη διάγνωση σε πρώιμο στάδιο και από έγκαιρα θεραπευτικά μέτρα.

    Περίπου 50 χρόνια πριν, το ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των μικρότερων ασθενών με κυστική ίνωση ήταν περισσότερο από 70%. Τις τελευταίες δεκαετίες, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αυτή την ασθένεια έχει αυξηθεί και η θνησιμότητα έχει μειωθεί στο 36%.

    Αυτό οφείλεται στην υλική βάση - σε πολλές χώρες οι ασθενείς λαμβάνουν πλήρη οικονομική και φαρμακευτική υποστήριξη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Η Ρωσία, από την άλλη πλευρά, δεν μπορεί να προσφέρει σε όλους τους ασθενείς με κυστική ίνωση την απαραίτητη ποσότητα φαρμάκων, μόνο ένα μικρό μέρος των παιδιών λαμβάνει δωρεάν ιατρική περίθαλψη και τα απαραίτητα φάρμακα.

    Κατά την επιβεβαίωση της διάγνωσης της «κυστικής ίνωσης», το παιδί πρέπει να τοποθετηθεί σε αρχεία καταγραφής. Η συνεχής παρακολούθηση θα παράσχει μια ευκαιρία παρακολούθησης της ευημερίας του ασθενούς και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας, καθώς και παροχή ψυχολογικής υποστήριξης στο παιδί και τους συγγενείς του. Οι ασθενείς με φυσιολογική φυσική ανάπτυξη με ενεργό θεραπεία μπορούν να αναμένουν αύξηση του προσδόκιμου ζωής.

    Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ασθένεια;

    Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική και ανίατη, ο μόνος τρόπος να την αποτρέψουμε είναι να σχεδιάσουμε προσεκτικά την εγκυμοσύνη. Τα παντρεμένα ζευγάρια που είναι φορείς της κυστικής ίνωσης πρέπει απαραιτήτως να ζητήσουν συμβουλές από γενετιστές. Οι γυναίκες που έχουν κρούσματα της ασθένειας στο γένος, με μη προγραμματισμένη εγκυμοσύνη, πρέπει να κάνουν ένα DNA δοκιμής. Η γενετική έρευνα είναι διαθέσιμη σε όλους σχεδόν τους γονείς, οπότε οι γιατροί συστήνουν συχνά να γίνονται όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη για να αποφύγετε τη γέννηση ενός άρρωστου μωρού.

    Κυστική ίνωση στα παιδιά

    Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες που συμβαίνουν σχεδόν σε ολόκληρο τον κόσμο. Ωστόσο, η σοβαρή του μελέτη ξεκίνησε μόνο στα 40-50 του περασμένου αιώνα. Η νόσος διαγνωρίζεται σε παιδιά κάτω των 2 ετών. Τι είναι επικίνδυνο αυτή η παθολογία;

    Τι είναι η κυστική ίνωση στα παιδιά

    Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική συστηματική νόσο, συνοδευόμενη από την ήττα των εξωκρινών αδένων (αδένες εξωτερικής έκκρισης).

    Είναι ενδιαφέρον! Το όνομα της νόσου προέρχεται από τις λατινικές λέξεις βλέννα ("λάσπη") και viscidus ("ιξώδη").

    Κυστική ίνωση στους αεραγωγούς συσσωρεύει παχύρρευστα ιξώδη πτύελα

    Η κυστική ίνωση αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης του γονιδίου CFTR (ρυθμιστής διαμεμβράνης κυστικής ίνωσης) που βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε διαταραχή της λειτουργίας της πρωτεΐνης, η οποία εμπλέκεται στην εναλλαγή ύδατος-άλατος και ρυθμίζει διέλευση μέσω κυτταρικών μεμβρανών και χλωριούχο νάτριο (δηλ, άλατα), αυτά τα στοιχεία χάνονται προκαλώντας τα κύτταρα.

    Το γονίδιο, "υπεύθυνο" για την κυστική ίνωση, βρέθηκε μόνο το 1989.

    Αυτή η ασθένεια επηρεάζει όλα τα όργανα που παράγουν βλέννα: βρόγχους και πνεύμονες, πάγκρεας και ήπαρ, ιδρώτα και σιελογόνους αδένες, έντερα, σεξουαλικούς αδένες. Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές, σήμερα υπάρχουν περίπου 1000 είδη των μεταλλάξεων στο γονίδιο αυτό, το οποίο προκαλεί μια ποικιλία κλινική εικόνα και την ατομική πορεία της νόσου σε κάθε παιδί. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται στην μήτρα ή σε ηλικία 1-2 ετών. Οι περιπτώσεις αργότερης διάγνωσης είναι πολύ σπάνιες.

    Τις περισσότερες φορές, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους

    Είναι ενδιαφέρον! Κάθε χρόνο στη Ρωσία έχει γεννηθεί 300 παιδιά με κυστική ίνωση (1 παιδί ανά 10 000 νεογέννητα), στις ΗΠΑ - 2000 παιδιά (7-8 παιδιά ανά 10 000 νεογνά), σε όλο τον κόσμο - πάνω από 45 000 παιδιά.

    Ο κίνδυνος μιας γονιδιακής μετάλλαξης δεν εξαρτάται από το φύλο του παιδιού, τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται εξίσου από αυτό.

    Στη Ρωσία, για πολλά χρόνια η θεραπεία των παιδιών με διάγνωση «κυστική ίνωση» έχει παραμεληθεί μόνο στη δεκαετία του '90 του περασμένου αιώνα άρχισε να ανοίξει ομοσπονδιακών και περιφερειακών κέντρων για την καταπολέμηση αυτής της ασθένειας. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση είναι 16-25 ετών.

    Χαρακτηριστικά της κυστικής ίνωσης στα παιδιά (βίντεο)

    Αιτίες και μορφές της νόσου

    Η μόνη αιτία κυστικής ίνωσης είναι μια γενετική δυσλειτουργία. Η νόσος κληρονομείται από τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, δηλαδή οι φορείς του "σπασμένου" γονιδίου πρέπει να είναι και οι δύο γονείς. Στην περίπτωση αυτή, η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού είναι 25% και η πιθανότητα να φέρει το ελαττωματικό γονίδιο είναι 50%. Εάν ο μεταφορέας είναι μόνο ένας γονέας, το παιδί δεν μπορεί να γεννηθεί άρρωστο: με πιθανότητα 50% θα είναι αερομεταφορέας και με 50% - θα γεννηθεί υγιής.

    Το αυτοσωματικό-υποχωρητικό σχήμα κληρονομιάς

    Στην κυστική ίνωση μεταβαλλόμενες ιδιότητες εκκρίσεις που εκπέμπεται εξωκρινείς αδένες - βλέννα, ο ιδρώτας, δακρυϊκό υγρό, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη σοβαρών παθολογικών διεργασιών σε όλο το σώμα. Μυστικό γίνεται πιο πυκνό και παχύρρευστο λόγω της υψηλής συγκέντρωσης των πρωτεϊνικών ενώσεων σε αυτό και ηλεκτρολύτη (ασβέστιο, νάτριο, χλώριο) και κακώς εκκενώνεται από τα απεκκριτικά αγωγοί αδένες. Η δυσχερής εκροή και στάση έκκρισης στους αγωγούς οδηγεί στην επέκταση και τον σχηματισμό κύστεων. Ο αδενικός ιστός τελικά ατροφεί (συρρικνώνεται) και αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό. Σε αυτό το πλαίσιο, η πιθανότητα μόλυνσης και επακόλουθη πυώδη φλεγμονή των οργάνων είναι πολύ υψηλή. Η πιο κοινή παθολογική διεργασία επηρεάζει το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.

    Υπάρχουν οι ακόλουθες μορφές κυστικής ίνωσης:

    1. Πνευμονική - συμβαίνει λόγω μεταβολών στη σύνθεση της βλέννας και της στασιμότητας στους πνεύμονες, της δύσκολης απόσυρσης των πτυέλων. Εμφανίζεται σε 15-20% των περιπτώσεων.
    2. Εντερικό - προκαλείται από την ανεπαρκή έκκριση του πεπτικού συστήματος. Παρουσιάζει έντονα όταν εισάγει συμπληρωματικά τρόφιμα ή μεταφέρει ένα παιδί σε τεχνητή διατροφή. Εμφανίζεται σε 5% των περιπτώσεων.
    3. Μικτή - χαρακτηρίζεται από συνδυασμό πνευμονικών και εντερικών συμπτωμάτων, είναι το 75-80% των περιπτώσεων.
    4. Ατυπική - χαρακτηρίζεται από μεμονωμένες βλάβες ανεξάρτητων εξωκρινών αδένων.

    Η κατανομή της νόσου σε μορφές είναι πολύ εξαρτημένη, αφού με την πρωτογενή βλάβη των πνευμόνων ή του εντερικού σωλήνα της γαστρεντερικής οδού υπάρχουν πάντα παραβιάσεις από άλλα συστήματα οργάνων.

    Πνευμονική

    Οι αδένες της βλεννογόνου μεμβράνης της αναπνευστικής οδού παράγουν μια μεγάλη ποσότητα έκκρισης, η οποία, λόγω του αυξημένου ιξώδους, φράζει τους μικρούς βρόγχους και τα βρογχιόλια. Αυτό προκαλεί συμφόρηση και χρόνια φλεγμονή, με αποτέλεσμα την αυξημένη βρογχική αδένα και στενεύει τον αυλό των βρόγχων, σχηματίζοντας έτσι βρογχιεκτασία (παθολογική βρογχιεκτασία).

    Η παραβίαση της παθητικότητας της αναπνευστικής οδού συχνά περιπλέκεται από την προσκόλληση της λοίμωξης. Μεταξύ των παθογόνων παθογόνων είναι τα πιο κοινά:

    1. Staphylococcus aureus.
    2. Hemophilus (γρίπη) και Pseudomonas aeruginosa.

    Η μόλυνση των πνευμόνων και των βρόγχων οδηγεί σε πυώδη φλεγμονή και αυξημένη απόφραξη.

    Το σημάδι της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης είναι παραμορφωμένα δάκτυλα (ένα σύμπτωμα των ραβδιών τυμπάνου)

    Συμπτώματα πνευμονικής μορφής:

    • γενική αδυναμία και λήθαργος.
    • την ωχρότητα και την γαλασία του δέρματος.
    • δυσκολία στην αναπνοή (ακόμη και σε ηρεμία).
    • βήχας, που συνοδεύεται από την απελευθέρωση των παχύ πτύελα (αμέσως μετά τη γέννηση)?
    • πνευμονία, πυρετός, σπασμοί (σε βρέφη).
    • χαμηλό κέρδος βάρους με πλήρη διατροφή.
    • παραμόρφωση του στήθους, δάκτυλα (με τη μορφή τυμπανικών ραβδιών), τα νύχια κυρτά (σε παιδιά μεγαλύτερα του ενός έτους).
    • ιγμορίτιδα, αμυγδαλίτιδα, πολύποδες στη μύτη (σε εφήβους).

    Επιπλοκές πνευμονικής μορφής:

    1. Πνευμονική αιμορραγία.
    2. Αιμοπληγία.
    3. Pleuritis (φλεγμονή του ορού των πνευμόνων).
    4. Πνευμοθώρακας (συσσώρευση αέρα στην υπεζωκοτική κοιλότητα).
    5. Εμπύμη του υπεζωκότα (φλεγμονή συνοδεύεται από συσσώρευση πύου στην υπεζωκοτική κοιλότητα).

    Εντερική

    Διαταραχές από τον γαστρεντερικό σωλήνα προκαλούνται από την εκκριτική ανεπάρκεια πολλών οργάνων του πεπτικού συστήματος. Για παράδειγμα, το ιξώδες της έκκρισης προκαλεί απόφραξη των παγκρεατικών αγωγών κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Η συσσώρευση ενζύμων στον αδένα προκαλεί την αυτο-πέψη και τον εκφυλισμό του σε ινώδη ιστό κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του παιδιού. Η μειωμένη πεπτικότητα των πρωτεϊνών και των λιπών είναι κυρίως μειωμένη. Η παρουσία στο έντερο αχώνευτος πρωτεΐνες και αμινοξέα οδηγεί στην ανάπτυξη των διεργασιών σήψης και της φθοράς, με αποτέλεσμα το σχηματισμό τοξικών προϊόντων αποικοδόμησης (υδρόθειο, αμμωνία και τα παρόμοια. Δ)

    Συμπτώματα της εντερικής μορφής:

    • σπασμωδική δυσπεψία (συνδυασμένη λειτουργική διαταραχή του γαστρεντερικού σωλήνα) και μετεωρισμός (συσσώρευση αερίων στο έντερο), φούσκωμα.
    • συχνά σκαμνί με μεγάλη ποσότητα κοπράνων, που μπορεί να υπερβεί το όριο ηλικίας κατά 2-8 φορές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ακράτεια κοπράνων.
    • δυσκοιλιότητα με πρόπτωση του ορθού (μερική ή πλήρης αναστροφή προς τα έξω).
    • απόφραξη μεκονίου. Συνήθως, η αποχώρηση των πρώτων κοπράνων (meconium) σε ένα νεογέννητο παρατηρείται κατά την πρώτη ημέρα μετά τη γέννηση και λιγότερο συχνά τη δεύτερη μέρα. Στην κυστική ίνωση, το παχύρρευστο μέκονιο φράζει τους βρόχους του λεπτού εντέρου, ως αποτέλεσμα του οποίου δεν υπάρχει απόσυρση.
    • πόνος στην κοιλιά ποικίλης φύσης (κράμπες, απότομες, σπασμωδικές κλπ.).
    • μείωση του μυϊκού τόνου, ελαστικότητα και ελαστικότητα του δέρματος.
    • ξηρότητα στο στόμα, δυσκολία στη μάσηση ξηρών τροφίμων,
    • πολυθυφοσιταμίνωση (ανεπάρκεια της πρόσληψης βιταμινών διαφορετικών ομάδων).
    • διόγκωση του ήπατος (λόγω δυσλειτουργίας του δωδεκαδακτύλου).
    1. Νεογνικός (διαγνωσμένος κατά τη γέννηση) ίκτερος, συνοδεύεται από κνησμό και ηπατική ίνωση.
    2. Κίρρωση του ήπατος και πυλαία υπέρταση (αυξημένη πίεση στην πυλαία φλέβα, η οποία πηγαίνει από το στομάχι στο ήπαρ).
    3. Ασκήτες (συσσώρευση μεγάλου όγκου υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα), που οδηγεί σε πυλαία υπέρταση.
    4. Εγκεφαλοπάθεια (βλάβη και το θάνατο των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο) οφείλεται στο γεγονός ότι το ήπαρ δεν μπορεί να αντιμετωπίσει τον καθαρισμό του αίματος και τη λειτουργία των τοξινών στον εγκέφαλο.
    5. Σακχαρώδης διαβήτης (λόγω διαταραχής της παραγωγής ινσουλίνης από το πάγκρεας).
    6. Γαστρική αιμορραγία.
    7. Πυελνεφρίτιδα και ουρολιθίαση.
    8. Εντερική απόφραξη.

    Μικτή

    Με μεικτή μορφή κυστικής ίνωσης παρατηρείται συμπτωματολογία, χαρακτηριστική τόσο για τις πνευμονικές όσο και για τις εντερικές μορφές:

    • παρατεταμένη και σοβαρή βρογχίτιδα και πνευμονία από την πρώτη εβδομάδα ζωής (με επίμονες υποτροπές), συνεχή βήχα,
    • απότομη διαταραχή του γαστρεντερικού σωλήνα, πρήξιμο και κοιλιακό άλγος.
    • άφθονο, συχνό, υγρό ελαιούχο σκαμνί με κακή οσμή.
    • πρήξιμο, χαμηλό κέρδος βάρους, καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη,
    • αλλάζοντας τη σύνθεση του ιδρώτα, το δέρμα γίνεται αλμυρή γεύση.
    Λόγω της ακτινογραφίας των πνευμόνων και των βρόγχων, το σχήμα της κυστικής ίνωσης

    Atypical

    Η εμφάνιση άτυπων μορφών κυστικής ίνωσης σχετίζεται με απομονωμένες βλάβες ορισμένων αδένων εξωτερικής έκκρισης (για παράδειγμα, το ήπαρ). Αυτές οι μορφές μπορεί να μην έχουν κλινικές εκδηλώσεις για μεγάλο χρονικό διάστημα.

    Διαγνωστικά

    Ο προσδιορισμός της νόσου του εμβρύου είναι πιθανός ήδη στις 8-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Για να γίνει αυτό, πρέπει να κάνετε μια ανάλυση DNA για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου. Μετά τη γέννηση του παιδιού, η διάγνωση γίνεται με βάση τα πνευμονικά και εντερικά συμπτώματα, τη μελέτη του οικογενειακού ιστορικού (παρουσία ασθενών με κυστική ίνωση στο γένος) και τη διεξαγωγή εργαστηριακών εξετάσεων.

    Οι κύριες μέθοδοι της περιγεννητικής διάγνωσης:

    1. Προσδιορισμός του επιπέδου της θρυψίνης στο ξηρό αίμα.
    2. Δοκιμή ιδρώτα. Αυτή η μέθοδος βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ηλεκτρολύτες (χλώριο και νάτριο) στο δοχείο. Το παιδί ηλεκτροφορείται με πιλοκαρπίνη για να διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες, και στη συνέχεια μετράται η συγκέντρωση των μικροστοιχείων στο υγρό. Η κυστική ίνωση υποδεικνύεται από αυξημένα αποτελέσματα ανάλυσης. Η εξέταση αίματος δεν γίνεται για παιδιά ηλικίας κάτω των 7 ημερών, επειδή κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου μπορεί να είναι θετική για άλλες ασθένειες.
    3. Coprogram - εξέταση περιττωμάτων για ανώμαλο λίπος, μυϊκές ίνες, ίνες.

    Επιπλέον, X-ray εκτελείται πνεύμονα και των βρόγχων, βρογχοσκόπηση και βρογχογραφία, σπιρομέτρηση (α μελέτη της λειτουργικής κατάστασης των πνευμόνων), μικροβιολογική ανάλυση των πτυέλων.

    Μεταβολές στους πνεύμονες με κυστική ίνωση

    Η κυστική ίνωση διαφοροποιείται με τις ακόλουθες ασθένειες:

    • μαύρος βήχας.
    • αποφρακτική βρογχίτιδα.
    • άσθμα.
    • ιική και βακτηριακή πνευμονία.
    • εντερική δυσβολία.
    • εντεροπάθεια (φλεγμονή του βλεννογόνου του λεπτού εντέρου διαφόρων αιτιολογιών).

    Θεραπεία

    Η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια, όπως όλες οι κληρονομικές γενετικές παθολογίες. Καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, πραγματοποιείται σύνθετη συμπτωματική θεραπεία, με στόχο την εξάλειψη των αναπνευστικών και εντερικών κλινικών εκδηλώσεων.

    Διατροφή

    Η διατροφή στην κυστική ίνωση είναι πολύ σημαντική. Το θερμιδικό περιεχόμενο της διατροφής θα πρέπει να είναι 10-20% υψηλότερο από τα πρότυπα ηλικίας, ενώ τα πρωτεϊνικά προϊόντα θα πρέπει να επικρατούν σε αυτό. Οι σύνθετοι υδατάνθρακες είναι μέτρια περιορισμένοι, τα λίπη δεν μπορούν να αποκλειστούν εάν λάβουν τα απαραίτητα ένζυμα. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να διατηρηθεί μια δίαιτα με εντερική μορφή της ασθένειας. Η διατροφή ενός άρρωστου παιδιού πρέπει να περιλαμβάνει:

    • κρέας (χοιρινό, βοδινό, αρνίσιο) ·
    • ψάρια (ποικιλίες θάλασσας) ·
    • αυγά (κρόκοι);
    • γαλακτοκομικά προϊόντα, τυριά, τυρί cottage;
    • κρέμα και φυτικά έλαια.
    • Ξηροί καρποί (καρύδια, φιστίκια, φιστίκια, φουντούκια, κάσιους, αμύγδαλα), σουσάμι.
    • δημητριακά (σιτάρι, βρώμη, φαγόπυρο, κριθάρι) ·
    • πατάτες ·
    • γλυκά φρούτα (μπανάνες, αχλάδια, μήλα, βερίκοκα, ροδάκινα, λικέρ, αβοκάντο) ·
    • ποτά με υψηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη (κομπόστα, ποτά φρούτων).

    Επίσης, απαιτείται καθημερινά ένα άφθονο ποτό (τουλάχιστον 2 λίτρα καθαρού νερού την ημέρα) και επαρκής ποσότητα αλατιού στο φαγητό για την αναπλήρωση μεγάλων απωλειών νατρίου, ειδικά κατά την καυτή περίοδο.

    Υπό την απαγόρευση είναι ωμά λαχανικά που περιέχουν χοντροειδείς ίνες.

    Σημαντικό! Είναι απαραίτητο να ληφθούν λιποδιαλυτές βιταμίνες A, D, E, F, K, όπως και σε παιδιά με κυστική ίνωση, η απορρόφηση τους παραβιάζεται.

    Φάρμακα

    1. Θεραπεία της εντερικής μορφής: για να διατηρηθεί η λειτουργία του παγκρέατος και του εντέρου, χρησιμοποιούνται ενζυματικά παρασκευάσματα όπως Pancreatin, Pancitrat, Meksaz, Panzinorm, Creon. Όταν ηπατική νόσο - ursosan συνδυασμό με ταυρίνη, gepatoprotektory forte Essentiale, Enerliv, Gepabene.
    2. Η θεραπεία της πνευμονικής μορφές: για την αραίωση και την απομάκρυνση της βλέννας από το αναπνευστικό σύστημα διορίζονται βλεννολυτικά - βρωμεξίνη, Mukaltin, ACC, Fluifort, Mukosolvin. Επίσης, πραγματοποιούνται εισπνοές με ακετυλοκυστεΐνη, Pulmozyme, διάλυμα χλωριούχου νατρίου. Είναι δυνατό να εισαχθούν βλεννολυτικά μέσα στους βρόγχους με επακόλουθες εκκρίσεις.
    3. Όταν συνδέεται βακτηριακή μόλυνση, χρησιμοποιούνται αντιβιοτικά της ομάδας κεφαλοσπορίνης ή φθοροκινολόνης. Με έντονη φλεγμονώδη διαδικασία, μπορεί να συνταγογραφούνται ΜΣΑΦ και κορτικοστεροειδή.

    Τα παιδιά με κυστική ίνωση βρίσκονται σε αρχεία διαλογής καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Με την ανάπτυξη παροξυσμών και επιπλοκών, η θεραπεία πραγματοποιείται σε νοσοκομείο.