Κυστική Ίνωση: Διάγνωση και Ανάλυση

Δοκιμές που διαγιγνώσκουν κυστική ίνωση μπορούν να πραγματοποιηθούν πριν από τη σύλληψη, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, της παιδικής ηλικίας και της ενηλικίωσης. Η γενετική έρευνα για τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν ένα μωρό βοηθάει να εντοπιστεί αν ένας από τους γονείς είναι ο κομιστής του προσβεβλημένου γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια. Τα μωρά ελέγχονται για κυστική ίνωση αμέσως μετά τη γέννηση, εάν παρουσιάζουν συμπτώματα ή υπάρχει κίνδυνος κληρονομίας του μεταλλαγμένου γονιδίου. Στους περισσότερους ανθρώπους, τα σημάδια μιας τέτοιας νόσου αποκαλύπτονται στην παιδική ηλικία.

Ο έλεγχος του ιατρικού φακέλου του ασθενούς και ο έλεγχος της φυσικής κατάστασης είναι τα πρώτα βήματα στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Στη συνέχεια, πραγματοποιούνται πιο λεπτομερείς εξετάσεις και εργαστηριακές εξετάσεις.

Η διάγνωση της "κυστικής ίνωσης" υποδηλώνει την ύπαρξη τουλάχιστον ενός από τα ακόλουθα συμπτώματα:

Επιπλέον, πρέπει να προσδιορίζεται ένα από τα ακόλουθα:

Κυστική ίνωση - έλεγχος της εξέλιξης της νόσου

Ορισμένες δοκιμές θα βοηθήσουν τον γιατρό να παρακολουθήσει την πρόοδο της νόσου (κυστική ίνωση) στο παιδί. Μεταξύ αυτών μπορείτε να τα ονομάσετε:

Τόσο τα νεογνά όσο και οι ενήλικες μπορούν να υποβληθούν σε έλεγχο για την παρουσία μεταλλαγμένου γονιδίου που προκαλεί κυστική ίνωση. Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

Αν ενδιαφέρεστε για μια γενετική εξέταση για την ανίχνευση συμπτωμάτων κυστικής ίνωσης, μπορείτε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε την υπηρεσία γενετικής συμβουλευτικής, η οποία θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα της δοκιμής.

Η βρογχίτιδα είναι μια φλεγμονή και μια αναστάτωση των αεραγωγών (βρογχίων) που οδηγούν στους πνεύμονες. Μεταξύ των συμπτωμάτων μπορεί να ονομάζεται επίμονος βήχας, στον οποίο εκκρίνονται βλέννα (μαζί με σάλιο), πυρετός, συριγμός και θωρακικός πόνος. Συνήθως αυτή η ασθένεια προκαλεί ιογενή λοίμωξη (λιγότερο συχνά βακτήριο ή μύκητα). Η βρογχίτιδα μπορεί επίσης να αναπτυχθεί μετά από άμεση αλληλεπίδραση με χημικά ή εάν έχετε παραμείνει μακρά σε μια περιοχή με μολυσμένο αέρα.

Υπάρχουν δύο τύποι βρογχίτιδας:

Η ιγμορίτιδα είναι μια λοίμωξη ή φλεγμονή της βλεννογόνου που βρίσκεται στη ρινική κοιλότητα και στις ιγμορίδες του προσώπου. Τα τελευταία είναι κοιλότητες ή κοιλότητες που βρίσκονται στην περιοχή των ζυγωματικών, γύρω από τα μάτια, τα μάγουλα και τη μύτη. Όταν βλεννογόνο είναι φλεγμονή, αυξάνει σε μέγεθος και να μπλοκάρει την εκροή ρευστού από τους κόλπους προς την ρινική κοιλότητα και το φάρυγγα, προκαλώντας έτσι τον πόνο και την αύξηση της πίεσης στα ιγμόρεια. Είναι εδώ που τα βακτήρια αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται, καθώς δεν υπάρχει εκροή σε αυτή την περιοχή. Αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να προκαλέσει πίεση του προσώπου, αίσθημα παλμών ρινίτιδα (κίτρινο-πράσινο διαχωρισμού), σταθερή ρινική συμφόρηση, σε κάποια θερμοκρασία περιπτώσεις, χρόνιο βήχα με βλέννα, και χειροτέρευση της γεύσης και οσφρητικούς υποδοχείς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ιγμορίτιδα περνά χωρίς ιατρική παρέμβαση, αν και εάν δεν υπάρξουν βελτιώσεις για 4 εβδομάδες, αντιμετωπίζεται με αντιβιοτικά και άλλα φάρμακα.

3. Δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνού για κυστική ίνωση

Σε ορισμένες πολιτείες, οι γονείς ενός νεογέννητου προσφέρονται να προβάλλουν ένα παιδί για κυστική ίνωση. Χρησιμοποιώντας τον προσδιορισμό για ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο, προσδιορίζεται το επίπεδο ανοσοαντιδραστικού θρυψινογόνου και πεπτικών ενζύμων στο σώμα. Η υπερβολική υπέρβαση του επιτρεπόμενου κανόνα υποδεικνύει την παρουσία κυστικής ίνωσης. Σε ορισμένες καταστάσεις, διεξάγεται επίσης ανάλυση για τη γενική μετάλλαξη του γονιδίου, η οποία μπορεί να προκαλέσει κυστική ίνωση. Μεταξύ των ειδικών, συνεχίζονται οι διαφωνίες ως προς το κατά πόσον είναι σκόπιμο να διεξαχθεί έλεγχος προσυμπτωματικού ελέγχου για νεογνά που δεν έχουν συμπτώματα κυστικής ίνωσης. Περισσότερες από μία μελέτες στις Ηνωμένες Πολιτείες δεν κατέδειξαν βελτίωση της κατάστασης των ασθενών με κυστική ίνωση που πάσχουν από διάφορες παθήσεις των πνευμόνων μετά την εξέταση τους κατά τη γέννηση. Παρόλο που αποδεικνύεται ότι αυτή η δοκιμή βελτιώνει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών στα βρέφη και προάγει τη φυσιολογική ανάπτυξη στο μέλλον. Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων πιστεύουν ότι μια τέτοια διαδικασία είναι κατάλληλη. Όλα εξαρτώνται από το πόσο καλά εκτελέστηκε η δοκιμή.

4. βιοψία βόριου χορίου

Η χοριακή δειγματοληψία είναι μια δοκιμή που εκτελείται νωρίς στην εγκυμοσύνη για να διαπιστωθεί αν υπάρχουν ανωμαλίες στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Η ανάγκη αυτή προκύπτει όταν ιατρική κάρτες οι γονείς έχουν σχέση με κληρονομική γενετική διαταραχή, ή αν μια γυναίκα θέλει να ξέρει τον πιθανό κίνδυνο ενός παιδιού με ανωμαλίες στο επίπεδο χρωμοσωμική. Τα chorion nares είναι μικρές εκροές σε σχήμα δακτύλου που βρίσκονται στον πλακούντα. Το γενετικό υλικό αυτών των δοντιών είναι πανομοιότυπο με αυτό του εμβρύου. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ένα δείγμα λαμβάνεται από χοριακής κυττάρων λαχνών και εξετάστηκαν για πιθανές αποκλίσεις σε επίπεδο χρωμοσωμικό, για παράδειγμα, όπως το σύνδρομο Down. Το δείγμα συνήθως συλλέγεται μέσω του σωλήνα διείσδυσης πτυσσόμενο (ανιχνευτής) μέσω του κόλπου και του τραχήλου στον πλακούντα (βιοψία διατραχηλική χορίου λάχνης). Υπάρχει και μια άλλη μέθοδος στην οποία μια λεπτή μακριά βελόνα περνάει μέσα από το στομάχι και εισέρχεται στο πλακούντα (χορίου λάχνης βιοψία κοιλιακό). Ο υπέρηχος χρησιμοποιείται για να κατευθύνει τη συσκευή στο επιθυμητό μέρος του σώματος. Η διαδικασία αυτή διεξάγεται στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (10-12 εβδομάδες).

5. Αμνιοπαρακέντηση (διάτρηση της ουροδόχου κύστης)

Αυτή η δοκιμή διεξάγεται για να μελετήσει τη σύνθεση του ρευστού (αμνιακό υγρό) που περιβάλλει το έμβρυο. Το αμνιακό υγρό περιέχει κύτταρα και άλλες ουσίες που μπορούν να σας πουν για την υγεία του παιδιού. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όταν συσσωρεύεται αρκετό αμνιακό υγρό.

Η εξέταση γίνεται με τη διέλευση μιας βελόνας μέσω της κοιλιακής κοιλότητας στη μήτρα. Για την έρευνα στο εργαστήριο, λαμβάνονται περίπου 2 κουταλιές της σούπας (30 ml) από αμνιακό υγρό. Αυτό το δείγμα ελέγχεται για:

Με βάση το δείγμα, μπορείτε επίσης να ελέγξετε την ποσότητα άλλων ουσιών, για παράδειγμα, άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη. Οι ανωμαλίες μπορεί να υποδεικνύουν προβλήματα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος. Η αμνιοκέντηση πραγματοποιείται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων της εγκυμοσύνης για να ελέγξετε τη γενετική της ανάπτυξης του εμβρύου, αν και μερικές φορές να επιλέξουν αυτό το τρίτο τρίμηνο, όταν είναι δυνατόν για να μάθετε πώς προηγμένες ελαφρύ μωρό.

6. Δοκιμή ρινικής κοιλότητας για πιθανή διαφορά στην κυστική ίνωση

Αυτή η δοκιμή δείχνει πόσο άλας (νάτριο και χλώριο) διέρχεται μέσω του ρινικού βλεννογόνου. Διεξάγεται για να επιβεβαιώσει τα αποτελέσματα ενός γενετικού ελέγχου και μιας δοκιμασίας εφίδρωσης. Κατά τη διάρκεια της έρευνας, τα ηλεκτρόδια εισάγονται στη ρινική κοιλότητα του ασθενούς και τα υγρά περνούν μέσα από αυτά. Επίσης, η βελόνα εισάγεται στην περιοχή του αντιβραχίου, η οποία συνδέεται με τη συσκευή. Δεδομένου ότι αυτή η διαδικασία είναι μάλλον επώδυνη, πριν το παιδί δώσει ένα ηρεμιστικό, έτσι ώστε το σώμα του χαλαρώνει. Ωστόσο, η δοκιμή αυτή δεν γίνεται πολύ συχνά, καθώς είναι επικίνδυνη και δεν είναι κατάλληλη για την πραγματοποίηση σε οποιοδήποτε προσβάσιμο μέρος.

7. Κυστική ίνωση - πιθανές επιπλοκές

Οι περισσότερες επιπλοκές που προκαλούνται από την κυστική ίνωση επηρεάζουν το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.

Στο αναπνευστικό σύστημα είναι δυνατές αυτές οι αποτυχίες:

Οι αποκλίσεις στο πεπτικό σύστημα μπορεί να είναι οι ακόλουθες:

Κυστική ίνωση

loading...

Κυστική ίνωση - μια γενετική αυτοσωματικό υπολειπόμενο μονογονιδιακή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μειωμένη έκκριση των εξωκρινών αδένων ζωτικά όργανα με αλλοιώσεις κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, σοβαρή και δυσμενής πρόγνωση.

Κωδικός ICD-10

loading...

Επιδημιολογία

loading...

Η επίπτωση της κυστικής ίνωσης κυμαίνεται από 1: 2.500 έως 1: 4.600 νεογνά. Ετησίως στον κόσμο γεννιούνται περίπου 45.000 ασθενείς με κυστική ίνωση. Η συχνότητα των φορέων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης 3-4%, σε όλο τον κόσμο, υπάρχουν περίπου 275 εκατομμύρια άνθρωποι -.. Οι φορείς του γονιδίου, εκ των οποίων περίπου 5 εκατομμύρια ζωές στη Ρωσία, περίπου 12,5 εκατ. - Στο Χ χώρες.

Αιτίες κυστικής ίνωσης

loading...

Η κυστική ίνωση μεταδίδεται με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Το γονίδιο της κυστικής ίνωσης βρίσκεται στο 7 αυτοσωμάτωμα, περιέχει 27 εξόνια και αποτελείται από 250.000 ζεύγη νουκλεοτιδίων.

Σε ένα γονίδιο, είναι δυνατές πολλές μεταλλάξεις, καθένα από τα οποία είναι χαρακτηριστικό ενός συγκεκριμένου πληθυσμού ή γεωγραφικής περιοχής. Περιγράφονται περισσότερες από 520 μεταλλάξεις, η συνηθέστερη από αυτές είναι δ-Ρ-508, δηλ. αντικατάσταση του αμινοξέος φαινυλαλανίνης σε 508 θέσεις.

Παθογένεια

loading...

Επειδή οι μεταλλάξεις του γονιδίου κυστικής ίνωσης διαταράσσουν τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης που ονομάζεται η κυστική ίνωση διαμεμβρανική CFTR-ρυθμιστή. Αυτή η πρωτεΐνη παίζει ένα ρόλο του χλωριούχου διαύλου που εμπλέκονται στο μεταβολισμό ύδατος-ηλεκτρολυτών επιθηλιακά κύτταρα βρογχοπνευμονική σύστημα, γαστρεντερικό σωλήνα, του παγκρέατος, του ήπατος, αναπαραγωγικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα της παραβίασης της λειτουργίας και της δομής της πρωτεΐνης CFTR, τα ιόντα χλωρίου συσσωρεύονται στο εσωτερικό του κυττάρου. Αυτό οδηγεί σε μια αλλαγή στη ηλεκτρικό δυναμικό στον αυλό του αγωγούς εξόδου, έτσι εισέρχονται σε μία μεγάλη ποσότητα των ιόντων νατρίου (Na +) από τον αυλό μέσα στη ροή κυττάρου και ενισχύεται περαιτέρω την απορρόφηση του νερού από το περικυτταρική χώρο.

Λόγω αυτών των αλλαγών να δέσει πιο μυστικές εξωκρινείς αδένες, εκκένωση του είναι σπασμένα, η οποία οδηγεί σε έντονες δευτερογενείς διαταραχές σε όργανα και συστήματα, πιο έντονη σε βρογχοπνευμονική και το πεπτικό σύστημα.

Οι βρόγχοι αναπτύσσουν μία χρόνια φλεγμονώδης διεργασία της ποικίλης έντασης, διαταραχθεί σημαντικά η λειτουργία της κροσσωτό επιθήλιο, βλέννα γίνεται πολύ παχύρρευστο, παχύ, πολύ δύσκολο να εκκενωθεί, παρατηρείται στασιμότητα σχηματίζεται bronhiolo- και βρογχιεκτασία, η οποία γίνεται όλο και πιο διαδεδομένη την πάροδο του χρόνου. Αυτές οι αλλαγές οδηγούν σε αύξηση της υποξίας και του σχηματισμού μιας χρόνιας πνευμονικής καρδιάς.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι εξαιρετικά προδιάθετοι στην ανάπτυξη μιας χρόνιας φλεγμονώδους διαδικασίας στο βρογχοπνευμονικό σύστημα. Αυτό συνδέεται με σοβαρές διαταραχές στο σύστημα τοπικής προστασίας βρογχοπνευμονικό (μείωση του IgA επίπεδο ιντερφερόνης λειτουργία φαγοκυτταρική των κυψελιδικών μακροφάγων και λευκοκύτταρα).

Ένας σημαντικός ρόλος στην ανάπτυξη της χρόνιας φλεγμονής στο βρογχοπνευμονικό σύστημα ανήκει στα κυψελιδικά μακροφάγα. Παράγουν ένα μεγάλο αριθμό IL-8, το οποίο αυξάνει δραματικά τη χημειοταξία ουδετερόφιλων στο βρογχικό δέντρο. Τα ουδετερόφιλα συσσωρεύονται σε μεγάλες ποσότητες στους βρόγχους και μαζί με επιθηλιακά κύτταρα εκκρίνουν κυτοκίνες πλειάδα provovospalitelnyh, συμπεριλαμβανομένων των IL-1, 8, 6, παράγοντα νέκρωσης όγκου, και τα λευκοτριένια.

Ένας σημαντικός ρόλος στην παθογένεση της βλάβης του βρογχοπνευμονικού συστήματος παίζει επίσης η υψηλή δραστικότητα του ενζύμου ελαστάση. Υπάρχουν εξωγενής και ενδογενής ελαστάση. Το πρώτο παράγεται από τη βακτηριακή χλωρίδα (ιδιαίτερα το Pseudomonas aeruginosa), το δεύτερο από τα ουδετερόφιλα λευκοκύτταρα. Η ελαστάση καταστρέφει το επιθήλιο και άλλα δομικά στοιχεία των βρογχικών σωλήνων, η οποία συμβάλλει στην περαιτέρω διατάραξη της βλεννοκροσσωτής μεταφορών και την ταχεία ανάπτυξη της βρογχεκτασίες.

Τα ουδετερόφιλα λευκοκύτταρα επίσης εκκρίνουν άλλα πρωτεολυτικά ένζυμα. Εξουδετερώσει την επίδραση των πρωτεολυτικών ενζύμων και έτσι να προστατεύουν το βρογχοπνευμονική σύστημα από τις βλαβερές επιρροή τους α1-anppripsin και αναστολέα εκκριτικής leykoproteaz. Ωστόσο, δυστυχώς, σε ασθενείς με κυστική ίνωση, αυτοί οι προστατευτικοί παράγοντες καταστέλλονται από μια σημαντική ποσότητα πρωτεάσης ουδετερόφιλων.

Όλες αυτές οι συνθήκες συμβάλλουν στην εισαγωγή μόλυνσης στο βρογχοπνευμονικό σύστημα, στην ανάπτυξη χρόνιας πυώδους βρογχίτιδας. Επιπλέον, θα πρέπει να σημειωθεί ότι η ελαττωματική πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο για την κυστική ίνωση, αλλάζει την λειτουργική κατάσταση του βρογχικού επιθηλίου, η οποία ευνοεί την προσκόλληση των βακτηρίων στο βρογχικό επιθήλιο, ιδιαίτερα Pseudomonas aeruginosa.

Μαζί με την παθολογία του βρογχοπνευμονικού συστήματος στην κυστική ίνωση, υπάρχει επίσης μια αξιοσημείωτη ήττα του παγκρέατος, του στομάχου, του παχέος και λεπτού εντέρου και του ήπατος.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

loading...

Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται σε ποικίλα κλινικά συμπτώματα. Στα νεογέννητα, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με μακρόκοκκο ειλεό. Λόγω της έλλειψης ή ακόμη και πλήρους απουσίας της θρυψίνης, το μεκόνιο γίνεται πολύ πυκνό, παχύρευστο, συσσωρεύεται στην περιοχή του ελεόκεκαλου. Περαιτέρω ανάπτυξη ειλεός, η οποία εκδηλώνεται με έντονο έμετο χολή, μετεωρισμός, από την έλλειψη συμπτωμάτων μηκωνίου περιτονίτιδα, την ταχεία ανάπτυξη των κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου της σοβαρής δηλητηρίασης. Ένα παιδί μπορεί να πεθάνει στις πρώτες ημέρες της ζωής του, εκτός εάν εκτελείται επείγουσα χειρουργική επέμβαση.

Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, ένα χαρακτηριστικό σημάδι κυστικής ίνωσης είναι ένα άφθονο, συχνό σκαμνί, αλοιφή, με πολύ λίπος, με πολύ δυσάρεστη οσμή. Στο 1/3, οι ασθενείς παρουσιάζουν πρόπτωση του ορθού.

Στη συνέχεια, η εντερική δυσλειτουργία παραμένει σε ασθενείς, αναπτύσσεται σύνδρομο δυσαπορρόφησης, σοβαρή παραβίαση της σωματικής ανάπτυξης, σοβαρή υποσιταμίνωση.

Κατά το πρώτο ή το δεύτερο έτος της ζωής του παιδιού, εμφανίζονται συμπτώματα ενός βρογχοπνευμονικού συστήματος (ήπια μορφή της νόσου), που εκδηλώνεται με έναν βήχα που μπορεί να είναι εξαιρετικά έντονος και μοιάζει με βήχα σε μαύρο βήχα. Βήχας συνοδευόμενος από κυάνωση, δύσπνοια, διαχωρισμό πυκνού πτυέλου, αρχικά βλεννογόνου και στη συνέχεια πυώδης. Σταδιακά σχηματίζεται μια κλινική εικόνα της χρόνιας αποφρακτικής βρογχίτιδας και της βρογχιεκτασίας, του εμφυσήματος των πνευμόνων και της αναπνευστικής ανεπάρκειας. Τα παιδιά είναι εξαιρετικά ευαίσθητα σε οξείες αναπνευστικές-ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις, γεγονός που συμβάλλει σε εξάρσεις και εξέλιξη της βρογχοπνευμονικής παθολογίας. Είναι πιθανή η ανάπτυξη μολυσματικά εξαρτώμενου βρογχικού άσθματος.

Στα παιδιά της σχολικής ηλικίας, η κυστική ίνωση μπορεί να εκδηλωθεί ως «εντερικός κολικός». Οι ασθενείς παραπονιούνται για σοβαρούς παροξυσικούς πόνους στην κοιλιακή χώρα, φούσκωμα, επαναλαμβανόμενο εμετό. Στις ψηλάφηση της κοιλιάς ορίζονται από πυκνά σχηματισμούς, τα οποία βρίσκονται στο παχύ έντερο προβολής - σκαμνί, αναμιγνύεται με ένα παχύ πυκνό βλέννα. Τα παιδιά είναι πολύ ευαίσθητα στην ανάπτυξη υποχλωριαιμική αλκάλωση λόγω της υπερβολικής έκκρισης αλατιού μέσω του ιδρώτα στο ζεστό καιρό «φυσιολογικό ορό παγετό» εμφανίζεται ταυτόχρονα στο δέρμα του μωρού.

Η ήττα του βρογχοπνευμονικού συστήματος σε ενήλικες

Η ήττα βρογχοπνευμονικής συστήματος σε ασθενείς με κυστική ίνωση (πνευμονική μορφή της νόσου) χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη της χρόνιας πυώδους αποφρακτική βρογχίτιδα, βρογχιεκτασία, χρόνια πνευμονία, εμφύσημα, αναπνευστική ανεπάρκεια, πνευμονική καρδιά. Μερικοί ασθενείς ανέπτυξαν πνευμοθώρακα και άλλες επιπλοκές της κυστικής ίνωσης: ατελεκτασία, πνευμονικό απόστημα, αιμόπτυση, πνευμονική αιμορραγία, λοίμωξη εξαρτώμενη από βρογχικό άσθμα.

Οι ασθενείς διαμαρτύρονται για έναν επώδυνο παροξυσμικό βήχα με ένα πολύ παχύρρευστο, δύσκολο να διαχωριστεί βλεννογόνο πτύελο, μερικές φορές με ανάμιξη αίματος. Επιπλέον, η δύσπνοια είναι πολύ χαρακτηριστική στην αρχή υπό φυσική καταπόνηση, και στη συνέχεια σε ηρεμία. Η δύσπνοια οφείλεται σε βρογχική παρεμπόδιση. Πολλοί ασθενείς διαμαρτύρονται για τη χρόνια ρινίτιδα που προκαλείται από την πολυποδίαση και την ιγμορίτιδα. Υπάρχει επίσης σημαντική αδυναμία, προοδευτική μείωση των επιδόσεων, συχνές οξείες αναπνευστικές ιογενείς ασθένειες. Κατά την εξέταση, δίνεται προσοχή στην χλιδή του δέρματος, στο πρήξιμο του προσώπου, στην κυάνωση των ορατών βλεννογόνων, στην έντονη δύσπνοια. Με την ανάπτυξη μιας μη αντιρροπούμενης πνευμονικής καρδιάς εμφανίζεται οίδημα στα πόδια. Μπορεί να υπάρχει πάχυνση των τερματικών φαλαγγιών των δακτύλων των χεριών με τη μορφή τυμπανικών ραβδιών και νυχιών - με τη μορφή κλεψύδρας. Ο θώρακος αποκτά σχήμα βαρελιού (εξαιτίας της εμφάνισης εμφυσήματος).

Όταν η κρούση των πνευμόνων καθορίζει τα σημάδια του εμφυσήματος - κουτιού ήχου, ο απότομος περιορισμός της κινητικότητας της πνευμονικής ακμής, η πτώση του κατώτερου ορίου των πνευμόνων. Με ακρόαση των πνευμόνων, αποκαλύπτεται σκληρή αναπνοή με παρατεταμένη εκπνοή, διάσπαρτα στεγνά συριγμός, υγρό μέσο και μικρές ραβδώσεις. Με έντονο εμφύσημα των πνευμόνων, η αναπνοή αποδυναμώνεται απότομα.

Εξωθωρακικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης

Οι εξωπνευμονικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης μπορεί να είναι αρκετά έντονες και να εμφανίζονται συχνά.

Καταστροφή του παγκρέατος

Η ανεπάρκεια της εξωκρινής λειτουργίας του παγκρέατος ποικίλου βαθμού παρατηρείται στο 85% των ασθενών με κυστική ίνωση. Με ελαφρά αλλοίωση του παγκρέατος δυσπεψίας και σύνδρομα δυσαπορρόφησης απούσα, υπάρχουν μόνο εργαστηριακές εκδηλώσεις εξωκρινούς ανεπάρκεια (χαμηλά επίπεδα θρυψίνη και λιπάσης στο αίμα και δωδεκαδακτυλικό περιεχόμενο, συχνά εκφράζεται στεατόρροια). Είναι γνωστό ότι για να αποφευχθεί το σύνδρομο δυσλειτουργίας, μόνο 1 έως 2% της ολικής λιπάσης εκκρίνεται. Κλινικά, μόνο σημαντικές παραβιάσεις της εξωτερικής εκκριτικής λειτουργίας εκδηλώνονται.

Υπό κανονικές συνθήκες, η έκκριση μιας υγρής σύστασης, πλούσια σε ένζυμα, παράγεται στον ακίνιο του παγκρέατος. Με την πρόοδο της έκκρισης μέσω του αποχετευτικού αγωγού, εμπλουτίζεται με νερό και ανιόντα και γίνεται ακόμη πιο υγρό. Στην κυστική ίνωση εξαιτίας της διαταραχής της δομής και της λειτουργίας των διαμεμβρανικών ρυθμιστή (κανάλια χλωρίδιο) στο μυστικό πάγκρεας δεν παραλαμβάνεται αρκετό υγρό γίνεται παχύρρευστο, και η ταχύτητα προωθήσεως ductless της επιβραδύνει δραματικά. Οι μυστικές πρωτεΐνες εναποτίθενται στα τοιχώματα των μικρών αποχετευτικών αγωγών, ως αποτέλεσμα των οποίων αναπτύσσεται η απόφραξη τους. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τελικά καταστρέφεται και αθροίζεται η ατροφία της ακμής - δημιουργείται χρόνια παγκρεατίτιδα με εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια. Αυτό αντικατοπτρίζεται κλινικά στην ανάπτυξη συνδρόμων maldigestia και δυσαπορρόφησης. Παγκρεατική ανεπάρκεια είναι μια σημαντική αιτία της κακής απορρόφησης των λιπών στην κυστική ίνωση, αλλά συνήθως παρατηρείται σε σημαντικά εκφράζεται ανεπάρκεια λιπάσης. Forsher και Durie (1991) δείχνουν ότι υπό την απουσία της παγκρεατικής λιπάσης και απορροφημένο λίπος διασπάται από 50-60% λόγω της παρουσίας των γαστρικών και σιελογόνου (υπογλώσσια) λιπάσης δραστικότητα η οποία είναι κοντά στο κατώτερο όριο του φυσιολογικού. Μαζί με την παραβίαση της διάσπασης και της απορρόφησης των λιπών, υπάρχει παραβίαση της διάσπασης και της επαναρρόφησης πρωτεϊνών. Με τα κόπρανα, περίπου το 50% της πρωτεΐνης που τροφοδοτείται με τροφή χάνεται. Η απορρόφηση των υδατανθράκων υποφέρει λιγότερο παρά την ανεπάρκεια της α-αμυλάσης, ωστόσο ο μεταβολισμός των υδατανθράκων μπορεί να επηρεαστεί σημαντικά.

Η ήττα του παγκρέατος εκφράζεται στην ανάπτυξη του συνδρόμου της δυσπεψίας και δυσαπορρόφηση με σημαντική απώλεια βάρους, άφθονα λιπαρά κόπρανα.

Ανάπτυξη δυσπεψίας και σύνδρομα δυσαπορρόφησης προωθεί επίσης σοβαρή δυσλειτουργία εντερική αδένα, εξασθενημένη απελευθέρωση και μειωμένη εντερικό υγρό που περιέχεται εντερικά ένζυμα.

Τα σύνδρομα maldigestia και δυσαπορρόφησης ονομάζονται επίσης εντερική μορφή κυστικής ίνωσης.

Η παραβίαση της αυξητικής λειτουργίας του παγκρέατος (σακχαρώδης διαβήτης) παρατηρείται σε ασθενείς με κυστική ίνωση στα τελευταία στάδια της νόσου (στο 2% των παιδιών και στο 15% των ενηλίκων)

Η βλάβη του ήπατος και των χολικών αγωγών

Σε 13% των ασθενών με μικτή και εντερική κυστική ίνωση αναπτύσσεται κίρρωση. Είναι πιο χαρακτηριστικό για μεταλλάξεις W128X, δέλτα-Ρ508 και Χ1303Κ. Σε 5-10% των ασθενών, διαπιστώνεται χολική κίρρωση με πυλαία υπέρταση. Σύμφωνα με τον Welch, Smith (1995), στο 86% των ασθενών με κυστική ίνωση διαπιστώνονται κλινικά, μορφολογικά, εργαστηριακά, οργανικά συμπτώματα ηπατικής βλάβης.

Πολλοί ασθενείς με κυστική ίνωση αναπτύσσουν επίσης χρόνια χολοκυστίτιδα, συχνά υπολογισμούς.

Παραβίαση της λειτουργίας των σεξουαλικών αδένων

Σε ασθενείς με κυστική ίνωση μπορεί να εμφανιστεί αζωοσπερμία, η οποία είναι η αιτία της υπογονιμότητας. Η μειωμένη γονιμότητα είναι επίσης χαρακτηριστική των γυναικών.

Η ζωή των παιδιών με κυστική ίνωση. Συμβουλές και πρακτικές συστάσεις από έναν γαστρεντερολόγο για παιδιά

loading...

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια χρόνια, προοδευτική και συχνά μοιραία γενετική (κληρονομική) ασθένεια. Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Επίσης, οι ιδρώτες και το αναπαραγωγικό σύστημα υποφέρουν.

Γενετικές αιτίες

loading...

Η κυστική ίνωση στα παιδιά προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού από το σώμα. Όταν η ασθένεια εισέλθει στα κύτταρα του σώματος λαμβάνει πάρα πολύ αλάτι και όχι αρκετό νερό.

Αυτό μετατρέπει τα υγρά, τα οποία συνήθως "λιπαίνονται" τα όργανα μας, σε παχύ κολλώδες λάσπη. Αυτή η βλέννα εμποδίζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και φράζει τους αυλούς των πεπτικών αδένων.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την κυστική ίνωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ειδικά εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας. Το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι για να έχει αυτή η ασθένεια, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Όταν ένα παιδί κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο, δεν αναπτύσσει κυστική ίνωση. Αλλά αυτό το μωρό θα εξακολουθεί να είναι φορέας και μπορεί να περάσει το γονίδιο στους απογόνους του.

Οι γονείς που φέρουν το γονίδιο κυστικής ίνωσης είναι συχνά υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά θα περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Συμπτώματα

loading...

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι ποικίλα και μπορούν να αλλάξουν με το χρόνο. Συνήθως τα συμπτώματα στα παιδιά εμφανίζονται για πρώτη φορά σε πολύ νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές βρίσκονται και λίγο αργότερα.

Αν και η ασθένεια αυτή προκαλεί ορισμένα σοβαρά προβλήματα υγείας, προκαλεί κυρίως βλάβη στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα. Επομένως, η πνευμονική και εντερική μορφή της νόσου εκκρίνεται.

Οι σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης μπορούν να ανιχνεύσουν κυστική ίνωση στα νεογέννητα με τη βοήθεια ειδικών εξετάσεων διαλογής προτού εμφανιστούν συμπτώματα.

  1. Το 15-20% των νεογνών με κυστική ίνωση έχουν απόφραξη meconium κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο τους είναι φραγμένο με meconium, το πρώτο γεννημένο σκαμνί. Κανονικά το meconium αναχωρεί χωρίς προβλήματα. Αλλά σε παιδιά με κυστική ίνωση, είναι τόσο πυκνό και παχύ ώστε το έντερο απλά δεν μπορεί να το βγάλει έξω. Ως αποτέλεσμα, οι βρόχοι του εντέρου είναι στριμμένοι ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Το μέκονιο μπορεί επίσης να φράξει το παχύ έντερο, και σε αυτή την περίπτωση το παιδί δεν θα έχει μέρα ή δύο ημέρες αφαίρεσης μετά τη γέννηση.
  2. Οι ίδιοι οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν κάποια σημάδια κυστικής ίνωσης στα νεογνά. Για παράδειγμα, όταν η μαμά και ο μπαμπάς φιλήσουν ένα μωρό, παρατηρούν ότι το δέρμα του έχει μια αλμυρή γεύση.
  3. Το παιδί δεν κερδίζει αρκετό σωματικό βάρος.
  4. Ο ίκτερος μπορεί να είναι άλλο ένα πρώιμο σημάδι της κυστικής ίνωσης, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστα, δεδομένου ότι πολλά βρέφη συμβαίνει αμέσως αυτή η κατάσταση μετά τη γέννηση και συνήθως εξαφανίζεται μετά από λίγες μέρες μόνοι τους ή με φωτοθεραπεία. Είναι πιο πιθανό ότι ο ίκτερος στην περίπτωση αυτή σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες, παρά με κυστική ίνωση. Η εξέταση επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν ακριβή διάγνωση.
  5. Η κολλώδης βλέννα, η οποία παράγεται σε αυτή την ασθένεια, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες. Τα βρέφη με κυστική ίνωση συχνά έχουν μολύνσεις στο στήθος, επειδή αυτό το παχύ υγρό σχηματίζει εύφορο έδαφος για την ανάπτυξη βακτηρίων. Κάθε παιδί με αυτή τη νόσο πάσχει από μια σειρά σοβαρού βήχα και βρογχικές λοιμώξεις. Οι εκφρασμένοι συριγμοί και η δύσπνοια είναι επιπρόσθετα προβλήματα που τα παιδιά υποφέρουν.

Αν και αυτά τα προβλήματα υγείας δεν είναι μοναδικά για τα παιδιά με κυστική ίνωση και μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, οι μακροπρόθεσμες συνέπειες είναι σοβαρές. Στο τέλος, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τέτοια βλάβη στους πνεύμονες του παιδιού που δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά.

  • Μερικά παιδιά με κυστική ίνωση αναπτύσσουν πολύποδες στα ρινικά περάσματα. Τα μωρά μπορεί να έχουν σοβαρή οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.
  • Το πεπτικό σύστημα είναι μια άλλη περιοχή όπου η κυστική ίνωση γίνεται η κύρια αιτία τραυματισμού. Ακριβώς όπως η κολλώδης βλέννα εμποδίζει τους πνεύμονες, προκαλεί επίσης συγκρίσιμα προβλήματα σε διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος. Αυτό εμποδίζει την απρόσκοπτη διέλευση των τροφίμων μέσω του εντέρου και την ικανότητα του συστήματος να αφομοιώσει τα θρεπτικά συστατικά. Κατά συνέπεια, οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν κερδίζει βάρος και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Η καρέκλα του μωρού συγχρόνως μυρίζει άσχημα και φαίνεται γυαλιστερή λόγω της κακής πέψης των λιπών. Τα παιδιά (συνήθως άνω των τεσσάρων ετών) υποφέρουν μερικές φορές από ενοχλήσεις. Όταν συμβεί αυτό, ένα μέρος του εντέρου εμφυτεύεται στο άλλο. Το έντερο διπλώνεται τηλεσκοπικά, σαν μια τηλεοπτική κεραία.
  • Το πάγκρεας επίσης υποφέρει. Συχνά αναπτύσσεται φλεγμονή. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως παγκρεατίτιδα.
  • Ο συχνός βήχας ή τα δύσκολα σκαμνίσια μερικές φορές προκαλούν πρόπτωση από το ορθό. Αυτό σημαίνει ότι ένα μέρος του ορθού προεξέχει ή εξέρχεται από τον πρωκτό. Περίπου το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρόπτωση του ορθού είναι το πρώτο αξιοσημείωτο σημάδι κυστικής ίνωσης.
  • Έτσι, εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, μπορεί να έχει τα ακόλουθα συμπτώματα και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά:

    • βήχας ή συριγμός.
    • παρουσία μίας μεγάλης ποσότητας βλέννης στους πνεύμονες.
    • συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων, όπως πνευμονία και βρογχίτιδα.
    • ασυνήθιστη αναπνοή.
    • Αλάτι δέρμα?
    • αργή ανάπτυξη, ακόμη και με καλή όρεξη.
    • απόφραξη μεκομίου στα νεογέννητα.
    • Συχνά κόπρανα που είναι χαλαρά, μεγάλα ή λιπαρά.
    • κοιλιακό άλγος ή οίδημα.

    Διαγνωστικά

    loading...

    Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται, η κυστική ίνωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις όχι η πρώτη διάγνωση ενός γιατρού. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα κυστικής ίνωσης και δεν έχουν όλα τα συμπτώματα όλα τα παιδιά.

    Ένας άλλος παράγοντας είναι ότι η ασθένεια μπορεί να ποικίλει από ήπια έως σοβαρή σε διάφορα παιδιά. Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα επίσης αλλάζει. Σε μερικούς ανθρώπους, η κυστική ίνωση διαγνώστηκε σε παιδική ηλικία, ενώ σε άλλες, η διάγνωση έγινε σε μεταγενέστερη ηλικία. Εάν η πορεία της νόσου είναι μέτρια, το παιδί μπορεί να μην έχει προβλήματα μέχρι να φτάσει στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενηλικίωση.

    Γενετική εξέταση

    Περνώντας τις γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν πλέον να ανακαλύψουν εάν τα μελλοντικά παιδιά τους μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Αλλά ακόμα και όταν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει ακόμη τρόπος να προβλέψουμε εκ των προτέρων αν τα συμπτώματα της νόσου σε ένα συγκεκριμένο παιδί είναι σοβαρά ή δεν εκφράζονται.

    Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, ο γιατρός μπορεί να προσφερθεί να δοκιμάσει τα αδέλφια των αδελφών, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα. Άλλα μέλη της οικογένειας, ειδικά ξαδέρφια, θα πρέπει επίσης να δοκιμαστούν.

    Το βρέφος συνήθως δοκιμάζεται για κυστική ίνωση αν γεννιέται με απόφραξη μεκοκίου του εντέρου.

    Δοκιμή δείγματος

    Μετά τη γέννηση, μια τυπική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Αυτή είναι μια ακριβής, ασφαλής και ανώδυνη μέθοδος διάγνωσης. Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα για να διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες με μια προετοιμασία πιλοκαρπίνης. Αυτό διεγείρει την παραγωγή του ιδρώτα. Εντός 30 - 60 λεπτών, ο ιδρώτας συλλέγεται στο φίλτρο χαρτιού ή τη γάζα και ελέγχεται για το επίπεδο χλωριούχου.

    Το παιδί πρέπει να έχει ως αποτέλεσμα το χλωριούχο ιδρώτα πάνω από 60 σε δύο χωριστά δείγματα για να διαγνώσει την κυστική ίνωση. Οι φυσιολογικές τιμές ιδρώτα για τα μωρά είναι χαμηλότερες.

    Προσδιορισμός του τρυψινογόνου

    Το δείγμα μπορεί να μην είναι ενημερωτικό για τα νεογνά, καθώς δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας άλλος τύπος δοκιμασίας, όπως ο προσδιορισμός του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Σε αυτή τη δοκιμασία, το αίμα που λαμβάνεται 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο. Τα θετικά αποτελέσματα θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με την καταστροφή του ιδρώτα και άλλες μελέτες. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό παιδιών με κυστική ίνωση έχει φυσιολογικά επίπεδα χλωριούχου ιδρώτα. Μπορούν να διαγνωσθούν μόνο με χημικές δοκιμές για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

    Άλλοι τύποι εξέτασης

    Μερικές από τις άλλες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι οι ακτίνες Χ, οι δοκιμασίες πνευμονικής λειτουργίας και η ανάλυση των πτυέλων. Δείχνουν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το ήπαρ. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό της έκτασης και της σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης αμέσως μόλις διαγνωστεί.

    Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

    • Ακτινογραφία θώρακος.
    • εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της ποσότητας των θρεπτικών συστατικών που εισέρχονται στο σώμα.
    • βακτηριακές μελέτες που επιβεβαιώνουν την ανάπτυξη των Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus ή άλλων αιμοφιλικών βακτηρίων στους πνεύμονες. Αυτά τα βακτήρια είναι ευρέως διαδεδομένα στην κυστική ίνωση, αλλά δεν επηρεάζουν τους υγιείς ανθρώπους.
    • πνευμονικές λειτουργικές δοκιμασίες για τη μέτρηση της επίδρασης της κυστικής ίνωσης στην αναπνοή.

    Πνευμονικές λειτουργικές εξετάσεις εκτελούνται όταν το παιδί γερνάει αρκετά για να συνεργαστεί στη διαδικασία ελέγχου.

  • αναλύσεις κοπράνων. Θα βοηθήσει στην ταυτοποίηση των γαστρεντερικών ανωμαλιών που είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης.
  • Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

    loading...
    1. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι γενετική νόσο, ο μόνος τρόπος για την πρόληψη ή τη θεραπεία της είναι η χρήση σε νεαρή ηλικία των επιτευγμάτων γενετικής μηχανικής. Στην ιδανική περίπτωση, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επαναφέρει ή να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε αυτό το στάδιο της ανάπτυξης της επιστήμης, αυτή η μέθοδος παραμένει εξωπραγματική.
    2. Μια άλλη επιλογή για θεραπεία είναι να δώσουμε σε ένα παιδί με κυστική ίνωση μια ενεργή μορφή ενός πρωτεϊνικού προϊόντος, το οποίο δεν είναι αρκετό στο σώμα ή όχι. Δυστυχώς, αυτό είναι επίσης ανέφικτο.

    Έτσι, προς το παρόν, ούτε η γονιδιακή θεραπεία ούτε οποιαδήποτε άλλη ριζική θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι γνωστή στο φάρμακο, αν και επί του παρόντος μελετώνται προσεγγίσεις που βασίζονται σε φάρμακα.

    Εν τω μεταξύ, το καλύτερο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού. Αυτό επιτυγχάνεται με τη θεραπεία με αντιβιοτικά σε συνδυασμό με διαδικασίες για την απομάκρυνση παχιάς βλέννας από τους πνεύμονες.

    Η θεραπεία προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε παιδιού. Για τα παιδιά που έχουν πολύ προχωρημένη νόσο, η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να αποτελέσει εναλλακτική λύση.

    Θεραπεία πνευμονικών παθήσεων

    Η πιο σημαντική θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι ο αγώνας με δύσπνοια, που προκαλεί συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Η φυσιοθεραπεία, οι σωματικές ασκήσεις και τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη μείωση της απόφραξης του βλεννογόνου της αναπνευστικής οδού του πνεύμονα.

    • βρογχική (στάση) αποστράγγισης. Διεξάγεται με τοποθέτηση του ασθενούς σε θέση που επιτρέπει στην βλέννα να φύγει από τους πνεύμονες, δηλαδή το επίπεδο των ώμων είναι κάτω από το επίπεδο της μέσης. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το στήθος ή η πλάτη χτυπάει και δονείται για να ενεργοποιήσει τη βλέννα και να την βοηθήσει να ξεφύγει από τους αεραγωγούς. Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται σε διαφορετικά τμήματα του θώρακα προκειμένου να μειωθεί η ποσότητα βλέννας σε διαφορετικές περιοχές κάθε πνεύμονα. Αυτή η διαδικασία θα πρέπει να εκτελείται καθημερινά. Και είναι πολύ σημαντικό να εκπαιδεύσετε αυτή την υποδοχή των μελών της οικογένειας.
    • η άσκηση βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας και διεγείρει τον βήχα για να καθαρίσει τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί επίσης να βελτιώσει τη συνολική φυσική κατάσταση του παιδιού.
    • Από φάρμακα χρησιμοποιούνται φάρμακα αερολυμάτων για τη διευκόλυνση της αναπνοής.

    Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

    • βρογχοδιασταλτικά, τα οποία διευρύνουν τους αεραγωγούς.
    • βλεννολυτικά που αραιώνουν τη βλέννα.
    • αντι-οίδημα φάρμακα που μειώνουν το οίδημα στην αναπνευστική οδό?
    • αντιβιοτικά για τον έλεγχο πνευμονικών λοιμώξεων. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα, σε μορφή αεροζόλ ή με ένεση σε φλέβα.

    Θεραπεία των πεπτικών προβλημάτων

    Τα προβλήματα της πέψης στην κυστική ίνωση είναι λιγότερο σοβαρά και ευκολότερα στον έλεγχο από τα πνευμονικά.

    Συχνά ορίστε μια ισορροπημένη δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη.

    Τα συμπληρώματα βιταμίνης Α, D, E και K ενδείκνυνται για καλή διατροφή. Κλύος και βλεννολυτικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εντερικών παρεμποδίσεων.

    Φροντίδα για ένα βρέφος με κυστική ίνωση

    loading...

    Όταν λέτε ότι ένα παιδί με κυστική ίνωση, θα πρέπει να λάβει πρόσθετα μέτρα για να βεβαιωθείτε ότι το νεογέννητο λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και ότι οι αεραγωγοί είναι καθαρά και υγιή.

    Διατροφή

    Για να βοηθήσετε στην σωστή πέψη, θα πρέπει να δώσετε στο παιδί τα συμπληρώματα ενζύμου που έχει συνταγογραφηθεί από το γιατρό στην αρχή κάθε σίτισης.

    Τα σημεία που ένα παιδί μπορεί να απαιτούν ένζυμα ή μια προσαρμογή της δόσης του ενζύμου περιλαμβάνουν:

    • αδυναμία να πάρει βάρος παρά την έντονη όρεξη.
    • συχνή, λιπαρά, άοσμο σκαμπό ·
    • φούσκωμα ή αέριο.

    Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται περισσότερες θερμίδες από άλλα παιδιά στην ηλικιακή τους ομάδα. Ο αριθμός των πρόσθετων θερμίδων που χρειάζονται ποικίλει ανάλογα με τη λειτουργία των πνευμόνων σε κάθε βρέφος, το επίπεδο φυσικής δραστηριότητας και τη σοβαρότητα της νόσου.

    Η κυστική ίνωση επίσης διαταράσσει την κανονική λειτουργία των κυττάρων που αποτελούν τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά χάνουν μεγάλες ποσότητες αλατιού όταν ιδρώνουν, πράγμα που οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο αφυδάτωσης. Οποιαδήποτε πρόσθετη λήψη αλατιού πρέπει να χορηγείται σύμφωνα με τη σύσταση ενός ειδικού.

    Εκπαίδευση και ανάπτυξη

    Μπορείτε να αναμένετε ότι το παιδί θα αναπτυχθεί σύμφωνα με τον κανόνα. Όταν ένα παιδί πηγαίνει σε νηπιαγωγείο ή σχολείο, μπορεί να λάβει ατομικό εκπαιδευτικό σχέδιο σύμφωνα με τον νόμο για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρίες.

    Το ατομικό σχέδιο διασφαλίζει ότι το παιδί μπορεί να συνεχίσει την εκπαίδευσή του εάν αρρωστήσει ή πηγαίνει στο νοσοκομείο και περιλαμβάνει επίσης τα απαραίτητα μέτρα για να επισκεφθεί το εκπαιδευτικό ίδρυμα (για παράδειγμα, παρέχοντας επιπλέον χρόνο για ένα σνακ).

    Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση συνεχίζουν να απολαμβάνουν την παιδική ηλικία και να μεγαλώνουν, οδηγώντας μια πλήρη ζωή. Όταν το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστεί πολλές ιατρικές διαδικασίες και από καιρό σε καιρό να πάει στο νοσοκομείο.

    Πρώτα απ 'όλα, τα παιδιά με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους πρέπει να διατηρούν μια θετική στάση. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να σημειώνουν σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των γενετικών και φυσιολογικών διαταραχών στην κυστική ίνωση, στην ανάπτυξη νέων προσεγγίσεων στη θεραπεία, όπως η γονιδιακή θεραπεία. Η προοπτική περαιτέρω βελτίωσης της φροντίδας για ασθενείς με κυστική ίνωση και ακόμη και για το άνοιγμα της θεραπείας είναι!

    Κυστική ίνωση

    loading...

    Κυστική ίνωση (από το λατινικό «muscus» -. Αναφέρεται σε βλέννα ή γλοιώδη, «viscidus» - κολλώδες) - ένα βαρύ συγγενή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των εξωκρινών αδένων και προκαλεί παθολογία αναπνευστικών και του πεπτικού συστήματος. Η βλεννοκοσκίαση συχνά αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία.

    Η κυστική ίνωση ενός παιδιού εκδηλώνεται όταν ακόμη ένας από τους γονείς είναι φορέας του γονιδίου CFTR που έχει υποβληθεί σε μετάλλαξη. Ετησίως σε ολόκληρο τον κόσμο γεννιούνται περισσότερα από 45.000 παιδιά με κληρονομική παθολογία κυστικής ίνωσης. Η ασθένεια αυτή έχει κοινωνική σημασία λόγω της προοδευτικής φύσης της πορείας και των πιθανών μεταγενέστερων θανάτων, καθώς και της αναπηρίας πολλών ασθενών.

    Κυστική ίνωση προκαλεί

    loading...

    Η μετάλλαξη των γονιδίων είναι η απόλυτη βάση αυτής της νόσου. Αν ετεροζυγούς - και οι δύο γονείς, τότε η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού με κυστική ίνωση σε μια τέτοια οικογένεια ισοδυναμεί με 25%. Και η συχνότητα μεταφοράς στα γονίδια είναι 2-5%.

    Στα τέλη του περασμένου αιώνα, οι γενετικοί επιστήμονες αποκρυπτογράφησαν τη δομή του γονιδίου, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον συνδυασμό πρωτεϊνών. Ονομάστηκε CFTR, που σημαίνει ρυθμιστή διαμεμβράνης κυστικής ίνωσης. Αυτή η πρωτεΐνη ρυθμίζει την κίνηση των ηλεκτρολυτών μέσω των μεμβρανών των κυττάρων που ευθυγραμμίζουν τους αγωγούς εκροής των εξωκρινών αδένων. Και λόγω μετάλλαξης αυτού του γονιδίου αποτελεί παραβίαση όλων των δομών και των λειτουργιών των πρωτεϊνών, έτσι εκκριτικό υγρό, το οποίο απομονώνεται αδένες γίνεται παχύ, ιξώδες περιεχομένων. Ως αποτέλεσμα, επηρεάζονται σημαντικά εσωτερικά όργανα όπως το πάγκρεας, ο γαστρεντερικός σωλήνας και οι πνεύμονες.

    Η ίδια η διαδικασία μετάλλαξης χαρακτηρίζεται από τον πολλαπλασιασμό μιας τριπλέτας που κωδικοποιεί το αμινοξύ φαινυλαμίνη. Το μόριο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που έχει μια διαταραχή στη θέση 508 χάνει το κατάλοιπο αμινοξέος του. Με τον τρόπο αυτό, και υπήρχε ένα τέτοιο όνομα - δέλτα 508. Αυτή τη στιγμή, είναι ήδη γνωστά και μελέτησε πάνω από 120 διαφορετικά είδη των μεταλλάξεων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των παθολογικών καταστάσεων. Ένας τέτοιος τεράστιος αριθμός αυτών μπορεί να εξηγηθεί σε μια ποικιλία κλινικών εικόνων κυστικής ίνωσης. Αρκετά βαριά εκδήλωση της νόσου στα πρώιμα στάδια εμφανίζονται σε ασθενείς ομόζυγους F 508. ασθενείς Α που δεν έχει F 508, διαφορετικά κλινικά πολυμορφισμός, δηλαδή ταυτόχρονα διαγνωστεί με σοβαρές μορφές ασθενειών, πρώιμα συμπτώματα και δυσμενούς έκβασης με σχετικά καλούς δείκτες της νόσου αργότερα στη ζωή και στην εφηβεία.

    Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

    loading...

    Υπάρχουν διάφορες κύριες μορφές στην κυστική ίνωση - πνευμονική, εντερική, αναπνευστική και εντερική. Πολύ λιγότερο συνηθισμένο στην ιατρική πρακτική είναι η παρεμπόδιση του μελανώματος του εντέρου, οι οίδημα-αναιμικές και άλλες μορφές.

    Η πιο σοβαρή μορφή εκδήλωσης κυστικής ίνωσης είναι η μικτή μορφή της νόσου. Συναντιέται στο 75% των περιπτώσεων. Στην ανασκόπηση τέτοιων ασθενών σημειώθηκαν επανειλημμένα επαναλαμβανόμενα είδη βρογχίτιδας και πνευμονίας, μερικές φορές ακόμη και με παρατεταμένη πορεία. Αναλύεται η κλινική εικόνα ενός σταθερού βήχα, με εκκρινόμενο ιξώδες πτυέλων, συχνές παραβιάσεις του γαστρεντερικού σωλήνα. Αλλά, χωρίς αμφιβολία, οι πιο σοβαρές αλλαγές συμβαίνουν από την πλευρά των αναπνευστικών οργάνων. Μεγαλύτερες ιξώδες επιλογή των βλεννωδών εκκρίσεων από τους αδένες βρογχικό mukostaz δημιουργεί και οδηγεί σε μόλυνση, η οποία καθιστά δυνατή να εκδηλωθεί και την πρόοδο σε χρόνια βρογχίτιδα, στο οποίο εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό επώδυνη βήχα με σκληρό εκκενώνεται παχύρρευστο πτύελα, πυώδη εκτός.

    Οι βρογχοπνευμονικές μεταβολές αποτελούν αναπόσπαστο τμήμα της εξασθένησης της διαπερατότητας ολόκληρου του βρογχικού συστήματος. Οι αλλαγές που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα του αυτοκαθαρισμού συνήθως προκαλούν απόφραξη των βρόγχων και των μικρών τμημάτων των βρόγχων. Το εμφύσημα των πνευμόνων εξελίσσεται ως αποτέλεσμα της έκτασης των χώρων του αέρα και λόγω πλήρους αποκλεισμού των βρόγχων παρατηρούνται όλα τα σημάδια ατελεκτασίας. Μπορούν να είναι μικρά και να εναλλάσσονται με εστίες εμφυσήματος.

    Σε μια σοβαρή κλινική εικόνα, μερικές φορές ταυτόχρονα με τέτοιες αλλαγές, εμφανίζονται μικροαπελευθερώματα που συχνά επηρεάζουν τους βρογχικούς υποβλεννογόνους αδένες. Στη συνέχεια, η αστραπή αρχίζει να προχωρήσει του πνευμονικού παρεγχύματος, ότι παρακολουθείται από μια οξεία μορφή της πνευμονίας, η οποία διαφέρει σε ασθενείς με σοβαρή, παρατεταμένη πορεία της κυστικής ίνωσης κλινική, επιρρεπείς σε σχηματισμό αποστήματος.

    Περιοδικά, οι πρώτες εκδηλώσεις της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης μπορεί μερικές φορές να εμφανιστούν στο δεύτερο ή τρίτο έτος της ζωής, καθώς και αργότερα. Η φύση αυτών των εκδηλώσεων αποκτά όλες τις μορφές παρατεταμένης και σοβαρής πνευμονίας.

    Τα μεγαλύτερα παιδιά είναι πολύ πιθανότερο να παρουσιάσουν μια κλινική εικόνα της παρατεινόμενης βρογχίτιδας με σαφώς καθορισμένη απόφραξη. Οι αλλαγές που προκαλούνται από φλεγμονή, που εκδηλώνεται με διάχυτη τη βρογχίτιδα, το οποίο επανέρχεται συχνά σε διαφορετικές παρατεταμένη πνευμονία, και στη συνέχεια να μετατρέψει γρήγορα σε χρόνια φλεγμονή των πνευμόνων. Στη συνέχεια αναπτύσσονται σταδιακά βρογχεκτασίες, καθώς και πνευμο-σκλήρυνση. Ο ενδιάμεσος ιστός επηρεάζεται και αυτό είναι το αποτέλεσμα μιας κοινής πνευμονίτιδας. Επομένως, και στους δύο πνεύμονες είναι υγρό, αλλά συχνότερα ακούγονται μικρές κουνουπιές.

    Είναι αρνητικά για την πορεία της κυστικής ίνωσης ανάπτυξη έχει εκτεταμένες βρογχεκτασίες ίνωση και με τον επακόλουθο σχηματισμό της διαδικασίας πυώδη. Όλα τα είδη των αποφρακτικών μεταβολών που παρατηρούνται στην κυστική ίνωση, κατά τη διάρκεια της εξέλιξης, να οδηγήσει σε αυξημένα συμπτώματα εμφυσήματος πολύ έντονη διάσπαση της οπτικής και της αναπνευστικής παθολογίας της πνευμονικής κυκλοφορίας.

    Παράλληλα με την πρωτοπαθή νόσο συμβαίνει στήθος δυσμορφία, τέλος φαλαγγών λαμβάνουν τα κνήμες μορφή και με τον τύπο του πνευμονική καρδία αναπτύσσει μια καρδιακή ανεπάρκεια.

    Το Piopnevmotorax, ο πνευμοθώρακας και η πνευμονική αιμορραγία είναι σπάνια επιπλοκές της κυστικής ίνωσης. Και αν η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τη διάρκεια της ροής, τότε σημειώστε ρινοφαρυγγικές αλλοιώσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν πολύποδες, αδενοειδή και χρόνια αμυγδαλίτιδα. Σχεδόν όλα τα παιδιά διαγιγνώσκονται με ιγμορίτιδα, στις κλινικές εκδηλώσεις των οποίων υπάρχει ρινική φωνή, πονοκεφάλους και έκκριση έκκρισης από τα ρινικά περάσματα.

    Κλινικά, διαταραχές του εντέρου, του παγκρέατος και αναπτύσσει όλα τα συμπτώματα των ασθενών με κυστική ίνωση οι κύριες μορφές της νόσου. Ωστόσο, οι αλλαγές που μπορούν να μειώσουν την δραστικότητα των ενζύμων του παγκρέατος, ειδικά στα παιδιά, μεταφέρθηκαν σε τεχνητή διατροφή, μπορεί να εκδηλωθεί επαρκή διάσπαση των πρωτεϊνών και των λιπών, καθώς και η απορρόφηση τους. Ως εκ τούτου, στα έντερα αναπτύσσονται διεργασίες σήψης, οι οποίες οδηγούν στη συσσώρευση αερίων και σταθερή φούσκωμα. Ως αποτέλεσμα, ακόμη και όταν η πρώτη εξέταση του ασθενούς, κυστική ίνωση μπορεί να υποτεθεί, λαμβάνοντας υπόψη τις τυπικές ογκώδη κόπρανα με σάπια μυρωδιά δυσάρεστες. Σχεδόν το 20% των ασθενών παρουσιάζει πρόπτωση από το ορθό.

    Μεταξύ ορισμένων συμπτωμάτων της κοιλιάς, όπως ο συχνός πόνος στην κοιλιά με διαφορετικές αιτιολογίες. Αυτά είναι τύπου cramping με μετεωρισμό, πόνο στους μύες από παρατεταμένο παροξυσμικό βήχα στο δεξιό υποχχοδόνι, στην περιοχή του ήπατος.

    Ο εντοπισμός του πόνου στην επιγαστρική περιοχή μπορεί να εμφανιστεί επειδή ο γαστρικός χυμός δεν εξουδετερώνεται επαρκώς στο δωδεκαδάκτυλο. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα της εξασθενημένης έκκρισης του παγκρέατος. Επομένως, σε μεγάλο αριθμό νεκρών ασθενών που συχνά έχουν αρνητικά βιοχημικά αποτελέσματα, μια αυτοψία αναφέρει κίρρωση του ήπατος του χοληφόρου τύπου. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση παρατηρείται αυξημένη όρεξη, αλλά οι επίμονες πεπτικές διαταραχές οδηγούν συνεχώς σε υποτροφία. Μερικές φορές, αλλά πολύ σπάνια αναπτύσσεται υποπρωτεϊναιμικό οίδημα. Η ανάπτυξη της υποτροπής προωθείται ταυτόχρονα αναπτύσσοντας υποχλωραιμία, ανορεξία και μεταβολική αλκάλωση.

    Κυστική ίνωση στα παιδιά

    loading...

    Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι μία από τις πιο κοινές κληρονομικές παθολογίες, η συχνότητα εμφάνισής της σε παιδιά διαφορετικών ηλικιών είναι πολύ υψηλή. Επιπλέον, η πιθανότητα ανάπτυξής του δεν θα επηρεαστεί κατά κανένα τρόπο από το αν το παιδί ανήκει σε ένα συγκεκριμένο φύλο. Η ασθένεια δεν επιλέγει - είναι αγόρι ή κορίτσι. Το κύριο πράγμα που πρέπει να καταλάβουμε είναι ότι η κυστική ίνωση στα παιδιά αναπτύσσεται μόνο με γενετικά ελαττώματα. Επομένως, καμία κακή συνήθεια, κοινωνική κατάσταση ή περιβαλλοντικά προβλήματα δεν μπορεί να είναι μια πιθανότητα γέννησης παιδιών με την παθολογία της κυστικής ίνωσης.

    Τα παιδιά διαγιγνώσκονται με αυτή την ασθένεια μόνο όταν έχουν δύο μεταλλαγμένα γονίδια, τα οποία κληρονόμησαν από τους γονείς τους. Επομένως, σε οικογένειες όπου το ζευγάρι, και οι δύο φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, θα γεννηθούν παιδιά με αυτήν την παθολογία. Αλλά εκείνοι που κληρονόμησαν από τους γονείς τους μόνο ένα είδος ενός τέτοιου γονιδίου, θα θεωρηθούν φορείς κυστικής ίνωσης. Τέτοια παιδιά γεννιούνται απόλυτα υγιή.

    Τα παιδιά έχουν μια ευρεία ποικιλία κλινικών εκδηλώσεων κυστικής ίνωσης. Κάποιοι μπορούν να ανιχνεύσουν αλλαγές στο αναπνευστικό σύστημα, κυρίως βρογχικές και πνευμονικές ασθένειες, άλλες - σοβαρές παγκρεατικές παθήσεις. Η κλινική πορεία της νόσου ενός τύπου, για κάθε παιδί, μπορεί να προχωρήσει με διάφορους τρόπους.

    Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η κυστική ίνωση είναι μια γενετική παθολογία που δεν επηρεάζει τις ψυχικές ικανότητες του παιδιού.

    Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής για πολλά παιδιά, η κακή διατροφή στέκεται, διατηρώντας παράλληλα την όρεξη και μόνο μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, λίπους στα κόπρανα, καθώς και polifekalie που φυλάει grudnichka τους γονείς, ώστε να μπορούν να δίνουν ιδιαίτερη προσοχή.

    Το δέρμα του μωρού είναι καλό σημάδι για τη διάγνωση, αφού έχει μια "αλμυρή" γεύση. Ως εκ τούτου, με μια τέτοια καταγγελία, οι γονείς για πρώτη φορά συμβουλεύονται έναν παιδίατρο. Ίσως, στα παιδιά αυτά, θα εμφανιστεί μια απότομη μορφή υποκαλιαιμίας και μεταβολικής αλκάλωσης λόγω έντονων διαταραχών ηλεκτρολυτών.

    Στην κυστική ίνωση, από την πλευρά του αναπνευστικού συστήματος, ο βήχας γίνεται το πρώτο σύμπτωμα αυτής της ασθένειας. Από την αρχή, θα εκδηλωθεί με τη μορφή «βήχας», στη συνέχεια αυξάνεται σταδιακά και αναλαμβάνει το χαρακτήρα ενός βήχα όπως στον κοκκύτη. Τα παιδιά, η κυάνωση και η δύσπνοια μπορούν να συνοδεύσουν αυτόν τον παροξυσμικό βήχα, αλλά συνήθως δεν συμβαίνουν αναπνοές. Εκκρίνεται πτύελα όταν βήχει, στην αρχή της νόσου, ανοιχτόχρωμο και όχι παχύρρευστο, αλλά στο μέλλον γίνεται βλεννώδης και αποκτά ισχυρό ιξώδες. Εάν υπήρχε ένα πρασινωπό πτύελο, τότε αυτό είναι ένα σήμα σχετικά με την εμφάνιση στο σώμα ενός παιδιού του Pseudomonas aeruginosa και της μόλυνσης του με πτύελα. Σε πολλές περιπτώσεις, το ARVI καταγράφεται συχνά, οι οποίες επαναλαμβάνονται περιοδικά και έχουν παρατεταμένα ρεύματα, καθώς και έναν βήχα που επιμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα.

    Στο αρχικό στάδιο της κυστικής ίνωσης, η εικόνα της νόσου στην ακρόαση των μικρών παιδιών είναι μερικές φορές φυσιολογική. Η διεξοδική εξέταση του παιδιού καθιστά δυνατή την ανίχνευση ενός μεγενθυμένου αντιθετικού μεγέθους θώρακα, ελαφράς αναπνοής με μικρή σωματική άσκηση και μειωμένη εκδρομή των πνευμόνων.

    Από την πεπτική οδό στα παιδιά του πρώτου έτους ζωής, αποκαλύπτεται ένα συχνό υγρό σκαμνί πρασινωπού χρώματος, το οποίο αργότερα καθίσταται λιπαρό. Ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει σωματικό βάρος που δεν αντιστοιχεί σε υγιείς συνομηλίκους, δηλαδή, υστερεί σε φυσική ανάπτυξη και αργότερα σε ανάπτυξη. Τα παιδιά με κυστική ίνωση, με οπτική επιθεώρηση μειωμένη μυϊκή, στομάχι, που προεξέχουν προς τα έξω, και η πρόπτωση ορθού συχνά ένα σύμπτωμα της ασθένειας αυτής.

    Εκτός από τις κυριότερες μορφές κυστικής ίνωσης, για παράδειγμα, το 15% των νεογέννητων ασθενών αναπτύσσει παρεμπόδιση του μελόνιου του εντέρου. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου παθολογίας μπορεί να είναι εμετός με χολή, αδυναμία εκτροπής του μεκογχίου και της διευρυμένης κοιλίας. Το γκρίζο μέκονιο διατηρείται στο λεπτό έντερο, στην ιλεοκεκαλική βαλβίδα. Η πιο επικίνδυνη εκδήλωση αυτής της μορφής κυστικής ίνωσης είναι η επιπλοκή της με τη μορφή της περιτονίτιδας του μεκωνίου.

    Το σύνολο όλων αυτών των παθολογικών διεργασιών από την πλευρά των συστημάτων αναπνοής, πέψης και αδένων ιδρώτα, κατά κανόνα, οδηγεί σε δυστροφία ενός παιδιού. Η υποπρωτεϊναιμία και το anasarca σε βρέφη εμφανίζονται σε συνδυασμό αιμολυτικής αναιμίας. Συχνά τέτοια παιδιά έχουν έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών. Για παράδειγμα, η αιτία της αιμορραγίας είναι μια ανεπάρκεια της βιταμίνης Κ, ως συνέπεια της υποπροθρομβιναιμίας.

    Τα παιδιά που υποφέρουν από κυστική ίνωση, που χαρακτηρίζεται από μία απότομη απώλεια άλατος, όταν εφίδρωση, ως αποτέλεσμα της θερμότητας, οι συχνές φλεγμονώδεις κόλποι, τα οποία είναι πολύπλοκα και πολυποδίαση αλλοιώσεις των παρωτιδικών αδένων. Το 80% των άρρωστων παιδιών έχει αυξημένη ευαισθησία σε διάφορους τύπους αλλεργιογόνων, όπως τα τρόφιμα, τα νοικοκυριά και τα φάρμακα.

    Μία από τις επιπλοκές της κυστικής ίνωσης στα παιδιά είναι η κοιλιοκάκη, αλλά μια συχνή επιπλοκή είναι η χολολιθίαση.

    Διάγνωση κυστικής ίνωσης

    loading...

    Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι η βάση της χρόνιας διεργασίας βρογχοπνευμονικών, εντερική σύνδρομο, ένα θετικό τεστ ιδρώτα, και κυστική ίνωση αδέλφια. Επομένως, για να διαγνώσει αυτή την παθολογία, αρκεί να υπάρχουν δύο από αυτά τα αναφερόμενα χαρακτηριστικά. Έχουν ήδη αναπτυχθεί ορισμένα κριτήρια διάγνωσης της κυστικής ίνωσης, τα οποία περιλαμβάνουν δύο διαγνωστικούς τύπους.

    Η πρώτη βασίζεται στα χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα. Αυτό μπορεί να είναι τόσο οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης όσο και νεογνική εξέταση για ανοσοαντιδραστική θρυψίνη θετικής φύσης.

    Το δεύτερο είναι μια αυξημένη περιεκτικότητα σε χλωριούχο κάλιο (περισσότερο από 60 mmol / l), ταυτοποίησε δύο μεταλλάξεις, ένα θετικό αποτέλεσμα κατά τη διάρκεια των μετρήσεων της διαφοράς στα ρινικά δυναμικά. Η διάγνωση είναι αξιόπιστη, ακόμη και αν υπάρχει ένα κριτήριο από κάθε τύπο διάγνωσης.

    Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης καταφεύγουν σε μια σειρά από μεθόδους που είναι επαρκώς ενημερωτικές, αλλά και χρονοβόρες. Για αυτό, είναι αναγκαίο να προσδιοριστεί η συγκέντρωση του χλωριούχου νατρίου στον ιδρώτα, κόπρανα coprology διεξάγει έρευνα, διαγνωστικά κάνουν DNA μέτρο ρινική διαφορά δυναμικού, για να προσδιοριστεί η δραστικότητα της παγκρεατικής ελαστάσης στα κόπρανα.

    Επί του παρόντος, υπάρχει μια πραγματική ευκαιρία να πραγματοποιηθεί μια προγεννητική εξέταση του εμβρύου για την παρουσία κυστικής ίνωσης, σε συνδυασμό με τα υπάρχοντα διαγνωστικά DNA. Και είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια τέτοια έρευνα στους μελλοντικούς γονείς ακόμη και πριν από τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, δηλαδή να καθοριστεί εάν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι παρόν στο σώμα.

    Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες οικογένειες που έχουν άρρωστο παιδί με κυστική ίνωση, αλλά έχουν υποβληθεί σε τέτοια διάγνωση ως DNA, έχουν στο μέλλον ήδη αρκετά υγιή παιδιά.

    Ανάλυση Κυστικής Ίνωσης

    loading...

    Υπάρχουν διάφορες δοκιμές, διαγνωστικά και δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής στα νεογνά μπορεί να πραγματοποιήσει νεογνική διάγνωση. Αυτή η μέθοδος συνίσταται στον προσδιορισμό της ποσότητας περιεχομένου IRT στο αίμα ενός παιδιού. Το ΙΡΤ είναι ένζυμο του παγκρέατος. Εάν ένα παιδί είναι άρρωστο με κυστική ίνωση, η ανάλυση του ΙΡΤ θα είναι με αυξημένο δείκτη. Μια τέτοια ανάλυση γίνεται εάν υπάρχουν υποψίες κυστικής ίνωσης.

    Η πιο αποτελεσματική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Η τυποποιημένη τεχνική είναι ότι λαμβάνεται μία περιοχή δέρματος για τη δοκιμασία ιδρώτα, στην οποία προηγουμένως διεξήχθη ιοντοφόρηση με πιλοκαρπίνη. Η συγκέντρωση του NaCl στις εκκρίσεις των ιδρωτοποιών αδένων δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 40 mmol / l. Εάν το αποτέλεσμα του δείγματος είναι υψηλότερο από 60 mmol / l, τότε μπορεί να θεωρηθεί θετικό. Ένα σημαντικό σημείο είναι η επανεξέταση. Αυτό γίνεται εάν η απάντηση είναι θετική, αμφισβητήσιμη ή αρνητική, αλλά η κλινική εικόνα υποδεικνύει την πιθανότητα εμφάνισης κυστικής ίνωσης.

    Για την τελική διάγνωση είναι απαραίτητο να διεξάγετε αρκετές τέτοιες δοκιμές, δύο ή τρεις και να λάβετε ένα επιβεβαιωτικό θετικό αποτέλεσμα.

    Αλλά μερικές φορές οι απαντήσεις είναι ψευδείς. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε ανακριβή συλλογή υλικού και μεταφορά του. λαμβάνοντας δείγμα από νεογέννητο ή ασθενή που λάμβανε κλοξακιλλίνη.

    Μεταξύ των μεθόδων έρευνας, υπάρχουν επίσης μέθοδοι μετεγχειρητικές. Εξετάζοντας ασθενείς με καρολίγου καλά, μπορείτε να εντοπίσετε steatoare. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το δωδεκαδάκτυλο έχει χαμηλή δραστικότητα ή πλήρη απουσία παγκρεατικών ενζύμων σε αυτό.

    Όταν η ακτινογραφία του θώρακα μπορεί να ανιχνεύσει τις βρογχικές πυκνότητες, και επίσης να σημειωθεί μια αύξηση της ευελιξίας του πνευμονικού ιστού. Η ακτινογραφία δείχνει σημάδια πτώσης των τμημάτων του πνεύμονα, ειδικά του άνω λοβού. Αυτός είναι ένας δείκτης της κυστικής ίνωσης.

    Η χρήση της μελέτης των λειτουργιών της εξωτερικής αναπνοής καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό του ποσοστού του αναπνευστικού συστήματος. Αυτή η εξέταση καθορίζει τον τρόπο με τον οποίο οι βρόγχοι θα αντιδράσουν στα βρογχοδιασταλτικά και θα προσδιορίσουν τους ασθενείς για τους οποίους ο σκοπός αυτών των φαρμάκων είναι λογικός.

    Για τα μεγαλύτερα παιδιά, η πιο ενημερωτική μέθοδος για τη διάγνωση μιας νόσου είναι η μέτρηση της διαφοράς στα ρινικά δυναμικά. Κύριο καθήκον του είναι να βρει το κύριο ελάττωμα που προκαλεί την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης. Οι δείκτες λαμβάνονται από τον ρινικό βλεννογόνο και από το δέρμα του αντιβραχίου.

    Μπορείτε να σημειώσετε δύο ακόμα τύπους ανάλυσης - είναι γενετικό και προγεννητικό. Η πρώτη είναι μια αρκετά δαπανηρή ανάλυση και η δεύτερη είναι η διάγνωση του DNA.

    Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

    loading...

    Προς το παρόν, το φάρμακο είναι ανίσχυρο στην πλήρη θεραπεία της κυστικής ίνωσης. Οι επιστήμονες πολλών χωρών εργάζονται για την ανάπτυξη φαρμάκων σε κυτταρικό επίπεδο, αλλά, δυστυχώς, δεν έχει ακόμη επιτευχθεί θετικό αποτέλεσμα. Οι γιατροί μπορούν μόνο να ελπίζουν ότι κάποια μέρα αυτή η ασθένεια θα θεραπευτεί τελείως. Η πιο σχετική μέθοδος θεραπείας θα μπορούσε να είναι η «γονιδιακή θεραπεία», η οποία θα ήταν υπεύθυνη για την παροχή υγειών αντιγράφων ενός μεταλλαγμένου γονιδίου σε άρρωστα κύτταρα. Αλλά αυτές είναι μόνο υποθέσεις και προσπαθούν να αντιμετωπίσουν την κληρονομική παθολογία με γνωστές μεθόδους.

    Η θεραπεία για την κυστική ίνωση βασίζεται σε μια σταδιακή προσέγγιση αυτής της ασθένειας. Το πιο σημαντικό είναι να δημιουργηθεί ένα ευνοϊκό περιβάλλον, να συνταγογραφηθεί μια συγκεκριμένη διατροφή με την προσθήκη ενζύμων, να πραγματοποιηθεί φυσιοθεραπεία και να παρασχεθεί στον ασθενή επαρκής σωματική δραστηριότητα.

    Για την επιτυχή έκβαση της θεραπείας, θα απαιτηθεί παρατήρηση σε υψηλά ειδικευμένο ιατρείο και ηθική υποστήριξη από στενούς ανθρώπους.

    Η θεραπευτική προσέγγιση στη θεραπεία ενός ασθενούς πρέπει να είναι αποκλειστικά ατομική και συνεχής. Για να γίνει αυτό, είναι σημαντικό να σταματήσει εγκαίρως η μολυσματική διαδικασία που συμβαίνει στο αναπνευστικό σύστημα. Στη συνέχεια επαναφέρετε τη λειτουργία των αεραγωγών και εκκαθάρισης των βρόγχων. Και στο τέλος της θεραπείας, ρυθμίστε την ανεπάρκεια των ενζύμων στο πάγκρεας.

    Η διαδικασία περιλαμβάνει τη θεραπεία των ασθενειών των πνευμόνων τέτοια γεγονότα που μειώνουν το ιξώδες των πτυέλων και τη βελτίωση της βρογχικής αποστράγγιση και αντιμικροβιακή θεραπεία, την θεραπεία της δηλητηρίασης, υποξίας, ανεπάρκειες βιταμινών, και της καρδιακής ανεπάρκειας.

    Για να μειωθεί το ιξώδες των πτυέλων, συνταγογραφούνται ενζυματικά σκευάσματα όπως Hymopsin, Chymotrypsin, Fibrinolysin ή βλεννολυτικά φάρμακα. Τα δισκία Mukosolvin που λαμβάνονται μέσα και ενδομυϊκά - Ακετυλοκυστεΐνη. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τόσο το Bromhexine όσο και το Muciltin, αλλά έχουν ένα αδύναμο αποτέλεσμα αραίωσης. Για μια καλή αποστράγγιση των βρόγχων, είναι απαραίτητο το μασάζ της θωρακικής περιοχής των πνευμόνων και η θεραπευτική γυμναστική. Τα βρέφη, χρησιμοποιώντας μια ηλεκτρική αντλία, παράγουν πτύελα. Κάθε ασθενής θα πρέπει να έχει έναν εισπνευστήρα συμπιεστή, με τον οποίο είναι δυνατόν να εισαχθεί ένα αποτελεσματικό φάρμακο Pulmozim.

    Εάν πνευμονοπάθεια βρίσκονται στη διαδικασία της επιδείνωσης, τότε καταφύγει στη χρήση της θεραπείας με αντιβιοτικά για την πορεία των 3-4 εβδομάδων. Για να το κάνετε αυτό, βεβαιωθείτε ότι antibiotikogrammy, αλλά αν δεν μπορεί να προσδιοριστεί, τότε ως βάση για τη χορήγηση αυτών των φαρμάκων λαμβάνονται παθογόνα κυστική ίνωση - Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus.

    Ταυτόχρονα με αντιβακτηριακά φάρμακα, συνταγογραφούνται αντιισταμινικά και αντιμικροβιακά. Τη στιγμή της επιδείνωσης της νόσου, η θεραπεία με UHF και η ηλεκτροφόρηση μαγνησίου γίνονται. Για να μειωθεί η υπέρταση του πνεύμονα, το Euphyllin συνταγογραφείται σε δισκία στα 7-10 mg / kg ημερησίως. Για να βελτιωθεί ο μεταβολισμός του μυοκαρδίου, φαίνονται οι σκοποί της Cocarboxylase και Orotate Potassium. Με πνευμονική καρδιά λαμβάνουν Digoxin, Glucocorticotids (1-1,5 mg / kg ημερησίως).

    Στη θεραπεία των ασθενών εντερικού συνδρόμου συνταγογραφηθεί νέα παρασκευάσματα ενζύμων επικαλυμμένα και ανθεκτικά στο όξινο περιβάλλον - είναι pantsitrat και Κρέοντα, ο οποίος αποτελεσματικά Mezim forte, γιορτινή ή panzinorm. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, αυτά τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους και η δοσολογία να ορίζεται αυστηρά ξεχωριστά για κάθε ασθενή. Αρκετά για να πάρει το ένζυμο θεωρείται εξαφανισμένο κοιλιακό άλγος, ομαλοποιημένη σκαμνί και της έλλειψης ουδέτερο λίπος στη μελέτη των κοπράνων για scatology.

    Ανεξάρτητα από τη γενικευμένη διαδικασία και τις αλλαγές που συμβαίνουν σε πολλά όργανα και συστήματα είναι υποχρεωτική ιατρική εξέταση των άρρωστων παιδιών και τοπικό γιατρό πνευμονολόγο. Επιπλέον, οι γονείς πρέπει να μάθουν πώς να φροντίσει για ένα άρρωστο παιδί, να διεξάγουν τις δικές τους υπηρεσίες μασάζ, φυσιοθεραπεία και αεροζόλ. Κλινική εποπτεία είναι απαραίτητη για τον έλεγχο των λειτουργιών των εργασιών των βρόγχων, πνευμόνων, καρδιάς, του γαστρεντερικού σωλήνα, του ήπατος, των νεφρών και σωστή λήψη των παρασκευασμάτων ενζύμων για την έγκαιρη ιατρική περίθαλψη σε οξείες εξάρσεις της νόσου, για την ενίσχυση της θεραπείας, καθώς και για την υποχρεωτική ανακούφιση των χρόνιων λοιμώξεων.

    Βασικά, τα παιδιά με κυστική ίνωση βρίσκονται σε εξωτερική περίθαλψη, όπου το παιδί θα είναι πλήρως εφοδιασμένο με φροντίδα στο σπίτι και η υποτροπή των λοιμώξεων μπορεί να αποκλειστεί. Μόνο με σοβαρές μορφές της νόσου είναι συνήθως νοσηλευόμενοι ασθενείς. Αυτό αναφέρεται στην αναπνευστική ανεπάρκεια βαθμού II-III, την αποσυμπίεση της πνευμονικής καρδιάς και την αιμόπτυση. Το Meconial ileus, καθώς και η εντερική απόφραξη, στην οποία η συντηρητική θεραπεία δεν είναι αποτελεσματική, αποτελεί ένδειξη για χειρουργική επέμβαση.

    Μπορεί επίσης να σημειωθεί ότι υπάρχουν πιο ριζικές μέθοδοι αντιμετώπισης της κυστικής ίνωσης, όπου θεωρούν τη μεταμόσχευση οργάνων σύμφωνα με ζωτικά σημάδια. Αυτό εφαρμόζεται κυρίως σε κλινικές στη Γερμανία, τον Καναδά και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Αυτές οι λειτουργίες βοηθούν ορισμένους ασθενείς με κληρονομική παθολογία να επιβιώσουν και να ζήσουν αρκετά καιρό.

    Υπάρχουν, φυσικά, αντισυμβατικές μέθοδοι θεραπείας. Αλλά είναι πιο βοηθητικές και εφαρμόζονται έναντι του βασικού.

    Τα παιδιά που έχουν ήπιο ή μέτριο βαθμό εντερικής κυστικής ίνωσης μπορούν να λάβουν θεραπεία σε ένα ιατρείο. Εάν είναι δυνατόν να δημιουργηθούν ειδικές ομάδες για πνευμονικές μορφές της νόσου, είναι επίσης χρήσιμο για τέτοια παιδιά να λάβουν θεραπεία σε σανατόριο. Τα κριτήρια για την επιλογή ασθενών για αυτόν τον τύπο θεραπείας αντισταθμίζουν εντερικές διαταραχές μετά από λήψη ενζυμικών παρασκευασμάτων, απουσία παραβιάσεων στην πνευμονική καρδιά και όλων των ειδών φλεγμονωδών διεργασιών.

    Οι ασθενείς με κυστική ίνωση δεν συνιστώνται σε νηπιαγωγεία και φυτώρια. Αλλά μπορείτε να πάτε στο σχολείο μόνο σε καλή ή ικανοποιητική κατάσταση, αλλά πρέπει να έχετε ακόμα μια επιπλέον ημέρα μεταξύ της εβδομάδας. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης των εξετάσεων ή της θεραπείας, τα παιδιά αυτά απαλλάσσονται εντελώς από την παρακολούθηση σχολικών μαθημάτων και από τη λήψη όλων των εξετάσεων.

    Όλα τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση βρίσκονται σε έλεγχο υγείας για όλη τη ζωή τους. Το μόνο πράγμα είναι ότι στην ηλικία των 15 μεταφέρονται στον απολογισμό παρατήρησης, στον θεραπευτή.